Diko : en:decerebrate posturings

en:decerebrate posturings

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C0231474

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:thickened frontal cortex

•

en:cognitive delay, mild (1 patient)

•

en:isolated absence of pain sensation

•

en:infantile spasm

•

en:impaired language development

•

en:impaired gait due to peripheral neuropathy

•

en:impaired balance (2 patients)

•

en:deja vu feeling

•

en:decreased iq (1 patient)

•

en:cerebellar atrophy, progressive (cerebellar vermal atrophy before cerebral atrophy)

•

en:semilobar hpe shows posterior interhemispheric fissure with rudimentary cerebral hemispheres and single ventricle

•

en:broad-based gait

•

en:brain stem atrophy, progressive

•

en:brain mri shows diffusion abnormalities

•

en:ataxia (cvs+)

•

en:absent superior division of oculomotor nerve and corresponding alpha motor neurons

•

en:'globoid multinucleated cells' in brain tissue

•

en:seizures may occur during hypotensive episodes

•

en:posterior fossa arachnoid cyst

•

en:dystonia, episodic, primary affects hands and feet

•

en:slow gait

•

en:hypogenesis of the corpus callosum

•

en:pick bodies found in neocortical layers, granule cells of the dentate gyrus, and throughout the hippocampus

•

en:structure of central sensory visual system

•

en:mental retardation (if left untreated)

•

en:loss of consciousness

•

en:intellectual disability, mild (1 patient)

•

en:inferior vermis hypoplasia

•

en:hyposmia/anosmia

•

en:normal cognition (reported in 1 patient who survived to age 20 years)

•

en:hooked aspect of the frontal horn of the lateral ventricles due to abnormally shaped basal ganglia

•

en:expressive speech absent

•

en:encephalomyopathy

•

en:delayed myelination (in some patients)

•

en:cerebral cortical and cerebellar atrophy (patient a)

•

en:cerebral cortex myoclonus

•

en:cerebellar vermis hypoplasia (in some patients)

•

en:global developmental delay if untreated

•

en:no mental retardation

•

en:slowed background activity

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:psychomotor delay, mild to moderate

•

en:prominent sulci

•

en:primitive reflexes (in some patients)

•

en:postural instability (63%)

•

en:dystonic tongue protrusion

•

en:mental retardation, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:inability to run

•

en:hypnapompic hallucinations

•

en:gait apraxia

•

en:developmental delay evident by 12-24 months of age

•

en:deficit in phonologic short-term memory

•

en:coarsened pattern of sulci and gyri

•

en:staring spells

•

en:some patients never achieve independent ambulation

•

en:lack of inflammatory infiltrate

•

en:white matter degeneration

•

en:upper limb hyperreflexia (some)

•

en:cortical thinning

•

en:tremor due to hyperthyroidism

•

en:seizures (40%)

•

en:pseudobulbar palsy

•

en:prion protein-positive senile plaques

•

en:parkinsonism

•

en:mri shows symmetric, diffuse lesions with csf-like signal intensity

•

en:posterior fossa malformations

•

en:microvacuolation

•

en:lumbar paraspinal rigidity causes exaggerated lumbar lordosis

•

en:lower motor neuron disease affecting upper and lower limbs

•

en:lissencephaly (anterior to posterior decreasing gradient of severity, more prominent in anterior brain regions)

•

en:infantile seizures (approximately 80% of patients)

•

en:hypoplasia of the mesencephalic tectum

•

en:disordered myelination

•

en:delayed psychomotor development (mild to severe)

•

en:lesions in the basal ganglia

•

en:seizures (in some patients)

•

en:secondary spinal cord compression may occur

•

en:poor adaptive skills

•

en:myoclonic-astatic seizures

•

en:mutism

•

en:multifocal discharges

•

en:leukoencephalopathy in the periventricular and deep white matter and brainstem, cerebellum, and spinal cord tracts

•

en:agenesis of the corpus callosum (variable)

•

en:hyperactive deep tendon reflexes in early stage

•

en:hydrocephalus (in 1 patient)

•

en:headache, episodic

•

en:developmental regression in affected children

•

en:deficit in expressive language

•

en:decreased supratentorial volume

•

en:cerebellar hypoplasia (1 patient)

•

en:borderline intelligence

•

en:atrophy of the pituitary (1 patient)

•

en:temporal lobe heterotopias

•

en:bruise

•

en:abnormal white matter signals, in the basal ganglia or cerebellum seen on brain mri

•

en:moderate learning difficulties

•

en:atrophy of hippocampal dentate gyrus

•

en:walking impairment due to myoclonus late in disease

•

en:tremor, postural (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:tow-walking

•

en:speech abnormalities (palilalia)

•

en:retrocerebellar cyst

•

en:normal iq in infancy, then iq drops with age

•

en:neuronal and vascular calcifications

•

en:widened lateral ventricles

•

en:mental deterioration in a subset of patients

•

en:decreased motor nerve conduction velocity

•

en:intellectual disability, moderate (in some patients)

•

en:basal ganglia calcifications (rare)

•

en:autonomic features may occur (diaphoresis, tachycardia, hyperthermia, hypertension)

•

en:developmental delay, variable

•

en:difficulty in phonologic coding

•

en:dysmetria (1 patient)

•

en:hypomyelination of the brain white matter, diffuse

•

en:hypodensity of lenticular nuclei

•

en:unilateral headache location

•

en:structural abnormalities in the basal ganglia (especially caudate)

•

en:smooth, thin cortical mantle (wws)

