Diko : en:widespread brain atrophy

en:widespread brain atrophy

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Langue:anglais

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source:wiki

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Liens externes

›

umls:C3278881

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

processus pathologique

•

en:encephalopathy, severe, neonatal

•

en:neurodevelopmental regression

•

en:motor retardation, mild

•

en:little spontaneous movement

•

en:learning disabilities (major)

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:hydrocephalus (less common)

•

en:effaced gyral pattern

•

en:parkinsonism (later)

•

en:choreoathetosis (2 patients)

•

en:childhood polyphagia

•

en:cerebral white matter lesions (1 patient)

•

en:cerebral atrophy, diffuse, severe

•

en:cerebellar atrophy (juvenile form)

•

en:ataxic gait (in some patients)

•

en:structure of central auditory system

•

en:neuropsychologic impairment

•

en:gray matter heterotopia (in some patients)

•

en:progression to tetraplegia and decerebrate state

•

en:decreased core body temperature

•

en:reduced numbers of neurons

•

en:truncal ataxia, severe

•

en:progressive gait ataxia

•

en:organic writer's cramp

•

en:muscle stiffness and rigidity, chronic, fluctuating

•

en:impaired ambulation due to muscle weakness

•

en:decreased sleep latency

•

en:encephalocele (rare)

•

en:central facial palsy (in some patients)

•

en:weakness

•

en:seizures (may be difficult to control)

•

en:subcortical white matter abnormalities (rare)

•

en:severe mental retardation (iq 10-40)

•

en:ankle or knee clonus

•

en:brain mri shows abnormal cortical thickening in the anteromesial frontal areas (1 family)

•

en:bulbar dysfunction (e.g. dysarthria and dysphagia)

•

en:global reduction in cerebral blood flow on pet scan

•

en:rigidity (juvenile form)

•

en:pseudolaminar spongiform changes

•

en:polymicrogyria (rare)

•

en:periventricular leukomalacia (reported in 2 patients)

•

en:neurologic symptoms, if present, usually result from associated syringomyelia

•

en:mri shows symmetric, diffuse lesions with csf-like signal intensity

•

en:interhemispheric cysts

•

en:herniation and elongation of the cerebellar tonsils, cerebellar vermis, brainstem, and fourth ventricle through the foramen magnum

•

en:brain imaging shows cortical atrophy

•

en:encephalopathic episodes, often associated with infection

•

en:dystonia at onset (16%)

•

en:dysgenesis or agenesis of the corpus callosum (in some)

•

en:difficulty running and climbing stairs

•

en:deep white matter hypodensities

•

en:cortical dysplasia, focal (in some patients)

•

en:cerebellar atrophy, mild

•

en:brain imaging shows generalized atrophy

•

en:seizures (juvenile form)

•

en:scattered cns demyelination

•

en:headache (with pheochromocytoma)

•

en:small but structurally normal cerebral cortex

•

en:dysphonia

•

en:psychomotor retardation, severe to profound

•

en:progressive inability to walk

•

en:spastic paraparesis (rare)

•

en:opisthotonic posturing

•

en:normal sleep-onset time (normal time of falling asleep)

•

en:motor regression

•

en:markedly delayed nerve conduction velocities

•

en:hypotonia (in males)

•

en:hypoplasia of the pyramidal tract

•

en:opisthotonus

•

en:spinal cord compression

•

en:arachnoid cyst (in some patients)

•

en:developmental regression, after age 2 years (some)

•

en:thin corpus callosum enlarged ventricles

•

en:absence of myelin in the posterior column of the spinal cord (1 patient)

•

en:'dragonfly' pattern on imaging

•

en:clumsy gait

•

en:cognitive impairment, mild (1 patient)

•

en:compromised expressive language development, severe

•

en:cortical dysplasia (1 patient)

•

en:dysplastic c-shaped inferior olivary nuclei

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:hypoglycemic coma

•

en:head titubations

•

en:head oscillations

•

en:extrapyramidal dyskinesias (1 patient)

•

en:eeg shows active generalized spike and wave and polyspike pattern

•

en:axonal spheroids in the dorsal column

•

en:developmental regression, severe

•

en:developmental delay (in some)

•

en:delayed opercularization

•

en:cystic lesions consistent with leigh syndrome (256000)

•

en:aura

•

en:agenesis of pineal gland

•

en:abnormal sulci

•

en:infantile muscular hypotonia

•

en:learning difficulties (in some patients)

•

en:severe mental retardation (congenital form)

•

en:diffuse lewy body pathology

•

en:severe psychomotor retardation

•

en:waddling gait

•

en:variable mental retardation

•

en:tetany, hypocalcemic (in some patients)

•

en:poor fine motor skills

•

en:facial palsy secondary to cranial hyperostosis

•

en:dysarthria (74%)

•

en:spastic paraplegia, pure

•

en:diffuse cerebral atrophy seen on mri

•

en:delayed walking, mild (in some patients)

•

en:cognitive impairment, mild (in 2 of 3 patients)

•

en:abnormal posture

•

en:abnormal cell orientation

•

en:ventriculomeglia

•

en:developmental delay (20%)

•

en:structural brain anomalies

•

en:secondary hand muscle weakness predominating at the wrist and finger extensor muscles

