Diko : en:affected arteries have electron-dense granular material close to vascular smooth muscle cell membranes

(id=6834605)

en:affected arteries have electron-dense granular material close to vascular smooth muscle cell membranes

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1852238

Inhib

⊗

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veine

(veinure)

•

veine

(chance)

•

veine

(filon)

•

veine

([_INVALIDENTRY])

•

veine

(inspiration)

•

veine

(botanique)

•

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:vascular ring

•

en:thalamic lesions

•

en:spasticity (patient a)

•

en:sleep disturbances common

•

en:seizures (if left untreated)

•

en:prominent perivascular spaces with surrounding gliosis in periatrial white matter

•

en:prolonged somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:periventricular and subcortical white matter abnormalities

•

en:partial response to pyridoxine

•

en:normal intelligence to mild or moderate mental retardation

•

en:multifocal white matter lesions

•

en:ischemic infarct of brain

•

en:fibrillary plaques in the cerebellar cortex

•

en:facial paresis, congenital bilateral

•

en:dysmorphic basal ganglia (in some)

•

en:diffuse slowing

•

en:corticospinal tract hypoplasia

•

en:cerebellar hypoplasia (variable)

•

en:cerebellar gangliocytoma manifesting as seizure and tremor

•

en:calcifications of cerebral ventricles

•

en:brain imaging shows cortical atrophy

•

en:brain edema following head injury (less common)

•

en:acute cerebrovascular accidents

•

en:abnormal primitive reflexes

•

en:blood vessel

•

en:undersulcation of the frontal lobes

•

en:unable to talk

•

en:subarachnoid hemorrhage (rare)

•

en:proximal muscle weakness

•

en:mri shows globus pallidus signal abnormalities

•

en:mouth movements

•

en:megacisterna magna (rare)

•

en:low flow state

•

en:impaired vibration sensation at ankles

•

en:hyperreflexia (2 patients)

•

en:hyperintense lesions in the basal ganglia on mri

•

en:high intensity area in white matter on head mri

•

en:failure to achieve sitting or walking (severe form)

•

en:diffuse swelling of cerebral white matter

•

en:developmental regression after age 2 years

•

en:cerebral infarction dandy-walker malformation

•

en:cerebellar hypoplasia (seen in recessive form)

•

en:acute poliomyelitis

•

en:variable neurologic deterioration (likely result of hemophagocytic syndrome)

•

en:stoke-like lesions

•

en:primitive reflexes (palmomental, snout, glabellar)

•

en:pachymeningitis cervicalis (cervical cord compression due to thickened dura)

•

en:no response to l-dopa treatment

•

en:hypotension, severe

•

en:hydrocephaly, mild

•

en:extrapyramidal dyskinesias (1 patient)

•

en:echolalia

•

en:distal sensory loss to all modalities, lower limbs more affected than upper limbs

•

en:delayed psychomotor development, profound

•

en:coronary artery dissection (in some patients)

•

en:cerebellar cyst

•

en:aortic root dilatation

•

en:subcortical temporal white matter disease, moderate

•

en:spinal stenosis

•

en:spastic paraplegia (in some patients)

•

en:seizures often begin with head and eye deviation

•

en:seizures, tonic, clonic, focal

•

en:secondary hypertonia

•

en:right aortic arch (rare)

•

en:posterior fossa malformations

•

en:nodular heterotopia of the grey matter

•

en:muscle weakness, proximal, symmetric (lower limbs more affected than upper limbs) due to motor neuronopathy

•

en:mri shows short, thick corpus callosum

•

en:mental retardation, occasional

•

en:ipsilateral cranial nerve hypoplasia

•

en:infantile seizures (approximately 80% of patients)

•

en:immature brain with no gyral development

•

en:ictal eeg shows focal onset in central, parietal, or temporal regions

•

en:hypoplasia of the pyramidal tract

•

en:hyperirritability

•

en:hematomas, recurrent large subcutaneous

•

en:generalized cerebral, cerebellar, and brainstem atrophy, progressive

•

en:focal dystonia (adult onset)

•

en:delayed motor development (secondary to skeletal abnormalities)

•

en:deep posterior interpeduncular fossa

•

en:bilateral convulsive seizures

•

en:arterial occlusion

•

en:areflexia (30%)

•

en:tetralogy of fallot (rare)

•

en:persistent left superior vena cava (rare)

•

en:paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia

•

en:no structural brain anomalies

•

en:molar tooth sign seen on mri

•

en:migraine (uncommon)

•

en:loss of speech (1 patient)

•

en:large subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:impaired motor control, mild

•

en:headache, suboccipital, migraine-like (most common symptom) precipitated by coughing, sneezing, bending forward, lifting, neck extension

•

en:gilles de la tourette syndrome (reported in 1 patient)

•

en:epilepsy, rolandic

•

en:dysplastic cerebellum

•

en:deficit in basic reading

•

en:chorea, mild (in some)

•

en:cerebellar and brainstem atrophy, mild (1 patient)

•

en:autonomic dysregulation

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en:apraxias

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en:accelerated atherosclerosis

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en:tunica media

•

en:white matter degeneration

•

en:poor or absent smooth pursuit

•

en:neurofibrillary mapt (tau)-positive tangles

•

en:mri shows brainstem hypoplasia

•

en:learning disabilities (30%)

•

en:intraabdominal venous thrombosis

•

en:interictal ataxia may occur later in disease course

•

en:inflexible adherence to routines or rituals

•

en:hypotonia, severe (rare)

