Diko : en:lesions become purpuric

en:lesions become purpuric

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Langue:anglais

Liens externes

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umls:C3278579

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⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:port wine stain

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:lipofibroma

•

en:palmoplantar pits

•

en:scleroderma

•

en:punctate keratitis

•

en:subcutaneous nodule

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:collodion skin

•

en:dry skin

•

en:flushing

•

en:follicular papule

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:juvenile colloid milium

•

en:molluscum contagiosum

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:fetal pads of digits

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:soft thin skin

•

en:skin erosion

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:nodular skin lesions

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:occurs in linear distribution

•

en:skin structure of back

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:minimal or absent scarring

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:tanning possible

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:moderate scarring

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:single palmar crease

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:eschar formation

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:doughy skin

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:hyperhidrosis

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:skin absorption

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:keloid formation

•

en:nipple dermatitis

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:recurrent skin infections

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:prominent superficial veins

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:verrucous lesion

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:malar flush

•

en:lymphedema

•

en:psoriasis

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:palmar nevi

•

en:multiple lentigines

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:ulceration

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:desquamation

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:schwannoma

•

en:chilblains

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:normal scarring

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:purpura

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:perianal erythema

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:primarily affects trunk

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:neonatal jaundice

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:palmar erythema

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:pallor (in some patients)

•

en:no scarring

•

en:nevus araneus

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:rash erythematous

•

en:rare skin cancers

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:trichilemmal cyst

•

en:thin skin

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thick skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:mild atrophic scarring

•

en:spheroids

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin ulcer

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin hypopigmentation

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:scalp sinus formation

•

en:scalp dryness

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:fingerprints, absence of

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:chin dimples

•

en:cavernous hemangioma

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:burning sensation

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:abscess formation

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:sweat gland

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:livedo

•

en:large dark plate-like scales

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:keratosis pilaris

•

en:jaundice, green

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hidrocystoma

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:frontal hirsutism

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythema, residual painless

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:dry, rough skin

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no pruritis

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:neurofibroma

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:skin of right lower limb

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:milia (rare)

•

en:mild eczema

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:mast cell degranulation

•

en:marked bruisability

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:patchy vitiligo

•

en:jaundice, episodic

•

en:soft, velvety skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:verruca plantaris

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin photosensitivity

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:blistering, recurrent

•

en:cyanosis during episodes

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:coarse skin

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:basal cell nevus

•

en:decreased flexion creases

•

en:atrophy

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:intercrural pterygium

•

en:dark skin pigmentation

•

en:insect bites

•

en:deep skin creases in toes

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hypohidrosis

•

en:hard scaly skin

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:pyoderma

•

en:rash scaly

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pseudoainhum

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:prominent veins

•

en:prominent scalp veins

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:peau d'orange

•

en:parakeratosis

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:papillomatosis

•

en:pallor of skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:recurrent cellulitis

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:thin, velvety skin

•

en:diaper dermatitis

•

en:no hyperhidrosis

•

en:skin of left upper limb

•

en:xerosis

•

en:wrinkly skin

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:redundant folds

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:striae

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:shagreen patch

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:no increased bruisability

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:no easy bruisability

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:connective tissue nevus

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:autoamputation of digits

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:absent phalangeal crease

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:scrotum

•

en:urticaria

•

en:symptom/complaint nails

•

en:other infectious skin disease

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:dimples overlying contractures

•

en:ecchymoses common

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:localized cellulitis

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:lighter skin color

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:glabellar hemangioma

•

en:folliculitis

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:fibroma

•

en:erysipelas

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:cellulitis

•

en:bluish skin nodules

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sclerodactyly

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:rash, episodic

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:pigmented nevus

•

en:skin tag

•

en:periorbital wrinkles

•

en:palmar wrinkling

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:no hemorrhage

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:malar rash

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:autoinflammation, lipodystrophy and dermatosis syndrome

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:wide, thin scars

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en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

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en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:transgressive keratosis

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:stasis ulcers

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:eczema

•

en:ecchymosis

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dimples over large joints

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:edema, generalized

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:chronic folliculitis

•

en:cellulitis over affected area

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:eczema (rare)

