Diko : en:quadriplegia, flaccid

en:quadriplegia, flaccid

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C0751460

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:telangiectasia of limb

•

en:focal hyperplasia of the choroid plexus

•

en:spinal cord atrophy (1 family)

•

en:speech deterioration

•

en:polymicrogyria (rare)

•

en:loss of independent ambulation within a few years

•

en:lack of motor development

•

en:impaired vibration sensation at ankles

•

en:hemiparesis, paroxysmal

•

en:gait instability, worse in the dark

•

en:facial muscle sparing

•

en:subependymal pseudocyst

•

en:diffuse cerebral gliosis

•

en:developmental delay if undiagnosed or untreated

•

en:decreased pyramidal cells

•

en:brain atrophy (in some patients)

•

en:absent rem sleep

•

en:3-4 hz slow sharp waves seen on eeg

•

en:syndrome screaming

•

en:amputation-related dermatosis

•

en:subcortical temporal white matter disease, moderate

•

en:inferior vermis hypoplasia

•

en:quadriplegia, c1-c4, complete

•

en:intellectual impairment (rare)

•

en:white mater abnormalities in the posterior periventricular region

•

en:stroke-like symptoms

•

en:abnormal sleep-wake cycles

•

en:postural hand tremor

•

en:patients may develop a seizure disorder later in life

•

en:no hydrocephalus

•

en:low densities in the basal ganglia similar to leigh syndrome (256000)

•

en:jerky head movements

•

en:severe demyelination of the white matter

•

en:horner syndrome

•

en:generalized spike-wave discharges see on eeg

•

en:facial muscle weakness

•

en:dementia, presenile, progressive, beginning around age 30 years

•

en:decreased myelin

•

en:cerebral thrombosis

•

en:autonomic dysregulation

•

en:agenesis of the corpus callosum (less common)

•

en:hemiplegia (rare)

•

en:jerky limb movements

•

en:anomia

•

en:severe delay in myelination

•

en:muscular hypotonia of the trunk

•

en:mental retardation, mild (rare)

•

en:lower limb weakness, proximal

•

en:lack of peer relationships

•

en:cerebellar tonsil herniation

•

en:excessive daytime somnolence

•

en:epilepsia partialis continua

•

en:delayed myelination on brain mri (reported in 1 patient)

•

en:cystic cavitation of the white matter

•

en:cerebellar atrophy (juvenile form)

•

en:calcification of the amygdala and the amygdala-hippocampal transition area

•

en:aura may occur

•

en:basal ganglia calcification

•

en:anterior temporal lobe subcortical cysts

•

en:extensor plantar responses (1 patient)

•

en:bilateral convulsive seizures

•

en:mildly enlarged ventricles

•

en:upper and lower motor neuron disease

•

en:staring episodes during seizures

•

en:spina bifida (less common)

•

en:spasticity, severe

•

en:seizures (in 1 of 2 sibs)

•

en:paroxysmal oculogyric crises

•

en:occasional degeneration of the globus pallidus

•

en:blurring of the gray-white junction (in type iib)

•

en:widening of cortical sulci

•

en:leigh disease

•

en:kearns-sayre syndrome (530000), in a subset of patients

•

en:intracellular accumulation of material resulting in rectilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:dysfunction of the autonomic nervous system

•

en:decreased active movements

•

en:contractures (older children and adolescents)

•

en:locomotor delay (early-onset form)

•

en:eeg - alpha slowing, 4-6 hz spike waves, myoclonus on photic stimulation (stage 2)

•

en:lower limb hypertonia

•

en:lack of expressive speech

•

en:increased t2 signal intensities in the middle cerebellar peduncles

•

en:inability to reach

•

en:hypotonic seizures

•

en:high signal intensities at gray/white matter junction

•

en:frontolimbic dementia

•

en:decreased amount of myelin-specific lipids

•

en:dysmetria (in some patients)

•

en:disturbed equilibrium

•

en:difficulty with writing and drawing

•

en:cns infarctions

•

en:cerebral atrophy (rare)

•

en:buccolingofacial dyspraxia

•

en:brain atrophy (1 family)

•

en:myclonus (rare)

•

en:angiitis, cerebral

•

en:mental retardation, mild (carrier females)

•

en:normal intelligence in iib

•

en:eeg may show migrating focal or multifocal origin (in severe cases)

•

en:porencephaly (in some patients)

•

en:white matter hyperintensities (mri, t2 images) suggestive of old infarcts

•

en:semilobar holoprosencephalies

•

en:primarily affects distal lower limbs

•

en:onset may be triggered by emotional stress, fever, exercise, exposure to heat

•

en:frontal lobe atrophy

•

en:fine motor delay

•

en:episodes of weakness can last 1 day to several weeks and can occur 1-3 times per month

•

en:grimaces

•

en:delayed myelination seen on mri

•

en:cerebellar atrophy in older patients

•

en:bilateral striatal lucencies on imaging

•

en:autonomic symptoms

•

en:upper limbs may show hyperreflexia

•

en:unusual aura symptoms include alien limb phenomenon, diplopia, apraxia, dysarthria, impaired hearing, vertigo

•

en:spongiosis, mild

•

en:decreased fine motor coordination

•

en:school problem (finding)

•

en:hypomyelinating leukoencephalopathy

•

en:herniation and elongation of the cerebellar tonsils, cerebellar vermis, brainstem, and fourth ventricle through the foramen magnum