•

en:hippocampal atrophy (1 patient)

•

en:generalized hypotonia

•

en:extensive melanosis of leptomeninges, amygdala, and cerebellar hemispheres

•

en:decreased reflexes (in some patients)

•

en:cerebellar herniation (rare)

•

en:bulbar involvement

•

en:brain imaging shows hypomyelination

•

en:asymmetry at onset (74%)

•

en:arterial vessels show disruption of the elastic fibers of the tunica media

•

en:abnormal eeg with epileptiform changes

•

en:very poor expressive speech

•

en:splitting of the intima and/or internal elastic membrane

•

en:sensitivity to neuroleptic medication

•

en:progressive leukoencephalopathy

•

en:optic ataxia (in a subset of patients)

•

en:olivopontocerebellar hypoplasia, fetal-onset

•

en:no seizures (hcs)

•

en:nocturnal occurrence, usually during light sleep

•

en:neurologic regression after prolonged episodes

•

en:mri imaging shows cavitation of the basal ganglia

•

en:loss of dorsal root ganglion cells

•

en:limb fasciculations

•

en:laminar necrosis

•

en:intracranial thrombosis

•

en:hypoplastic internal capsule (in some)

•

en:hypoplasia of the optic tract

•

en:frontoparietal polymicrogyria

•

en:dilatation of pulmonary artery, unspecified

•

en:developmental delay (type ii)

•

en:agnosia

•

en:accumulation of pas-positive diastase-resistant neuronal inclusion bodies in the cerebral cortex (collins bodies)

•

en:absence of primitive reflexes

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:subependymal heterotopic nodules

•

en:spina bifida

•

en:seizures (mean onset 4-5 months)

•

en:seizures (in some patients)

•

en:seizures, partial with secondary generalization, focal at onset, usually motor

•

en:posterior fossa abnormalities (rare)

•

en:poor visual-spatial construction

•

en:periventricular white matter abnormalities

•

en:paradoxical cerebral emboli

•

en:neurologic crises with coma (in some patients)

•

en:mental retardation (31%)

•

en:irritation

•

en:intraspinal neoplasm

•

en:hypoxic convulsions

•

en:foot-drop

•

en:focal dystonia (rare)

•

en:effaced gyral pattern

•

en:eeg shows multifocal epileptic activity

•

en:eeg may be normal at first

•

en:dysautonomia

•

en:disordered sleep pattern (in some patients)

•

en:delayed walking and running in early childhood

•

en:basal ganglia calcifications (rare)

•

en:ataxic gait

•

en:angulation of the frontal horns

•

en:abnormal rapid eye movement sleep

•

en:aberrant subclavian artery

•

en:widespread brain atrophy

•

en:unidentified bright objects on brain mri

•

en:toe-walking in early childhood

•

en:seizures, intractable

•

en:see juvenile myoclonic epilepsy (606904)

•

en:retroflexion of the neck

•

en:reflex, deep tendon, absent

•

en:quadrupedal gait (palm of hands, legs straight) with diagonal walking

•

en:nodding of head

•

en:late diaphragmatic involvement

•

en:intracranial calcifications (in some patients)

•

en:hyperactive deep tendon reflexes

•

en:focal tremor

•

en:dilated perivascular spaces

•

en:denervation seen on emg

•

en:cognitive deficits (less common)

•

en:cerebral atrophy, severe

•

en:atrophy of the frontal and parietal cortex

•

en:ataxia, gait and appendicular

•

en:aortic dissection

•

en:angiitis, cerebral

•

en:agenesis of the corpus callosum (in 1 of 2 patients)

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:uncoordinated movements

•

en:tremor, action (arms, tongue, head, legs and trunk)

•

en:spastic tetraparesis (in severe cases)

•

en:spasticity (type ii)

•

en:severe speech impairment

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:rupture of artery

•

en:no sensory deficit

•

en:normal neurologic development in most cases

•

en:neuropathologic examination shows calcification of the small brain vessels

•

en:motor abnormalities

•

en:mental retardation, mild-moderate (some)

•

en:loss of purkinje cells in the cerebellar vermis

•

en:loss of coordination

•

en:lack of communication

•

en:intracranial hypertension

•

en:frontal lobe syndrome

•

en:dysarthria (onset in third decade)

•

en:diffuse signal abnormality of central white matter

•

en:cranial nerve anomalies

•

en:congenital hypotonia, mild

•

en:cerebral cortex with spongiform changes

•

en:arteriovenous malformation (cerebral, spinal, pulmonary, liver)

•

en:aplasia of the vermis

•

en:brain

•

en:unilateral headache location

•

en:spinocerebellar ataxia

•

en:pulmonary arteries show medial hypertrophy

•

en:poor school performance

•

en:normal interictal neurologic examination

•

en:neuronal loss and gliosis in the inferior olives

•

en:impaired proprioception

•

en:impaired balance (2 patients)

•

en:holoprosencephaly (1 patient)

•

en:frontotemporoparietal cortical dysplasia

•

en:fearful expression

•

en:episodes typically occur several times a week

•

en:eeg shows with a multifocal pattern with spikes and sharp waves

•

en:disorganized brain cytoarchitecture

•

en:diffuse cerebellar atrophy

•

en:dementia (5%)

•

en:coronary artery disease

•

en:basal ganglia atrophy, progressive

•

en:ataxia, (1 family)

•

en:arnold-chiari malformation

•

en:white matter abnormalities seen on mri

•

en:vasculitis

•

en:upper limb hyperreflexia (in some patients)

