Diko : en:brachydactyly, type a1 (disorder)

(id=6819215)

en:brachydactyly, type a1 (disorder)

Catégories

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1862151

Inhib

⊗

›

doigt

(dimension)

•

doigt

(pièce mécanique)

•

doigt

(forme)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:spondylocamptodactyly

•

en:skeletal dysplasia

•

en:okihiro syndrome

•

en:hereditary cerebral amyloid angiopathy, icelandic type

•

en:crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder)

•

en:congenital anomaly of fibula

•

en:beare-stevenson cutis gyrata syndrome

•

en:arthrogryposis, distal, type 1

•

en:broad thumbs with radial angulation

•

en:sillence syndrome

•

en:trichorhinophalangeal syndrome type ii

•

en:synovial structure of hand

•

en:lordotic pelvis

•

en:hyperpigmentation, familial progressive

•

en:soft tissue swelling of interphalangeal joints

•

en:hypoplastic fifth finger

•

en:congenital malposition of digit

•

en:wrist contractures (in some)

•

en:swelling of proximal interphalangeal joints

•

en:short, broad distal phalanges

•

en:numbness of the little finger and ulnar half of the ring finger

•

en:long, slender fingers (61%)

•

en:clinodactyly, 5th finger (rare)

•

en:carpal synostosis (especially capitate-hamate and lunate-triquetrum)

•

en:aplasia/hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger

•

en:reticulate acropigmentation of kitamura

•

en:marden-walker syndrome

•

en:deformity of patella

•

en:coxalgic pelvis

•

en:windswept hand (rare)

•

en:widened metacarpal shaft

•

en:short metacarpals (4th-5th)

•

en:osteolysis of scaphoids (bone loss and fragmentation of scaphoid)

•

en:no bony syndactyly

•

en:nerve entrapment, ulnar

•

en:long, slender metacarpals

•

en:hypotrophy of the small hand muscles

•

en:flared metaphyses (distal femurs and distal tibiae)

•

en:pitt-hopkins syndrome

•

en:congenital abnormal shape of clavicle

•

en:short proximal phalanx of thumb

•

en:hypoplastic/aplastic distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences

•

en:contractures, hand and finger muscles

•

en:cone-shaped epiphyses (proximal phalanges)

•

en:abnormal positioning of the thumbs

•

en:potassium aggravated myotonia

•

en:congenital synostosis of lower limb bones

•

en:brachyolmia type 3

•

en:ulnar deviation of 1st, 3rd fingers

•

en:reduction deficits of thumbs (in some patients)

•

en:fifth metacarpal with ulnar notch

•

en:clinodactyly (2nd, 4th, 4th fingers)

•

en:absent second finger

•

en:proteus-like syndrome (disorder)

•

en:geniospasm 1

•

en:autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension

•

en:syndactyly (75%)

•

en:ivory epiphyses of the phalanges of the hand

•

en:hypoplastic phalanges (fingers 2-5)

•

en:clinodactyly (fingers ii-v)

•

en:duplication of the distal phalanx of hand

•

en:contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger

•

en:club hand

•

en:hand digit 4

•

en:spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation

•

en:deformity of bone in foot

•

en:cole disease

•

en:autosomal dominant hypophosphatemic bone disease

•

en:symmetric, bilateral malformations

•

en:preaxial or postaxial polydactyly

•

en:clubbing of fingers

•

en:brachydactyly (males)

•

en:absent distal phalanges (rare)

•

en:spondylocostal dysostosis

•

en:autosomal dominant muscular dystrophy not predominantly limb girdle

•

en:unilateral oligodactyly

•

en:hands deviate ulnarly

•

en:contractures of the hands, mild

•

en:camptodactyly (adult)

•

en:synostosis of distal interphalangeal joint of fifth finger

•

en:mitten deformity

•

en:enlarged metacarpophalangeal joints

•

en:well-ossified distal phalanges

•

en:acroosteolysis

•

en:potocki-shaffer syndrome

•

en:myopathy with exercise intolerance, swedish type

•

en:familial spontaneous pneumothorax

•

en:congenital valgus ankle

•

en:cerebral hemorrhage with amyloidosis, hereditary, dutch type

•

en:swan neck defect of the finger

•

en:small, irregular epiphyses (first metacarpal)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe brachydactyly

•

en:micrographia

•

en:long fingers (2 patient)

•

en:absent first metatarsal

•

en:congenital anomaly of pelvic bones

•

en:thickened palms

•

en:pseudoepiphyses (middle phalanges)

•

en:hand contractures, severe

•

en:allelic to acrocapitofemoral dysplasia (607778)

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia tarda, toledo type

•

en:spinocerebellar ataxia type 6 (disorder)

•

en:haspeslagh fryns muelenaere syndrome

•

en:dominant autosomal hereditary disorder, complete penetrance

•

en:cap myopathy

•

en:syndactyly, total or partial

•

en:large hand

•

en:fingertip rounding

•

en:absence of distal phalanx of fifth digit

•

en:pelvis spinosa

•

en:may-hegglin anomaly

•

en:mobile wrist

•

en:long, tapering fingers (in some patients)

•

en:camptodactyly (2nd-5th)

•

en:brachydactyly (1 patient)

