Diko : en:thin bony cortex

en:thin bony cortex

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1000

en:wide subarachnoid spaces

•

en:fearful expression

•

en:spasticity, severe, affecting lower limbs

•

en:spasticity, mainly in the lower limbs

•

en:residual ataxia

•

en:psychomotor retardation, variable

•

en:psychomotor regression beginning in infancy

•

en:poor fine motor coordination

•

en:polyarticular chondrocalcinosis (cartilage calcification)

•

en:partial agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:loss of speech (1 patient)

•

en:lack of head or postural control (in severe cases)

•

en:iron deposition in the basal ganglia (in some patients)

•

en:hypoplastic brainstem with loss of demarcation at the pontomedullary junction

•

en:hypomelia (more severe in upper limbs)

•

en:hyperostosis

•

en:expressive language delay

•

en:abnormal behavior

•

en:choroid plexus papilloma (in some patients)

•

en:vestibular dysfunction

•

en:arrest of psychomotor development after seizure onset

•

en:asymmetric lower limbs

•

en:avascular necrosis of the hip (seen in recessive form)

•

en:axial dystonia

•

en:brain imaging shows cortical atrophy

•

en:complex partial seizures

•

en:enlarged metaphyses (in some patients)

•

en:deafness

•

en:delayed walking (rare)

•

en:developmental delay (in some)

•

en:diffuse cerebellar atrophy

•

en:disturbed equilibrium

•

en:eeg shows centrotemporal spike-wave discharges

•

en:tibia shorter than fibula

•

en:ischemic stroke in the basal ganglia (rare)

•

en:absence seizures (stage 2 and 3)

•

en:polyarticular villonodular synovitis (knees, ankles, wrists, elbows - in some patients)

•

en:mental retardation (3 patients)

•

en:normal intelligence in carrier females

•

en:normal interictal neurologic examination

•

en:osteopenia (late-onset)

•

en:parenchymal neuromelanosis

•

en:patients show normal psychomotor development

•

en:poor hand-eye coordination

•

en:infantile spasm

•

en:posterior fossa cysts (wws)

•

en:recurrent encephalopathy

•

en:absent carpals, metacarpals, and phalanges

•

en:spinal cord atrophy (rare)

•

en:spongiform encephalomyelopathy

•

en:structure of decussation of superior cerebellar peduncles

•

en:loss of myelin in the cerebral and cerebellar white matter

•

en:relative sparing of language

•

en:increased bone density, mild-moderate (skull, spine, long bones)

•

en:early involvement of the corticospinal pathways

•

en:hypoplasia involving bones of the upper limbs

•

en:agenesis of the corpus callosum (in 2 patients)

•

en:a subset of patients develop frontotemporal dementia

•

en:defects in fine motor skills

•

en:degenerative osteoarthropathy, progressive

•

en:dilated lateral ventricles (1 patient)

•

en:cognitive impairment, mild (44%)

•

en:encephalopathy, episodic, associated with febrile illnesses

•

en:hypophosphatemic rickets (in some patients)

•

en:extrapyramidal dyskinesias (1 patient)

•

en:gait apraxia

•

en:high intensity area in white matter on head mri

•

en:epiphyseal dysplasia of femoral head

•

en:lesions in the internal capsule after age 40 years

•

en:limb muscle weakness (distal greater than proximal)

•

en:metaphyseal changes, mild

•

en:metaphyseal defects (in some patients)

•

en:mri shows defects of the corpus callosum

•

en:mild-severe mental retardation (20%)

•

en:movement of visual image - finding

•

en:osteogenesis defect

•

en:parkinsonism (in some)

•

en:hypoplastic patella, unilateral

•

en:reduced bone mineral density

•

en:hypotonia (less common)

•

en:cerebellar hypoplasia, severe (wws)

•

en:giant cortical somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:generalized stiffening

•

en:forearm reduction defects

•

en:double layered patella

•

en:ct scan shows dense calcifications in the basal ganglia

•

en:cerebrovascular accident (in some patients)

•

en:cerebellar signs (may be permanent in 50% of patients)

•

en:atrophy may be more severe in the left hemisphere

•

en:ataxia, episodic, occurring after febrile illness or stress

•

en:anterior bowing of diaphyses of fibulae

•

en:absence of epiphyseal ossification of the knees

•

en:eye

•

en:sclerosis of distal femur

•

en:retrocerebellar cyst (in some patients)

•

en:mental retardation, borderline to severe

•

en:spongiosis, mild

•

en:eeg with photoparoxysmal response

•

en:truncal instability

•

en:ventriculomegaly (variable)

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:upper limb dysmetria

•

en:type i arnold chiari malformation

•

en:psychomotor regression, episodic, often associated with common childhood infections

•

en:osteolysis of radii

•

en:normal cognition (reported in some patients)

•

en:loss of motor milestones

•

en:ictal eeg shows focal onset in central, parietal, or temporal regions

•

en:facial muscle weakness of muscles innervated by cn vii

•

en:mental retardation (average iq 56)

•

en:diffuse periventricular leukoencephalopathy

•

en:camurati-engelmann syndrome

•

en:undertubulation (lack of diaphyseal modeling)

•

en:difficulties with equilibrium

•

en:bowing of long bones (in some patients)

•

en:brainstem white matter lesions

•

en:burst suppression pattern seen on eeg

•

en:autonomic involvement affecting limbs during episodes

•

en:clumsiness, unsteadiness

•

en:contractures, late-onset

•

en:cubitus valgus (in some patients)

