Diko : en:atrophic scarring (rare)

en:atrophic scarring (rare)

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Langue:anglais

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1000

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

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en:pterygium

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en:subcutaneous connective tissue nevi

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en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

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en:dermal translucency

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en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

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en:intolerant of heat

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en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

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en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:progression of skin lesions -

•

en:milky white skin

•

en:purpuric rash

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en:mucocutaneous candidiasis

•

en:no tanning

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en:skin peeling/scaling (newborn)

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en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

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en:multiple gingival papules

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en:deep plantar creases

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en:cutaneous melanoma

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en:entire skin

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en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

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en:venous angiectasia

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en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

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en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

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en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

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en:mature adipocytes

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en:multiple lentigines

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en:normal sweating

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en:panniculitis

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en:usually occurs in the head and neck area

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en:shiny, taut, erythematous skin

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en:skin of the scalp and neck

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en:diaper dermatitis

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en:skin of the axilla

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en:blister

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en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

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en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

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en:hypertrophic scar

•

en:infra-orbital crease

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en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

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en:sweat pore aplasia

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en:absent distal interphalangeal creases

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en:absent dermal ridges

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en:anhidrosis over skin lesions (rare)

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en:localized cellulitis

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en:peau d'orange

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en:discoid rash

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en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:mild scarring

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en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

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en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

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en:skin necrosis

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en:telangiectatic lesions

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en:cafe au lait spots on trunk and extremities

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en:epidermal ridges absent from palms and soles

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en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:thin, velvety skin

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en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:erythema, cold-induced

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en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:increased mast cells

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en:palmoplantar keratoderma

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:severe atopic dermatitis

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en:cutaneous capillary malformation

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:no hyperhidrosis

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:erythematous plaque

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:other injury to skin

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

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en:skin may redden during episodes

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en:subcutaneous scalp cysts

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en:freckling may or may not be present

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en:mild skin hyperextensibility

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en:blue nevus

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en:dermatomycoses

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en:ichthyosis (1 family)

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en:abnormal blistering of the skin

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en:langerhans cell

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en:corns and callus

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en:gilbert syndrome

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en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

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en:sparse axillary and facial hair

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en:normal sweat electrolytes

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en:rash, urticarial, episodic

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en:distorted triradii of palmar skin

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en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

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en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

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en:calcified, ulcerating nodules

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en:skin basal cell carcinoma

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en:mild atrophic scarring

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en:dry, rough skin

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en:rash may or may not be pruritic

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en:vasculitis

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en:soft with easy bruising (in some patients)

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en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

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en:focal skin hypoplasia in face

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en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

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en:loose, elastic skin

•

en:hypohidrosis (in most patients)

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en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

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en:sweat gland

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en:skin of the lower limb and hip

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en:abrasion/scratch/blister

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en:ear skin

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en:dorsal hand wrinkling

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en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

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en:mucosal lesions

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en:dry skin

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en:severe photosensitivity

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en:migratory rashes, painful

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en:smooth, thin, dry skin

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en:wrinkled skin over dorsa of fingers

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en:skin fragility with non-scarring blistering

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en:pale, sensitive skin

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en:hyperlinearity of palms (in some patients)

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en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

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en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

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en:steatocystomas

•

en:punctate keratitis

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en:reticulate ichthyosis (in some patients)

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en:reduced skin elasticity

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en:raynaud phenomenon (in some patients)

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en:rash scaly

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en:midline facial capillary hemangioma

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en:pyramidal skinfold of halluces

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en:normal numbers of sweat glands

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en:poroma

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en:poorly defined palmar creases

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en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

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en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no mucosal vesicles

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en:morbilliform eruption

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en:mild/severe skin hypopigmentation

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en:sacral dimple (in some patients)

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en:reticulate skin pigmentation

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en:prepuce

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en:scalp sinus formation

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en:skin of the lip

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en:anhidrosis, patchy, in some patients

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en:acrogeria

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en:absence of dermopathy

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en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

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en:'ice-pick marks'

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en:loose skin at birth

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en:skin of the upper limb and shoulder

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en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:skin dimple (lower back)

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en:transplanted skin

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en:velvety skin

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en:sweating, episodic

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:spotty hyperpigmentation

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en:soft skin

•

en:skin tags on chest

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en:skin hypopigmentation

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en:lymphangioma

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en:edema of dorsum of hands and feet

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en:loose, redundant skin on fingers

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en:'orange peel' skin

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en:chilblains

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en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

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en:calcinosis cutis metastatica

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

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en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

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en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:annular erythematous edematous plaques

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en:suprapubic skin

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en:cutaneous nevi flammei (limbs)

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en:urticaria

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en:other symptom/complaint skin

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en:other localized skin infection

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en:skin of the face

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en:skin of male human body

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en:keratinocyte

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en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

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en:cutaneous laxity (rare)

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en:cyanosis (25%)