•

en:high intensity area in white matter on head mri

•

en:hyperreflexia (less common)

•

en:loss of independent ambulation approximately 30 years after onset

•

en:hypoplastic corpus callosum (1 patient)

•

en:hypoxic convulsions

•

en:jerk-locked premyoclonus spikes

•

en:gait impairment

•

en:globular thalamus (1 patient)

•

en:absence of lower motor neuron involvement

•

en:fusion of the basal ganglia

•

en:extrapyramidal signs may develop

•

en:episodes typically occur several times a week

•

en:epilepsy, rolandic

•

en:diurnal fluctuations of symptoms (in a subset of patients)

•

en:developmental delay (1 patient)

•

en:delayed psychomotor development, mild

•

en:brain stem atrophy, progressive

•

en:atrophy of the spinal cord and cerebellar tracts

•

en:neuronal loss in the dentate nuclei

•

en:neurologic symptoms, if present, usually result from associated syringomyelia

•

en:abnormal sulci

•

en:normal early development, up to 8 to 15 months of age

•

en:isolated absence of pain sensation

•

en:white matter lesions in the brainstem may occur

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:thin corpus callosum enlarged ventricles

•

en:spinal muscular atrophy

•

en:speech and language delay, severe

•

en:secondary generalization occurs in about 33% of patients

•

en:opisthotonic posturing

•

en:occipital encephaloceles

•

en:myelin microvacuolation

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:impaired proprioception

•

en:touch, vibration, and limb position may or may not be affected

•

en:epileptic encephalopathy

•

en:spinal neurofibromas (64%)

•

en:torticollis

•

en:spastic paraplegia, pure

•

en:tremor (rare)

•

en:alpha-b-crystallin expression in oligodendrocytes

•

en:clumsiness, unsteadiness

•

en:dystonia (<20%) (finding)

•

en:epilepsies, myoclonic

•

en:neuronal loss in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:underdeveloped corpus callosum (3 patients)

•

en:spasticity, progressive, develops in childhood

•

en:spastic-ataxic gait

•

en:seizures (mean onset 4-5 months)

•

en:progressive spastic paraplegia

•

en:posterior fossa cyst (in 1 of 2 patients)

•

en:patients older than 50 years have hyperintensities, lacunar infarcts, and microbleeds

•

en:normal initial psychomotor development

•

en:nonprogressive cerebellar ataxia

•

en:initial normal development

•

en:muscle weakness lower limb

•

en:mri shows decreased signal intensity in the pallidal nuclei with central hyperintensity ('eye of the tiger' sign)

•

en:mental retardation, moderate (in some patients)

•

en:intracranial calcifications, band-like, particularly periventricular and in the basal ganglia and thalamus

•

en:interictal periods of normal health

•

en:hand muscle weakness

•

en:distal sensory impairment

•

en:developmental regression after age 2 years

•

en:deficit in basic reading

•

en:axial hypotonia (1 patient)

•

en:absent or delayed speech development

•

en:upper motor neuron signs, early

•

en:brain vascular anomalies (rare)

•

en:astrocytic gliosis

•

en:normal brain mri or ct scan

•

en:upper limb spasticity (some)

•

en:symmetric lesions in the basal ganglia consistent with leigh syndrome (256000), in a subset of patients

•

en:seizures (if left untreated)

•

en:atlantoaxial instability

•

en:reduced consciousness

•

en:psychiatric disorder

•

en:proximal limb muscle stiffness

•

en:pallidal degeneration

•

en:oligodendrocytes with foamy cytoplasm

•

en:no pick bodies or lewy bodies

•

en:seizures, hypoglycemic (in some patients)

•

en:neuropathologic findings include leukoencephalopathy, predominantly in the upper corticospinal tract and cerebellar peduncles (initially)

•

en:coma (less common)

•

en:lesions show signal increase on t2- and signal decrease on t1-weighted images

•

en:axonal swellings or spheroids

•

en:cerebrospinal fluid glucose decreased

•

en:catatonic behavior

•

en:decreased brain weight

•

en:decreased pain response

•

en:global and focal neurologic abnormalities (less than 30%)

•

en:lack of speech acquisition

•

en:malformation of the insula

•

en:rem sleep behavior disorder

•

en:pachygyria, occipital

•

en:normal development until 6-18 months

•

en:neuropsychologic impairment

•

en:neuropathology shows fmr1 mrna-positive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:mri shows brainstem hypoplasia

•

en:dilated ventricles (finding)

•

en:loss of consciousness

•

en:immature brain with no gyral development

•

en:hypoplasia of the ventral pons

•

en:dysmyelinating leukodystrophy

•

en:delayed psychomotor development (in most patients)

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:cerebral white matter atrophy, progressive

•

en:striatal necrosis

•

en:seizures (reported in 2 patients)

•

en:reduced concentration span

•

en:tremor (later-onset)

•

en:pachygyria with preferential frontoparietal involvement (meb)

•

en:white matter changes may occur (in adulthood)

•

en:walking impairment due to myoclonus late in disease

•

en:unsteadiness, episodic

•

en:unresponsive to stimuli

•

en:sensory ataxia (less common)

•

en:patients show normal psychomotor development

•

en:partial or complete agenesis of corpus callosum

•

en:speech disorder

•

en:neuronal loss in the substantia nigra

•

en:mental retardation (variable expression)