•

en:t2-weighted hyperintensities in the periventricular and deep subcortical white matter

•

en:stretched cerebellar peduncles

•

en:praxis

•

en:pituitary aplasia or dysplasia

•

en:mri shows absence of the facial nerve

•

en:mental retardation (7%)

•

en:lesions are symmetrical

•

en:lack of speech acquisition

•

en:lack of developmental development

•

en:hypotonia, axial, severe

•

en:grimaces

•

en:flaccidity, episodic

•

en:diffuse slowing of background

•

en:diffuse lewy bodies throughout the brain (cortical and subcortical regions)

•

en:corticospinal tracts with decreased myelin staining

•

en:coronary heart disease, susceptibility to, 5

•

en:constructional apraxia (in a subset of patients)

•

en:cognitive impairment (3 patients)

•

en:cerebral thrombosis (e.g. 612283.0014 protein c deficiency)

•

en:brain imaging shows white-matter hypodensities and demyelination

•

en:abnormal corticospinal tract decussation

•

en:speech difficulties (48%)

•

en:rhombencephalosynapsis

•

en:mri shows atretic occipital cephalocele with bony skull defect

•

en:mirror hand movements (bimanual synkinesis, in some patients)

•

en:learning disabilities (in females)

•

en:inability to run

•

en:impaired voluntary movement

•

en:hypo- and demyelination of the brain

•

en:dystonia (in severe cases)

•

en:dysarthria (74%)

•

en:cerebral atrophy, frontotemporal, progressive

•

en:burst suppression pattern on neonatal eeg

•

en:brain mri shows t2-weighted hyperintensities (17%)

•

en:aura (in some instances)

•

en:arteriosclerosis

•

en:altered mental status

•

en:abnormal cell orientation

•

en:upper limb dysmetria

•

en:small and large vessel vasculitis

•

en:purposeless movements (if left untreated)

•

en:polymicrogyria, most severe in the frontoparietal regions

•

en:plexiform vascular lesions

•

en:open sylvian fissures

•

en:normal intellectual function

•

en:myclonus (rare)

•

en:migrating partial seizures

•

en:migraine headaches (onset in adolescence)

•

en:mental lethargy

•

en:meningitis

•

en:lower motor signs

•

en:loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra

•

en:limb spasticity

•

en:intracellular lewy bodies

•

en:illegible handwriting

•

en:hypersensitivity to sound

•

en:glial activation

•

en:fenestrated basilar artery

•

en:facial nerve weakness

•

en:facial-lingual fasciculations

•

en:facial, pharyngeal, and masticatory muscle diplegia

•

en:elevated pulmonary artery pressure

•

en:early severe fetal akinesia sequence

•

en:dystonic writer's cramp

•

en:developmental delay

•

en:defects in auditory cue processing

•

en:cyst of septum pellucidum

•

en:brain imaging shows calcification of the dentate nucleus

•

en:blindness

•

en:biopsy in both types shows neuronal cytomegaly (large, bizarre, maloriented neurons) in the laminar cortex

•

en:average intellect

•

en:atypical absence, atonic/tonic, or tonic-clonic seizures

•

en:arachnoidal cysts

•

en:brain stem

•

en:cadasil syndrome

•

en:white matter lesions (1 patient)

•

en:t2-weighted hyperintensities in the basal ganglia

•

en:subependymal heterotopias

•

en:stroke (uncommon)

•

en:risk factor for carotid atherosclerosis

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:peripheral pulse absent

•

en:patients older than 50 years have hyperintensities, lacunar infarcts, and microbleeds

•

en:patients 20-30 years old have hyperintense lesions on t2-weighted mri in the frontal and anterior temporal lobes

•

en:neuronal loss in the locus ceruleus

•

en:neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs

•

en:myoclonus, paroxysmal

•

en:mri shows frontal and temporal cortical atrophy

•

en:loss of purkinje cells in the cerebellum

•

en:hypotonia (early-onset form)

•

en:hemiparesis, paroxysmal

•

en:generalized calcification of arteries, including aorta and intraparenchymal arteries

•

en:fusion of the basal ganglia

•

en:febrile seizures (reported in 1 patient)

•

en:fasciculations (after long disease duration)

•

en:extrapyramidal symptoms may occur

•

en:episodes of decreased alertness, hypotonia, and poor respiration requiring mechanical ventilation

•

en:enlarged lateral and third ventricles

•

en:developmental regression before age 6 months

•

en:decreased white matter volume

•

en:cortical thinning

•

en:cobblestone lissencephaly (posterior brain regions more affected than anterior regions)

•

en:cerebral atrophy (in 1 family)

•

en:alpha-synuclein-immunoreactive lewy neurites

•

en:absence of balloon cells (in type iia)

•

en:abnormal cortical layering

•

en:visual changes

•

en:variable delay (iq range 52-104)

•

en:unresponsiveness

•

en:thin bony cortex

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en:spinocerebellar ataxia (in some patients)

•

en:slow gross motor activity

•

en:psychomotor arrest and regression

•

en:periventricular white matter gliosis (in some patients)

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en:perispinal vascular malformations, high-flow (in some patients)

•

en:patellar and ankle clonus

•

en:partial empty sella turcica

•

en:nonverbal (in some patients)

•

en:neuronal loss in the cerebral cortex

•

en:neuronal loss and gliosis in caudate and putamen

•

en:myoclonic spasms, superimposed episodic, severe, painful (characterized by activation of antagonistic muscle pairs, may involve facial muscles)

•

en:myoclonic seizures (subtype 3a)

