Diko : en:vasculopathy of the small arteries penetrating the white matter

en:vasculopathy of the small arteries penetrating the white matter

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Langue:anglais

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umls:C1852235

Inhib

⊗

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veine

(veinure)

•

veine

(chance)

•

veine

(filon)

•

veine

(voix de circulation)

•

veine

(inspiration)

•

veine

(botanique)

•

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:tau-positive inclusions may be found

•

en:eeg shows spike and wave or polyspike and wave discharges

•

en:neuropathology shows neuronal degeneration

•

en:neurofibrillary degeneration (morphologic abnormality)

•

en:mental retardation, variable severity

•

en:mental impairment

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:inferior vermis hypoplasia

•

en:extensor plantar responses (early-on)

•

en:eeg shows burst suppression

•

en:small cerebral cortex

•

en:cognitive impairment (1 patient)

•

en:calcification of the aorta

•

en:brain white matter hyperintensities on mri

•

en:aura (in some instances)

•

en:asymmetric brain development

•

en:vein

•

en:seizures (in 1 of 3 patients)

•

en:severe demyelination of the white matter

•

en:high signal intensities in periventricular white matter

•

en:spasticity

•

en:diffuse white matter loss

•

en:spongiform degeneration

•

en:mirror movements, involuntary, affecting the hand and fingers

•

en:loss of pigmented neurons in the substantia nigra

•

en:leukoencephalopathy in the frontal and parietal lobes (later)

•

en:increased risk of seizures in childhood or adulthood (11-16%)

•

en:impaired use of nonverbal behaviors, such as eye-to-eye gaze, facial expression, body posture, and gestures

•

en:hypoplasia of the optic chiasm

•

en:hand muscle atrophy

•

en:poor adaptive skills

•

en:diffuse signal abnormality of central white matter

•

en:cerebellar vermis hypoplasia

•

en:unidentified bright objects on brain mri

•

en:atrophy of pyramids

•

en:syncope

•

en:deep white matter hypodensities

•

en:dementia (subtype 3a)

•

en:difficulties in fine bimanual activities

•

en:normal intelligence in majority

•

en:acute cerebrovascular accidents

•

en:'dragonfly' pattern on imaging

•

en:central nervous system part

•

en:temporal lobe epilepsy (1 patient)

•

en:stroke-like episodes

•

en:progressive intellectual decline

•

en:polymicrogyria (64%)

•

en:no tremor

•

en:malformation of the insula

•

en:myoclonic seizures may occur

•

en:mri shows white matter lesions

•

en:mental deterioration beginning 2 to 5 years after onset of seizures

•

en:cerebellar atrophy (in some patients)

•

en:intracranial aneurysms (in some patients)

•

en:evolution to severe encephalopathy

•

en:developmental arrest, 2nd year of life

•

en:cerebellar atrophy

•

en:ataxia, (1 family)

•

en:arterial steal syndrome

•

en:affected arteries show loss of smooth muscle cells

•

en:chiari i malformation on mri (some)

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:contralateral hemiparesis, congenital

•

en:tremor

•

en:thickened optic nerve sheath

•

en:stricture of artery

•

en:spastic quadriplegia (in one patient)

•

en:relative preservation of purkinje cells, but they are deformed and disaligned

•

en:polymicrogyria, most severe in the frontoparietal regions

•

en:orthostatic hypotension

•

en:oromandibular dystonia

•

en:reduction or loss of acquired skills (e.g., purposeful hand use, speech)

•

en:mental retardation from rapid mental regression

•

en:floppy infant

•

en:hunger and thirst disturbances (in some patients)

•

en:episodes may last less than 30 minutes or greater than several hours

•

en:flattening of the pons

•

en:defects in auditory cue processing

•

en:focal white matter lesions (in type iib)

•

en:frequency 6 hz in lateral gaze

•

en:generalized cortical atrophy (in one patient)

•

en:hemiparesis

•

en:jerking may be unidirectional, periodically alternating, or mixed pendular and jerk-like

•

en:pituitary gland adenoma

•

en:phlebolithiasis

•

en:periventricular and subcortical white matter abnormalities

•

en:no response to l-dopa treatment

•

en:multifocal areas of laminar dysmorphic neurons (in type iia)

•

en:mri shows no normal myelination

•

en:motor developmental delay

•

en:mild cognitive decline (1 patient)

•

en:loss of speech (1 patient)

•

en:lipomyelocystoceles

•

en:a subset of patients have neurologic abnormalities

•

en:increased white matter abnormalities on t2 signalling (in type iib)

•

en:hypomyelinating leukoencephalopathy

•

en:gray matter heterotopia (in some patients)

•

en:episodic hemiplegia

•

en:emg shows neurogenic changes and denervation

•

en:eeg shows hypsarrhythmia

•

en:eeg later shows generalized spike or polyspike waves and focal spikes

•

en:diffuse white matter abnormalities on brain mri

•

en:decreased sleep latency

•

en:clonus

•

en:spasticity, severe, affecting lower limbs

•

en:atrophy of the cerebellar vermis seen on mri

•

en:alpha-synuclein immunoreactive neuronal and glial inclusions

•

en:sleepiness

•

en:poor school performance

•

en:spasticity of lower and upper limbs

•

en:lower limbs weakness and atrophy, distal

•

en:speech delay (in all patients)

