Diko : en:ichthyosiform areas of skin (rare)

(id=6832987)

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

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Langue:anglais

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umls:C4012038

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peau

(couleur)

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peau

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peau

(informatique)

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[F]

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1000

en:skin absorption

•

en:skin of male human body

•

en:scalp

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en:deafness

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en:elastoma intrapapillare perforans verruciformis

•

en:sebaceous tumor

•

schwannome psammomateux

•

ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie

•

kérato-acanthome

•

en:epidermoid cyst

•

en:follicular cyst

•

parakératose

•

en:common wart

•

en:folliculaire cyst

•

verrue vulgaire

•

en:keratosis palmaris

•

en:sacral dimple (mks)

•

Cancer de la peau

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cutis marmorata

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cavernome

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pachydermie

•

cancer cutané

•

kératinocyte

•

acanthosis nigricans

•

herpes zoster

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pterygium

•

en:linear skin defects on face and neck (in both patients)

•

en:doughy skin (in some patients)

•

en:neck skin

•

en:scalp defect (aplasia cutis congenita)

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

en:recurrent infections due to painless trauma and ulceration

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:soft skin

•

en:petechiae (less common)

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:skin cell

•

en:redundant folds

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:wrinkly skin

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:pruritus in affected areas

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:follows blaschko's lines

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:primarily affects trunk

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:dermis thinning

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:dermal translucency

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:extreme skin fragility

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:light-sensitive dermatitis

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en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:plantar blistering

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en:palmar hyperhidrosis

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:lack of perspiration

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:prominent venous markings

•

en:vitiligo (rare)

•

en:pallor during episodes

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:transgressive keratosis

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

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en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:epidermal nevus

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:knee dimple

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:pale, sensitive skin

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:mild eczema

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:infra-orbital crease

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:hypopigmentation spots

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en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:corns and callus

•

peau

(anatomie)

•

en:epidermal derivative

•

albinisme oculocutané de type mutant jaune

•

en:talpa

•

en:erythrodermatitis

•

en:Nettleship's disease

•

tumeur vasculaire

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automutilation

•

lichenification

•

keratosis pilaris

•

urticaire pigmentaire

•

en:steatoma

•

névrome cutané

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

xanthome

•

xérose

•

en:feebleness

•

en:phlebectasia

•

en:varicosity

•

en:skin cancer

•

gliome périphérique

•

neurinome de l'acoustique

•

ichthyose congénitale

•

kyste périodontal latéral

•

en:henoch-schönlein purpura

•

lipome

•

atrophodermie

•

eczema

•

en:pigmentary abnormalities along the lines of blaschko

•

en:generalized dry skin with fine scaling and sparing of face (in some patients)

•

en:transgradient palmoplantar keratoderma on dorsal hands and feet

•

en:psoriasiform keratoses on knees, extensor surfaces of legs, and dorsum of feet (in some patients)

•

en:irregular annular keratotic lesions with slightly elevated borders, located primarily on the face but also distributed on the chest and forearms

•

en:circumferential skin creases on neck (in some patients)

•

en:flaky skin

•

en:easy bruising

•

en:blood vessel neoplasm

•

oedème

•

dermite séborrhéique de la tête

•

atrophie cutanée

•

en:thin, velvety skin

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:velvety skin

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:malar flush

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:creamy white skin

•

en:severe cystic acne

•

en:pruritus, episodic

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:punctate keratitis

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:macular hemangioma

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:exophytic, red lesion

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:frostbitten hands

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:fair skin

•

en:facial midline hemangioma

•

en:slight erythema of face

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:freckling may or may not be present

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:erdheim-chester disease

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:perioral erythema

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:dry palmar skin

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:atrophic skin over ears

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:acral ulcers

•

en:fibroma

•

en:dry, stiff skin

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:frontal hirsutism

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:eschar formation

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:skin of the lip

•

en:verruca plantaris

•

en:port wine stain

•

en:skin tag

•

en:malar rash

•

en:sweat gland

•

en:a cavernous angioma

•

anhidrose

•

en:cavernous tumor

•

en:leucoplakia

•

en:Flushing

•

acanthosis

•

dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire

•

en:glandula sebacea

•

en:cavernous haemangioma

•

télangiectasie

•

Vörner (kératodermie épidermolytique de)

•

xérodermie

•

ichtyose

•

érythème

•

dermite

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:scytitis

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

kyste sébacé

•

kyste folliculaire

•

malformation caverneuse cérébrale

•

péliose

•

albinisme

•

acrogeria

•

dermatomycoses

•

psoriasis

•

en:follicular keratosis on elbows and knees

•

en:patchy desquamation

•

en:hypopigmentation of surgical scars

•

en:hyperhidrosis

•

urticaire

•

rugosité de la peau

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en:smooth, thin, dry skin

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

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en:mild atrophic scarring

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin of the axilla

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:red mucosa

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:spheroids

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:soft, doughy skin

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:deep palmar crease

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:palmoplantar pits

•

en:milky white skin

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:itching ( in some patients)

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:no eczema

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en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:lesions become purpuric

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:cellulitis over affected area

