Diko : en:cerebral cavernous malformation

en:cerebral cavernous malformation

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C2919945

Inhib

⊗

›

fièvre

(surexcitation)

•

fièvre

(trouble de l'âme)

•

épiphyse

(os)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:syndactyly, type i

•

en:gliosis in the striatum, medial thalamic nuclei, and inferior olives

•

en:seizures affect the vocal cords, lips, mouth, and face

•

en:seizures, sudden-onset, drug-resistant

•

en:recurrent bacterial meningitis

•

en:poor delineation of cerebral cortical regions

•

en:no structural brain anomalies

•

en:neurologic crises with coma (in some patients)

•

en:lack of motor development

•

en:impaired long-term verbal memory

•

en:focal neurologic deficit

•

en:brachydactyly type a6

•

en:epilepsy (in 2 of 3 patients)

•

en:eeg shows generalized, bilateral, synchronous, symmetrical discharge

•

en:dizziness, episodic

•

en:blurring of the gray-white junction (in type iib)

•

en:atlantoaxial instability

•

en:ataxia, cerebellar, limb and gait

•

en:absence of vestibular schwannomas at age greater than 18 years

•

en:walking independently at 2.5 years to 4 years of age

•

en:slow gross motor activity

•

en:malformation, cerebral arteriovenous

•

en:hereditary angioedema

•

en:leukoaraiosis

•

en:vertical orientation of hippocampus

•

en:association between poor metabolizers (pm) and parkinson disease

•

en:subcortical cysts may occur elsewhere

•

en:seizures (50%)

•

en:seizures, early-onset (1 family)

•

en:no seizures

•

en:mental retardation (25%)

•

en:meningoencephalocele (wws)

•

en:upper limbs affected

•

en:iron deposition in the globus pallidus (variable)

•

en:frontoparietal polymicrogyria

•

en:intellectual delay

•

en:ataxias, truncal

•

en:cerebellar atrophy, progressive

•

en:athetosis (later)

•

en:gray matter appears relatively unaffected

•

en:imaging shows noncalcified subependymal periventricular heterotopic nodules of gray matter

•

en:impairment of balance

•

en:large sella turcica

•

en:pericystic abnormal myelination

•

en:paucity of anterior horn motor neurons

•

en:motor stereotypy

•

en:mild cortical atrophy on ct or mri

•

en:lymphocytic infiltration of the brain

•

en:loss of balance may occur

•

en:learning difficulties (seen in recessive form)

•

en:cystic lesions consistent with leigh syndrome (256000)

•

en:initial normal development

•

en:infrequent generalized seizures

•

en:hypotonia in later stages

•

en:granular material in neurons

•

en:cerebellar atrophy in older patients

•

en:bilateral convulsive seizures

•

en:ataxic gait (juvenile form)

•

en:absence of the cerebellar vermis

•

en:psychomotor retardation, profound, in those who survive

•

en:platybasia

•

en:focal dystonia (e.g., writer's cramp)

•

en:small but structurally normal cerebral cortex

•

en:prp immunoreactivity limited to cerebellum and putamen

•

en:speech impairment

•

en:periventricular hemorrhagic venous infarct

•

en:brachydactyly, type a1 (disorder)

•

en:upper motor neuron signs, early

•

en:thickened optic nerve sheath

•

en:spinal and epidural anesthesia-induced headache during the puerperium

•

en:social and occupational deterioration

•

en:severe delay in myelination

•

en:subcortical temporal white matter disease, moderate

•

en:myoclonus (in a subset of patients)

•

en:hypertonic seizures

•

en:frontotemporal hypoplasia

•

en:dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus

•

en:basal ganglia cysts

•

en:action myoclonus (triggered by voluntary movements)

•

en:folinic acid responsive seizure syndrome

•

en:interictal neurologic impairment

•

en:chromosome 17q21.31 deletion syndrome

•

en:stenosis of the jugular foramen

•

en:resting tremor (in some patients)

•

en:spasticity (type ii)

•

en:speech disorder

•

en:centronuclear myopathy 1

•

en:tdp43-positive neuronal and glial cytoplasmic inclusions

•

en:upper and lower motor neuron disease

•

en:vasovagal syncope

•

en:periventricular cysts

•

en:pyramidal syndrome of the lower limbs

•

en:brain mri shows flattening of the ventral pons

•

en:neurophysiologic studies show evidence of denervation and renervation

•

en:movement abnormalities of the extremities

•

en:low density white matter on ct scan

•

en:limited memory, attention, language

•

en:kernicterus

•

en:hyperreflexia, lower limbs more than upper limbs

•

en:febrile seizures (1 patient)

•

en:decreased creatine signal seen on magnetic resonance spectroscopy

•

en:coma (in up to 33% of patients)

•

en:clumsiness

•

en:cerebral arteriovenous malformation

•

en:neurofibromatosis

•

en:organic brain syndrome

•

en:abnormal signals in the thalami seen on mri

•

en:movement disorder

•

en:hereditary peripheral neuropathy

•

en:absence of septum pellucidum

•

en:thin pituitary stalk

•

en:seizures occur in absence of intracranial infection or defined pathologic or traumatic cause

•

en:seizures (in 1 of 3 patients)

•

en:reduced consciousness, hypoglycemia-related

•

en:pyramidal tetraparesis

•

en:no developmental progress

•

en:mri shows white matter lesions

•

en:mri shows cerebral atrophy

•

en:tonic clonic seizures, infrequent (in one patient)

•

en:megacisterna magna (in some patients)

•

en:eeg shows 3-4-hz spike waves

•

en:lewy bodies (not always present)

