Diko : en:tussive syncopes

en:tussive syncopes

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C0234435

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:thickened frontal cortex

•

en:frontal release signs

•

en:sleep disorder (rare)

•

en:selective loss of cerebellar purkinje cells

•

en:lower limb dystonia

•

en:involuntary dystonic or choreiform movements

•

en:intracellular accumulation of material resulting in rectilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:hyperintense lesions in the basal ganglia on mri

•

en:hand tremor (in some patients)

•

en:focal white matter lesions (in type iib)

•

en:tremors, limb

•

en:central nervous system involvement (in some patients)

•

en:brain mri shows hypoplasia of the corpus callosum

•

en:attenuated gyri

•

en:ataxia (1 patient)

•

en:abnormal hypothalamo-pituitary axis

•

en:abnormal cortical eeg discharges triggered by intermittent light

•

en:spasticity (less common)

•

en:spasticity, more apparent in the lower limbs

•

en:ictal eeg shows diffuse slow delta and theta activity

•

en:unsteady standing

•

en:focal neurologic deficit

•

en:seizures, multiple types

•

en:agenesis of the corpus callosum (in 2 patients)

•

en:prion protein-positive senile plaques

•

en:neurogenic bladder

•

en:iron deposition in the globus pallidus and substantia nigra seen on mri

•

en:incomprehensible speech

•

en:giant cortical somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:gait disability

•

en:relief with motor activation

•

en:first dorsal interossei muscle weakness

•

en:disturbed equilibrium

•

en:decreased cognition (later-onset)

•

en:communicating hydrocephalus

•

en:burning pain in the limbs

•

en:atrophy of the spinal cord and cerebellar tracts

•

en:ankle clonus (in some patients)

•

en:dysarthria

•

en:lower motor signs

•

en:rapid onset

•

en:psychotic episodes

•

en:poor cognition

•

en:no other neurologic disorder

•

en:nocturnal occurrence

•

en:movement disorder

•

en:blake's pouch (rare)

•

en:emg shows fibrillation potentials and mixed myopathic and neurogenic motor unit potentials

•

en:eeg and symptomatology suggest mesial temporal origin

•

en:decerebrate posturings

•

en:communication defects

•

en:axial hypotonia (rare)

•

en:affected arteries show loss of smooth muscle cells

•

en:absence or hypoplasia of the anterior limb of the internal capsule

•

en:spinal cord paresis

•

en:see spg5a (270800)

•

en:intracranial calcification by x-ray or ct

•

en:spongy gliosis

•

en:tonic spasms

•

en:shivering sensation

•

en:seizure including seizure-like activity in utero starting around 18 weeks gestation

•

en:seizures provoked by tactile stimulation or extreme emotion

•

en:nocturnal seizures (in some patients)

•

en:loss of motor milestones

•

en:involuntary movements, asymmetric

•

en:hypertonia in neonatal period

•

en:speech delay (59%)

•

en:hemorrhage

•

en:cerebellar calcifications

•

en:festinating (parkinsonian) gait

•

en:ventricular asymmetry

•

en:tongue movements, protrusions

•

en:cerebellar dysplasia

•

en:cognitive delay, mild (1 patient)

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:cerebral white matter lesions (1 patient)

•

en:mental retardation, moderate (in sister)

•

en:symmetric spinal nerve root neurofibromas

•

en:subcortical leukodystrophy

•

en:structural abnormalities in the basal ganglia (especially caudate)

•

en:sleep talking

•

en:seizures (type i and type ii, juvenile)

•

en:pyramidal tract involvement

•

en:lack of skein-like inclusions

•

en:leukomalacia (rare)

•

en:language acquisition difficulties (in some patients)

•

en:fluctuations in consciousness

•

en:chorea

•

en:calcifications of cerebral ventricles

•

en:brain mri shows signal abnormalities in the basal ganglia

•

en:abnormal white matter signals, in the basal ganglia or cerebellum seen on brain mri

•

en:absence of septum pellucidum

•

en:defective opercularization

•

en:abnormality of the corpus callosum

•

en:actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic rod-like cytoplasmic inclusions in neocortical and thalamic neurons

•

en:neuropathology shows fmr1 mrna-positive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:anomalies of the temporal area

•

en:vasculopathy of the small arteries penetrating the white matter

•

en:total body paralysis, paroxysmal

•

en:subependymal calcifications

•

en:spongiform encephalomyelopathy

•

en:residual ataxia

•

en:no seizures (hcs)

•

en:speech delay (10%)

•

en:loss of independent ambulation within a few years

•

en:hypotonia, axial, severe

•

en:hyperreflexia, lower limbs more than upper limbs

•

en:eeg shows slowed dysrhythmia and multifocal discharges

•

en:dural and choroid plexus calcifications

•

en:difficulty walking and climbing stairs

•

en:cortical myoclonic tremors characterized by 8 to 10-hz discharges

•

en:increased iron deposition in the basal ganglia (40%)

•

en:atrophy, thin hemisphere

•

en:mental deterioration in childhood

•

en:lack of neurologic development

•

en:lack of speech development (some patients)

•

en:lightheadedness

•

en:no speech problem

•

en:mental retardation, mild (1 patient)

•

en:mental retardation (less common)

•

en:neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs

•

en:hydrocephalus (rare)

•

en:hyposmia/anosmia (in some patients)

•

en:absent cisterna magna

•

en:frequency 3.5 hz in midline

•

en:fetal akinesia deformation sequence

•

en:facial palsy secondary to cranial hyperostosis

•

en:developmental regression after onset of seizures

•

en:developmental delay (microdeletion patients only)