•

en:mild cognitive impairment (less common)

•

en:drop attack

•

en:decreased volume of the cerebral white matter

•

en:atrophy of the granular cell layer of the cerebellum

•

en:ataxia, cerebellar (upper and lower limbs affected)

•

en:abdominal aorta, calcification of

•

en:embryonic vascular structure

•

en:writing fatigability

•

en:white matter signal abnormalities in the deep white matter and periventricular regions

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:white matter abnormalities seen on mri which resolve over time

•

en:vestibular dysfunction, mild

•

en:vertical orientation of hippocampus

•

en:variable mental retardation (40%)

•

en:upper limb dystonia

•

en:upper limbs may be affected

•

en:upbeat central vestibular nystagmus

•

en:unintelligible speech, vocalizations, grunting

•

en:type i arnold chiari malformation

•

en:twitching of the fingers and toes

•

en:tremor (57% of patients)

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en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:thin corpus callosum (1/4 patients)

•

en:tendency to walk on toes

•

en:supratentorial structures unformed or regressed

•

en:subcortical cysts temporal lobe

•

en:subarachnoid hemorrhage

•

en:status epilepticus (in some)

•

en:spinocerebellar tract degeneration

•

en:spinocerebellar ataxia (upper and lower limb involvement)

•

en:spinal neuropathy

•

en:speech never acquired

•

en:spastic tetraparesis

•

en:spastic paraplegia, slowly progressive

•

en:spasticity

•

en:some patients never achieve independent ambulation

•

en:small vessel brain infarcts and aneurysms

•

en:small and medium-sized leptomeningeal arteries show luminal narrowing or obliteration

•

en:sleepiness

•

en:simplified gyral pattern (in 1 of 2 sibs)

•

en:severe speech delay

•

en:severe hyalinosis

•

en:severe brain damage

•

en:septum pellucidum deficient or cavum

•

en:seizure including seizure-like activity in utero starting around 18 weeks gestation

•

en:seizures affect the vocal cords, lips, mouth, and face

•

en:seizures (may be difficult to control)

•

en:seizures, sudden-onset, drug-resistant

•

en:seizures, refractory, infantile-onset

•

en:seizures, partial, often hemifacial

•

en:rem sleep behavior disorder

•

en:reduced white matter

•

en:reduced posterior white matter volume (in some patients)

•

en:rare compression of inferior vena cava (secondary lower extremity edema)

•

en:pulmonary stenosis (in some patients)

•

en:pulmonary artery stenosis, bilateral branch

•

en:pulmonary artery hypertension (in one patient)

•

en:psychomotor retardation, profound

•

en:psychomotor regression, severe

•

en:psychomotor impairments

•

en:psychomotor delay (evident at 3 months)

•

en:pseudotumor

•

en:progressive cerebral atrophy seen on mri

•

en:premature occlusive vascular disease

•

en:postural instability

•

en:postural hand tremor

•

en:poor head and trunk control in infancy

•

en:poor feeding (congenital form form)

•

en:pontine dysraphia

•

en:pons damage

•

en:photoparoxysmal response (in some)

•

en:persistent cavus septum pellucidum

•

en:perisylvian polymicrogyria

•

en:patent ductus arteriosus (in some patients)

•

en:patellar tendon reflexes hyperactive

•

en:partial or total agenesis of the corpus callosum (33%)

•

en:parkinsonism, l-dopa responsive

•

en:paraneoplastic syndrome

•

en:orofacial dystonia

•

en:organic writer's cramp

•

en:occipital myelomeningocele (less common)

•

en:nystagmus

•

en:no tremor

•

en:no increased risk of thrombotic vascular events

•

en:normal intelligence in majority

•

en:normal cognition (in some patients)

•

en:neuropathology shows diffuse demyelination of the cerebral white matter

•

en:neuron loss

•

en:neuronal loss in the substantia nigra

•

en:neuronal loss in the hippocampus

•

en:neurodegeneration in the basal ganglia

•

en:neural tube defects may occur

•

en:neonatal pulmonary hypertension

•

en:myokymia (in some patients)

•

en:myoclonic seizures, frequent, long-lasting (many hours)

•

en:myelination defects (type ii)

•

en:muscle weakness, symmetric, proximal due to motor neuronopathy

•

en:mri shows white matter lesions

•

en:mri shows global lack of myelination in the cerebral hemispheres

•

en:mri shows diffuse white matter hyperintensities on t2-weighted imaging

•

en:motor neuron disease (less common)

•

en:motor disturbances

•

en:motor developmental delay

•

en:motor and intellectual disability, severe

•

en:molar tooth sign on brain mri (subset of patients)

•

en:mobility poor

•

en:mild motor development delay

•

en:mild loss of neurons in the cerebellum

•

en:mild cognitive disorder

•

en:mildly decreased intelligence has been reported

•

en:migraine (in affected males)

•

en:migraines (less common)

•

en:midline brain calcifications

•

en:mental retardation (in 2 patients) learning disability (in 1 patient)

•

en:mental retardation (early-onset form)

•

en:mental retardation (average iq 51)

•

en:mental retardation (70%)

•

en:mental retardation, variable (in some patients)

•

en:mental retardation, residual mild-to-severe (in some patients)

•

en:mental retardation, moderate to severe (10-15% of patients)

•

en:mental retardation, mild (iq range from 50 to 70)

•

en:mental retardation, mild-moderate (28%, usually in males)

•

en:mental retardation, borderline (1 patient)

•

en:mental delay or retardation (uncommon)

