Diko : en:pharyngeal gag reflex negative

en:pharyngeal gag reflex negative

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C0234784

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:structure of central auditory system

•

en:hyperintense lesions in the basal ganglia on mri

•

en:porencephalic changes

•

en:pons damage

•

en:other auras may occur

•

en:optic ataxia (in a subset of patients)

•

en:neuronal loss in the striatum, cerebral cortex, and cerebellum (in some patients)

•

en:neurologic involvement (in some patients)

•

en:muscle weakness, proximal, due to neuronopathy begins in the lower limbs and then progresses to upper limbs

•

en:jerky movements in infancy

•

en:hypoplasia and displacement of the corticospinal fibers within the brainstem

•

en:gyral simplification

•

en:t2-weighted hypodensities in the basal ganglia

•

en:grand mal seizure

•

en:frontotemporal lobar atrophy

•

en:exaggerated moro reflex

•

en:eeg - polyspike on photic stimulation (stage 1)

•

en:dysmorphic basal ganglia (in some)

•

en:decreased n-acetylaspartate

•

en:brain mri shows cortical atrophy

•

en:bilateral thalamic lesions on mri

•

en:pharyngeal hemorrhage

•

en:psychomotor delay, severe

•

en:iron accumulation in the basal ganglia seen on mri

•

en:white matter abnormalities seen on mri which resolve over time

•

en:hypoplasia of the brainstem

•

en:absence of cerebral aneurysms

•

en:widespread tau (mapt)-positive glial and neuronal inclusions

•

en:usually occurs at night

•

en:upper limb dysmetria

•

en:seizures, neonatal (2p21del)

•

en:progressive language deterioration

•

en:parkinsonism may occur

•

en:lower motor neuron dysfunction involving upper and lower limbs

•

en:loss of ability to walk in first decade

•

en:arcuate scotomas

•

en:extensor plantar responses (1 patient)

•

en:bilateral calcification of basal ganglia and cerebellum

•

en:delayed psychomotor development, severe to profound

•

en:ataxic gait (in some patients)

•

en:basal ganglia lesions seen on mri

•

en:asymmetry of symptoms

•

en:calcification in the pons and cerebellum

•

en:congenital cerebellar hypoplasia

•

en:cortical dysplasia, focal (in some patients)

•

en:delayed development, after 8-15 months

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:some patients have neurologic involvement

•

en:oligodendrocytes with foamy cytoplasm

•

en:mental retardation (seen in hhs variant)

•

en:mental impairment may develop with repeated acute episodes

•

en:lumbosacral meningocele

•

en:subependymal heterotopias

•

en:intractable epilepsy

•

en:hypotonicity (in some patients)

•

en:high signal intensities in periventricular white matter

•

en:brisk knee reflexes (early-on)

•

en:delayed myelination, mild

•

en:decreased csf volume in posterior fossa

•

en:cortical dysplasia (1 patient)

•

en:central nervous system malformations (40%)

•

en:central canal malformation

•

en:ataxia (1 patient)

•

en:affected arteries show loss of smooth muscle cells

•

en:actin- and actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic spherical structures in the striatum

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:cremasteric reflex negative

•

en:upper motor neuron degeneration

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:difficulty sleeping

•

en:pyramidal system

•

en:mental retardation, moderate to severe (in some patients)

•

en:triceps reflex absent

•

en:tremor with febrile episodes (rare)

•

en:seizures, tonic-clonic or absence (in some patients)

•

en:quadrupedal locomotion (in some patients)

•

en:psychomotor retardation, profound

•

en:peculiar gait (if left untreated)

•

en:movement abnormalities of the extremities

•

en:mood lability

•

en:mild-moderate ventricular dilatation

•

en:mental retardation (one-third)

•

en:upper limbs may show hyperreflexia

•

en:ventricular dilatation (29%)

•

en:distal muscle weakness, upper and lower limbs

•

en:jerk-locked premyoclonus spikes

•

en:aplasia of the vermis

•

en:atrophy of corpus callosum

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:abnormal cortical layering

•

en:dystonic tremor

•

en:epilepsy, myoclonic astatic

•

en:frequent headache

•

en:hypomyelinating leukoencephalopathy

•

en:hypoplasia of olfactory tract

•

en:hypotonia (hcs and 2p21del)

•

en:putamen atrophy

•

en:proximal muscle weakness

•

en:patients may develop a seizure disorder later in life

•

en:normal intelligence in carrier females

•

en:mirror hand movements (bimanual synkinesis, in some patients)

•

en:mental retardation, mild (18%)

•

en:lesions in the basal ganglia

•

en:involuntary movements may be precipitated by exertion or anxiety

•

en:intellectual disability (in some patients)

•

en:cerebellar cysts (meb)

•

en:hypodensity of lenticular nuclei

•

en:essential tremor

•

en:emg shows neurogenic changes and denervation

•

en:cortical reflex myoclonus

•

en:cognitive decline (rare)

•

en:cerebellar hypoplasia (reported in 1 family)

•

en:cerebellar atrophy, diffuse, severe

•

en:cerebellar ataxia during episodes

•

en:bulbar weakness

•

en:brain prp-immunoreactive amyloid plaques (in 10% if patients with sporadic cjd and in variant cjd)