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en:lighter skin color

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en:follicular papule

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en:lesions become purpuric

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en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

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en:lack of scarring

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en:hypohidrosis and/or heat intolerance

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en:hypohidrosis/hyperhidrosis

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en:generalized skin wrinkling

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en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

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en:follicular hyperkeratotic papules

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en:derived from hair matrix cells

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en:finger subcutaneous nodule

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en:fat pad

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en:ecchymosis

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en:distinct odor of palms and soles

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en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

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en:dimples (chin, buttocks)

•

en:desquamation of skin soon after birth

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en:anhydrotic ectodermal dysplasias

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en:collodion membrane at birth

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en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

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en:neonatal blisters and erosions

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en:pilonidal cyst

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en:pigmented nevus

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en:pigmentation

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en:patchy vitiligo

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en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

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en:palmar keratosis

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en:no ichthyosis

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en:myxedema (untreated hypothyroidism)

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en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

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en:multiple small nevi (rare)

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en:molluscoid pseudotumors

•

en:mildly extensible skin

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:lichenified skin

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en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:pustular eruption

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en:lentigines may be absent

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:velvety, smooth skin

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en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:ulcerations of distal extremities

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en:tone does not appreciably change with age

•

en:thick skin (66%)

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en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

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en:stasis ulcers

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en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:spiky hyperkeratosis

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en:skin photosensitivity

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

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en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:sclerodactyly

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en:sacral dimple (2 patients)

•

en:residual slightly atrophic scarring

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en:wide, thin scars

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en:lesions become soft and paler with age

•

en:prominent venous markings

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en:large dark plate-like scales

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en:decreased histidase activity

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en:erythema

•

en:erdheim-chester disease

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:epidermal nevus

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en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cutis marmorata

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:deep skin ulcers

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en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

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en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:jaundice (in some patients)

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en:increased pigmented nevi

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en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypertrophy of skin of soles

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en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

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en:islands of uninvolved skin

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en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:furrowed facial skin

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en:focal keratoderma of soles (in some patients)

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en:flushing attacks

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en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

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en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:facial hyperpigmentation

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en:hemangioma

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en:pyoderma

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en:small hemorrhagic blisters on hands

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en:small areas of alopecia

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en:skin ulcer

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en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

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en:simian crease (in some patients)

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en:red mucosa

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en:rare skin cancers

•

en:poor wound healing

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en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:pruritus (major feature)

•

en:pruritis, intense

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en:primarily affects trunk

•

en:plexiform neurofibroma

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en:pilomatricoma

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en:periarticular subcutaneous nodules

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en:parakeratosis

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en:soft, doughy skin

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en:small papules on sun-exposed areas

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en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

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en:soft tissue calcinosis

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en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

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en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:axillary freckling

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en:affects limbs and trunk

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:herpes zoster

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en:wound healing normal

•

en:spontaneous hematomas

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en:white ash leaf-shaped macules

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en:vesicular lesions (inflammatory type b)

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en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

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en:unprovoked bruising

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en:transient erysipelas-like erythematous rash

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en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:papillomatosis

•

en:eyelid

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:cellulitis over affected area

•

en:eczema

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:dermatitis acidemica

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:axillary pterygia

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en:antecubial webbing

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en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:absence of pretibial myxedema

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en:peristomal skin

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en:psoriasis

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en:laceration/cut

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en:skin absorption

•

en:eruptive xanthoma

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

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en:pallor (in some patients)

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en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:neonatal jaundice

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en:moderate to severe acne

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en:milia of upper face and ears (infancy)

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en:marbled skin due to telangiectasia

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en:loss of subcutaneous fat

•

en:lentigenes

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en:ichthyosis (in some patients)

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en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:exophytic, red lesion

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en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:high sweat electrolyte

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en:generalized darkening of the skin

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en:focal scalp defects with alopecia

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en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

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en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

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en:cutaneous candidiasis

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en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

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en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:postoperative hemorrhage

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en:rough, thick palmar skin

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:perioral erythema

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:perianal skin tags

•

en:papules, keratotic follicular

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en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:orthostatic acrocyanosis

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en:no pruritis

•

en:scaly skin

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

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en:normal scarring

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en:tight, glistening facial skin

•

en:weber-cockayne syndrome

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en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

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en:wrinkled abdominal skin

•

en:vitiligo

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en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

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en:ulcers often lead to infection and amputation

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en:tendency to overheat

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:stiff skin

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:xanthomas (in some patients)

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en:neurofibroma

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:facial pallor

•

en:facial milia

•

en:eschar formation

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:erysipelas

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:elbow dimples

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:fine white scales

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:dermatitis

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:deep foot creases

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:multiple nevi

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:milia (rare)

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:juvenile colloid milium

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:generalized ichthyosis

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:hirsutism

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:normal skin

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:lymphedema

•

en:livedo reticularis

•

en:hypopigmented streaks

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:thin, translucent skin

•

en:jaundice (in some)