•

en:decreased cerebral volume, especially of the frontal lobes

•

en:clumsy gait

•

en:broad-based gait (1 patient)

•

en:alpha-b-crystallin expression in oligodendrocytes

•

en:psychosis

•

en:pontocerebellar arachnoid cyst (reported in 2 patients)

•

en:cerebellar atrophy

•

en:seizures (less common)

•

en:hypocalcemic tetany

•

en:severe psychomotor retardation (iq 35-65)

•

en:synkinesia (rare)

•

en:partial or complete absence of the cerebellar vermis consistent with dandy walker malformation

•

en:normal intelligence in most cases

•

en:narcolepsy

•

en:movements ('tremors') characterized by 8 to 10-hz discharges

•

en:moderately thickened cortex

•

en:loss of neurons and gliosis in basal ganglia, cranial nerve nuclei, and spinal cord

•

en:iron-containing deposits in various brain regions

•

en:seizures, partial, often hemifacial

•

en:facial nerve weakness

•

en:delayed psychomotor development, severe to profound

•

en:delayed psychomotor development, mild

•

en:delayed myelinization (in some patients)

•

en:dandy walker variant

•

en:dandy-walker malformation (in some patients)

•

en:cerebrovascular accident (in some patients)

•

en:tremor (1 patient)

•

en:structural changes in the temporal lobe

•

en:structural brain abnormalities

•

en:some patients do not achieve ability to walk

•

en:limb hypertonia (in some patients)

•

en:mental retardation, mild to moderate (iq 30-76)

•

en:normal intelligence in carrier females

•

en:mental retardation (iq 45-75)

•

en:neuronal loss (patient a)

•

en:normal intellectual development

•

en:infantile spasm

•

en:interictal neurologic impairment

•

en:developmental delay (female)

•

en:hypotonia, mild, transient

•

en:high signal intensities in periventricular white matter

•

en:generalized slowing seen on eeg

•

en:extrapyramidal signs (less common)

•

en:emg shows evidence of denervation

•

en:degeneration of anterior horn cells

•

en:cystic degeneration of cerebral white matter with preserved cortex

•

en:cortical atrophy (43%)

•

en:reduced sleep latency

•

en:no mental retardation

•

en:argyrophilic hyperphosphorylated tau-positive inclusions (pick bodies)

•

en:schizencephaly

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:seizures, severe, intractable

•

en:t2-weighted hyperintensities in the putamen and caudate nuclei

•

en:spasticity, primarily lower limbs, but upper limbs may be involved

•

en:neural tube defects (4%)

•

en:migraine (in some patients)

•

en:impaired fine motor skills

•

en:hypokinesia in infancy

•

en:hyperreflexia (early)

•

en:ventriculomegaly (38%)

•

en:bulbar dysfunction (in some patients)

•

en:speech never acquired

•

en:autonomic manifestations

•

en:severe expressive speech delay

•

en:spasticity (later onset)

•

en:seizures usually last less than 15 minutes

•

en:stoke-like lesions

•

en:ubqln2- and tdp43-immunopositive inclusions in spinal motor, brainstem, and hippocampal neurons

•

en:abnormal eeg (abnormal slowing of background activity)

•

en:aura

•

en:motor incoordination

•

en:amyloid-like plaques are not immunoreactive to app (104760)

•

en:abnormally marked pontobulbar sulcus

•

en:white matter signal abnormalities in the deep white matter and periventricular regions

•

en:vacuolizing myelinopathy

•

en:upper limb hyperreflexia (some)

•

en:secondary spinal cord compression may occur

•

en:neuropathology shows diffuse demyelination of the cerebral white matter

•

en:neurologic deterioration in longterm survivors

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:leukoencephalopathy in the periventricular and deep white matter and brainstem, cerebellum, and spinal cord tracts

•

en:inability to walk independently

•

en:head tremor (14% of patients)

•

en:hand muscle atrophy

•

en:dilated lateral ventricles (1 patient)

•

en:delayed speech and language development

•

en:decreased pain response

•

en:cerebellar hypoplasia, particularly of the hemispheres

•

en:gray matter

•

en:areflexia (30%)

•

en:chorea-ballism

•

en:atrophy and weakness of limb musculature

•

en:ischemic stroke in the basal ganglia (rare)

•

en:cobblestone lissencephaly

•

en:stroke-like episodes

•

en:pyramidal signs, mild

•

en:poor or absent speech

•

en:pachygyria (rare)

•

en:no gaze contact

•

en:memory defects

•

en:jerky limb movements

•

en:upper motor neuron signs, early

•

en:hypoglycemic coma

•

en:encephalocele (1 patient)

•

en:frontotemporal dementia, variable severity

•

en:decreased vibration sense, suggesting posterior column involvement

•

en:diffuse hyporeflexia (later)

•

en:decerebrate or decorticate posturing late

•

en:febrile seizures (1 patient)

•

en:finger twitching

•

en:focal pachygyria

•

en:frontotemporal/subcortical dementia

•

en:mental retardation, mild to moderate (in 12%)

•

en:seizures (adult)

•

en:seizures, tonic-clonic or absence (in some patients)

•

en:rapid complete resolution of symptoms

•

en:presenile and senile dementia

•

en:periventricular nodular heterotopia

•

en:parenchymal neuromelanosis

•

en:occipital lobe atrophy

•

en:mild mental retardation (in 1/4 patients)