•

en:dermoid cyst

•

en:cognitive defects (rare)

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, severe

•

en:hypotonicity (in some patients)

•

en:joint contractures (improves with time)

•

en:molar tooth sign on brain mri (subset of patients)

•

en:neurobehavioral changes associated with hyperammonemia

•

en:occipital encephalocele (wws)

•

en:reflex, deep tendon, absent

•

en:parkinsonism may occur

•

en:polyarthritis (rare)

•

en:simple partial seizures

•

en:temporal epileptiform discharges seen on eeg

•

en:thin long bone diaphyses

•

en:gliosis, necrosis, neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and spinal cord

•

en:granular osmiophilic cytoplasmic deposits in schwann cells

•

en:abnormal cortical lamination

•

en:frontotemporal lobar atrophy with 'knife-edge' distinction

•

en:facial palsy secondary to cranial hyperostosis

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:drooling

•

en:diffuse slowing of background

•

en:delayed development, variable (in some patients)

•

en:cognitive delay, mild to severe

•

en:cobblestone lissencephaly, posterior frontal and parietal regions

•

en:brisk lower limb reflexes (in some patients)

•

en:brain mri shows proportionate pontocerebellar hypoplasia

•

en:brainstem dysplasia

•

en:amyloid plaques may be present

•

en:agenesis of the anterior commissure

•

en:ankle sprain

•

en:ventriculomegaly, mild (rare)

•

en:advanced bone age

•

en:atrophy of the frontal and parietal cortex

•

en:limited memory, attention, language

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:west syndrome

•

en:varus/valgus knee deformity

•

en:somatosensory evoked potentials show prolonged latency

•

en:severely impaired or absent speech

•

en:seizures (in 2 of 9 patients)

•

en:pyramidal signs (in some patients)

•

en:progressive inability to walk

•

en:profound intellectual disabilities

•

en:perivascular spaces

•

en:mental retardation (secondary to intracranial bleed)

•

en:mental retardation (in 2 of 6 patients)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:mental deterioration in a subset of patients

•

en:blurry cortical-white matter junction due to spillover of abnormal neurons (in type iib)

•

en:joint stiffness, progressive

•

en:diaphyseal cortical thickening

•

en:high-steppage gait

•

en:calcification of the falx

•

en:choreoathetosis (described in 1 patient)

•

en:cognitive decline in adulthood

•

en:cognitive impairment, gradual onset

•

en:chorea, prominent (in some patients)

•

en:difficulty speaking during seizures

•

en:dysgraphias

•

en:facial nerve weakness

•

en:frontotemporal lobar atrophy

•

en:frontotemporal pachygyria (1 patient)

•

en:gait disturbance

•

en:diffuse white matter abnormalities on brain mri

•

en:oromandibular dystonia

•

en:meniscal lesions

•

en:mental retardation, mild (iq range from 50 to 70)

•

en:mental retardation, profound (wws)

•

en:normal, timely language development

•

en:tow-walking

•

en:osteomyelitis

•

en:progressive forgetfulness

•

en:proximal weakness of the lower extremities

•

en:tremor, static

•

en:lewy bodies

•

en:loss of myelin in the descending lateral spinal cord tracts

•

en:delayed myelination seen on mri

•

en:intracranial calcifications, band-like, particularly periventricular and in the basal ganglia and thalamus

•

en:gaze deviation

•

en:flexion contracture - elbow

•

en:eeg may be normal at first

•

en:early onset osteoarthritis

•

en:difficulty in spelling

•

en:brain edema

•

en:cerebral hemorrhage

•

en:cerebellar tonsil herniation

•

en:blake's pouch (rare)

•

en:aura

•

en:ataxias, appendicular

•

en:aplasia/hypoplasia of the cerebellum

•

en:atrophy of the cerebellar vermis seen on mri

•

en:ventriculomegaly (in some patients)

•

en:cerebellar medulloblastoma (rare)

•

en:mild osteopenia

•

en:varus deformity of humeral neck

•

en:thenar muscle weakness

•

en:subluxation and dislocation of elbow nos

•

en:cerebral atrophy (reported in 1 patient)

•

en:short, dysplastic ulnae

•

en:septum pellucidum deficient or cavum

•

en:pyramidal hypertonia

•

en:psychomotor regression, severe

•

en:proximal muscle weakness in lower limbs

•

en:prominent perivascular spaces

•

en:progressive spastic diplegia to quadriplegia

•

en:moyamoya disease

•

en:striatal necrosis

•

en:long fibula

•

en:dissociated bone age (in some patients)

•

en:lack of inflammatory infiltrate

•

en:deep interpeduncular fossa

•

en:degeneration of the dentatorubral and pallidoluysian systems

•

en:delayed cognitive development/learning disabilities (93%)

•

en:diffuse slowing

•

en:dystonia (57%)

•

en:dystrophic calcification

•

en:eeg - polyspike on photic stimulation (stage 1)

•

en:inability to communicate

•

en:infantile nystagmus

•

en:dystonia may become generalized

•

en:memory impairment, progressive

•

en:subclinical absence seizures

•

en:short, dumbbell appearance of long bones

•

en:seizures (in some)

•

en:seizures, juvenile myoclonic

•

en:seizure, focal or multifocal onset

•

en:normal sleep-onset time (normal time of falling asleep)

