Diko : en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

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Langue:anglais

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peau

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(informatique)

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[F]

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1000

en:skin part

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en:netherton syndrome

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en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

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en:autoamputation of digits

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:mature adipocytes

•

en:no easy bruisability

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en:seborrhea (35% of adults)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

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en:excessive salt in sweat

•

en:mild-to-severe pterygia

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en:pigmentation

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:thick, indurated skin over entire body

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en:dermatitis ichthyosiform

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en:acanthosis nigricans (uncommon)

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en:lentigenes

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en:spheroids

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en:spiny follicular plugging

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:lesions become soft and paler with age

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en:loose volor skin of hands

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

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en:palmoplantar keratoderma

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en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:no palmoplantar keratosis

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en:laceration/cut

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en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

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en:dermal contractures (late complication)

•

en:dermatitis (in some patients)

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en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:dry, bumpy skin

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:symptom/complaint nails

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:dry, stiff skin

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:skin blisters

•

en:cellulitis over affected area

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:verruca plantaris

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:dimples over large joints

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:doughy skin

•

en:keloid

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

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en:juvenile colloid milium

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

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en:porokeratosis

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:sterile pustules

•

en:vitiligo

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en:wrinkling of skin on limbs

•

en:skin of right lower limb

•

en:hypertrophic scar

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

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en:herpes zoster

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:perianal erythema

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en:infected finger/toe/paronychia

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

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en:redundant palmar skin

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en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:limited dermatologic function

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en:cutaneous melanoma

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en:multiple nevi (face and torso)

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en:normal sweat electrolytes

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en:no uv-induced skin tumors

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en:ulceration

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en:facial milia tend to disappear in adulthood

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en:fibrous nodule

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:milia (rare)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:vitiligo (rare)

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:frostbitten hands

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:keratoacanthoma

•

en:nodular skin lesions

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:insect bites

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

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en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

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en:multiple pigmented moles

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en:poikiloderma

•

en:parakeratosis

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en:palmoplantar pits

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en:palmar nevi

•

en:pallor of skin

•

en:pachyderma

•

en:no mucosal vesicles

•

en:trichilemmal cyst

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mucosal lesions

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:lichenoid plaques

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:primarily affects trunk

•

en:pretibial dimples

•

en:scleroderma

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:thick facial skin

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin ulcer

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

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en:skin atrophy

•

en:severe cystic acne

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en:scaly skin rash over the perineum

•

en:prominent fingertip pads

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:rhytide of forehead

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:prominent venous pattern

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:coccygeal skin tags

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en:chin dimples

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en:blistering may be generalized or localized

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:dermatitis

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

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en:dermis

•

en:scalding burn

•

en:other infectious skin disease

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en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:deep foot creases

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:ichthyosis

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:high sweat electrolyte

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:follows blaschko's lines

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:erythema, residual painless

•

en:thick skin (74%)

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:unprovoked bruising

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:well-defined erythematous border

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:plantar softness

•

en:perioral erythema

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

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en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:onset birth-newborn period

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en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:neonatal cyanosis

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en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:mild eczema

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:lichenification of palms

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:transient eczema

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:telangiectasia (soles)

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en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:stretched skin

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

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en:tumors leave pitting scars

•

en:large dark plate-like scales

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en:absence of subcutaneous fat

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en:blisters in sun-exposed areas

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en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:axillary pterygia

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en:atopy

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en:aplasia cutis of the scalp

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en:acrogeria

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en:absent fingerprints

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

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en:cutaneous capillary malformation

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en:abnormal granulation tissue

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en:other injury to skin

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en:overlapping lesion of skin

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en:langerhans cell

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en:head skin

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en:xerosis

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en:white dermatographism

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en:keratoatrophoderma

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en:cigarette-paper scars

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en:usually occurs in the head and neck area

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en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

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en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

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en:dermal translucency

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

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en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

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en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyaline deposition in dermis

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en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:jaundice, green

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en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:fine white or greyish-white scales

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en:erythematous rash (in some patients)

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

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en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:dermis thinning

•

en:fissures of soles (in some patients)

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en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:neonatal acral blistering

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en:normal skin

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en:nipple dermatitis

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en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

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en:normal numbers of sweat glands