•

en:short stature

•

en:set of intrinsic muscles of hand

•

en:tylosis

•

en:spinocerebellar ataxia type 4

•

en:spinocerebellar ataxia 10

•

en:saito kuba tsuruta syndrome

•

en:parietal foramina

•

en:osteomalacic pelvis

•

en:nicolaides baraitser syndrome

•

en:nathalie syndrome

•

en:myopathy, distal 2

•

en:keratosis palmoplantaris papulosa

•

en:hypoplastic tibia and postaxial polydactyly syndrome

•

en:hypertrichosis terminalis, generalized, with or without gingival hyperplasia

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7

•

en:hereditary elliptocytosis due to alpha spectrin defect

•

en:freeman-sheldon syndrome

•

en:failure of differentiation of bones of forearm

•

en:entire hand

•

en:duplication of lower limb bone

•

en:delta phalanx of finger

•

en:deformity of facial bone

•

en:coxarthrolisthetic pelvis

•

en:corneal dystrophy, congenital stromal

•

en:congenital thickening of clavicle

•

en:congenital anomaly of radius

•

en:congenital anomaly of nail

•

en:clavicle, pseudarthrosis of, congenital

•

en:brooke-spiegler syndrome

•

en:autosomal dominant ichthyosis vulgaris

•

en:wrist swelling

•

en:webbing, interdigital

•

en:variable cutaneous syndactyly

•

en:unilateral skeletal asymmetry in symptomatic carrier females

•

en:ulceration and amputation of the fingers due to sensory loss

•

en:triphalangeal thumb

•

en:tenosynovitis

•

en:tapered distal phalanges of finger

•

en:symphalangism, proximal and distal

•

en:splitting of the first metacarpal in two parts

•

en:spatulate distal phalanges

•

en:soft tissue syndactyly

•

en:small hands (84%)

•

en:slightly shorter metacarpal bones ii, iii, and iv

•

en:short metacarpals (especially 4th and 5th)

•

en:short metacarpal

•

en:short distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:short 5th finger

•

en:short, wide metacarpals (wider distally than proximally)

•

en:second metacarpal notched proximally on radial side

•

en:rudimentary carpal bones

•

en:proximal implantation of thumb

•

en:prominent distal phalanges

•

en:postaxial oligodactyly

•

en:osteolytic defects of the distal phalanges of the hand

•

en:muscle contracture

•

en:mobility restriction of hands and fingers

•

en:metaphyseal cupping of metacarpals

•

en:metacarpal synostosis (4th and 5th digits)

•

en:metacarpal sclerosis

•

en:malformed phalanges

•

en:limited interphalangeal movement

•

en:joint space narrowing

•

en:increased laxity of fingers

•

en:hypermobility of distal interphalangeal joints

•

en:hyperextensibility of hands

•

en:hand muscle atrophy

•

en:hand deformities (61%)

•

en:genu recurvatum

•

en:fixed flexion of hands

•

en:enlarged epiphyses

•

en:eburnated epiphyses of distal phalanges (2-4-5)

•

en:double thumbs (in some patients)

•

en:distal/middle symphalangism of 5th finger

•

en:disorganization of articular cartilage

•

en:congenital camptodactyly

•

en:clenched fists

•

en:broad thumbs (rare)

•

en:broad fifth finger, unilateral or bilateral

•

en:broadening of the first rays

•

en:brachyphalangia

•

en:aplasia of the middle phalanx of the hand

•

en:aplasia/hypoplasia of the phalanges of the hand

•

en:advanced ossification of carpal bones

•

en:acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of digits

•

en:absent trapezium

•

en:turcot syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia type 5

•

en:short stature with valvular heart disease and characteristic facies syndrome

•

en:schnyder crystalline corneal dystrophy

•

en:robinow syndrome

•

en:polyostotic fibrous dysplasia

•

en:nevoid basal cell carcinoma syndrome

•

en:melnick-fraser syndrome

•

en:longitudinal deficiency of tibia and/or fibula

•

en:longitudinal deficiency of foot

•

en:laurin-sandrow syndrome

•

en:iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

•

en:insulin autoimmune syndrome

•

en:hereditary cystatin c amyloid angiopathy

•

en:giacci familial neurogenic acroosteolysis

•

en:genitopatellar syndrome

•

en:familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism

•

en:familial interstitial nephritis

•

en:familial hypercalciuric hypocalcemia

•

en:familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies

•

en:epiphyseal dysplasia, multiple, 1

•

en:dopa-responsive dystonia

•

en:dicer1 syndrome

•

en:cutis laxa, autosomal recessive

•

en:craniofacial deafness hand syndrome

•

en:crane-heise syndrome

•

en:congenital anomaly of cervical vertebra

•

en:congenital anomaly of carpal bone

•

en:congenital abnormality of skull and face bones

•

en:cochleosaccular degeneration of the inner ear and progressive cataracts

•

en:cleidocranial dysplasia

•

en:chromosome 22q11.2 microduplication syndrome

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2e (disorder)

•

en:bilateral multiple fibroadenoma of breast

•

en:autosomal dominant variant form of albumin

•

en:autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome (disorder)

•

en:arthrogryposis multiplex congenita, neurogenic type (disorder)

•

en:ameloonychohypohidrotic syndrome

•

en:acrodysostosis

•

en:acquired deformity of clavicle

•

en:x-ray shows irregular pattern of radiolucency and/or spicule-like formation in metacarpals and phalanges

•

en:weakness of the intrinsic hand muscles

•

en:very short distal phalanges (2nd, 3rd, 4th, 5th)