•

en:developmental delay, mild (in some patients)

•

en:loss of cerebellar granular cells

•

en:hemihypoasthesia

•

en:disturbance of consciousness

•

en:dilatation of the 3rd ventricle (in one family)

•

en:deficit in expressive language

•

en:decreased rapid automatized naming (ran) speed

•

en:cerebral atrophy, mild

•

en:altered mental status

•

en:agenesis of the corpus callosum (variable)

•

en:abnormal coordination

•

en:hypotonia, poor moro reflex

•

en:alpha-synuclein-immunreactive lewy bodies

•

en:tremor (in some patients)

•

en:articulation, unintelligible

•

en:occipital neural tube defects

•

en:no spontaneous movements

•

en:neuropathologic examination shows calcification of the small brain vessels

•

en:mental retardation (some)

•

en:loss of independent ambulation

•

en:gait and limb ataxia

•

en:fasciculations (after long disease duration)

•

en:open operculum

•

en:extrapyramidal signs may develop

•

en:dystonia may become generalized

•

en:dysgenesis of corpus callosum

•

en:dysarthria, mild (in some patients)

•

en:cerebellar atrophy, severe

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:brain mri shows hyperintensities in the basal ganglia

•

en:brain calcification (if left untreated)

•

en:basal ganglion degeneration

•

en:external capsule and claustrum may be involved

•

en:seizures (rare, in males)

•

en:paroxysmal choreoathetosis

•

en:results in nocturnal insomnia and chronic sleep deprivation

•

en:cerebral white matter atrophy, progressive

•

en:tremor with febrile episodes (rare)

•

en:athetosis, mild (in one patient)

•

en:atrophy of the granular cell layer of the cerebellum

•

en:mri shows white matter lesions

•

en:myoclonus (subtype 3a)

•

en:hypoplasia of septum pellucidum

•

en:motor delay (in one patient)

•

en:mixed cerebellar/pseudobulbar dysarthria

•

en:mild to severe mental retardation (24%)

•

en:large cerebellum, progressive

•

en:chronic-progressive course with episodes of rapid deterioration following fever or head trauma

•

en:cerebellar hypoplasia/atrophy (27%)

•

en:burst suppression pattern on neonatal eeg

•

en:swallow syncope

•

en:enlarged cerebellar cistern

•

en:dilation of lateral ventricles

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:extrapyramidal disorder

•

en:lower motor neuron dysfunction involving upper and lower limbs

•

en:granular material in neurons

•

en:toe-walking in early childhood

•

en:thickening of the skull (less common)

•

en:postural tremor, slow, irregular (in some patients)

•

en:poor feeding (congenital form form)

•

en:poor coordination

•

en:no cerebellar signs

•

en:movement abnormalities of the extremities

•

en:motor and intellectual disability, severe

•

en:vestibulopathy, bilateral, progressive (onset in fourth or fifth decade)

•

en:lobar hpe shows clear interhemispheric fissure and 2 lateral ventricles

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:inarticulate speech delayed gross motor skills

•

en:inability to run (in some patients)

•

en:hypotonia (type i and type ii, infantile)

•

en:hypotonia (in some patients)

•

en:hyperextension of the neck

•

en:hand muscle weakness

•

en:jerk-locked premyoclonus spikes

•

en:hallucination

•

en:migraine headache (less common)

•

en:mild cognitive disorder

•

en:migrating focal discharges from one cortical region to another seen on eeg

•

en:mental retardation (cvs+)

•

en:migraine (in affected males)

•

en:micrographia

•

en:mental retardation by the age of 7 years

•

en:mental retardation (in some)

•

en:mild mental decline

•

en:mild cognitive impairment (in some patients)

•

en:myoclonic seizures (1 patient)

•

en:motor developmental delay, severe

•

en:motor neuron disease, lower

•

en:mri may be normal, especially in type iib

•

en:mri shows decreased signal intensities in the basal ganglia

•

en:multifocal discharges seen on eeg (in some patients)

•

en:multifocal spikes

•

en:multifocal spike and wave activity

•

en:mutism

•

en:incoordination of the hands

•

en:myelin-like lamellar structures in schwann cells

•

en:mental retardation, mild (in some females)

•

en:myoclonic seizures may occur

•

en:myoclonus (in a subset of patients)

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 35-50)

•

en:loss of independent ambulation by age 10 years

•

en:mental retardation, mild-moderate (28%, usually in males)

•

en:large subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:neck drop

•

en:intellectual impairment (rare)

•

en:intermittent migraine headaches

•

en:intractable epilepsy

•

en:involuntary rhythmic myoclonic movements ('tremor') of the distal extremities, usually fingers

•

en:ischemic infarct of brain

•

en:ischemic stroke (in some patients)

•

en:isolated absence of pain sensation

•

en:jacksonian seizure

•

en:lack of independent sitting or walking

•

en:language development limited to a few words

•

en:leukodystrophy (in 1 of 2 patients)

•

en:mental retardation, borderline (1 patient)

•

en:limited expressive language

•

en:loss of fine motor skills

•

en:loss of hypocretin (orexin)-secreting neurons in the hypothalamus

•

en:loss of myelin and oligodendroglia

•

en:loss of speech (1 patient)

•

en:lower extremity weakness with febrile episodes (rare)

•

en:lower limb hyperreflexia (reported in 1 patient)

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows decreased n-acetylaspartic acid in unaffected white matter

