Diko : en:smooth, thin, dry skin

en:smooth, thin, dry skin

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Langue:anglais

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umls:C1851873

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peau

(couleur)

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[F]

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1000

en:skin lesions follow the lines of blaschko

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en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:extreme skin fragility

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

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en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

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en:facial pallor

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en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:dry, scaly skin

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cysts may gradually increase in size

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en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

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en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:cyanosis during episodes

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:stretched skin

•

en:no ichthyosis

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en:erythematous squamous skin lesions

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:impaired would healing

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:loose skin at birth

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:recurrent skin infections

•

en:lack of scarring

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en:centrofacial/mucosal lentigines

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en:suprapubic skin

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en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:large dark plate-like scales

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:redundant connective tissue

•

en:soft, thin skin (1 family)

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en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:langerhans cell

•

en:other injury to skin

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:pyramidal skinfold of halluces

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en:dry, bumpy skin

•

en:scalp dryness

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

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en:soft thin skin

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en:progressive vitiligo

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en:multiple nevi (face and torso)

•

en:milia (less common)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:intercrural pterygium

•

en:skin infection

•

en:albinism

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en:erythema marginatum

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:nodular lesion

•

en:periorbital wrinkles

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:fear of cancer of skin

•

en:basal cell nevus

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:keratosis plantaris

•

en:normal skin

•

en:numerous nevi

•

en:prominent fingertip pads

•

en:albinoidism

•

en:partial anhidrosis

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:eschar formation

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en:hirsutism

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

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en:lack of perspiration

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:fine greyish-white scales

•

en:impaired healing

•

en:no mucosal vesicles

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en:parakeratosis

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:bilateral single palmar creases

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en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:recurrent shingles

•

en:pigmentary change in skin

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:dark skin pigmentation

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

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en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:foot callus

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en:other benign neoplasm of skin, unspecified

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en:decreased histidase activity

•

en:symptom/complaint nails

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:skin appendage structure

•

en:thick skin

•

en:residual hyperpigmentation

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en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

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en:mutilating skin deformity

•

en:chronic candidiasis

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en:velvety texture

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en:taunt skin

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en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:jaundice (in some)

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:fibrosis over affected area

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:palmar pit

•

en:palmar keratosis

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:maceration of palms and soles

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:minimal or absent scarring

•

en:mild tissue fragility

•

en:mildly extensible skin

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:papular lesion

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:lichenified skin

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:sweating, episodic

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:subcutaneous calcification

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:spheroids

•

en:skin tag

•

en:skin fissure

•

en:skin blisters

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:self-injury

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sclerodactyly

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en:sacral dimple (2 patients)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:peristomal skin

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:atrophic scar

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:neck skin

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:sebaceous gland

•

en:dermis

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en:urticaria

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en:seborrheic dermatitis

•

en:local swelling/papules/lump/mass

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en:herpes simplex infections

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en:animal/human bite

•

en:sweat gland

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en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:jaundice

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:generalized ichthyosis

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:facial erythema

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:erythroderma

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:erythema, cold-induced

•

en:erysipelas

•

en:elbow dimples

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:edema

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pruritus, episodic

•

en:skin of right lower limb

•

en:prominent venous pattern

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:pityriasis alba

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en:pilomatricoma

•

en:piebaldism

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:punctate keratitis

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:nipple dermatitis

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:multiple palmar creases

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:malar flush

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thick facial skin

•

en:skin part

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:vitiligo

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:urticaria due to cold

•

en:tylosis

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:steatocystoma multiplex

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en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin ulcer

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:loose, redundant skin on fingers

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en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

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en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:anhidrosis

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

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en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:atopy

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en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

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en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:insect bites

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en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:skin structure of back

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en:head skin

•

en:verruca vulgaris

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:tight, rigid skin

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:ulceration

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:granular layer hyperplasia

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en:increased chloride levels in sweat

•

en:hypopigmented macules

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:honeycomb keratoderma

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en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

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en:generalized hypopigmentation