•

en:pallor of dorsal columns of the spinal cord

•

en:progressive leukoencephalopathy

•

en:psychomotor regression beginning in infancy

•

en:thick, short corpus callosum

•

en:smooth brain surface

•

en:speech impairment

•

en:tectal enlargement

•

en:tremor, postural (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:no neurofibrillary tangles

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, severe

•

en:disorganized eeg

•

en:neurologic sequelae not always present

•

en:nerve paralysis

•

en:myotonia (in 1 patient)

•

en:lack of expressive speech

•

en:intention tremor (in some patients)

•

en:generalized cortical atrophy, most prominent in the frontal and parietal lobes

•

en:epilepsy (in 2 of 3 patients)

•

en:dystonia, generalized, dopa-unresponsive

•

en:cerebral atrophy, generalized mild

•

en:cerebellar signs (may be permanent in 50% of patients)

•

en:vermian hypoplasia

•

en:upper extremity action tremor

•

en:corticospinal tract hypoplasia

•

en:agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:loss of ankle reflexes

•

en:agenesis or hypogenesis of the cerebellar vermis

•

en:stroke-like episodes (in some patients)

•

en:spinal cord atrophy (1 family)

•

en:spasticity may occur

•

en:relative sparing of language

•

en:progressive neurologic deterioration

•

en:presenile and senile dementia

•

en:pathology includes spongiform changes, diffuse nerve cell degeneration and glial proliferation

•

en:neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs

•

en:migraine headache (less common)

•

en:seizures in the newborn, refractory

•

en:limb ataxia, progressive

•

en:dilatation of the 3rd ventricle (in one family)

•

en:lacunar infarcts in the deep-brain nuclei, brainstem, internal capsule seen on imaging

•

en:anosmia (1 patient)

•

en:areflexia of lower limbs

•

en:cerebellar hypoplasia predominantly affecting the vermis

•

en:upper limb spasticity

•

en:dysarthria (less common)

•

en:dysdiadochokinesis (63%)

•

en:hypotonia (early-onset form)

•

en:inability to hold head

•

en:independent walking never achieved

•

en:loss of speech

•

en:dysautonomia

•

en:limb muscle weakness (distal greater than proximal)

•

en:hemimegalencephaly

•

en:gaze deviation

•

en:gait ataxias, cerebellar

•

en:frontolimbic dementia

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy

•

en:drop attack

•

en:delayed intellectual development

•

en:deformed temporal lobes

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:cataplexy

•

en:bulbar signs

•

en:autonomic manifestations

•

en:partial epilepsy

•

en:mental retardation (if left untreated)

•

en:recurrent bacterial meningitis

•

en:postural instability

•

en:lumbosacral meningocele

•

en:torticollis

•

en:speech delay

•

en:pyramidal signs, mild (uncommon)

•

en:peripheral sensory neuropathy

•

en:nodular heterotopia (less common)

•

en:moderate cortical atrophy (in some patients)

•

en:mental retardation, mild (10%)

•

en:no speech problem

•

en:infantile spasm

•

en:tonic spasms

•

en:hypersensitivity to sound

•

en:encephalitis

•

en:developmental delay, significant

•

en:cognitive impairment (in some patients)

•

en:cerebellar hypoplasia (in 1 of 2 patients)

•

en:hypodensity of caudate

•

en:extensor plantar responses (reported in 1 family)

•

en:febrile seizures in infancy

•

en:hippocampal atrophy (1 patient)

•

en:hypoplastic anterior pituitary gland

•

en:nonspecific spongiform degeneration

•

en:lewy bodies in the substantia nigra

•

en:mildly delayed motor development due to vestibular dysfunction

•

en:neurogenic bladder

•

en:no bulbar involvement

•

en:episodes last up to 2 minutes

•

en:episodes of decreased alertness, hypotonia, and poor respiration requiring mechanical ventilation

•

en:atrophy may be more severe in the left hemisphere

•

en:encephalocele of orbit

•

en:dystonia

•

en:delayed cognitive development/learning disabilities (93%)

•

en:corticobasal degeneration (in some patients)

•

en:cerebellar signs during episodes

•

en:cerebellar cyst (rare)

•

en:cauda equina syndrome

•

en:only walking achieved

•

en:aphasia

•

en:amyloid plaques may be present

•

en:actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic rod-like cytoplasmic inclusions in neocortical and thalamic neurons

•

en:occipital neural tube defects

•

en:spina bifida occulta

•

en:posterior fossa compression syndrome

•

en:mental retardation, mild (18%)

•

en:unsteady gait due to muscle weakness

•

en:startle myoclonus

•

en:structural changes in the temporal lobe

•

en:stroke (rare)

•

en:small brain

•

en:muscle weakness, distal, upper and lower

•

en:motor development delay (83%)

•

en:microbleeds

•

en:mesial temporal brain malformations

•

en:mental retardation, moderate to profound

•

en:tremor (57% of patients)

•

en:leigh disease

•

en:choreoathetosis (in a subset of patients)

•

en:interosseus muscle atrophy

•

en:tdp43-positive neuronal and glial cytoplasmic inclusions

•

en:abnormality of the posterior cranial fossa

•

en:synkinesia (rare)

•

en:cortical atrophy (rare)

•

en:deficits in language expression

•

en:developmental delay, variable severity

•

en:frightening sensation

•

en:hyperkinetic involuntary movements

•

en:fine tremors

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:lack of speech (in severe cases)