•

en:meningoencephalocele (wws)

•

en:markedly delayed nerve conduction velocities

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:low density white matter on ct scan

•

en:lower limb hyperreflexia

•

en:loss of reflexes due to myopathy

•

en:loss of postural tone

•

en:loss of myelin in the descending lateral spinal cord tracts

•

en:limb muscle stiffness is often asymmetric

•

en:limb ataxia, progressive

•

en:leukomalacia (rare)

•

en:leukoencephalopathy in the periventricular and deep white matter and brainstem, cerebellum, and spinal cord tracts

•

en:leukodystrophy (in 1 of 2 patients)

•

en:leigh disease

•

en:learning disabilities (in some patients)

•

en:lateral corticospinal tracts show atrophy, pallor, and degeneration

•

en:language delay (55%)

•

en:lack of visual attention

•

en:lack of speech or only a few words

•

en:lack of speech development

•

en:iron deposition in the globus pallidus (variable)

•

en:intracranial calcification affecting the basal ganglia (in some patients)

•

en:intermittent migraine headaches

•

en:interhemispheric lipoma

•

en:intellectual disability (in 1 ashkenazi patient)

•

en:intellectual disability, moderate to severe

•

en:initial normal development

•

en:infantile spasm

•

en:infantile seizures, afebrile, with no neurologic sequelae (in 40% of patients)

•

en:individuals require less sleep in a 24-hour period compared to age-matched controls

•

en:increased pulmonary artery pressure (mean greater than 25 mm hg at rest and 30 mm hg during exercise)

•

en:increased muscularization of arterioles

•

en:increased iron deposition in the basal ganglia

•

en:increased falls

•

en:inability to hold head

•

en:impaired language development

•

en:impaired ambulation due to muscle weakness

•

en:hypsarrhythmia (1 patient)

•

en:hyposmia/anosmia

•

en:hypoplastic pulmonary artery

•

en:hypoplastic/atrophic corpus callosum (55%)

•

en:hypomyelination of the brain white matter, diffuse

•

en:hypertonia late

•

en:hypertension (hcp)

•

en:hypertension, mild

•

en:hypersomnolent

•

en:hydrocephalus (12%)

•

en:high signal intensities in periventricular white matter

•

en:hemimegalencephaly

•

en:headache is usually not a symptom

•

en:global brain atrophy

•

en:gliosis, necrosis, neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and spinal cord

•

en:generalized spike-wave activity seen on eeg

•

en:generalized amyotrophy

•

en:gait difficulties, late-onset

•

en:gait abnormalities due to muscle weakness

•

en:frontotemporal dementia

•

en:frightening sensation

•

en:forebrain defects

•

en:focal paroxysmal discharges

•

en:focal discharges

•

en:febrile seizures in infancy

•

en:facial myokymia, mild

•

en:facial-faucial-finger mini-myoclonus (fff)

•

en:episodic vomiting

•

en:epileptic encephalopathy with psychomotor retardation (rare)

•

en:enlarged pulmonary trunk (in some patients)

•

en:end-position nystagmus

•

en:encephalopathy, acute-onset

•

en:eeg shows multifocal discharges

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:dystonia, episodic, primary affects hands and feet

•

en:dysmetria (type i)

•

en:dysdiadochokinesis

•

en:dysarthria (most common presenting symptom)

•

en:double cortex syndrome

•

en:disturbed sleep-wake cycle

•

en:disturbed gait

•

en:disturbance of consciousness

•

en:discrepancy between verbal and nonverbal abilities

•

en:dilated fourth ventricle

•

en:dilatation of the aortic arch

•

en:diffuse white matter hyperintensities on t2-weighed imaging

•

en:diffuse white matter abnormalities on brain mri

•

en:developmental delay, variable severity

•

en:developmental delay, severe

•

en:depression

•

en:demyelination with white matter disease in internal capsule, external capsule, genu of corpus callosum, subcortical white matter, and posterior fossa

•

en:dementia (in some patients)

•

en:delayed walking (1 family)

•

en:delayed motor development due to muscle weakness

•

en:delayed cerebral myelination

•

en:deformed temporal lobes

•

en:defect in axonal guidance

•

en:deep white matter lesions, particularly affecting the frontal and parietal lobes

•

en:decreased volume of the posterior cranial fossa with normal hindbrain volume

•

en:decreased vibratory sense

•

en:cysts tend to enlarge with age

•

en:cystic lesions in the basal ganglia, brainstem, and cerebral hemispheres similar to leigh syndrome (256000)

•

en:cranial nerve palsy

•

en:cortical atrophy (rare)

•

en:corpus callosum agenesis

•

en:continuous spike-waves during slow-wave sleep

•

en:consciousness fluctuating

•

en:congenital anomaly of aortic arch

•

en:confusion (later-onset)

•

en:complex partial seizures (in some patients)

•

en:colpocephaly

•

en:cognitive impairment, mild (in 2 of 3 patients)

•

en:cognitive impairment

•

en:cognitive dysfunction (rare)

•

en:cognitive decline (in some patients)

•

en:clumsiness, unsteadiness

•

en:chronic pain

•

en:choroid plexus papilloma (in some patients)

•

en:chorea of all limbs

•

en:characteristic periodic eeg complexes (only in sporadic and familial cjd, not in variant cjd)

•

en:cerebral edema

•

en:cerebral arterial hemorrhage

•

en:cerebral aneurysm (uncommon)

•

en:cerebellar vermis atrophy

•

en:cerebellar signs

•

en:cerebellar neuronal loss

•

en:cerebellar hypoplasia (seen in hhs variant)

