Diko : en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

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Langue:anglais

Liens externes

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umls:C2675676

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

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en:spiny follicular plugging

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

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en:other dermatologic congenital anomalies

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en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:milia (less common)

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:lichenification

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:fine white scales

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:vasculitis rash

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:palmoplantar cutis laxa

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en:perineal intertrigo

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en:schwannoma

•

en:ulceration

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en:warty thickening of flexural skin

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en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:cafe au lait spots, multiple

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en:confetti-like hypopigmented macules

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en:erosion, generalized

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:prominent superficial veins

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:pyoderma

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en:accumulation of melanosomes in melanocytes

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en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

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en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:pale-gray skin

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en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:cyanosis during episodes

•

en:non pruritic

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pterygium

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:livedo

•

en:prominent veins

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:no tanning

•

en:dimples overlying contractures

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:most evident on lower legs

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:orthokeratosis

•

en:burning sensation

•

en:candidiasis

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:mild atrophic scarring

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:erythematous skin blotching

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:fingerprints, absence of

•

en:increased pigmented nevi

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:decreased flexion creases

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:erythematous malar rash

•

en:no scarring

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en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

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en:oily skin

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin cyst

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:cavernous hemangioma

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:severe photosensitivity

•

en:skin tags on chest

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:absence of dermopathy

•

en:intercrural pterygium

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:skin infection

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

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en:wrinkled skin over dorsa of fingers

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en:no easy bruisability

•

en:scalding burn

•

en:glabrous skin

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:verruca vulgaris

•

en:minimal or absent scarring

•

en:collodion membrane at birth

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

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en:skin atrophy over affected bones

•

en:lichenified skin

•

en:fibrous nodule

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:recurrent skin infections

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en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritus, episodic

•

en:poor wound healing

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:nevus araneus

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:pachyderma

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:neonatal jaundice

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple skin tags

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:unprovoked bruising

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en:seborrhea (35% of adults)

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en:mature adipocytes

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en:localised rash

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en:infected finger/toe/paronychia

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en:bruise/contusion intact skin

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en:acne

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en:white dermatographism

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en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:venous angiectasia

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en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

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en:umbilical bleeding after birth

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

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en:subcutaneous spheroids

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en:striae

•

en:soft, doughy skin

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en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin ulcer

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:depigmented spots

•

en:decreased palmar creases

•

en:cyanosis

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:chin dimples

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:acrocyanosis

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:acral ulcers

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en:skin of the extremity

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:laceration/cut

•

en:herpes simplex infections

•

en:baldness/losing hair

•

en:skin of the face

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:localized cellulitis

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:lentigenes

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:follicular papule

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:fair skin

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:doughy skin

•

en:absent fingerprints

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmented nevus

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmar pit

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:pallor during episodes

•

en:pale, sensitive skin

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:no ichthyosis

•

en:no hemorrhage

•

en:normal sweat glands

•

en:nodule

•

en:neonatal cyanosis

•

en:recurrent shingles

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:acneform facial lesions

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:transgressive keratosis

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:tenting - skin

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin may redden during episodes

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:skin part

•

en:multiple nevi

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:mild tissue fragility

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:dry palmar skin

•

en:diminished sweating

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:deep skin ulcers

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:fetal pads of digits

•

en:creamy white skin

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:cellulitis

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en:atrophic scarring (rare)

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

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en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

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en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:acrogeria

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:fibroma

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en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

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en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratosis pilaris

•

en:keloid formation

•

en:jaundice (less common)

•

en:inguinal freckling

•

en:increased mast cells

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:generalized ichthyosis

•

en:freckles

•

en:fragile skin

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:flushing attacks

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:no hyperhidrosis

•

en:mottled pigmentation

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:palmar erythema

•

en:palmar xanthomas

•

en:loose skin at birth

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

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en:lighter skin color

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en:lichenoid plaques

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:keratosis palmaris

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:poroma

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:sweating, episodic

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:prominent scalp veins

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:single palmar crease

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:redundant folds

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:dermatophytosis

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:calcification may occur

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:atrophic scar

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:scrotum

•

en:dermis

•

en:nevus/mole

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:animal/human bite

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:fibrofolliculoma

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular atrophoderma

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:dermal melanocytosis

•

en:extreme skin fragility

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:episodic urticaria

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en:eczema (face and flexural areas)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:dry, scaly skin

•

en:dry, bumpy skin

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dermis thinning

•

en:telangiectatic lesions

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:trichilemmal cyst

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:petechia

•

en:papular lesion

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:no eczema

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:migratory rashes, painful

•

en:mast cell degranulation

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:stretched skin

•

en:well-defined erythematous border

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:varicose vein

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:urticaria due to cold

•

en:tumors are locally invasive

•

en:sweat pore aplasia

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:slight erythema of face

•

en:skin rash

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:scalp defect

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:tylosis

•

en:lichenification of palms

•

en:prepuce

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acral keratosis

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:acanthosis nigricans

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:cellulitis over affected area

•

en:other changes in skin color

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:diaper dermatitis

•

en:skin of the lip

•

en:langerhans cell

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:wrinkly skin

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:bluish skin nodules

•

en:skin structure of back

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:cigarette-paper scars

•

en:jaundice

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hemangioma

•

en:gilbert syndrome

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:jaundice, green

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:edema

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:eschar formation

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:pityriasis alba

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:patchy, reticular stains

•

en:panniculitis

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:no mucosal vesicles

•

en:keratosis plantaris

•

en:multiple pigmented moles

•

en:milky white skin

•

en:macular hemangioma

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:spontaneous hematomas

•

en:jaundice, episodic

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:severe cystic acne

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:sacral dimple

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:keloid

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:cafe au lait spot

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:acanthosis

•

en:urticaria

•

en:other infectious skin disease

•

en:impetigo

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:scalp

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:hyperextensible skin

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:fibrosis over affected area