•

en:ankle or knee clonus

•

en:retrocerebellar cyst

•

en:some patients have periodic wave complexes on eeg

•

en:unable to sit unsupported

•

en:mental lethargy

•

en:ankle reflex absent

•

en:subcortical leukodystrophy

•

en:severe involvement of globus pallidus

•

en:seizures (eclampsia)

•

en:psychomotor retardation (2/4 patients)

•

en:occipital dermal sinus tract

•

en:neurologic degeneration

•

en:migraine (in some patients)

•

en:migraine (40% of patients)

•

en:neurologic sequelae not always present

•

en:limb muscle weakness (distal greater than proximal)

•

en:head oscillations

•

en:learning disabilities (in some)

•

en:developmental retardation (in some patients)

•

en:floppiness

•

en:focal hyperplasia of the choroid plexus

•

en:convergence in manifest squint,anomalous with constant angle

•

en:hyperkinesia

•

en:hypoplastic or absent middle cerebellar peduncles

•

en:lack of motor development

•

en:lack of peer relationships

•

en:horner syndrome

•

en:nodular heterotopia (less common)

•

en:neuromuscular disturbances, progressive

•

en:multifocal spikes

•

en:mental retardation, moderate to severe (10-15% of patients)

•

en:malformations of the mid- and hindbrain

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows decreased n-acetylaspartic acid in unaffected white matter

•

en:infantile nystagmus

•

en:impaired vibration sensation in the lower limbs

•

en:hydrocephalus (rare)

•

en:hydrocephalus (in some patients)

•

en:posterior fossa malformations

•

en:eosinophilic 'cotton wool' plaques without dense congophilic core in various brain regions

•

en:cysts tend to enlarge with age

•

en:cystic destruction of brain tissue, including basal ganglia

•

en:confusion

•

en:chiari i malformation on mri (some)

•

en:cerebellar hypoplasia (in 1 of 2 patients)

•

en:central facial palsy (in some patients)

•

en:axonal 'spheroid' inclusions

•

en:athetosis

•

en:asperger syndrome (rare)

•

en:acute neurologic decompensation (in later-onset cases)

•

en:patients may only achieve sitting or walking

•

en:loss of ambulation

•

en:prominent trigone and occipital horns

•

en:fasciculation-like movements

•

en:psychomotor regression, progressive

•

en:seizures (3 patients)

•

en:mental retardation (some)

•

en:loss of myelin

•

en:loss of coordination

•

en:unusual aura symptoms include alien limb phenomenon, diplopia, apraxia, dysarthria, impaired hearing, vertigo

•

en:intracellular accumulation of material resulting in fingerprint profiles on ultrastructural analysis

•

en:initial normal development

•

en:hypomyelination of the brain white matter, diffuse

•

en:fine tremors

•

en:polymicrogyria, predominantly frontal and perisylvian

•

en:dysautonomia

•

en:'double contour' convolutional calcification on ct scan

•

en:pyramidal signs (1 family)

•

en:disorganized brain cytoarchitecture

•

en:spastic quadriplegia, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:variable intracranial abnormalities

•

en:reduced cerebral white matter

•

en:3-4 hz slow sharp waves seen on eeg

•

en:arnold-chiari i malformation

•

en:central facial nerve paralysis (rare)

•

en:cerebellar stroke

•

en:corticospinal tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:seizures, juvenile myoclonic

•

en:mental retardation, severe in some patients

•

en:reduced size of the pituitary gland

•

en:reduced brain gyri

•

en:prominent csf spaces (in some patients)

•

en:paroxysmal oculogyric crises

•

en:neuropathology shows neuronal degeneration

•

en:mild mental retardation

•

en:microlissencephalies

•

en:mental retardation (early-onset form)

•

en:generalized seizures

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord characterized by demyelination, necrosis, gliosis, spongiosis, and capillary proliferation

•

en:lack of developmental development

•

en:increased signal intensity on t(2)-weighted scans in the periventricular and centrum ovale area

•

en:impaired ambulation due to muscle weakness

•

en:fused hemispheres (wws)

•

en:dilatation of the lateral ventricles (in one family)

•

en:cognitive delay, mild to severe

•

en:ataxia

•

en:abnormal cortical eeg discharges triggered by intermittent light

•

en:sleep abnormalities

•

en:severe psychomotor retardation from birth

•

en:gliosis

•

en:spongiform changes are mild or may not be present

•

en:interictal eeg shows 3-4 hz general spike-wave complexes

•

en:upper limb involvement may occur

•

en:white matter changes may occur (in adulthood)

•

en:purposeless movements (if left untreated)

•

en:poor speech

•

en:patellar tendon reflexes hyperactive

•

en:palatal myoclonus

•

en:neuronal migration defect

•

en:lower limb spasticity

•

en:intraneuronal inclusions

•

en:weakness of hip and ankle flexion

•

en:hemosiderin deposition

•

en:basal ganglia gliosis

•

en:gait and limb ataxia

•

en:acute neurologic deficits due to cerebrovascular disease

•

en:athetosis (later)

•

en:absent olfactory bulbs

•

en:cerebellar hypoplasia (in 1 of 2 sibs)

•

en:cerebral atrophy, diffuse, severe

•

en:decerebrate or decorticate posturing late

•

en:earlier sleep-offset time (earlier awakening)

•

en:focal paroxysmal discharges

•

en:global and focal neurologic abnormalities (less than 30%)