•

en:cerebellar hypoplasia (seen in hhs variant)

•

en:developmental delay or regression

•

en:dysplastic cerebellar gangliocytoma

•

en:deja vu feeling

•

en:emg with spontaneous discharge of normal motor unit potentials

•

en:encephalocele (uncommon)

•

en:forebrain defects

•

en:generalized slowing seen on eeg

•

en:hypocalcemic seizures

•

en:emg shows involuntary continuous motor activity at rest

•

en:subcortical atrophy (in some patients)

•

en:spasticity, lower limbs greater than upper limbs

•

en:sleep disorder

•

en:normal intelligence in most cases

•

en:mental retardation (some)

•

en:mental retardation (1 family)

•

en:hypertonia in neonatal period

•

en:generalized cerebral hypoplasia/atrophy (45%)

•

en:calcifications in white matter, basal ganglia, brainstem, cerebellum, and spinal cord

•

en:developmental delay (in some)

•

en:degeneration of the lateral corticospinal tracts

•

en:decreased amount of myelin-specific lipids

•

en:characteristic electroencephalogram (eeg) discharges

•

en:cerebral oligogyria

•

en:cerebral atrophy

•

en:brain stem atrophy

•

en:apoptotic neurons

•

en:abnormal gait due to muscle weakness

•

en:ankle clonus (in some patients)

•

en:cerebral palsy

•

en:hypotonia (hcs and 2p21del)

•

en:ataxia with febrile episodes (rare)

•

en:multifocal white matter lesions

•

en:weakness of hip and ankle flexion

•

en:vestibulopathy, bilateral, progressive (onset in fourth or fifth decade)

•

en:small brain

•

en:rigidity, axial and limb

•

en:reduced brain size

•

en:patchy demyelination of subcortical white matter

•

en:pallidal degeneration

•

en:nodular heterotopia (less common)

•

en:neuronal loss in the locus ceruleus

•

en:cerebellar and brainstem atrophy, mild (1 patient)

•

en:mirror hand movements (bimanual synkinesis, in some patients)

•

en:mental retardation, mild (2 families)

•

en:loss of myelin in the descending lateral spinal cord tracts

•

en:impaired language development

•

en:fibrodysplasia ossificans progressiva

•

en:hypertonia (after age 2 years)

•

en:eeg shows epileptiform activity

•

en:eeg shows abundant slow waves and fast spike activity

•

en:cognitive defects (variable from mild to severe)

•

en:mental retardation (sometimes)

•

en:joubert syndrome

•

en:hyporeflexia or areflexia

•

en:hypotonia changing to hypertonia

•

en:polymicrogyria, bilateral frontoparietal

•

en:loss of purposeful hand movements

•

en:mood lability

•

en:multiple aneurysms

•

en:pituitary hypoplasia (in some patients)

•

en:hydrocephaly, mild

•

en:hypoplastic/atrophic corpus callosum (55%)

•

en:cerebral atrophy, frontotemporal, progressive

•

en:finger twitching

•

en:diffuse cerebral gliosis

•

en:cranial nerve palsies can arise with head and neck paragangliomas

•

en:convulsive seizures

•

en:choreic movements, episodic

•

en:caudate nuclei atrophy

•

en:biopsy shows foamy lipid-laden macrophages

•

en:bilateral striatal lucencies on imaging

•

en:attention deficit disorder

•

en:atrophic pons (in some)

•

en:prion protein-positive senile plaques

•

en:poor spontaneous movements

•

en:intracranial hypotension

•

en:proximal weakness of the lower extremities

•

en:deficit in expressive language

•

en:hereditary diffuse gastric adenocarcinoma

•

en:pyramidal signs (21% of patients)

•

en:myoclonic-astatic seizures

•

en:molar tooth sign on mri

•

en:microbleeds

•

en:lack of ependymal cells

•

en:impaired vertical visual pursuit

•

en:hyperintensities in the basal ganglia (rare)

•

en:hippocampal atrophy (in 2 siblings)

•

en:gliosis

•

en:syncope

•

en:cortical venous thromboses

•

en:neuropil

•

en:chorea of hands

•

en:sleep abnormalities

•

en:white matter changes on brain imaging (less common)

•

en:widening of the spinal canal

•

en:subcortical lesions with edema

•

en:cavernous hemangioma

•

en:brain diseases, metabolic

•

en:abnormal rapid eye movement sleep

•

en:ambulation difficulty

•

en:angiitis, cerebral

•

en:faciomandibular myoclonus, nocturnal

•

en:pyramidal tract signs (in some patients)

•

en:primitive reflex

•

en:mental retardation, mild (carrier females)

•

en:mental retardation, mild (11%)

•

en:hypotonia (93%)

•

en:gross motor delay

•

en:focal lissencephaly

•

en:floppiness

•

en:corticobasal degeneration (in some patients)

•

en:eeg shows 3-hz spike-wave discharges

•

en:dysmetrias, cerebellar

•

en:dysautonomia

•

en:disturbed equilibrium

•

en:developmental stagnation at onset of seizures

•

en:delayed psychomotor development, mild (in some patients)

•

en:cognitive dysfunction (in some patients)

•

en:calcification may occur in other brain regions, including cerebellum, thalamus, white matter

•

en:board and poorly defined gyri

•

en:actual effective cognition

•

en:restrictive behavior, interests, and activities

•

en:stretched cerebellar peduncles

•

en:ventricles slightly enlarged

•

en:polymicrogyria, most severe in the frontoparietal regions

•

en:cerebellar hemangioblastomatosis

•

en:vertebrobasilar territory transient ischemic attack

•

en:neurofibromatosis type 2

•

en:insulin autoimmune syndrome

•

en:dentin dyspalsia, shields type 2

•

en:variable mental retardation ranging from severe neurodegeneration to mild mental retardation