•

en:malformations of cortical development

•

en:malformations of the mid- and hindbrain

•

en:memory impairment

•

en:myokymia (in some patients)

•

en:psychomotor retardation, profound

•

en:neurodevelopmental impairment (early-onset form)

•

en:sinus pericranii (rare)

•

en:psychomotor retardation (in some patients)

•

en:pyramidal signs, mild (uncommon)

•

en:quadriplegic dyskinesia

•

en:rapid, jerky movements

•

en:rigidity of limbs

•

en:salaam seizures

•

en:scant iron deposition in the brain (1 family)

•

en:secondary hypertonia

•

en:secondary motor complications develop in 50% of those on levodopa therapy

•

en:seizures, continuous, refractory

•

en:seizures recur in 33% of patients

•

en:slow gait

•

en:psychomotor regression in infants

•

en:some patients have no structural brain abnormalities

•

en:spasticity in infancy (1 patient)

•

en:spastic paraplegia, slowly progressive

•

en:speech and language delay (rare)

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:speech deterioration

•

en:speech disability

•

en:spongiosis, mild

•

en:status epilepticus may occur

•

en:stiffness of the lower limbs

•

en:striatal necrosis

•

en:impaired tandem gait

•

en:prominent ventricles (in some patients)

•

en:neurologic regression

•

en:paradoxical cerebral emboli

•

en:neuronal loss in the cerebrum and cerebellum

•

en:nocturnal seizures

•

en:normal cognition (in some patients)

•

en:normal intelligence in majority

•

en:normal intelligence to mild or moderate mental retardation

•

en:normal neurological development is possible

•

en:no language development

•

en:no neurofibromas

•

en:optic tract agenesis

•

en:organic writer's cramp

•

en:other auras may occur

•

en:partial agenesis of corpus callosum

•

en:progressive spastic diplegia to quadriplegia

•

en:partial empty sella turcica

•

en:patients 30-40 years old have hyperintense lesions in periventricular areas, the external capsule, basal ganglia, thalamus, and brainstem

•

en:patients may only achieve sitting or walking

•

en:peak frequency of vomiting every 10 to 15 minutes

•

en:periodic paralysis, usually hypokalemic

•

en:periventricular white matter changes

•

en:photoparoxysmal and photomyoclonic responses

•

en:polyneuropathy

•

en:poor head control

•

en:postnatal development of hypertonic extremities

•

en:progressive gait ataxia

•

en:progressive neurologic deterioration

•

en:inability to sit or stand independently

•

en:epileptic encephalopathy

•

en:ictal eeg shows focal onset, often posterior region of brain

•

en:cerebral atrophy, severe

•

en:brain mri shows molar tooth sign

•

en:brain prp-immunoreactive amyloid plaques (in 10% if patients with sporadic cjd and in variant cjd)

•

en:bulbar dysfunction (juvenile-onset, less common)

•

en:calcification may occur in other brain regions, including cerebellum, thalamus, white matter

•

en:candidal meningitis (in some patients)

•

en:cerebellar atrophy in older patients

•

en:cerebellar herniation (rare)

•

en:cerebellar hypoplasia (in 1 of 2 patients)

•

en:cerebellar tonsillar herniation

•

en:cerebellar vermis hypoplasia

•

en:cerebral atrophy

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:brain atrophy, particularly of the frontal and temporal lobes

•

en:cerebral cortical and cerebellar atrophy (patient a)

•

en:cerebral demyelination and inflammation

•

en:cerebral hypomyelination

•

en:chorea (in some patients)

•

en:choreic movements (10 to 22% of patients)

•

en:choristoma

•

en:choroid plexus cyst

•

en:chronic lymphocytic meningitis

•

en:cognitive defects (variable from mild to severe)

•

en:cognitive deficits (less common)

•

en:cognitive delay

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy (1 patient)

•

en:bilateral schizencephaly

•

en:cognitive impairment (in some patients)

•

en:agenesis of corpus callosum, partial or complete (rare)

•

en:tau-positive inclusions may be found

•

en:babinski sign

•

en:cerebellum

•

en:convulsive syncopes

•

en:'eye of the tiger' sign on mri

•

en:3-6 hz polyspike eeg

•

en:abnormal involuntary movement

•

en:absent or limited speech development

•

en:absent speech

•

en:acute encephalopathy

•

en:acute episodes of neuropathic symptoms (hcp)

•

en:anencephaly (1 patient)

•

en:axonal swelling or thickening

•

en:ankle clonus (in some)

•

en:anterior temporal lobe subcortical cysts

•

en:apathy

•

en:arachnoid cyst

•

en:astrocyte

•

en:astrogliosis (in some patients)

•

en:asymmetry at onset (74%)

•

en:atrophic pons (in some)

•

en:atrophy and weakness of the tongue, jaw, and throat muscles

•

en:axonal 'spheroid' inclusions

•

en:axonal loss

•

en:cognitive dysfunction (rare)

•

en:cortical degeneration

•

en:hypotonia in infancy and early childhood

•

en:hepatic encephalopathy

•

en:frontotemporal hypoplasia

•

en:gait apraxia

•

en:gait imbalance

•

en:generalized cerebral, cerebellar, and brainstem atrophy, progressive

•

en:gliosis

•

en:gliosis in the brainstem

•

en:global developmental delay, variable severity

•

en:globular basal ganglia (1 patient)

•

en:gross motor delay, mild

•

en:gyral simplification

•

en:hemiplegia (rare)

•

en:holoprosencephaly (variable)