•

en:mri shows increased t2-weighted signals in the globus pallidi

•

en:molar tooth sign seen on mri

•

en:hypotrophic brainstem

•

en:lack of independent walking (in some patients)

•

en:impairment of balance

•

en:global reduction in cerebral blood flow on pet scan

•

en:dysarthria

•

en:deformity or enlargement of bones

•

en:cerebral atrophy, diffuse, severe

•

en:asymmetry of symptoms

•

en:acrodysostosis

•

en:subependymal calcifications

•

en:deep posterior interpeduncular fossa

•

en:aplasia of the corpus callosum (wws) encephalocele (1 patient, meb)

•

en:withered limb

•

en:kernicterus

•

en:brain atrophy seen on mri

•

en:thin corpus callosum (in some patients)

•

en:tetramelia

•

en:subependymal pseudocyst

•

en:progressive ventriculomegaly

•

en:pathology includes spongiform changes, diffuse nerve cell degeneration and glial proliferation

•

en:normal to mildly delayed development

•

en:mild paraparesis

•

en:seizures (eclampsia)

•

en:impaired balance

•

en:hypoplasia of the pyramidal tract

•

en:generalized osteoporosis (in some patients)

•

en:expressive language disorder

•

en:defective opercularization

•

en:cystic cavitation of the white matter

•

en:cerebellar ataxia, slowly progressive

•

en:hypotonia (type i and type ii, infantile)

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy (1 patient)

•

en:no cerebellar vermis aplasia/hypoplasia

•

en:mri of achilles tendon shows diffuse enlargement of the tendon, multiple hypersignal areas in t(1)- and t(2)-weighted images

•

en:myokymia, especially facial

•

en:necrotic process

•

en:nodding of head

•

en:rem sleep behavior disorder

•

en:no speech acquisition

•

en:nystagmus decreases on convergence

•

en:periventricular hemorrhagic infarction

•

en:segmental callosal hypoplasia, mild

•

en:loss of spontaneous movements

•

en:lymphocytic infiltration of the brain

•

en:basal ganglia atrophy, progressive

•

en:increased joint laxity (72%)

•

en:hypotonia (96%)

•

en:generalized tonic-clonic seizures on awakening

•

en:erlenmeyer flask deformity of the femurs

•

en:episodic ataxia

•

en:epiphyseal flattening

•

en:deficit in reading comprehension

•

en:decreased core body temperature

•

en:cerebellar cyst (rare)

•

en:shortening and deformity of the limbs

•

en:ataxia, cerebellar (in some patients)

•

en:ankle reflex absent

•

en:cortical sclerosis

•

en:seizures, generalized, may occur

•

en:psychiatric symptoms (delusions, hallucinations)

•

en:shortening of upper extremities

•

en:enlarged epiphyses

•

en:sleep pattern disturbance

•

en:t2-weighted hyperintensities in subcortical brain regions seen on mri

•

en:subluxed elbow, wrist, and knee

•

en:postural instability

•

en:partial agenesis of the corpus callosum (in 1 of 2 sibs)

•

en:numbness

•

en:low iq

•

en:low-normal intelligence

•

en:hydrocephalus (11%)

•

en:hippocampal hypoplasia

•

en:focal paroxysmal discharges

•

en:episodic confusion

•

en:limited range of motion in joints

•

en:dyslexia

•

en:vascular and periarticular calcifications (shoulders, elbows, hips, and knees)

•

en:congenital clinodactyly

•

en:spastic gait

•

en:spinocerebellar tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:t2-weighted signal abnormalities in the deep white matter

•

en:tbp- and 1c2-immunoreactive neuronal inclusions

•

en:spasticity, progressive, develops in childhood

•

en:acroosteolysis

•

en:alobar hpe shows absence of interhemispheric cleavage and single ventricle

•

en:cerebral atrophy, frontotemporal, progressive

•

en:clonus may occur

•

en:advanced bone age, most pronounced during first 4 years

•

en:prominent trigone and occipital horns

•

en:nodular heterotopia (in some patients)

•

en:osteoporosis

•

en:parkinsonism

•

en:phonology deficits

•

en:short arms and legs (rare)

•

en:psychomotor delay (in one family)

•

en:radial aplasia

•

en:short tubular bones with mild metaphyseal flare

•

en:sinus pericranii (rare)

•

en:temporal lobe seizures (in 1 patient)

•

en:mesomelic limb shortening (80%)

•

en:mild metaphyseal irregularities (distal femoral, proximal tibiae, proximal humeri, distal radii, distal ulnae)

•

en:abnormal eeg (abnormal slowing of background activity)

•

en:long bone fractures prenatally

•

en:limited forearm rotation

•

en:learning disabilities

•

en:impaired ambulation due to muscle weakness

•

en:hypoplastic fibula (in some patients)

•

en:hypoplastic anterior pituitary (in some patients)

•

en:fixed extension deformity of knees

•

en:erlenmeyer-flask appearance of femur and tibia

•

en:epiphyseal irregularity

•

en:diaphyseal shortness

•

en:deep hypointensities (mri, t2) suggestive of past microbleeds

•

en:decreased vibration sense, suggesting posterior column involvement

•

en:decreased pyramidal cells

•

en:coma (if untreated)

•

en:tremor (1 patient)

•

en:cerebellar cortical degeneration

•

en:absence of spontaneous movements

•

en:inability to stand on toes

•

en:affected arteries have electron-dense granular material close to vascular smooth muscle cell membranes