•

en:upper extremities may be involved

•

en:severe cognitive deficits (develop later)

•

en:seizures, generalized tonic/clonic, myoclonic, atonic, or atypical absence, aggravated by fatigue and fasting with frequency ranges from daily to monthly (in some patients)

•

en:white matter hypodensities on brain imaging

•

en:muscle weakness, distal, upper and lower

•

en:mild-moderate mental retardation (80% affected males)

•

en:migrating clonic jerks (in some patients)

•

en:hypotonia

•

en:facial myokymia, mild

•

en:delayed psychomotor development, mild (in 3 of 5 patients)

•

en:delayed motor and speech development, mild (1 family)

•

en:acute necrotizing encephalopathy

•

en:multiple independent spike foci

•

en:congenital dyserythropoietic anemia, type iii

•

en:occipital dermal sinus tract

•

en:loss of myelin

•

en:lower limb weakness, proximal

•

en:mild mental retardation (some)

•

en:no spontaneous movements

•

en:see juvenile myoclonic epilepsy (606904)

•

en:polymicrogyria, temporo-occipital

•

en:prolonged somatosensory evoked potentials (seps)

•

en:reduced consciousness

•

en:seizures, complex partial, episodic

•

en:intellectual disabilities (in 1 family)

•

en:lack of speech development

•

en:alpha-b-crystallin expression in oligodendrocytes

•

en:incoordination of trunk and limbs

•

en:inability to walk unaided

•

en:hypoplasia of the hypothalamus

•

en:delayed development may occur

•

en:decreased volume of the cerebral white matter

•

en:decreased need for sleep

•

en:decerebrate or decorticate posturing late

•

en:coma

•

en:cognitive decline (1 patient)

•

en:cerebellar signs (more common in variant cjd)

•

en:dementia

•

en:spasticity (less common)

•

en:small thalami

•

en:abnormality of brainstem morphology

•

en:visual impairment

•

en:oligodendrocytes with foamy cytoplasm

•

en:variants, migraine

•

en:spinocerebellar ataxia type 6 (disorder)

•

en:white matter lesions may occur in the thalami, basal ganglia, and periventricular white matter (see leigh syndrome, 256000)

•

en:very poor expressive speech

•

en:tremor, action, progressive

•

en:stroke-like episodes (in some patients)

•

en:spasticity, severe, affecting lower limbs

•

en:psychomotor regression, episodic, often associated with common childhood infections

•

en:primitive reflexes (in some patients)

•

en:premature stroke

•

en:partial agenesis of corpus callosum

•

en:pachygyria, usually posterior

•

en:perinatal subependymal hemorrhage with intraventricular extension

•

en:no language development

•

en:decerebrate posturings

•

en:memory impairment

•

en:lamellar ichthyosis, autosomal dominant form

•

en:aggregation of snca-immunopositive inclusions

•

en:arachnoid cysts (1 patient)

•

en:anterior pituitary adenoma

•

en:developmental delay (rare)

•

en:dysarthria (74%)

•

en:dysphagia

•

en:dysphonia

•

en:loss of independent ambulation by age 10 years

•

en:major developmental milestones are not attained

•

en:suprasellar syndrome

•

en:mental retardation (about 40%)

•

en:structure of central sensory visual system

•

en:liddle syndrome

•

en:ataxia telangiectasia syndrome

•

en:status epilepticus (in 1 of 6 patients)

•

en:seizures, particularly absence (in some patients)

•

en:no cerebellar signs

•

en:minor motor impairment (stage 2)

•

en:mental retardation (iq 50-60 combined griffiths and stanford-binet scale)

•

en:clumsiness (82%)

•

en:mental retardation, moderate (in some patients)

•

en:meningioma

•

en:holoprosencephaly (100%)

•

en:has tingling sensation

•

en:gliosis, necrosis, neuronal loss in basal ganglia, brainstem, and spinal cord

•

en:facial muscle weakness of muscles innervated by cn vii

•

en:chorea-ballism

•

en:ataxia may develop in middle age (less common)

•

en:approximately 30% of patients show normal early development

•

en:cerebellar diseases

•

en:brain imaging shows generalized atrophy

•

en:anomalies of the temporal area

•

en:decreased somatosensory-evoked potentials

•

en:cerebellar ataxia, severe

•

en:muscle biopsy shows neurogenic changes

•

en:developmental delay (in some patients)

•

en:mild spondyloepiphyseal dysplasia due to col2a1 mutation with early onset osteoarthritis

•

en:entire central nervous system

•

en:speech and language delay (rare)

•

en:postural tremor (later onset, spreads to all limbs and neck)

•

en:posterior fossa arachnoid cyst

•

en:nystagmus decreases on convergence

•

en:no pick bodies or lewy bodies

•

en:neuron loss

•

en:neuronal loss in the cerebrum and cerebellum

•

en:sellars beighton syndrome

•

en:migraine (in affected males)

•

en:hypodysplasia of the corpus callosum

•

en:difficulty walking, running

•

en:mental retardation (uncommon)

•

en:dysmetria (type i)

•

en:frightening sensation

•

en:involuntary dystonic or choreiform movements

•

en:iq 85-115 (female)

•

en:lobar holoprosencephalies

•

en:locomotor delay (early-onset form)