•

en:inability to run (in some patients)

•

en:hypokinesia in infancy

•

en:hydrocephalus (12%)

•

en:hemiclonic seizures

•

en:granulovacuolar degeneration

•

en:gait abnormalities (in some patients)

•

en:decreased tendon reflex

•

en:falx cerebri, precocious calcification of

•

en:extrapyramidal signs, mild

•

en:dystonia, focal, limited to orbicularis oculi muscle (blepharospasm)

•

en:dream enactment

•

en:disturbed equilibrium

•

en:cerebellar stroke

•

en:brain imaging shows lesions in the thalami, brainstem, and cerebellum

•

en:atretic occipital cephalocele

•

en:mental retardation (31%)

•

en:mental retardation, moderate to severe (in some patients)

•

en:subcortical atrophy (in some patients)

•

en:multifocal seizure

•

en:eeg shows with a multifocal pattern with spikes and sharp waves

•

en:nocturnal occurrence, usually during light sleep

•

en:upper limb involvement

•

en:normal early developmental milestones

•

en:neurologic sequelae of stroke

•

en:myelin microvacuolation

•

en:mental retardation (rare)

•

en:imbalance

•

en:heightened sensitivity to external stimuli

•

en:focal nodular heterotopia

•

en:intellectual impairment, mild

•

en:dilation of lateral ventricles (in some patients)

•

en:nocturnal seizures (in some patients)

•

en:brisk tendon reflex

•

en:autism

•

en:angiographically 'silent'

•

en:perisylvian polymicrogyria

•

en:pachygyrias

•

en:cortical and brainstem neuronal loss

•

en:no gaze contact

•

en:mri may show atrophy of the cerebrum

•

en:mri - diffuse or focal cerebral and cerebellar white matter disease

•

en:motor neuron disease

•

en:moderate learning difficulties

•

en:migraine, with or without aura

•

en:mitochondrial encephalopathy

•

en:mild mental deterioration

•

en:mildly thin corpus callosum

•

en:microvacuolation

•

en:mental retardation from rapid mental regression

•

en:mri shows generalized atrophy

•

en:mri shows absence of the facial nerve

•

en:nodular heterotopia (rare)

•

en:multifocal spikes and progressive slowing of background activity seen on eeg

•

en:myelomeningocele (rare)

•

en:myoclonic seizures (subtype 3a)

•

en:myoclonic spasms, superimposed episodic, severe, painful (characterized by activation of antagonistic muscle pairs, may involve facial muscles)

•

en:neurobehavioral changes associated with hyperammonemia

•

en:neurodegeneration (patient a)

•

en:neurologic degeneration

•

en:neuronal inclusion bodies stain for neuroserpin

•

en:neuronal loss and gliosis in the dentate nucleus

•

en:normal initial psychomotor development

•

en:normal neurologic development in most cases

•

en:no amyloid plaques

•

en:no cerebellar signs

•

en:mental retardation can occur in patients with repeated episodes of dehydration

•

en:low apparent diffusion coefficient (adc) values

•

en:mental retardation (type i)

•

en:leukodystrophy

•

en:infantile seizures (approximately 80% of patients)

•

en:inferior vermis hypoplasia

•

en:initial normal development

•

en:intellectual disability, mild (1 patient)

•

en:involuntary writhing movements

•

en:jerky limb movements

•

en:lack of motor development

•

en:lack of visual attention

•

en:language disorder

•

en:large cavum vergae

•

en:leg cramp

•

en:lethargy associated with hypoglycemia

•

en:lipoma, anterior sacral

•

en:mental retardation (range mild to severe)

•

en:lissencephaly

•

en:loss of anterior horn cells and gliosis in the spinal cord

•

en:loss of motor milestones

•

en:lower limb atrophy

•

en:pachygyria, occipital

•

en:meningitis

•

en:mental deficiency

•

en:mental retardation, mild (1 family)

•

en:mental retardation, occasional

•

en:mental retardation (50% patients)

•

en:mental retardation (develops later)

•

en:mental retardation (in some cases)

•

en:opsoclonus

•

en:poor spontaneous movements

•

en:pachygyria (less common)

•

en:subcortical lesions with edema

•

en:small anterior commissure

•

en:sparing of the inferior olives

•

en:spasticity, mild (in some patients)

•

en:spasticity (later)

•

en:speech and language delay, severe

•

en:speech disorder (in 1 of 6 patients)

•

en:speech limited to single word or no words

•

en:spina bifida (less common)

•

en:status epilepticus rarely occurs

•

en:stretched cerebellar peduncles

•

en:striatal lesions

•

en:subcortical cysts temporal lobe

•

en:subcortical origin of the myoclonus based on neurophysiologic studies

•

en:slow gross motor activity

•

en:sudden awakening

•

en:supratentorial structures unformed or regressed

•

en:symmetric ventriculomegaly

•

en:t2-weighted signal abnormalities in the deep white matter

•

en:tau-immunoreactive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:tethered spinal cord

•

en:thin brainstem

•

en:tremor, static

•

en:tremor (3 patients)

•

en:ubiquitin-positive inclusions

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:unable to talk

•

en:small, thin cerebellum

•

en:sleep disturbances (in some patients)

•

en:paraventricular cysts

•

en:psychomotor regression may occur

•

en:partial agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:partial response to pyridoxine

