Diko : en:finely wrinkled palms

en:finely wrinkled palms

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Langue:anglais

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umls:C2676514

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

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peau

(cuir)

•

doigt

(dimension)

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doigt

(pièce mécanique)

•

doigt

(forme)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:small hand

•

en:corns and callus

•

en:amputation, congenital

•

en:bifid thumb

•

en:hypoplastic middle finger phalanges

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:madelung deformity

•

en:pustular lesion

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:short, broad phalanges (progressive shortening in first year)

•

en:small hands (87%)

•

en:stasis ulcers

•

en:structure of right hand

•

en:angiokeratoma

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:hypoplasia of terminal phalanges

•

en:lichenification

•

en:preaxial polydactyly (variable)

•

en:short metacarpals (homozygote)

•

en:localized cellulitis

•

en:skin absorption

•

en:thenar muscle atrophy

•

en:short distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:polydactyly (in 1 patient)

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:acroosteolysis

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:dysplastic carpal bones

•

en:brachydactyly (in one family)

•

en:neck skin

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:aplasia/hypoplasia of the phalanges of the hand

•

en:most evident on lower legs

•

en:tapered distal phalanges (in some patients)

•

en:short metacarpals (4th-5th)

•

en:radial deviation of hand

•

en:ulnar deviation of 1st, 3rd fingers

•

en:plantar pits

•

en:thin, dry skin

•

en:minimal or absent scarring

•

en:bilateral cutaneous syndactyly of third and fourth fingers

•

en:mild tissue fragility

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:camptodactyly, all fingers

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:scalding burn

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:restriction of flexion at all metacarpophalangeal and interphalangeal joints (in some patients)

•

en:muscle contracture

•

en:milky white skin

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:leukoplakia

•

en:flexion limitation of fingers, progressive, permanent

•

en:contracture of joint of hand

•

en:clinodactyly (rare)

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absent dermal ridges

•

en:fifth finger clinodactyly/camptodactyly

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:brachydactyly, type a1 (disorder)

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:pre- or postaxial polydactyly

•

en:telangiectasia

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:ivory and cone-shaped epiphyses (in some patients - disappears with age)

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:dry, scaly skin

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:camptodactyly (adult)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:cutaneous syndactyly (2,3,4)

•

en:hypoplastic distal phalanges (fingers ii-v, mild phenotype)

•

en:flexion deformity of fifth finger distal interphalangeal joint

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:absent proximal phalanges (finger 2)

•

en:cone-shaped epiphyses (metacarpals and proximal phalanges)

•

en:clinodactyly, 3,5 finger

•

en:brachydactyly (female)

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:mast cell degranulation

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:tapered digits

•

en:popliteal pterygium

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:metacarpophalangeal joint contracture

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:keratoacanthoma

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:skin cell

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:triangular shaped distal phalanges

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:darier disease

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:keloid formation

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:slender, tapering fingers

•

en:albinism

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:osteoarthritis of the hand

•

en:thick distal phalanges

•

en:slender, long digits

•

en:short long bones of hand

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:polydactyly, preaxial or postaxial (rare)

•

en:nerve entrapment, ulnar

•

en:hypoplastic thenar/hypothenar region

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:duplicate phalanges

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:single flexion crease fingers 2, 3, +/-5

•

en:short 2nd metacarpal

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:proximal interphalangeal (pip) joint synostoses

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:fingers, periarticular joint capsule calcification of

•

en:enlarged mcp joints

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:decreased histidase activity

•

en:contractures of the fingers (especially fifth finger)

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:angular scaphoid and trapezium bones (in some patients)

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:ulnar deviation of fingers (neonate, resolved by early childhood)

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:keratosis palmaris

•

en:hand posture resembling carpopedal spasm, episodic

•

en:deep skin creases in toes

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:clavus formation (rare)

•

en:hand contractures, severe

•

en:polydactyly (in some patients)

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:phalangeal duplication

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:short, cuboidal metacarpals

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:deep plantar creases

•

en:clinodactyly, fifth finger (rare)

•

en:broad index fingers

•

en:blistering erythematous rash

•

en:other injury to skin

•

en:psoriasiform plaques

•

en:increased pigmented nevi

•

en:tapered distal phalanges of finger

•

en:osteolysis of scaphoids (bone loss and fragmentation of scaphoid)

•

en:skin of left lower limb

•

en:vitiligo

•

en:tapered fingers (in some patients)

•

en:single finger flexion crease on 2nd, 4th and 5th fingers (rare)