•

en:seizures, tonic-clonic (1 patient)

•

en:reflex, deep tendon, absent

•

en:mri shows symmetric lesions of the basal ganglia (particularly caudate and putamen)

•

en:mental retardation (18% of patients)

•

en:cerebellar calcifications

•

en:episodic absence-like spells

•

en:cystic lysis of the deep white matter

•

en:cranial nerve anomalies

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:cell loss and gliosis in the basal ganglia

•

en:atrophy and weakness of limb musculature

•

en:agyria (1 patient)

•

en:agenesis of corpus callosum, partial or complete (rare)

•

en:neuropil

•

en:brain calcification (if left untreated)

•

en:clumsy gait

•

en:poor differentiation of gray and white matter on t2-weighted mri

•

en:consciousness fluctuating

•

en:supratentorial structures unformed or regressed

•

en:t2-weighted hyperintensities in the corticospinal tracts and posterior arms of the internal capsule in older patients seen on mri

•

en:stimulation sensitive segmental myoclonus (stage 2)

•

en:simplified gyration pattern

•

en:psychomotor regression (in milder cases)

•

en:posterior fossa cyst

•

en:porencephaly (in some patients)

•

en:structural abnormalities of cerebellum

•

en:parkinsonism (in some)

•

en:multifocal discharges associated with contralateral jerky movements

•

en:mri shows decreased signal intensity in the pallidal nuclei with central hyperintensity ('eye of the tiger' sign)

•

en:isolated focal dystonia may occur

•

en:impaired horizontal smooth pursuit

•

en:hydrocephalus (in 2 patients)

•

en:gait and limb ataxia

•

en:cortical and subcortical regions involved

•

en:ossification of the faux cerebri (less common)

•

en:expressive speech deficit

•

en:mental retardation (variable expression)

•

en:intractable epilepsy

•

en:increased iron deposition in the basal ganglia

•

en:hypotonia (less common)

•

en:frontotemporal lobar atrophy

•

en:frontal lobe origin

•

en:angiitis, cerebral

•

en:enlarged cisterna magna (in some patients)

•

en:clonic convulsion

•

en:cerebral atrophy, generalized mild

•

en:biopsy in both types shows neuronal cytomegaly (large, bizarre, maloriented neurons) in the laminar cortex

•

en:'double contour' convolutional calcification on ct scan

•

en:foaming at mouth

•

en:severe prenatal onset hydrocephalus

•

en:mri shows high signal intensity of the white matter later

•

en:psychomotor retardation (2/4 patients)

•

en:speech and language delay (rare)

•

en:mildly delayed motor development due to vestibular dysfunction

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:white matter signal abnormalities in the deep white matter and periventricular regions

•

en:thalamic neuronal loss, especially in the medial dorsal nucleus

•

en:sleep disorder with severe insomnia (in adulthood)

•

en:paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia

•

en:neurologic symptoms, if present, usually result from associated syringomyelia

•

en:mrs shows decreased choline in affected white matter

•

en:opisthotonos (type ii)

•

en:extrapyramidal disorder

•

en:abnormal spike waves

•

en:tic

•

en:spontaneous cerebrospinal fluid leak syndrome

•

en:walking independently at 2.5 years to 4 years of age

•

en:visceroautonomic dysfunction

•

en:tethered spinal cord syndrome

•

en:dystonia (1 family)

•

en:meningoceles, multiple, lateral

•

en:lack of volitional movement

•

en:macrocephaly (due to dandy-walker malformation)

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows decreased n-acetylaspartic acid in unaffected white matter

•

en:posterior pachygyria

•

en:mental retardation (if untreated in infancy)

•

en:subependymal heterotopic nodules

•

en:micrographia

•

en:increased signal intensity on t(2)-weighted scans in the periventricular and centrum ovale area

•

en:lack of verbal communication

•

en:central hypotonia

•

en:impaired tandem gait

•

en:enlarged ventricles (in some patients)

•

en:elevation and splaying of the superior cerebellar peduncles

•

en:dysfunction of the autonomic nervous system

•

en:delayed walking and running in early childhood

•

en:delayed speech and language development

•

en:cognitive decline in adulthood

•

en:cerebellar atrophy (juvenile form)

•

en:basal ganglia cysts

•

en:somatic dysfunction

•

en:gait disturbance

•

en:cerebellum

•

en:white matter signal abnormalities in various brain regions

•

en:seizure disorder (homozygote)

•

en:acute encephalopathy

•

en:neurodevelopmental regression

•

en:atrophy of the frontal and parietal cortex

•

en:decerebrate posturing

•

en:tremor, action (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:slow, broad-based gait

•

en:sleep-wake cycle disturbance

•

en:posterior slow-wave activity on eeg

•

en:posterior fossa abnormalities (rare)

•

en:poor feeding (congenital form form)

•

en:platybasia

•

en:over time, white matter vanishes and is replaced by csf

•

en:neuronal migration defect

•

en:speech and language delay, severe

•

en:meningitis

•

en:hypoplastic cerebellar vermis (rare)

•

en:lower motor neuron symptoms

•

en:dilatation of the lateral and third ventricles

•

en:cerebellar tonsillar herniation

•

en:hydrocephalus (less common)

•

en:first dorsal interossei muscle weakness

•

en:hypotonia (in some patients)

•

en:lack of psychomotor development (severe connatal form)

•

en:learning disabilities

•

en:little spontaneous movement

•

en:loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra

•

en:mri may be normal, especially in type iib

•

en:simplified gyral pattern (in one patient)