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en:moderate erythroderma

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en:multiple skin tags

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

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en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:marked skin pallor

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en:livedo reticularis

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en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

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en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

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en:jaundice, episodic

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en:increased chloride levels in sweat

•

en:no abnormal skin pigmentation

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en:impaired healing

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en:papulosquamous erythematous plaques

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en:no erythema

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en:plaque-like facial hemangioma

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

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en:pyoderma

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en:pruritus in affected areas

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en:pruritis, intense

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en:prominent superficial venous pattern

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

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en:posterior midline scalp defects

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en:poroma

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en:plantar pits

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en:no scarring

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en:petechiae (less common)

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en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

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en:papular keratoderma, mild

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en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

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en:pallor (in some patients)

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en:orthokeratosis

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en:occasional cafe-au-lait spots

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en:numerous nevi

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en:hypopigmented skin lesions

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en:flushing

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en:hypohidrosis/hyperhidrosis

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en:axillary freckling

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en:cutis aplasia, occipital

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en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

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en:crusting erythematous dermatitis

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en:cavernous hemangioma

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en:cafe au lait spot

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en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

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en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

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en:antecubial webbing

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en:decreased histidase activity

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en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

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en:acral ulcers

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en:scrotum

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en:molluscum contagiosum

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en:ingrown toenail/other disease of nail

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en:impetigo

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en:sweat gland

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en:soft, doughy skin

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en:darier disease

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en:deep plantar creases

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en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

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en:flexural lichenification in adults (major feature)

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en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

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en:healed areas are atrophic and hypopigmented

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en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:distal painless ulcers

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

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en:erythema marginatum

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en:erosion, generalized

•

en:erdheim-chester disease

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:edema

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en:eczema, severe

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en:ectodermal dysplasia

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:tight, rigid skin

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en:sterile abscesses at site of parenteral injection

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en:molluscoid pseudotumors

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en:perianal skin tags

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en:patchy vitiligo

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en:orthostatic acrocyanosis

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en:no skin hyperelasticity

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en:multiple nevi

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

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en:most evident on lower legs

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en:mild cutaneous changes

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

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en:midfrontal capillary hemangioma

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en:mechanically fragile skin

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en:maculopapular rash, episodic

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en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:inguinal freckling

•

en:infra-orbital crease

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:prominent venous markings

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:tendency to overheat

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:thin, velvety skin

•

en:velvety, smooth skin

•

en:vasculitis

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en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:urticaria due to cold

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:tylosis

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en:telangiectasia on the cheeks

•

en:recurrent shingles

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:soft thin skin

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:scaly skin

•

en:redundant connective tissue

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:'ice-pick marks'

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:prepuce

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:epidermis

•

en:entire skin

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:vasculitis rash

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:tumors are locally invasive

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:facial trichilemmomas

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hirsutism

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:scalp dryness

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:rash scaly

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:rare skin cancers

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pterygium

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:pruritus, episodic

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:poor wound healing

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:xanthoma

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:verruca vulgaris

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:skin tags on chest

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:panniculitis

•

en:fat pad

•

en:neonatal jaundice

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:erythema

•

en:diminished sweating

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:sebaceous gland

•

en:urticaria

•

en:fear of having other skin disease

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:eschar formation

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:milia (less common)

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:skin of the lip

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:lipofibroma

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:follicular atrophoderma

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:corns and callus

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:pallor

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:nodule

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:mast cell degranulation

•

en:light complexion

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:lack of perspiration

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:pallor during episodes

•

en:periorbital wrinkles

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:generalized rash

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:punch-like skin defects

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent superficial veins

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:chronic candidiasis

•

en:decreased palmar creases

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:creamy white skin

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:flexural skin

•

en:verrucous lesion

•

en:hemangioma

•

en:deep palmar crease

•

en:angiokeratoma

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:fetal pads of digits

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:generalized ichthyosis

•

en:glabellar hemangioma

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:fine white scales

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:facial pallor

•

en:dry, scaly skin

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:episodic urticaria

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema (rare)

•

en:eczema

•

en:erythrokeratodermia

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no increased bruisability

•

en:lymphangioma

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:neonatal collodion skin

•

en:lichenification

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:lack of scarring

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:progression of skin lesions -