•

en:variable metacarpal shortening

•

en:tightly clenched fists (neonate)

•

en:thumbs always present

•

en:terminal symphalangism of hands

•

en:tapered, pointed distal phalanges

•

en:synostosis of carpal bones

•

en:swelling of hands (finding)

•

en:swan neck-like deformities of the fingers

•

en:supernumerary carpal ossification centers

•

en:subluxated thumbs

•

en:small thenar eminence

•

en:small joint laxity

•

en:slender finger

•

en:single flexion crease fingers 2, 3, +/-5

•

en:short terminal phalanx of the fifth finger

•

en:short proximal and middle phalanges

•

en:short phalanges (especially distal phalanges)

•

en:short middle phalanges of second and fifth fingers

•

en:shortening of first metacarpal

•

en:short, tapered phalanges

•

en:short, stubby phalanges

•

en:sclerodactyly

•

en:rounded epiphyses

•

en:proximal symphalangism (2nd-5th fingers)

•

en:preaxial polydactyly (variable)

•

en:polydactyly, usually postaxial (major)

•

en:phalangeal duplication

•

en:partial third and fourth finger syndactyly (in some patients)

•

en:normal metacarpals

•

en:nail bed telangiectasia

•

en:mild syndactyly

•

en:medial flexion of the hands

•

en:macrodactyly

•

en:low-set thumbs

•

en:long, hyperextensible fingers

•

en:interphalangeal joint laxity

•

en:hypoplastic phalanges (especially middle and proximal)

•

en:hyperextensibility of the interphalangeal joints

•

en:heberden's node

•

en:hand enlargement

•

en:fingerpad telangiectases

•

en:enlarged pip and dip joints

•

en:enlarged epiphyses of the phalanges of the hand

•

en:disharmonious carpal bone

•

en:clinodactyly, 3,5 finger

•

en:camptodactyly, all fingers

•

en:broad thumbs (30%)

•

en:broad finger

•

en:broad ends of fingers ('pseudoclubbing')

•

en:broad distal phalanx of finger

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:aplasia/hypoplasia of the thumb

•

en:absent or sparse dermal ridges

•

en:palmar surface

•

en:ihh, arg128gln

•

en:hand proper

•

en:syndactyly, type iii

•

en:spondylolisthetic pelvis

•

en:shprintzen omphalocele syndrome

•

en:roch leri mesosomatous lipomatosis

•

en:plagiocephaly

•

en:nonaka myopathy

•

en:multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum

•

en:kyphoscoliorachitic pelvis

•

en:hereditary tubulointerstitial disorder

•

en:hereditary nonpolyposis colorectal cancer

•

en:familial osteochondritis dissecans

•

en:ectodermal dysplasia with natal teeth, turnpenny type

•

en:dentin dyspalsia, shields type 2

•

en:deformity of radius

•

en:deformity of cervical vertebra

•

en:congenital laryngomalacia

•

en:congenital anomaly of toe

•

en:brachymesophalangy 2 and 5

•

en:brachydactyly syndrome type b

•

en:benign congenital myopathy

•

en:autosomal recessive distal osteolysis syndrome

•

en:autosomal dominant familial woolly hair

•

en:autosomal dominant cystoid macular edema

•

en:autosomal dominant charcot-marie-tooth disease type 2a1

•

en:atelosteogenesis, type 1

•

en:anomaly of cricoid cartilage

•

en:andersen syndrome

•

en:amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - smooth

•

en:acquired myelocele

•

en:y-shaped metacarpals

•

en:wide metaphyses (metacarpals and phalanges)

•

en:variable fifth finger clinodactyly

•

en:ulnar deviation of the metacarpophalangeal joints

•

en:tubular metacarpal bones

•

en:thumb absent

•

en:tapering digits

•

en:symphalangism of the dip joint

•

en:symphalangism, distal

•

en:single phalanx of the thumb

•

en:single flexion crease in the fifth fingers

•

en:short long bone

•

en:short hands (rare)

•

en:short distal phalanx of the 5th finger

•

en:short 4th-5th fingers

•

en:short 2nd metacarpal

•

en:shortening of first distal phalanx

•

en:shortened distal phalanges

•

en:scaphoid-lunate fusion

•

en:radial deviation of hand

•

en:pseudoepiphysis of the thumb

•

en:pseudoepiphyses of second metacarpal

•

en:proximal tapering of metacarpals

•

en:polydactyly, preaxial or postaxial (rare)

•

en:overlapping fingers (1 patient)

•

en:mild shortening of digits (in some patients)

•

en:long finger flexion contractures of the last four fingers

•

en:long, slender middle and proximal phalanges

•

en:large, soft hands

•

en:joint hyperextensibility, especially hands, wrist, and feet

•

en:hypoplastic thenar, hypothenar, and interdigital eminences

•

en:hypoplastic phalanges (1 patient)

•

en:hypoplastic middle finger phalanges

•

en:hypoplasia of terminal phalanges

•

en:hyperextensible fingers

•

en:hexadactyly (rare)

•

en:hand clenching

•

en:fusion of midphalangeal joints

•

en:flexion deformity of finger

•

en:fingers, periarticular joint capsule calcification of

•

en:fifth digit middle or distal phalangeal hypoplasia

•

en:fetal fat pads

•

en:deviation of terminal phalanges

•

en:decreased volume of articular cartilage

•

en:decreased finger mobility

•

en:cutaneous syndactyly (2,3,4)