•

en:proximal weakness occurs later

•

en:pain affects upper body

•

en:orthostatic hypotension

•

en:occipital lobe atrophy

•

en:normal intelligence in majority

•

en:neurofibrillary degeneration (morphologic abnormality)

•

en:frontotemporal hypoplasia

•

en:migraine headaches (ipsilateral to facial hemangioma)

•

en:mental retardation due to repeated episodes of hypoglycemia

•

en:mean sleep latency is less than 5 to 8 minutes

•

en:hypotonia (1 patient)

•

en:hypoplasia of the medulla oblongata

•

en:focal white matter lesions (in type iib)

•

en:episodes may last less than 30 minutes or greater than several hours

•

en:central nervous system involvement in approximately 50% of patients

•

en:axonal loss and gliosis in the corticospinal tracts

•

en:subcortical gliosis

•

en:structural changes in the temporal lobe

•

en:ubiquitin-positive cytoplasmic and intranuclear neuronal inclusions

•

en:subependymal pseudocyst

•

en:ipsilateral cranial nerve hypoplasia

•

en:tremor, small-amplitude, high-frequency, restricted to the hands

•

en:white matter streaks

•

en:white matter abnormalities (uncommon)

•

en:type iii eeg response is parietooccipital spikes followed by biphasic slow waves and spreading to the frontal region

•

en:recurrent meningitis

•

en:rapid regression

•

en:neuron apoptotic process

•

en:necrotic white matter lesions throughout the brain and brainstem

•

en:occipital neural tube defects

•

en:faciomandibular myoclonus, nocturnal

•

en:disturbed equilibrium

•

en:extrapyramidal signs (in some patients) thinning of the corpus callosum

•

en:cerebellar vermis aplasia or hypoplasia

•

en:cysts tend to enlarge with age

•

en:inability to crawl

•

en:dural and choroid plexus calcifications

•

en:elevated interferon levels in cerebrospinal fluid

•

en:emg shows involuntary continuous motor activity at rest

•

en:neuron loss

•

en:brain vascular anomalies (rare)

•

en:brain imaging shows calcification of the dentate nucleus

•

en:brain atrophy (1 patient)

•

en:alobar holoprosencephaly (rare)

•

en:unable to grasp objects

•

en:seizures recur in 33% of patients

•

en:paraspinal masses

•

en:other seizure types (in some patients)

•

en:by 10-15 years after onset, postural dystonia spreads to all limbs

•

en:loss of reflexes due to myopathy

•

en:inability to hold neck up ('limber neck') onset at 6 months

•

en:ictal eeg with bisynchronous spike waves

•

en:flexor plantar response

•

en:extensor plantar responses (1 family)

•

en:dysplastic cerebellum

•

en:dementia (<20%)

•

en:delayed myelination, mild

•

en:cortical and subcortical neuronal loss in the frontal and temporal regions

•

en:abnormal visual sensitivity of the brain in reaction to intermittent photic stimulation

•

en:bulbar weakness

•

en:poor delineation of cerebral cortical regions

•

en:central nervous system involvement (in some patients)

•

en:normal, timely language development

•

en:cognitive deficits (less common)

•

en:transient ataxia

•

en:tonic spasms

•

en:subcortical focal lacunae

•

en:proximal muscle weakness

•

en:progressive truncal ataxia

•

en:pituitary agenesis (rare)

•

en:open sylvian fissures

•

en:obstruction of the foramen of monro (variable)

•

en:posturing

•

en:mental retardation may occur

•

en:corticospinal tract atrophy

•

en:limb hypertonia

•

en:hypertonicity

•

en:hemosiderin deposition

•

en:ectopic dorsal pontine transverse bundle of fibers forms the 'cap'

•

en:dyslexia

•

en:dysarthria (1 patient)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:cortical venous thromboses

•

en:movements are exacerbated by anxiety

•

en:motor neuron disease, lower

•

en:motor deterioration in second decade

•

en:most patients are wheelchair-bound

•

en:mild-severe mental retardation (20%)

•

en:morning myoclonic jerks

•

en:molar tooth sign on mri

•

en:molar tooth sign on brain mri

•

en:mild mental decline

•

en:mesial temporal brain malformations

•

en:mri shows frontal and temporal cortical atrophy

•

en:mental retardation (rare less than 1% of cases)

•

en:mri shows atretic occipital cephalocele with bony skull defect

•

en:normal intelligence to mild or moderate mental retardation

•

en:multiple sclerosis-like illness (516003.0001)

•

en:neck drop

•

en:neonatal/early-infantile onset encephalopathy

•

en:neurologic sequelae of stroke

•

en:neuronal loss and gliosis in the cerebral cortex

•

en:neuronal loss in the striatum, cerebral cortex, and cerebellum (in some patients)

•

en:neuronal loss in the substantia nigra

•

en:neuronal migration disorder

•

en:mental retardation (in some patients)

•

en:normal neurological development is possible

•

en:no dementia

•

en:no hydrocephalus

•

en:no myoclonus

•

en:mental retardation (one patient)

•

en:low iq

•

en:mental retardation (in most)

•

en:leukomalacia (rare)

•

en:iron accumulation in the basal ganglia seen on mri

•

en:iron deposits in the globus pallidus, caudate, and substantia nigra

•

en:irregular folding of the cortex

•

en:irresistible desire to move the legs

•

en:ischemic infarct of brain

•

en:knee and ankle clonus

•

en:lack of spontaneous play

•

en:large cerebellum, progressive

•

en:late diaphragmatic involvement

•

en:learning difficulties

•

en:learning disabilities (in some patients)

