Diko : en:glabellar hemangioma

en:glabellar hemangioma

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Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1854408

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

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peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:vitiligo

•

en:red mucosa

•

en:intra-abdominal hemangioma

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:bitemporal narrowing (2 patients)

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:no ability to tan

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:primarily affects trunk

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:thick skin (66%)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:haemangioma extensum

•

en:long philtrum (in 1 patient)

•

en:recurrent skin infections

•

en:punch-like skin defects

•

en:protruding lower face

•

en:abscess formation

•

en:marked skin pallor

•

en:moderate to severe acne

•

en:large, broad forehead

•

en:hypotonic face

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:horizontal groove on chin

•

en:collodion membrane at birth

•

en:nevus araneus

•

en:oral cavity

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:elongated face (in some patients)

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:expressionless face

•

en:itching ( in some patients)

•

en:micrognathia (57%)

•

en:dry, scaly skin

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:deep plantar creases

•

en:mild facial weakness (less common)

•

en:keratosis plantaris

•

en:joint of face

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:other changes in skin color

•

en:skin cell

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:panniculitis

•

en:severe midface hypoplasia

•

en:self-injury

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:prominent facial folds

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:'ice-pick marks'

•

en:venous hemangioma

•

en:albinoidism

•

en:skin ulcer

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:pruritus

•

en:prominent alveolar ridge

•

en:pilomatricoma

•

en:oligohydramnios sequence

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:mild atrophic scarring

•

en:macular hemangioma

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:bitemporal depression (rare)

•

en:maxillary prognathism, mild

•

en:normal scarring

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:sclerodactyly

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:orthokeratosis

•

en:facial swelling (in some patients)

•

en:multiple nevi

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:skin of the extremity

•

en:subcutaneous calcification

•

en:normal skin

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:long philtrum (39%)

•

en:decreased palmar creases

•

en:peau d'orange

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:keloid formation

•

en:facial muscle weakness, mild

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:elbow dimples

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:periorbital swelling due to violaceous plaques on the eyelids

•

en:bird-like facies

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:high cheekbones

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:midface hypoplasia (1 patient)

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:paucity of facial expression

•

en:epithelioid hemangioma

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:rigid, expressionless face

•

en:taut facial skin

•

en:steep, narrow forehead

•

en:square chin

•

en:trapezoid philtrum

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:prominent chin crease

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:limited dermatologic function

•

en:hemangiomatosis with thrombocytopenia

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:chronic sinusitis

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:dysmorphic features described in 1 patient

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:leonine facies

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:short forehead

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:spiny follicular plugging

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:soft skin

•

en:skin may redden during episodes

•

en:trichilemmal cyst

•

en:neurofibroma

•

en:flat, expressionless face

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:'progeroid' expression

•

en:transgressive keratosis

•

en:keratinocyte

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:frontal and biparietal bossing

•

en:generalized bruising tendency

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:rash scaly

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:lobular hemangioma

•

en:region of face

•

en:skin fissure

•

en:scalp sinus formation

•

en:perianal erythema

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:normal face

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:acrocyanosis

•

en:glabrous skin

•

en:skin structure of back

•

en:skin of left lower limb

•

en:herpetic lesions (in 1 patient)

•

en:keratocystic odontogenic tumor

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypoplastic zygoma

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:high forehead (1/4 patients)

•

en:lipoma

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:buccal tags

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:blister

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:small, triangular face

•

en:mild facial anomalies

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:small chin

•

en:short philtrum (4 patients)

•

en:microretrognathia

•

en:loss of facial adipose tissue

•

en:jaundice, green

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:melanocytic nevus

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:facial swelling, episodic

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:non-glabrous skin

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:epidermal derivative

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:mandibular enlargement

•

en:mandibular osteolysis

•

en:mild dysmorphism

•

en:keloid

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:low forehead

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:lentigenes

•

en:long, deep philtrum

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lipohypoplasia

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lichenified skin

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:knee dimple

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:normal sweat glands

•

en:normal face at birth

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:orofacial dystonia

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:square, prognathic jaw

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:h or v-shaped chin dimple

•

en:small philtrum

•

en:skin hypopigmentation

•

en:short philtrum (female)