•

en:shortened upper limbs

•

en:selective loss of cerebellar purkinje cells

•

en:rickets

•

en:poor fine motor skills

•

en:polymicrogyria, predominantly frontal and perisylvian

•

en:peripheral motor neuropathy

•

en:neuronal loss and gliosis in the cerebral cortex

•

en:neurogenic bladder

•

en:mild metaphyseal dysplasia

•

en:madelung-like forearm deformities

•

en:knee dislocation, bilateral

•

en:progressive shortening of humerus in first year

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:bones dense but thin

•

en:frontotemporoparietal cortical dysplasia

•

en:aplasia/hypoplasia of the corpus callosum

•

en:aplasia/hypoplasia of the fibula

•

en:autofluorescent pigment in microglia and macrophages

•

en:bending of long bones to varying degrees, particularly femora

•

en:atrophy of the pons (in some patients)

•

en:writing fatigability

•

en:cobblestone lissencephaly (1 patient)

•

en:cognitive decline, rapid

•

en:decreased extension (elbows and knees)

•

en:elevated white cell count in cerebrospinal fluid

•

en:flexion contractures of upper and lower extremities

•

en:radiohumeral dislocation

•

en:mental retardation (in 2 patients) learning disability (in 1 patient)

•

en:pseudofractures (adult-onset)

•

en:progressive diaphyseal widening

•

en:postural hand tremor

•

en:patellar sclerosis

•

en:no visual fixation

•

en:neurologic regression after age 2 years

•

en:muscle weakness, distal (lower limbs more affected than upper limbs), due to motor neuronopathy

•

en:mental retardation (moderate to severe in males)

•

en:clonus

•

en:light-induced sneezing

•

en:involuntary dystonic or choreiform movements

•

en:individuals can stand or walk with support by 4 to 6 years of age

•

en:genu recurvatum (in some patients)

•

en:emg shows involuntary continuous motor activity at rest

•

en:eeg shows 3-hz spike-wave discharges

•

en:beta-amyloid-positive senile plaques

•

en:arthropathy (onset third-fourth decade)

•

en:angulation of the frontal horns

•

en:trigeminal neuralgia

•

en:syringomyelia (in some patients)

•

en:diplegia

•

en:abnormal humerus

•

en:hydrocephalus (in some patients)

•

en:anosmia (in some patients)

•

en:tibia longer than fibula

•

en:paroxysmal choreoathetosis

•

en:normal fine motor activity

•

en:nervousness

•

en:mild joint hypermobility

•

en:loss of independent ambulation

•

en:limb hypertrophy

•

en:joint dislocation (hip, shoulder, elbow, knee, or clavicle)

•

en:hypokinesia

•

en:peripheral nerve of limb

•

en:extensor posturing

•

en:delayed development, severe

•

en:cortical atrophy (in 2 siblings)

•

en:corner fractures of long tubular bones metaphyses

•

en:contractures of the joints of the upper limbs

•

en:central hypotonia

•

en:bulbar dysfunction (juvenile-onset, less common)

•

en:broadening or 'tibialization' of fibulae

•

en:brain stem atrophy

•

en:eeg with focal discharge

•

en:basal ganglia lucencies

•

en:short humerus

•

en:small, irregular epiphyses (distal femoral, proximal tibiae, distal radii, distal ulnae)

•

en:sleep-wake cycle disturbance

•

en:skeletal cysts

•

en:simplified cortical gyral pattern

•

en:severe psychomotor retardation (iq 35-65)

•

en:shorter daily total sleep times compared to age-matched controls

•

en:short, slender long bones

•

en:short, deformed tubular bones

•

en:short, bowed limbs

•

en:small brain size (some patients)

•

en:sensorineural hearing loss

•

en:seizure disorder

•

en:small, thin cerebellum

•

en:speech deterioration

•

en:some patients only achieve sitting

•

en:stance ataxia

•

en:symmetric spinal nerve root neurofibromas

•

en:subperiosteal erosions due to secondary hyperparathyroidism

•

en:subependymal nodules

•

en:subacute neurologic deterioration

•

en:structural brain abnormalities

•

en:seizures (tetany)

•

en:spondylarthropathies

•

en:spastic diplegia (in some patients)

•

en:spinal cysts (in some patients)

•

en:spinal cord compression

•

en:occlusive hydrocephalus, congenital

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:specific visual spatial processing defect

•

en:spastic quadriplegia

•

en:stroke-like episodes (in some patients)

•

en:progressive white matter lesions in the brain

•

en:seizures, refractory, infantile-onset

•

en:posterior fossa malformations

•

en:tetany, hypocalcemic, episodic

•

en:optic nerve hypoplasia

•

en:outward radial bowing

•

en:pachygyria, usually posterior

•

en:paraventricular cysts

•

en:parkinsonism, l-dopa responsive

•

en:partial migrating seizures seen on eeg (in some patients)

•

en:partial or complete agenesis of corpus callosum

•

en:patellar and ankle clonus

•

en:periventricular and subcortical white matter abnormalities

•

en:polymicrogyria, temporo-occipital

•

en:pontocerebellar arachnoid cyst (reported in 2 patients)

•

en:poor differentiation of gray and white matter on t2-weighted mri

•

en:posterior fossa abnormalities (rare)

•

en:postural instability (63%)

•

en:seizures, multiple types

•

en:pterygium

•

en:secondary generalization may occur

•

en:rigidity, axial and limb

•

en:rhizomelic limb shortening (infancy)