•

en:lower motor neuron dysfunction

•

en:mental retardation, moderate to severe (iq 35-50)

•

en:posterior fossa cyst (in 1 of 2 patients)

•

en:pseudobulbar palsy

•

en:progressive cerebellar ataxia

•

en:primitive reflexes (palmomental, snout, glabellar)

•

en:posterior fossa malformations

•

en:polygyria

•

en:poor school performance

•

en:poor or absent independent walking

•

en:poor gross motor coordination

•

en:polymicrogyria, anterior to posterior gradient

•

en:psychomotor regression beginning in infancy

•

en:phonophobia

•

en:mental retardation (in some cases)

•

en:psychiatric symptoms (delusions, hallucinations)

•

en:seizures, partial complex (rare)

•

en:resting myoclonus

•

en:retroflexion of the neck

•

en:seizures, diurnal partial, rare (in some patients)

•

en:seizures, early onset

•

en:seizures, juvenile myoclonic

•

en:seizures, severe, drug-resistant, intractable

•

en:seizures (about 50% of patients)

•

en:seizures (reported in 1 family)

•

en:seizures (tetany)

•

en:seizures in 15-30%

•

en:patients achieve ambulation

•

en:seizures provoked by tactile stimulation or extreme emotion

•

en:seizure including seizure-like activity in utero starting around 18 weeks gestation

•

en:severe brain damage

•

en:severe speech impairment

•

en:patients may have no structural abnormalities in the central nervous system

•

en:normal, timely language development

•

en:patellar tendon reflexes hyperactive

•

en:mri shows congenital abnormalities of the posterior fossa

•

en:slurred speech, episodic

•

en:mental retardation (secondary to intracranial bleed)

•

en:microgyria

•

en:midline forebrain defects

•

en:migraine (40% of patients)

•

en:migraine with aura, usually visual (in 50% of patients)

•

en:migrating discharges from one cortical region to another seen on eeg (in some patients)

•

en:minimal or lack of speech

•

en:molar tooth sign on brain mri (subset of patients)

•

en:monotone speech

•

en:mosy patients become wheelchair-bound after 10 years

•

en:motor dyspraxia

•

en:movement of visual image - finding

•

en:mri shows cerebellar atrophy

•

en:myelomeningocele (rare)

•

en:patchy diffuse hyperintensities on t2-weighted mri

•

en:myoclonic seizure, refractory

•

en:myoclonus, cortical, multifocal

•

en:nerve cells show ballooning with membrane-bound vesicles with reticulogranular pattern

•

en:neurologic involvement is rare

•

en:normal cognition (1 patient)

•

en:normal early psychomotor development

•

en:normal interictal eeg

•

en:normal iq in infancy, then iq drops with age

•

en:no hippocampal sclerosis

•

en:no other neurologic deficits

•

en:no response to l-dopa treatment

•

en:olivopontocerebellar atrophy

•

en:opsoclonus

•

en:palatal myoclonus

•

en:simplified cortical gyration pattern

•

en:hereditary oculoleptomeningeal amyloid angiopathy

•

en:small cavum septum

•

en:venous hemangioma of brain

•

en:mental retardation (2 patients)

•

en:hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome

•

en:hypotrichosis simplex of scalp

•

en:leukotriene c4 synthase deficiency

•

en:menkes disease

•

en:microcephaly microcornea syndrome seemanova type

•

en:mild postnatal psychosis

•

en:mohr-tranebjaerg syndrome

•

en:nemaline myopathy 3

•

en:pseudocholinesterase deficiency

•

en:rud syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia 36

•

en:spinocerebellar ataxia type 5

•

en:vitelliform macular dystrophy

•

en:familial benign neonatal epilepsy

•

en:xanthogranuloma of choroid plexus

•

en:krit1 wt allele

•

en:intracranial hemorrhage

•

en:soft tissue vascular malformations

•

en:spinal cord disorder

•

en:hypothalamus

•

en:abnormal gray and white matter differentiation in frontal, occipital, and cerebellar regions on ct scan

•

en:abnormal gyri

•

en:abnormal lipid peak on brain mrs

•

en:abnormal visual evoked potential

•

en:absent superior division of oculomotor nerve and corresponding alpha motor neurons

•

en:action dystonia

•

en:affected arteries have electron-dense granular material close to vascular smooth muscle cell membranes

•

en:agenesis of the corpus callosum (patient a)

•

en:familial hemiplegic migraine

•

en:congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy

•

en:small midbrain

•

en:torsion dystonia (involuntary sustained muscle contractions, twisting and repetitive movements, abnormal posturing)

•

en:small shrunken brain

•

en:spastic paraplegia, later onset (in one patient)

•

en:spastic quadriplegia (in one patient)

•

en:spinocerebellar ataxia (upper and lower limb involvement)

•

en:status epilepticus rarely occurs

•

en:stiffness

•

en:stiffness while walking

•

en:subclinical absence seizures

•

en:subcortical lacunar lesions seen early in disease

•

en:subcortical white matter abnormalities (rare)

•

en:subcortical white matter calcifications

•

en:symmetric lesions in the basal ganglia consistent with leigh syndrome (256000), in a subset of patients

•

en:thalamic hypoplasia

•

en:thenar muscle weakness

•

en:transient mild dystonia may precede abrupt onset of disorder by several years

•

en:compression of brain

•

en:widespread neuronal loss

•

en:cole disease

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2l (disorder)

•

en:beckwith-wiedemann syndrome

•

en:autosomal dominant pterygium of conjunctiva

•

en:autosomal dominant oculocutaneous albinism

•

en:amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - rough

•

en:widening of cortical sulci

•

en:tremor (in some patients)