•

en:patchy diffuse hyperintensities on t2-weighted mri

•

en:periventricular white matter changes (meb)

•

en:pick bodies found in neocortical layers, granule cells of the dentate gyrus, and throughout the hippocampus

•

en:polygyria

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:poor differentiation of gray and white matter on t2-weighted mri

•

en:inability to reach

•

en:progressive impairment of gait

•

en:prominent csf spaces (in some patients)

•

en:pseudotumor cerebri

•

en:psychomotor retardation, mild

•

en:sleep abnormalities

•

en:pulsating quality

•

en:reduced tendon reflexes

•

en:reflex epilepsy, photosensitive

•

en:seizures, diurnal partial, rare (in some patients)

•

en:seizures, tonic-clonic (rare)

•

en:seizures (cvs+)

•

en:seizures (meb)

•

en:seizures (rare)

•

en:seizures (uncommon)

•

en:seizures in 15-30%

•

en:seizures may occur during hypotensive episodes

•

en:short pons

•

en:simplified gyral pattern (in 1 of 2 sibs)

•

en:increased cerebral lactate

•

en:hyperkinesia

•

en:hypotonia in later stages

•

en:cerebral oligogyria

•

en:bilateral striatal necrosis

•

en:brain edema following head injury (less common)

•

en:bulbar dysfunction

•

en:bulbar dysfunction (in some patients)

•

en:bulbar involvement

•

en:burst suppression pattern seen on eeg

•

en:calicification of the falx cerebri

•

en:cerebellar ataxia, limb and trunk

•

en:cerebellar cortex shows normal layers

•

en:cerebral atrophy (rare)

•

en:cerebral atrophy diffuse

•

en:cerebral hemorrhage

•

en:characteristic electroencephalogram (eeg) discharges

•

en:autonomic features may occur

•

en:chiari type i

•

en:cobblestone lissencephaly (1 patient)

•

en:cognitive impairment, gradual onset

•

en:coma

•

en:confusion, paroxysmal

•

en:corpus callosum, agenesis of (in some patients)

•

en:corpus callosum lipoma

•

en:cortical atrophy, progressive

•

en:cortical dysplasia

•

en:cortical myoclonic tremors characterized by 8 to 10-hz discharges

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:cranial nerve palsy, intermittent, transient

•

en:axonal 'spheroid' inclusions in the cns

•

en:automatism

•

en:dandy walker variant

•

en:agenesis of the rostrum of corpus callosum

•

en:unsteadiness, episodic

•

en:abnormal cortical layering

•

en:abnormal interictal eeg (in some patients)

•

en:abnormal movement

•

en:abnormal primitive reflexes

•

en:absence of the inferior olives

•

en:absence seizures may occur

•

en:absent posterior pituitary bright spot

•

en:accumulation of pas-positive diastase-resistant neuronal inclusion bodies in the cerebral cortex (collins bodies)

•

en:affected children are unable to sit without support

•

en:agenesis of the corpus callosum (1 patient)

•

en:agenesis of the corpus callosum (patient a)

•

en:alpha-synuclein-immunreactive lewy bodies

•

en:autofluorescent lipopigment in neurons

•

en:alzheimer's disease

•

en:angulation of the frontal horns

•

en:anosmia

•

en:aplasia of the vermis

•

en:asymmetry of symptoms

•

en:ataxia, (1 family)

•

en:ataxias, truncal

•

en:ataxia (cvs+)

•

en:ataxia (type i and type ii, infantile and juvenile)

•

en:ataxia worsens in the dark

•

en:atrophy of the dentate nucleus

•

en:aura may occur

•

en:dandy-walker malformation (in some patients)

•

en:decreased amount of myelin-specific lipids

•

en:hypotonia changing to hypertonia

•

en:global brain atrophy

•

en:feeding problem

•

en:fluid-filled cavity within the cerebral hemispheres, can be unilateral or bilateral and may or may not communicate with cerebrospinal fluid (csf) spaces

•

en:focal dystonia, upper limb

•

en:focal hyperplasia of the choroid plexus

•

en:focal tremor

•

en:foot-drop

•

en:frontotemporal lobar atrophy with 'knife-edge' distinction

•

en:gait, drop foot

•

en:gait impairment

•

en:generalized and focal spike and wave complexes seen on eeg

•

en:generalized myelin loss

•

en:gliosis, necrosis, neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and spinal cord

•

en:granular material in neurons

•

en:extensor plantar responses (1 patient)

•

en:gross motor delay

•

en:hamartomatous lesions of the brain

•

en:head lag

•

en:hydrocephalus (in 2 patients)

•

en:hydrocephaly, mild

•

en:hyperreflexia, lower limbs more than upper limbs

•

en:hyperreflexia (33%)

•

en:hyperreflexia (early)

•

en:hypertonia

•

en:hypertonia (older children and adolescents)

•

en:hypomyelination of the brain white matter, diffuse

•

en:hypoplastic corpus callosum (in some patients)

•

en:facial muscle sparing

•

en:episodic hemiplegia

•

en:decreased delineation of the basal ganglia (in some patients)

•

en:diffuse axonal swelling

•

en:decreased mental processing speed

•

en:deep hypointensities (mri, t2) suggestive of past microbleeds

•

en:delayed development, variable severity, from birth in some patients

•

en:delayed development (1 family)