•

en:normal neuromuscular studies

•

en:mri may show lesions in basal ganglia, thalamus, and white matter

•

en:moderate mental retardation (i.q. 35-49)

•

en:mobius syndrome

•

en:mild psychomotor delay

•

en:lower limb spasticity, mild

•

en:hypokinetic movements

•

en:chorea, prominent (in some patients)

•

en:fine rapid hand tremor, 4-12 hz

•

en:enlarged ventricles (1 patient)

•

en:dysmetria (type i)

•

en:cranial nerve dysfunction

•

en:cerebellar ataxia, slowly progressive

•

en:brain imaging shows calcification of the dentate nucleus

•

en:autonomic features may occur (diaphoresis, tachycardia, hyperthermia, hypertension)

•

en:atrophic pons (in some)

•

en:pseudobulbar palsy

•

en:posterior column degeneration

•

en:subcortical lacunar lesions seen early in disease

•

en:scissoring

•

en:neuropathology shows fmr1 mrna-positive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:startle myoclonus

•

en:upper limb involvement (onset in the first decade)

•

en:tau inclusions are 'flame-shaped' or 'tuft-like'

•

en:spastic quadriplegia

•

en:signal abnormalities in the posterior limbs of the internal capsules, middle cerebral peduncles, pyramidal tracts in the pons, and middle cerebellar peduncles seen on mri

•

en:no voluntary movement

•

en:oromandibular dystonia

•

en:nerve cells show ballooning with membrane-bound vesicles with reticulogranular pattern

•

en:congenital absence of the vermis

•

en:abnormal eeg (abnormal slowing of background activity)

•

en:loss of speech development

•

en:cerebral oligogyria

•

en:brain white matter hyperintensities on mri

•

en:developmental delay (apparent after the first year of life)

•

en:diffuse swelling of cerebral white matter

•

en:involuntary jerking movements

•

en:mental retardation, moderate to severe (type ii, infantile and juvenile)

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:spasmodic torticollis

•

en:seizures usually last 1 to 5 minutes (less commonly up to 10 minutes)

•

en:poor fine motor coordination

•

en:polymicrogyria, frontal

•

en:periventricular white matter gliosis (in some patients)

•

en:mild cognitive disorder

•

en:brain mri shows lesions in the basal ganglia

•

en:large cerebellum, progressive

•

en:increased lactate in the brain

•

en:hypotonia, global, severe

•

en:hyperirritability

•

en:high voltage spikes over the temporal and central regions seen on eeg

•

en:cortical dysplasia, focal (1 patient)

•

en:cerebellar ataxia

•

en:angiographically 'silent'

•

en:abnormal cortical lamination

•

en:arachnoid cysts of the cerebellopontine angle (reported in 1 family)

•

en:myelomeningocele (less common)

•

en:brain stem atrophy, progressive

•

en:normal muscle strength

•

en:swelling of head

•

en:radial reflex absent

•

en:glial cell

•

en:thickened cortices

•

en:subcortical white matter lesions in the temporal lobes seen on brain mri

•

en:speech, limited or nonverbal

•

en:spasticity (1 of 4 patients)

•

en:some patients do not achieve ability to walk

•

en:speech and language delay (rare)

•

en:minimal or lack of speech

•

en:delayed psychomotor development, profound

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:clumsiness in childhood

•

en:cystic lesions consistent with leigh syndrome (256000)

•

en:cerebrospinal fluid may show decreased levels of homovanillic acid (hva)

•

en:dilation of lateral ventricles

•

en:inability to run (in some patients)

•

en:intracerebral periventricular calcifications

•

en:cataplexy

•

en:headache, episodic

•

en:small brain size (some patients)

•

en:normal development

•

en:nodular heterotopia

•

en:myoclonic seizures may occur

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:lipomyelocystoceles

•

en:lewy bodies throughout the brain

•

en:involuntary movements

•

en:hypsarrhythmia (1 patient)

•

en:hypersensitivity to sound

•

en:chronic-progressive course with episodes of rapid deterioration following fever or head trauma

•

en:facial nerve palsy

•

en:epilepsy, multifocal, intractable

•

en:enlarged motor unit action potentials

•

en:eeg shows hypsarrhythmia

•

en:dysarthria (74%)

•

en:deficit in phonologic short-term memory

•

en:decreased or absent gyri (in some patients)

•

en:cortical thinning

•

en:cogwheel rigidities

•

en:cognitive defects (variable from mild to severe)

•

en:speech deficits

•

en:speech and language delay, severe

•

en:dementia (later-onset)

•

en:spina bifida (less common)

•

en:no spontaneous movements

•

en:pharynx normal

•

en:unilateral headache location

•

en:status epilepticus (in some)

•

en:spasticity in infancy (1 patient)

•

en:rudimentary white matter

•

en:retrocollis

•

en:reduced consciousness, hypoglycemia-related

•

en:status epilepticus rarely occurs

•

en:psychomotor retardation, mild to moderate

•

en:polymicrogyria, asymmetric or symmetric

•

en:myoclonus (less common)

•

en:motor dyspraxia

•

en:minor motor impairment (stage 2)

•

en:lumbar paraspinal rigidity causes exaggerated lumbar lordosis

•

en:infantile hemiplegias

•

en:eeg - alpha slowing, 4-6 hz spike waves, myoclonus on photic stimulation (stage 2)