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:sebaceous gland

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:blistering, recurrent

•

en:scarring (late complication)

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:scalp erosions

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:velvety, smooth skin

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:keloid formation

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:fades in adolescence

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:facial trichilemmomas

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

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en:ichthyosis (rare)

•

en:lichenification of palms

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en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:decreased histidase activity

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

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en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:skin of female human body

•

en:pyoderma gangrenosum

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en:blue nevus

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en:transplanted skin

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en:ear skin

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en:dermatomycoses

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en:gingival hyperkeratosis

•

en:ectodermal dysplasia

•

eczéma

•

en:keratosis pilaris

•

en:skin rash

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:keratinocyte

•

en:skin appendage structure

•

en:nettle rash

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en:cutaneous atrophy

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exanthème

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erythema

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en:seborrhoeic dermatitis

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en:keratinous cyst

•

nævus nævocellulaire

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vascularite cutanée

•

schwannome mélanocytaire

•

affections atrophiques de la peau

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schwannome

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kyste primordial

•

piebaldisme

•

piébaldisme

•

blister

•

purpura

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scalp

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skin tag

•

skin

•

desquamation cutanée

•

en:multiple truncal cafe-au-lait spots (rare)

•

en:redundant skin folds on upper and lower limbs

•

en:popliteal webbing

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en:normal skin

•

en:erosions, congenital, on dorsal and/or plantar surface of hands and feet

•

en:abnormally pigmented macules

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exéma

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en:poorly defined palmar creases

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

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en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:decreased flexion creases

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:multiple nevi

•

en:dermatitis acidemica

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:sharp midline demarcation

•

en:mild skin hyperextensibility

•

kératose en rayon de miel

•

en:pruritus (major feature)

•

en:neonatal collodion skin

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:facial hemangioma

•

en:no scarring

•

en:multiple lentigines

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:livedo

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:head skin

•

en:bluish skin nodules

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:albinoidism

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:urticaria due to cold

•

en:redundant connective tissue

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:skin blisters

•

en:erythematous plaque

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:chin dimples

•

en:normal sweat glands

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:fibrous nodule

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:deep foot creases

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:other localized skin infection

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:basal cell nevus

•

en:rash scaly

•

en:episodic urticaria

•

en:albinism

•

en:skin of the trunk

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

hémangiome

•

en:acanthosis nigricans

•

en:leukoplakia

•

en:juvenile colloid milium

•

en:atrophy

•

en:hypohidrosis

•

en:pterygium

•

en:Kobner's disease

•

angiome caverneux familial

•

dermatitis

•

maladie de Raynaud

•

Glande sébacée

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

hyperplasie sébacée

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

en:atheromatous cyst

•

Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de)

•

orthokératose

•

en:venous varicosity

•

peau du cou

•

en:oedema

•

en:sebaceous cyst

•

bran de Judas

•

peau blanche

•

veine variqueuse

•

en:atrophia

•

en:macies

•

une/la

peau

•

lemmome

•

neurinome

•

en:photosensitivity of skin

•

kyste tapissé d'épithélium

•

en:pachyderma

•

hémangiome caverneux

•

en:epithelial cyst

•

en:lipoma

•

livédo

•

exfoliation cutanée

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:tenderness in areas of eroded skin (in some patients)

•

en:lichenoid lesions

•

en:skin atrophy, diffuse, in older patients

•

en:sunburn after short exposure to sun

•

en:transient pruritic vesicles on trunk, abdomen, and limbs (in some patients)

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

dermatite

•

peau

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:dry, thick skin

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:perineal intertrigo

•

en:pruritis, intense

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:tumors are locally invasive

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:patchy, reticular stains

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent fingertip pads

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:pseudoainhum

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:pretibial dimples

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:intercrural pterygium

•

en:hypermelanotic macule

•

en:no increased bruisability

•

en:hard scaly skin

•

en:fine greyish-white scales

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:deep skin creases in toes

•

en:dermal melanocytosis

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:acral keratosis

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:herpes simplex infections

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:nodular lesion

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:prominent superficial veins

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:thick skin (66%)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:pigmented nevus

•

en:spiradenoma

•

en:scleroderma-like change

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:onset birth-newborn period

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:herpes zoster

•

en:mild cutaneous changes

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:erythema, residual painless

•

en:fingerprints, absence of

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:ecchymoses common

•

en:deep plantar creases

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:acanthosis

•

en:blistering at acral sites

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:skin foreign body

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:lichenification

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:edema

•

en:acrogeria

•

en:purpura

•

en:ecchymosis

•

en:jaundice

•

en:fragile skin

•

en:acrochordon

•

en:nettlerash

•

en:psora

•

en:self-healing epithelioma

•

en:acantholysis bullosa

•

en:alphelasma

•

Neurinome de l'acoustique

•

en:pale skin

•

phénomène de Raynaud

•

dysplasie ectodermique

•

fibrome molluscum

•

kératodermie palmoplantaire

•

en:gingival kyst

•

en:peliosis

•

en:cutaneous fibrous polyp

•

Tièche-Jadassohn (nævus de)