•

en:cerebellar hypoplasia, severe (wws)

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:cerebellar ataxia, adult-onset (in 1 family)

•

en:central nervous system involvement in approximately 50% of patients

•

en:capillary hemangioma on face

•

en:bulbar and upper limb symptoms more severe than lower limb symptoms

•

en:buccolingofacial dyspraxia

•

en:brain white matter hyperintensities on mri

•

en:brain mri shows diffusion abnormalities

•

en:brain imaging shows diffuse white matter abnormalities

•

en:brainstem dysplasia

•

en:borderline intelligence

•

en:bilateral thalamic lesions on mri

•

en:azygous connection

•

en:axonal swelling or thickening

•

en:axial hypotonia (rare)

•

en:autism

•

en:atypical absence seizure

•

en:attenuated gyri

•

en:atlantoaxial instability

•

en:athetosis (in some patients)

•

en:ataxia (cvs+)

•

en:ascending aortic dissection

•

en:arterial hypertension (in 1 patient)

•

en:arm pain

•

en:arhinencephaly (1 patient)

•

en:areflexia

•

en:aqueductal stenosis

•

en:anomia

•

en:alzheimer disease, early onset

•

en:alveolar capillary dysplasia (rare)

•

en:aggression

•

en:agenesis or hypogenesis of the cerebellar vermis

•

en:absent or delayed speech development

•

en:absence or hypoplasia of the anterior limb of the internal capsule

•

en:absence of neuropathologic findings in the brainstem and anterior horn cells

•

en:abnormal eeg activity during sleep

•

en:abnormal coordination

•

en:'dragonfly' pattern on imaging

•

en:structure of vitelline blood vessel of placenta

•

en:entire blood vessel

•

en:wide sylvian fissures

•

en:widening of the operculum

•

en:white matter vacuolization

•

en:white matter changes may occur (in adulthood)

•

en:walking independently at 2.5 years to 4 years of age

•

en:vestibular dysfunction

•

en:venous malformation

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:upper limb involvement (onset in the first decade)

•

en:truncal instability

•

en:trismus (rare)

•

en:tremor (3 patients)

•

en:tremors, action

•

en:tortuosity of thoracic aorta (in some patients)

•

en:tonic clonic seizures, infrequent (in one patient)

•

en:tdp43-positive neuronal inclusions

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep brain regions

•

en:symptoms occur at rest

•

en:symmetric ventriculomegaly

•

en:swelling of the cerebral white matter

•

en:supranuclear gaze palsy

•

en:suppression-burst pattern

•

en:subependymal hemorrhage

•

en:subcortical nodular lesions in perivascular white matter

•

en:subcortical cysts may occur elsewhere

•

en:sturge-weber syndrome

•

en:stenosis of the jugular foramen

•

en:status epilepticus rarely occurs

•

en:spinal cysts (in some patients)

•

en:spect scan may show hypermetabolism of the temporal lobe

•

en:spastic paralysis

•

en:spasticity of pharyngeal muscles

•

en:spasticity (in some)

•

en:small shrunken brain

•

en:small cerebral arteries show fibrous intimal proliferation

•

en:slow reactions

•

en:simplified gyral pattern (in one patient)

•

en:sensory aura may occur

•

en:self mutilation

•

en:seizures usually last less than 15 minutes

•

en:seizures (variable)

•

en:secondary generalization may occur

•

en:school problem (finding)

•

en:rigidity of limbs

•

en:retrobulbar venous varix

•

en:reduced brain gyri

•

en:recurrent strokes

•

en:pyramidal syndrome

•

en:pulmonary artery stenosis

•

en:pulmonary artery aneurysm

•

en:psychomotor regression (in milder cases)

•

en:prominent venous pattern

•

en:prolonged seizure

•

en:progressive neurologic deterioration

•

en:progressive inability to walk

•

en:progressive cerebellar degeneration

•

en:progressive bulbar palsy

•

en:poor speech

•

en:poor or absent speech acquisition

•

en:poor motor development

•

en:pontine hypoplasia, mild

•

en:polymicrogyria

•

en:periventricular gray matter heterotopia

•

en:perivascular spaces

•

en:patients show normal psychomotor development

•

en:patients may only achieve sitting or walking

•

en:partial or complete agenesis of corpus callosum

•

en:parkinsonism, early-onset

•

en:pain (sharp, boring, drilling, piercing)

•

en:pachygyria (less common)

•

en:other auras may occur

•

en:oculomotor apraxia

•

en:numbness

•

en:normal sleep-onset time (normal time of falling asleep)

•

en:normal intelligence in iib

•

en:normal development until 6-18 months

•

en:normal cognition and intellectual function

•

en:normal blood pressure

•

en:nevus araneus

•

en:neuropsychologic impairment

•

en:neuropathology shows fmr1 mrna-positive inclusions in neurons and astrocytes

•

en:neuronal loss and gliosis in the substantia nigra pars compacta

•

en:neurofibrillary tangles may be present

•

en:nerve paralysis

•

en:neck pain

•

en:myoclonic jerks (less common)

•

en:myelomeningocele

•

en:myelin loss in the corticospinal tracts

•

en:mri may show atrophy of the cerebrum

•

en:mri - diffuse or focal cerebral and cerebellar white matter disease

•

en:movement disorder

•

en:motor developmental delay, severe

•

en:motor delay (in one patient)