•

en:short forth metacarpal

•

en:slight contractures of distal interphalangeal joints

•

en:no eczema

•

en:narrow hands

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:variable shortening 4th-5th metacarpals

•

en:fused fourth and fifth metacarpals

•

en:finger laxity

•

en:congenital anomaly of finger

•

en:limited wrist extension

•

en:antecubial webbing

•

en:brachyphalangia

•

en:duplication of the thumb

•

en:eburnated epiphyses of distal phalanges (2-4-5)

•

en:facial milia

•

en:flushing

•

en:joint contracture of the 5th finger

•

en:lichenification of palms

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:clinodactlyly (in some patients)

•

en:darkly pigmented skin

•

en:finger contractures (in some)

•

en:hyperextensible hand joints

•

en:inguinal freckling

•

en:onset birth-newborn period

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:short, tapered phalanges

•

en:variable terminal deficiency of fingers

•

en:herpes simplex infections

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:polydactyly, usually postaxial (major)

•

en:preaxial and/or postaxial polydactyly

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:premature fusion of phalangeal epiphyses

•

en:recurrent cellulitis

•

en:prominent scalp veins

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:proximal symphalangism (2nd-5th fingers)

•

en:punctate keratitis

•

en:radially deviated wrists

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:sacral striae

•

en:pallor of skin

•

en:no erythema

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:osteolytic defects of the distal phalanges of the hand

•

en:organic writer's cramp

•

en:oligosyndactyly

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:normal carpals

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nodular lesion

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple pterygia

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:severe syndactyly

•

en:syndactyly does not occur

•

en:short, stubby metacarpals

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:dermatophytosis

•

en:x-ray shows irregular pattern of radiolucency and/or spicule-like formation in metacarpals and phalanges

•

en:wrist joint laxity

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulnar deviation of the 3rd finger

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:transgressive keratosis

•

en:tightly clenched fists (neonate)

•

en:thin, gracile metacarpals

•

en:synostosis of carpal bones

•

en:symphalangism of the thumb

•

en:short/broad middle phalanges

•

en:symphalangism of middle and distal phalanges of fifth finger

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous nodule

•

en:small hands (deletion patients)

•

en:skin tags on chest

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin fissure

•

en:single interphalangeal crease of fifth finger

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:short second fingers bilaterally (rare)

•

en:short middle phalanges of second through fifth fingers

•

en:short metacarpals (1 patient)

•

en:short hands (rare)

•

en:shortening of first distal phalanx

•

en:macular hemangioma

•

en:hirsutism

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:aplasia of the 1st metacarpal

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:central translucency of distal phalanges of thumbs

•

en:cellulitis over affected area

•

en:carpal tunnel syndrome

•

en:capitate-hamate fusion

•

en:camptodactyly of 2nd-5th fingers

•

en:cafe au lait spot

•

en:broad distal phalanx of the thumb

•

en:brachytelomesophalangy

•

en:brachydactyly e-like changes

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:arachnodactyly (in some patients)

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:collodion membrane at birth

•

en:anhidrosis

•

en:acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of digits

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:accessory carpal ossification centers

•

en:absent pisiform bone

•

en:absence of dermopathy

•

en:abnormally shaped carpal bones

•

en:sebaceous cyst

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:herpes zoster

•

en:generalized rash

•

en:skin of the lip

•

en:metacarpus

•

en:coarse skin

•

en:cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5

•

en:limited extension of terminal joints

•

en:hyperconvex thumb nails

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:large triquetrum

•

en:large hands (46%)

•

en:large, fleshy hands

•

en:intolerant of heat

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypoplastic phalanges (1 patient)

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:furrowed facial skin

•

en:frostbitten hands

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:facial trichilemmomas

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:erythema, cold-induced

•

en:erythema

•

en:duplicated distal phalanx of fifth finger (in some patients)

•

en:dermatitis acidemica

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:skin of the axilla

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

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en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:prominent interphalangeal joints

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:polydactyly

•

en:pits of palms and soles

•

en:perineal intertrigo

•

en:patchy vitiligo

•

en:partial syndactyly of fingers and toes

•

en:partial anhidrosis

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:no symphalangism

•

en:redundant palmar skin

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:nipple dermatitis

•

en:multiple skin tags

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en:monodactyly

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en:mobility restriction of hands and fingers

•

en:mild shortening of digits (in some patients)

•

en:metaphyseal cupping of metacarpals

•

en:malformed phalanges

•

en:long thin hands (rare)

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en:long digits

•

en:long, slender middle and proximal phalanges

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

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en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:redundant connective tissue