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:prominent veins

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:thin skin

•

en:thin, translucent skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:sweating, episodic

•

en:streaks and whorls

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:shagreen patch

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:scalp sinus formation

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:reduced skin elasticity

•

en:infantile hemangioma

•

en:cutis marmorata

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acrocyanosis

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:psoriasis

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:baldness/losing hair

•

en:eyelid

•

en:epidermal derivative

•

en:acne

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:facial midline hemangioma

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperextensible skin

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hard scaly skin

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fibrosis over affected area

•

en:extreme skin fragility

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:dry, rough skin

•

en:dimple overlying knee

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:skin of female human body

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:other changes in skin color

•

en:occasional neurofibromas

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:petechia

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmar wrinkling

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:no ichthyosis

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:normal scarring

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple pterygia

•

en:multiple gingival papules

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:progeric skin changes

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:taunt skin

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:velvety texture

•

en:varicose vein

•

en:uric acid tophi

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:rash, episodic

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:scarring (late complication)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:edema, generalized

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dermatomycoses

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:acral keratosis

•

en:marked bruisability

•

en:erosion

•

en:deep skin creases in toes

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:increased mast cells

•

en:jaundice (less common)

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hidrocystoma

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin cyst

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:single palmar crease

•

en:rash erythematous

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:red mucosa

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:recurrent skin infections

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:telangiectasia

•

en:bluish skin nodules

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:no ability to tan

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:cellulitis

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering, recurrent

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:albinoidism

•

en:thick, calloused skin

•

en:affects limbs and trunk

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:venous angiectasia

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:candidiasis

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:blister

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:suprapubic skin

•

en:peristomal skin

•

en:ear skin

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:skin of male human body

•

en:skin absorption

•

en:keratinocyte

•

en:desquamation

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:multiple palmar creases

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:milky white skin

•

en:mild atrophic scarring

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:lymphedema

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:keratosis palmaris

•

en:intolerant of heat

•

en:intercrural pterygium

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fair skin

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erythema, cold-induced

•

en:erysipelas

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

absorption par la peau

•

albinisme

•

acanthosis nigricans

•

en:pigmentary abnormalities along the lines of blaschko

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:irregular annular keratotic lesions with slightly elevated borders, located primarily on the face but also distributed on the chest and forearms

•

en:abnormally pigmented macules

•

dermatite

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:white at birth

•

kyste sébacé

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:transgressive keratosis

•

en:thick skin (66%)

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:sweat pore aplasia

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:stasis ulcers

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:epithelial cyst

•

ichthyose congénitale

•

en:small nodular skin-tags

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

en:and mental retardation

•

en:peripheral glioma

•

en:acrochordon

•

eczéma marginé

•

en:Nettleship's disease

•

Verrue plantaire

•

dermite séborrhéique

•

en:glandula sebacea

•

en:cavernous haemangioma

•

en:keratinous cyst

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

nævus nævocellulaire

•

vascularite cutanée

•

en:epidermal cyst

•

en:phlebectasia

•

en:angiocavernoma

•

fibrome

•

schwannome malin

•

névrome

•

en:neuroma

•

neurinome malin

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:keratosis pilaris

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:ecchymosis

•

en:depigmented spots

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cyanosis during episodes

•

en:knee dimple

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:skin infection

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:scleroderma-like change

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:palmar pit

•

en:no tanning

•

en:normal sweat glands

•

en:non pruritic

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:mild tissue fragility

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

absorption percutanée

•

xanthoma

•

en:atrophia

•

kyste épidermique

•

kyste dentigère

•

pyoderma gangrenosum

•

pachydermie

•

en:malignant neoplasm of skin

•

psoriasis

•

prurigo

•

en:tenderness in areas of eroded skin (in some patients)

•

élastome perforant verruciforme

•

peau grasse

•

en:and amyloidosis

•

autres affections de la peau et du tissu sous-cutané

•

érythrodermie

•

en:peliosis

•

leucoplasie

•

hyperacanthose

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

angiokeratoma

•

Épidermolyse bulleuse simple

•

angiokératome

•

exanthème

•

automutilation

•

un angiome caverneux

•

grignotage

•

en:patchy desquamation

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Génériques

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en:extensive

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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