•

en:independent walking never achieved

•

en:hyperreflexia in the lower limbs (in some patients)

•

en:delayed cerebellar development (in some patients)

•

en:convulsions, febrile (in some patients)

•

en:back pain

•

en:diplegia

•

en:mri shows subcortical leukoencephalopathy with cavitation

•

en:mental deterioration

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:limb hypertonia

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:severe prenatal onset hydrocephalus

•

en:muscle weakness, distal (lower limbs more affected than upper limbs), due to motor neuronopathy

•

en:no voluntary movement

•

en:paucity of anterior horn motor neurons

•

en:poor speech or lack of speech development

•

en:head tremor (in some patients)

•

en:hypsarrhythmia seen on eeg

•

en:agenesis of the corpus callosum (variable)

•

en:fatigue

•

en:eeg shows multifocal epileptic activity

•

en:developmental regression in about 50% of patients

•

en:delayed psychomotor development after onset of seizures

•

en:cortical atrophy (frontal area)

•

en:cortical and subcortical neuronal loss in the frontal and temporal regions

•

en:cerebellar signs during episodes

•

en:cerebellar cyst (rare)

•

en:compartment syndrome of lower limb

•

en:absent or poor expressive speech

•

en:absent olfactory tract or bulbs

•

en:absence or atrophy of the putamen

•

en:white matter hypodensities on brain imaging

•

en:spasticity may occur

•

en:disorder of soft tissue of limb

•

en:mild motor development delay

•

en:unable to talk

•

en:cerebral atrophy (reported in 1 patient)

•

en:thinning of the cerebellopontine tracts

•

en:reduced tendon reflexes

•

en:pseudotumor

•

en:poor speech

•

en:periodic paralysis, usually hypokalemic

•

en:ocular palsies

•

en:no neurofibromas

•

en:nodular heterotopia (less common)

•

en:neurodegeneration in the basal ganglia

•

en:tremor (in some patients)

•

en:mental retardation (early-onset form)

•

en:delayed walking, mild (in some patients)

•

en:meningoencephalocele (wws)

•

en:corticospinal tract hypoplasia

•

en:decreased speech

•

en:deja vu feeling

•

en:cerebral infarction

•

en:dystonia disorders

•

en:lissencephaly (anterior to posterior increasing gradient of severity and more prominent in posterior brain regions)

•

en:epileptic encephalopathy (in some patients)

•

en:first dorsal interossei muscle atrophy

•

en:intractable epilepsy

•

en:enlarged cerebellum

•

en:hyperreflexia (some patients)

•

en:hypoplasia of the hypothalamus

•

en:leptomeningeal melanocytosis (in some patients)

•

en:loss of balance may occur

•

en:open operculum

•

en:mental retardation, mild to profound

•

en:mental retardation (3 patients)

•

en:pituitary gland adenoma

•

en:posterior column degeneration

•

en:encephalocele

•

en:global reduction in cerebral blood flow on pet scan

•

en:cell loss and gliosis in the basal ganglia

•

en:emg shows fibrillations and fasiculations

•

en:dystonia (1 family)

•

en:dysfunction of lateral corticospinal tracts

•

en:difficulty in phonologic coding

•

en:delayed myelination

•

en:complex partial seizure with impairment of consciousness

•

en:brain mri shows lesions in the basal ganglia

•

en:brain mri shows hypoplastic pituitary

•

en:brain mri shows cerebellar hypoplasia

•

en:atrophy of the pituitary (1 patient)

•

en:seizures, tonic-clonic (1 patient)

•

en:reduced brain size

•

en:subnormal cognition

•

en:seizures (in 2 of 9 patients)

•

en:hypodensity of lenticular nuclei

•

en:simplified gyration in the frontal cortex (less common)

•

en:thin brainstem

•

en:seizure including seizure-like activity in utero starting around 18 weeks gestation

•

en:polymicrogyria (reported in 1 patient)

•

en:pigmentary loss in the substantia nigra

•

en:orthostatic hypotension

•

en:lack of independent sitting or walking

•

en:lack of ependymal cells

•

en:interictal eeg may show nonspecific changes in 15 to 20%

•

en:increased signal intensity on t(2)-weighted scans in the periventricular and centrum ovale area

•

en:mental retardation, mild to moderate

•

en:hypertonia in early stage

•

en:grand mal seizure

•

en:gait impairment (55%)

•

en:frontotemporal dementia

•

en:encephaloceles, frontal

•

en:dysmorphic corpus callosum

•

en:athetosis

•

en:ataxia, cerebellar (upper and lower limbs affected)

•

en:hydrocephalus (variable)

•

en:tonic seizures, refractory

•

en:ventricular dilatation (29%)

•

en:multiple aneurysms

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:neurologic crises with coma (in some patients)

•

en:myoclonic spasms, superimposed episodic, severe, painful (characterized by activation of antagonistic muscle pairs, may involve facial muscles)

•

en:myoclonic seizures, progressive

•

en:motor neuron disease

•

en:mrs shows decreased choline in affected white matter

•

en:mri shows short, thick corpus callosum

•

en:mri shows absence of the facial nerve

•

en:motor deterioration

•

en:mosy patients become wheelchair-bound after 10 years

•

en:neuronal migration defect

•

en:neuronal loss in the inferior olives

•

en:patients may have no structural abnormalities in the central nervous system

•

en:normal, timely language development

•

en:normal interictal eeg

•

en:normal iq in infancy, then iq drops with age

•

en:normal psychomotor development

•

en:no other neurologic deficits

•

en:no response to l-dopa treatment

•

en:occipital neural tube defects

•

en:other cranial nerves may be involved

•

en:palatal myoclonus

•

en:paraventricular cysts

•

en:mild cortical atrophy on ct or mri

•

en:periventricular leukomalacia (reported in 2 patients)