•

en:contracture of joint of hand

•

en:cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand

•

en:cone-shaped epiphyses (childhood)

•

en:clinodactlyly (in some patients)

•

en:claw hand

•

en:chess-pawn distal phalanges

•

en:central translucency of distal phalanges of thumbs

•

en:camptodactyly (4th and 5th fingers)

•

en:broad middle and proximal phalanges

•

en:broad metacarpals

•

en:brachydactyly e-like changes

•

en:brachydactyly (81%)

•

en:arthralgia

•

en:amputation resulting from acral necrosis (in some patients)

•

en:adducted thumbs, bilateral, in infancy

•

en:acrogeric appearance (prominent veins and lack of subcutaneous tissue)

•

en:accessory carpal ossification centers

•

en:absent thumbs, bilaterally

•

en:absent carpal ossification center (age 5)

•

en:'chubby' proximal phalanges

•

en:short proximal phalanx of hallux

•

en:ihh, asp100asn

•

en:superficial fascia of hand

•

en:hand skin

•

en:ulna metaphyseal dysplasia syndrome

•

en:syndactyly, type i

•

en:spondyloepiphyseal dysplasia, omani type

•

en:platybasia

•

en:osteopetrosis

•

en:osteogenesis imperfecta, levin type

•

en:nemaline myopathy 3

•

en:microcornea with glaucoma and absent frontal sinus syndrome

•

en:klippel-feil syndrome

•

en:hypotrichosis simplex of scalp

•

en:hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, hereditary

•

en:hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 6

•

en:hydromeningocele

•

en:glycogen storage disease 0, liver

•

en:foxg1 syndrome

•

en:femur bifid with monodactylous ectrodactyly

•

en:epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia

•

en:deformity of rib

•

en:deformity of phalanx of finger or thumb

•

en:deformity of digit of hand due to amniotic band

•

en:congenital nephrogenic diabetes insipidus

•

en:congenital malformation of thumb

•

en:congenital kyphoscoliosis

•

en:congenital deformity of scapula

•

en:congenital anomaly of hyoid bone

•

en:cataract, congenital, cerulean type 1

•

en:capillary malformation-arteriovenous malformation (disorder)

•

en:basilar skull invagination

•

en:autosomal dominant oculocutaneous albinism

•

en:amelogenesis imperfecta - hypoplastic autosomal dominant - rough

•

en:tombstone-shaped proximal phalanges

•

en:tapered distal phalanges (in some patients)

•

en:syndactyly (females and mosaic males)

•

en:swelling (in some patients)

•

en:subluxation of thumb

•

en:spatulate thumbs

•

en:soft tissue syndactyly between all fingers (in 1 family)

•

en:small hands (deletion patients)

•

en:small central phalanx of fifth finger (in some patients)

•

en:small, slender palms

•

en:small, irregular carpal centers

•

en:slender and/or cylindrical fingers

•

en:short metacarpals (especially first metacarpal)

•

en:short, thick distal phalanges

•

en:short, stubby hands

•

en:separate triphalangeal thumb (in some patients)

•

en:puffiness of hands

•

en:pseudoepiphyses of the metacarpals

•

en:prominent interphalangeal joints

•

en:prominent fingertip pads

•

en:poor ossifications of metacarpal and proximal, middle phalanges

•

en:partial cutaneous syndactyly

•

en:overlapping fingers

•

en:mild shortened metacarpals

•

en:metacarpal aplasia

•

en:long tapered fingers

•

en:long, tapering digits

•

en:joint contracture of the 5th finger

•

en:irregular metacarpal metaphyses

•

en:interphalangeal joint contractures

•

en:hypoplastic terminal phalanges (brachytelephalangy)

•

en:hypoplastic phalanges (1st)

•

en:hypoplastic metacarpals (4th and 5th)

•

en:hypoplastic finger

•

en:hypermobility of small joints

•

en:flexion contracture of digit

•

en:finger contractures (in some)

•

en:enlarged interphalangeal joints

•

en:disproportionate shortening of 2nd and 3rd fingers

•

en:deviation of the distal phalanges

•

en:delayed carpal age

•

en:deep creases on palms, with pillowing in between

•

en:decreased movement range in interphalangeal joints

•

en:congenital anomaly of finger

•

en:clinodactyly (4th and 5th fingers)

•

en:clenched hands (rare)

•

en:carpal fusion (rare)

•

en:bulbous fingertips (in some patients)

•

en:broadening of wrist

•

en:brachymesophalangy of hands and feet

•

en:brachydactyly (in 1 family)

•

en:brachydactyly (60%)

•

en:aplasia of single digital ray

•

en:aplasia/hypoplasia of the middle phalanges of the hand

•

en:ankylosis of the thumb metacarpophalangeal joint

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:absence or hypoplastic middle phalanges

•

en:absence of epiphyseal ossification centers of distal and middle phalangeal bones of fifth finger

•

en:hand

•

en:congenital

•

en:ihh, glu95gly

•

en:investing fascia of hand

•

en:zimmerman laband syndrome

•

en:spinocerebellar ataxia 8

•

en:spinocerebellar ataxia 31 (disorder)

