Diko : en:lack of epidermal ridges on palms and soles

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

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Langue:anglais

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[F]

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1000

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

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en:seborrheic dermatitis in infancy

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en:profuse pigmented skin lesions

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en:easy bruising

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en:cysts are firm and smooth

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en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

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en:absent skin pigmentation

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en:scaly skin rash over the perineum

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en:jaundice, neonatal (in some patients)

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en:fingerprints, absence of

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en:erythema, residual painless

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en:cicatrization

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en:subcutaneous scalp cysts

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:loose volor skin of hands

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en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

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en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

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en:lipohypoplasia

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en:minimal or absent scarring

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en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

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en:ingrown toenail/other disease of nail

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en:dermal contractures (late complication)

•

en:dermatitis (in some patients)

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en:draining sinuses (late complication)

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en:dry palmar skin

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en:papillomatosis

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en:poorly defined palmar creases

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en:mottled pigmentation of photoexposed areas

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en:redundant skin

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en:infected finger/toe/paronychia

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en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:loose, elastic skin

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en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:skin may redden during episodes

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:erythematous plaque

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en:loose skin at birth

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en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

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en:sebaceous gland

•

en:dimples overlying contractures

•

en:deep plantar creases

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:loss of subcutaneous fat

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en:loose, redundant skin on fingers

•

en:no hyperhidrosis

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en:follicular hyperkeratotic papules

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en:venous angiectasia

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en:petechiae and purpura do not occur

•

en:palmoplantar cutis gyrata

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en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

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en:cutaneous vasculitis

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en:absence of dermopathy

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

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en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:epidermolysis bullosa simplex

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en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:spheroids

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en:papillomatosis of affected area

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

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en:mild atrophic scarring

•

en:absent dermal ridges

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en:decreased histidase activity

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en:ecchymoses common

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en:lichenification

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

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en:nevus flammeus of the forehead

•

en:perianal erythema

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en:skin fissures (groin, axilla, neck)

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en:sebaceous cyst

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en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:normal sweating capacity

•

en:facial milia

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:thick, calloused skin

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en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:chronic folliculitis

•

en:hyperextensible skin

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:tight, glistening facial skin

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en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

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en:abnormal blistering of the skin

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en:impetigo

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en:lichenified lesions

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en:mucosal lesions

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en:palmoplantar pits

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en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

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en:head skin

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

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en:clavus formation (rare)

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

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en:thick calluses on soles of feet

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en:thin, hypotrophic skin

•

en:ichthyosis

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en:frostbitten hands

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en:easy bruising (in some patients)

•

en:prominent superficial venous pattern

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en:netherton syndrome

•

en:prominent scalp veins

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en:pretibial dimples

•

en:plexiform neurofibroma

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en:piebaldism

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en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

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en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:lymphedema

•

en:multiple pigmented moles

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en:multiple lentigines

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en:mild hyperkeratosis

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en:psoriasis (in some patients)

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en:localized cellulitis

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en:lesions predominantly on face and limbs

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en:knee dimple

•

en:keratosis pilaris

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en:keratoderma, striated, on palms

•

en:pseudoainhum

•

en:schwannoma

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en:recurrent cellulitis

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:ulcers, plantar

•

en:tumors are locally invasive

•

en:tuberous xanthoma

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:tight, rigid skin

•

en:thick facial skin

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:severe cystic acne

•

en:juvenile colloid milium

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:keloid formation

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:infra-orbital crease

•

en:blistering at acral sites

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

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en:cyanosis due to methemoglobinemia

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en:cutaneous melanoma

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en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

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en:chin dimples

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en:burning sensation

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en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:dermatitis

•

en:atrophic skin over ears

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:acanthosis

•

en:abscess formation

•

en:other infectious skin disease

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

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en:cysts may gradually increase in size

•

en:diminished sweating

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:fetal pads of digits

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:facial trichilemmomas

•

en:distal painless ulcers

•

en:facial erythema

•

en:erythema

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en:erdheim-chester disease

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

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en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:eczema, severe

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

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en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:rash, episodic

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:vasculitis

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no tanning

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en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:mast cell degranulation

•

en:marked bruisability

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:recurrent shingles

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:lichenification of palms

•

en:skin rash

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:uric acid tophi

•

en:transgressive keratosis

•

en:tanning possible

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:stiff skin

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin infection

•

en:scalp defect

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin fissure

•

en:skin blisters

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:sclerodactyly

•

en:scarring (late complication)

•

en:scaly skin

•

en:lichenified skin

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:cysts may be multiple (70%)

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en:cyanosis (25%)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