•

en:morning myoclonic jerks

•

en:mild-moderate ventricular dilatation

•

en:microgyria

•

en:microbleeds

•

en:mental retardation may occur

•

en:mental retardation from rapid mental regression

•

en:mental retardation (iq 24-85) (variable)

•

en:mental retardation (in some cases)

•

en:mental retardation (20%)

•

en:mental retardation, moderate (in some patients)

•

en:mental retardation, moderate-severe (2p21del)

•

en:mental retardation, mild, in most carrier females

•

en:meningoencephalitis

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows decreased n-acetylaspartic acid in unaffected white matter

•

en:lymphatic abnormalities

•

en:lower extremity weakness with febrile episodes (rare)

•

en:loss of speech development

•

en:loss of primary reflexes

•

en:loss of myelin in the cerebral and cerebellar white matter

•

en:loss of myelinated fibers with regenerative clusters on biopsy

•

en:loss of independent ambulation approximately 30 years after onset

•

en:loss of developmental milestones

•

en:lobar hpe shows clear interhemispheric fissure and 2 lateral ventricles

•

en:lissencephaly

•

en:limited memory, attention, language

•

en:leukoencephalopathy

•

en:lethargy associated with hypoglycemia

•

en:large sella turcica

•

en:ischemic necrotic lesions

•

en:iron deposition in the basal ganglia (in some patients)

•

en:involuntary writhing movements

•

en:intracranial developmental venous anomalies

•

en:intracranial calcification by x-ray or ct

•

en:intention tremor (in some patients)

•

en:infarction

•

en:increase in jugular venous pressure

•

en:increased intracranial pressure preoperatively (in some patients)

•

en:increased csf protein

•

en:increased cerebral lactate

•

en:inability to sit or walk independently

•

en:impaired walking ability (in some patients)

•

en:hypoplastic olfactory lobes

•

en:hypomyelination (patient a) metabolic : hypochloremia metabolic alkalosis (patient a)

•

en:hypodensity of lenticular nuclei

•

en:hypertension, moderate, secondary to renal disease

•

en:hyperactive brainstem reflexes (head retraction, palmomental, snout)

•

en:hydrocephalus (rare)

•

en:herniation and elongation of the cerebellar tonsils, cerebellar vermis, brainstem, and fourth ventricle through the foramen magnum

•

en:hand tremor (in some patients)

•

en:gurgling or drooling during seizures

•

en:gliosis in the brainstem

•

en:generalized stiffening

•

en:generalized clonic or tonic-clonic seizures

•

en:gait disturbance

•

en:frontotemporal leukoencephalopathy

•

en:frontotemporal dementia (in 30% of patients)

•

en:focal microgyria

•

en:fluid filled posterior fossa

•

en:fifth ventricle

•

en:extrapyramidal dyskinesia

•

en:exaggerated startle response

•

en:episodic hypertension

•

en:episodic ataxia

•

en:episodes begin with muscle tightening

•

en:epilepsy, refractory (onset in adolescence or young adulthood)

•

en:encephalopathy during episodes

•

en:encephalopathy, episodic

•

en:encephalopathy, acute, sudden-onset during febrile illness

•

en:eeg shows suppression-burst pattern

•

en:eeg shows spike and multispike waves, 3-4 hz

•

en:eeg shows photosensitivity

•

en:eeg shows active generalized spike and wave and polyspike pattern

•

en:eeg shows 3-hz spike-wave discharges

•

en:eeg during episodes shows desynchronization

•

en:eeg - alpha slowing, 4-6 hz spike waves, myoclonus on photic stimulation (stage 2)

•

en:ectopic posterior pituitary (in some patients)

•

en:dysplastic pons

•

en:dysmorphic basal ganglia (1 patient)

•

en:dyslexia

•

en:dyskinesia

•

en:dysgenesis or agenesis of the corpus callosum (in some)

•

en:dysgenesis of the corpus callosum (1 patient)

•

en:disturbance of attention

•

en:distal tapering of the carotid, cerebellar, and meningeal arteries

•

en:distal amyotrophy

•

en:disproportionately small cerebral cortex

•

en:diffuse cerebral gliosis

•

en:demyelination

•

en:delayed psychomotor development, variable

•

en:delayed motor development, severe

•

en:defects in visual cue processing

•

en:decreased tendon reflex

•

en:decreased numbers of astrocytes

•

en:cortical atrophy with loss of pyramidal neurons in the motor cortex

•

en:cortical atrophy, progressive

•

en:cortical and subcortical neuronal loss in the frontal and temporal regions

•

en:cortical and subcortical atrophy (1 patient)

•

en:convulsive seizures

•

en:continuous spike-wave discharges during sleep

•

en:congenital anomaly of brain

•

en:confusion, paroxysmal

•

en:coma (in up to 33% of patients)

•

en:cognitive function, variable

•

en:cognitive delay, mild (1 patient)

•

en:cognitive decline in adulthood

•

en:cognitive decline, rapid

•

en:choreoathetosis (in a subset of patients)

•

en:choreoathetosis

•

en:chiari type i malformation (in some patients)

•

en:cervical cord compression

•

en:cerebrovascular hemorrhagic attacks

•

en:cerebral vasculitis or vasculopathy (rare)

•

en:cerebral degeneration

•

en:cerebral cortical atrophy, diffuse

•

en:cerebral atrophy diffuse

•

en:cerebral atrophy, mild, diffuse

•

en:cerebral atrophy, diffuse, severe

•

en:cerebellar signs may develop

•

en:cerebellar hypoplasia, particularly of the hemispheres

•

en:cerebellar atrophy (especially in the superior cerebellar vermis)