•

en:reis-bucklers' corneal dystrophy

•

en:pseudocholinesterase deficiency

•

en:otoonychoperoneal syndrome

•

en:neuropathy, hereditary thermosensitive

•

en:macular corneal dystrophy

•

en:lynch syndrome

•

en:longitudinal deficiency of part of upper limb

•

en:li-fraumeni syndrome

•

en:kuskokwim disease

•

en:jackson-weiss syndrome

•

en:intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies

•

en:hyperinsulinism due to hnf4a deficiency

•

en:hyperferritinemia, hereditary, with congenital cataracts

•

en:glycogen storage disease type x

•

en:frontotemporal lobar degeneration with tdp43 inclusions, grn-related

•

en:feingold syndrome

•

en:familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia

•

en:cutis laxa, autosomal dominant

•

en:congenital anomaly of tarsal bone

•

en:congenital anomaly of skull

•

en:chondrodysplasia punctata syndrome

•

en:charcot-marie-tooth disease type 2d

•

en:centronuclear myopathy 1

•

en:acquired deformity of maxillofacial bone

•

en:very short tubular bones

•

en:unilateral brachydactyly

•

en:ulnar deviated club hands

•

en:trident hand

•

en:tingling (in some patients)

•

en:single finger flexion crease on 2nd, 4th and 5th fingers (rare)

•

en:short middle and distal phalanges

•

en:short metacarpals (3rd-5th)

•

en:short/broad middle phalanges

•

en:short, cuboidal metacarpals

•

en:pseudoclubbing

•

en:proximally placed thumbs (rare)

•

en:preaxial polydactyly (rare)

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:osteosclerosis in short tubular bones of the hands

•

en:oligodactyly (45%)

•

en:normal phalanges

•

en:nine carpal bones

•

en:narrow hands (28%)

•

en:mild hand shortness

•

en:mild brachydactyly

•

en:metaphyseal cupping

•

en:lunate-triquetral fusion

•

en:long thumbs

•

en:long, thin fingers (rare)

•

en:limited flexion of the interphalangeal joint of the thumb

•

en:large triquetrum

•

en:interdigital webbing, mild

•

en:hypothenar muscle atrophy

•

en:hypersegmentation of proximal and middle 2nd, 3rd phalanges

•

en:flexion contracture - wrist

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fetal pads

•

en:extra digital creases in digits 2-4

•

en:expanded metacarpals with widened medullary cavities

•

en:enlarged mcp joints

•

en:enlarged hands

•

en:ectrodactyly

•

en:dysplastic carpal bones

•

en:distal digital hypoplasia

•

en:digital clubbing due to chronic hypoxia

•

en:deviation of the thumb

•

en:crowded carpal bones

•

en:clinodactyly of fifth fingers (in some patients)

•

en:clinodactyly (in some patients)

•

en:broad thumbs

•

en:brachymetacarpals

•

en:brachymetacarpalia

•

en:accentuated palmar creases

•

en:absent/hypoplastic distal phalanges of hands

•

en:5th finger clino-camptodactyly

•

en:wnt4 mullerian aplasia and ovarian dysfunction

•

en:spondyloenchondrodysplasia

•

en:spinocerebellar ataxia 29

•

en:shwachman-diamond syndrome

•

en:radial aplasia-thrombocytopenia syndrome

•

en:pseudohypoaldosteronism, type 1, dominant form

•

en:papillon-lefevre syndrome

•

en:mowat-wilson syndrome

•

en:lethal congenital contracture syndrome type 3

•

en:knobloch syndrome

•

en:hereditary oculoleptomeningeal amyloid angiopathy

•

en:glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome

•

en:gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis

•

en:fibular hypoplasia and complex brachydactyly

•

en:ehlers-danlos syndrome, type i

•

en:currarino triad

•

en:congenital leg bone bowing

•

en:congenital dyserythropoietic anemia, type iii

•

en:congenital anomaly of thoracic vertebra

•

en:congenital ankylosis of elbow

•

en:chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome

•

en:charcot-marie-tooth disease, type 2j

•

en:blau syndrome

•

en:autosomal dominant hyperinsulinism due to kir6.2 deficiency

•

en:alpha-fetoprotein, hereditary persistence of

•

en:wrist joint laxity

•

en:wide space between the thumbs and the 2nd fingers

•

en:ulnar drift of fingers

•

en:ulnar deviation of fingers (neonate, resolved by early childhood)

•

en:two carpal ossification centers present at birth

•

en:triquetro-pisiform fusion

•

en:tapering fingers (finding)

•

en:syndactyly does not occur

•

en:syndactyly (in some patients)

•

en:syndactyly (1 family)

•

en:symphalangism of middle and distal phalanges of fifth finger

•

en:spatulated distal phalanges (in some patients)

•

en:short thumbs and fingers

•

en:short phalanges (rare)

•

en:short metacarpals, iii-v

•

en:short fifth middle phalanx (in some patients)

•

en:short, distally tapering fingers

•

en:radially deviated wrists

•

en:proximal localization of thumb

•

en:prominent distal phalangeal tufts

•

en:premature epiphyseal fusion

•

en:pre- or postaxial polydactyly

•

en:pointed proximal second through fifth metacarpals

•

en:pain in wrist

•

en:osteophytes of the dip (heberden nodes)

•

en:oligosyndactyly

•

en:multiple carpal ossification centers

•

en:missing digital phalanges (less common)

•

en:metacarpophalangeal joint hyperextensibility (in one patient)