•

en:delayed motor development (1 patient)

•

en:delayed walking (1 family)

•

en:delirium (later-onset)

•

en:dementia of frontal lobe type

•

en:demyelination, symmetric

•

en:denervation seen on emg

•

en:developmental regression after the first year

•

en:difficulty speaking during seizures

•

en:diffuse white matter dysmyelination

•

en:encephalocele (single case)

•

en:dilatation of the lateral and third ventricles

•

en:dysdiadochokinesis (1 family)

•

en:dyskinesia, limb, exertion-induced

•

en:dysmetrias, cerebellar

•

en:dysplasia of the cerebellar hemispheres

•

en:dystonia (in 2 patients)

•

en:ectopic posterior pituitary (in some patients)

•

en:eeg shows 3-hz spike-wave discharges

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:eeg shows unilateral centrotemporal spikes

•

en:elevated white cell count in cerebrospinal fluid

•

en:emg shows neurogenic changes

•

en:emg shows neurogenic findings

•

en:unresponsive to stimuli

•

en:cerebellar atrophy, mild (1 patient)

•

en:upbeat central vestibular nystagmus

•

en:muscular rigidity

•

en:midline brain calcifications

•

en:migraine (uncommon)

•

en:migraine with aura

•

en:mildly enlarged ventricles

•

en:mild cortical atrophy (in 1 patient)

•

en:mitochondrial dna depletion in brain tissue

•

en:molar tooth sign on brain mri

•

en:monotonous speech

•

en:motor abnormalities

•

en:motor delay (in one patient)

•

en:mri may be normal, especially in type iib

•

en:multifocal discharges

•

en:myelomeningocele (less common)

•

en:mental retardation due to repeated episodes of hypoglycemia

•

en:myoclonus, axial (predominantly in upper limbs, occurs at rest and increases with activity or changes in posture)

•

en:myokymia

•

en:necrotic process

•

en:neonatal irritability

•

en:nervousness

•

en:neurologic regression following seizure onset

•

en:neuronal loss in the brainstem

•

en:neuronal loss in the substantia nigra

•

en:neuropathologic findings include leukoencephalopathy, predominantly in the upper corticospinal tract and cerebellar peduncles (initially)

•

en:normal cognition (in some patients)

•

en:normal intelligence (in some patients)

•

en:normal neurological development is possible

•

en:microvascular spaces, dilated

•

en:mental retardation (less common)

•

en:no myoclonus

•

en:lower limb dystonia

•

en:lack of spontaneous play

•

en:lack of volitional movement

•

en:language development limited to a few words

•

en:large subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:learning disabilities (in females)

•

en:lesions characterized by demyelination, necrosis, gliosis, spongiosis, and capillary proliferation

•

en:limb muscle stiffness is often asymmetric

•

en:lipomyelocystoceles

•

en:long-tract signs

•

en:loss of cerebral white matter (in 1 of 3 patients)

•

en:loss of myelin and oligodendroglia

•

en:low-normal intelligence

•

en:lower motor neuron degeneration

•

en:mental retardation (iq 20-78)

•

en:memory loss

•

en:mental deterioration beginning 2 to 5 years after onset of seizures

•

en:mental retardation

•

en:mental retardation, mild, some patients (iq 70-80)

•

en:mental retardation, mild to severe

•

en:mental retardation, moderate (apparent by age 4 years)

•

en:mental retardation, moderate (in sister)

•

en:mental retardation, moderate to severe (type ii, infantile and juvenile)

•

en:mental retardation (30%)

•

en:mental retardation (38%)

•

en:mental retardation (70%)

•

en:mental retardation (in some patients)

•

en:no language development

•

en:occasional degeneration of the globus pallidus

•

en:jacksonian seizure

•

en:spastic paraplegia

•

en:simplified gyral pattern (in one patient)

•

en:sleep-onset rem

•

en:sleep talking

•

en:slow paraparetic gait

•

en:small, smooth cerebellum

•

en:small and medium-sized leptomeningeal arteries show luminal narrowing or obliteration

•

en:small caudate

•

en:small size of the left hippocampus gyri

•

en:sparing of optic tracts

•

en:spasticity, mainly in the lower limbs

•

en:spasticity, more apparent in the lower limbs

•

en:spasticity/paresis (rare)

•

en:speech, limited or nonverbal

•

en:severe speech delay

•

en:spongy gliosis

•

en:stiff gait

•

en:subcortical hypomyelination

•

en:subcortical white matter lesions in the temporal lobes seen on brain mri

•

en:synkinesis

•

en:tau-positive inclusions may be found

•

en:upper limb involvement (in some patients)

•

en:tongue movements, protrusions

•

en:tremor (rare)

•

en:upper limbs more often affected than lower limbs

•

en:ventricular enlargement, mild

•

en:widening of the ventricles

•

en:simplified gyral pattern (1 patient)

•

en:severe involvement of globus pallidus

•

en:occipital meningocele

•

en:porencephalic cyst

•

en:occlusive hydrocephalus, congenital

•

en:paradoxical cerebral emboli

•

en:paraplegia

•

en:parkinsonism, levodopa-responsive (occurs at later stages, may replace dystonia symptoms)