•

en:cerebellar ataxia (rare)

•

en:cerebellar ataxia (in 1 of 3 families)

•

en:ccerebellar ataxia

•

en:cavitating leukoencephalopathy

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:bulging of the caudate nuclei

•

en:brisk reflexes

•

en:brain mri shows lesions consistent with epileptic episodes

•

en:brain atrophy, particularly of the frontal and temporal lobes

•

en:basal ganglia dysfunction

•

en:axonal spheroids in the dorsal column

•

en:axonal loss and gliosis in the corticospinal tracts

•

en:atrophy of the spinal cord and cerebellar tracts

•

en:atrophy and weakness of limb musculature

•

en:atrophy, thin hemisphere

•

en:ataxia may develop in middle age (less common)

•

en:ataxia, episodic (episodes last from hours to days)

•

en:arterial tortuosity

•

en:arm flexion

•

en:arachnoid cysts of the cerebellopontine angle (reported in 1 family)

•

en:anxiety

•

en:anterior commissure not evident

•

en:ankle clonus (in some patients)

•

en:alpha-synuclein-containing inclusions

•

en:agitation

•

en:affected children are unable to sit without support

•

en:afebrile seizure

•

en:action and postural tremor

•

en:actin- and actin depolymerizing factor/cofilin-immunoreactive eosinophilic spherical structures in the striatum

•

en:absence of the basal ganglia

•

en:abnormal visual sensitivity of the brain in reaction to intermittent photic stimulation

•

en:abnormal sulci

•

en:abnormal sleep pattern

•

en:abnormal lower motor neuron morphology

•

en:abnormal gyral pattern

•

en:abnormal eeg (poor alpha rhythms)

•

en:great blood vessel

•

en:vasa nervorum

•

en:white matter

•

en:vascular endothelium

•

en:central nervous system

•

en:brain and spinal cord structure

•

en:widespread neuronal loss

•

en:widening of the spinal canal

•

en:widening of cortical sulci

•

en:white matter dysmyelination/demyelination (71%)

•

en:visual symptoms (in 60% of patients)

•

en:virtual absence of pyramidal tracts (wws)

•

en:ventriculomegaly (38%)

•

en:ventricular anomalies

•

en:venous varicosities of celiac and mesenteric vessels

•

en:vascular anomalies (50% of patients)

•

en:varying degree of mental retardation

•

en:vacuolizing myelinopathy

•

en:underdeveloped corpus callosum (3 patients)

•

en:unable to stand

•

en:type ii eeg response is parietooccipital spikes followed by biphasic slow waves

•

en:tremor of palate

•

en:tremor (later-onset)

•

en:transposition of great vessels (rare)

•

en:thickening of the skull (less common)

•

en:thenar muscle atrophy

•

en:tethered spinal cord

•

en:temporal lobe epilepsy (1 patient)

•

en:tectal enlargement

•

en:tdp43-positive neuronal and glial cytoplasmic inclusions

•

en:swelling of the deep white matter seen on mri

•

en:superficial laminar spongiosis

•

en:subnormal cognition

•

en:subcortical lacunar lesions seen early in disease

•

en:subcortical cysts in frontal and temporal lobes

•

en:subcortical atrophy (in some patients)

•

en:subacute neurologic deterioration

•

en:stroke-like symptoms

•

en:stimulation sensitive generalized myoclonus (stage 3)

•

en:spongy gliosis

•

en:speech disorders (rare)

•

en:speech absent or delayed

•

en:spastic gait

•

en:spasticity of lower and upper limbs

•

en:spasticity, mainly in the lower limbs

•

en:somnolence

•

en:some patients do not achieve ability to walk

•

en:smooth, thin cortical mantle (wws)

•

en:small cerebral arteries show arteriosclerotic changes

•

en:small brain

•

en:small-vessel disease

•

en:sleep benefit (31%)

•

en:short pons

•

en:severe muscular hypotonia

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:seizures occur multiple times per day

•

en:seizures in 15-30%

•

en:seizures (juvenile form)

•

en:seizures (in 35%)

•

en:seizures (about 50% of patients)

•

en:seizures, particularly absence (in some patients)

•

en:seizures, early onset

•

en:scanning speech

•

en:rudimentary white matter

•

en:retrocerebellar cyst

•

en:relative preservation of the cerebellar folia

•

en:reduced concentration span

•

en:rapid, jerky movements

•

en:quadrupedal gait

•

en:psychotic episodes

•

en:psychomotor retardation, severe to profound

•

en:progressive psychomotor deterioration

•

en:progressive encephalopathy

•

en:profound global developmental delay

•

en:pre-senile dementia

•

en:posturing

•

en:poor or absent independent walking

•

en:poor differentiation of gray and white matter on t2-weighted mri

•

en:poor communication

•

en:polymicrogyria, temporo-occipital

•

en:polymicrogyria, occipital

•

en:polygyria

•

en:pituitary gland adenoma

•

en:periventricular leukomalacia (reported in 2 patients)

•

en:peripheral nervous system disorder

•

en:peculiar gait (if left untreated)

•

en:patent ductus arteriosus (rare)

•

en:patent ductus arteriosus (2 patients)

•

en:parkinsonism

•

en:panarteritis (rare)

•

en:pallidal degeneration

•

en:pain, episodic

•

en:ossification of the faux cerebri (less common)

•

en:opisthotonus

•

en:opisthotonic posturing

•

en:ocular palsies

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Génériques

[F] [H]

›

en:affected

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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