•

en:metacarpal/phalangeal joint contractures, severe

•

en:long fingers with squared tips

•

en:limited wrist mobility

•

en:large, fleshy hands

•

en:hitch-hiker appearance of the thumb

•

en:hexadactyly

•

en:gracile metacarpals

•

en:fusion of triquetrum and hamate

•

en:fusion of the capitate and hamate bones

•

en:four fingers on each hand

•

en:duplicate phalanges

•

en:cortical thumbing

•

en:carpal bone aplasia

•

en:brachydactyly (uncommon)

•

en:brachydactyly, complex

•

en:bilateral postaxial oligodactyly/oligosyndactyly (right side affected greater than left)

•

en:arachnodactyly (in some patients)

•

en:aplastic/hypoplastic middle phalanges (fingers 2-5)

•

en:aplasia/hypoplasia of middle phalanges of 2nd and 5th fingers

•

en:amyotrophy of the intrinsic hand muscles

•

en:accessory ossification proximal phalanx, 2nd digit

•

en:accelerated carpal bone age

•

en:absent thumbs (1 patient)

•

en:absent distal and absent/hypoplastic middle phalanges

•

en:1-5 finger complete cutaneous syndactyly

•

en:hand digit 2

•

en:type i acrocephalosyndactyly

•

en:triglyceride storage disease with ichthyosis

•

en:transitional lumbosacral vertebra

•

en:syndromic orbital border hypoplasia

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:split-hand-foot malformation with long bone deficiency 1

•

en:spinocerebellar ataxia 28

•

en:sellars beighton syndrome

•

en:neurofibromatosis, type 1-like syndrome

•

en:morquio syndrome

•

en:microphthalmia, syndromic 3

•

en:microcephaly deafness syndrome

•

en:long narrow head

•

en:hereditary papillary renal cell carcinoma

•

en:hereditary benign intraepithelial dyskeratosis

•

en:hand part

•

en:geroderma osteodysplastica

•

en:dysostosis multiplex group

•

en:deformity of fibula

•

en:congenital deformity of clavicle

•

en:congenital anomaly of vomer

•

en:congenital anomaly of femur

•

en:congenital anomaly of bone and joint

•

en:amelogenesis imperfecta, type ib

•

en:alagille syndrome

•

en:acromicric dysplasia

•

en:widened distal phalanges

•

en:variable shortening 4th-5th metacarpals

•

en:ulnar deviation of the 3rd finger

•

en:thick, dyskeratotic palms

•

en:syndactyly of fingers

•

en:syndactyly (often 3rd and 4th digits)

•

en:syndactyly (in some)

•

en:small hypothenar eminence

•

en:small, broad hands

•

en:short third, fourth, fifth metacarpals

•

en:short metacarpals (homozygote)

•

en:short, broad tubular bones

•

en:short, broad metacarpals and phalanges

•

en:separate hypoplastic thumb (in some patients)

•

en:relative sparing of index finger (in some patients)

•

en:redundant palmar skin

•

en:reduced proximal interphalangeal joint space

•

en:radial polydactyly

•

en:progressive fusion 2nd-5th pip joints

•

en:palmar nevi

•

en:osteomyelitis or necrosis, distal, due to sensory neuropathy

•

en:necrotic fingertips

•

en:metacarpal 4-5 fusion

•

en:mesoaxial polydactyly

•

en:long second metacarpal

•

en:long, tapering fingers

•

en:limited wrist extension

•

en:large, broad hands

•

en:lack of the distal interphalangeal crease in the fourth fingers

•

en:interphalangeal joint swelling

•

en:hemihyperplasia of hands

•

en:fusion of fourth and fifth metacarpal bones (rare)

•

en:finger joint laxity

•

en:digital abnormalities, variable

•

en:cutaneous syndactyly (fingers 2,3,4,5)

•

en:contractures of the proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:camptodactyly, distal interphalangeal, of second, third, and fourth fingers

•

en:bulbous swelling of the fingertips

•

en:bony syndactyly of digits

•

en:bone cysts in phalangeal, metacarpal, and carpal bones

•

en:aplasia of the 1st metacarpal

•

en:absent scaphoid bone

•

en:abnormal carpal bones (in some patients)

•

en:finger

•

en:wells jankovic syndrome

•

en:syndrome, branchio-oculo-facial

•

en:spinocerebellar ataxia type 7

•

en:pulmonary interstitial glycogenosis

•

en:prune belly syndrome

•

en:nail-patella syndrome

•

en:microcephaly cervical spine fusion anomalies

•

en:keratoacanthoma familial

•

en:heritable pulmonary arterial hypertension due to bmpr2 mutation

•

en:hand foot uterus syndrome

•

en:fronto-facio-nasal dysplasia

•

en:familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome

•

en:dystrophia myotonica 2

•

en:deformity of humerus

•

en:congenital bowing of long bone

•

en:congenital anomaly of rib

•

en:becker generalized myotonia

•

en:autosomal recessive muscular dystrophy with limb girdle distribution

•

en:autosomal dominant analbuminemia

•

en:acute intermittent porphyria

•

en:valgus hand deformity

•

en:thumb aplasia (in some patients)

•

en:thin metacarpals with broad epiphyses

•

en:thick fingers (in some patients)

•

en:synpolydactyly

•

en:syndactyly of 4th - 5th fingers

•

en:syndactyly (rare)