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:tow-walking

•

en:seizures (mean onset 4-5 months)

•

en:segmental sensory loss, especially of pain and temperature

•

en:proximal weakness occurs first

•

en:polymicrogyria, usually frontal (in some patients)

•

en:parenchymal neuromelanosis

•

en:motor neuron disease, lower

•

en:mental retardation (reported in 1 family)

•

en:mental retardation, moderate (in 1 patient)

•

en:muscle weakness lower limb

•

en:leukodystrophy, hypomyelinating

•

en:burning pain in the limbs

•

en:spinal arteriovenous malformation

•

en:intracranial thin-walled sinusoidal vessel (cavernous) malformations

•

en:hyperreflexia

•

en:aplasia of the corpus callosum (wws) encephalocele (1 patient, meb)

•

en:basal ganglia calcifications (rare)

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:facial-lingual fasciculations

•

en:hypoplastic cerebrum

•

en:hypotonia (congenital form)

•

en:inability to sit or walk independently

•

en:hypertonia, peripheral dystonia

•

en:normal intelligence in carrier females

•

en:jerky movements in infancy

•

en:loss of hypocretin (orexin)-secreting neurons in the hypothalamus

•

en:micrographia

•

en:moderate learning difficulties

•

en:partial or complete absence of the cerebellar vermis consistent with dandy walker malformation

•

en:no speech development (in most patients)

•

en:pachygyria, most prominent in the frontal lobes

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:postural tremor, slow, irregular (in some patients)

•

en:hypoplastic pulmonary artery

•

en:irregular folding of the cortex

•

en:rapid onset

•

en:hypertonia late

•

en:gliosis (patient a)

•

en:generalized tonic-clonic seizures (often develop in adolescence)

•

en:frequency of 1 to 20 episodes per day

•

en:episodes last up to 2 minutes

•

en:eeg may show migrating focal or multifocal origin (in severe cases)

•

en:dysarthria, slowly progressive

•

en:cortical atrophy (in 2 siblings)

•

en:cognitive decline (rare)

•

en:autofluorescent pigment in microglia and macrophages

•

en:alobar holoprosencephaly (rare)

•

en:agenesis or severe hypoplasia of cerebellar vermis

•

en:agenesis of the anterior commissure

•

en:pseudobulbar symptoms (uncontrolled laughter, weeping)

•

en:cerebellar ataxia during episodes

•

en:restlessness at birth

•

en:dyskinesia

•

en:seizures, sudden-onset, drug-resistant

•

en:pulmonary arterial medial hypertrophy

•

en:postural instability (63%)

•

en:plexiform vascular lesions

•

en:plaque, amyloid

•

en:mental retardation, severe to profound

•

en:low-lying cerebellar tonsils

•

en:inability to stand without assistance

•

en:impaired vibration sensation at ankles

•

en:hypotonia, profound muscular (in some patients)

•

en:hypomimia

•

en:leigh syndrome (245000), in a subset of patients

•

en:dilated lateral ventricles (1 patient)

•

en:cerebellar enlargement

•

en:symptoms are exacerbated during pregnancy

•

en:dilatation of the lateral and third ventricles

•

en:tonic spasms

•

en:agenesis of the corpus callosum (patient a)

•

en:thoracic aorta calcification

•

en:cerebellar atrophy (especially in the superior cerebellar vermis)

•

en:chronic lymphocytic meningitis

•

en:decerebrate or decorticate posturing late

•

en:delayed myelination seen on mri

•

en:delayed psychomotor development, mild (in 3 of 5 patients)

•

en:diffuse leptomeningeal enhancement seen on mri

•

en:progressive spastic paraplegia

•

en:moderately thickened cortex

•

en:neurosarcoidosis (5-16% of patients)

•

en:no hydrocephalus

•

en:profound global developmental delay

•

en:stoke-like lesions

•

en:psychomotor delay (rare)

•

en:scattered cns demyelination

•

en:seizures (2-10% of patients)

•

en:simplified gyral pattern (in some patients)

•

en:spastic tetraparesis

•

en:maternal hypertension (after 20th week gestation, resolved postpartum)

•

en:mesenteric thrombosis

•

en:absence seizures (in some)

•

en:loss of motor functions

•

en:leukoencephalopathy in the periventricular and deep white matter and brainstem, cerebellum, and spinal cord tracts

•

en:hyperreflexia (some patients)

•

en:hyperreflexia, especially of the lower limbs

•

en:focal dystonia (e.g., writer's cramp)

•

en:facial-faucial-finger mini-myoclonus (fff)

•

en:dysarthria (most common presenting symptom)

•

en:distal weakness occurs later

•

en:developmental delay, significant

•

en:delayed gyration

•

en:atrophy/degeneration involving the spinal cord

•

en:agenesis of the corpus callosum (in 1 of 2 patients)

•

en:waddling gait

•

en:abdominal aorta, calcification of

•

en:tremor (rare)

•

en:gliosis in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:widespread brain calcifications

•

en:hypotonia, severe (rare)

•

en:'spheroid' inclusions in axons

•

en:neuropil

•

en:swollen achromatic cells (pick cells)

•

en:subvalvular aortic stenosis

•

en:subcortical white matter lesions in the temporal lobes seen on brain mri

•

en:spasticity (1 family)

•

en:occipital lobe infarct (rare)

•

en:normal cognition (reported in 1 patient who survived to age 20 years)