•

en:forebrain defects

•

en:hyperactive brainstem reflexes (head retraction, palmomental, snout)

•

en:hypersensitivity to sound

•

en:hypertonia (type ii)

•

en:hypocalcemic seizures

•

en:hypodensity of caudate

•

en:hypodysplasia of the corpus callosum

•

en:hypoglycemic encephalopathy

•

en:hypoplasia of the optic chiasm

•

en:hypoplasia or dysgenesis of the corpus callosum (in some patients)

•

en:hypoplastic pons

•

en:hypotonia (less common)

•

en:frontotemporal dementia

•

en:focal parietal pachygyria

•

en:cortical reflex myoclonus

•

en:dementia, presenile, progressive, beginning around age 30 years

•

en:cranial nerve dysfunction

•

en:dandy-walker malformation (rare)

•

en:decreased brain weight

•

en:decreased mitochondrial respiratory chain complex activity

•

en:decreased or absent gyri (in some patients)

•

en:decreased speech

•

en:decreasing responsiveness

•

en:delayed cerebellar development (in some patients)

•

en:delayed motor development (secondary to skeletal abnormalities)

•

en:delayed myelination (reported in 1 patient)

•

en:delayed psychomotor development (in some patients)

•

en:developmental delay (in some patients)

•

en:expressive aphasia

•

en:diffuse cerebral atrophy seen on mri

•

en:diplegia

•

en:disorganized slow background activity seen on eeg

•

en:disturbed sleep-wake cycle

•

en:double cortex syndrome

•

en:dysarthria (less common)

•

en:dyskinesia, episodic

•

en:echolalia

•

en:eeg shows nonspecific slow-wave paroxysms

•

en:end-position nystagmus

•

en:epilepsy (in some patients)

•

en:episodic ataxia

•

en:strokes due to coagulopathy

•

en:chiari malformation (uncommon)

•

en:thickened cortices

•

en:neuronal loss in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:migraine with aura, usually visual (in 50% of patients)

•

en:mildly thin corpus callosum

•

en:mild memory loss

•

en:motor disturbances

•

en:muscular hypotonia of the trunk

•

en:myclonus (rare)

•

en:myoclonic epilepsy (1 patient)

•

en:myoclonic seizures (subtype 3a)

•

en:myoclonic spasms, superimposed episodic, severe, painful (characterized by activation of antagonistic muscle pairs, may involve facial muscles)

•

en:neuroaxonal dystrophies

•

en:neurodevelopmental regression

•

en:neuronal migration defect

•

en:mental retardation (secondary to intracranial bleed)

•

en:neuropsychologic impairment

•

en:normal early psychomotor development

•

en:normal intelligence (majority)

•

en:normal psychomotor development

•

en:normal psychomotor development until age 2 to 3 years

•

en:no development

•

en:no motor skills acquired (in some)

•

en:oculomotor apraxia

•

en:only walking achieved

•

en:orofacial dyspraxia, linguistic and nonlinguistic

•

en:over time, white matter vanishes and is replaced by csf

•

en:mesial temporal sclerosis (in 1 patient)

•

en:mental retardation (iq 50-60 combined griffiths and stanford-binet scale)

•

en:paresthesia

•

en:learning disabilities

•

en:intellectual impairment, mild (in some patients)

•

en:intention tremor (in some patients)

•

en:interictal ataxia may occur later in disease course

•

en:intracranial hypertension

•

en:iron accumulation in the globus pallidus and substantia nigra seen on mri

•

en:ischemic infarction (rare)

•

en:ischemic necrotic lesions

•

en:kernicterus

•

en:language delay (55%)

•

en:large sella turcica

•

en:learning difficulties, mild (1 family)

•

en:learning disabilities (in some)

•

en:mental retardation (2 patients)

•

en:leigh syndrome (245000), in a subset of patients

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:loss of cerebellar purkinje cells

•

en:loss of developmental milestones

•

en:loss of motor neurons in the spinal cord

•

en:low-lying cerebellar tonsils

•

en:lower limb muscle atrophy

•

en:lower motor neuron disease affecting upper and lower limbs

•

en:memory impairment, progressive

•

en:mental lethargy

•

en:mental retardation, mild to moderate (in some patients)

•

en:pain

•

en:parkinsonism (later)

•

en:infarction

•

en:trismus (rare)

•

en:speech articulation defects

•

en:speech disorder

•

en:speech disorder (in 1 of 6 patients)

•

en:status epilepticus (in some patients)

•

en:substantia nigra gliosis

•

en:symptoms occur at rest

•

en:syringomyelia (in some patients)

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep cerebral white matter, brainstem, and cerebellar white matter with sparing of the periventricular rim

•

en:tetraplegic spasticity

•

en:thinning of the cerebellopontine tracts

•

en:tremor of hands

•

en:type i arnold chiari malformation

•

en:spasticity of facial muscles

•

en:vacuolization (patient a)

•

en:variable outcome after acute illness

•

en:verbal delay (in some patients)

•

en:visual auras

•

en:white matter alterations (in one family)

•

en:white matter hyperintensities in t2 imaging

•

en:white matter lesions in the supratentorial white matter, brainstem, cerebellum, and spinal cord

•

en:widened subarachnoid spaces

•

en:neuropil

•

en:ictal auditory features commonly include simple unformed sounds (buzzing, ringing, clicking, humming), but may also include complex auditory features (voices, music), distorted auditory features (volume changes, muffling), cognitive auditory features (