•

en:jaundice, episodic

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:ichthyosis

•

en:no erythema

•

en:redundant skin

•

en:oily skin

•

en:shagreen patch

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:streaks and whorls

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:severe cystic acne

•

en:pachyderma

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pseudoainhum

•

en:prominent scalp veins

•

en:prominent fingertip pads

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:collodion skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:chronic folliculitis

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:acral ulcers

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:symptom/complaint nails

•

en:dermatophytosis

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:baldness/losing hair

•

en:skin of the trunk

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:fibrofolliculoma

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:finely wrinkled palms

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:decreased flexion creases

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:thin skin

•

en:malar rash

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:normal sweating capacity

•

en:non pruritic

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:maceration of palms and soles

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:lipohypoplasia

•

en:leukoplakia

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:keratosis pilaris

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:pallor during episodes

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:papular lesion

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:redundant connective tissue

•

en:recurrent shingles

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:punch-like skin defects

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:pruritus

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acanthosis nigricans

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:scabies and other acariases

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:external ear

•

en:skin of female human body

•

en:skin of left upper limb

•

en:xerosis

•

en:white skin

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:autoamputation of digits

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:chin dimples

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:ecchymoses common

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cyanosis

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:pityriasis alba

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:poikiloderma

•

en:no easy bruisability

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:perianal erythema

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:orthokeratosis

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple pigmented moles

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:rash erythematous

•

en:thick skin (74%)

•

en:lichenification

•

en:skin

•

en:head skin

•

en:wrinkled face

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:ulcers, plantar

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:recurrent cellulitis

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:scalp dryness

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:lichenified lesions

•

en:fibrosis over affected area

•

en:keratosis plantaris

•

en:basal cell nevus

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cyanosis during episodes

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:acanthosis

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:lipoma

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:fear of having other skin disease

•

en:fear of cancer of skin

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:erythrokeratodermia

•

en:keratosis palmaris

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:keratoacanthoma

•

en:keloid

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:hyperhidrosis

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:frostbitten hands

•

en:follicular atrophoderma

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:chronic skin ulcer

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:redundant palmar skin

•

en:skin blisters

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:self-injury

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:scalp defect

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:rash, episodic

•

en:skin tag

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:periorbital wrinkles

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:partial anhidrosis

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:no eczema

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:skin fissure

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:transient eczema

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:taunt skin

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:neonatal cyanosis

•

en:well-defined erythematous border

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital ichthyosis

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:albinoidism

•

en:absent fingerprints

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:non-glabrous skin

•

en:verrucous lesion

•

en:sebaceous cyst

•

en:ectodermal symptoms

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:loose volor skin of hands

•

en:light complexion

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lichenification of palms

•

en:keloid formation

•

en:impaired would healing

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:foot callus

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:facial erythema

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:pallor of skin

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:pits of palms and soles

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:malar flush

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no scarring

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:mottled pigmentation

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:vasculitis rash

•

en:redundant folds

•

en:subcutaneous nodule

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:tuberous xanthoma

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:striae

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:scleroderma

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:sacral dimple

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:macular hemangioma

•

en:cutis gyrata

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:absent phalangeal crease

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:bluish skin nodules

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:clavus formation (rare)

•

en:abscess formation

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:skin of the extremity

•

en:nevus/mole

•

en:impetigo

•

en:skin appendage structure

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:impaired healing

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:hard scaly skin

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:erosion

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:dry, bumpy skin

•

en:dermis thinning

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:wrinkly skin

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:palmar wrinkling

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:normal sweat glands

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:urticaria due to cold

•

en:skin part

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:white at birth

•

en:vitiligo (rare)

•

en:verruca plantaris

•

en:varicose vein

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:thin, dry skin

•

en:sterile pustules

•

en:skin structure of back

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin infection

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:milium cyst

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:cicatrization

•

en:cavernous hemangioma

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:atrophic skin over ears

•

en:desquamation

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:limited dermatologic function

•

en:acne

•

en:skin derivative

•

en:mild eczema

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:dimples overlying contractures

•

en:jaundice, green

•

en:mechanically fragile skin

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:marked bruisability

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:freckles

•

en:folliculitis

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:eczema, severe

•

en:erosion, generalized

•

en:keratoatrophoderma

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:inguinal freckling

•

en:mild tissue fragility

•

en:knee dimple

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:hypertrichosis

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:frontal hirsutism

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fibrous nodule

•

en:facial trichilemmomas

•

en:erythematous skin blotching

•

en:edema

•

en:dry, stiff skin

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:no hemorrhage

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:tylosis

•

en:transgressive keratosis

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:tanning possible

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:soft thin skin

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:sacral striae

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:redundant skin in infancy

•

en:purpura

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:progeric skin changes

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:popliteal pterygium

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:palmar pit

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:atrophic

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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