•

en:severe contractions of the facial muscles

•

en:round face early in life

•

en:redundant palmar skin

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent or broad forehead

•

en:prominent, long philtrum

•

en:prognathism (in some patients)

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pilonidal cyst

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:impaired would healing

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:hypoplastic cheekbones

•

en:cutaneous fibrous histiocytoma

•

en:basal cell nevus

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:anhidrosis

•

en:aged appearance

•

en:acrogeria

•

en:abnormality of the temporomandibular joint

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:'droopy' face

•

en:scrotum

•

en:acquired hemangioma

•

en:blue nevus

•

en:psoriasis

•

en:nevus/mole

•

en:molluscum contagiosum

•

en:fear of having other skin disease

•

en:dermatophytosis

•

en:animal/human bite

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:jaw bone

•

en:epidermis

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:hypoplasia of midface

•

en:flat forehead

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:high, broad forehead (68%)

•

en:hemifacial spasm

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:frontal bossing (rare)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:facial hirsutism

•

en:facial dysmorphism (68%)

•

en:facial dysmorphism, mild

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:elongation of face with age

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:craniofacial dysplasia

•

en:congenital anomaly of face

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:oromandibular dystonia

•

en:prognathism

•

en:progeroid facial appearance

•

en:progeric skin changes

•

en:premaxillary agenesis

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:perioral erythema

•

en:papular lesion

•

en:palpebronasal fold

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:purpura

•

en:numbness of face

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no increased bruisability

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple palmar creases

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:milia (rare)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild dysmorphic features

•

en:mandibular and submandibular pain, episodic, triggered by eating and yawning

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:recurrent shingles

•

en:long, oval-shaped face

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:structure of zygomatic nerve

•

en:tight, rigid skin

•

en:structure of lymphatic vessel of nose, face and lip

•

en:infantile hemangioma of rare localization

•

en:hemangioma of peritoneum

•

en:zygomatic complex hypoplasia

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:widened columella

•

en:well-defined erythematous border

•

en:velvety texture

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:thin philtrum

•

en:temporal bossing

•

en:steatocystomas

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:short smooth philtrum (rare)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:severe cystic acne

•

en:rothmund-thomson syndrome

•

en:reticulolinear skin defects, congenital (4/4 patients)

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:long face

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:long, flat philtrum

•

en:tufted hemangioma

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:connective tissue nevus

•

en:bulging forehead (rare)

•

en:broad, deep philtrum (43%)

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:generalized rash

•

en:chronic skin ulcer

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:skin of right lower limb

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:right eustachian canal structure

•

en:structure of half of face lateral to midsagittal plane

•

en:mentolabial sulcus structure

•

en:arteriovenous hemangioma

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:unexpressive facies

•

en:livedo

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:triangular face later in life

•

en:cutis laxa

•

en:fear of cancer of skin

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:large jaw

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:dry, stiff skin

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:keratosis palmaris

•

en:lesions become purpuric

•

en:hypoplasia of malar eminences

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:high, flat forehead

•

en:high, broad forehead

•

en:h-shaped chin creases (rare)

•

en:frontal upsweep (in some patients)

•

en:frontal parietal bossing (in some patients)

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:flattened forehead (adolescence)

•

en:facial myoclonus

•

en:facial muscle atrophy

•

en:facial asymmetry due to facial nerve palsy

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:elongated philtrum

•

en:dysmorphic facial features, mild

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:occasional neurofibromas

•

en:oily skin

•

en:oromandibular dyskinesia

•

en:marked infraorbital creases

•

en:pallor

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:no ichthyosis

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:no tanning

•

en:micrognathism

•

en:no hemorrhage

•

en:nipple dermatitis

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:most evident on lower legs

•

en:milky white skin

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:midface retrusion (in some patients)

•

en:microretrognathia (in some patients)

•

en:maxillonasal hypoplasia

•

en:low hair line

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:pretibial dimples

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:hemangioma of axilla

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:capillary hemangioma

•

en:zygomatic arches absent

•

en:white skin

•

en:velvety skin

•

en:vasculitis rash

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:unprovoked bruising

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:triangular face

•

en:thin, dry skin

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:short prominent overhanging philtrum

•

en:short philtrum (18%)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:rash erythematous