•

en:variable neurologic deterioration (likely result of hemophagocytic syndrome)

•

en:upper motor signs (in some patients)

•

en:upbeat central vestibular nystagmus

•

en:unable to talk

•

en:unable to sit unsupported

•

en:tremor due to hyperthyroidism

•

en:mental retardation (average iq 56)

•

en:generalized dystonia

•

en:mental retardation, occasional

•

en:cognitive impairment, mild (44%)

•

en:cerebellar atrophy, diffuse, severe

•

en:cerebellar hypoplasia (in most patients)

•

en:cerebellar hypoplasia (in some patients)

•

en:cerebellar hypoplasia (reported in 1 family)

•

en:cerebellar hypoplasia due to enlarged foramen magnum

•

en:cerebellar signs, mild (in 1 of 3 families)

•

en:cerebellar signs may develop

•

en:cerebral atrophy (in some patients)

•

en:cerebral cortical atrophy, diffuse

•

en:cerebral cortical neurodegeneration

•

en:childhood polyphagia

•

en:chorea of all limbs

•

en:choroid plexus papilloma (in some patients)

•

en:cognitive decline in adulthood

•

en:cognitive impairment (1 family)

•

en:central canal malformation

•

en:coma during episodes (in some patients)

•

en:complex partial seizures, often with secondary generalization, are the most common type

•

en:congenital cerebellar hypoplasia

•

en:cortical myoclonic tremors characterized by 8 to 10-hz discharges

•

en:decreased brain volume (female)

•

en:decreased cognition (later-onset)

•

en:decrease in abstract thinking

•

en:delayed motor development, mild, transient

•

en:delayed psychomotor development, profound (patient a)

•

en:dementia, progressive, with onset of disease

•

en:dementia, rapidly progressive

•

en:dementia of frontal lobe type

•

en:developmental regression after age 2 years

•

en:diffuse hyperintense signal abnormalities in the white matter (in children)

•

en:central nervous system degeneration

•

en:bulbar weakness

•

en:disorganised speech

•

en:anosmia (in some patients)

•

en:agenesis of the rostrum of corpus callosum

•

angiome caverneux

•

en:central neural pathway/tract

•

en:cerebral degeneration

•

en:brain injury

•

en:headache disorders

•

en:abnormality of the cerebellum

•

en:abnormal septum pellucidum

•

en:abnormal visual evoked potential (vep)

•

en:absence of neuropathologic findings in the brainstem and anterior horn cells

•

en:absent myelination of the brain (severe connatal form)

•

en:afebrile seizure

•

en:agyria (posterior-to-anterior gradient)

•

en:altered mental status

•

en:apathy

•

en:brain prp-immunoreactive amyloid plaques (in 10% if patients with sporadic cjd and in variant cjd)

•

en:arhinencephaly (1 patient)

•

en:arm pain

•

en:articulation difficulties

•

en:ataxia, cerebellar (upper and lower limbs affected)

•

en:ataxia, episodic (episodes last from hours to days)

•

en:ataxia with jerky arm movements

•

en:atrophy and weakness of the tongue, jaw, and throat muscles

•

en:atrophy of the cerebellar vermis seen on mri

•

en:atrophy of the frontal and parietal cortex

•

en:autonomic nervous system disorders

•

en:axonal swellings or spheroids

•

en:back pain

•

en:basal ganglia lucencies

•

en:brain atrophy seen on mri

•

en:diffuse hyporeflexia (later)

•

en:distal amyotrophy

•

en:mental retardation, moderate to severe (in some patients)

•

en:language delay

•

en:hunger and thirst disturbances (in some patients)

•

en:hypertonia

•

en:hypertonia, peripheral dystonia

•

en:hypertonia and rigidity during seizures

•

en:hypodensity of the white matter

•

en:hypsarrhythmia seen on eeg

•

en:immobile

•

en:inferior vermis hypoplasia

•

en:interictal eeg may be normal or abnormal

•

en:intracranial calcifications, band-like, particularly periventricular and in the basal ganglia and thalamus

•

en:intracranial calcifications (in some patients)

•

en:lack of independent walking (in some patients)

•

en:lack of speech (in severe cases)

•

en:lack of spontaneous movement

•

en:learning difficulties, mild (1 family)

•

en:head titubations

•

en:leg cramp

•

en:lewy bodies in the substantia nigra

•

en:light-induced sneezing

•

en:limb dystonia (18%)

•

en:lipoma, anterior sacral

•

en:lissencephaly (reported in 1 patient)

•

en:loss of myelin in the cerebral and cerebellar white matter

•

en:loss of pigmented neurons in the substantia nigra

•

en:low-normal iq

•

en:lower motor neuron dysfunction involving upper and lower limbs

•

en:lower motor neuron symptoms

•

en:magnetic resonance spectroscopy (mrs) shows increased lactate in the central nervous system

•

en:malformation of the insula

•

en:mental handicap

•

en:high voltage, fast rhythms seen on eeg

•

en:gross motor delay (in one family)

•

en:distal sensory impairment

•

en:endothelial intracytoplasmic globular inclusions

•

en:dysarthria, mild (in some patients)

•

en:dysgenesis of corpus callosum

•

en:dysmyelination of the brain and spinal cord

•

en:dystonia

•

en:dystonic hand posturing (44% of patients)

•

en:dystonic posturing of the hands

•

en:ectopic dorsal pontine transverse bundle of fibers forms the 'cap'

•

en:ectopic posterior pituitary (in some patients)