•

en:mri - diffuse or focal cerebral and cerebellar white matter disease

•

en:mental retardation (20%)

•

en:mental retardation, variable degree (in some patients)

•

en:limb muscle weakness (distal greater than proximal)

•

en:inarticulate speech delayed gross motor skills

•

en:reactive gliosis

•

en:hypoplasia of the pons

•

en:arterial aneurysm

•

en:hyperreflexia (2 patients)

•

en:ataxia (1 patient)

•

en:atrophy of the posterior columns and spinocerebellar tracts

•

en:choreoathetosis

•

en:clonic convulsion

•

en:brain stem atrophy

•

en:cognitive defects (rare)

•

en:confusion, paroxysmal

•

en:deep vein thromoboses

•

en:dementia, progressive (more common in males)

•

en:facial, pharyngeal, and masticatory muscle diplegia

•

en:gait unsteady

•

en:dysplastic cerebellar gangliocytoma

•

en:low-normal intelligence

•

en:loss of dopaminergic neurons

•

en:leg pain

•

en:hypocalcemic tetany

•

en:hemisensory attacks

•

en:extensor plantar responses (later)

•

en:elevated pterin levels (tetrahydrobiopterin, neopterin) in cerebrospinal fluid

•

en:cataplexy

•

en:delayed motor development due to muscle weakness

•

en:dandy-walker malformation (rare)

•

en:congenital leptomeningeal angiomatosis

•

en:cervical myelopathy

•

en:cerebral white matter lesions (1 patient)

•

en:cerebellar heterotopias

•

en:angiitis, cerebral

•

en:abnormal posture

•

en:motor neuron disease (less common)

•

en:mental retardation (seen in hhs variant)

•

en:seizures, particularly absence (in some patients)

•

en:normal cognition (in some patients)

•

en:hypoplastic brainstem with loss of demarcation at the pontomedullary junction

•

en:sagittal sinus thrombosis

•

en:white matter abnormalities (in some)

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:normal motor conduction studies (initially)

•

en:muscle cramp

•

en:medulloblastoma

•

en:involuntary writhing movements

•

en:nonverbal (in some patients)

•

en:exaggerated acoustic startle response

•

en:dysarthria (1 patient)

•

en:cognitive deficits, mild (in some patients)

•

en:cerebellar atrophy, progressive (1 patient)

•

en:upper body involvement

•

en:structural brain anomalies

•

en:speech deterioration

•

en:dysfunction of lateral corticospinal tracts

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:large cutaneous hemangiomata, capillary and cavernous

•

en:hyperthermia

•

en:hypertonia (after age 2 years)

•

en:hypertonia in early stage

•

en:intracranial cysts

•

en:pachygyria, usually posterior

•

en:mild mental retardation

•

en:no visual fixation

•

en:olfactory lobe agenesis

•

en:pineal hypertrophy

•

en:extensor plantar responses (1 family)

•

en:glial inclusions

•

en:burst suppression pattern on neonatal eeg

•

en:episodic vomiting

•

en:encephalopathy, episodic, associated with febrile illnesses

•

en:dysgraphias

•

en:diffuse periventricular leukoencephalopathy

•

en:difficulties with fine motor skills and coordination

•

en:developmental delay, mild (in some patients)

•

en:convulsions, febrile (in some patients)

•

en:cognitive impairment (in some patients)

•

en:cerebellar neuronal loss

•

en:actin- and actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic spherical structures in the striatum

•

en:abnormal lower motor neuron morphology

•

en:quadriplegia, flaccid

•

en:prolonged somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:focal discharges

•

en:seizures (1 family)

•

en:frontotemporal lobar atrophy with 'knife-edge' distinction

•

en:structure of transplanted blood vessel

•

en:posterior fossa malformations

•

en:pain (sharp, boring, drilling, piercing)

•

en:neonatal irritability

•

en:malformations of the mid- and hindbrain

•

en:loss of very early milestones

•

en:lesions in the caudate and putamen

•

en:ischemic necrotic lesions

•

en:irritation

•

en:involuntary rhythmic myoclonic movements ('tremor'), upper extremities

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:spinocerebellar tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:fibrillation

•

en:seizures (cvs+)

•

en:small brain

•

en:spasticity (in some patients)

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:upper limb involvement may occur

•

en:walking during slow-wave sleep (sleepwalking)

•

en:cerebral arterial aneurysm

•

en:cerebral oligogyria

•

en:corticospinal tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:eeg shows 3-4-hz spike and multispike slow wave complexes

•

en:eeg shows photosensitivity

•

en:extrapyramidal symptoms (later-onset)

•

en:mild brain anomalies on mri (e.g., dilated ventricles) (in some patients)

•

en:neurodegeneration in the substantia nigra

•

en:neuropathology shows diffuse demyelination of the cerebral white matter

•

en:ossification of the faux cerebri (less common)

•

en:gray matter

•

en:patent ductus arteriosus (2 patients)

•

en:seizures often begin focally with head and eye deviation

•

en:spastic tetraplegia (in some patients)

•

en:thrombotic episodes

•

en:vermian hypoplasia

•

en:mental retardation, moderate to profound

•

en:mental retardation (rare)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:loss of any acquired abilities in early childhood

•

en:head lag

•

en:encephalocele (uncommon)

•

en:dysmorphic corpus callosum

•

en:delayed psychomotor development, profound (patient a)