•

en:thin pituitary stalk

•

en:spastic diplegia, progressive

•

en:sparing of the inferior olives

•

en:parkinsonism may occur

•

en:rare secondary generalization

•

en:paucity of anterior horn motor neurons

•

en:periventricular cysts

•

en:persistent cavus septum pellucidum

•

en:postural dystonia (onset is restricted to 1 extremity, usually lower, with foot dystonia)

•

en:postural instability

•

en:progressive white matter lesions in the brain

•

en:proximal weakness of the lower extremities

•

en:pseudobulbar signs

•

en:psychomotor delay (in one family)

•

en:psychomotor retardation, moderate

•

en:quadriplegia, flaccid

•

en:retrocerebellar cyst (rare)

•

en:small frontal lobes (in one patient)

•

en:seizures, hypoglycemic (in some patients)

•

en:seizures (1 family)

•

en:seizures (40%)

•

en:seizures (in 1 of 2 sibs)

•

en:seizures (in 2 of 6 patients)

•

en:seizures (in 35%)

•

en:seizures (uncommon)

•

en:self-injurious behavior, median onset age 2 years

•

en:sensitivity to neuroleptic medication

•

en:signal changes in the caudate and putamen

•

en:skin photosensitivity

•

en:small, thin cerebellum

•

en:intellectual disability, mild to moderate (in homozygotes)

•

en:pachygyrias

•

en:increased risk of seizures in childhood or adulthood (11-16%)

•

en:cataplexy often triggered by strong emotions

•

en:ataxia with febrile episodes (rare)

•

en:auditory, olfactory, and visual auras

•

en:average intellect

•

en:a subset of patients have neurologic abnormalities

•

en:basal ganglia cysts

•

en:bilateral signals in the basal ganglia

•

en:borderline intelligence

•

en:brain mri shows lesions in the basal ganglia

•

en:brain tissue shows cavitation of the basal ganglia

•

en:bulging of the caudate nuclei

•

en:burst suppression pattern seen on eeg

•

en:caudate atrophy

•

en:arhinencephaly

•

en:cauda equina syndrome

•

en:cavitating white matter degeneration

•

en:cerebellar and brainstem atrophy, mild (1 patient)

•

en:cerebellar heterotopias

•

en:cerebellar hypoplasia (male)

•

en:cerebellar signs (in some patients)

•

en:cerebellar signs during episodes

•

en:choreoathetosis (in 79%), more frequent at disease onset

•

en:clumsiness in childhood

•

en:cognitive decline (1 patient)

•

en:cortical and subcortical neuronal loss in the frontal and temporal regions

•

en:ataxia (cvs+)

•

en:apraxia, verbal

•

en:cortical tubers

•

en:vertigo

•

en:incoordination of trunk and limbs

•

en:transient ischemic attack

•

en:tremor, mild

•

en:tremor, postural, upper limb, onset in fourth decade (reported in 1 family)

•

en:tremor of palate

•

en:truncal ataxia, severe

•

en:type iv eeg response is generalized spike-wave discharges

•

en:ubiquitin-positive inclusions

•

en:upper limb involvement may occur

•

en:ventricular enlargement

•

en:ventriculomegaly, mild (rare)

•

en:visual symptoms (in 60% of patients)

•

en:aplasia of corpus callosum

•

en:white matter abnormalities (uncommon)

•

en:glial cell

•

en:heat collapse

•

en:meninges

•

en:o/e - collapse - syncope

•

en:arrhythmic syncope

•

en:cardiovascular syncope

•

en:'dragonfly-like' pattern

•

en:abnormal hippocampus

•

en:abnormal primitive reflexes

•

en:amyloid plaques may be present

•

en:ankle clonus

•

en:cortical origin of the tremor

•

en:torticollis

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:headache is usually not a symptom

•

en:epilepsy (in 2 of 3 patients)

•

en:expressive speech absent

•

en:facial muscle sparing

•

en:fibrillary plaques in the cerebellar cortex

•

en:fine tremors

•

en:four-repeat tau plaques in the striatum

•

en:frequency 6 hz in lateral gaze

•

en:frontolimbic dementia

•

en:frontotemporal lobar atrophy with 'knife-edge' distinction

•

en:gait abnormalities (in some patients)

•

en:generalized tonic-clonic seizures (stage 2 and 3)

•

en:head tremor, mild

•

en:encephalomyopathy

•

en:holoprosencephaly (less common)

•

en:hydrocephalus (in 2 patients)

•

en:hypogenesis of the corpus callosum

•

en:hypomyelination (1 patient)

•

en:hypomyelination of the brain white matter, diffuse

•

en:hypoplasia of anterior or entire pituitary gland (frequent)

•

en:hypoplasia of the ventral pons

•

en:hypoplastic internal capsule (in some)

•

en:hypotonia, profound muscular (in some patients)

•

en:impaired balance

•

en:corticospinal tract disease in lower limbs (in adulthood)

•

en:epilepsia partialis continua

•

en:inability to reach

•

en:encephalocele (single case)

•

en:developmental delay if undiagnosed or untreated

•

en:cystic lesions consistent with leigh syndrome (256000)

•

en:decreased numbers of astrocytes

•

en:deep hypointensities (mri, t2) suggestive of past microbleeds

•

en:deep posterior interpeduncular fossa

•

en:delayed development, after 8-15 months

•

en:delayed development, variable severity, from birth in some patients

•

en:delayed psychomotor development (mild to severe)