•

en:developmental delay (1 patient)

•

en:congenital hypotonia, axial or generalized

•

en:cerebellar cyst (rare)

•

en:brain mri shows hyperintensities in the basal ganglia

•

en:swallowing reflex absent

•

en:pharyngeal swelling

•

en:thin corpus callosum (1 patient)

•

en:neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs

•

en:normal intellectual development

•

en:neurosarcoidosis (5-16% of patients)

•

en:neuron loss

•

en:loss of hypocretin (orexin)-secreting neurons in the hypothalamus

•

en:neonatal irritability

•

en:neonatal/early-infantile onset encephalopathy

•

en:myokymia (in some patients)

•

en:myokymia

•

en:myoclonus (in a subset of patients)

•

en:no dementia

•

en:no cerebellar vermis aplasia/hypoplasia

•

en:paroxysmal lethargy

•

en:no developmental progress

•

en:no structural brain abnormalities seen on mri

•

en:nuclear magnetic resonance imaging brain normal

•

en:occasional degeneration of the globus pallidus

•

en:occipital myelomeningocele (less common)

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

•

en:open spina bifida (myelomeningocele, 182940)

•

en:other seizure types (in some patients)

•

en:pachygyria with preferential frontoparietal involvement (meb)

•

en:paraspinal masses

•

en:paroxysmal choreoathetosis

•

en:myelin microvacuolation

•

en:peak frequency of vomiting every 10 to 15 minutes

•

en:peripheral sensory neuropathy

•

en:myoclonic-astatic seizures

•

en:midline brain calcifications

•

en:muscle stiffness and rigidity, chronic, fluctuating

•

en:mental retardation (in most)

•

en:poor-absent neurologic development

•

en:loss of motor skills

•

en:loss of purkinje cells

•

en:lower limb hypotrophy

•

en:lower motor neuron involvement, mild, seen on emg (in some patients)

•

en:magnetic resonance spectroscopy shows increased lactate in white matter

•

en:malformations of cortical development

•

en:meningoencephalocele (wws)

•

en:mental retardation, mild (in some females)

•

en:mental retardation, moderate (in sister)

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 35-50)

•

en:mental retardation, variable (in some patients)

•

en:mental retardation (rare)

•

en:muscle biopsy shows neurogenic changes

•

en:mental retardation (reported in 1 patient)

•

en:mental retardation (sometimes)

•

en:mild sensorimotor neuropathy

•

en:mitochondrial dna depletion in brain tissue

•

en:molar tooth sign on mri

•

en:motor seizures, nocturnal, usually occur in clusters (up to 8 per night) during dozing or on awakening

•

en:movement disorder

•

en:mri may be normal, especially in type iib

•

en:mri shows global lack of myelination in the cerebral hemispheres

•

en:mri shows high signal intensity of the white matter later

•

en:multifocal intractable seizures

•

en:multifocal spike and wave activity

•

en:polymicrogyria (rare)

•

en:speech severely limited or absent

•

en:poor coordination

•

en:tremors, action

•

en:little or no speech acquisition

•

en:spinal cord syrinx (in 2 patients)

•

en:spinocerebellar tract degeneration

•

en:spongy degeneration

•

en:stenosis of the jugular foramen

•

en:striatal lesions

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:sudden awakening

•

en:symmetric lesions in the basal ganglia consistent with leigh syndrome (256000), in a subset of patients

•

en:synkinesia (rare)

•

en:temporal lobe infarct (rare)

•

en:thalamic hypoplasia

•

en:tremor (3 patients)

•

en:spastic dystonia

•

en:tremor (less common)

•

en:truncal instability

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:undersulcation of the frontal lobes

•

en:upper limbs may show mild involvement

•

en:varying degree of mental retardation

•

en:vestibular anomalies (less common)

•

en:visual blackouts (stage 1)

•

en:centrocecal scotomas

•

en:chvostek sign

•

en:finding of appearance of pharynx

•

en:globe finding

•

en:o/e - pharynx

•

en:speech development delayed (in some patients)

•

en:spasticity (less common)

•

en:poor language

•

en:reduced white matter volume

•

en:poor motor coordination

•

en:poor or absent speech development

•

en:primitive reflex

•

en:prion protein-positive senile plaques

•

en:progressive cerebral atrophy seen on mri

•

en:prolonged somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:proximal weakness of the lower extremities

•

en:psychomotor deterioration (classical form)

•

en:psychosis (rare)

•

en:pyramidal signs (21% of patients)

•

en:pyramidal symptoms

•

en:quadrupedal gait (palm of hands, legs straight) with diagonal walking

•

en:rare secondary generalization

•

en:resting tremor (in some patients)

•

en:spasticity (1 family)

•

en:roving eye movements (infancy)

•

en:seizure, focal or multifocal onset

•

en:seizures (2-10% of patients)

•

en:seizures (40%)

•

en:seizures (uncommon)

•

en:seizures provoked by tactile stimulation or extreme emotion

•

en:severe brain damage

•

en:severe hydrocephalus

•

en:sleep disorder

•

en:sleep pattern disturbance

•

en:slowing mental development by 1.5 to 3 years

•

en:small anterior commissure

•

en:smooth brain surface

•

en:loss of deep tendon reflexes (later)