•

en:pugilistic facies

•

en:prominent venous markings

•

en:prominent forehead

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:loose volor skin of hands

•

en:scalding burn

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:cicatrization

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:broad cheeks

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:bifrontal narrowness

•

en:axillary pterygia

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:cyanosis during episodes

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:suprapubic skin

•

en:neck skin

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:other infectious skin disease

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:skin of the face

•

en:hemangioma of other sites

•

en:retinal capillary hemangioma

•

en:skin

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:keratoacanthoma

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:intolerant of heat

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hirsute face

•

en:high philtrum (1 family)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:dermatitis, atopic

•

en:frontal bossing (78%)

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:finely wrinkled palms

•

en:facial diplegia

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:dry skin

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:structure of infraorbital region of face

•

en:fibrous nodule

•

en:facial hemangioma

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:short columella (in some patients)

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:redundant folds

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pustular eruption

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:prominent veins

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:prominent forehead (major feature)

•

en:prominent forehead (1 patient)

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:pointed jaw

•

en:pointed, prominent chin

•

en:perineal intertrigo

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:orolingual dyskinesia

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:skin infection

•

en:mucosal lesions

•

en:tylosis

•

en:sturge-weber syndrome

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:left temple

•

en:acquired tufted hemangioma

•

en:xanthoma

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:wide, flat, broad forehead

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:tumors are locally invasive

•

en:skin tag

•

en:triangular face with age

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:sunken face

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:stretched skin

•

en:sterile pustules

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:small face

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:wound healing normal

•

en:midface hypoplasia, mild

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:eruptive xanthoma

•

en:erosion

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:edema

•

en:distal painless ulcers

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:deviation of maxilla, slight (rare)

•

en:desquamation

•

en:chronic folliculitis

•

en:facial dysmorphism, mild (in some patients)

•

en:chin with h-shaped crease

•

en:calcification may occur

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering erythematous rash

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:aged face

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:mast cell degranulation

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:facial dysostosis

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:mandibular retrognathism

•

en:loss of facial subcutaneous fat

•

en:marked bruisability

•

en:livedo reticularis

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:lack of facial subcutaneous fat

•

en:keratoatrophoderma

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:jaundice (less common)

•

en:hypotonic midface

•

en:hypoplastic maxilla (uncommon)

•

en:loose skin at birth

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:fades in adolescence

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:facial weakness, mild

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:frontal bossing (3 patients)

•

en:follicular atrophoderma

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hypertrophic scar

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:petechiae (less common)

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:oromandibular dystonia (in some patients)

•

en:numerous nevi

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:normal or decreased facial adipose tissue

•

en:neonatal jaundice

•

en:micrognathia (rare)

•

en:narrow bifrontal diameter

•

en:minor facial dysmorphism

•

en:mild mandibular prognathism

•

en:mildly coarse facies

•

en:micrognathia (68%)

•

en:micrognathia (1 family)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:malar rash

•

en:loose, elastic skin

•

en:limited facial expression

•

en:lichenification of palms

•

en:potter's facies

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:progeroid appearance

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:ulceration

•

en:twitching facial

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:triangular facies (in some patients)

•

en:thick facial skin

•

en:taunt skin

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:pruritus, episodic

•

en:rounded and heavy facial features

•

en:retrognathia (44%)

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:receding hairline

•

en:pyoderma

•

en:purpuric rash

•

en:punctate keratitis

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:leukoplakia

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:decreased histidase activity

•

en:cutis gyrata

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:congenital ichthyosis

•

en:coarse facies (type ii, all types)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:acneform facial lesions

•

en:absence of dermopathy

•

en:dermatomycoses

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:'pleasant, happy-nature' appearance

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:peristomal skin

•

en:gingival hemangioma

•

en:superficial musculoaponeurotic system

•

en:vascular hamartoma

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:rapidly involuting congenital hemangioma

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:hypoplastic maxilla (in some patients)

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hypertrichosis of upper lip (rare)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:horizontal smile

•

en:high, narrow forehead

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:freckles

•

en:fragile skin

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:flat face (in one patient)

•

en:flat cheeks (in some patients)

•

en:facial trismus

•

en:facial sweating ipsilateral

•

en:facial pallor

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:facial dysmorphism, mild, variable