•

en:leukodystrophy (in 1 of 2 patients)

•

en:lightheadedness

•

en:mental retardation (early-onset form)

•

en:little or no speech acquisition

•

en:loss of hypocretin (orexin)-secreting neurons in the hypothalamus

•

en:lower limb spasticity, mild

•

en:lower motor neuron dysfunction

•

en:occlusive hydrocephalus, congenital

•

en:magnetic resonance spectroscopy shows increased lactate in white matter

•

en:mental retardation, in subgroup of patients

•

en:mental retardation, mild-moderate (28%, usually in males)

•

en:mental retardation, mild (18%)

•

en:mental retardation, mild (1 patient)

•

en:mental retardation, mild (2 families)

•

en:mental retardation, mild to severe

•

en:mental retardation, severe in some patients

•

en:no visual fixation

•

en:polymicrogyria, asymmetric or symmetric

•

en:open spina bifida (myelomeningocele, 182940)

•

en:symptoms are exacerbated during pregnancy

•

en:seizures (50%)

•

en:seizures (eclampsia)

•

en:seizures usually last less than 15 minutes

•

en:severe behavioral problems at age 3-4

•

en:sleep-onset rem

•

en:sleepiness

•

en:small brain with no other malformation see on mri

•

en:spastic diplegia, symmetric

•

en:spastic quadriplegia, severe

•

en:speech and language regression

•

en:striatal atrophy

•

en:stroke-like episodes (in some patients)

•

en:sweating problem

•

en:syncope

•

en:seizures, continuous, refractory

•

en:tetany, hypocalcemic (in some patients)

•

en:thick, maloriented superior cerebellar peduncles

•

en:thrombosis of cerebral veins

•

en:tonic head extension

•

en:tonus dysregulation

•

en:touch, vibration, and limb position may or may not be affected

•

en:tremor, action, progressive

•

en:tremors, limb

•

en:underdeveloped corpus callosum (3 patients)

•

en:unsteady gait due to muscle weakness

•

en:upper and lower motor neuron degeneration

•

en:upper limb involvement

•

en:upper motor signs

•

en:seizures, febrile (1 family)

•

en:seizure, febrile (2/3 children)

•

en:paroxysmal lethargy

•

en:porencephalic cyst

•

en:patellar and ankle clonus

•

en:pathologic calcification, calcified structure

•

en:peak frequency of vomiting every 10 to 15 minutes

•

en:periodic paralysis, usually hypokalemic

•

en:peripheral motor neuropathy

•

en:perivascular spaces

•

en:pituitary gland hypoplasia

•

en:plaque, amyloid

•

en:involuntary rhythmic myoclonic movements ('tremor') of the distal extremities, usually fingers

•

en:poor coordination (83%)

•

en:poor fine and gross motor coordination

•

en:poor neonatal suck and swallow reflexes

•

en:poor visual-spatial construction

•

en:posterior column sensory loss

•

en:scissors gait

•

en:posterior fossa crowding, progressive

•

en:primarily affects distal lower limbs

•

en:progression to paralysis and atrophy of distal lower limb muscles

•

en:progressive neurologic deterioration

•

en:pseudobulbar symptoms (uncontrolled laughter, weeping)

•

en:psychomotor regression (onset within first year of life)

•

en:psychomotor retardation

•

en:psychotic episodes

•

en:pyramidal signs, mild (uncommon)

•

en:pyramidal tetraparesis

•

en:quadriparesis

•

en:relative preservation of the cerebellar folia

•

en:retrocerebellar cyst (in some patients)

•

en:iq 85-115 (female)

•

en:incomplete myelination

•

en:intracranial lipoma (cerebello-pontine)

•

en:cerebellar signs (may be permanent in 50% of patients)

•

en:bilateral perisylvian cortical malformations on mri

•

en:biopsy shows white matter hypomyelination, demyelination, gliosis

•

en:brainstem hypoplasia (in some patients)

•

en:brainstem may show neuronal loss

•

en:brain atrophy (in some patients)

•

en:brain small vessel disease with hemorrhage

•

en:brief involuntary movements of upper extremities

•

en:buccolingofacial dyspraxia

•

en:bulbar involvement

•

en:bulbar symptoms may occur (less common)

•

en:cerebellar ataxia, limb and trunk

•

en:cerebellar neuronal loss

•

en:cerebellar signs during episodes

•

en:basal ganglia atrophy, progressive

•

en:cerebellar stroke

•

en:cerebral cortical neurodegeneration

•

en:chiari i malformation on mri

•

en:chorea, mild (in some)

•

en:cognitive function, variable

•

en:cognitive impairment, mild (44%)

•

en:contralateral hemiparesis, congenital

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:decreased core body temperature

•

en:decreased mitochondrial respiratory chain complex activity

•

en:decreased pain response

•

en:deficit in spelling

•

en:delayed cognitive development (in some patients)

•

en:bilateral calcification of basal ganglia and cerebellum

•

en:axonal spheroids in the dorsal column

•

en:delayed or absent independent walking

•

en:trendelenburg's symptom

•

en:vcp-positive inclusions

•

en:gray matter

•

en:babinski sign

•

en:abscess of limb

•

en:acromegaly

•

en:chest wall necrosis

•

en:computer vision syndrome

•

en:fontanelle depressed

•

en:infantile back arching

•

en:musculoskeletal system disorder

•

en:procedural dizziness

•

en:reduced mobility

•

en:tongue movement disturbance

•

en:abnormal sulci

•

en:axonal dystrophy (in some patients)