•

en:eeg shows hypsarrhythmia (in 1 of 6 patients)

•

en:eeg shows unilateral centrotemporal spikes

•

en:emg shows continuous motor unit firing at rest

•

en:emg shows fibrillations and fasiculations

•

en:emg shows neurogenic changes

•

en:empty sella syndrome

•

en:enlarged or prominent ventricles (in some patients)

•

en:granulovacuolar degeneration

•

en:epileptic encephalopathy (in 2 of 3 patients)

•

en:episodes of decreased alertness, hypotonia, and poor respiration requiring mechanical ventilation

•

en:essential tremor (1 family)

•

en:exaggerated acoustic startle response

•

en:extrapyramidal signs may develop

•

en:festinating (parkinsonian) gait

•

en:fibrillary plaques in the cerebellar cortex

•

en:flattening of the caudate

•

en:focal discharges

•

en:foot-drop

•

en:gait and limb ataxia

•

en:gait ataxias, cerebellar

•

en:gait instability, worse in the dark

•

en:gowers sign

•

en:agenesis of the corpus callosum (variable)

•

en:motor dysfunction

•

en:arnold-chiari i malformation

•

en:reduced sleep latency

•

en:postural hand tremor

•

en:presenile and senile dementia

•

en:progressive, symmetric degeneration of the caudate and putamen

•

en:prominent perivascular spaces

•

en:proximal limb muscle stiffness

•

en:athetoid and dystonic hand movements (in some patients)

•

en:psychomotor regression (onset within first year of life)

•

en:psychomotor retardation (2/4 patients)

•

en:pyramidal tract involvement

•

en:quadriparesis

•

en:quadriplegia, episodic

•

en:rare dementia

•

en:reduced concentration span

•

en:reduced posterior white matter volume (in some patients)

•

en:relative preservation of the cerebellar folia

•

en:poor vestibuloocular reflex

•

en:relative sparing of language

•

en:rem sleep behavior disorder

•

en:rigidity of limbs

•

en:rotary head movements ('rolling,' 'tremor')

•

en:seizures, febrile (1 family)

•

en:seizures, generalized, afebrile

•

en:seizures, infantile-onset

•

en:seizures (mean onset 4-5 months)

•

en:seizures (reported in 2 patients)

•

en:severely delayed psychomotor development

•

en:severe behavioral problems at age 3-4

•

en:severe mental retardation (i.q. 20-34)

•

en:simplified gyral pattern (1 patient)

•

en:slowed background activity

•

en:posterior fossa cyst continuous with the fourth ventricle

•

en:poor or absent speech acquisition

•

en:small sella

•

en:normal neurological development is possible

•

en:minimal gliosis

•

en:mirror movements, involuntary, usually of the upper limb and hand

•

en:most patients remain stable or improve in years after the abrupt onset of symptoms

•

en:motor developmental delay, severe

•

en:muscle weakness, symmetric, proximal due to motor neuronopathy

•

en:myelomeningocele (less common)

•

en:myoclonic seizures, frequent, long-lasting (many hours)

•

en:neurodegeneration in the substantia nigra

•

en:neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules

•

en:neuronal heterotopia

•

en:neuronal loss (patient a)

•

en:neuropathology shows neuronal degeneration

•

en:nodular heterotopia of the grey matter

•

en:non-purposeful arm movements, choreoathetoid-like

•

en:no cerebellar vermis aplasia/hypoplasia

•

en:poor eye contact

•

en:no sensory deficit

•

en:occipital lobe atrophy

•

en:ocular motility spared

•

en:organic writer's cramp

•

en:pachygyria (posterior-to-anterior gradient)

•

en:paroxysmal oculogyric crises

•

en:partial or complete agenesis of corpus callosum

•

en:periventricular white matter lesions

•

en:polyneuropathy

•

en:pontine hypoplasia, mild

•

en:pontocerebellar arachnoid cyst (reported in 2 patients)

•

en:poor concentration

•

en:poor coordination (83%)

•

en:poor dendritic maturation

•

en:small hippocampi (1 patient)

•

en:some patients may develop afebrile seizures later in life

•

en:mental retardation (variable expression)

•

en:heritable pulmonary arterial hypertension due to bmpr2 mutation

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2a1

•

en:brain stem disorder

•

en:cerebral decompression injury

•

en:cerebral gnathostomiasis

•

en:cerebral lipidosis

•

en:chromosome 22q11.2 microduplication syndrome

•

en:congenital spastic foot

•

en:cryptococcosis, cerebral

•

en:dysplasia, saddan

•

en:familial amyloid neuropathy

•

en:familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia

•

en:familial spontaneous pneumothorax

•

en:hereditary cerebellar atrophy

•

en:hereditary elliptocytosis due to deficiency of protein 4.1

•

en:laminar heterotopia

•

en:widespread brain calcifications

•

en:left sided cerebral hemisphere cerebrovascular accident

•

en:li-fraumeni syndrome

•

en:maternally inherited mitochondrial dystonia

•

en:merrf syndrome

•

en:obstetric spinal and epidural anesthesia-induced headache

•

en:pitt-hopkins syndrome

•

en:structure of central auditory system

•

en:waisman syndrome

•

en:zimmerman laband syndrome

•

en:krit1 gene

•

en:caused by mutation in the krev interaction trapped 1 gene (krit1 604214.0001).