•

en:deep white matter lesions, particularly affecting the frontal and parietal lobes

•

en:cerebellar hypoplasia (seen in hhs variant)

•

en:caudate atrophy

•

en:burning or tingling of plantar surface of foot (in some patients)

•

en:bilateral perisylvian cortical malformations on mri

•

en:agyria (posterior-to-anterior gradient)

•

en:agenesis of the rostrum of corpus callosum

•

en:babinski sign

•

en:distal muscle weakness and atrophy due to motor neuronopathy

•

en:aortic aneurysm

•

en:palatal myoclonus

•

en:brainstem white matter lesions

•

en:pyramidal system

•

en:vertebral hemangiomas

•

en:tonic seizures, refractory

•

en:stiffness

•

en:speech impairment

•

en:spasticity of facial muscles

•

en:spasmodic torticollis

•

en:rapid initial onset of symptoms (hours to weeks)

•

en:poor concentration

•

en:perispinal vascular malformations, high-flow (in some patients)

•

en:seizures, tonic-clonic (1 patient)

•

en:normal initial psychomotor development

•

en:developmental regression after age 2 years

•

en:cerebellar vermis hypoplasia (in some patients)

•

en:cerebellar ataxia, slowly progressive

•

en:microcystic degeneration

•

en:cerebral dysmyelination

•

en:cognitive impairment (3 patients)

•

en:distal amyotrophy

•

en:fasciculations, tongue

•

en:generalized clonic or tonic-clonic seizures

•

en:hypertension (reported in 1 patient)

•

en:instability vasomotor

•

en:mental retardation if untreated

•

en:occlusive hydrocephalus, congenital

•

en:paroxysmal dystonia

•

en:partial epilepsy

•

en:parkinsonism may occur

•

en:paraneoplastic syndrome

•

en:nystagmus, jerky, horizontal, congenital

•

en:occipital myelomeningocele (less common)

•

en:occipital encephaloceles

•

en:obsessive compulsive behavior

•

en:leukodystrophy, demyelinating

•

en:paucity of anterior horn motor neurons

•

en:no pick bodies or lewy bodies

•

en:patients older than 50 years have hyperintensities, lacunar infarcts, and microbleeds

•

en:prominent perivascular spaces with surrounding gliosis in periatrial white matter

•

en:peripheral thrombosis

•

en:periventricular leukomalacia (reported in 2 patients)

•

en:periventricular nodular heterotopia seen on mri

•

en:polymicrogyria (rare)

•

en:poor coordination

•

en:poor fine motor coordination

•

en:poor or absent independent walking

•

en:poor or absent speech

•

en:poor speech or lack of speech development

•

en:poor visual-motor integration (range 41-80)

•

en:postural hypotension without compensatory tachycardia

•

en:progressive encephalopathy

•

en:no cerebellar signs

•

en:prominent ventricles (in some patients)

•

en:proximal muscle weakness in lower limbs

•

en:no childhood hypertension

•

en:mildly decreased intelligence has been reported

•

en:no amyloid plaques

•

en:mental retardation

•

en:psychomotor agitation

•

en:lewy bodies (not always present)

•

en:long-tract signs

•

en:loss of motor skills

•

en:loss of myelinated fibers in spinal cord roots

•

en:loss of pain and temperature in a cape-like distribution

•

en:loss of purkinje cells

•

en:loss of reflexes due to myopathy

•

en:lower limb atrophy

•

en:lower limb spasticity

•

en:lower motor neuron symptoms

•

en:low density white matter on ct scan

•

en:mental impairment may develop with repeated acute episodes

•

en:mental retardation, in subgroup of patients

•

en:normal motor development

•

en:mental retardation, mild to severe

•

en:mental retardation (38%)

•

en:mental retardation (in 2 patients) learning disability (in 1 patient)

•

en:mental retardation (less common)

•

en:mild mental decline

•

en:mild structural abnormalities seen mri (in some patients)

•

en:most patients achieve walking with aid

•

en:moyamoya disease

•

en:muscle biopsy shows neurogenic changes

•

en:myoclonus (in a subset of patients)

•

en:myotonic seizures

•

en:neuronal loss (patient a)

•

en:neuronal loss in the locus ceruleus

•

en:neuron loss

•

en:pseudobulbar palsy (e.g. involuntary weeping or laughter)

•

en:thoracic aortic dissection (rare)

•

en:psychomotor retardation, profound

•

en:upper limb spasticity, mild

•

en:tectal enlargement

•

en:tetralogy of fallot (rare)

•

en:thin corpus callosum (1/4 patients)

•

en:lack of independent ambulation (1 patient)

•

en:thrombosis in situ

•

en:tremor, postural, upper limb, onset in fourth decade (reported in 1 family)

•

en:tremor (30%)

•

en:tremor is exacerbated by stress and exercise

•

en:truncus arteriosus communis (rare)

•

en:unable to walk

•

en:unresponsive to stimuli

•

en:unsteady standing

•

en:upper limb dystonia

•

en:varying degree of mental retardation

•

en:subependymal nodules

•

en:venous thrombosis

•

en:vertigo

•

en:white matter abnormalities (rare)

•

en:white matter alterations (in one family)

