Diko : en:sharp midline demarcation

en:sharp midline demarcation

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Langue:anglais

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umls:C1840016

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peau

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[F]

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1000

en:skin tags on genitalia (in some patients)

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en:skin erosion

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en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

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en:psoriasis

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en:acanthosis

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en:dry palmar skin

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en:lichenification of palms

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en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:rough, thick palmar skin

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en:subepidermal capillary ectasia

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:pilomatricoma

•

en:plantar hyperkeratosis

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en:sacral dimple (in some patients)

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en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

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en:prepuce

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en:skin appendage structure

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en:pityriasis rosea

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en:absent dermal ridges

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en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

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en:mild lamellar ichthyosis

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en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

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en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

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en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

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en:normal numbers of sweat glands

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en:plexiform neurofibroma

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en:striae

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en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:deep skin ulcers

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en:erythema, cold-induced

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en:punch-like skin defects

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en:hyperextensible skin

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en:hypoplastic dermal ridges

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en:melanocytic nevus

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en:multiple facial papules

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en:normal sweating

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en:red mucosa

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en:subcutaneous connective tissue nevi

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en:well-defined erythematous border

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en:wrinkly skin

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en:lipoma

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en:erosion, generalized

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en:lentigines may be absent

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en:multiple gingival papules

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en:pruritis, cold-induced

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en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

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en:dermal contractures (late complication)

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en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:poroma

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en:pruritis, intense

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en:warts, generalized (in some patients)

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en:depigmented spots

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en:poorly defined palmar creases

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en:erythematous skin lesions in infancy

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en:eczema (rare)

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en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

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en:desquamation of skin soon after birth

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

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en:facial milia

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en:no ichthyosis

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en:no inflammatory or bullous skin lesions

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en:profuse pigmented skin lesions

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en:congenital localized absence of skin

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en:chronic candidiasis

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en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

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en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:palmar xanthomas

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en:pits of palms and soles

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en:posterior midline scalp defects

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en:redundant skin

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en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

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en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

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en:skin tags on chest

•

en:nevus/mole

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en:other infectious skin disease

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en:eczema (8 of 23)

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en:erythematous blotching, episodic

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

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en:pigmentation

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en:pitted, perioral acneiform scars

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en:cysts may be multiple (70%)

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:'orange peel' skin (large pores)

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en:facial capillary hemangioma

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en:follicular hyperkeratotic papules

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en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

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en:netherton syndrome

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en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

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en:sclerotic soft tissue over affected bones

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en:wide, thin scars

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en:scrotum

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en:hyperpigmentation in flexure areas

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en:wound healing normal

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en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

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en:erosion

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

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en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

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en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:pallor of skin

•

en:rhytide of forehead

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en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

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en:skin of the trunk

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en:abnormal finger flexion creases

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en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

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en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

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en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

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en:lesions often follow blaschko lines

•

en:pallor

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en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:mutilating skin deformity

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en:scalp defect

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:hypopigmented streaks

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en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:affects limbs and trunk

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

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en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

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en:postoperative hemorrhage

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

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en:plantar keratoderma (in some patients)

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en:plantar blistering

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en:papular lesion

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:pallor during episodes

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no pruritis

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en:normal sweating capacity

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en:milia (rare)

•

en:mild hyperkeratosis of palms

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en:pruritus (inflammatory type b)

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en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

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en:skin atrophy

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

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en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:subcutaneous nodule

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en:streaks and whorls

•

en:spontaneous hematomas

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en:small areas of alopecia

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en:skin tags on palms (in some patients)

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en:severe bullous blistering lesions

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en:pustular eruption

•

en:self-injury

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en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:scalp erosions

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en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:residual slightly atrophic scarring

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en:redundant palmar skin

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:mildly extensible skin

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

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en:calcinosis cutis

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:symptom/complaint nails

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en:pediculosis/other skin infestation

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en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:dermatophytosis

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en:contact dermatitis and other eczema

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en:eyelid

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en:skin of male human body

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en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:elbow dimples

•

en:loose volor skin of hands

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lack of perspiration

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en:knee dimple

•

en:juvenile colloid milium

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en:jaundice (harderoporphyria)