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en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:follicular papule

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

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en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no tanning

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en:no pruritis

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en:no inflammatory or bullous skin lesions

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en:normal scarring

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:non pruritic

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en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

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en:multiple nevi (up to hundreds)

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en:milium cyst

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:loose, elastic skin

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:prolonged capillary refill

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:wound healing normal

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

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en:white ash leaf-shaped macules

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:venous angiectasia

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en:unprovoked bruising

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en:tumors are locally invasive

•

en:telangiectatic lesions

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en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

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en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:rough, thick palmar skin

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en:reduced axillary apocrine secretion

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en:recurrent bacterial skin infections

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en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pruritus

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en:hypertrichosis

•

en:dermatitis (in some patients)

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en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:antecubial webbing

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

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en:burning sensation

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en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

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en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

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en:blister

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en:axillary freckling

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en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

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en:albopapuloid lesions may occur

•

en:cysts over wrist and ankle joints

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en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:absent dermal ridges

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en:abnormal alignment of collagen bundles

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en:lipoma

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en:ingrown toenail/other disease of nail

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en:contact dermatitis and other eczema

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en:baldness/losing hair

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en:keratinocyte

•

en:entire skin

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en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

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en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:harlequin ichthyosis

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en:glabellar hemangioma

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en:gilbert syndrome

•

en:furrowed facial skin

•

en:focal skin hypoplasia in face

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en:flushing attacks

•

en:fibroma

•

en:deep foot creases

•

en:erythema

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:ectodermal symptoms

•

en:ecchymoses common

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en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:dry, stiff skin

•

en:dry, rough skin

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:desquamation

•

en:xerosis

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:transplanted skin

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:progression of skin lesions -

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:poor wound healing

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:prominent veins

•

en:pallor (in some patients)

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nodular skin lesions

•

en:netherton syndrome

•

en:moderate erythroderma

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:prominent scalp veins

•

en:pseudoainhum

•

en:keratosis palmaris

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:uric acid tophi

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:skin

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:sterile pustules

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:skin tags on chest

•

en:skin erosion

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:scalp sinus formation

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:rare skin cancers

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:acrogeria

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:angiokeratoma

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:acanthosis nigricans

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:herpes zoster

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:skin of the lip

•

en:skin cell

•

en:keratoacanthoma

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:intolerant of heat

•

en:ichthyosis

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:doughy skin

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:ecchymosis

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:plantar softness

•

en:plantar blistering

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:petechia

•

en:pallor

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:lentigines may be absent

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:migratory rashes, painful

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:progeric skin changes

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:increased pigmented nevi

•

en:thin, translucent skin

•

en:thick skin (74%)

•

en:thick, calloused skin

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:slight erythema of face

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:rash, episodic

•

en:pustular eruption

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:prominent venous markings

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:cutis laxa

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital ichthyosis

•

en:cicatrization

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:cafe au lait spot

•

en:atrophic skin over ears

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:psoriasis

•

en:nevus/mole

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:skin of the trunk

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cyanosis

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:erythematous skin blotching

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:fetal pads of digits

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:eczema, severe

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:diaphoresis

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:deep skin ulcers

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:darier disease

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:skin of left lower limb

•

en:vasculitis rash

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:plantar pits

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:palmoplantar pits

•

en:pallor of skin

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:neonatal jaundice

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple skin tags

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:marked skin pallor

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:pruritus (major feature)

•

en:localized cellulitis

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:skin of female human body

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:wide, thin scars

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:velvety, smooth skin

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:schwannoma

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:red mucosa

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:livedo reticularis

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:acral keratosis

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:'ice-pick marks'

•

en:non-glabrous skin

•

en:skin foreign body

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:lipofibroma

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:skin of the axilla

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:decreased flexion creases

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:follows blaschko's lines

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:erythema nodosum

•

en:dermatitis, atopic

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:easy bruising

•

en:perianal skin tags

•

en:patchy vitiligo

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:milia (rare)