•

en:blood vessel of peritoneal cavity

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:glial cell

•

en:structure of vitelline blood vessel of placenta

•

en:microcirculatory bed

•

en:absence of neuropathologic findings in the brainstem and anterior horn cells

•

en:absence of the olfactory bulbs and tracts

•

en:absent cisterna magna

•

en:absent optic nerves, chiasm, and tracts

•

en:absent primitive reflexes

•

en:tau-immunoreactive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:subcortical origin of the myoclonus based on neurophysiologic studies

•

en:pulmonary hypertension (neonatal period)

•

en:signal changes in the caudate and putamen

•

en:pyramidal signs (21% of patients)

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:reflex, deep tendon, absent

•

en:residual ataxia

•

en:risk factor for carotid atherosclerosis

•

en:scanning speech

•

en:schizophrenia

•

en:see juvenile myoclonic epilepsy (606904)

•

en:seizures, partial, often hemifacial

•

en:seizures (juvenile form)

•

en:seizures affect the vocal cords, lips, mouth, and face

•

en:seizures usually occur less than 3 times

•

en:seizure disorder

•

en:severe hyalinosis

•

en:small, smooth cerebellum

•

en:subcortical heterotopia

•

en:small vessel brain infarcts and aneurysms

•

en:some patients never achieve independent ambulation

•

en:somnolence

•

en:spasticity (1 of 4 patients)

•

en:spastic paraplegia

•

en:speech and language regression

•

en:speech articulation problems

•

en:speech difficulties (48%)

•

en:staring

•

en:staring spells

•

en:stenosis of the intracranial arteries

•

en:stiffness of the lower limbs

•

en:stimulation sensitive generalized myoclonus (stage 3)

•

en:subcortical atrophy (in some patients)

•

en:language delay (55%)

•

en:extracellular volume depletion (rare, in severe cases only)

•

en:knee and ankle clonus

•

en:cognition is spared

•

en:brain mrs shows reduced choline and inositol peaks in the parieto-occipital white matter

•

en:bulbar dysfunction (juvenile-onset, less common)

•

en:capillary hemangioma on face

•

en:cerebellar atrophy (juvenile form)

•

en:cerebellar signs (in some patients)

•

en:cerebral aneurysm (uncommon)

•

en:cerebral atrophy, severe

•

en:choreoathetosis (2 patients)

•

en:choreoathetosis (in some patients)

•

en:choroid plexus calcification

•

en:cns venous malformations

•

en:coarctation of the aorta (1 patient)

•

en:cobblestone lissencephaly (posterior brain regions more affected than anterior regions)

•

en:coma (if untreated)

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy

•

en:compromised expressive language development, severe

•

en:confusion (later-onset)

•

en:coronary artery disease

•

en:coronary artery dissection (in some patients)

•

en:coronary atherosclerosis

•

en:cortical and subcortical hyperintensities

•

en:cortical dysplasia, focal (1 patient)

•

en:cortical dysplasia (1 patient)

•

en:corticospinal signs (87% of patients in 1 report)

•

en:corticospinal tract atrophy

•

en:ct scan shows dense calcifications in the basal ganglia

•

en:dandy-walker malformation (wws)

•

en:decreased amount of myelin-specific proteins

•

en:decreased fine motor coordination

•

en:brain mri shows lesions in the basal ganglia

•

en:brain mri shows abnormal gyral pattern in frontal lobes

•

en:deficits in abstraction

•

en:alveolar capillary dysplasia (rare)

•

en:agenesis of the corpus callosum (in 2 patients)

•

en:arteriole

•

en:brain stem

•

en:aortic segment

•

en:venule

•

en:'double contour' convolutional calcification on ct scan

•

en:abnormal brain myelination

•

en:abnormal signals in the thalami seen on mri

•

en:absence of anterior pituitary

•

en:absence of cerebral aneurysms

•

en:absence of lower motor neuron involvement

•

en:agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:agenesis of the occipital lobes (1 patient)

•

en:amyotrophic lateral sclerosis

•

en:brain atrophy (in some patients)

•

en:aneurysm of popliteal artery

•

en:anterior basal encephalocele

•

en:areflexia

•

en:arhinencephaly (1 patient)

•

en:arterial vascular wall remodeling

•

en:arteriovenous fistula

•

en:association between poor metabolizers (pm) and parkinson disease

•

en:ataxia, episodic, occurring after febrile illness or stress

•

en:ataxias, truncal

•

en:ataxia in those who survive

•

en:ataxia worsens in the dark

•

en:axonal spheroids

•

en:background slowing

•

en:brain atrophy (1 family)

•

en:deep interpeduncular fossa

•

en:deficit in reading comprehension

•

en:jacksonian seizure

•

en:hyperkinesia

•

en:frontotemporoparietal cortical dysplasia

•

en:fusion of the basal ganglia

•

en:generalized spike wave discharges

•

en:global brain atrophy

•

en:hand muscle weakness

•

en:headache, suboccipital, migraine-like (most common symptom) precipitated by coughing, sneezing, bending forward, lifting, neck extension

•

en:head titubations

•

en:hemiplegia

•

en:herniation of the cerebellar tonsils through the foramen magnum 5 mm or greater

•

en:holoprosencephaly (1 patient)

•

en:hydrocephalus, occasional

•

en:hydrocephalus (less common)

•

en:hyperactive deep tendon reflexes

•

en:hypertension (with pheochromocytoma)