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en:jaundice, neonatal (in some patients)

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en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

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en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

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en:episodic hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:freckling may or may not be present

•

en:folliculitis

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en:facial hyperpigmentation

•

en:erdheim-chester disease

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en:wrinkled skin over fingers

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en:infra-orbital crease

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:nipple dermatitis

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:palmar nevi

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en:pachyderma

•

en:orthokeratosis

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no ability to tan

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

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en:neurofibromas may or may not be present

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en:periarticular subcutaneous nodules

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en:multiple palmar creases

•

en:skin of right lower limb

•

en:multiple lentigines

•

en:mucosal lesions

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en:mottled pigmentation

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en:mild atrophic scarring

•

en:macular hemangioma

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:livedo

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:skin of left lower limb

•

en:white at birth

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:thickened, furrowed skin

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en:telangiectasia (soles)

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en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

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en:skin photosensitivity

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en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

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en:skin atrophy over affected bones

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en:shagreen patch

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en:scleroderma

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en:scalp sinus formation

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en:scalp dryness

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en:scales on scalp (in some patients)

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en:recurrent skin infections

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en:punctate vasculitis skin lesions

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en:pterygium

•

en:lichenoid plaques

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en:urticaria due to cold

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en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

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en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

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en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

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en:cutaneous dimpling over bowed tibia

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en:cutaneous capillary malformation

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en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:collodion skin

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en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:blistering, recurrent

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

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en:cutis marmorata (in some)

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en:atrophic scarring (rare)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

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en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

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en:skin of the axilla

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en:pain/tenderness of skin

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en:limited dermatologic function

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:cutaneous vasculitis

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en:3. lax, wrinkled skin

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:decreased flexion creases

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hemangioma (neck and forehead)

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en:gingival hyperkeratosis

•

en:generalized hypopigmentation

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en:freckles in sun-exposed areas

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en:hypohidrosis

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en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

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en:diffuse telangiectasis

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en:dermal melanocytosis

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en:fibrofolliculoma

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en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

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en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

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en:dermatomycoses

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en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

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en:dry, bumpy skin

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en:eruptive xanthoma

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en:erythroderma, psoriasiform

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

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en:petechia

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en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

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en:patchy vitiligo

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en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:multiple pterygia

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar pit

•

en:numerous pigmented freckles

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en:non pruritic

•

en:minimal or absent scarring

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en:migratory rashes, painful

•

en:mast cell degranulation

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:pruritus

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en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:large dark plate-like scales

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:subcutaneous calcification

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

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en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:skin blistering, intermittent

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en:sebaceous hyperplasia

•

en:scaly skin

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en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:rash, episodic

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:prurigo

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

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en:deep plantar creases

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:atrophic skin over ears

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

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en:cutis marmorata telangiectatica congenita

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en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acneiform lesions (rare)

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en:absence of all distal creases of second to fifth digits

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en:glabrous skin

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en:molluscum contagiosum

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en:ingrown toenail/other disease of nail

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en:fear of having other skin disease

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en:thin, translucent skin

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

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en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hidrocystoma

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:harlequin ichthyosis

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en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:foot callus

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:diminished sweating

•

en:facial trichilemmomas

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

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en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:skin foreign body

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:pyoderma

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:palmoplantar pits

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple pigmented moles

•

en:moderate to severe acne

•

en:milky white skin

•

en:lymphedema

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lighter skin color

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:lichenification

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:tylosis

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:vasculitis rash

•

en:stasis ulcers

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:lichenified lesions

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:other injury to skin

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:atopy

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:absent fingerprints

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:'ice-pick marks'

•

en:generalized rash

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:corns and callus

•

en:langerhans cell

•

en:skin structure of back

•

en:skin of right upper limb

•

en:xanthoma

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:lentigenes

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:skin of left upper limb

•

en:collodion membrane at birth

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:cutis gyrata

•

en:keratoacanthoma

•

en:intolerant of heat

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:high sweat electrolyte

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:dry, thick skin

•

en:follicular papule

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:fat pad

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:frostbitten hands

•

en:no eczema

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:normal scarring

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:neonatal cyanosis

•

en:milium cyst

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:marked bruisability

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:keloid formation

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:wrinkled face

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:unprovoked bruising

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:sweating, episodic

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:sacral striae

•

en:redundant connective tissue

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:cafe au lait spot

•

en:hemangioma

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:abscess formation

•

en:sebaceous gland

•

en:other localized skin infection

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:impetigo

•

en:baldness/losing hair

•

en:diaper dermatitis

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:eschar formation

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:generalized bruising tendency