•

en:partial empty sella turcica

•

en:periventricular gray matter heterotopia

•

en:pigmentary loss in the substantia nigra

•

en:polymicrogyria, asymmetric or symmetric

•

en:pontine atrophy

•

en:poor hand-eye coordination

•

en:poor motor development

•

en:poor responsiveness

•

en:postural tremor (later onset, spreads to all limbs and neck)

•

en:seizures often begin with head and eye deviation

•

en:praxis

•

en:premature stroke

•

en:pseudobulbar palsy (e.g. involuntary weeping or laughter)

•

en:pseudobulbar symptoms (uncontrolled laughter, weeping)

•

en:psychiatric disorder

•

en:pyramidal signs (less common)

•

en:pyramidal syndrome

•

en:reduction of white matter, generalized

•

en:regression of motor development

•

en:secondary hypertonia

•

en:seizures, generalized, afebrile

•

en:seizures (50%)

•

en:seizures (eclampsia)

•

en:lack of psychomotor development (1 patient)

•

en:thrombosis of cerebral veins

•

en:ischemic stroke (in some patients)

•

en:cognitive decline (in some patients)

•

en:cerebellar hemangioblastoma

•

en:cerebellar hypoplasia (in some patients)

•

en:cerebellar hypoplasia (seen in recessive form)

•

en:cerebellar signs (less common)

•

en:cerebral cortical and cerebellar atrophy (patient a)

•

en:cerebral cyst

•

en:cerebrospinal fluid glucose decreased

•

en:characteristic findings on mri

•

en:chiari malformation type ii

•

en:chiari type i malformation (in some patients)

•

en:chorea of hands

•

en:cns venous malformations

•

en:cognitive dysfunction

•

en:caudate nuclei atrophy

•

en:cognitive impairment, mild to severe

•

en:cogwheel rigidities

•

en:congenital hypotonia, mild

•

en:contractures (older children and adolescents)

•

en:cortical blindness (in 1 moroccan patient)

•

en:cortical dysgenesis, complex

•

en:crawling and standing not achieved

•

en:dandy-walker malformation

•

en:dandy-walker malformation (in 1 of 4 patients)

•

en:decreased active movements

•

en:decreased n-acetylaspartate

•

en:decreased white matter volume

•

en:cavitating leukoencephalopathy

•

en:candidal meningitis (in some patients)

•

en:deep white matter changes

•

en:articulation difficulties

•

en:ischemic cerebrovascular accident

•

en:upper motor neuron signs (in some patients)

•

en:variable intracranial abnormalities

•

en:visual hallucination

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:widened lateral ventricles

•

en:cerebrospinal fluid

•

en:abnormal eeg (poor alpha rhythms)

•

en:accumulation of autofluorescent material in neurons

•

en:agenesis of the occipital lobes (1 patient)

•

en:amyloid deposition in the leptomeningeal vessels, brainstem, spinal cord

•

en:apoptotic neurons

•

en:astrogliosis (in some patients)

•

en:calcification of the falx

•

en:atrophic pons (in some)

•

en:autonomic dysregulation

•

en:autonomic features may occur (diaphoresis, tachycardia, hyperthermia, hypertension)

•

en:a subset of patients develop frontotemporal dementia

•

en:basal ganglia dysfunction

•

en:basal ganglia lucencies

•

en:beta-amyloid-positive senile plaques

•

en:brain atrophy, particularly of the frontal and temporal lobes

•

en:brain mrs shows decreased creatine content

•

en:brisk reflexes

•

en:bulbar and upper limb symptoms more severe than lower limb symptoms

•

en:calcifications in white matter, basal ganglia, brainstem, cerebellum, and spinal cord

•

en:deep interpeduncular fossa

•

en:ventricles slightly enlarged

•

en:defective opercularization

•

en:hyperreflexia (type i)

•

en:frontotemporal hypoplasia

•

en:fusion of the left and right thalami

•

en:generalized stiffening

•

en:gliosis of the white matter

•

en:glomeruloid vascular proliferation in brain and spinal cord

•

en:gross motor skill delay (infancy)

•

en:hallucinations (rare)

•

en:headache, episodic

•

en:head tremor (14% of patients)

•

en:hemiparesis

•

en:hemispheric atrophy

•

en:hyperirritability

•

en:hypertonic seizures

•

en:focal cortical dysplasia

•

en:hypoglycemic encephalopathy

•

en:hypokinetic movements

•

en:hypotonia, proximal, severe

•

en:inability to walk unsupported

•

en:increased activity period

•

en:intellectual delay

•

en:intellectual disability, mild (in some patients)

•

en:intellectual impairment (rare)

•

en:intracranial bleeding (1 patient)

•

en:intracranial hemorrhage

•

en:intraparenchymal brain hemorrhage, multifocal

•

en:delayed development (about 25%)

•

en:frequency of 1 to 20 episodes per day

•

en:intracranial lipoma (cerebello-pontine)

•

en:flaccidity, episodic

•

en:dysplastic superior cerebellar vermis

•

en:delayed psychomotor development, severe (in 2 of 6 patients)

•

en:fenestrated basilar artery

•

en:delayed psychomotor development (in 1 family)

•

en:dementia (1 family)

•

en:dementia (later-onset)

•

en:demyelination of the posterior and lateral columns of the spinal cord

•

en:developmental delay (rare)