•

en:rhizomelia

•

en:regression of motor development

•

en:radiolucent metaphyses have abnormal trabecular pattern

•

en:psychomotor retardation, mild

•

en:predisposition to fracture

•

en:prominent deltoid tuberosities

•

en:progressive spasticity

•

en:progressive shortening of radius in first year

•

en:progressive osteopenia

•

en:progressive cognitive decline following normal development in childhood (in some patients)

•

en:progressive bulbar palsy

•

en:t2-weighted hypodensities in the basal ganglia

•

en:angiographically 'silent'

•

en:thalamic lesions

•

en:atrophy of hippocampal dentate gyrus

•

en:anomalies of the folding of the right sylvian area

•

en:anosmia (1 patient)

•

en:anterior basal encephalocele

•

en:aplastic fibulae

•

en:arthralgia

•

en:arthralgias (knees and shoulders)

•

en:arthrogryposis of the small joints

•

en:associated with paresthesias and dysesthesias

•

en:association between poor metabolizers (pm) and parkinson disease

•

en:astrocytosis

•

en:asymmetric brain development

•

en:ataxia, episodic (episodes last from hours to days)

•

en:ataxic gait

•

en:ataxic gait (juvenile form)

•

en:atrophy of the motor cortex in older patients seen on mri

•

en:anarthria speech disorder

•

en:broad-based gait (1 patient)

•

en:cerebellar vermis aplasia or hypoplasia

•

en:cerebellar signs, mild (in 1 of 3 families)

•

en:cerebellar hypoplasia, mild (in some patients)

•

en:cerebellar cell paucity, more marked in vermis than hemispheres

•

en:calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton

•

en:calcifications may be seen in the thalamus, hippocampus, subcortical white matter, and cortex

•

en:brisk tendon reflex

•

en:autism

•

en:brain mri shows molar tooth sign

•

en:brainstem lesions, hyperintense on t2-weighted imaging

•

en:bowed, short tibiae

•

en:bands of growth arrest

•

en:background slowing

•

en:avascular necrosis of femoral head

•

en:no osteoarthritic symptoms

•

en:ambulation difficulty

•

en:thin corpus callosum enlarged ventricles

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:tonic spasms

•

en:tremor due to hyperthyroidism

•

en:tussive syncopes

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:ulnar deviation of the wrist

•

en:upper limb spasticity, mild

•

en:upper limb spasticity (some)

•

en:vasovagal syncope

•

en:ventriculomeglia

•

en:vertical linear mixed lucent and sclerotic pattern of metaphyses (distal radii and ulnae, femoral necks)

•

en:vestibular anomalies (less common)

•

en:virtual absence of pyramidal tracts (wws)

•

en:visual blackouts (stage 1)

•

en:wedged-shape femur with proximal metaphyseal spike

•

en:widening of cortical sulci

•

en:agyria (wws)

•

en:abnormal hippocampus

•

en:agyria (1 patient)

•

en:accelerated bone age after puberty

•

en:absent or limited speech development

•

en:absence of neurologic manifestations

•

en:abnormal uptake of radio-labelled bisphosphates in affected sites on bone scan

•

en:abnormal modeling, onset before focal disease (humerus, radius, ulna, tibia)

•

en:abnormal gray and white matter differentiation in frontal, occipital, and cerebellar regions on ct scan

•

en:widespread brain atrophy

•

en:abnormal femoral epiphyses with flat metaphyses

•

en:abnormality of the posterior cranial fossa

•

en:'telescoping' fingers

•

en:pseudo-fractures

•

en:structure of hair of extremity

•

en:musculoskeletal structure of limb

•

en:no tau pathology

•

en:limited elbow extension with unimpeded elbow flexion

•

en:normal intelligence (majority)

•

en:foot-drop

•

en:externally rotated/abducted legs

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:failure of opercularization of the frontal and temporal lobes on ct

•

en:fasciculation

•

en:febrile seizures (1 patient)

•

en:femoral epiphyseal dysgenesis

•

en:fetal akinesia deformation sequence

•

en:fibulae, relatively short (childhood)

•

en:fine motor impairment

•

en:finger twitching

•

en:flared epiphyses (in one patient)

•

en:fluid filled posterior fossa

•

en:focal cerebellar dysplasia

•

en:focal interhemispheric fusion

•

en:fractures of the long bones

•

en:enlarged ventricles (in some)

•

en:frequent falls

•

en:frontal lobe hypoplasia

•

en:generalized and focal spike and wave complexes seen on eeg

•

en:generalized cerebral, cerebellar, and brainstem atrophy, progressive

•

en:generalized tonic-clonic seizures (stage 2 and 3)

•

en:genu valgum (in one patient)

•

en:glial inclusions

•

en:gliosis (patient a)

•

en:global brain atrophy

•

en:grand mal seizure

•

en:grimaces

•

en:hemihypoasthesia

•

en:hemiparesis (in some patients)

•

en:hemiplegia (rare)

•

en:episodes of weakness can last 1 day to several weeks and can occur 1-3 times per month

•

en:encephalocele

•

en:hyperextensible joints, especially elbows and knees

•

en:difficulties with fine motor skills and coordination

•

en:cerebral cortical and cerebellar atrophy (patient a)

•

en:dandy-walker malformation

•

en:decreased csf volume in posterior fossa

•

en:decreased or absent motor evoked potentials (mep), indicating dysfunction of the corticospinal tracts