•

en:retinal vascular malformation

•

en:familial cerebral cavernous malformation

•

en:autoimmune lymphoproliferative syndrome

•

en:widening of the ventricles

•

en:some patients never achieve independent ambulation

•

en:tdp43-positive neuronal inclusions

•

en:spasticity (later onset)

•

en:spasticity (patient a)

•

en:speech articulation problems

•

en:speech disorders (rare)

•

en:spheroids contain neurofilaments

•

en:status epilepticus

•

en:stereotypic movements

•

en:subarachnoid cyst

•

en:subcortical band or laminar heterotopia (in female carriers)

•

en:subependymal hemorrhage

•

en:subnormal intelligence (62%)

•

en:sudden arousal from slow-wave sleep with screaming, autonomic, and behavioral manifestations of intense fear (sleep terrors)

•

en:t2-weighted hyperintensities in deep brain regions

•

en:tdp43-positive inclusions

•

en:tfg- and tdp43-positive intraneuronal inclusions in some sensory and motor spinal cord neurons

•

en:white matter vacuolization

•

en:thick and elongated superior cerebellar peduncles

•

en:tonus dysregulation

•

en:transient, reversible neurologic deficits

•

en:transitional facial palsy (15%)

•

en:truncal arching

•

en:type ii eeg response is parietooccipital spikes followed by biphasic slow waves

•

en:unsteady gait due to muscle weakness

•

en:upper limb spasticity (in some patients)

•

en:verbal delay (in some patients)

•

en:visceroautonomic dysfunction

•

en:visual inattention

•

en:white matter abnormalities (1 patient)

•

en:white matter alterations (in one family)

•

en:white matter lesions in the basal ganglia

•

en:mild mental retardation (in 1/4 patients)

•

en:psychomotor delay, mild to moderate

•

en:mental retardation (18% of patients)

•

en:demyelination

•

en:cyst of septum pellucidum (in some patients)

•

en:dandy-walker malformation

•

en:decreased csf volume in posterior fossa

•

en:decreased fine motor coordination

•

en:decreased nonverbal iq

•

en:deficient myelination

•

en:degeneration of the dentatorubral and pallidoluysian systems

•

en:delayed development, ranging from mild to severe

•

en:delayed developmental milestones

•

en:delayed myelination (1 patient)

•

en:delayed onset of phrase speech (> 36 months)

•

en:delayed psychomotor development (in some patients)

•

en:delay of gross motor function

•

en:dementia, progressive (more common in males)

•

en:difficulty in spelling

•

en:cortical neuronal loss

•

en:diffuse cerebellar atrophy

•

en:diffuse demyelination (increased signal intensity in t2-weighted images, especially frontal lobes)

•

en:diffuse white matter abnormalities on brain mri

•

en:dilation of lateral ventricles (in some patients)

•

en:diplegia

•

en:dizziness may occur

•

en:double cortex syndrome

•

en:dysarthria, mild (1 family)

•

en:dysarthria, slowly progressive

•

en:dysarthria (most common presenting symptom)

•

en:dysgenesis or agenesis of the cerebellar vermis

•

en:dysgraphias

•

en:dysmetria (1 family)

•

en:dystonia, episodic, primary affects hands and feet

•

en:cranial nerve dysfunction

•

en:cortical and brainstem neuronal loss

•

en:dystonia disorders

•

en:cerebellar gangliocytoma manifesting as seizure and tremor

•

en:atrophy of pyramids

•

en:axial rigidity

•

en:axonal dystrophy (in some patients)

•

en:axonal swelling or thickening in the cns

•

en:basal ganglia gliosis

•

en:between 2 and 7% of children will develop afebrile seizure disorders later in life

•

en:bilateral striatal necrosis

•

en:borderline intelligence

•

en:brain imaging shows diffuse white matter abnormalities

•

en:burning pain in the limbs

•

en:c3hex, decreased ability to smell

•

en:cataplexy often triggered by strong emotions

•

en:cerebellar ataxia (may be permanent in 50% of patients)

•

en:cerebellar calcifications

•

en:cerebellar hemorrhage (rare)

•

en:congenital anomaly of brain

•

en:cerebellar hypoplasia (variable)

•

en:cerebellar lesion nos

•

en:cerebellar stroke

•

en:cerebral atrophy, mild, diffuse

•

en:cerebral atrophy diffuse

•

en:choreoathetosis of the face, trunk, extremities

•

en:chronic lymphocytic meningitis

•

en:cognitive decline (in some patients)

•

en:mental retardation, moderate (in sister)

•

en:cognitive delay, mild to severe

•

en:cognitive dysfunction

•

en:cognitive impairment, mild (in 2 of 3 patients)

•

en:cognitive regression

•

en:coma may occur after force feeding of high protein diet

•

en:dystonia (<20%) (finding)

•

en:cognitive deficits (less common)

•

en:dystonia with diurnal variation

•

en:language development limited to a few words

•

en:increased neurologic sequelae of infections (rare)

•

en:increased subdural space around frontal lobes

•

en:infantile nystagmus

•

en:infantile seizures, afebrile, with no neurologic sequelae (in 40% of patients)

•

en:infantile spasm

•

en:initial hypotonia, followed by spasticity

•

en:intellectual disability, mild (in some patients)

•

en:intellectual impairment (rare)

•

en:intracerebral cysts (in some patients)

•

en:irresistible desire to move the legs

•

en:lack of communication

•

en:lack of developmental development

•

en:lacunar infarcts in the deep-brain nuclei, brainstem, internal capsule seen on imaging

•

en:language delay/disorder

•

en:learning difficulties in affected females

•

en:hypoplasia or dysgenesis of the corpus callosum (in some patients)

•

en:learning disabilities (in some patients)

