Diko : en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

Catégories

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1849581

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:wrinkly skin

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:keratinocyte

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:multiple nevi

•

en:skin tags on chest

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:head skin

•

en:other changes in skin color

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:pallor (in some patients)

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:xerosis

•

en:suprapubic skin

•

en:deep foot creases

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:tendency to overheat

•

en:thin, dry skin

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:'ice-pick marks'

•

en:absent skin pigmentation

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:inguinal freckling

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:erythrokeratodermia

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:mild atrophic scarring

•

en:nodular skin lesions

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:dermatitis

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:pigmented nevus

•

en:perianal skin tags

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:blistering at acral sites

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:normal skin

•

en:punch-like skin defects

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:thick skin (74%)

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:eczema

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:pilomatricoma

•

en:absent dermal ridges

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:herpes zoster

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:decreased flexion creases

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:palmar nevi

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:fibroma

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:skin hypopigmentation

•

en:thick facial skin

•

en:transplanted skin

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:frostbitten hands

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:atrophic skin over ears

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:ulcers, plantar

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:prominent scalp veins

•

en:prominent veins

•

en:pruritus (major feature)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:mild scarring

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:no ichthyosis

•

en:neurofibroma

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:increased mast cells

•

en:mild eczema

•

en:marked bruisability

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:pterygium

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:skin

•

en:xanthoma

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:trichilemmal cyst

•

en:thin skin

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:rhytide of forehead

•

en:subcutaneous nodule

•

en:spontaneous hematomas

•

en:skin rough

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:severe cystic acne

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:glabrous skin

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:acral ulcers

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:neck skin

•

en:urticaria

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:psoriasis

•

en:impetigo

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:animal/human bite

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:eyelid

•

en:scalp

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:calcification may occur

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:dry, stiff skin

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hemangioma

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:erythematous malar rash

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutis laxa

•

en:fear of cancer of skin

•

en:desquamation

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:progression of skin lesions -

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:pale-gray skin

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:moderate to severe acne

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:wide, thin scars

•

en:verruca plantaris

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:stiff skin

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spiradenoma

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:skin tag

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:lymphedema

•

en:collodion membrane at birth

•

en:dermatitis acidemica

•

en:dermal translucency

•

en:deep palmar crease

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutis gyrata

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:cellulitis

•

en:doughy skin

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:dimples over large joints

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:dry, thick skin

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:intolerant of heat

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:erythema nodosum

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:erosion

•

en:episodic urticaria

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:follicular papule

•

en:loose, elastic skin

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lipohypoplasia

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:knee dimple

•

en:keratosis pilaris

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:hypertrophic scar

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hirsutism

•

en:mildly extensible skin

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:progeric skin changes

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:pigmentation

•

en:neonatal cyanosis

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:pale, sensitive skin

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nevus flammus

•

en:hidrocystoma

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:scrotum

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:acrocyanosis

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:pityriasis rosea

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:nevus/mole

•

en:laceration/cut

•

en:herpes simplex infections

•

en:skin of the trunk

•

en:skin appendage structure

•

en:schwannoma

•

en:burning sensation

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:freckles

•

en:fetal pads of digits

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:flushing attacks

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythematous plaque

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:edema

•

en:eczema, severe

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:discoid rash

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:severe photosensitivity

•

en:multiple facial papules

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmar xanthomas

•

en:orthokeratosis

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:netherton syndrome

•

en:multiple palmar creases

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en:morbilliform eruption

•

en:plantar pits

•

en:macular hemangioma

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en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lichenified lesions

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:keloid

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:poroma

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:subungual fibroma

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:uric acid tophi

•

en:tylosis

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:sterile pustules

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:skin necrosis

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:recurrent shingles

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:albinoidism

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:scabies and other acariases

•

en:diaper dermatitis

•

en:collodion skin

•

en:skin of the lip

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:soft, doughy skin

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:hypohidrosis

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:edema, generalized

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fibrosis over affected area

•

en:fair skin

•

en:excessive salt in sweat

•

en:hyperextensible skin

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:prominent superficial veins

•

en:prolonged capillary refill

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:petechia

•

en:axillary pterygia

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:partial anhidrosis

•

en:scalp sinus formation

•

en:ulceration

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:anhidrosis

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:skin of the axilla

•

en:localised rash

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:shagreen patch

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin ulcer

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:papular lesion

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:chin dimples

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erysipelas

•

en:erdheim-chester disease

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutis marmorata

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:sebaceous gland

•

en:scalding burn

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:no hemorrhage

•

en:malar rash

•

en:normal sweat glands

•

en:normal sweating capacity

•

en:normal scarring

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:mechanically fragile skin

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:infra-orbital crease

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypopigmentation spots

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:basal cell nevus

•

en:piebaldism

•

en:purpura

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:primarily affects trunk

•

en:poor wound healing

•

en:perineal intertrigo

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:occurs in linear distribution

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple skin tags

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:redundant palmar skin

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:escobar syndrome

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:velvety, smooth skin

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:skin photosensitivity

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:milia (less common)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:eczema (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:facial hemangioma

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:clavus formation (rare)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:loose skin at birth