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en:severe cystic acne

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en:lighter skin color

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en:syndactyly (usually fingers 3 and 4)

•

en:wrist contractures (in some)

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en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:venous angiectasia

•

en:ulnar deviation

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:triangular shaped phalanges of the hand

•

en:transverse palmar crease (in some patients)

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thick skin (66%)

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:thick, calloused skin

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

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en:tapering fingers (finding)

•

en:swelling of proximal interphalangeal joints

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:stippled calcification in carpal bones

•

en:sterile pustules

•

en:steinberg thumb sign

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en:spiny follicular plugging

•

en:soft tissue syndactyly between all fingers (in 1 family)

•

en:soft, velvety skin

•

en:slender finger

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:skin atrophy

•

en:single flexion crease in the fifth fingers

•

en:short thumbs and fingers

•

en:short proximal phalanx of finger

•

en:short phalanges (especially distal phalanges)

•

en:limited hand motion

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:large, soft hands

•

en:broad metacarpal bones

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:cup-shaped hand

•

en:cortical thumbing

•

en:contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger

•

en:contractures of the digits due to skin tightening

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:clinodactyly of fifth fingers (in some patients)

•

en:clenched fists

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:camptodactyly (progressive)

•

en:broad finger

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:broadening of wrist

•

en:brachymetacarpy rays 3-5

•

en:brachymetacarpalia (metacarpals ii-v)

•

en:brachydactyly (91%)

•

en:bone cysts in phalangeal, metacarpal, and carpal bones

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:arachnodactyly

•

en:aplasia of the 5th metacarpal

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:absent distal and middle phalanges (severe phenotype)

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:abscess formation

•

en:dermatitis

•

en:carpal synostosis (especially capitate-hamate and lunate-triquetrum)

•

en:hexadactyly

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:jaundice (less common)

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:hitch-hiker appearance of the thumb

•

en:hand enlargement

•

en:hand deformities (61%)

•

en:hands, vascular and periarticular calcification of

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:generalized ichthyosis

•

en:flexion deformities of thumbs (adducted thumbs)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:ecchymoses common

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:enlarged interphalangeal joints

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:fat pad

•

en:fifth finger duplication, well-formed

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:joint space narrowing

•

en:palmar erythema

•

en:palmar pit

•

en:osteosclerosis in short tubular bones of the hands

•

en:phalangeal aplasia

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:prominent venous pattern

•

en:psoriasis

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:medial flexion of the hands

•

en:normal sweating capacity

•

en:nevus araneus

•

en:netherton syndrome

•

en:narrowed distal phalanges

•

en:multiple nevi

•

en:multiple carpal ossification centers

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mucosal lesions

•

en:milia (less common)

•

en:mildly short hands

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:microbrachydactyly

•

en:metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis

•

en:malpositioned thumbs

•

en:long thumbs

•

en:radial deviation of the 2nd finger

•

en:webbing, interdigital

•

en:rare skin cancers

•

en:variable fifth finger clinodactyly

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thin proximal phalanges with broad epiphyses

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:verruca plantaris

•

en:spatulate thumbs

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:hand digit 1

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:scalp

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:small hypothenar eminence

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:short, broad metacarpals

•

en:reduction deficits of thumbs (in some patients)

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:rudimentary carpal bones

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:short first digits

•

en:small, irregular carpal centers

•

en:short metacarpal

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin of interdigital web

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:limited wrist movement

•

en:absent fingerprints

•

en:lack of perspiration

•

en:cellulitis

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:cone-shaped epiphyses (childhood)

•

en:complete duplication of thumb phalanx

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:clinodactyly of isolated digits

•

en:clinodactyly (4th and 5th fingers)

•

en:cicatrization

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:carpal synostosis

•

en:deep palmar crease

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:sebaceous gland

•

en:peristomal skin

•

en:absence of epiphyseal ossification centers of distal and middle phalangeal bones of fifth finger

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:absent 3rd, 4th, and 5th ulnar rays

•

en:albinoidism

•

en:carpal bone hypoplasia

•

en:amyotrophy of the intrinsic hand muscles

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:brachymetacarpalia

•

en:camptodactyly (present at birth)

•

en:decreased volume of articular cartilage

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:jaundice, episodic

•

en:hidrocystoma

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:hypoplastic fingernail

•

en:hypoplastic/aplastic distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hypermobile digits

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperextensibility of hands

•

en:hand deformities

•

en:deviation of the thumb

•

en:eschar formation

•

en:double thumbs (in some patients)