•

en:periventricular white matter hyperintensities, bilateral

•

en:photosensitive tonic-clonic seizures

•

en:mild spasticity

•

en:mental impairment, mild to moderate

•

en:milder cases have isolated recurrent daytime sleepiness and/or lapses into sleep without cataplexy

•

en:low-lying cerebellar tonsils

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:interictal eeg shows 3-4 hz general spike-wave complexes

•

en:intraspinal neoplasm

•

en:involuntary writhing movements

•

en:lack of motor milestones

•

en:language disorder

•

en:lesions in basal ganglia, brainstem, cerebellum, thalamus, spinal cord

•

en:leukoencephalopathy

•

en:lewy bodies

•

en:lissencephaly (reported in 1 patient)

•

en:loss of pigmented neurons in the substantia nigra

•

en:loss of speech

•

en:lower limbs affected before upper limbs

•

en:migraine with aura, usually visual (in 50% of patients)

•

en:lower limb spasticity

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:major developmental delay

•

en:meningitis

•

en:porencephalic changes

•

en:mental retardation, borderline to severe

•

en:mental retardation, moderate (in 1 patient)

•

en:mental retardation (15%)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:mental retardation (2 patients)

•

en:mental retardation (range mild to severe)

•

en:mental retardation (rarely noted)

•

en:migraine without aura

•

en:polymicrogyria, bilateral frontoparietal

•

en:rudimentary white matter

•

en:preservation of u fibers

•

en:upper limbs affected

•

en:spinocerebellar tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:stenosis of the aqueduct of sylvius (rare)

•

en:stiff gait

•

en:subcortical gliosis

•

en:sudden onset of neuropsychiatric symptoms

•

en:suppression-burst pattern

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:swelling of the deep white matter seen on mri

•

en:t2-weighted hyperintensities in the supratentorial white matter seen on brain mri

•

en:tremor, postural, upper limb, onset in fourth decade (reported in 1 family)

•

en:type i arnold chiari malformation

•

en:upper and lower motor neuron degeneration

•

en:upper extremities may be involved

•

en:upper limb spasticity

•

en:speech never acquired

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:vasculopathy of the small arteries penetrating the white matter

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:ventricular dilatation (rare)

•

en:ventricular enlargement, mild

•

en:vestibulopathy, bilateral, progressive (onset in fourth or fifth decade)

•

en:white matter abnormalities seen on mri

•

en:white matter degeneration

•

en:widening of the operculum

•

en:left hemiparesis

•

en:monoplegias

•

en:residual hemiplegia

•

en:spheroids contain neurofilaments

•

en:speech limited

•

en:primitive reflex

•

en:seizures, tonic-clonic or absence (in some patients)

•

en:progression to tetraplegia and decerebrate state

•

en:progressive intellectual decline

•

en:proximal amyotrophy

•

en:pseudobulbar signs

•

en:pseudotumor cerebri

•

en:putamen atrophy

•

en:pyramidal tract signs (in some patients)

•

en:relative preservation of the cerebellar folia

•

en:rigidity of limbs

•

en:infantile seizures

•

en:secondary motor complications develop in 50% of those on levodopa therapy

•

en:seizures, febrile (1 family)

•

en:seizures, generalized, afebrile

•

en:seizures (> 90%)

•

en:speech disability

•

en:seizures (adult)

•

en:seizures are poorly controlled

•

en:seizures in the newborn, refractory

•

en:seizures often associated with infections

•

en:severe developmental delay in survivors

•

en:shrunken inferior olivary nuclei

•

en:sinus pericranii (rare)

•

en:spasmodic dysphonia

•

en:spasticity (patient a)

•

en:spastic diplegia

•

en:spastic diplegia (in some patients)

•

en:spastic paraplegia, slowly progressive

•

en:speech delay

•

en:speech difficulties (48%)

•

en:infantile seizures (approximately 80% of patients)

•

en:hyperekplexia (rare)

•

en:impaired walking ability (in some patients)

•

en:choreoathetosis (2 patients)

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:cerebellar atrophy in most cases

•

en:cerebellar hypoplasia, severe (wws)

•

en:cerebellar hypoplasia (1 patient)

•

en:cerebellar hypoplasia (variable)

•

en:cerebral atrophy, generalized mild

•

en:cerebral dysmyelination

•

en:cerebral hemorrhage

•

en:cerebral oligogyria

•

en:cerebral spongiosis

•

en:chiari malformation (uncommon)

•

en:choreoathetosis (in some patients)

•

en:between 2 and 7% of children will develop afebrile seizure disorders later in life

•

en:clonus may occur

•

en:cognitive defects develop later in the disease

•

en:communicating hydrocephalus

•

en:cortical myoclonic tremors characterized by 8 to 10-hz discharges

•

en:cortical simplification

•

en:corticobasal degeneration (in some patients)

•

en:corticospinal tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:cranial nerve palsies can arise with head and neck paragangliomas