•

en:decreased rapid automatized naming (ran) speed

•

en:defects in auditory cue processing

•

en:deformity of lower limb

•

en:delayed development (in some patients)

•

en:delayed myelination, mild

•

en:delayed or absent independent walking

•

en:delayed psychomotor development, severe (> 90%)

•

en:delayed psychomotor development (in some)

•

en:developmental regression in about 50% of patients

•

en:developmental retardation, profound

•

en:diffuse fibrillar astrocytosis (in type iib)

•

en:elevated interferon levels in cerebrospinal fluid

•

en:dysplasia of the proximal femoral epiphyses

•

en:effaced gyral pattern

•

en:ectopic calcification

•

en:dystrophic neurites

•

en:dystonic tremor

•

en:dystonia (in severe cases)

•

en:dystonia, focal, limited to orbicularis oculi muscle (blepharospasm)

•

en:dyscalculia

•

en:diffuse hypotonia

•

en:dopamine-responsive parkinsonism

•

en:dizziness, episodic

•

en:disturbed myelination affecting the periventricular and subcortical white matter

•

en:disproportionate shortening of the tibia

•

en:disorganized cortical architecture

•

en:disorganised speech

•

en:hydrocephalus (less common)

•

en:hyperintense lesions in the basal ganglia on mri

•

en:normal development (in 2 of 6 patients)

•

en:midbrain atrophy

•

en:loss of neurons affecting all cortical layers

•

en:lower limbs weakness and atrophy, distal

•

en:lower limb deformities (69%)

•

en:lower motor neuron degeneration

•

en:lower motor neuron dysfunction

•

en:macrocephaly (due to dandy-walker malformation)

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:marked delay in epiphyseal appearance

•

en:meningitis

•

en:mental retardation (25%)

•

en:mental retardation (6%)

•

en:mental retardation (if untreated in infancy)

•

en:mental retardation (in most)

•

en:mental retardation (rare)

•

en:mildly delayed developmental milestones

•

en:long, flared metaphyses

•

en:multiple dislocations of large joints

•

en:normal bone age

•

en:neurophysiologic abnormalities (eeg, sep, vep)

•

en:neuronal loss in the cerebral cortex

•

en:neurologic sequelae not always present

•

en:neurologic regression around age 3 months

•

en:neurologic crises with coma (in some patients)

•

en:multifocal discharges

•

en:mild cognitive decline (1 patient)

•

en:mri shows atretic occipital cephalocele with bony skull defect

•

en:mri - diffuse or focal cerebral and cerebellar white matter disease

•

en:motor deterioration

•

en:mixed cerebellar/pseudobulbar dysarthria

•

en:mild motor development delay

•

en:mild mesomelia

•

en:long bone deformity evident at birth or in the first 2 years of life

•

en:limited knee extension

•

en:hyperreflexia (type i)

•

en:intracellular accumulation of material resulting in fingerprint profiles on ultrastructural analysis

•

en:hypodensity of cerebral white matter seen on mri

•

en:hypophosphatemic rickets

•

en:hypoplasia of proximal radius

•

en:hypoplasia of the mesencephalic tectum

•

en:hypoplastic/atrophic corpus callosum (55%)

•

en:hypoplastic or absent epiphyses

•

en:hypoplastic ulna (in some patients)

•

en:hyporeflexia to hyperreflexia

•

en:hypsarrhythmia or severe multifocal epileptic abnormalities with poor background activity on eeg

•

en:impaired executive function (in some patients)

•

en:inability to hold head up

•

en:increased deep tendon reflexes (if left untreated)

•

en:increased density of long bone diaphyses

•

en:increased risk of seizures in childhood or adulthood (11-16%)

•

en:intraspinal neoplasm

•

en:limited elbow flexion/extension

•

en:lack of motor development

•

en:limbs fixed in external rotation

•

en:lewy bodies in the substantia nigra

•

en:learning difficulties, mild (1 family)

•

en:lateral femoral bowing

•

en:lacunar infarcts in the deep-brain nuclei, brainstem, internal capsule seen on imaging

•

en:lacunar bone lesions (in some patients)

•

en:lack of independent ambulation (1 patient)

•

en:involuntary repetitive movements

•

en:joint pain (late-onset)

•

en:joint immobility

•

en:joint hyperlaxity

•

en:joint contractures (elbows and knees)

•

en:irregular metaphyses (childhood)

•

en:irregular, small epiphyses

•

en:cerebral calcification

•

en:rickets (childhood-onset)

•

en:cerebral white matter lesion

•

en:osteoarthritis, progressive

•

en:nocturnal sleep disruption

•

en:nodular heterotopia (less common)

•

en:nonspecific leukoencephalopathy (52%)

•

en:normal development in some patients

•

en:normal radii

•

en:no development

•

en:no hippocampal sclerosis

•

en:no sensory symptoms

•

en:occipital headache

•

en:occurs most often during the night or early morning

•

en:ochronotic arthropathy

•

en:ocular palsies

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

•

en:only some achieve rolling or sitting

•

en:osteoporosis (rare)

•

en:neuropathologic examination shows extensive spongiosis and gliosis

•

en:overgrown long bones

•

en:pain in elbow

•

en:paraspinal masses

•

en:paroxysmal oculogyric crises

•

en:partial agenesis of corpus callosum

•

en:patellar aplasia

•

en:periosteal thickening of long tubular bones

•

en:peripheral sensory neuropathy

•

en:periventricular calcifications

•

en:photosensitive tonic-clonic seizures

•

en:pineal hypertrophy

•

en:platybasia

•

en:pontocerebellar atrophy

•

en:poor concentration

•

en:neuropsychologic cognitive abnormalities

•

en:neuron loss

•

en:progressive cerebral atrophy seen on mri

•

en:mri imaging shows cavitation of the basal ganglia

•

en:mental retardation (type i)