•

en:absence of the basal ganglia

•

en:absence of transverse pontine fibers

•

en:absent or delayed psychomotor development, severe

•

en:absent or poor expressive speech

•

en:agenesis or hypoplasia of the corpus callosum

•

en:alpha-synuclein-containing inclusions

•

en:amyotrophy, distal, severe

•

en:anterior sacral meningocele

•

en:aplasia of corpus callosum

•

en:arachnoid cysts (1 patient)

•

en:atrophy may be more severe in the left hemisphere

•

en:autonomic instability (22%)

•

en:autonomic manifestations

•

en:delayed myelination (reported in 1 patient)

•

en:dementia, presenile, progressive, beginning around age 30 years

•

en:intracranial calcifications in the anterior mesial temporal lobes

•

en:hypoplasia of the pons

•

en:fusion of the left and right thalami

•

en:gait abnormalities (less common)

•

en:gliosis (27%)

•

en:grand mal seizure

•

en:hand muscle atrophy

•

en:head-rolling movements

•

en:hemiparesis (in some patients)

•

en:hemiplegia (rare)

•

en:holoprosencephaly (variable)

•

en:hydrocephalus (11%)

•

en:hyperkinetic involuntary movements

•

en:hypoglycemia-related seizures

•

en:hypoplastic cerebrum

•

en:frequency 3.5 hz in midline

•

en:hypoplastic corpus callosum (in some)

•

en:hypoplastic olfactory lobes

•

en:hypoplastic or absent optic chiasm

•

en:ictal eeg shows diffuse slow delta and theta activity

•

en:imaging shows noncalcified subependymal periventricular heterotopic nodules of gray matter

•

en:increased falls

•

en:increased lactate in the brain

•

en:independent walking never achieved

•

en:infantile irritability (if left untreated)

•

en:insomnia

•

en:intellectual impairment, mild

•

en:interhemispheric lipoma

•

en:intracellular accumulation of material resulting in curvilinear profiles on ultrastructural analysis

•

en:frightening sensation

•

en:focal parietal pachygyria

•

en:developmental delay (female)

•

en:eeg and symptomatology suggest mesial temporal origin

•

en:developmental delay or regression

•

en:diffuse fibrillar astrocytosis (in type iib)

•

en:diffuse hypomyelination

•

en:distal sensory loss to all modalities, lower limbs more affected than upper limbs

•

en:disturbed gait

•

en:dural ectasia

•

en:dysarthria, mild (1 family)

•

en:dysdiadochokinesis

•

en:dysgenesis of the anterior commissure (in some)

•

en:dyskinetic movements

•

en:dysmetria (in 1 of 3 families)

•

en:dystonia (1 patient)

•

en:dystonia (<20%) (finding)

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:focal microgyria

•

en:eeg shows with a multifocal pattern with spikes and sharp waves

•

en:encephaloceles, frontal

•

en:encephalomyelopathy

•

en:enlarged ventricles (1 patient)

•

en:episodic vomiting

•

en:exaggerated moro reflex

•

en:extraneuronal accumulation of autofluorescent pigmented material in various brain regions

•

en:facial-lingual fasciculations

•

en:facial nerve palsy

•

en:febrile seizures (in some)

•

en:febrile seizures (usually remit by age 6 years)

•

en:fetal akinesia deformation sequence

•

en:fifth ventricle

•

en:variable mental retardation

•

en:difficulty reading

•

en:west syndrome

•

en:motor developmental delay

•

en:mental retardation (50% patients)

•

en:mental retardation (in most patients)

•

en:mental retardation if untreated

•

en:migraine (in some patients)

•

en:migraine headaches (onset in adolescence)

•

en:milder cases have isolated recurrent daytime sleepiness and/or lapses into sleep without cataplexy

•

en:mild mental retardation (39%) feeding problems/weak suck (43%)

•

en:mild upper limb involvement

•

en:mitochondrial encephalopathy

•

en:moro reflex absent

•

en:motor and intellectual disability, severe

•

en:motor deterioration

•

en:mri - diffuse or focal cerebral and cerebellar white matter disease

•

en:mental retardation, mild, in most carrier females

•

en:mri may show atrophy of the cerebrum

•

en:mri shows congenital abnormalities of the posterior fossa

•

en:multifocal seizure

•

en:muscular hypotonia of the trunk

•

en:myoclonus, cortical, multifocal

•

en:myoclonus (less common)

•

en:neuroaxonal dystrophies

•

en:neurologic dysfunction, progressive

•

en:neurologic regression after age 2 years

•

en:neuronal loss and gliosis in the substantia nigra pars compacta

•

en:neurophysiologic studies show evidence of denervation and renervation

•

en:nodular heterotopia (rare)

•

en:normal initial psychomotor development

•

en:mental retardation, mild (1 family)

•

en:mental lethargy

•

en:normal psychomotor development

•

en:lethargy

•

en:interventricular cysts

•

en:intracellular accumulation of material resulting in fingerprint profiles on ultrastructural analysis

•

en:involuntary rhythmic myoclonic movements ('tremor'), upper extremities

•

en:ischemic necrotic lesions

•

en:ischemic stroke in the basal ganglia (rare)

•

en:lack of developmental milestones

•

en:lack of head or postural control (in severe cases)