•

en:developmental delay evident by 12-24 months of age

•

en:difficulty in spelling

•

en:diffuse atrophy of cerebral hemispheres, corpus callosum, and brainstem

•

en:diffuse leukoencephalopathy

•

en:dysmorphic basal ganglia

•

en:iron accumulation in the basal ganglia seen on mri

•

en:dystonia (14% of patients)

•

en:expressive aphasia

•

en:febrile seizures may occur

•

en:dystonic vocal tremor

•

en:fall

•

en:extensor plantar responses (reported in 1 patient)

•

en:extensor plantar responses (early-on)

•

en:fasciculations, tongue

•

en:epilepsy, refractory (onset in adolescence or young adulthood)

•

en:eeg shows epileptiform activity

•

en:ectopic posterior pituitary

•

en:epilepsies, myoclonic

•

en:eeg shows abundant slow waves and fast spike activity

•

en:eeg shows nonspecific slow-wave paroxysms

•

en:encephalopathy (in 1 patient)

•

en:focal white matter lesions (in type iib)

•

en:focal neurologic deficits (i.e., hemiparesis)

•

en:frontotemporal pachygyria (1 patient)

•

en:first dorsal interossei muscle atrophy

•

en:febrile seizures (usually remit by age 6 years)

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:epilepsy, multifocal, intractable

•

en:eosinophilic 'cotton wool' plaques without dense congophilic core in various brain regions

•

en:enlarged extraaxial space on brain imaging

•

en:frontoparietal polymicrogyria

•

en:dyskinetic movements

•

en:encephalopathy

•

en:eeg shows suppression with ictal burst activities

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:early-onset myoclonic seizures

•

en:dystonia 18 (disorder)

•

en:dysarthria may occur

•

en:dysarthria, slowly progressive

•

en:drug-resistent seizures (rare)

•

en:double cortex syndrome

•

en:dizziness may occur

•

en:disdiadochokinesia

•

en:diplegia

•

en:diffuse white matter abnormalities on brain mri

•

en:fusion of the cerebellar hemispheres

•

en:hydrocephalus (variable)

•

en:gait, rigid

•

en:hypotonia (hcs and 2p21del)

•

en:lack of motor development (wws)

•

en:diffuse fibrillar astrocytosis (in type iib)

•

en:lack of inflammatory infiltrate

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:insomnia

•

en:infantile seizures, afebrile, with no neurologic sequelae (in 40% of patients)

•

en:increased tone in the upper limbs (occur later)

•

en:increased falls

•

en:inability to hold neck up ('limber neck') onset at 6 months

•

en:idiopathic torsion dystonia

•

en:hypotonicity (in some patients)

•

en:hypotonia

•

en:gait difficulties due to contractures of the lower limbs

•

en:hypoplastic or absent optic chiasm

•

en:hypoplasia of the optic chiasm

•

en:hypertonia late

•

en:hypertonia in early stage

•

en:hyperreflexia in the lower limbs (in some patients)

•

en:hypermotor automatisms

•

en:hyperintensities in the basal ganglia (rare)

•

en:hyperactivity

•

en:high signal intensities in periventricular white matter

•

en:gray matter appears relatively unaffected

•

en:germinal cysts over the caudate

•

en:gait unsteady

•

en:hypokinesia

•

en:cerebellar ataxia

•

en:difficulty walking in childhood

•

en:arhinencephaly (1 patient)

•

en:brain tissue shows abnormal spherical aggregates of iron and ferritin in the basal ganglia, forebrain, and cerebellum

•

en:brain imaging shows decreased white matter density

•

en:bilateral thalamic lesions on mri

•

en:bilateral, symmetric intracerebral calcifications, especially in the basal ganglia and periventricular areas

•

en:basal ganglia calcifications (rare)

•

en:basal ganglia atrophy

•

en:autonomic dysfunction (in patients with hsan2d)

•

en:aura (in some instances)

•

en:ataxia with jerky arm movements

•

en:ataxia (less common)

•

en:ataxia (deletion patients)

•

en:apraxias

•

en:calcification may occur in other brain regions, including cerebellum, thalamus, white matter

•

en:anterior pituitary hypoplasia

•

en:anterior pachygyria and posterior agyria

•

en:anisocoria

•

en:amyotrophic lateral sclerosis

•

en:akinesia

•

en:actin- and actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic spherical structures in the striatum

•

en:absence of primitive reflexes

•

en:absence of balloon cells (in type iia)

•

en:abnormal cortical lamination

•

en:'eye of the tiger' sign on mri

•

en:white matter hyperintensities in various brain regions

•

en:learning difficulties (less common)

•

en:burst suppression pattern on neonatal eeg

•

en:central nervous system malformations (40%)

•

en:developmental delay (female)

•

en:cortical malformations

•

en:dementia (subtype 3a)

•

en:delayed psychomotor development, variable

•

en:delayed development, variable (in some patients)

•

en:degeneration of anterior horn cells

•

en:defect in axonal guidance

•

en:defects in fine motor skills

•

en:decreased speech

•

en:decreased nonverbal iq

•

en:deafness

•

en:cystic destruction of brain tissue, including basal ganglia

•

en:cortical thinning

•

en:cortical and subcortical regions involved

•

en:cerebellar hypoplasia, mild (in some patients)

•

en:cortical and subcortical hyperintensities

•

en:corprolalia

•

en:continuous spike-waves during slow-wave sleep

•

en:coma (less common)

