Diko : en:milia (less common)

en:milia (less common)

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Langue:anglais

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umls:C2751129

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:scalding burn

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:malar flush

•

en:pigmented nevus

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:foot callus

•

en:psoriasis

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:leukoplakia

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:palmar nevi

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:prepuce

•

en:small areas of alopecia

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:baldness/losing hair

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:skin structure of back

•

en:pityriasis alba

•

en:atopy

•

en:lesions become purpuric

•

en:localized cellulitis

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:progeric skin changes

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:pruritis, intense

•

en:epidermal nevus

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:poroma

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:scabies and other acariases

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:dry, thick skin

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:head skin

•

en:skin derivative

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:small nodular skin-tags

•

en:well-defined erythematous border

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:subcutaneous nodule

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:lentigines may be absent

•

en:mottled pigmentation

•

en:no hyperhidrosis

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:lipofibroma

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:tenting - skin

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:fetal pads of digits

•

en:fibrous nodule

•

en:increased pigmented nevi

•

en:red mucosa

•

en:skin

•

en:ectodermal symptoms

•

en:deep palmar crease

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:taunt skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:plantar softness

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:lack of scarring

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:loose volor skin of hands

•

en:mast cell degranulation

•

en:mildly extensible skin

•

en:neonatal acral blistering

•

en:numerous nevi

•

en:maceration of palms and soles

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:loose skin at birth

•

en:absent skin pigmentation

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:scalp erosions

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:recurrent shingles

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:neonatal jaundice

•

en:no ability to tan

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:nevus araneus

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:netherton syndrome

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild scarring

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:pallor of skin

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:wound healing normal

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:petechiae (less common)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:rhytide of forehead

•

en:redundant folds

•

en:reduced skin elasticity

•

en:purpuric rash

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:pilomatricoma

•

en:keratosis pilaris

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:keloid formation

•

en:cafe au lait spot

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:decreased histidase activity

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:congenital ichthyosis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:calcification may occur

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:antecubial webbing

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:glabrous skin

•

en:symptom/complaint nails

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:dimples overlying contractures

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:jaundice, green

•

en:increased mast cells

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hirsutism

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:dimple overlying knee

•

en:freckling may or may not be present

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:erdheim-chester disease

•

en:edema

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:eczema, severe

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:multiple nevi

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:patchy vitiligo

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:no tanning

•

en:nodular lesion

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:moderate scarring

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:livedo reticularis

•

en:livedo

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:lichenified lesions

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:tendency to overheat

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:verruca plantaris

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:subungual fibroma

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:chronic folliculitis

•

en:eczema (in some patients)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:depigmented spots

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cellulitis over affected area

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:blistering, recurrent

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:albinoidism

•

en:acrogeria

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:erosion

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:premature aging, mild

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:perianal erythema

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:no increased bruisability

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:no erythema

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:nipple dermatitis

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:multiple lentigines

•

en:multiple facial papules

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:mild tissue fragility

•

en:progressive vitiligo

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:prominent scalp veins

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:telangiectasia

•

en:light complexion

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:pterygium

•

en:severe cystic acne

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:lichenified skin

•

en:blistering at acral sites

•

en:cutaneous melanoma

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:chin dimples

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:lipoma

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:keratinocyte

•

en:skin appendage structure

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:juvenile colloid milium

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:erythroderma

•

en:erythema marginatum

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:ecchymoses common

•

en:thick skin (74%)

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:thin, translucent skin

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:plantar blistering

•

en:pilonidal cyst

•

en:perianal skin tags

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:no eczema

•

en:normal sweating capacity

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:normal scarring

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:milia (rare)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:lymphangioma

•

en:lentigenes

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:varicose vein

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:transgressive keratosis

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:sweat pore aplasia

•

en:prominent venous markings

•

en:stretched skin

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:sclerodactyly

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:keratoacanthoma

•

en:transient eczema

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:acneform facial lesions

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:cellulitis

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:pruritus

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:verruca vulgaris

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:ulcers, plantar

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:exophytic, red lesion

•

en:darkly pigmented skin

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:follows blaschko's lines

•

en:flushing

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:ecchymosis

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:prominent veins

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:perineal intertrigo

•

en:patchy, reticular stains

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:panniculitis

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:no mucosal vesicles

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:venous angiectasia

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:white skin

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:langerhans cell

•

en:skin cell

•

en:xerosis

•

en:wrinkly skin

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:shagreen patch

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:tumors are locally invasive

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:sweating, episodic

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:multiple palmar creases

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:lack of perspiration

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:burning sensation

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:absent phalangeal crease

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:scrotum

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:laceration/cut

•

en:connective tissue nevus

•

en:cutis marmorata

•

en:jaundice (less common)

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hidrocystoma

•

en:furrowed facial skin

•

en:flushing attacks

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fingerprints, absence of

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:excessive skin folds

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:darier disease

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cyanosis

•

en:skin of the lip

•

en:papular lesion

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:prurigo

•

en:prominent superficial veins

•

en:popliteal pterygium

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:pale, sensitive skin

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:non pruritic

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:minimal or absent scarring

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:punch-like skin defects

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:stasis ulcers

•

en:absence of dermopathy

•

en:skin part

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:stiff skin

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:scleroderma-like change

•

en:scaly skin

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:keloid

•

en:decreased flexion creases

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:creamy white skin

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:angiokeratoma

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:jaundice (in some)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fine greyish-white scales