•

en:dry palmar skin

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:eczema (in some patients)

•

en:erosion, generalized

•

en:erythematous skin blotching

•

en:expanded metacarpals with widened medullary cavities

•

en:hands deviate ulnarly

•

en:facial erythema

•

en:fingertip rounding

•

en:finger contractures, severe

•

en:follicular papule

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:skin of male human body

•

en:severe brachydactyly

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pseudoainhum

•

en:prominent venous markings

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:pretibial dimples

•

en:postaxial polydactyly (in some patients)

•

en:postaxial polydactyly (1 fetus)

•

en:porokeratosis

•

en:pointed phalanx (5th finger)

•

en:perianal erythema

•

en:papillomatosis

•

en:shortening of first metacarpal

•

en:mild hand shortness

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:low-set thumbs

•

en:lunate-triquetral fusion

•

en:micrographia

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:narrow hands with straight ulnar border

•

en:pallor

•

en:neonatal collodion skin

•

en:neonatal jaundice

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:no tanning

•

en:overlapping fingers

•

en:scalp sinus formation

•

en:short metacarpals (especially first metacarpal)

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:superficial fascia of hand

•

en:entire hand

•

en:wide metaphyses (metacarpals and phalanges)

•

en:wide distal phalanges

•

en:weakness of the intrinsic hand muscles

•

en:velvety skin

•

en:unilateral brachydactyly

•

en:ulnar deviation of the fingers

•

en:ulceration of digits

•

en:triquetro-pisiform fusion

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thin skin

•

en:terminal transverse limb reduction

•

en:short middle phalanges of second and fifth fingers

•

en:small, irregular epiphyses (first metacarpal)

•

en:short proximal and middle phalanges

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin cyst

•

en:skin photosensitivity

•

en:slender and/or cylindrical fingers

•

en:small, broad hands

•

en:small central phalanx of fifth finger (in some patients)

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:spatulate distal phalanges

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:stiff 5th proximal interphalangeal (pip) joint (birth)

•

en:syndactyly (75%)

•

en:syndactyly of fingers

•

en:large hands (in patients with pdgfra mutations)

•

en:vitiligo (rare)

•

en:large, broad hands

•

en:claw hand

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:epidermal nevus

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:eczema, severe

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:delayed ossification of carpal bones

•

en:deep palmar creases (1 patient)

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cutis marmorata

•

en:congenital abnormal synostosis

•

en:cone-shaped epiphysis

•

en:chilblains

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:aplasia/hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:acral ulceration leading to autoamputation of digits

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:central y-shaped metacarpal

•

en:autoamputation of fingers (in some patients)

•

en:bony syndactyly of digits

•

en:broad thumbs (in some patients)

•

en:bulbous thumbs

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cavernous hemangioma

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:hypodactyly

•

en:fetal pads of digits

•

en:keloid

•

en:keratosis plantaris

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:increased number of carpal ossification centers

•

en:increased laxity of fingers

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:impaired would healing

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypoplastic phalanges (especially middle and proximal)

•

en:hypoplasia, fusion, and contractures of post-axial fingers

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:joint hyperextensibility, especially hands, wrist, and feet

•

en:hypermobile fingers - 'beak of swan' appearance (in some patients)

•

en:functional symphalangism

•

en:hyperlaxity of digits (rare)

•

en:fingers cylindrical

•

en:fifth digit middle or distal phalangeal hypoplasia

•

en:flexion contracture - wrist

•

en:flexion of fingers when hand dorsiflexed (pseudocamptodactyly)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:hand contracture (rare)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:schwannoma

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:severe delay in phalangeal epiphyseal bone maturation

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:shortened distal phalanges

•

en:short proximal first phalanx

•

en:short 1st, 4th, 5th metacarpals

•

en:short 5th finger

•

en:slight erythema of face

•

en:short proximal phalanx of thumb

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:slightly shorter metacarpal bones ii, iii, and iv

•

en:radial deviation of finger

•

en:periorbital wrinkles

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pseudoainhum formation

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:postaxial polydactyly (1 patient)

•

en:postaxial polydactyly, bilateral (in some patients)

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:plantar blistering

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:patchy sclerosis of finger phalanx

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:papular lesion

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmar transverse creases, bilateral (rare)

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:small nodular skin-tags

•

en:wide hands (most cases)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:aplastic/hypoplastic first metacarpal

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:absent first metatarsal

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:'orange peel' skin

•

en:animal/human bite

•

en:eyelid

•

en:sweat gland

•

en:skin of right upper limb

•

en:hand digit 5

•

en:transplanted skin

•

en:windswept hand (rare)