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en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

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en:atopy

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en:acrogeria

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en:dermatomycoses

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en:acneform facial lesions

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en:absent fingerprints

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en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

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en:localised rash

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en:generalized rash

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en:bruise/contusion intact skin

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en:xerosis

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en:white skin

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en:lesions become soft and paler with age

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en:dermatitis, atopic

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en:skin of the lip

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en:dry, bumpy skin

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en:hemangioma (neck and forehead)

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en:eczema-like lesions (in some patients)

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en:lentigines may be absent

•

en:lesions are often brownish colored

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en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

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en:intercrural pterygium

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:keratoacanthoma

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

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en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:eruptive xanthoma

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:flushing

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en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

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en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

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en:generalized skin wrinkling

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

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en:pallor of skin

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no easy bruisability

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en:nodule show lipid-laden macrophages

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en:nodular skin lesions

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en:nipple dermatitis

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en:mild-moderate bruisability

•

en:multiple skin tags

•

en:multiple palmar creases

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

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en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:mature adipocytes

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:livedo reticularis

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

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en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:poikiloderma

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en:skin atrophy

•

en:prominent fingertip pads

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:hypertrichosis

•

en:thin, translucent skin

•

en:thick skin

•

en:telangiectatic lesions

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:subcutaneous calcification

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:skin tags on chest

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:sebaceous gland tumors

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en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

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en:recurrent skin infections

•

en:rash scaly

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en:rare skin cancers

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en:hypopigmentation spots

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:blister

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:calcinosis cutis

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:crusting erythematous dermatitis

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en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

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en:acrocyanosis

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en:acral ulcers

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en:laceration/cut

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en:generalized swelling/papules/lumps/masses

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en:contact dermatitis and other eczema

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en:animal/human bite

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en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

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en:connective tissue nevus

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en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

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en:hyperkeratosis over edematous areas

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en:fistula, enterocutaneous

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en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

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en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

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en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

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en:fragile skin

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:facial hyperpigmentation

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en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

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en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

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en:erythema marginatum

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en:discoid rash

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

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en:dermal ossification (osteoma cutis)

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en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:degeneration of basal epidermal cells

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en:cutis laxa

•

en:cutaneous vascular malformation

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en:umbilical bleeding after birth

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en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:entire skin

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:raynaud phenomenon

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:prominent superficial blood vessels

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en:pigmented nevus

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:normal sweat glands

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:neurofibroma

•

en:neonatal cyanosis

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:redundant connective tissue

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:tenting - skin

•

en:basan syndrome

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:skin of right upper limb

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:transient eczema

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:self-injury

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:collodion membrane at birth

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:cellulitis over affected area

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:blistering, recurrent

•

en:albinoidism

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:'ice-pick marks'

•

en:non-glabrous skin

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:skin structure of back

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:cyanosis during episodes

•

en:limited dermatologic function

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:dermatitis acidemica

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dry, thick skin

•

en:eczema (in some patients)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reduced skin elasticity

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pterygium

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:poor wound healing

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:pigmentary change in skin

•

en:petechiae (less common)

•

en:perineal intertrigo

•

en:pale-gray skin

•

en:no scarring

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nevus araneus

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:shagreen patch

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:moderate erythroderma

•

en:scabies and other acariases

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:langerhans cell

•

en:vasculitis rash

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:thin, velvety skin

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:soft skin

•

en:soft, doughy skin

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin erosion

•

en:single palmar crease

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:coccygeal skin tags

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:ear skin

•

en:symptom/complaint nails

•

en:other localized skin infection

•

en:lipoma

•

en:scalp

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:desquamation

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:keratoatrophoderma

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:furrowed facial skin

•

en:freckling may or may not be present

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:dry, stiff skin

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:acral keratosis

•

en:multiple gingival papules

•

en:plantar blistering

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:perioral erythema

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmar keratosis

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:milia (rare)

•

en:mild cutaneous changes

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:plantar softness

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:affects limbs and trunk

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:soft thin skin

•

en:pruritus of scalp

•

en:slight erythema of face

•

en:skin tag

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:sacral striae

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:deep skin creases in toes

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:dimples over large joints

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:blistering erythematous rash

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:anhidrosis

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:depigmented spots

•

en:basal cell nevus

•

en:doughy skin

•

en:hyperkeratosis

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:jaundice, episodic

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:occurs in linear distribution

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:increased mast cells

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:lack of scarring

•

en:increased pigmented nevi

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:peau d'orange

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:streaks and whorls

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:rash erythematous

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:pyoderma

•

en:purpuric rash

•

en:pruritus in affected areas

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:progression of skin lesions -