•

en:dementia in a subset of patients

•

en:dementia of frontal lobe type

•

en:developmental delay, primarily motor, resolves in childhood

•

en:dementia (onset in fifth decade)

•

en:developmental retardation (in some patients)

•

en:dysmyelination of the brain and spinal cord

•

en:diffuse axonal swelling

•

en:eeg with paroxysmal activity

•

en:eeg shows hypsarrhythmia (in 1 of 6 patients)

•

en:dystonia (in 2 patients)

•

en:elongated superior cerebellar peduncles

•

en:dysmyelinating leukodystrophy

•

en:discrepancy between verbal and nonverbal abilities

•

en:dyskinesia

•

en:empty sella syndrome

•

en:disorganised speech

•

en:dysautonomia

•

en:hunger and thirst disturbances (in some patients)

•

en:high signal intensities at gray/white matter junction

•

en:focal dystonia, upper limb

•

en:head 'tilt' in infancy

•

en:headache, suboccipital, migraine-like (most common symptom) precipitated by coughing, sneezing, bending forward, lifting, neck extension

•

en:global brain atrophy

•

en:generalized slowing

•

en:gaze deviation

•

en:frontal cortical atophy

•

en:focal neurologic signs

•

en:hemiparesis, paroxysmal

•

en:encephalopathy, episodic

•

en:flattening of the caudate

•

en:facial muscle weakness of muscles innervated by cn vii

•

en:extrapyramidal symptoms may occur

•

en:extrapyramidal signs, mild

•

en:essential tremor (1 family)

•

en:episodic sudden headache

•

en:episodic confusion

•

en:episodic acute neurologic deterioration/encephalopathy, recurrent

•

en:episodes of decreased alertness, hypotonia, and poor respiration requiring mechanical ventilation

•

en:epileptic drop attack

•

en:enlarged white matter

•

en:encephalopathy during episodes

•

en:hydrocephalus (less common)

•

en:learning disabilities (major)

•

en:inability to stand without assistance

•

en:hyperintensities in the basal ganglia and/or thalamus

•

en:infantile seizures (approximately 80% of patients)

•

en:dysplastic pons

•

en:learning difficulties (in some patients)

•

en:lack of development

•

en:intracranial thin-walled sinusoidal vessel (cavernous) malformations

•

en:intracellular lewy bodies

•

en:interventricular cysts

•

en:intermittent wheelchair dependence (stage 3)

•

en:interictal eeg may be normal or abnormal

•

en:intellect high (in some patients)

•

en:intellectual disability (in most patients)

•

en:intellectual disability, moderate (in some patients)

•

en:infantile encephalopathy

•

en:hyperreflexia (some patients)

•

en:inability to walk unaided

•

en:inability to hold head up

•

en:impaired walking ability (in some patients)

•

en:impaired processing of language

•

en:hypotonia (newborn)

•

en:hypotonia (early infancy)

•

en:hypotonia (congenital form)

•

en:hypotonia, severe (rare)

•

en:hypothalamic hamartoma

•

en:hypoplasia of the posterior corpus callosum (in some patients)

•

en:hypomyelinating leukoencephalopathy

•

en:eeg shows generalized, bilateral, synchronous, symmetrical discharge

•

en:chorea of all limbs

•

en:dysmetria (1 patient)

•

en:brain mri shows cerebellar atrophy

•

en:cerebellar stroke

•

en:cerebellar gangliocytoma manifesting as seizure and tremor

•

en:cerebellar cyst

•

en:cerebellar atrophy seen on mri

•

en:cerebellar atrophy (in adulthood)

•

en:cerebellar atrophy, mild (in 1 of 3 families)

•

en:calcification of the amygdala and the amygdala-hippocampal transition area

•

en:calcification in the pons and cerebellum

•

en:brain mri shows t2-weighted hyperintensities (17%)

•

en:brain mri shows hypoplastic pituitary

•

en:brain mri shows diffusion abnormalities

•

en:brain iron accumulation in the basal ganglia (in some patients)

•

en:cerebral cortical neurodegeneration

•

en:brain edema following head injury (less common)

•

en:brain atrophy (in some patients)

•

en:behavioral variant of frontotemporal dementia

•

en:axonal dystrophy (in some patients)

•

en:axonal 'spheroid' inclusions in the cns

•

en:autonomic features may occur

•

en:atrophy of the pituitary (1 patient)

•

en:atrophy of corpus callosum

•

en:ataxia worsens in the dark

•

en:ataxia, cerebellar (in some patients)

•

en:leukodystrophy

•

en:cerebellar white matter lesions on mri

•

en:cerebral dysmyelination

•

en:dysmetrias, cerebellar

•

en:developmental delay (in some)

•

en:dysdiadochokinesis (1 family)

•

en:dysarthria (mild)

•

en:disturbed myelination affecting the periventricular and subcortical white matter

•

en:disturbance of attention

•

en:diffuse white matter abnormalities seen on brain mri

•

en:diffuse hyperintense signal abnormalities in the white matter (in children)

•

en:diffuse brain swelling occurs during coma

•

en:diffuse, severe neuronal loss

•

en:difficulty in phonologic coding

•

en:developmental stagnation at onset of seizures

•

en:developmental delay (mild-severe)

•

en:developmental delay (1 patient)

•

en:cerebral hemorrhage

•

en:developmental delay, mild (in some)

•

en:deterioration of motor development

•

en:delayed walking (1 family)

•

en:delayed cognitive development/learning disabilities (93%)