•

en:mental retardation in 75%

•

en:mesomelia of upper and lower limbs

•

en:metaphyseal bands adjacent to growth plate (distal femora, proximal tibiae, distal radii)

•

en:metaphyseal hypostosis

•

en:metaphyseal spurs

•

en:microbleeds (most smaller than 5 mm) occur after age 40 years

•

en:migraine

•

en:migraine (in affected males)

•

en:migraine headache (less common)

•

en:migraine with aura

•

en:migratory arthritis

•

en:mildly enlarged ventricles

•

en:motor dysfunction

•

en:mri shows cerebellar atrophy

•

en:neuronal loss in the substantia nigra

•

en:narrow diaphyses

•

en:neuronal loss in the locus ceruleus

•

en:neurologic regression after prolonged episodes

•

en:neurologic deterioration in longterm survivors

•

en:neurodegeneration in the substantia nigra

•

en:neonatal hypotonia

•

en:neocortical dysplasia (27%)

•

en:myokymia (in some patients)

•

en:mri shows congenital abnormalities of the posterior fossa

•

en:myoclonic seizures may occur

•

en:myelination defects (type ii)

•

en:muscle stiffness and rigidity, chronic, fluctuating

•

en:muscle contracture

•

en:multifocal seizure

•

en:multifocal epileptic activity

•

en:poor language and speech development

•

en:progressive deposition of basic calcium phosphate crystals

•

en:mental retardation (iq 50-60 combined griffiths and stanford-binet scale)

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:stroke-like episodes

•

en:subcortical and periventricular white matter abnormalities seen on mri (in some patients)

•

en:subcortical temporal white matter disease, moderate

•

en:susceptibility to fracture

•

en:swelling of the cerebral white matter

•

en:t2-weighted hyperintensities in the periventricular and deep subcortical white matter

•

en:tendency to walk on toes

•

en:terminal transverse defects, asymmetric (minimal to absence of a limb)

•

en:thalamic neuronal loss, especially in the medial dorsal nucleus

•

en:thinning of long bone cortex

•

en:thin cerebral cortex

•

en:tilted distal ends of radius and ulna

•

en:torsion dystonia (involuntary sustained muscle contractions, twisting and repetitive movements, abnormal posturing)

•

en:touch, vibration, and limb position may or may not be affected

•

en:tremor, postural, upper limb, onset in fourth decade (reported in 1 family)

•

en:stiffness of the lower limbs

•

en:white matter immaturity

•

en:weill-marchesani syndrome, autosomal recessive

•

en:structure of lymphatic system of limb

•

en:structure of central sensory visual system

•

en:gray matter structure of central nervous system

•

en:widening of the ventricles

•

en:white matter lesions in the basal ganglia

•

en:weakness

•

en:tremor of palate

•

en:visual inattention

•

en:visual changes

•

en:variable neurologic deterioration (likely result of hemophagocytic syndrome)

•

en:variable mental retardation (40%)

•

en:vacuolated neurons

•

en:upper motor signs

•

en:stoke-like lesions

•

en:spinal tract degeneration

•

en:progressive myoclonus epilepsy

•

en:seizures, intractable (in 1 family)

•

en:progressive osteoarthropathy (early-onset)

•

en:protuberances at ends of long bones

•

en:proximal weakness occurs later

•

en:psychomotor retardation

•

en:psychomotor retardation, severe to profound

•

en:psychomotor retardation (in some patients)

•

en:rapidly progressive brainstem degeneration

•

en:recurrent bacterial meningitis

•

en:recurrent subluxation of joint

•

en:reduced trochanter and femur head distance ratio

•

en:rhizomelic limbs

•

en:rigidity (juvenile form)

•

en:sclerosis

•

en:see spg5a (270800)

•

en:seizures, tonic-clonic (1 patient)

•

en:spinal cord syrinx (in 2 patients)

•

en:short ulnae

•

en:spastic paraparesis (rare)

•

en:sparse bone trabeculae

•

en:some patients never achieve independent ambulation

•

en:slow spike-wave discharges

•

en:sleep-onset rem

•

en:simple bone cyst

•

en:short bowed radii

•

en:seizures (50%)

•

en:short 4th metacarpal

•

en:shivering sensation

•

en:severe psychomotor retardation from birth

•

en:severe demyelination of the white matter

•

en:seizures (adult)

•

en:seizures (> 90%)

•

en:mental retardation (rarely noted)

•

en:mental retardation (in some cases)

•

en:chiari i malformation on mri

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:development varies from normal to retarded

•

en:diffuse white matter hyperintensities on t2-weighed imaging

•

en:dilatation of the lateral ventricles (in one family)

•

en:disdiadochokinesia

•

en:disordered sleep pattern (in some patients)

•

en:disorganization of the anterior cerebellar vermis

•

en:distal ulnar epiphyseal calcifications (stippling)

•

en:dysarthria, slowly progressive

•

en:dysplastic tibia

•

en:dystonia, focal (at onset)

•

en:dystonia, limb, exercise-induced

•

en:dystonia at onset (16%)

•

en:dystonic hand posturing (44% of patients)