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:edema, generalized

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:xanthoma

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:sacral striae

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:rash, episodic

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:sclerodactyly

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:mechanically fragile skin

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:light complexion

•

en:leukoplakia

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:scarring (late complication)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:uric acid tophi

•

en:epidermis

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vitiligo

•

en:velvety, smooth skin

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:tanning possible

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:chronic candidiasis

•

en:chilblains

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:atrophy

•

en:anhidrosis

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:scabies and other acariases

•

en:generalized rash

•

en:fear of cancer of skin

•

en:skin cell

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:collodion skin

•

en:external ear

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:facial pallor

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:frontal hirsutism

•

en:freckling may or may not be present

•

en:foot callus

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:ecchymoses common

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:neonatal acral blistering

•

en:no erythema

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nipple dermatitis

•

en:netherton syndrome

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:multiple facial papules

•

en:lymphangioma

•

en:livedo reticularis

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:no increased bruisability

•

en:progression of skin lesions -

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:red mucosa

•

en:pruritus (major feature)

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:pilomatricoma

•

en:petechiae (less common)

•

en:papillomatosis

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:dermatitis acidemica

•

en:high sweat electrolyte

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:comedo

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:calcinosis cutis

•

en:blistering at acral sites

•

en:antecubial webbing

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:eyelid

•

en:skin of male human body

•

en:keratinocyte

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:erythema in affected areas

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:frostbitten hands

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:facial hemangioma

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:dermatomycoses

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:eruptive xanthoma

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema (in some patients)

•

en:ecchymosis

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:thick skin

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:entire skin

•

en:occasional neurofibromas

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:partial anhidrosis

•

en:palmar wrinkling

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:milium cyst

•

en:mildly extensible skin

•

en:lentigines may be absent

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:scaly skin

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:transplanted skin

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:thin, dry skin

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:taunt skin

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:soft thin skin

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:absent skin pigmentation

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:skin derivative

•

en:hypertrophic scar

•

en:skin of left upper limb

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:blistering, recurrent

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:hirsutism

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:epidermal nevus

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:dry, stiff skin

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:desquamation

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:dermatitis

•

en:rash scaly

•

en:reduced skin elasticity

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:scalp sinus formation

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:pretibial dimples

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:perianal erythema

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmar nevi

•

en:pallor (in some patients)

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:no ability to tan

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:scleroderma

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:shagreen patch

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:pruritus

•

en:limited dermatologic function

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:skin of female human body

•

en:skin

•

en:wrinkled face

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thin, velvety skin

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:morbilliform eruption

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:melanocytic nevus

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:dimples over large joints

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:dark skin pigmentation

•

en:darkly pigmented skin

•

en:axillary freckling

•

en:eczema (rare)

•

en:autoamputation of digits

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:albinoidism

•

en:psoriasis

•

en:pityriasis rosea

•

en:fear of having other skin disease

•

en:sweat gland

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:erosion

•

en:lymphedema

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:jaundice (in some)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:intolerant of heat

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hard scaly skin

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:flushing

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fat pad

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:large dark plate-like scales

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:skin necrosis

•

en:reduced distal interphalangeal creases

•

en:hair may not be present on the nevus

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

en:familial cylindromatosis

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:pseudoainhum of fingers, primarily of fifth digit (in most patients)

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:self-injury

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:redundant palmar skin

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:punch-like skin defects

•

en:prurigo

•

en:lichenoid lesions

•

peau

•

en:prolonged capillary refill

•

xérose

•

en:acrochordon

•

en:hives

•

en:generalized exfoliative dermatitis

•

en:alphelasma

•

acanthosis

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

en:gingival kyst

•

en:verruca plantae

•

en:folliculaire cyst

•

piebaldisme

•

en:phlebectasia

•

en:plantar wart

•

névrome

•

névrome palissadique encapsulé

•

schwannome pigmenté

•

kyste de kératine

•

kyste pilaire

•

hémangiome caverneux

•

kyste épidermoïde

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:skin fissure

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:excessive skin folds

•

en:erythematous plaque

•

en:erdheim-chester disease

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:deep plantar creases

•

en:deep foot creases

•

en:cyanosis (25%)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:coarse skin

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmar keratosis

•

en:pallor

•

en:normal scarring

•

en:neurofibroma

•

en:mild scarring

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:lipohypoplasia

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:infra-orbital crease

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:hypohidrosis may be present

•

cancer de la peau

•

en:deep palmar creases (in some patients)

•

kyste tapissé d'épithélium

•

tumeur cutanée maligne

•

herpès zoster

•

en:proliferating pilar tumor

•

en:developmental odontogenic cyst

•

albinisme

•

en:mature hemangioma

•

varice

•

en:leucoplasia

•

en:oedema

•

lichénisation

•

hyperkératose

•

dermite séborrhéique

•

en:pale skin

•

keratosis pilaris

•

angiome caverneux familial

•

en:erythrodermatitis

•

en:fish skin disease

•

en:wen

•

en:and amyloidosis

•

acanthosis nigricans

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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