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:wide, thin scars

•

en:tanning possible

•

en:entire skin

•

en:no facial weakness

•

en:porokeratosis

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:pierre robin syndrome

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:orofacial dyspraxia, linguistic and nonlinguistic

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:normal sweating

•

en:normal assessment finding

•

en:non pruritic

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple pigmented moles

•

en:moderate erythroderma

•

en:mild scarring

•

en:micrognathia (64% of patients)

•

en:mechanically fragile skin

•

en:long

•

en:port wine stain

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:large anterior fontanels

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:hemangioma of vertebral column

•

en:postauricular hemangioma

•

en:hemangioma of chest wall

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:tuberous xanthoma

•

en:thin, translucent skin

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:submandibular lymphadenopathy

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:severe photosensitivity

•

en:round face due to facial swelling

•

en:round, broad face

•

en:rhytide of forehead

•

en:recessed chin

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:prurigo

•

en:large philtrum

•

en:retrognathia, mild (rare)

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutaneous telangiectases

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:broad forehead

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:doughy skin

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:absent phalangeal crease

•

en:abnormality of the cranial nerves

•

en:sebaceous cyst

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:skin of female human body

•

en:skin derivative

•

en:oral region

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:left side of face

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:axillary freckling

•

en:dysmorphic features (in some patients)

•

en:fixed facial expression

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:ecchymoses common

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:flushing

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:facial midline hemangioma

•

en:extension of hair growth on temples to lateral eyebrow

•

en:facial dysmorphism, mild, nonspecific

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:erythema in affected areas

•

en:facial muscle weakness and atrophy

•

en:facial pain

•

en:fibroma

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:first branchial arch anomalies

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:deep philtrum

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:cutis marmorata

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:coarse, thick, furrowed forehead skin

•

en:chubby cheeks

•

en:blistering, recurrent

•

en:burning sensation

•

en:broad face

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:facial diplegia due to peripheral neuropathy

•

en:dry palmar skin

•

en:face edema

•

en:follows blaschko's lines

•

en:autoamputation of digits

•

en:follicular papule

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:flattened nose

•

en:fine white scales

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:dysmorphic facies (1 patient)

•

en:erythema nodosum

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:episodic urticaria

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:big midface

•

en:soft, velvety skin

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:frontalis muscle weakness

•

en:scalp defect

•

en:scaly skin

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:skin cyst

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:small areas of alopecia

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:small nodular skin-tags

•

en:spheroids

•

en:streaks and whorls

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:verruca vulgaris

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:corns and callus

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:'orange peel' skin

•

en:verrucous lesion

•

en:skin foreign body

•

en:other injury to skin

•

en:herpes zoster

•

en:langerhans cell

•

en:vitiligo (rare)

•

en:diastrophic dysplasia

•

en:laryngotracheal hemangioma

•

en:hemangioma of face

•

en:well-grooved philtrum

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:wasting of one side of face

•

en:forehead sweating, ipsilateral

•

en:small chin (2/4 patients)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:premature aging, mild

•

en:prominent nasolabial fold

•

en:pruritus of scalp

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:rash, episodic

•

en:redundant skin

•

en:retrognathia, mild

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:scleroderma

•

en:shagreen patch

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:spasticity of facial muscles

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:paranasal sinus

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:unilateral weakness of the depressor anguli oris muscle

•

en:thick skin (74%)

•

en:thick philtrum

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:spiradenoma

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:stiff skin

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:pallor of skin

•

en:grimaces

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:hirsutism

•

en:hyperextensible skin

•

en:hyperhidrosis

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:infra-orbital crease

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lipofibroma

•

en:no hyperhidrosis

•

en:micrognathia (27%)

•

en:normal facial adipose tissue

•

en:normal/mild midface hypoplasia

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:mild eczema

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:micrognathia (uncommon)

•

en:micrognathia (1 patient)

•

en:localized cellulitis

•

en:mandibular hypoplasia

•

en:lymphedema

•

en:lymphangioma

•

en:low anterior hairline

•

en:long face (in some patients)

•

en:long, thin face

•

en:reduced sweating of palms and soles

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Génériques

[F] [H]

›

hémangiome

•

en:blood vessel neoplasm

•

en:hemangioma

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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