•

en:blistering, recurrent

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:flushing

•

en:lichenification

•

en:lesions become purpuric

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:infantile hemangioma

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:livedo reticularis

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:scalp dryness

•

en:redundant skin

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:porokeratosis

•

en:patchy vitiligo

•

en:no eczema

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmar pit

•

en:onset birth-newborn period

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:skin of female human body

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:skin derivative

•

en:epidermis

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:wrinkled face

•

en:white skin

•

en:velvety skin

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:soft skin

•

en:tumors are locally invasive

•

en:thick skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:telangiectatic lesions

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:striae

•

en:streaks and whorls

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:diaphoresis

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:axillary freckling

•

en:erythema

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:antecubial webbing

•

en:skin of the extremity

•

en:peristomal skin

•

en:ear skin

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:other localized skin infection

•

en:ectodermal symptoms

•

en:facial pallor

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:maceration of palms and soles

•

en:light complexion

•

en:leukoplakia

•

en:large dark plate-like scales

•

en:increased pigmented nevi

•

en:fine white scales

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:fragile skin

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:absent phalangeal crease

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:pretibial dimples

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:pseudoainhum

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritis, intense

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:patchy, reticular stains

•

en:scleroderma-like change

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:panniculitis

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:numerous nevi

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:scalp defect

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:absent fingerprints

•

en:skin of right lower limb

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:transgressive keratosis

•

en:taunt skin

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:stretched skin

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:soft thin skin

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:no increased bruisability

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:nipple dermatitis

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:decreased palmar creases

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:extreme skin fragility

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:chilblains

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:neonatal collodion skin

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:livedo

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:keratosis plantaris

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:mottled pigmentation

•

en:intercrural pterygium

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:sacral dimple

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:no pruritis

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:pruritus of scalp

•

en:prurigo

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:perioral erythema

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no tanning

•

en:small areas of alopecia

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:corns and callus

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:coarse skin

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:acanthosis nigricans

•

en:sebaceous cyst

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:other injury to skin

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:vasculitis rash

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:tight, rigid skin

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:nodule

•

en:sweat gland

•

en:multiple gingival papules

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cyanosis

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:albinism

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:fear of having other skin disease

•

en:creamy white skin

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:jaundice, green

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:dry, rough skin

•

en:folliculitis

•

en:fingerprints, absence of

•

en:fibrous nodule

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erythema, cold-induced

•

en:erosion, generalized

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

piebaldisme

•

skin tag

•

en:pigmentary abnormalities along the lines of blaschko

•

en:linear skin defects on face and neck (in both patients)

•

en:lymphedema (in some patients)

•

en:widespread keratinized plaques (in some patients)

•

en:prominent knuckle pads (in some patients)

•

atrophie de la peau

•

cancer de la peau

•

en:skin part

•

en:well-defined erythematous border

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:vasculitis

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:tanning possible

•

lipome

•

Oedème

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

angiokeratoma

•

en:and mental retardation

•

en:a cavernous angioma

•

en:nevocytic nævus

•

en:psora

•

en:wen

•

automutilation

•

en:Stevens-Johnson syndrome

•

keratosis pilaris

•

albinoïdisme

•

en:depigmented spots

•

en:pale skin

•

en:seborrhoeic dermatitis

•

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

•

en:neurinoma

•

érythrodermie

•

en:zoster

•

en:photosensitivity of skin

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

Neurinome de l'acoustique

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:mucosal lesions

•

en:marked skin pallor

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:pachyderma

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:follows blaschko's lines

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:eczema (rare)

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:dermatomycoses

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:mutilating skin deformity

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin fissure

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:self-injury

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:petechiae (less common)

•

en:pruritus in affected areas

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:pityriasis alba

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:rash, episodic

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:transient eczema

•

en:vitiligo

•

peau

(anatomie)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

kératose en rayon de miel

•

en:scaly skin

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:premature aging, mild

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:pigmentary change in skin

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:perianal erythema

•

en:papillomatosis

•

en:palmar erythema

•

en:pallor of skin

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:no erythema

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:progressive cutaneous atrophy

•

en:blood vessel neoplasm

•

Tièche-Jadassohn (nævus de)

•

en:scalp defect (aplasia cutis congenita)

•

peau sèche

•

Flushing

•

en:simplex bullosa epidermolysis

•

en:Miescher's elastoma

•

en:atrophoderma

•

albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception

•

en:self-healing epithelioma

•

angiokératome

•

Kératose pilaire

•

en:cavernous haemangioma

•

hyperkératose

•

en:keratinous cyst

•

phacomatose congenitale

•

en:phlebectasia

•

cavernome cérébral

•

en:psoriasis (rare)

•

en:plantar wart

•

lemmome

•

en:neuroma

•

névrome palissadique encapsulé

•

schwannome ancien

•

neurinome

•

schwannome

•

kyste primordial

•

en:proliferating pilar tumor

•

scalp

•

en:transgradient palmoplantar keratoderma on dorsal hands and feet

•

en:antecubital webbing (in some patients)

•

en:popliteal webbing

•

en:multiple lentigines

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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