•

en:slight contractures of distal interphalangeal joints

•

en:short metacarpals with rounded proximal ends

•

en:short distal digits

•

en:short 4th metacarpal

•

en:shortening of all middle phalanges of the fingers

•

en:short, broad proximal phalanx of thumb

•

en:short, broad phalanges

•

en:short, abducted thumbs

•

en:second phalanx hypoplasia

•

en:pseudoepiphyses

•

en:proximal placement of thumb

•

en:proximal and middle phalanges

•

en:progressive arthropathy of the interphalangeal and metacarpophalangeal joints

•

en:polydactyly (in 1 patient)

•

en:metacarpophalangeal calcification

•

en:loose volar skin of hands

•

en:long fingers

•

en:laterally displaced fifth finger (adults)

•

en:hypoplastic thenar/hypothenar region

•

en:hyperphalangy of index finger (accessory bone between 2nd-3rd proximal phalanges)

•

en:hyperextensible hand joints

•

en:hand anomalies, complex (in some patients)

•

en:fingers cylindrical

•

en:fetal finger pads

•

en:enlarged metacarpal epiphyses

•

en:distal interphalangeal (dip) joint synostoses (occasional)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:congenital clinodactyly

•

en:cone-shaped epiphyses of the middle phalanges of the hand

•

en:clinodactyly of isolated digits

•

en:clinodactyly of fifth fingers (1/4 patients)

•

en:circular constrictions of digits (pseudoainhum)

•

en:brachydactyly in the distal phalanx of the first and third digits

•

en:bifid thumb

•

en:absent dermal ridges

•

en:absent 3rd, 4th, and 5th ulnar rays

•

en:absence of hand

•

en:6 metacarpals

•

en:3-4 finger syndactyly

•

en:onychoosteodysostosis

•

en:loose-jointedness

•

dysplasie craniodiaphysaire

•

onycho-patellaire (syndrome)

•

en:joint pain

•

syndrome tricho-rhino-phalangien de type ii

•

neuropathie sensitive héréditaire dominante de type I

•

bassin scoliotique

•

en:cleidorhizomelic syndrome

•

en:autosomal dominant beta2-microglobulinic amyloidosis

•

en:aniridia, ptosis, intellectual disability, familial obesity syndrome

•

en:hyperinsulinism due to uncoupling protein 2 deficiency

•

en:lethal larsen-like syndrome

•

en:autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome

•

en:x-linked intellectual disability with ataxia and apraxia syndrome

•

en:cone-shaped epiphyses (in some patients)

•

en:fifth-finger clinodactyly (1 patient)

•

en:immobile thumbs at the interphalangeal joint (patient a)

•

en:fifth-finger camptodactyly (in some patients)

•

en:missing metacarpals

•

en:digital anomalies polydactyly overlapping fingers long fingers

•

syndrome de prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire

•

maladie de Marfan

•

syndrome de Marfan

•

en:genetic heterogeneity

•

en:autosomal dominant inheritance

•

en:ihh gene

•

en:stickler syndrome

•

en:spondylocostal dysostosis 4, autosomal dominant

•

en:oculodental syndrome rutherfurd syndrome

•

en:multiple epiphyseal dysplasia type 5

•

en:miller-mckusick-malvaux-syndrome (3m syndrome)

•

en:metaphyseal dysplasia, braun-tinschert type

•

en:mandibuloacral dysplasia with type a lipodystrophy

•

en:hereditary elliptocytosis due to deficiency of protein 4.1

•

en:heide syndrome

•

en:episodic ataxia

•

en:ehlers-danlos syndrome

•

en:deformity of tibia

•

en:congenital reticular ichthyosiform erythroderma

•

en:congenital anomaly of thyroid cartilage

•

en:congenital anomaly of humerus

•

en:chromosome 3q29 deletion syndrome

•

en:charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2l (disorder)

•

en:bannayan syndrome

•

en:avascular necrosis of femoral head

•

en:aplasia of lacrimal and salivary glands

•

en:adult onset autosomal dominant leukodystrophy

•

en:wide distal phalanges

•

en:widened metaphyses (metacarpal and phalanges)

•

en:very short digits

•

en:variable terminal deficiency of fingers

•

en:thin metacarpal cortices

•

en:thick proximal and middle phalanges

•

en:terminal transverse limb reduction

•

en:swelling of finger

•

en:steinberg thumb sign

•

en:spade-like hand

•

en:small hands (<25th percentile for height age)

•

en:small hand

•

en:small 3rd and 4th metacarpals

•

en:short carpal bones

•

en:shortening of middle phalanges of digits 2 to 5

•

en:pseudoepiphyses (1st and 5th metacarpals)

•

en:proximal interphalangeal joint fusion (symphalangism)

•

en:proportionate shortening of all digits

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:postaxial polydactyly, bilateral (in some patients)

•

en:polydactyly (homozygote)

•

en:palmar transverse creases, bilateral (rare)

•

en:overriding fingers (neonate)

•

en:multiple palmar creases

•

en:monodactyly

•

en:metacarpophalangeal joint contracture

•

en:itching ( in some patients)

•

en:irregular size of the metacarpal epiphyses

•

en:intrinsic hand muscle atrophy

•

en:hands, vascular and periarticular calcification of

•

en:forth digit hypophalangism (absence of distal phalanx)

•

en:flexion of thumbs

•

en:flexion deformities of thumbs (adducted thumbs)