•

en:febrile seizures (in some)

•

en:lingual-facial-buccal dyskinesia

•

en:clumsiness, unsteadiness

•

en:cerebellar degeneration

•

en:cerebellar hemangioblastoma

•

en:cerebellar hypoplasia (in most patients)

•

en:cerebellar tonsillar herniation

•

en:cerebral atrophy

•

en:cerebral atrophy, progressive

•

en:cerebral atrophy, severe

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:cerebrovascular accident

•

en:chiari type i malformation (in some patients)

•

en:chorea

•

en:choreoathetosis (described in 1 patient)

•

en:cobblestone lissencephaly, type ii (wws)

•

en:cerebellar ataxia, gait and stance

•

en:cognitive defects in executive function and attention

•

en:cognitive deficits (less common)

•

en:compromised expressive language development, severe

•

en:congenital hyperextension of limb

•

en:corpus callosum, thin (rare)

•

en:cortical and brainstem neuronal loss

•

en:cortical venous thromboses

•

en:cyst of septum pellucidum (in some patients)

•

en:deafness

•

en:decreased white matter volume

•

en:defects in fine motor skills

•

en:delayed cerebellar development (in some patients)

•

en:delayed myelination seen on mri

•

en:cerebellar atrophy (1 patient)

•

en:cavitating leukoencephalopathy

•

en:delayed psychomotor development, moderate to severe

•

en:afebrile seizure

•

en:stepping reflex absent

•

en:spinal cord

•

en:pineal gland

•

en:'dragonfly' pattern on imaging

•

en:abnormal 'cap' on the dorsal pons extending into the fourth ventricle

•

en:abnormal eeg with epileptiform changes

•

en:abnormal myelination

•

en:abnormal posture

•

en:abnormal purkinje cells

•

en:absence of myelin in the posterior column of the spinal cord (1 patient)

•

en:absence of neuropathologic findings in the brainstem and anterior horn cells

•

en:acute poliomyelitis

•

en:anarthria speech disorder

•

en:bulbar dysfunction (juvenile-onset, less common)

•

en:anisocoria

•

en:anterior temporal lobe subcortical cysts

•

en:arachnoid cyst

•

en:atrophy of hippocampal dentate gyrus

•

en:atrophy of the motor cortex in older patients seen on mri

•

en:aura (in some instances)

•

en:autism or autistic features

•

en:bilateral, symmetric intracerebral calcifications, especially in the basal ganglia and periventricular areas

•

en:blake's pouch (rare)

•

en:brain atrophy (1 patient)

•

en:brain iron accumulation (in some patients)

•

en:brain mri shows lesions consistent with epileptic episodes

•

en:broad-based gait (1 patient)

•

en:delayed or absent independent walking

•

en:delayed psychomotor development, variable

•

en:leukomalacia (rare)

•

en:hypperreflexia

•

en:frightening sensation

•

en:generalized tonic-clonic seizures (gtcs) on awakening

•

en:head movements abnormal

•

en:hydrocephalus (in 1 patient)

•

en:hydrocephalus (variable)

•

en:hyperthermia

•

en:hypertonia (type ii)

•

en:hypoglycemia-related seizures

•

en:hypoplasia of corpus callosum

•

en:hypoplasia of the medulla oblongata

•

en:hypoplastic corpus callosum (in some)

•

en:hypotonia at birth

•

en:ictal eeg shows diffuse slow delta and theta activity

•

en:forebrain defects

•

en:impaired proprioception

•

en:inability to walk independently

•

en:inability to walk unsupported

•

en:incoordination of the hands

•

en:inflexible adherence to routines or rituals

•

en:interictal downbeat nystagmus

•

en:intracellular accumulation of material resulting in curvilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:intracerebral cysts (in some patients)

•

en:involuntary repetitive movements

•

en:iq 85-115 (female)

•

en:ischemic cerebrovascular accident

•

en:lack of neurologic development

•

en:lack of verbal communication

•

en:frequent falls with preservation of consciousness

•

en:focal neurologic deficits (i.e., hemiparesis)

•

en:delayed speech and language development

•

en:dysgenesis of the anterior commissure (in some)

•

en:dementia (1 family)

•

en:dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus

•

en:developmental delay, severe

•

en:developmental delay, significant

•

en:developmental delay (rare)

•

en:difficulty in spelling

•

en:difficulty standing

•

en:difficulty walking, running

•

en:difficulty walking in childhood

•

en:diffuse atrophy of cerebral hemispheres, corpus callosum, and brainstem

•

en:dizziness may occur

•

en:drug-resistent seizures (rare)

•

en:dysplastic cerebellar gangliocytoma

•

en:focal dyscognitive seizures

•

en:dystonia, focal (at onset)

•

en:dystonia (14% of patients)

•

en:dystonia (1 patient)

•

en:dystonic posturing (rare)

•

en:eeg may show migrating focal or multifocal origin (in severe cases)

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:eeg shows frontal lobe origin

•

en:encephalopathy, episodic, associated with febrile illnesses

•

en:enlarged cerebellum

•

en:facial, pharyngeal, and masticatory muscle diplegia

•

en:fall

•

en:fatal subacute encephalopathy (1 family)

•

en:fifth ventricle

•

en:skull finding

•

en:inferior vermis hypoplasia

•

en:throat symptom

•

en:paraventricular cysts

•

en:myoclonic jerks (less common)