•

en:eeg and symptomatology suggest mesial temporal origin

•

en:eeg shows rolandic sharp waves and spikes

•

en:developmental regression in affected children

•

en:epiphyseal hypoplasia

•

en:flattening of the capitulum of the humerus

•

en:flared and irregular metaphyses

•

en:febrile seizures may occur

•

en:facial paralysis

•

en:episodic acute neurologic deterioration/encephalopathy, recurrent

•

en:epiphyseal stippling (hips, distal and proximal humeri, proximal and distal femora, distal fibulae, proximal and distal tibiae, distal radii and ulnae)

•

en:epimetaphyseal sclerosis

•

en:elbow contractures (86%)

•

en:epileptic encephalopathy

•

en:eosinophilic 'cotton wool' plaques without dense congophilic core in various brain regions

•

en:encephalopathy, acute-onset

•

en:encephalopathic attacks, episodic, associated with infection

•

en:encephalomyelopathy

•

en:encephalocele (rare)

•

en:developmental retardation, severe

•

en:developmental delay (type ii)

•

en:frequent falls with preservation of consciousness

•

en:cortical dysgenesis

•

en:chorea (in some patients)

•

en:chorea of hands

•

en:choroid plexus cyst

•

en:chronic joint pain

•

en:cns venous malformations

•

en:cognitive decline (1 patient)

•

en:cognitive deficits, mild (in some patients)

•

en:cognitive deficits may occur

•

en:cognitive regression, mild

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:complex partial seizure with impairment of consciousness

•

en:cone-shaped epiphyses fused within their metaphyses (distal femora, proximal and distal tibiae)

•

en:congenital absence of the vermis

•

en:corpus callosum abnormalities (in some patients)

•

en:cortical thickening

•

en:developmental delay (20%)

•

en:delayed speech and language development

•

en:developmental delay (1 family)

•

en:demyelination of the posterior and lateral columns of the spinal cord

•

en:dementia (subtype 3a)

•

en:dementia (<20%)

•

en:dementia, presenile, progressive, beginning around age 30 years

•

en:delayed walking (less common)

•

en:delayed myelination (1/4 patients)

•

en:dandy-walker malformation (variable)

•

en:delayed myelination

•

en:delayed bone age (2 to 3 years) during childhood

•

en:delayed adaptive hand use

•

en:decreased or absent gyri (in some patients)

•

en:decreased iron content in the substantia nigra

•

en:decreased bone density

•

en:focal lissencephaly

•

en:frontotemporal atrophy

•

en:mental retardation, progressive (50% of patients)

•

en:late diaphragmatic involvement

•

en:initial normal development

•

en:intellectual disabilities (in 1 family)

•

en:intellect high (in some patients)

•

en:internal cortical thickening

•

en:intracellular accumulation of material resulting in curvilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:iron deposition in the globus pallidus (variable)

•

en:ischemic cerebrovascular accident

•

en:joint contracture

•

en:joint contractures (less common)

•

en:joint laxity, severe

•

en:joint laxity (rare)

•

en:lack of bone modeling

•

en:lack of independent sitting or walking

•

en:lateral bowing proximal femur

•

en:learning disability (90% patients)

•

en:impaired vibration sensation at ankles

•

en:lower motor neuron dysfunction involving upper and lower limbs

•

en:mental retardation, moderate (in some patients)

•

en:mental retardation, mild to profound

•

en:mental retardation, mild to moderate (20% of patients)

•

en:mental retardation, mild (in some patients)

•

en:marrow necrosis

•

en:markedly stunted and disorganized endochondral ossification

•

en:low-impact fractures (in some patients)

•

en:leg asymmetry

•

en:loss of very early milestones

•

en:long bone fractures after minor trauma

•

en:limb incoordination (in some patients)

•

en:limb hypertonia

•

en:limb dystonia (18%)

•

en:leptomeningeal thickening

•

en:increased density of long bones

•

en:impaired psychomotor development

•

en:fusion of carpal bones, especially capitate and hamate

•

en:hydrocephalus (rare)

•

en:gait ataxia (in some patients)

•

en:gait difficulties due to contractures of the lower limbs

•

en:generalized bone demineralization

•

en:generalized epiphyseal ossification delay

•

en:genu valgum deformity

•

en:granular material in neurons

•

en:granulovacuolar degeneration

•

en:gross motor delay

•

en:growth retardation of affected limbs due to heterotopic bone formation

•

en:gyral simplification

•

en:hand tremor (in some patients)

•

en:head-rolling movements

•

en:hemiplegia

•

en:hunger and thirst disturbances (in some patients)

•

en:hyperintensities in the basal ganglia and/or thalamus

•

en:impaired processing of language

•

en:hypoplastic epiphyses

•

en:impaired fine motor skills

•

en:immobile

•

en:idiopathic generalized epilepsy in childhood (homozygous patient)

•

en:hypsarrhythmia

•

en:hypotonic

•

en:hypotonia (congenital form)

•

en:hypoplastic corpus callosum (1 patient)

•

en:hypersensitive to stimuli

•

en:hypoplastic/absent/deformed radius

•

en:hypoplasia of septum pellucidum

•

en:hypoplasia of proximal fibula

•

en:hypomyelinating leukoencephalopathy

•

en:hypoglycemic encephalopathy

•

en:hypertonia in neonatal period

•

en:curvatures of the femur, tibia, fibula

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Génériques

[F] [H]

›

en:thin

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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