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:wide space between the thumbs and the 2nd fingers

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:ulnar deviation of the metacarpophalangeal joints

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thumb aplasia

•

en:thin, velvety skin

•

en:thick facial skin

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:symphalangism, proximal

•

en:subluxation

•

en:subcutaneous calcification

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:square distal fingertips

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:occasional neurofibromas

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:no hyperhidrosis

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:disharmonic maturation of phalanges and carpal bones

•

en:diminished sweating

•

en:digital clubbing

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:dermatitis, atopic

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deformed digits

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutis gyrata

•

en:congenital ichthyosis

•

en:erythematous malar rash

•

en:claw-like volar curve

•

en:calcification may occur

•

en:bullet-shaped middle phalanges

•

en:broad middle and proximal phalanges

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:arthralgia/arthritis (wrist, interphalangeal joints)

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acrocyanosis

•

en:acral ulcers

•

en:atrophy

•

en:dry, rough skin

•

en:excessive number of fingerprint arches (female)

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:irregular metacarpal metaphyses

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mild shortened metacarpals

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:long, tapering fingers (in some patients)

•

en:long, slender metacarpals

•

en:livedo reticularis

•

en:lipofibroma

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:limited interphalangeal movement

•

en:lentigines may be absent

•

en:juvenile colloid milium

•

en:joint hypermobility

•

en:intercrural pterygium

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:increased digital ulnar loop and hypothenar loop patterns

•

en:hypoplastic thumbs (1 patient)

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypoplastic, irregular metacarpals

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hexadactyly (rare)

•

en:hand muscle atrophy

•

en:hand anomalies, complex (in some patients)

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:arthralgia

•

en:mutilating skin deformity

•

en:autoamputation

•

en:primarily affects trunk

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:reduced skin elasticity

•

en:recurrent shingles

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:rash, episodic

•

en:radial deviation of distal phalanx

•

en:pterygium

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritis, intense

•

en:proximal symphalangism (2,3,4)

•

en:prominent superficial veins

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:polydactyly (rare)

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:polydactyly (in some)

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:petechiae (less common)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:no polydactyly

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:non pruritic

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple facial papules

•

en:mildly extensible skin

•

en:relatively large hands

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:maceration of palms and soles

•

en:syndactyly (often 3rd and 4th digits)

•

en:hand digit 4

•

en:widened metaphyses (metacarpal and phalanges)

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:unprovoked bruising

•

en:ulnar drift of fingers

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:tumors are locally invasive

•

en:triphalangeal thumb, hypoplastic (in 1 patient)

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:thumb aplasia (in some patients)

•

en:thumbs always present

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:tenting - skin

•

en:syndactyly (in some)

•

en:second finger overlap with third finger

•

en:symphalangism, distal

•

en:subungual fibroma

•

en:stretched skin

•

en:steatocystomas

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:splitting of the first metacarpal in two parts

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:short middle phalanx of the 5th finger

•

en:short metacarpals, iii-v

•

en:shortened digits

•

en:short, wide phalanges

•

en:sharp midline demarcation

•

en:self-injury

•

en:madelung wrist deformity (74% of lwd patients)

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:bifid terminal phalanges digits 2 and 3

•

en:cutaneous syndactyly (in some patients)

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythema in affected areas

•

en:erosion

•

en:enlarged pip and dip joints

•

en:enlarged distal interphalangeal joints

•

en:dysplastic fourth metacarpals (1 patient)

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:disproportionate shortening of 2nd and 3rd fingers

•

en:decreased movement range in interphalangeal joints

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutis laxa

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous syndactyly (digits 2nd-5th)

•

en:expanded phalanges with widened medullary cavities

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:constricting digital bands

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:clinodactyly, 5th finger (rare)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:chronic folliculitis

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:brachytelephalangy

•

en:excessive salt in sweat

•

en:facial hemangioma

•

en:long, slim fingers

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:large doughy hands

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:interphalangeal webbing

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hypoplastic terminal phalanges (brachytelephalangy)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperphalangism

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:fibroma

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hyperextensibility of the interphalangeal joints

•

en:hand clenching

•

en:gracile metacarpals

•

en:generalized bruising tendency

•

en:fusion of the capitate and hamate bones

•

en:folliculitis

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:flexion of thumbs

•

en:flexion deformity of finger

•

en:flattened epiphyses (metacarpals and phalanges)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:acne, severe comedogenic

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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