•

en:colpocephaly

•

en:cognitive impairment (1 patient)

•

en:chronic subtype, headaches occur without remission for 1 year

•

en:chiari i malformation of the cerebellum (in some patients)

•

en:characteristic arm position with wrist and elbow flexion

•

en:cerebral hypomyelination

•

en:cerebral atrophy, severe

•

en:cerebellar vermis hypoplasia (in some patients)

•

en:lack of speech acquisition

•

en:seizures, early-onset (1 family)

•

en:limb dystonia

•

en:some patients may develop afebrile seizures later in life

•

en:status epilepticus (in some)

•

en:spinocerebellar ataxia (in some patients)

•

en:spina bifida

•

en:spinal cysts (in some patients)

•

en:speech never acquired

•

en:speech hesitancy

•

en:spastic diplegia

•

en:spastic ataxia

•

en:spasticity (later onset)

•

en:spasticity (1 of 4 patients)

•

en:spastic-ataxic gait

•

en:some patients do not achieve ability to walk

•

en:striatal necrosis

•

en:somatosensory evoked potentials show prolonged latency

•

en:smooth, thin cortical mantle (wws)

•

en:sleep disturbances common

•

en:sleep benefit (31%)

•

en:simplified gyration in the frontal cortex (less common)

•

en:simplified cortical gyral pattern

•

en:simple partial seizures

•

en:selective loss of cerebellar purkinje cells

•

en:seizures often associated with infections

•

en:seizures (rare, in males)

•

en:seizures, tonic-clonic or absence (in some patients)

•

en:stiffness of the lower limbs

•

en:structural brain abnormalities

•

en:seizures, complex, myoclonic

•

en:unidentified bright objects on brain mri

•

en:white matter abnormalities (1 patient)

•

en:west syndrome

•

en:visuospatial agnosia (in a subset of patients)

•

en:very poor expressive speech

•

en:vertical orientation of hippocampus

•

en:vasculopathy of the small arteries penetrating the white matter

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:upper motor involvement (some patient)

•

en:upper limb weakness

•

en:upper limb dysmetria

•

en:upper and lower motor neuron degeneration

•

en:unable to grasp objects

•

en:subependymal hemorrhage

•

en:truncal titubation

•

en:truncal arching

•

en:trigeminal neuralgia

•

en:tremor of palate

•

en:tremor (later-onset)

•

en:tremor, variable

•

en:thenar muscle atrophy

•

en:thalamic lesions

•

en:tfg- and tdp43-positive intraneuronal inclusions in some sensory and motor spinal cord neurons

•

en:t2-weighted hyperintensities in the supratentorial white matter seen on brain mri

•

en:syringomyelia, noncommunicating (80% of cases)

•

en:suppression-burst pattern

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:retrocollis

•

en:loss of cerebellar granular cells

•

en:mild motor development delay

•

en:mutism

•

en:multifocal white matter lesions

•

en:multifocal epileptiform discharges on diffuse slow background

•

en:mri shows white matter lesions

•

en:mri shows no normal myelination

•

en:mri shows high signal intensity of the white matter later

•

en:mri shows global lack of myelination in the cerebral hemispheres

•

en:mri shows frontal and temporal cortical atrophy

•

en:minimal gliosis

•

en:mild sensorimotor neuropathy

•

en:mild psychomotor delay

•

en:mild mental retardation (in 1/4 patients)

•

en:neuroaxonal abnormalities

•

en:mild loss of neurons in the cerebellum

•

en:mild cognitive impairment (in some patients)

•

en:mild-severe mental retardation (20%)

•

en:mild-moderate mental retardation (80% affected males)

•

en:mental retardation (moderate to severe in males)

•

en:mental retardation (if untreated in infancy)

•

en:mental retardation (47%)

•

en:mental retardation, mild (in some females)

•

en:mental retardation, mild (2 families)

•

en:mental retardation, mild (1 patient)

•

en:mental impairment

•

en:loss of fine motor skills

•

en:myotonic seizures

•

en:neurologic decompensation

•

en:restlessness at birth

•

en:parkinsonism has been described in 1 family

•

en:reduced concentration span

•

en:reduced brain size

•

en:recurrent subcortical infarcts (strokes)

•

en:pyramidal sign

•

en:prominent cortical sulci

•

en:progressive, symmetric degeneration of the caudate and putamen

•

en:poor neonatal suck and swallow reflexes

•

en:poor coordination (83%)

•

en:plaque, amyloid

•

en:peculiar stance and sitting posture (if left untreated)

•

en:patellar and ankle clonus

•

en:pachygyria with preferential frontoparietal involvement (meb)

•

en:neurologic involvement (in some patients)

•

en:pachygyria, most prominent in the frontal lobes

•

en:orthostatic hypotension

•

en:optic ataxia (in a subset of patients)

•

en:ocular motility spared

•

en:occipital lobe atrophy

•

en:nystagmus

•

en:no head control

•

en:normal psychomotor development in most

•

en:normal motor development

•

en:nonspecific leukoencephalopathy (52%)

•

en:neuronal loss and gliosis in the inferior olives

•

en:neuronal loss, diffuse

•

en:white matter dysmyelination/demyelination (71%)

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Génériques

[F] [H]

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en:widespread

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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