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:generalized ichthyosis

•

en:skin of the extremity

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:dermis

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:scalding burn

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:skin absorption

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:comedo

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:generalized bruising tendency

•

en:frontal hirsutism

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:fibrous nodule

•

en:deep skin ulcers

•

en:fibroma

•

en:facial pallor

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:epidermal nevus

•

en:dry, rough skin

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:telangiectasia

•

en:molluscum contagiosum

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:prolonged capillary refill

•

en:port wine stain

•

en:palmar pit

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:nodule

•

en:purpura

•

en:nevus flammus

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:most evident on lower legs

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:lack of perspiration

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:scleroderma-like change

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:epidermis

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:tylosis

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:soft, velvety skin

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin necrosis

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:infantile hemangioma

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:angiokeratoma

•

en:chilblains

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:verrucous lesion

•

en:skin foreign body

•

en:acne

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:skin derivative

•

en:chronic candidiasis

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:facial midline hemangioma

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:dermal melanocytosis

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:follicular papule

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fibrofolliculoma

•

en:finely wrinkled palms

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:erosion

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:striae

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin rough

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:premature aging, mild

•

en:skin cyst

•

en:scalp sinus formation

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:velvety skin

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:patchy, reticular stains

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:coarse skin

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:acanthosis nigricans

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:skin of female human body

•

en:skin

•

en:wrinkly skin

•

en:wrinkled face

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:atrophic scar

•

en:parakeratosis

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:deep foot creases

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:cutis marmorata

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:congenital ichthyosis

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:erosion, generalized

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:'orange peel' skin

•

en:suprapubic skin

•

en:skin of the face

•

en:eyelid

•

en:epidermal derivative

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:erythema, cold-induced

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:palmar nevi

•

en:palmar erythema

•

en:pallor (in some patients)

•

en:oily skin

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:mottled pigmentation

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:lymphangioma

•

en:lipofibroma

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:jaundice

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:freckles

•

en:fine white scales

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

en:verrucous proliferation (in some patients)

•

en:no telangiectasis

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:lymphedema (in some patients)

•

en:darkly pigmented skin

•

en:antecubital webbing (in some patients)

•

en:woolly hair nevus (in some patients)

•

en:scalp defect (aplasia cutis congenita)

•

dermatite séborrhéique

•

absorption percutanée

•

peau

(anatomie)

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:wide, thin scars

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:urticaria due to cold

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:ichthyosiform erythroderma sparing the palms

•

kyste lié à l'éruption dentaire

•

en:taunt skin

•

orthokératose

•

candidose cutanée

•

maladie de raynaud

•

lichenification

•

kératoacanthome

•

angiokeratoma corporis diffusum de Fabry

•

maladie de Raynaud

•

épidermolyse bulleuse simple

•

hypohidrose

•

kératoacanthome conjonctival

•

en:peliosis

•

en:photosensitivity of skin

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

Tièche-Jadassohn (nævus de)

•

en:oedema

•

veine variqueuse

•

en:zoster

•

zona

•

lemmome

•

en:neuroma

•

schwannome ancien

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:linear porokeratosis (rare)

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:fat pad

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:fair skin

•

en:keloid

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:extreme skin fragility

•

en:sterile pustules

•

en:erythema in affected areas

•

en:episodic urticaria

•

en:dry, scaly skin

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:impaired healing

•

en:erythema nodosum

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:porokeratosis

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:redundant palmar skin

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:prominent superficial veins

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:pigmentation

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:perianal skin tags

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

dermatomycoses

•

en:flaky skin

•

en:pigmentary abnormalities along the lines of blaschko

•

en:pterygium of elbow (rare)

•

en:psoriasiform keratoses on knees, extensor surfaces of legs, and dorsum of feet (in some patients)

•

en:hypopigmentation of surgical scars

•

en:psoriasis (rare)

•

en:verruca plantaris

•

épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

eczéma

•

en:skin of left lower limb

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tone does not appreciably change with age

•

piebaldisme

•

acrogeria

•

érythrodermie

•

kyste périodontal latéral

•

phacomatose congenitale

•

en:soft wart

•

?dème

•

en:steatocystoma

•

en:gingival kyst

•

névrome cutané

•

en:Tièche-Jadassohn's nevus

•

glande sébacée

•

tumeur maligne de la peau

•

en:epithelial inclusion cyst

•

en:macies

•

schwannome malin

•

névrome, sai

•

cutis marmorata

•

kyste épidermique

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

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Génériques

[F] [H]

›

en:lack

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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