Diko : en:affects distal limb and scalp

(id=6831126)

en:affects distal limb and scalp

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Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1839951

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(fruit)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:stiff skin

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:redundant connective tissue

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:pigmented nevus

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:leukoplakia

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:thick skin

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:schwannoma

•

en:pterygium

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:piebaldism

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:hyperhidrosis

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:multiple gingival papules

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:fine white scales

•

en:dermatitis

•

en:darier disease

•

en:atrophic scar

•

en:scabies and other acariases

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:moderate to severe acne

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:dry, thick skin

•

en:spiradenoma

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:petechia

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no pruritis

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en:lichenification of palms

•

en:juvenile colloid milium

•

en:infra-orbital crease

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:hemangioma

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:striae

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:melanocytic nevus

•

en:lighter skin color

•

en:follicular atrophoderma

•

en:easy bruising

•

en:skin infection

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:mild eczema

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:vasculitis rash

•

en:sweating, episodic

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:dermatitis, atopic

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:impetigo

•

en:varicose vein

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:redundant palmar skin

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:erythema, cold-induced

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:entire skin

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:spiny follicular plugging

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:pityriasis alba

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:depigmented spots

•

en:other localized skin infection

•

en:skin tag

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:glabellar hemangioma

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:reduced skin elasticity

•

en:mature adipocytes

•

en:localized cellulitis

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:neurofibroma

•

en:gilbert syndrome

•

en:fragile skin

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:epidermal nevus

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:prepuce

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:perineal intertrigo

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:'orange peel' skin

•

en:vitiligo (rare)

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:furrowed facial skin

•

en:wound healing normal

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:no erythema

•

en:no easy bruisability

•

en:lymphedema

•

en:lichenified lesions

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:cyanosis during episodes

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:wide, thin scars

•

en:velvety texture

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:soft, velvety skin

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:scaly skin

•

en:sacral striae

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:rash, episodic

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:partial anhidrosis

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:palmar pit

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:no tanning

•

en:no ichthyosis

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:minimal or absent scarring

•

en:milia (rare)

•

en:mild tissue fragility

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:lentigines may be absent

•

en:keloid formation

•

en:jaundice

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:flushing attacks

•

en:facial milia

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythematous plaque

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:decreased histidase activity

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutis laxa

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:connective tissue nevus

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:blistering at acral sites

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:'ice-pick marks'

•

en:sebaceous cyst

•

en:pruritus

•

en:generalized rash

•

en:corns and callus

•

en:xerosis

•

en:wrinkly skin

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:thick skin (74%)

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:skin erosion

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:scalp dryness

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:recurrent skin infections

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pseudoainhum

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:parakeratosis

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:pale-gray skin

•

en:numerous nevi

•

en:no hyperhidrosis

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:normal skin

•

en:nipple dermatitis

•

en:multiple skin tags

•

en:multiple palmar creases

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:morbilliform eruption

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:mild atrophic scarring

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:marked skin pallor

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:flushing

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:fibrofolliculoma

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:edema, generalized

•

en:eczema (in some patients)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:doughy skin

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:decreased palmar creases

•

en:decreased flexion creases

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:collodion skin

•

en:cigarette-paper scars

•

en:chilblains

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:albinoidism

•

en:acral ulcers

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:abscess formation

•

en:skin of the extremity

•

en:symptom/complaint nails

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:herpes simplex infections

•

en:skin of the face

•

en:skin appendage structure

•

en:skin of right lower limb

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:tendency to overheat

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin fissure

•

en:sclerodactyly

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:recurrent shingles

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:port wine stain

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:palmar wrinkling

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

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en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nodule

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mucocutaneous candidiasis

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en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:malar rash

•

en:lipohypoplasia

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:light complexion

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en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:increased pigmented nevi

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:freckles

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en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:fades in adolescence

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en:excessive skin folds

•

en:eschar formation

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en:erythroderma

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en:erysipelas

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en:erdheim-chester disease

•

en:ecchymoses common

•

en:dysseborrheic dermatitis

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en:dry palmar skin

•

en:diminished sweating

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en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:deep plantar creases

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:cutaneous melanoma

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en:chronic eczematoid rash

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en:blister

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:autoamputation of digits

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:antecubial webbing

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en:absence of dermopathy

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en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

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en:3. lax, wrinkled skin

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en:insect bites

•

en:diaper dermatitis

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en:skin of the upper limb and shoulder

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en:skin of the scalp and neck

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en:skin structure of back

•

en:transplanted skin

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thick, calloused skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin ulcer

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:sacral dimple

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:rare skin cancers

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritus, episodic

•

en:prominent veins

•

en:progressive vitiligo

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:milia (less common)

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:lichenification

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:intercrural pterygium

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:high sweat electrolyte

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular papule

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:extreme skin fragility

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:dry skin

•

en:dimples over large joints

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatomycoses

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:deep palmar crease

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:sebaceous gland

•

en:nevus/mole

•

en:molluscum contagiosum

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:baldness/losing hair

•

en:skin of the trunk

•

en:eyelid

•

en:white at birth

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:urticaria due to cold

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:soft thin skin

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:self-injury

•

en:redundant skin in infancy

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:plantar softness

•

en:pilonidal cyst

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:perianal skin tags

•

en:patchy vitiligo

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:pale, sensitive skin

•

en:occasional neurofibromas

•

en:neonatal cyanosis

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:migratory rashes, painful

•

en:mast cell degranulation

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:fingerprints, absence of

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:facial erythema

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:erythematous malar rash

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:cutis marmorata

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:burning sensation

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:acral keratosis

•

en:acneform facial lesions

•

en:acanthosis nigricans

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:non-glabrous skin

•

en:limited dermatologic function

•

en:chronic skin ulcer

•

en:langerhans cell

•

en:skin of right upper limb

•

en:skin of left upper limb

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:velvety skin

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:thin skin

•

en:thick facial skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:telangiectasia