•

en:nerve paralysis

•

en:neurodegeneration (patient a)

•

en:neuropathologic examination shows calcification of the small brain vessels

•

en:normal, timely language development

•

en:normal cognition (reported in 1 patient who survived to age 20 years)

•

en:no neurofibrillary tangles

•

en:nystagmus is accentuated by fixation, lateral gaze, smooth pursuit

•

en:occipital neural tube defects

•

en:occurs most often during the night or early morning

•

en:pachygyria, frontoparietal

•

en:pachygyria, occipital

•

en:partial absence of the corpus callosum (in one patient)

•

en:muscle weakness lower limb

•

en:pericystic abnormal myelination

•

en:peripheral hypertonia

•

en:photophobia

•

en:pituitary aplasia or dysplasia

•

en:polyneuropathy

•

en:poor eye contact

•

en:posterior column sensory loss

•

en:primitive reflexes (in some patients)

•

en:profound intellectual disabilities

•

en:progressive inability to walk

•

en:pseudobulbar palsy (e.g. involuntary weeping or laughter)

•

en:psychosis

•

en:myoclonic epilepsy (1 patient)

•

en:multifocal spikes and progressive slowing of background activity seen on eeg

•

en:pyramidal syndrome

•

en:mental retardation from rapid mental regression

•

en:learning and developmental delay (in some patients)

•

en:lethargy associated with hypoglycemia

•

en:limbic malformations

•

en:loss of independent ambulation

•

en:lower motor neuron disease affecting upper and lower limbs

•

en:malformation of the insula

•

en:mental deficiency

•

en:mental retardation, borderline to severe

•

en:mental retardation, mild-moderate (some)

•

en:mental retardation, severe to profound

•

en:mental retardation (rarely noted)

•

en:mental retardation (reported in 1 family)

•

en:migraine, with or without aura

•

en:mri shows delayed myelination (1 of 6 patients)

•

en:migraine headaches (onset in adolescence)

•

en:migraine without aura

•

en:mild cognitive impairment (less common)

•

en:mild memory loss

•

en:mild spasticity

•

en:moro reflex absent

•

en:most patients do not achieve independent sitting or walking

•

en:motor deterioration

•

en:motor development delayed (in some patients)

•

en:motor neuron disease

•

en:mri is best imaging modality to detect lesions

•

en:mri shows absence of the facial nerve

•

en:mri shows cerebellar atrophy

•

en:pyramidal signs, mild (uncommon)

•

en:pyramidal tetraparesis

•

en:large sella turcica

•

en:upper and lower motor neuron degeneration

•

en:syringomyelia, noncommunicating (80% of cases)

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:tau-containing inclusions

•

en:tdp43-positive neuronal inclusions

•

en:temporal lobe heterotopias

•

en:tfg- and tdp43-positive intraneuronal inclusions in some sensory and motor spinal cord neurons

•

en:thin bony cortex

•

en:tongue movements, protrusions

•

en:torticollis

•

en:transitional facial palsy (15%)

•

en:trigeminal neuralgia

•

en:type i arnold chiari malformation

•

en:upper and lower neuron manifestations

•

en:subependymal heterotopic nodules

•

en:variable mental retardation

•

en:variable outcome after acute illness

•

en:vasculopathy of the small arteries penetrating the white matter

•

en:white matter abnormalities seen on mri

•

en:white matter hyperintensities

•

en:white matter lesions seen on brain imaging

•

en:absent palatal reflex

•

en:bulbocavernosus reflex negative

•

en:gurgling

•

en:lacrimal system finding

•

en:scotomas, altitudinal

•

en:temporal pulse absent

•

en:throat irritation

•

en:syncope

•

en:subcortical band or laminar heterotopia (in female carriers)

•

en:quadrupedal gait (in some)

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:rapid, jerky movements

•

en:recurrent encephalopathy

•

en:response to pyridoxal phosphate

•

en:restlessness at birth

•

en:reye syndrome

•

en:rigidity of limbs

•

en:cerebrospinal fluid

•

en:seizures, continuous, refractory

•

en:seizures, febrile (1 family)

•

en:seizures, intractable (in 1 family)

•

en:seizures, severe, intractable

•

en:seizure disorder (homozygote)

•

en:severe muscular hypotonia

•

en:structural brain abnormalities

•

en:small size of the left hippocampus gyri

•

en:somatosensory evoked potentials show prolonged latency

•

en:spasticity (in some patients)

•

en:spastic diplegia

•

en:spastic diplegia, symmetric

•

en:speech disability

•

en:spinal cysts (in some patients)

•

en:spina bifida occulta

•

en:spinocerebellar ataxia (in some patients)

•

en:spinocerebellar degeneration

•

en:spongy gliosis

•

en:stenosis of the aqueduct of sylvius (rare)

•

en:striatal atrophy

•

en:late ambulation

•

en:secondary generalization may occur

•

en:large cavum vergae

•

en:cystic degeneration of the white matter

•

en:cerebellar dysplasia

•

en:cerebellar hemorrhage (rare)

•

en:cerebellar hypoplasia (1 patient)

•

en:cerebral cavernous malformation

•

en:cerebral white matter atrophy, progressive

•

en:characteristic periodic eeg complexes (only in sporadic and familial cjd, not in variant cjd)