•

en:focal pachygyria

•

en:hypertonia of the extremities

•

en:hypoglycemic seizures

•

en:hyposmia/anosmia

•

en:hypotonia (96%)

•

en:hypotonia progressing to hypertonia

•

en:ictal eeg shows diffuse slow delta and theta activity

•

en:iliac, femoral, tibial, and popliteal artery calcification

•

en:immature myelination

•

en:impaired voluntary movement

•

en:inability to walk unsupported

•

en:increased retinal vascular permeability

•

en:inferior olivary nuclei show fetal pattern

•

en:intellectual disability, mild (in some patients)

•

en:intracellular pas-positive polyglucosan inclusion bodies ('lafora' bodies)

•

en:frontotemporal atrophy

•

en:fine motor impairment

•

en:delayed brainstem development (in some patients)

•

en:dysplastic superior cerebellar vermis

•

en:delayed cerebral myelination

•

en:delayed development may occur

•

en:delayed myelination (in some patients)

•

en:dementia of frontal lobe type

•

en:diffuse demyelination (increased signal intensity in t2-weighted images, especially frontal lobes)

•

en:dilated fourth ventricle

•

en:dilation of lateral ventricles

•

en:discrepancy between verbal and nonverbal abilities

•

en:disorganised speech

•

en:drooling

•

en:dural ectasia

•

en:dysarthria (1 family)

•

en:dysdiadochokinesis

•

en:dysmorphic basal ganglia (in some)

•

en:dystonia (in severe cases)

•

en:fibrillary plaques in the cerebellar cortex

•

en:dystrophic neurites

•

en:eeg shows slow frequency high amplitude waves with high frequency polyspikes

•

en:elongated, tortuous carotid arteries

•

en:elongated superior cerebellar peduncles

•

en:encephalitis

•

en:encephalopathic attacks, episodic, associated with infection

•

en:encephalopathy associated with hypoglycemia

•

en:epileptic encephalopathy with psychomotor retardation (rare)

•

en:episodic subtype, headaches occur in clusters

•

en:essential tremor

•

en:extrapyramidal signs (in some patients) thinning of the corpus callosum

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:failure of opercularization of the frontal and temporal lobes on ct

•

en:fasciculation-like movements

•

en:absent speech

•

en:movements are exacerbated by anxiety

•

en:alpha-synuclein-containing inclusions

•

en:other seizure types (in some patients)

•

en:neuroimaging shows cortical atrophy

•

en:alpha-synuclein-immunreactive lewy bodies

•

en:neuronal loss and gliosis in the dentate nucleus

•

en:neuropathology shows fmr1 mrna-positive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:normal blood pressure

•

en:normal early psychomotor development

•

en:normal intelligence in most cases

•

en:normal psychomotor development

•

en:no hypertension

•

en:no vascular tortuosity

•

en:nystagmus is accentuated by fixation, lateral gaze, smooth pursuit

•

en:obstruction of the foramen of monro (variable)

•

en:orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction

•

en:pachymacrogyria

•

en:neonatal hypotonia

•

en:paralysis, episodic, after strenuous exercise

•

en:paraplegia

•

en:parkinsonism (in some patients)

•

en:partial agenesis of corpus callosum

•

en:pathology includes spongiform changes, diffuse nerve cell degeneration and glial proliferation

•

en:patients may develop a seizure disorder later in life

•

en:patients may only achieve sitting or walking

•

en:periodic stiffness

•

en:peripheral pulmonary artery stenosis

•

en:polymicrogyria, diffuse, asymmetric

•

en:polyneuropathy

•

en:posterior fossa compression syndrome

•

en:praxis

•

en:profound intellectual disabilities

•

en:neurodegeneration in the cerebellum

•

en:myokymia, especially facial

•

en:progressive inability to walk

•

en:mental retardation, mild (carrier females)

•

en:lipoma, anterior sacral

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:loss of ability to walk in first decade

•

en:loss of balance may occur

•

en:loss of coordination

•

en:loss of lower alpha-motor neurons in the anterior horn of the spinal cord and lower brainstem

•

en:lower limb hyperreflexia (reported in 1 patient)

•

en:low flow state

•

en:low resting blood pressure

•

en:lumbosacral meningocele

•

en:major developmental milestones are not attained

•

en:mask-like facies

•

en:mental handicap

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:myoclonic seizures, progressive

•

en:mental retardation (one-third)

•

en:mental retardation (range mild to severe)

•

en:mental retardation (secondary to intracranial bleed)

•

en:mental retardation (some)

•

en:midline forebrain defects

•

en:migraine without aura

•

en:mildly delayed motor development due to vestibular dysfunction

•

en:mild upper limb involvement

•

en:misshapen posterior fossa

•

en:mitochondrial encephalopathy

•

en:motor dysfunction

•

en:mri shows short, thick corpus callosum

•

en:multifocal epileptic activity

•

en:myelomeningocele (rare)

•

en:progressive gait ataxia

•

en:progressive loss of movement control

•

en:limb hypertonia

•

en:tremor of the upper limb

•

en:structural changes in the temporal lobe

•

en:sturge-weber syndrome

•

en:symptoms occur at rest

•

en:syringomyelia (in some patients)

•

en:temporal epileptiform discharges seen on eeg

•

en:tetany

•

en:tetany, hypocalcemic (in some patients)

•

en:thickened cortices

•

en:thin cerebral cortex

•

en:thrombotic microangiopathy

•

en:total body paralysis, paroxysmal

•

en:tremor (in some patients)