•

en:cystic lysis of the deep white matter

•

en:cyst of septum pellucidum

•

en:cytopathic effect

•

en:decorticate posture

•

en:decreased spontaneous movements at birth

•

en:blindness

•

en:autonomic features may occur

•

en:decrease in abstract thinking

•

en:acute necrotizing encephalopathy

•

en:abnormality of the posterior cranial fossa

•

quadriplégie flasque

•

en:gray matter

•

en:quadriplegia, episodic

•

en:quadraplegic

•

en:quadriplegia, c5-c7, incomplete

•

en:'globoid multinucleated cells' in brain tissue

•

en:abnormality of ocular smooth pursuit

•

en:abnormal brain myelination

•

en:abnormal gyri

•

en:abnormal hippocampus

•

en:abnormal primitive reflexes

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:affected children are unable to sit without support

•

en:autonomic dysfunction may occur

•

en:agenesis of pineal gland

•

en:agyria (1 patient)

•

en:agyria (wws)

•

en:alpha-synuclein-containing inclusions

•

en:altered breathing patterns

•

en:aplasia of the corpus callosum (wws) encephalocele (1 patient, meb)

•

en:appendicular hypertonia

•

en:arrested hydrocephalus (rare)

•

en:astrocytosis

•

en:ataxias, truncal

•

en:ataxia (in some patients)

•

en:aura

•

en:autofluorescent lipopigment in neurons

•

en:decreased vibration sense, suggesting posterior column involvement

•

en:defects in visual cue processing

•

en:immobile

•

en:gliosis in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:facial nerve weakness

•

en:faciomandibular myoclonus, nocturnal

•

en:fibrous astrocyte

•

en:fine motor impairment

•

en:flattening of the caudate

•

en:fluctuating neurologic signs

•

en:frequency 6 hz in lateral gaze

•

en:frontal cortical atophy

•

en:frontotemporal atrophy, mild, seen on mri

•

en:frontotemporal leukoencephalopathy

•

en:frontotemporal lobar atrophy with 'knife-edge' distinction

•

en:generalized cortical atrophy, most prominent in the frontal and parietal lobes

•

en:giant cortical somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:headache is usually not a symptom

•

en:equivocal plantar response

•

en:hemiclonic seizures

•

en:hemisensory attacks

•

en:hippocampal hypoplasia

•

en:hyperactive startle reflex

•

en:hyperextension of the neck

•

en:hyperintense lesions of the globi pallidi

•

en:hypertonia (childhood)

•

en:hypertonia in neonatal period

•

en:hypomyelination (1 patient)

•

en:hypoplastic internal capsule (in some)

•

en:hyporeflexia or areflexia

•

en:hypotonia, neonatal (> 90%)

•

en:illegible handwriting

•

en:extrapyramidal symptoms may occur

•

en:epileptic encephalopathy with psychomotor retardation (rare)

•

en:defect in morphosyntactic rules

•

en:diffuse leptomeningeal enhancement seen on mri

•

en:deformed temporal lobes

•

en:degeneration of the lateral corticospinal tracts

•

en:delayed adaptive hand use

•

en:delayed brainstem development (in some patients)

•

en:delayed development if untreated

•

en:delayed gyration

•

en:delirium (later-onset)

•

en:dementia, progressive, with onset of disease

•

en:dementia, rapidly progressive

•

en:dementia (5%)

•

en:developmental delay (in some patients who survive infancy)

•

en:developmental delay (mild-severe)

•

en:difficulty reading

•

en:diffuse white matter abnormalities seen on brain mri

•

en:epileptic encephalopathy (in 2 of 3 patients)

•

en:distal amyotrophy

•

en:dream enactment

•

en:dysarthria (in some patients)

•

en:dysmorphic basal ganglia (in some patients)

•

en:dysphasia

•

en:dysplastic cerebellar vermis

•

en:dystonia (may spontaneously remit in childhood or adolescence)

•

en:dystonic posture

•

en:eeg during episodes shows desynchronization

•

en:eeg shows generalized polyspike and wave discharges (4-6 hz)

•

en:encephalomyopathy

•

en:encephalopathy, episodic

•

en:enlarged cerebellar cistern

•

en:enlarged ventricles (in some)

•

en:tenosynovitis

•

en:gross motor skill delay (infancy)

•

en:abnormal 'cap' on the dorsal pons extending into the fourth ventricle

•

en:normal development

•

en:mri shows frontal and temporal cortical atrophy

•

en:mri shows global lack of myelination in the cerebral hemispheres

•

en:mri shows increased t2-weighted signals in the globus pallidi

•

en:mrs shows decreased creatine in white matter

•

en:multifocal discharges

•

en:muscle weakness, distal, upper and lower

•

en:myotonia

•

en:neonatal hypotonia

•

en:nervousness

•

en:neurodegeneration in the substantia nigra

•

en:neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs

•

en:neuronal migration disorder

•

en:normal cognition (reported in some patients)

•

en:no autistic features

•

en:motor developmental delay, severe

•

en:obsessive compulsive behavior

•

en:pain affects upper body

•

en:paresis of extensor muscles of the big toe is presenting symptom

•

en:parietal lobe epilepsy

•

en:parkinsonism, levodopa-responsive (occurs at later stages, may replace dystonia symptoms)