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:leukoplakia

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:pilonidal cyst

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:prominent superficial veins

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:redundant skin in infancy

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:skin photosensitivity

•

en:thin, velvety skin

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:corns and callus

•

en:infra-orbital crease

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:verrucous lesion

•

en:epidermal derivative

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:autoamputation of digits

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:cutaneous melanoma

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:fingerprints, absence of

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:hidrocystoma

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:localised rash

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:no increased bruisability

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:orthokeratosis

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:papillomatosis

•

en:perineal intertrigo

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:severe photosensitivity

•

en:soft, velvety skin

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:white at birth

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:verruca plantaris

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:spiradenoma

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:thin, dry skin

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:stiff skin

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:lichenoid plaques

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:absent skin pigmentation

•

en:lichenification

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:blistering, recurrent

•

en:blue nevus

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:cellulitis

•

en:collodion skin

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:decreased palmar creases

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:deep palmar crease

•

en:dermis thinning

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:eczema (in some patients)

•

en:hyperkeratosis

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:keloid

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fibrofolliculoma

•

en:excessive salt in sweat

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:popliteal pterygium

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:no hemorrhage

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:multiple pterygia

•

en:scleroderma-like change

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:white dermatographism

•

en:loose volor skin of hands

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cellulitis over affected area

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:bluish skin nodules

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:thin skin

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:spiny follicular plugging

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:moderate scarring

•

en:abscess formation

•

en:lipohypoplasia

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:absent phalangeal crease

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:creamy white skin

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:'orange peel' skin

•

en:scalding burn

•

en:other infectious skin disease

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of the face

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:lichenification of palms

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:keratosis pilaris

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:dimples overlying contractures

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:freckles

•

en:fragile skin

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:dry palmar skin

•

en:discoid rash

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:blood vessel neoplasm

•

hémangiome caverneux

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

piebaldisme

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

urticaire

•

neurinome

•

dermatite séborrhéique

•

en:well-defined erythematous border

•

en:varicose vein

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:stasis ulcers

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin dimple (lower back)

•

pachydermie

•

en:sacral dimple (mks)

•

en:shagreen patch

•

kératose pilaire

•

en:nevocytic nævus

•

en:phlebectasis

•

en:sebaceous tumor

•

en:Kobner's disease

•

en:leucoplakia

•

xeroderma

•

syndrome cachectique

•

en:glandula sebacea

•

peau du cou

•

neurinome malin

•

érythème

•

glande sébacée

•

en:varicosity

•

en:epithelial inclusion cyst

•

en:verruca

•

xanthoma

•

en:macies

•

névrome, sai

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

en:severe cystic acne

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:macular hemangioma

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:moderate to severe acne

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:eczema

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:sacral dimple

•

en:cutis gyrata

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:deep skin creases in toes

•

en:mottled pigmentation

•

en:palmar xanthomas

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:redundant skin

•

en:rash erythematous

•

en:pustular lesion

•

en:primarily affects trunk

•

en:petechiae (less common)

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:palmar nevi

•

en:mucosal lesions

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple facial papules

•

en:palmar erythema

•

cavernome

•

en:developmental odontogenic cyst

•

atrophodermie

•

psoriasis

•

exfoliation de la peau

•

en:pseudoainhum of fingers, primarily of fifth digit (in most patients)

•

en:linear porokeratosis (rare)

•

atrophie cutanée

•

en:focal keratoderma of soles

•

en:flaky skin

•

verrue plantaire

•

atrophie

•

en:ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

kyste épidermique

•

kyste sébacé

•

télangiectasie

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

en:common wart

•

Flushing

•

en:scruff of his/her neck

•

en:generalized exfoliative dermatitis

•

en:cachexia

•

angiokeratoma

•

en:annular plaque

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

Tièche-Jadassohn (nævus de)

•

lemmome

•

autres affections de la peau et du tissu sous-cutané

•

en:scytitis

•

en:zoster

•

en:atrophia

•

varice

•

zona

•

schwannome cellulaire

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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