•

en:defects in visual cue processing

•

en:decreased reflexes (in some patients)

•

en:cortical simplification

•

en:cortical dysplasia, focal (in some patients)

•

en:concentration impairment

•

en:cognitive defects develop later in the disease

•

en:cns infarctions

•

en:choreic movements, episodic

•

en:lethargy associated with hypoglycemia

•

en:word finding difficulty (disorder)

•

en:lissencephaly

•

en:seizures, recurrent, refractory

•

en:sparing of central white matter structures

•

en:small rotary component may be present

•

en:small brain size (some patients)

•

en:small anterior commissure

•

en:slowly progressive neurologic deterioration

•

en:seizure disorder

•

en:seizures often begin focally with head and eye deviation

•

en:seizures occur in clusters

•

en:seizures may occur during hypotensive episodes

•

en:seizures affect the vocal cords, lips, mouth, and face

•

en:seizures (juvenile form)

•

en:seizures, partial complex (rare)

•

en:spasticity, usually of the lower limbs

•

en:seizures, nocturnal, usually occur in daily clusters

•

en:seizures, juvenile myoclonic

•

en:seizures, complex partial, episodic

•

en:schizophrenia

•

en:restrictive behavior, interests, and activities

•

en:reduced consciousness

•

en:psychomotor retardation in those that survive

•

en:psychomotor regression (in milder cases)

•

en:psychomotor regression

•

en:pseudotumor cerebri

•

en:proximal weakness occurs first

•

en:spasticity, mild (in some patients)

•

en:spastic paraplegia (in some patients)

•

en:progressive cerebral atrophy seen on mri

•

en:tremors, action

•

en:widespread brain calcifications

•

en:white matter abnormalities (rare)

•

en:visual hallucinations may occur

•

en:ventriculomegaly (variable)

•

en:ventricular dilatation (rare)

•

en:unable to stand

•

en:ubiquitin-positive cytoplasmic and intranuclear neuronal inclusions

•

en:truncal ataxia, mild

•

en:trigeminal anesthesia

•

en:tremor due to hyperthyroidism

•

en:tremor (3 patients)

•

en:tip-toe gait

•

en:speech abnormalities (palilalia)

•

en:tetany, hypocalcemic, episodic

•

en:temporal lobe epilepsy (1 patient)

•

en:symmetric ventriculomegaly

•

en:subependymal nodules

•

en:subcortical nodular grey matter heterotopia

•

en:subcortical cysts temporal lobe

•

en:structural brain anomalies

•

en:structural abnormalities of cerebellum

•

en:spinocerebellar tract degeneration

•

en:spinal cord atrophy (rare)

•

en:speech development delayed (in some patients)

•

en:speech and language delay, severe

•

en:proximal muscle weakness

•

en:poor spontaneous movements

•

en:loss of executive functions

•

en:mild cognitive impairment (less common)

•

en:muscle weakness

•

en:multifocal epileptiform spikes seen on eeg

•

en:mr spectroscopy shows decreased n-acetyl aspartate

•

en:mri shows short, thick corpus callosum

•

en:motor tic

•

en:motor neuron disease

•

en:mood lability

•

en:molar tooth sign seen on mri

•

en:moderate to severe hypotonia

•

en:mirror movements, involuntary, affecting the hand and fingers

•

en:mild to moderate learning difficulties

•

en:mildly delayed motor development due to vestibular dysfunction

•

en:myoclonus, cortical, multifocal

•

en:migraine (40% of patients)

•

en:microbleeds (most smaller than 5 mm) occur after age 40 years

•

en:mental retardation (in a subset of patients)

•

en:mental retardation (31%)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:mental retardation, variable degree (in some patients)

•

en:mental retardation, severe (meb)

•

en:mental retardation, progressive (50% of patients)

•

en:mental retardation, moderate to severe (in some patients)

•

en:mental deterioration in a subset of patients

•

en:lower limb hyperreflexia

•

en:muscle weakness, distal (lower limbs more affected than upper limbs), due to motor neuronopathy

•

en:myoclonus (less common)

•

en:poor gross motor coordination

•

en:parkinsonism

•

en:poor differentiation of gray and white matter on t2-weighted mri

•

en:polymicrogyria, bilateral frontoparietal

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:pituitary gland adenoma

•

en:photoparoxysmal response (in some)

•

en:pharyngeal gag reflex negative

•

en:periventricular white matter abnormalities (in some patients)

•

en:periventricular nodular heterotopia seen on mri

•

en:periventricular hemorrhagic infarction

•

en:partial response to pyridoxine

•

en:parkinsonism (in some)

•

en:ossification of the faux cerebri (less common)

•

en:neonatal irresponsiveness

•

en:occipital lobe infarct (rare)

•

en:occipital encephalocele (in some patients)

•

en:occipital dermal sinus tract

•

en:no structural brain anomalies

•

en:no bulbar involvement

•

en:normal, timely language development

•

en:nigrostriatal degeneration

•

en:neurophysiologic abnormalities (eeg, sep, vep)

•

en:neuronal loss in the inferior olives

•

en:neuronal loss and gliosis in caudate and putamen

•

en:neurodegeneration leading to profound mental retardation

•

en:neurodegeneration in the cerebellum

•

en:astrocytes show reactive changes

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:disease or syndrome

Lieux où peut se trouver/dérouler en:tussive syncopes

›

en:cardiovascular system

•

en:systema cardiovasculare

•

système cardiovasculaire

•

système cardio-vasculaire

•

Système cardiovasculaire

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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