•

en:partial agenesis of corpus callosum

•

en:patellar and ankle clonus

•

en:patients 30-40 years old have hyperintense lesions in periventricular areas, the external capsule, basal ganglia, thalamus, and brainstem

•

en:patients may only achieve sitting or walking

•

en:periodic stiffness

•

en:persistent cavum septum pellucidum

•

en:petit mal epilepsy

•

en:photophobia

•

en:mri imaging shows cavitation of the basal ganglia

•

en:motor deterioration in second decade

•

en:polymicrogyria, usually frontal (in some patients)

•

en:megacisterna magna (in some patients)

•

en:knee and ankle clonus

•

en:lack of communication

•

en:lacunar infarcts in the deep-brain nuclei, brainstem, internal capsule seen on imaging

•

en:learning difficulties (less common)

•

en:learning disability (90% patients)

•

en:leg pain

•

en:leigh syndrome (in some patients)

•

en:leukodystrophy (in 1 of 2 patients)

•

en:limb fasciculations

•

en:loss of myelinated fibers in spinal cord roots

•

en:lower limb hyperreflexia (reported in 1 patient)

•

en:lower motor neuron dysfunction

•

en:major developmental milestones are not attained

•

en:meningioma (in some patients)

•

en:most patients are wheelchair-bound

•

en:mental retardation, variable severity

•

en:mental retardation (18% of patients)

•

en:mental retardation (2/3 patients)

•

en:mental retardation (25%)

•

en:mental retardation (if untreated in infancy)

•

en:mental retardation (iq 20-78)

•

en:mental retardation (iq 45-75)

•

en:mental retardation (less common)

•

en:microvascular spaces, dilated

•

en:mild cognitive impairment (in some patients)

•

en:mild to severe mental retardation (24%)

•

en:monopareses

•

en:most never acquire independent ambulation

•

en:polymicrogyria

•

en:posterior fossa cysts (wws)

•

en:intracranial lipoma (cerebello-pontine)

•

en:variable neurologic deterioration (likely result of hemophagocytic syndrome)

•

en:stroke-like episodes

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:subependymal heterotopias

•

en:substantia nigra gliosis

•

en:third ventricle subependymal focal gliosis

•

en:tonic-clonic seizures (less common)

•

en:transient ataxia

•

en:tremor of the upper limb

•

en:unilateral cerebellar hypoplasia

•

en:upper body involvement

•

en:upper limb ataxia

•

en:upper limb dystonia

•

en:upper motor signs (in some patients)

•

en:ventriculomegaly (in some patients)

•

en:spinal tract degeneration

•

en:visual acuity is normal

•

en:weakness

•

en:white matter abnormalities (uncommon)

•

en:white matter changes

•

en:white matter hyperintensities in various brain regions

•

en:white matter lesions (1 patient)

•

en:widened lateral ventricles

•

en:widespread brain atrophy

•

en:brain and spinal cord structure

•

en:disorder of upper extremity

•

en:injury of digital nerve

•

en:limb pain at rest due to atherosclerosis of native artery

•

en:robinow syndrome

•

en:spongiform encephalomyelopathy

•

en:speech severely limited or absent

•

en:posterior pachygyria

•

en:relief with motor activation

•

en:postural tremor (later onset, spreads to all limbs and neck)

•

en:progressive extrapyramidal movement disorder

•

en:progressive gait ataxia

•

en:progressive inability to walk

•

en:abnormal cortical eeg discharges triggered by intermittent light

•

en:progressive spastic quadriplegia

•

en:pseudobulbar symptoms (uncontrolled laughter, weeping)

•

en:psychomotor retardation, profound

•

en:quadrupedal gait

•

en:rapid initial onset of symptoms (hours to weeks)

•

en:reduced white matter volume

•

en:reduction or loss of acquired skills (e.g., purposeful hand use, speech)

•

en:relative preservation of the cerebellum

•

en:resting tremor (in some patients)

•

en:speech impairment

•

en:rigidity (juvenile form)

•

en:secondary hand muscle weakness predominating at the wrist and finger extensor muscles

•

en:seizures, juvenile myoclonic

•

en:seizures, partial, often hemifacial

•

en:seizures, partial complex (rare)

•

en:seizures, recurrent, refractory

•

en:seizures (about 50% of patients)

•

en:seizures (juvenile form)

•

en:severe form may never achieve sitting or walking

•

en:severe mental retardation (iq 10-40)

•

en:small but structurally normal cerebral cortex

•

en:spastic paraplegia, severe

•

en:speech and language disorder

•

en:involuntary repetitive movements

•

en:progressive pyramidal and cerebellar signs

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:cognitive impairment (in some patients)

•

en:cerebellar hypoplasia (reported in 1 family)

•

en:cerebellar hypoplasia predominantly affecting the vermis

•

en:cerebral atrophy, frontotemporal, progressive

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:cerebral cortex myoclonus

•

en:cerebral cortical and cerebellar atrophy (patient a)

•

en:cerebral hypomyelination

•

en:chiari type i malformation (in some patients)

•

en:chorea of hands

•

en:clumsiness (mild)

•

en:cobblestone lissencephaly, posterior frontal and parietal regions

•

en:cognitive impairment, mild (1 patient)

•

en:cognitive impairment, mild (in 2 of 3 patients)

•

en:corpus callosum, thin (rare)

•

en:cerebellar degeneration

•

en:corpus callosum agenesis

•

en:cyst of septum pellucidum (in some patients)