•

urticaire-surdité-amylose rénale

•

en:hyperkeratosis

•

en:verruca

•

en:cavernous angioma

•

en:pityriasis rosea

•

en:deep palmar creases (in some patients)

•

kyste de kératine

•

absorption percutanée

•

absorption cutanée

•

en:hemangioma, cavernous

•

cancer de la peau

•

en:developmental odontogenic cyst

•

lichénification

•

desquamation

•

exfoliation de la peau

•

en:ichthyosiform erythroderma sparing the palms

•

en:no telangiectasis

•

en:widespread keratinized plaques (in some patients)

•

en:less pressure required to lift skin

•

en:hair may not be present on the nevus

•

en:skin hyperpigmentation

•

épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:skin of right upper limb

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

atrophie de la peau

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:orthokeratosis

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:venous angiectasia

•

en:pits of palms and soles

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:jaundice, episodic

•

en:no easy bruisability

•

en:'ice-pick marks'

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:occurs in linear distribution

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:ichthyosis

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:soft, velvety skin

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:palmar wrinkling

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:psoriasis

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:raynaud phenomenon

•

en:glabellar hemangioma

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:non pruritic

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:increased mast cells

•

en:minimal or absent scarring

•

en:coccygeal skin tags

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:multiple gingival papules

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:mild tissue fragility

•

en:moderate scarring

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:excessive skin folds

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:freckles

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:nevus araneus

•

en:prurigo

•

en:angiokeratoma

•

en:piebaldism

•

en:netherton syndrome

•

en:chilblains

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:dermatitis

•

atrophie

•

en:erythroderma

•

en:erythema

•

en:ichthyosiform

•

un angiome caverneux

•

en:soft wart

•

en:cutaneous absorption

•

en:raynaud disease

•

acrochordon

•

maladie de raynaud

•

kératoacanthome

•

angiokeratoma

•

phénomène de raynaud

•

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

•

en:neurinoma

•

en:harlequin ichthyosis

•

phacomatose congenitale

•

peau claire

•

élastome perforant verruciforme

•

en:epithelial inclusion cyst

•

xanthoma

•

zona

•

schwannome bénin

•

en:neuroma

•

albinoïdisme

•

en:parakeratosis

•

en:malignant neoplasm of skin

•

en:proliferating pilar tumor

•

en:pilar cyst

•

en:congenital ichthyosis

•

absorption par la peau

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

herpès zoster

•

prurigo

•

en:verrucous proliferation (in some patients)

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:sensitive skin

•

en:scarring of blistered skin

•

en:decreased sweating (1 patient)

•

en:woolly hair nevus (in some patients)

•

en:psoriasis (rare)

•

en:urticaria

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:reduced skin elasticity

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:nipple dermatitis

•

en:mast cell degranulation

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:steatocystomas

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:decreased palmar creases

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:progression of skin lesions -

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:no hyperhidrosis

•

en:blistering erythematous rash

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:keratoacanthoma

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:moderate erythroderma

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:eczema (in some patients)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:nevus/mole

•

en:partial anhidrosis

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:entire skin

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:sterile pustules

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:redundant palmar skin

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:milia (rare)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:migratory rashes, painful

•

en:occasional neurofibromas

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:generalized ichthyosis

•

en:maceration of palms and soles

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:antecubial webbing

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:distal painless ulcers

•

en:erosion, generalized

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:erosion

•

en:pustular lesion

•

en:erythema marginatum

•

en:chronic skin ulcer

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:pruritus of scalp

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:foot callus

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:eczema

•

en:milium cyst

•

en:skin cyst

•

en:cleft lip and palate

•

en:water thesaurismosis

•

en:xerodermia

•

en:Stevens-Johnson syndrome

•

Épidermolyse bulleuse simple

•

épidermolyse bulleuse simple

•

hyperacanthose

•

kératoacanthome conjonctival

•

en:neurilemmoma

•

en:Tièche-Jadassohn's nevus

•

autres affections de la peau et du tissu sous-cutané

•

peau sèche

•

en:zoster

•

en:shingles

•

en:acute posterior ganglionitis

•

en:plantar wart

•

varice

•

stries

•

neurinome acoustique

•

névrome

•

schwannome ancien

•

neurinome malin

•

kyste dentigère

•

en:cutis marmorata

•

en:skin necrosis

•

en:thin translucent skin with prominent venous patterning

•

en:pseudoainhum of fingers, primarily of fifth digit (in most patients)

•

en:pterygium of elbow (rare)

•

en:hyperkeratosis in the area of joints

•

en:reduced distal interphalangeal creases

•

en:linear porokeratosis (rare)

•

en:hyperkeratotic porokeratosis

•

en:pustular psoriasis (in some patients)

•

en:focal keratoderma of soles

•

en:loose skin at birth

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:tight, rigid skin

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:skin tags on chest

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:poroma

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin rough

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:multiple palmar creases

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:dry, scaly skin

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:collodion skin

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:soft thin skin

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:periorbital wrinkles

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:scabies and other acariases

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:lentigines may be absent

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Génériques

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en:ichthyosiform

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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