•

en:lack of independent walking (in some patients)

•

en:large cavum vergae

•

en:learning difficulties, mild (1 family)

•

en:learning disabilities (in some)

•

en:leigh syndrome (245000), in a subset of patients

•

en:leukodystrophy

•

en:mental deterioration

•

en:leukoencephalopathy

•

en:leukoencephalopathy on ct and mri

•

en:limbic malformations

•

en:limb dystonia (18%)

•

en:little polarity in remaining neurons

•

en:loss of ability to walk in first decade

•

en:loss of independent ambulation

•

en:loss of lower alpha-motor neurons in the anterior horn of the spinal cord and lower brainstem

•

en:loss of motor milestones

•

en:loss of myelinated fibers with regenerative clusters on biopsy

•

en:macroencephaly

•

en:major developmental delay

•

en:memory impairment, progressive

•

en:normal muscle strength

•

en:no bulbar involvement

•

en:inarticulate speech delayed gross motor skills

•

en:stroke (uncommon)

•

en:small shrunken brain

•

en:social communication disorder

•

en:sparing of central white matter structures

•

en:spasticity (type ii)

•

en:spastic paraplegia, later onset (in one patient)

•

en:spect scan may show hypermetabolism of the temporal lobe

•

en:speech delay (10%)

•

en:speech delay (in some patients)

•

en:spinal arteriovenous malformation

•

en:spinal muscular atrophy

•

en:spongiform changes are mild or may not be present

•

en:startle myoclonus

•

en:subcortical lacunar lesions seen early in disease

•

en:slurred speech, episodic

•

en:t2-weighted hyperintense lesions in the thalamus, basal ganglia, and brainstem

•

en:thick, short corpus callosum

•

en:thin corpus callosum (1/4 patients)

•

en:tip-toe gait

•

en:trigeminal anesthesia

•

en:visual blackouts (stage 1)

•

en:white matter changes

•

en:white matter lesions in the brainstem may occur

•

en:widespread neuronal loss

•

en:wide subarachnoid spaces

•

en:central nervous system space

•

en:parkinsonian flexion posture

•

en:round shouldered posture

•

en:small cavum septum

•

en:slowing mental development by 1.5 to 3 years

•

en:no cognitive decline

•

en:poor language

•

en:no structural brain anomalies

•

en:numbness

•

en:nystagmus is accentuated by fixation, lateral gaze, smooth pursuit

•

en:olfactory or auditory hallucinations

•

en:olivopontocerebellar atrophy

•

en:open operculum

•

en:pachygyria, occipital

•

en:pachymacrogyria

•

en:partial absence of the corpus callosum (in one patient)

•

en:peripheral nervous system disorder

•

en:phonophobia

•

en:polymicrogyria, bilateral frontoparietal

•

en:polymicrogyria, frontal

•

en:poor motor coordination

•

en:septum pellucidum deficient or cavum

•

en:poor speech or lack of speech development

•

en:primitive reflex

•

en:progressive ataxia (onset second year of life)

•

en:progressive encephalopathy

•

en:progressive impairment of gait

•

en:progressive myoclonus epilepsy

•

en:psychomotor regression, progressive

•

en:reduced size of the pituitary gland

•

en:white matter hyperintensities

•

en:seizures, hypoglycemic (in some patients)

•

en:seizures, partial complex (rare)

•

en:seizures, recurrent, refractory

•

en:seizures affect the vocal cords, lips, mouth, and face

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:seizures, complex partial, episodic

•

en:inability to walk unaided

•

en:cerebellar hypoplasia (in some patients)

•

en:bilateral striatal lucencies on imaging

•

en:brainstem lesions, hyperintense on t2-weighted imaging

•

en:brain mri shows arrest in myelination

•

en:brain mri shows hypoplasia of the corpus callosum

•

en:brain mrs shows decreased creatine content

•

en:brain tissue shows abnormal spherical aggregates of iron and ferritin in the basal ganglia, forebrain, and cerebellum

•

en:brisk reflexes

•

en:bulbar dysfunction (juvenile-onset, less common)

•

en:calcification may occur in other brain regions, including cerebellum, thalamus, white matter

•

en:cerebellar cortical degeneration

•

en:cerebellar hemangioblastoma

•

en:cerebellar herniation (rare)

•

en:cerebellar hypoplasia (reported in 1 family)

•

en:a subset of patients develop frontotemporal dementia

•

en:cerebellar hypoplasia predominantly affecting the vermis

•

en:cerebral and cerebellar atrophy

•

en:cerebral atrophy, frontotemporal, progressive

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:chiari malformation type ii

•

en:chorea of hands

•

en:choreoathetosis (described in 1 patient)

•

en:cobblestone lissencephaly (posterior brain regions more affected than anterior regions)

•

en:cognitive decline in older patients

•

en:cognitive defects in executive function and attention

•

en:complex partial seizures

•

en:complex partial seizures (in some patients)

•

en:convulsions, febrile (in some patients)

•

en:basal ganglia lesions may be present before onset of clinical symptoms

•

en:axonal swelling or thickening

•

en:decreased pyramidal cells

•

en:absent or limited speech development

•

en:inability to hold head up

•

en:white matter rarefaction and cystic degeneration

•

en:widening of the ventricles

•

en:widespread brain calcifications

•

en:glial cell

•

en:meninges

•

en:chronic tic disorder

•

en:neonatal agitation

•

en:3-6 hz polyspike eeg

•

en:absence of language development

•

en:absence of neuropathologic findings in the brainstem and anterior horn cells

•

en:absence of vestibular schwannomas at age greater than 18 years

•

en:absent olfactory tracts and bulbs

•

en:action and postural tremor

•

en:atrophy of the spinal cord

•

en:action myoclonus

•

en:agenesis of the anterior commissure

•

en:agenesis of the corpus callosum (less common)

