Diko : en:abnormal alignment of collagen bundles

en:abnormal alignment of collagen bundles

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Langue:anglais

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umls:C1848775

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:mast cell degranulation

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:scalp sinus formation

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:dry, scaly skin

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:shagreen patch

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:urticaria

•

en:atopy

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:erythematous plaque

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:redundant palmar skin

•

en:intercrural pterygium

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:atrophy

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:hard scaly skin

•

en:hypopigmented macules

•

en:recurrent shingles

•

en:telangiectatic lesions

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:soft skin

•

en:absent fingerprints

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:moderate erythroderma

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:striae

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:neurofibroma

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:jaundice

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:decreased palmar creases

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:streaks and whorls

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:jaundice (less common)

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:port wine stain

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:oily skin

•

en:pyoderma

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:erosion, generalized

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:minimal or absent scarring

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:scaly skin

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:hypohidrosis

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:wrinkled face

•

en:redundant connective tissue

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en:atrophic scarring (less common)

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

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en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:increased mast cells

•

en:slight erythema of face

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:multiple palmar creases

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:palmar erythema

•

en:no easy bruisability

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:netherton syndrome

•

en:multiple skin tags

•

en:lymphangioma

•

en:moderate to severe acne

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:lymphedema

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:jaundice, episodic

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:progression of skin lesions -

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:subcutaneous calcification

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin erosion

•

en:skin atrophy

•

en:single palmar crease

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:recurrent skin infections

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutis gyrata

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:clavus formation (rare)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:darkly pigmented skin

•

en:absence of dermopathy

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:peristomal skin

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:fear of having other skin disease

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:decreased flexion creases

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:facial midline hemangioma

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:deep palmar crease

•

en:edema, generalized

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:ecchymosis

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:dimples over large joints

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:papular lesion

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no hemorrhage

•

en:normal sweat glands

•

en:nodule

•

en:multiple nevi

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:mildly extensible skin

•

en:marked bruisability

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:light complexion

•

en:leukoplakia

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:perianal skin tags

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:venous angiectasia

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:tendency to overheat

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:taunt skin

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:stretched skin

•

en:stiff skin

•

en:progeric skin changes

•

en:soft thin skin

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:pustular eruption

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:acanthosis

•

en:cavernous hemangioma

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:calcinosis cutis

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:cutaneous melanoma

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:scabies and other acariases

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:langerhans cell

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:xerosis

•

en:comedo

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:cutis aplasia, occipital

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en:furrowed facial skin

•

en:freckling may or may not be present

•

en:fingerprints, absence of

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythema, residual painless

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dry, stiff skin

•

en:dry, rough skin

•

en:distal painless ulcers

•

en:dimple overlying knee

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:cyanosis

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:severe photosensitivity

•

en:pruritus, episodic

•

en:pallor (in some patients)

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en:proliferation of spindle cells

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en:progressive vitiligo

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:piebaldism

•

en:perineal intertrigo

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

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en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:generalized rash

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:transplanted skin

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:ulceration

•

en:skin cyst

•

en:tuberous xanthoma

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:thin skin

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:spontaneous hematomas

•

en:small areas of alopecia

•

en:multiple facial papules

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:melanocytic nevus

•

en:blistering, recurrent

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:collodion skin

•

en:chilblains

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en:cellulitis

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:bluish skin nodules

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:suprapubic skin

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:other infectious skin disease

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:impetigo

•

en:erythema in affected areas

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:keratosis palmaris

•

en:malar flush

•

en:macular hemangioma

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lichenoid plaques

•

en:lentigenes

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratosis plantaris

•

en:keloid

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:itching ( in some patients)

•

en:impaired healing

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hyperhidrosis

•

en:hyperextensible skin

•

en:absent phalangeal crease

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:albinism

•

en:patchy vitiligo

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:prominent venous markings

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple pterygia

•

en:multiple gingival papules

•

en:most evident on lower legs

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:scalp erosions

•

en:malar rash

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:varicose vein

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:transgressive keratosis

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:tenting - skin

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:stasis ulcers

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:soft, velvety skin

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin blisters

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:dry palmar skin

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:dermatitis

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:darier disease

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:erythema

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:coccygeal skin tags

•

en:cicatrization

•

en:candidiasis

•

en:calcification may occur

•

en:axillary freckling

•

en:autoamputation of digits

•

en:atrophic skin over ears

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:elbow dimples

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:erythematous skin blotching

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:lipohypoplasia

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:keratoatrophoderma

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:inguinal freckling

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:lack of perspiration

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:frontal hirsutism

•

en:hypertrophic scar

•

en:erythema marginatum

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:gilbert syndrome

•

en:hemangioma

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:eschar formation

•

en:panniculitis

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:no hyperhidrosis

•

en:no erythema

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:marked skin pallor

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:infantile hemangioma

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:petechiae (less common)

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:parakeratosis

•

en:skin rough

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:skin ulcer

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:thick, calloused skin

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:soft, doughy skin

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:pits of palms and soles

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:pterygium

•

en:primarily affects trunk

•

en:poikiloderma

•

en:pityriasis alba

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:blue nevus

•

en:dermatomycoses

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:cyanosis during episodes

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:coarse skin

•

en:chronic folliculitis

•

en:albinoidism

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:acne

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:sebaceous gland

•

en:psoriasis

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of the trunk

•

en:skin appendage structure

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:eczema (in some patients)