•

en:clonic convulsion

•

en:cognitive decline (1 patient)

•

en:constructional apraxia (in a subset of patients)

•

en:corpus callosum abnormalities (in some patients)

•

en:cortical dysplasia (2 patients)

•

en:crowding of the posterior fossa

•

en:decreased delineation of the basal ganglia (in some patients)

•

en:central nervous system involvement in approximately 50% of patients

•

en:decreased numbers of astrocytes

•

en:defective myelination of the deep white matter

•

en:deficits in abstraction

•

en:delayed adaptive hand use

•

en:delayed motor development due to muscle weakness

•

en:delayed psychomotor development (1 patient)

•

en:delay in gross motor development due to weakness

•

en:denervation seen on emg

•

en:depression

•

en:developmental delay (in some)

•

en:developmental delay (mild-severe)

•

en:difficulty with writing and drawing

•

en:dilated perivascular spaces

•

en:cerebellar cyst

•

en:central hypotonia

•

en:diminished visual activity

•

en:atrophy of the granular cell layer of the cerebellum

•

en:lack of spontaneous movement

•

en:patellar tendon reflex absent

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:absence of olfactory bulbs

•

en:acute necrotizing encephalopathy

•

en:agyria (1 patient)

•

en:anencephaly

•

en:anterior pituitary adenoma

•

en:anxiety

•

en:areflexia (30%)

•

en:ataxia (cvs+)

•

en:atretic occipital cephalocele

•

en:aura

•

en:caudate atrophy

•

en:autism (rare)

•

en:automatism

•

en:axial rigidity

•

en:axonal dystrophy (in some patients)

•

en:ballooned neurons

•

en:between 2 and 7% of children will develop afebrile seizure disorders later in life

•

en:biopsy in both types shows neuronal cytomegaly (large, bizarre, maloriented neurons) in the laminar cortex

•

en:brain imaging shows generalized atrophy

•

en:brain imaging shows lesions in the thalami, brainstem, and cerebellum

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy

•

en:brisk reflexes (1 patient)

•

en:bulbar dysfunction

•

en:bulbar signs

•

en:dilated ventricles (finding)

•

en:burst suppression pattern seen on eeg

•

en:dysarthria

•

en:ictal eeg showed partial seizures with frontal lobe origin

•

en:hydrocephalus (uncommon)

•

en:hyperactive deep tendon reflexes

•

en:hyperextension of the neck

•

en:hyperintensities in the basal ganglia and/or thalamus

•

en:hypermetric saccades

•

en:hyperreflexia, lower limbs more than upper limbs

•

en:hypomyelination (1 patient)

•

en:hypoplasia of anterior or entire pituitary gland (frequent)

•

en:hypoplasia of the optic tract

•

en:hyposmia/anosmia

•

en:hypotonia (early infancy)

•

en:hypsarrhythmia (in some patients)

•

en:idiopathic generalized epilepsy in childhood (homozygous patient)

•

en:holoprosencephaly (100%)

•

en:inability to generate syntactic grammar rules (i.e., tense, gender, number)

•

en:inarticulate speech delayed gross motor skills

•

en:increased iron deposition in the basal ganglia (40%)

•

en:insomnia, refractory

•

en:intracranial calcifications (in some patients)

•

en:iron deposition in the globus pallidus and substantia nigra seen on mri

•

en:irregular spike and slow waves

•

en:kernicterus

•

en:lack of bunina bodies

•

en:lack of developmental milestones

•

en:lack of independent ambulation (1 patient)

•

en:dysgenesis of the corpus callosum (1 patient)

•

en:lack of psychomotor development (severe connatal form)

•

en:hooked aspect of the frontal horn of the lateral ventricles due to abnormally shaped basal ganglia

•

en:hypsarrhythmia seen on eeg

•

en:hemorrhage

•

en:episodes typically occur several times a week

•

en:dysmetrias, cerebellar

•

en:dysphasia

•

en:head tremor (in some patients)

•

en:dystonia

•

en:dystonia (57%)

•

en:dystonia at onset (16%)

•

en:early severe fetal akinesia sequence

•

en:ectopic dorsal pontine transverse bundle of fibers forms the 'cap'

•

en:eeg shows multifocal epileptic activity

•

en:encephalocele

•

en:enlarged fourth ventricle, mild

•

en:enlarged or prominent ventricles (in some patients)

•

en:epileptic encephalopathy with psychomotor retardation (rare)

•

en:eeg with burst suppression

•

en:episodic sudden headache

•

en:frontotemporal dementia, variable severity

•

en:has tingling sensation

•

en:gliosis in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:glial inclusions

•

en:generalized tonic-clonic seizures (often develop in adolescence)

•

en:generalized dystonia

•

en:generalized and focal spike and wave complexes seen on eeg

•

en:frequency 6 hz in lateral gaze

•

en:fluctuating neurologic signs

•

en:facial nerve weakness

•

en:facial muscle weakness of muscles innervated by cn vii

•

en:extensor plantar responses (reported in 1 family)

•

en:myoclonus (type i and type ii, infantile and juvenile)

•

en:neuronal loss in the inferior olives

•

en:neurobehavioral changes associated with hyperammonemia

•

en:neonatal epileptic encephalopathy (nee)