•

en:leukodystrophy and white matter changes, which improve with age

•

en:lissencephaly, posterior to anterior gradient

•

en:long-tract signs

•

en:loss of deep tendon reflexes (later)

•

en:loss of hypocretin (orexin)-secreting neurons in the hypothalamus

•

en:loss of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord

•

en:loss of myelinated fibers in spinal cord roots

•

en:lower limb hyperreflexia (reported in 1 patient)

•

en:lower motor neuron degeneration

•

en:macrocephaly (due to dandy-walker malformation)

•

en:meningoceles, multiple, lateral

•

en:mental deterioration in childhood

•

en:dystonic tongue protrusion

•

en:inability to communicate

•

en:leigh disease

•

en:hypoplasia of the pons

•

en:focal microgyria

•

en:dystonic vocal tremor

•

en:hypodensity of caudate

•

en:early involvement of the corticospinal pathways

•

en:echolalia

•

en:eeg is slowed with polyspike wave discharges

•

en:eeg shows rolandic sharp waves and spikes

•

en:electrophysiologic studies indicate cortical origin

•

en:encephalocele (rare)

•

en:encephalopathy associated with hypoglycemia

•

en:episodic vomiting

•

en:fenestrated basilar artery

•

en:first dorsal interossei muscle atrophy

•

en:flattening of the pons

•

en:focal dyscognitive seizures

•

en:encephalopathy, acute, sudden-onset after febrile illness

•

en:frontotemporal atrophy

•

en:hydrocephalus, normal pressure

•

en:hypertonia of the extremities

•

en:gait, rigid

•

en:hypertonia, mild, transient

•

en:hyperkinetic involuntary movements

•

en:hyperirritability

•

en:hypnapompic hallucinations

•

en:hydrocephalus (in some patients)

•

en:hyperactive brainstem reflexes (head retraction, palmomental, snout)

•

en:hiccough

•

en:head bobbing

•

en:gyral simplification

•

en:glial activation

•

en:gait impairment (55%)

•

en:gait imbalance

•

en:seizures (in one patient)

•

en:seizures in the newborn, refractory

•

en:severe involvement of globus pallidus

•

en:seizures (in 2 of 9 patients)

•

en:simplified cortical gyral pattern

•

en:small caudate

•

en:somatosensory evoked potentials show prolonged latency

•

en:somnolence

•

en:spasticity, progressive, develops in childhood

•

en:structural abnormalities in the basal ganglia (especially caudate)

•

en:spastic gait

•

en:speech delay (1 patient)

•

en:spinal cord compression

•

en:spina bifida

•

en:spongiform degeneration

•

en:subcortical nodular lesions in perivascular white matter

•

en:t2-weighted mri shows hyperintensities in the thalamus, basal ganglia, and brainstem during acute illness (may later resolve)

•

en:seizures (3 patients)

•

en:temporal lobe seizures (in 1 patient)

•

en:seizures (eclampsia)

•

en:progressive spastic diplegia to quadriplegia

•

en:seizures (1 patient)

•

en:pyramidal signs, mild (uncommon)

•

en:thick cortex

•

en:periventricular calcifications

•

en:pituitary aplasia or dysplasia

•

en:poor speech

•

en:prnp-immunoreactive cerebral amyloid angiopathy (in some patients)

•

en:psychomotor impairments

•

en:psychomotor retardation

•

en:purposeless movements (if left untreated)

•

en:rapid complete resolution of symptoms

•

en:seizures, tonic, clonic, focal

•

en:recurrent encephalopathy

•

en:recurrent muscle twitches (symptom)

•

en:regression of development

•

en:rudimentary white matter

•

en:scant iron deposition in the brain (1 family)

•

en:see spg5a (270800)

•

en:seizures, onset age 5 to 10 years

•

en:seizures, severe, intractable

•

en:tethered cord (uncommon)

•

en:oropouche virus disease

•

en:thin bony cortex

•

en:nightmare disorder

•

en:goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome

•

en:hand foot uterus syndrome

•

en:hereditary stomatocytosis

•

en:hyperferritinemia, hereditary, with congenital cataracts

•

en:hypomagnesemia 1, intestinal

•

en:internal hydrocephalus

•

en:marfan syndrome

•

en:mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome

•

en:polydactyly, preaxial ii (disorder)

•

en:corneal dystrophy, congenital stromal

•

en:progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome

•

en:pyogranulomatous meningoencephalomyelitis

•

en:spinocerebellar ataxia 10

•

en:spondyloenchondromatosis with basal ganglia calcification

•

en:static encephalopathy

•

en:type iii arteriovenous malformation of spinal cord

•

en:von willebrand disease, platelet type

•

en:x-linked lissencephaly

•

en:cysticercosis of brain

•

en:cognitive disorder

•

en:tonic head extension

•

en:widespread tau (mapt)-positive glial and neuronal inclusions

•

en:tremor, mild

•

en:tremor, variable

•

en:upper and lower motor neuron degeneration

•

en:upper limb involvement

•

en:upper motor signs

•

en:ventricular anomalies

•

en:vestibular dysfunction

•

en:white matter changes may occur (in adulthood)

•

en:word finding difficulty (disorder)

•

en:chronic tension-type headache

•

en:autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex

•

en:autosomal dominant optic atrophy

•

en:brachymesophalangy 2 and 5

•

en:brown-vialetto-van laere syndrome

•

en:central origin vertigo

•

en:cerebellar ataxia, cayman type

•

en:cerebral dysgenesis

•

en:cerebral irritation

•

en:patients may develop a seizure disorder later in life

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:cerebral

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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