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin rough

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:shagreen patch

•

en:severe photosensitivity

•

en:severe cystic acne

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:recurrent cellulitis

•

en:rash scaly

•

en:primarily affects trunk

•

en:premature aging, mild

•

en:poikiloderma

•

en:pilomatricoma

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:palmar erythema

•

en:pallor (in some patients)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:loose skin at birth

•

en:livedo reticularis

•

en:lipofibroma

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:lack of scarring

•

en:keratoacanthoma

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:finely wrinkled palms

•

en:facial hemangioma

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermis thinning

•

en:deep skin creases in toes

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:anhidrosis

•

en:angiokeratoma

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:peristomal skin

•

en:neck skin

•

en:animal/human bite

•

en:sweat gland

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:slight erythema of face

•

en:skin rash

•

en:skin blisters

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:purpura

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:pallor during episodes

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:normal sweat glands

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:multiple nevi

•

en:moderate scarring

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:loose volor skin of hands

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hirsutism

•

en:foot callus

•

en:fibroma

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:erosion, generalized

•

en:eczema, severe

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:deep skin ulcers

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cyanosis

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:comedo

•

en:candidiasis

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:acne

•

en:epidermis

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:thin, velvety skin

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:subcutaneous calcification

•

en:soft skin

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin cyst

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:scalp sinus formation

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:rhytide of forehead

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:poroma

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:peau d'orange

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:occurs in linear distribution

•

en:nevus araneus

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lichenoid plaques

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:keratosis palmaris

•

en:jaundice, episodic

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperkeratosis

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erythema nodosum

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:eczema (rare)

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dry, scaly skin

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:clavus formation (rare)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:atrophy

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:acrocyanosis

•

en:absent phalangeal crease

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:suprapubic skin

•

en:ear skin

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:skin absorption

•

en:hand and foot deformity

•

en:psora

•

en:follicular tumor

•

automutilation

•

angiome caverneux familial

•

hyperkeratosis

•

rouge pâle

•

naevus bleu

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

en:common wart

•

télangiectasie

•

ichtyose

•

en:oedema

•

en:dermitis

•

peau sèche

•

fibrome

•

névrome palissadique encapsulé

•

en:photosensitivity of skin

•

Oedème

•

skin tag

•

exfoliation cutanée

•

en:reduced distal interphalangeal creases

•

en:patchy desquamation

•

en:linear porokeratosis (rare)

•

en:focal hyperkeratosis of dorsum of hands and feet

•

en:hyperkeratotic porokeratosis

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

dermatite

•

en:incontinentia pigmenti, familial male-lethal type

•

en:skin of left lower limb

•

en:skin part

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:uric acid tophi

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:tanning possible

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:stasis ulcers

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:scleroderma-like change

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:punch-like skin defects

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:progeric skin changes

•

en:popliteal pterygium

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar keratosis

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no eczema

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:mechanically fragile skin

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lichenified skin

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:jaundice, green

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:increased mast cells

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:frontal hirsutism

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythematous skin blotching

•

en:elbow dimples

•

en:discoid rash

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cafe au lait spot

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:axillary freckling

•

en:albinism

•

en:acrogeria

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:skin of the axilla

•

en:skin foreign body

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:external ear

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:wrinkled face

•

en:white dermatographism

•

en:venous angiectasia

•

en:tuberous xanthoma

•

en:thin, translucent skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:spontaneous hematomas

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:soft, doughy skin

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:small areas of alopecia

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:red mucosa

•

en:redundant folds

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:rash erythematous

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:prominent scalp veins

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:orthokeratosis

•

en:netherton syndrome

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple facial papules

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:macular hemangioma

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lentigenes

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:itching ( in some patients)

•

en:intolerant of heat

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:impaired healing

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperextensible skin

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fat pad

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:eruptive xanthoma

•

en:ecchymosis

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutis gyrata

•

en:creamy white skin

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:chronic folliculitis

•

en:cellulitis

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:basal cell nevus

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:dermis

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:laceration/cut

•

en:fear of having other skin disease

•

en:scalp

•

en:elastoma intrapapillare perforans verruciformis

•

en:cutaneous atrophy

•

en:alligator skin

•

en:pale skin

•

en:seborrhoeic dermatitis

•

dermite séborrhéique

•

livedo réticulaire

•

en:neurinoma

•

en:xeroderma

•

xérose

•

phacomatose congenitale

•

peau claire

•

en:epidermal cyst

•

en:varicosity

•

en:skin cancer

•

en:scytitis

•

verrue vulgaire

•

livedo reticularis

•

pénétration percutanée

•

ichthyose congénitale

•

kyste tapissé d'épithélium

•

absorption percutanée

•

en:proliferating pilar tumor

•

psoriasis

•

skin

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:transgredient extension of hyperkeratosis onto wrists (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, with honeycomb pattern (in most patients)

•

en:circumferential skin creases on neck (in some patients)

•

porome

•

atrophie cutanée

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:verruca plantaris

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:ulcerations of distal extremities

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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