•

en:necrotic white matter lesions throughout the brain and brainstem

•

en:mri shows brainstem hypoplasia

•

en:multiple aneurysms

•

en:myoclonic seizures (subtype 3a)

•

en:myelomeningocele (rare)

•

en:muscle weakness, proximal, symmetric (lower limbs more affected than upper limbs) due to motor neuronopathy

•

en:muscle weakness

•

en:multifocal cerebral white matter abnormalities

•

en:multifocal discharges associated with contralateral jerky movements

•

en:nocturnal occurrence, usually during light sleep

•

en:neuropsychologic impairment

•

en:other cranial nerves may be involved

•

en:normal initial psychomotor development

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:paraparesis, spastic

•

en:moderate to severe hypotonia

•

en:pachymacrogyria

•

en:pachygyria (rare)

•

en:ossification of the faux cerebri (less common)

•

en:optic tract and chiasm hypoplasia

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, severe

•

en:normal intelligence (majority)

•

en:nystagmus, horizontal

•

en:numbness

•

en:no development

•

en:no amyloid plaques

•

en:normal interictal eeg

•

en:normal intelligence in iib

•

en:monotone speech

•

en:iron accumulation in the globus pallidus and substantia nigra seen on mri

•

en:mobility poor

•

en:language disorder

•

en:leukoencephalopathy

•

en:leukodystrophy (in some patients)

•

en:lesions in the internal capsule after age 40 years

•

en:lesions in the caudate and putamen

•

en:learning disabilities (major)

•

en:learning difficulties (in some patients)

•

en:lack of development

•

en:loss of executive functions

•

en:irregular cortical ribbon

•

en:intraspinal neoplasm

•

en:intracranial cysts

•

en:intracranial calcification affecting the basal ganglia (in some patients)

•

en:intracellular lewy bodies

•

en:patients achieve ambulation

•

en:loss of consciousness

•

en:loss of gait (in some)

•

en:mild mental retardation (some)

•

en:mental retardation, mild to moderate (in some patients)

•

en:mild cerebellar hypoplasia

•

en:migraine headaches (cvs+)

•

en:mental retardation (males)

•

en:mental retardation (7%)

•

en:mental retardation, severe, profound

•

en:mental retardation, moderate-severe (2p21del)

•

en:mental retardation, mild to moderate (20% of patients)

•

en:loss of independent ambulation within a few years

•

en:meningitis

•

en:mask-like facies

•

en:malformation, cerebral arteriovenous

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:low-normal iq

•

en:loss of primary reflexes

•

en:partial seizures, simple and complex

•

en:west syndrome

•

en:patients may have no structural abnormalities in the central nervous system

•

en:start with tonic posturing

•

en:tremor, mild

•

en:thick and elongated superior cerebellar peduncles

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep brain regions

•

en:subcortical white matter abnormalities seen on mri

•

en:sturge-weber syndrome

•

en:stiff gait

•

en:staring

•

en:tremor (57% of patients)

•

en:spinal cord compression

•

en:speech difficulties (48%)

•

en:spastic paraplegia, slowly progressive

•

en:spastic paraplegia, pure

•

en:sparing of optic tracts

•

en:social and occupational deterioration

•

en:tremors, limb

•

en:truncal ataxia, severe

•

en:severe expressive speech delay

•

en:angioscotoma

•

en:tonsil finding

•

en:scratch of head

•

en:on examination - head - general examination

•

en:hoffman's reflex negative

•

en:finding of brain

•

en:choking

•

en:white matter hypodensities on brain imaging

•

en:twitching of the fingers and toes

•

en:white matter hyperintensities in t2 imaging

•

en:visual hallucinations may occur

•

en:vertical orientation of hippocampus

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:upper motor signs

•

en:unsteady gait due to muscle weakness

•

en:shorter daily total sleep times compared to age-matched controls

•

en:severe delay in myelination

•

en:paucity of anterior horn motor neurons

•

en:porencephalic cyst

•

en:proximal muscle weakness in lower limbs

•

en:primitive sylvian fissures

•

en:presenile and senile dementia

•

en:postural tremor (later onset, spreads to all limbs and neck)

•

en:posterior fossa crowding, progressive

•

en:posterior fossa arachnoid cyst

•

en:poor vestibuloocular reflex

•

en:psychomotor regression in infants

•

en:poor hand-eye coordination

•

en:polymicrogyria, usually frontal (in some patients)

•

en:polymicrogyria, diffuse, asymmetric

•

en:pituitary gland hypoplasia

•

en:pigmentary loss in the substantia nigra

•

en:photosensitivity in one-third of patients

•

en:psychomotor delay, mild to moderate

•

en:pyramidal tract involvement

•

en:severely delayed psychomotor development

•

en:seizures, infantile-onset

•

en:seizures often associated with infections

•

en:seizures in the newborn, refractory

•

en:seizures are poorly controlled

•

en:seizures (adult)

•

en:seizures (> 90%)

•

en:seizures (50%)

•

en:seizures, complex, myoclonic

•

en:rapid complete resolution of symptoms

•

en:segmental sensory loss, especially of pain and temperature

•

en:secondary hypertonia

•

en:secondary generalized tonic-clonic seizures may occur

•

en:recurrent subcortical infarcts (strokes)

•

en:recurrent muscle twitches (symptom)

•

en:reactive gliosis

•

en:interictal periods of normal health

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Génériques

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en:finding

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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