•

en:tremor due to hyperthyroidism

•

en:truncal instability

•

en:startle myoclonus

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:unsteady gait due to muscle weakness

•

en:unusual aura symptoms include alien limb phenomenon, diplopia, apraxia, dysarthria, impaired hearing, vertigo

•

en:upper limbs affected

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:upper motor neuron signs, early

•

en:vascular lesions

•

en:vascular stasis

•

en:vasculitis

•

en:ventricular dilatation (rare)

•

en:vertigo, episodic (onset in second or third decade)

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:white matter hyperintensities in various brain regions

•

en:widening of the spinal canal

•

en:stroke-like episodes (in some patients)

•

en:speech delay (59%)

•

en:prominent, slightly corkscrew appearance of branches of hepatic artery on mri (in one patient)

•

en:romberg's sign positive

•

en:psychomotor delay, severe

•

en:psychomotor delay after second year

•

en:psychomotor regression, progressive

•

en:psychomotor regression beginning in infancy

•

en:psychomotor retardation, moderate

•

en:pulmonary valve atresia

•

en:pulmonic stenosis, supravalvular

•

en:pyramidal signs, mild (uncommon)

•

en:pyramidal tract involvement

•

en:quadrupedal gait (in some)

•

en:rare dementia

•

en:reflex epilepsy, photosensitive

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:speech articulation defects

•

en:seizures, neonatal (2p21del)

•

en:seizures, poorly controlled

•

en:seizures (rare, in males)

•

en:severe behavioral problems at age 3-4

•

en:severe delay in myelination

•

en:simplified cortical gyral pattern

•

en:sleep impairment, progressive

•

en:small, thin cerebellum

•

en:small and large vessel vasculitis

•

en:small shrunken brain

•

en:small vessel retinal infarcts and aneurysms

•

en:social communication disorder

•

en:some patients may show normal early development

•

en:spasticity may be present

•

en:limb incoordination (in some patients)

•

en:neurologic regression after age 2 years

•

en:lewy bodies in the substantia nigra

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:cerebellar atrophy, progressive (in some patients)

•

en:cerebellar atrophy with signal hyperintensity in the cerebellar cortex seen on t2-weighted mri

•

en:cerebellar cortical degeneration

•

en:cerebellar hypoplasia (reported in 1 family)

•

en:cerebellar signs (more common in variant cjd)

•

en:cerebellar vermis aplasia or hypoplasia

•

en:cerebral spongiosis

•

en:cerebral white matter lesion

•

en:cerebrospinal fluid glucose decreased

•

en:chronic-progressive course with episodes of rapid deterioration following fever or head trauma

•

en:cobblestone lissencephaly

•

en:cognitive decline (later in life)

•

en:cognitive function, variable

•

en:congenital absence of the vermis

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:continuous spike-wave discharges during sleep

•

en:corpus callosum lipoma

•

en:cortical dysplasia (2 patients)

•

en:dandy walker variant

•

en:decreased somatosensory-evoked potentials

•

en:decreased tendon reflex

•

en:defective myelination of the deep white matter

•

en:deficient myelination

•

en:delayed development, ranging from mild to severe

•

en:delayed independent walking

•

en:delayed myelination, mild

•

en:delayed onset of phrase speech (> 36 months)

•

en:delay of gross motor function

•

en:dementia (later-onset)

•

en:cerebellar ataxia (in 1 of 3 families)

•

en:burst suppression pattern seen on eeg

•

en:developmental delay (mild-severe)

•

en:arteriospasm

•

en:alveolar capillary dysplasia (acd)

•

en:alzheimer's disease

•

en:aneurysm of other aortic segments rare

•

en:ankle clonus

•

en:anomalies of the temporal area

•

en:anosmia (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:anterior sacral meningocele

•

en:anxiety

•

en:aortic arch calcification

•

en:aortic coarctation

•

en:aplasia/hypoplasia of the cerebellum

•

en:areflexia of upper limbs

•

en:arrested hydrocephalus (rare)

•

en:arteriovenous malformation (cerebral, spinal, pulmonary, liver)

•

en:budd-chiari syndrome

•

en:associated with syringomyelia (186700)

•

en:ataxia, mild

•

en:ataxia (if untreated)

•

en:atrophy of the spinal cord and cerebellar tracts

•

en:attacks of disabling daytime drowsiness and low alertness

•

en:aura

•

en:autonomic disturbances

•

en:autonomic involvement affecting limbs during episodes

•

en:axonal swelling or thickening in the cns

•

en:basal ganglia lucencies

•

en:brainstem atrophy

•

en:brainstem damage

•

en:lethargy associated with hypoglycemia

•

en:broca's aphasia

•

en:developmental delay, progressive

•

en:brain mrs shows decreased creatine content

•

en:developmental delay if undiagnosed or untreated

•

en:infarction

•

en:high voltage, fast rhythms seen on eeg

•

en:hydranencephaly

•

en:hyperreflexia, lower limbs, mild

•

en:hypertension

•

en:hypomyelination (patient a) metabolic : hypochloremia metabolic alkalosis (patient a)

•

en:hypoplasia of the corpus callosum (2 patients)

•

en:hypoplastic anterior pituitary (in some patients)

•

en:hyposmia/anosmia (in some patients)