•

en:decreased mitochondrial respiratory chain complex activity

•

en:deep white matter lesions, particularly affecting the frontal and parietal lobes

•

en:deficits in language expression

•

en:deficit in spelling

•

en:delayed onset of phrase speech (> 36 months)

•

en:dementia (subtype 3a)

•

en:demyelination

•

en:dermoid cyst

•

en:developmental delay, severe

•

en:developmental delay (type ii)

•

en:developmental regression (in some patients)

•

en:cerebellar hemangioblastoma

•

en:cerebellar atrophy, progressive (1 patient)

•

en:diffuse cerebral atrophy seen on mri

•

en:ataxia, cerebellar, limb and gait

•

en:intracranial bleeding (1 patient)

•

en:abnormal gyri (in 1 of 2 patients)

•

en:abnormal lower motor neuron morphology

•

en:abnormal myelination

•

en:absence of balloon cells (in type iia)

•

en:absence of the cerebellar vermis

•

en:absent speech

•

en:actin- and actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic spherical structures in the striatum

•

en:acute encephalopathy

•

en:amyloid deposition in the leptomeningeal vessels, brainstem, spinal cord

•

en:anosmia (in some patients)

•

en:anterior pituitary hypoplasia

•

en:aplasia/hypoplasia of the corpus callosum

•

en:ataxia, mild

•

en:cerebellar atrophy, particularly of the hemispheres

•

en:ataxia (uncommon)

•

en:ataxia may develop in middle age (less common)

•

en:ataxic gait (juvenile form)

•

en:atrophy of the frontal and parietal cortex

•

en:atrophy of the pons (in some patients)

•

en:autism

•

en:autonomic involvement

•

en:basal ganglia lesions may be present before onset of clinical symptoms

•

en:biopsy shows foamy lipid-laden macrophages

•

en:board and poorly defined gyri

•

en:brain prp-immunoreactive amyloid plaques (in 10% if patients with sporadic cjd and in variant cjd)

•

en:broca's aphasia

•

en:by 10-15 years after onset, postural dystonia spreads to all limbs

•

en:developmental regression after onset of seizures

•

en:cerebellar atrophy, diffuse, severe

•

en:dural ectasia

•

en:hypoglycemia-related seizures

•

en:generalized cortical atrophy (in one patient)

•

en:generalized hypotonia

•

en:generalized stiffening

•

en:gliosis (27%)

•

en:gross motor delay, mild

•

en:gyral simplification

•

en:hand tremor (in some patients)

•

en:head-rolling movements

•

en:headache is unilateral

•

en:head movements abnormal

•

en:high voltage spikes over the temporal and central regions seen on eeg

•

en:holoprosencephaly (1 patient)

•

en:hypertonia (after age 2 years)

•

en:hypokinesia

•

en:frontotemporoparietal cortical dysplasia

•

en:hypoplasia of the pyramidal tract

•

en:hypotonia, poor moro reflex

•

en:hypotonicity (in some patients)

•

en:immature myelination

•

en:impaired expressive speech

•

en:impaired language development

•

en:impairment of balance

•

en:inability to walk independently

•

en:increased csf protein with normal cell count

•

en:infantile spasm

•

en:initial hypotonia, followed by spasticity

•

en:dysarthria, slowly progressive

•

en:intellectual disability (in some patients)

•

en:gait imbalance

•

en:hypnapompic hallucinations

•

en:frontotemporal atrophy

•

en:encephalopathy associated with hypoglycemia

•

en:dysarthria (less common)

•

en:dysgenesis or agenesis of the cerebellar vermis

•

en:frontal lobe origin

•

en:dysmyelination of the brain, myelin is not formed properly

•

en:dysplastic cerebellum

•

en:dystonic posturing (rare)

•

en:eeg abnormalities in 20-50%

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:eeg shows burst suppression

•

en:eeg shows nonspecific slow-wave paroxysms

•

en:eeg with photoparoxysmal response

•

en:elevated pterin levels (tetrahydrobiopterin, neopterin) in cerebrospinal fluid

•

en:emg shows bursts of activity originating in the masseter muscle and spreading to the orbicularis oris and oculi muscles

•

en:encephalopathy

•

en:eeg shows generalized polyspike and wave discharges (4-5 hz)

•

en:fluid filled posterior fossa

•

en:frequency of 1 to 20 episodes per day

•

en:enlarged lateral and third ventricles

•

en:epilepsy, multifocal, intractable

•

en:extensor plantar responses (early-on)

•

en:extensor posturing

•

en:extra superior temporal gyrus (female)

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:febrile seizures (in some)

•

en:frightening sensation

•

en:focal dystonia (adult onset)

•

en:focal microgyria

•

en:end-position nystagmus

•

en:loss of any acquired abilities in early childhood

•

en:loss of motor functions

•

en:intraparenchymal brain hemorrhage, multifocal

•

en:loss of myelin in the descending lateral spinal cord tracts

•

en:lissencephaly, posterior to anterior gradient

•

en:loss of pain and temperature in a cape-like distribution

•

en:little spontaneous limb movement

•

en:jerking may be unidirectional, periodically alternating, or mixed pendular and jerk-like

•

en:intracerebral cysts (in some patients)

•

en:limb ataxia, progressive

•

en:late diaphragmatic involvement

•

en:lack of spontaneous play

•

en:lack of neurologic development

•

en:ischemic infarct of brain

•

en:loss of spontaneous movements

•

en:loss of speech (1 patient)