•

en:alzheimer disease, early onset

•

en:anterior horn atrophy

•

en:approximately 30% of patients show normal early development

•

en:arnold-chiari malformation

•

en:associated with syringomyelia (186700)

•

en:astrocyte

•

en:astrogliosis (in some patients)

•

en:ataxia (deletion patients)

•

en:ataxia (less common)

•

en:atrophic pons (in some)

•

en:cranial nerve palsy

•

en:angiographically 'silent'

•

en:delayed motor development, mild, transient

•

en:hemiclonic seizures

•

en:frontotemporal dementia (in 30% of patients)

•

en:gait, drop foot

•

en:gait abnormalities (in some patients)

•

en:gait disability

•

en:gaze deviation

•

en:generalized cortical atrophy, most prominent in the frontal and parietal lobes

•

en:generalized tonic-clonic seizures on awakening

•

en:globally delayed development

•

en:gowers sign

•

en:gross motor delay (in one family)

•

en:gtcs during 'leisure' time (evening)

•

en:headache (with pheochromocytoma)

•

en:hemimegalencephaly

•

en:focal neurologic signs

•

en:hemiplegic migraine

•

en:high voltage, fast rhythms seen on eeg

•

en:hydrocephalus, occasional

•

en:hyperintensities in the basal ganglia and/or thalamus

•

en:hyperreflexia, lower limbs more than upper limbs

•

en:hyperreflexia (early)

•

en:hypokinesia in infancy

•

en:hypomyelinating leukoencephalopathy

•

en:hypotonia (newborn)

•

en:hypsarrhythmia seen on eeg

•

en:ictal eeg showed partial seizures with frontal lobe origin

•

en:delayed myelinization (in some patients)

•

en:impaired walking ability (in some patients)

•

en:frontal lobe hypoplasia

•

en:hippocampal hypoplasia

•

en:festinating (parkinsonian) gait

•

en:diffuse swelling of cerebral white matter

•

en:delayed psychomotor development, mild (in some patients)

•

en:delayed psychomotor development, profound (patient a)

•

en:febrile seizures in infancy

•

en:delayed psychomotor development (in most patients)

•

en:delayed psychomotor development after onset of seizures

•

en:dementia, progressive, with onset of disease

•

en:developmental delay

•

en:developmental delay (seen in recessive form)

•

en:difficulty running and climbing stairs

•

en:diffuse axonal swelling

•

en:diffuse cerebral gliosis

•

en:diffuse hyperintense signal abnormalities in the white matter (in children)

•

en:diffuse hyporeflexia (later)

•

en:developmental delay (uncommon)

•

en:distal amyotrophy

•

en:effaced gyral pattern

•

en:dysmorphic basal ganglia (1 patient)

•

en:extrapyramidal signs may develop

•

en:facial paralysis

•

en:episodic confusion

•

en:enlarged lateral ventricles (occipital>frontal)

•

en:encephalopathy, acute, sudden-onset during febrile illness

•

en:emg shows neurogenic findings

•

en:eeg is usually normal

•

en:eeg abnormalities - slow waking background, intermittent rhythmical slowing (3-5hz), epileptiform discharges

•

en:dystonia at onset (16%)

•

en:dysplastic cerebellar vermis

•

en:episodic hemiplegia

•

en:interhemispheric cysts

•

en:incomprehensible speech

•

en:interictal dystonia may occur later in disease course

•

en:interictal eeg shows 3-4 hz general spike-wave complexes

•

en:intellectual impairment, mild (in some patients)

•

en:intellectual disability, progressive

•

en:increased startle response

•

en:hypotonia in later stages

•

en:impairment of gross and fine motor coordination

•

en:impaired use of nonverbal behaviors, such as eye-to-eye gaze, facial expression, body posture, and gestures

•

en:impaired long-term verbal memory

•

en:impaired balance

•

en:immobile

•

en:hypotonia (early infancy)

•

en:hypotonia, profound muscular (in some patients)

•

en:intracerebral periventricular calcifications

•

en:hypoplastic pituitary gland (in some patients)

•

en:hypotonia, axial, severe

•

en:intermittent episodes associated with lethargy, vomiting

•

en:lower limb muscle atrophy

•

en:involuntary jerking movements

•

en:loss of myelin in the pyramidal tracts

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 40 to 60)

•

en:hypoplasia of olfactory tract

•

en:mental retardation, mild-moderate (some)

•

en:mental impairment, mild to moderate

•

en:megacisterna magna (rare)

•

en:mask-like facies

•

en:malformations of cortical development, variable

•

en:malformation, cerebral arteriovenous

•

en:loss of coordination

•

en:iron deposition in the globus pallidus and substantia nigra seen on mri

•

en:limb incoordination (in some patients)

•

en:limb dysmetria

•

en:lesions in the caudate and putamen

•

en:leg stiffness

•

en:language delay

•

en:laminar necrosis

•

en:lack of motor milestones

•

en:lack of expressive speech

•

en:joubert syndrome

•

en:hypoplastic corpus callosum (1 patient)