•

en:flexion contracture of finger

•

en:disharmonic maturation of phalanges and carpal bones

•

en:delayed ossification of carpal bones

•

en:decreased palmar creases

•

en:contracture of wrist joint

•

en:complete duplication of thumb phalanx

•

en:clinodactyly of the 1st finger

•

en:clasped thumb

•

en:carpal bone development advanced over that of other hand bones

•

en:camptodactyly, third and fourth digits (in some patients)

•

en:broad fingertip

•

en:broad, short thumbs

•

en:brachydactyly (female)

•

en:brachydactyly, type d

•

en:bilateral postaxial polydactyly

•

en:angular scaphoid and trapezium bones (in some patients)

•

en:abnormality of finger

•

en:2-3 and 3-4 finger syndactyly

•

en:ihh, thr154ile

•

en:ihh, glu131lys

•

en:vitelliform macular dystrophy

•

en:transthyretin related familial amyloid cardiomyopathy

•

en:tarsal-carpal coalition syndrome

•

en:spondyloperipheral dysplasia short ulna

•

en:spinocerebellar ataxia type 2

•

en:spinocerebellar ataxia 36

•

en:peutz-jeghers syndrome

•

en:paroxysmal extreme pain disorder

•

en:neurofibromatosis type 1

•

en:liddle syndrome

•

en:incomplete ossification of clavicle

•

en:hypermobility syndrome

•

en:hereditary breast and ovarian cancer syndrome

•

en:frontotemporal dementia, chromosome 3-linked

•

en:epithelial recurrent erosion dystrophy

•

en:dyskeratosis congenita, autosomal dominant

•

en:dentatorubral-pallidoluysian atrophy

•

en:deformity of shaft of clavicle

•

en:congenital hereditary muscular dystrophy

•

en:congenital anomaly of ulna

•

en:congenital anomaly of tibia

•

en:congenital anomaly of lumbar vertebra

•

en:autosomal dominant pterygium of conjunctiva

•

en:autosomal dominant polycystic kidney disease

•

en:autosomal dominant idiopathic familial dystonia

•

en:arachnodactyly

•

en:wide and elongated phalanges

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:ulnar deviation

•

en:triphalangeal thumb, hypoplastic (in 1 patient)

•

en:trigger deformity of the fingers

•

en:thumb adduction

•

en:tapered fingers (in some patients)

•

en:small hands (62%)

•

en:small, irregular carpals

•

en:slender hands and digits

•

en:single interphalangeal crease of fifth finger

•

en:short metacarpals (2nd, 3rd, 4th, 5th)

•

en:short finger with ulnar deviation

•

en:short distal phalanx of finger

•

en:short 5th metacarpal

•

en:phalangeal aplasia

•

en:partial distal aphalangia

•

en:palmar keratosis

•

en:nodule on the flexor tendon at the level of the metarcarpal head (notta's node)

•

en:mildly short hands

•

en:metaphyseal cupping of phalanges

•

en:madelung deformity

•

en:long, slender phalanges

•

en:limited hand motion

•

en:limited flexion in distal interphalangeal joints

•

en:large doughy hands

•

en:ischemic digital necrosis

•

en:hypoplastic to absent terminal phalanges (especially fifth finger)

•

en:hypoplastic, irregular metacarpals

•

en:hypodactyly

•

en:hyperconvex thumb nails

•

en:fusion of metacarpal bones

•

en:flexion limitation of fingers, progressive, permanent

•

en:flattened epiphyses (metacarpals and phalanges)

•

en:finger contracture

•

en:fifth finger clinodactyly (females and mosaic males)

•

en:expanded phalanges with widened medullary cavities

•

en:ectopic finger creases

•

en:digital fusion

•

en:digital clubbing

•

en:decreased range of movement of proximal interphalangeal joints

•

en:decreased hand length

•

en:cylindric fingers

•

en:contractures of the digits due to skin tightening

•

en:constricting digital bands

•

en:cone-shaped epiphyses (metacarpals, thumbs, middle and distal phalanges)

•

en:claw hand deformities (in severe cases)

•

en:claw-like volar curve

•

en:bullet-shaped phalanges

•

en:broad thumbs (in some patients)

•

en:broad phalanx

•

en:brachydactyly, relative

•

en:aplastic/hypoplastic distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:absent distal and middle phalanges (severe phenotype)

•

en:metacarpus

•

en:carpal region

•

en:brachydactyly, type a2

•

en:structure of left hand

•

contractures congénitales et arachnodactylie

•

dysplasie cléido-crânienne

•

bec de lièvre

•

dysplasie acromicrique

•

hydroméningocèle

•

en:Marfan's disease

•

myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique

•

nystagmus congénital isolé

•

syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2

•

neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 1

•

en:corneal dystrophy, subepithelial mucinous

•

en:bethlem myopathy 1

•

démence frontotemporale

•

en:preaxial deficiency, postaxial polydactyly and hypospadias

•

en:anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges

•

en:spinocerebellar ataxia type 32

•

en:thin cortex of phalanges

•

en:leukonychia of fingernails

•

en:vitreoretinochoroidopathy (disorder)

•

en:pseudoosteomalacic pelvis

•

en:polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

•

en:piebaldism

•

en:menkes disease

•

en:longitudinal deficiency of femur

•

en:keratitis, hereditary

•

en:inclusion body myopathy with early-onset paget disease with or without frontotemporal dementia 1

•

en:hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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