•

en:extreme skin fragility

•

en:hyperhidrosis

•

en:rare skin cancers

•

en:scleroderma

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pigmentary change in skin

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:pretibial dimples

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:skin atrophy

•

en:skin of right upper limb

•

en:skin erosion

•

en:thick skin

•

en:pale-gray skin

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thin skin

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:subcutaneous calcification

•

en:spiny follicular plugging

•

en:spheroids

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:palmar erythema

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:dry palmar skin

•

en:pityriasis rosea

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:nevus/mole

•

en:skin of male human body

•

en:scalp

•

en:sebaceous cyst

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:facial erythema

•

en:normal sweating

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mechanically fragile skin

•

en:malar rash

•

en:jaundice

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:generalized bruising tendency

•

en:fragile skin

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:other injury to skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:flexural skin

•

en:pruritus of scalp

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin may redden during episodes

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sacral striae

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:redundant palmar skin

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:prolonged capillary refill

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:porokeratosis

•

en:periorbital wrinkles

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:spiradenoma

•

en:pallor

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:skin of right lower limb

•

en:absent fingerprints

•

en:skin of left lower limb

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:vitiligo

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:urticaria due to cold

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:tanning possible

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:palmar keratosis

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:no ichthyosis

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:deep skin creases in toes

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:bluish skin nodules

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:atrophy

•

en:no hemorrhage

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:dermatomycoses

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:erythema nodosum

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:frostbitten hands

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:thick facial skin

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin rough

•

en:skin hypopigmentation

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:pustular lesion

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:rash scaly

•

en:punctate keratitis

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:ulceration

•

en:pruritus (major feature)

•

en:tuberous xanthoma

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:unprovoked bruising

•

en:blue nevus

•

en:primarily affects trunk

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:collodion skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:coarse skin

•

en:clavus formation (rare)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:localised rash

•

en:diaper dermatitis

•

en:acne

•

en:external ear

•

en:skin of left upper limb

•

en:transplanted skin

•

en:entire skin

•

en:prominent fingertip pads

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:plantar pits

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:erythematous malar rash

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:albinism

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acrocyanosis

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:dermis

•

en:dermatophytosis

•

en:dermatitis acidemica

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:freckles

•

en:parakeratosis

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:papillomatosis

•

en:orthokeratosis

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no easy bruisability

•

en:nodular skin lesions

•

en:neonatal collodion skin

•

en:multiple pigmented moles

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:hemangioma

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

kératose pilaire

•

en:doughy skin

•

en:pterygium of elbow (rare)

•

schwannome dégénéré

•

cutis marmorata

•

en:photosensitivity of skin

•

kyste de kératine

•

kyste dentigère

•

en:hemangioma, cavernous

•

cancer de la peau

•

piebaldisme

•

en:lymphedema (in some patients)

•

neurinome de l'acoustique

•

en:decreased sweating (1 patient)

•

en:transient pruritic vesicles on trunk, abdomen, and limbs (in some patients)

•

en:dystrophic epidermolysis bullosa (predominantly but not restricted to the pretibial area)

•

porome

•

atrophie de la peau

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

névrome palissadique encapsulé

•

lemmome

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:seborrhoeic dermatitis

•

en:a cavernous angioma

•

en:steatocystoma

•

en:talpa

•

en:alligator skin

•

en:erythrodermatitis

•

en:Flushing

•

hyperhidrose

•

angiokératome

•

dermite séborrhéique

•

schwannome mélanocytaire

•

en:cavernous haemangioma

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

en:venous varicosity

•

xérodermie

•

ichtyose

•

en:skin cancer

•

en:acute posterior ganglionitis

•

en:generalized hypopigmentation

•

zona

•

en:tylosis

•

en:angiocavernoma

•

en:thick skin (66%)

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:milium cyst

•

en:lichenification

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:keratosis plantaris

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hyperextensible skin

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:neurofibroma

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:no pruritis

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:sterile pustules

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:skin blisters

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:slight erythema of face

•

en:occasional neurofibromas

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:scalp defect

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin necrosis

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin rash

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:soft thin skin

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin infection

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:redundant skin in infancy

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:velvety, smooth skin

•

en:vasculitis

•

en:neurinoma

•

en:vitiligo (rare)

•

en:plantar wart

•

en:leucoplakia

•

ichthyose

•

Glande sébacée

•

fibrome molluscum

•

en:follicular cyst

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

vascularite cutanée

•

érythème

•

en:folliculaire cyst

•

en:scytitis

•

peau sèche

•

neurinome malin

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:sacral dimple (mks)

•

kyste épidermique

•

kyste folliculaire

•

Erdheim-Chester

•

malformation caverneuse cérébrale

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

atrophodermie

•

scalp

•

en:transgredient extension of hyperkeratosis onto wrists (in some patients)

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

verrue plantaire

•

kératose en rayon de miel

•

en:port wine stain

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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