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:eruptive xanthoma

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:follows blaschko's lines

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:inguinal freckling

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:numerous nevi

•

en:no erythema

•

en:normal skin

•

en:neonatal acral blistering

•

en:livedo reticularis

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:lichenoid plaques

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:lack of perspiration

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:plantar pits

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:premature aging, mild

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

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en:white dermatographism

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:thin, translucent skin

•

en:thick facial skin

•

en:telangiectatic lesions

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:progressive vitiligo

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:pustular lesion

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent fingertip pads

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:skin of the face

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:candidiasis

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering at acral sites

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:absent dermal ridges

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:peristomal skin

•

en:ear skin

•

en:sebaceous gland

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:baldness/losing hair

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:fades in adolescence

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hirsutism

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:discoid rash

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:deep skin ulcers

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:white skin

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:multiple gingival papules

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:occasional neurofibromas

•

en:non pruritic

•

en:nevus flammus

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:mild scarring

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratoacanthoma

•

en:intolerant of heat

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:popliteal pterygium

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:head skin

•

en:velvety texture

•

en:urticaria due to cold

•

en:thick skin (66%)

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:slight erythema of face

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:scalp defect

•

en:sacral striae

•

en:redundant skin in infancy

•

en:redundant connective tissue

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:perioral erythema

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:blue nevus

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:decreased palmar creases

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutis gyrata

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:atopy

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:absent skin pigmentation

•

en:non-glabrous skin

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:skin cell

•

en:dermatitis acidemica

•

en:creamy white skin

•

en:dry, bumpy skin

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:normal sweating

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:mucosal lesions

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:lentigines may be absent

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:infra-orbital crease

•

en:impaired would healing

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:pityriasis alba

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:spiny follicular plugging

•

en:skin rough

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:poroma

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:skin of male human body

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:acrocyanosis

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:blister

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:laceration/cut

•

en:dermatophytosis

•

en:skin of the trunk

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:erythema marginatum

•

en:hemangioma

•

en:freckling may or may not be present

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:fibrous nodule

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erythroderma

•

en:erythematous skin blotching

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:dimple overlying knee

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatitis

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cyanosis

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:comedo

•

en:tight, rigid skin

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:pale, sensitive skin

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pruritus of scalp

•

en:prolonged capillary refill

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:no ichthyosis

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:no eczema

•

en:nodule

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild cutaneous changes

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:tylosis

•

en:transplanted skin

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:vasculitis

•

en:varicose vein

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:scarring (late complication)

•

en:thin, dry skin

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:light complexion

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:dermis thinning

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:easy bruising

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:localised rash

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:skin of female human body

•

en:skin derivative

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:epidermis

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:lack of scarring

•

en:eczema (in some patients)

•

en:itching ( in some patients)

•

en:impaired healing

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:lentigenes

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:fair skin

•

en:erosion

•

en:episodic urticaria

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:spontaneous hematomas

•

en:no mucosal vesicles

•

en:thick, calloused skin

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:redundant skin

•

en:purpuric rash

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thick skin (74%)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:acral keratosis

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:venous angiectasia

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:flexural skin

•

en:skin foreign body

•

en:sebaceous cyst

•

en:other changes in skin color

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:acne

•

en:wound healing normal

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:netherton syndrome

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:epidermal nevus

•

en:eczema, severe

•

en:diaphoresis

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:calcinosis cutis

•

en:facial trichilemmomas

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:antecubial webbing

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:acanthosis

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:lipoma

•

en:impetigo

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:neonatal collodion skin

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:moderate erythroderma

•

en:milia (less common)

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:lymphangioma

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lichenified lesions

•

en:increased pigmented nevi

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:generalized ichthyosis

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:loose volor skin of hands

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:tendency to overheat

•

acrogeria

•

en:woolly hair nevus (in some patients)

•

épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

porome

•

rugosité de la peau

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

piebaldisme

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin necrosis

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

piébaldisme

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

grignotement

•

en:elastoma intrapapillare perforans verruciformis

•

en:acrochordon

•

en:alligator skin

•

en:fish skin disease

•

en:Flushing

•

angiokératome

•

lichenification

•

en:steatoma

•

hémangiome caverneux

•

parakératose

•

en:cutaneous fibrous polyp

•

xanthome

•

glande sébacée

•

en:plantar wart

•

une/la

peau

•

albinoïdisme

•

kyste primordial

•

angiome caverneux

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fat pad

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:pallor

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:pustular eruption

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:plantar softness

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:pigmentation

•

en:papular lesion

•

en:pallor during episodes

•

en:recurrent shingles

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:keratosis plantaris

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:keloid

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:migratory rashes, painful

•

en:mildly extensible skin

•

en:skin cancer

•

kyste lié à l'éruption dentaire

•

kyste de kératine

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

schwannome malin

•

en:acute posterior ganglionitis

•

en:shingles

•

en:zoster

•

en:epithelial inclusion cyst

•

dysplasie ectodermique

•

érythrodermie

•

en:venous varicosity

•

en:common wart

•

hyperacanthose

•

dermite séborrhéique

•

en:pale skin

•

Kératose pilaire

•

autre et non précisée dermatomycose

•

hémangiome intramusculaire

•

malformation caverneuse cérébrale

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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