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:thick skin (74%)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:episodic urticaria

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:facial hemangioma

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:eruptive xanthoma

•

en:thick facial skin

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:thin, velvety skin

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:rash, episodic

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:pallor

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:scalp defect

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:loose volor skin of hands

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:self-injury

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:trichilemmal cyst

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:white at birth

•

en:vitiligo

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:transient eczema

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:skin of right lower limb

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:insect bites

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:herpes zoster

•

en:skin of the lip

•

en:external ear

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:tumors are locally invasive

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:cafe au lait spot

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:fibroma

•

en:fetal pads of digits

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:erythroderma

•

en:erythema, cold-induced

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:desquamation

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cutis laxa

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:pallor of skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no mucosal vesicles

•

en:nevus araneus

•

en:multiple lentigines

•

en:mottled pigmentation

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:livedo reticularis

•

en:livedo

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:intolerant of heat

•

en:palmar xanthomas

•

en:hypopigmented streaks

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:rash scaly

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:scleroderma

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:rare skin cancers

•

en:peau d'orange

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:poor wound healing

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:angiokeratoma

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acrogeria

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:'orange peel' skin

•

en:neck skin

•

en:symptom/complaint nails

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:lipoma

•

en:baldness/losing hair

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular papule

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:fair skin

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:erosion

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dermal translucency

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:pruritus in affected areas

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:punch-like skin defects

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:perioral erythema

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:no tanning

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:loose, elastic skin

•

en:knee dimple

•

en:purpura

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:increased pigmented nevi

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:vitiligo (rare)

•

en:verruca plantaris

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:sterile pustules

•

en:spiradenoma

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin fissure

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:sclerodactyly

•

en:keratosis pilaris

•

en:scleroderma-like change

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:congenital ichthyosis

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:corns and callus

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:epidermis

•

en:entire skin

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:absent dermal ridges

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:epidermal nevus

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:hirsutism

•

en:excessive skin folds

•

en:facial trichilemmomas

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:diminished sweating

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:deep plantar creases

•

en:decreased histidase activity

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:subcutaneous nodule

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin hypopigmentation

•

en:pseudoainhum

•

en:schwannoma

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:rash erythematous

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:verruca vulgaris

•

en:prominent scalp veins

•

en:pretibial dimples

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:diaphoresis

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:acrocyanosis

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:'ice-pick marks'

•

en:non-glabrous skin

•

en:flexural skin

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:other changes in skin color

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin cell

•

en:skin

•

en:skin of right upper limb

•

en:premature aging, mild

•

en:chronic candidiasis

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:collodion membrane at birth

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythema nodosum

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:flushing

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:axillary pterygia

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:acanthosis nigricans

•

en:ear skin

•

en:scalding burn

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:ecchymoses common

•

en:fine greyish-white scales

•

en:follows blaschko's lines

•

en:palmar nevi

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:pale-gray skin

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no ability to tan

•

en:normal sweating

•

en:normal skin

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nipple dermatitis

•

en:morbilliform eruption

•

en:lipofibroma

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:lesions become purpuric

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:alligator skin

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

atrophodermie

•

desquamation cutanée

•

en:ichthyosiform erythroderma sparing the palms

•

en:patchy desquamation

•

en:pustular psoriasis (in some patients)

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:recurrent infections due to painless trauma and ulceration

•

épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:velvety texture

•

en:malignant neoplasm of skin

•

en:urticaria due to cold

•

en:uric acid tophi

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:henoch-schönlein purpura

•

en:hemangioma, cavernous

•

en:skin tag

•

parakératose

•

angiome

•

corne cutanée de la paupière

•

en:steatocystoma

•

erythema

•

kyste d'inclusion épidermique

•

phénomène de raynaud

•

en:cavernous haemangioma

•

hyperacanthose

•

en:steatoma

•

ichtyose

•

cavernome

•

autres affections de la peau et du tissu sous-cutané

•

bran de Judas

•

peau blanche

•

en:mature hemangioma

•

en:zoster

•

en:acute posterior ganglionitis

•

verrue vulgaire

•

gliome périphérique

•

schwannome dégénéré

•

en:sacral dimple (mks)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:psoriasis (rare)

•

en:skin rash

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:mild scarring

•

en:mild eczema

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:lentigines may be absent

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:skin may redden during episodes

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:generalized bruising tendency

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:erdheim-chester disease

•

en:moderate scarring

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:neonatal cyanosis

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin infection

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:sacral striae

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:redundant skin in infancy

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:prominent superficial veins

•

en:non pruritic

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:partial anhidrosis

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:proliferating pilar tumor

•

livedo

•

kératinocyte

•

livédo

•

acanthosis nigricans

•

eczema

•

dermatomycoses

•

en:reduced digital creases (rare)

•

pterygium

•

scalp

•

tylosis

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:scarring of blistered skin

•

en:popliteal webbing

•

en:focal keratoderma of soles

•

kyste gingival

•

kyste folliculaire

•

xeroderma

•

kyste de kératine

•

keratosis pilaris

•

en:cutaneous absorption

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en:water thesaurismosis

•

en:psora

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en:skin carcinoma

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en:Flushing

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angiokératome

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urticaire-surdité-amylose rénale

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kyste sébacé

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érythrodermie

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peau de pièce

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en:varicosity

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en:macies

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tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

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livedo reticularis

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pénétration percutanée

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en:flaky skin

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Génériques

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en:abnormal

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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