•

en:hypotension due to volume depletion

•

en:inability to reach

•

en:increased neurologic sequelae of infections (rare)

•

en:infantile encephalopathy

•

en:infantile muscular hypotonia

•

en:interhemispheric cysts

•

en:hemiplegic migraine in some patients

•

en:interictal dystonia may occur later in disease course

•

en:intermittent claudication

•

en:intermittent episodes associated with lethargy, vomiting

•

en:interventricular cysts

•

en:intracranial calcifications (1 patient)

•

en:involuntary movements of extremities, neck, trunk, and/or face

•

en:lack of head control

•

en:lack of skein-like inclusions

•

en:language acquisition difficulties (in some patients)

•

en:learning difficulties, mild (1 family)

•

en:learning difficulties (seen in recessive form)

•

en:learning disabilities

•

en:leg stiffness

•

en:diffuse enlargement of subarachnoid spaces and lateral ventricles (rare)

•

en:high intensity area in white matter on head mri

•

en:inferior vena cava interruption with azygos continuation

•

en:hemiplegia (rare)

•

en:enlarged or prominent ventricles (in some patients)

•

en:dilation of lateral ventricles (in some patients)

•

en:hemiparesis (in some patients)

•

en:dysarthria

•

en:dysarthria (onset in third decade)

•

en:dyscalculia

•

en:dyslexia

•

en:dysmetria (1 patient)

•

en:dysmorphic basal ganglia (in some patients)

•

en:dystonia, progressive

•

en:dystonic writer's cramp

•

en:eeg is usually normal

•

en:eeg with paroxysmal activity

•

en:encephalocele (1 patient)

•

en:enlarged fourth ventricle, mild

•

en:dystonia may become generalized

•

en:generalized tonic-clonic seizures (rare)

•

en:frontolimbic dementia

•

en:granular osmiophilic cytoplasmic deposits in schwann cells

•

en:glomeruloid vascular proliferation in brain and spinal cord

•

en:gliosis

•

en:gurgling or drooling during seizures

•

en:frontotemporal dementia, variable severity

•

en:focal dystonia (rare)

•

en:grimaces

•

en:failure to achieve sitting or walking (severe form)

•

en:episodic ataxia

•

en:epileptic encephalopathy (in some patients)

•

en:epilepsy, multifocal, intractable

•

en:epilepsies, myoclonic

•

en:enlarged ventricles (1 patient)

•

en:psychomotor delay (in one family)

•

en:progressive spastic quadriplegia

•

en:rigidity of limbs

•

en:posterior fossa cyst (in 1 of 2 patients)

•

en:poor visual-spatial construction

•

en:pulmonary arterial hypertension

•

en:poor vestibuloocular reflex

•

en:psychomotor regression (in some patients)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pulmonary artery root dilation (rare)

•

en:pulmonary hypertension, severe (in end-stage disease)

•

en:pulmonary hypertension (rare)

•

en:quadriparesis

•

en:rapidly progressive brainstem degeneration

•

en:resting myoclonus

•

en:pontine atrophy

•

en:poor eye contact

•

en:nocturnal seizures

•

en:polyglucosan bodies (round intracellular inclusions) found in neuronal and astrocytic processes

•

en:no cerebellar vermis aplasia/hypoplasia

•

en:scissors gait

•

en:neuronal loss in the inferior olives

•

en:nocturnal occurrence

•

en:nodular heterotopia

•

en:nodular heterotopia (less common)

•

en:normal sleep-onset time (normal time of falling asleep)

•

en:no hippocampal sclerosis

•

en:pituitary gland hypoplasia

•

en:no lewy bodies

•

en:no neurofibrillary tangles

•

en:open sylvian fissures

•

en:pachygyrias

•

en:partial migrating seizures seen on eeg (in some patients)

•

en:patients show normal psychomotor development

•

en:periventricular white matter lesions

•

en:scant iron deposition in the brain (1 family)

•

en:visual blackouts (stage 1)

•

en:seizure, febrile (2/3 children)

•

en:trismus (rare)

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep brain regions

•

en:thin cortical mantle (wws)

•

en:thrombosis of cerebral veins

•

en:tonus dysregulation

•

en:tremor, action (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:tremor (1 patient)

•

en:ubiquitin-positive inclusions

•

en:stance ataxia

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:virtual absence of pyramidal tracts (wws)

•

en:visual symptoms (in 60% of patients)

•

en:vocalization (finding)

•

en:walking delay

•

en:weakness

•

en:white matter hypodensities seen on mri

•

en:subcortical leukodystrophy

•

en:spongiform changes are mild or may not be present

•

en:seizures (eclampsia)

•

en:sleep disorder

•

en:seizures often begin with head and eye deviation

•

en:seizures usually last less than 15 minutes

•

en:severe cognitive deficits (develop later)

•

en:severe mental retardation (iq 10-40)

•

en:shivering sensation

•

en:shorter daily total sleep times compared to age-matched controls

•

en:shrunken inferior olivary nuclei

•

en:sleep pattern disturbance

•

en:spinal stenosis

•

en:slow gross motor activity

•

en:small rotary component may be present

•

en:spasticity, severe

•

en:spastic paraplegia, severe

•

en:spastic tetraparesis (in severe cases)

•

en:spastic tetraplegia (onset in the second decade)

•

en:spinal cord compression

•

en:neuronal loss in the cerebral cortex

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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