•

en:encephalopathy, episodic

•

en:hypoglycemic seizures

•

en:dystonic posturing of the hands

•

en:fibrous astrocyte

•

en:falx cerebri, precocious calcification of

•

en:extrapyramidal muscular rigidity

•

en:extensor plantar responses (1 patient)

•

en:encephalocele of orbit

•

en:emg shows neurogenic changes

•

en:electroencephalogram abnormal

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:dysmyelination of the brain and spinal cord

•

en:focal pachygyria

•

en:dysmetria (in some patients)

•

en:dysfunction of lateral corticospinal tracts

•

en:dysdiadochokinesis (1 family)

•

en:disorganized brain cytoarchitecture

•

en:dilated perivascular spaces

•

en:dilated fourth ventricle

•

en:diffuse white matter loss

•

en:mental retardation (in 2 of 6 patients)

•

en:fine tremors

•

en:frontal lobe syndrome

•

en:hypnagogic hallucinations

•

en:high intensity area in white matter on head mri

•

en:hypertonia (older children and adolescents)

•

en:hypertonia

•

en:hyperreflexia (some patients)

•

en:hyperreflexia (less common)

•

en:hyperextension of the neck

•

en:hyperekplexia (rare)

•

en:hyperactive deep tendon reflexes

•

en:hippocampal atrophy (1 patient)

•

en:head tremor, mild

•

en:gait instability, worse in the dark

•

en:hallucination

•

en:gyral disorganization

•

en:gray matter heterotopia (in some patients)

•

en:granulovacuolar degeneration

•

en:globular thalamus (1 patient)

•

en:global reduction in cerebral blood flow on pet scan

•

en:generalized tonic-clonic seizures (often develop in adolescence)

•

en:generalized tonic-clonic seizures (gtcs) (in most patients)

•

en:generalized and focal spike and wave complexes seen on eeg

•

en:mental retardation (15%)

•

en:spastic quadriplegia, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:mental retardation by age 30 years

•

en:sparing of the inferior olives

•

en:spinal cord glial hyperplasia

•

en:speech development delayed (in some patients)

•

en:speech delay (59%)

•

en:spastic paralysis

•

en:spastic diplegia (1 patient)

•

en:spastic diplegia, progressive

•

en:spastic cerebral palsy

•

en:spasticity, lower limbs greater than upper limbs

•

en:small brain size (some patients)

•

en:spinocerebellar ataxia

•

en:small anterior commissure

•

en:sleep impairment, progressive

•

en:shuffling gaits

•

en:severe psychomotor retardation

•

en:severe brain damage

•

en:seizures in 15-30%

•

en:seizures, particularly absence (in some patients)

•

en:seizures, early onset

•

en:spina bifida (less common)

•

en:stroke-like symptoms

•

en:roving eye movements (infancy)

•

en:upper and lower motor neuron disease

•

en:widespread brain atrophy

•

en:white matter lacks axons and myelin

•

en:white matter hypodensities seen on mri

•

en:white matter abnormalities (in some)

•

en:white mater abnormalities in the posterior periventricular region

•

en:variable mental retardation (40%)

•

en:upper motor neuron degeneration

•

en:upper limbs may be affected

•

en:undersulcation of the frontal lobes

•

en:subependymal calcifications

•

en:trismus (rare)

•

en:tremor (in some patients)

•

en:torsion dystonia (involuntary sustained muscle contractions, twisting and repetitive movements, abnormal posturing)

•

en:tonic convulsion

•

en:tetany, hypocalcemic, episodic

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia

•

en:symptoms stabilize within 4 weeks

•

en:swollen achromatic cells (pick cells)

•

en:suppression-burst pattern see on eeg

•

en:secondary generalization

•

en:resting tremor (in some patients)

•

en:microgyria

•

en:mri shows absence of the facial nerve

•

en:neuronal inclusion bodies stain for neuroserpin

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:neurologic degeneration

•

en:neurofibrillary tangles may be present

•

en:muscle weakness, proximal, symmetric (lower limbs more affected than upper limbs) due to motor neuronopathy

•

en:multifocal epileptiform spikes seen on eeg

•

en:mri shows t2-weighted signals in the basal ganglia

•

en:mri shows cerebellar atrophy

•

en:mri is best imaging modality to detect lesions

•

en:neuronal loss in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:motor retardation, mild

•

en:mood lability

•

en:molar tooth sign seen on mri

•

en:mild memory loss

•

en:mild cognitive impairment (in 2 patients)

•

en:mild cognitive deterioration in adults

•

en:mildly thin corpus callosum

•

en:migraine without aura

•

en:neuronal loss in the dentate nuclei

•

en:neuropathology shows alpha-synuclein-containing cytoplasmic inclusions in glial cells

•

en:recurrent bacterial meningitis

•

en:periventricular white matter abnormalities (in some patients)

•

en:psychomotor regression

•

en:psychomotor delay (in one family)

•

en:pseudolaminar spongiform changes

•

en:poor balance (finding)

•

en:poor-absent neurologic development

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:photosensitive tonic-clonic seizures

•

en:pharyngeal gag reflex negative

•

en:perisylvian polymicrogyria

•

en:no hippocampal sclerosis

•

en:partial agenesis of the corpus callosum (rare)

•

en:paroxysmal dystonia

•

en:paraneoplastic syndrome

•

en:pain

•

en:opsoclonus

•

en:occipital lobe infarct (rare)

•

en:nystagmus, mild

•

en:no tremor

•

en:no overt seizures

•

en:diffuse slowing of background

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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