•

en:morning myoclonic jerks

•

en:lower limb hypotrophy

•

en:microlissencephalies

•

en:multifocal spikes

•

en:intermittent, transient episodes of worsening of ataxia

•

en:mouth movements

•

en:motor symptoms may be present

•

en:moderate cortical atrophy (in some patients)

•

en:mild cortical atrophy (in 1 patient)

•

en:mental retardation, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:lower limb muscle weakness (occurs later)

•

en:mental retardation, mild to moderate (iq 30-76)

•

en:mental retardation, mild (in some females)

•

en:mental retardation, mild (1 patient)

•

en:mental retardation, mild (18%)

•

en:mental impairment

•

en:malformations of cortical development

•

en:intracellular pas-positive polyglucosan inclusion bodies ('lafora' bodies)

•

en:hemihypoasthesia

•

en:interhemispheric lipoma

•

en:herniation of the cerebellar tonsils through the foramen magnum 5 mm or greater

•

en:hyperkinetic involuntary movements

•

en:hyperintensities in the basal ganglia (rare)

•

en:hyperactivity

•

en:hyperactive deep tendon reflexes in early stage

•

en:hydrocephalus (11%)

•

en:hydranencephaly

•

en:hemorrhagic cerebrovascular accident

•

en:hyperreflexia proximally

•

en:hemiplegic migraine in some patients

•

en:granular osmiophilic cytoplasmic deposits in schwann cells

•

en:global hypotonia

•

en:giant granules in schwann cells

•

en:generalized tonic-clonic seizures in 50%

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:hyperreflexia (type i)

•

en:hypertonia (type ii)

•

en:intention tremor in those who survive

•

en:inability to communicate

•

en:intellectual disability, mild to severe

•

en:inflexible adherence to routines or rituals

•

en:increased neurologic sequelae of infections (rare)

•

en:increased lactate in the brain

•

en:increased activity period

•

en:inability to sit

•

en:impaired gait due to peripheral neuropathy

•

en:hypoplasia of dentate nucleus

•

en:ictal eeg shows diffuse slow delta and theta activity

•

en:hypsarrhythmia (1 patient)

•

en:hyporeflexia to hyperreflexia

•

en:hypoplastic olfactory lobes

•

en:hypoplasia of the pons

•

en:hypoplasia of the corpus callosum (2 patients)

•

en:multiple independent spike foci

•

en:visual impairment

•

en:myelomeningocele (less common)

•

en:spinal cord syrinx (in 2 patients)

•

en:t2-weighted hyperintensities in the putamen and caudate nuclei

•

en:subcortical focal lacunae

•

en:subarachnoid hemorrhage

•

en:structural abnormalities of cerebellum

•

en:stretched cerebellar peduncles

•

en:spongy degeneration

•

en:speech limited to single word or no words

•

en:tremor of hands

•

en:speech difficulties due to hypoglossia

•

en:speech deficits

•

en:speech abnormalities (palilalia)

•

en:spasticity (type ii)

•

en:sleep disorder with severe insomnia (in adulthood)

•

en:sleep apnea (in 1/4 patients)

•

en:transient mild dystonia may precede abrupt onset of disorder by several years

•

en:truncal instability

•

en:seizures usually occur less than 3 times

•

en:white matter neuronal heterotopia

•

en:ataxia, fatal x-linked, with deafness and loss of vision

•

en:locked-in syndrome

•

en:longitudinal deficiency of part of limb

•

en:chondrodysplasia, grebe type

•

en:wide sylvian fissures with incomplete opercularization

•

en:widening of the spinal canal

•

en:white matter hypodensities seen on mri

•

en:undersulcation of the frontal lobes

•

en:vertigo

•

en:vermian hypoplasia

•

en:ventriculomeglia

•

en:ventriculomegaly, mild (rare)

•

en:ventricles slightly enlarged

•

en:upper limb involvement may occur

•

en:signal changes in the caudate and putamen

•

en:seizures (uncommon)

•

en:necrotic process

•

en:no speech problem

•

en:perivascular spaces

•

en:parkinsonism (later onset)

•

en:paraspinal masses

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

•

en:olfactory lobe agenesis

•

en:no tau pathology

•

en:no sensory deficit

•

en:phonology deficits

•

en:no central nervous system abnormalities

•

en:normal to mild mental retardation

•

en:neuron loss

•

en:neurologic regression

•

en:neurodevelopmental impairment (early-onset form)

•

en:neocortical atrophy

•

en:periventricular leukomalacia

•

en:pituitary agenesis

•

en:seizures (in 35%)

•

en:pyramidal tract involvement

•

en:seizures (in 2 of 6 patients)

•

en:seizures (1 family)

•

en:seizure

•

en:secondary seizures (in some patients)

•

en:retrocerebellar cyst (rare)

•

en:restrictive behavior, interests, and activities

•

en:pyramidal signs (less common)

•

en:profound intellectual disabilities

•

en:psychomotor retardation (in some patients)

•

en:psychomotor retardation (2/4 patients)

•

en:psychomotor retardation, severe to profound

•

en:psychomotor retardation

•

en:psychomotor delay (evident at 3 months)

•

en:progressive, symmetric degeneration of the caudate and putamen

•

en:generalized slowing seen on eeg

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:sign or symptom

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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