•

en:freckles

•

en:fetal pads of digits

•

en:fades in adolescence

•

en:facial pallor

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythematous malar rash

•

en:epidermal nevus

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:skin of female human body

•

en:primarily affects trunk

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:peau d'orange

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:no scarring

•

en:no increased bruisability

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:morbilliform eruption

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:lipofibroma

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:piebaldism

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:uric acid tophi

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:verruca plantaris

•

en:vasculitis

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:keloid

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:edema, generalized

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:deep skin creases in toes

•

en:cigarette-paper scars

•

en:erythrokeratodermia

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:erythema in affected areas

•

en:doughy skin

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:impaired healing

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:follicular atrophoderma

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:no hemorrhage

•

en:nevus flammus

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:mild tissue fragility

•

en:mild eczema

•

en:jaundice

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:soft, doughy skin

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:scarring (late complication)

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:purpura

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:urticaria

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:congenital ichthyosis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:comedo

•

en:chin dimples

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:autoamputation of digits

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:'orange peel' skin

•

en:dermis

•

en:thick, calloused skin

•

en:skin absorption

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:distal painless ulcers

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:furrowed facial skin

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fibrous nodule

•

en:fibroma

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:discoid rash

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:diaphoresis

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:darier disease

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:epidermal derivative

•

en:tumors are locally invasive

•

en:normal skin

•

en:panniculitis

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:oily skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:nevus araneus

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:neonatal jaundice

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:loose skin at birth

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:keratosis palmaris

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:thin, dry skin

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:soft thin skin

•

en:slight erythema of face

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin blisters

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:purpuric rash

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:transient eczema

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:non-glabrous skin

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:blue nevus

•

en:blistering erythematous rash

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:atrophy

•

en:albinoidism

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:insect bites

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:skin of the lip

•

en:transplanted skin

•

en:entire skin

•

en:white skin

•

en:white dermatographism

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:infantile hemangioma

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:cyanosis during episodes

•

en:facial hemangioma

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:excessive salt in sweat

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:dermis thinning

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:dry skin

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:partial anhidrosis

•

en:onset birth-newborn period

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:moderate scarring

•

en:mild scarring

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:port wine stain

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:soft skin

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:trichilemmal cyst

•

en:venous angiectasia

•

en:verruca vulgaris

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:acne

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:albinism

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:blistering at acral sites

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:cicatrization

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:gilbert syndrome

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:erythroderma

•

en:erythema

•

en:eczema, severe

•

en:cutis marmorata

•

en:ecchymoses common

•

en:dry, stiff skin

•

en:dry, rough skin

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples overlying contractures

•

en:desquamation

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:epidermis

•

en:flexural skin

•

en:skin infection

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:parakeratosis

•

en:pityriasis alba

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:progressive vitiligo

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:severe photosensitivity

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:skin may redden during episodes

•

en:no erythema

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:vitiligo

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:velvety texture

•

en:varicose vein

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:skin necrosis

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:tendency to overheat

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:sterile pustules

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:neonatal collodion skin

•

en:chilblains

•

en:easy bruising

•

en:dry, scaly skin

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:eczema

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:anhidrosis

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:acral keratosis

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:eczema (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:keratosis plantaris

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:jaundice (in some)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:fair skin

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:cyanosis (25%)

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:dermatitis acidemica

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:fine greyish-white scales

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:hyperkeratosis

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:ulceration

•

en:velvety skin

•

en:head skin

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:chronic skin ulcer

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:verrucous lesion

•

en:bluish skin nodules

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:absence of dermopathy

•

en:acneform facial lesions

•

en:angiokeratoma

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:axillary pterygia

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:severe cystic acne

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:pretibial dimples

•

en:pustular lesion

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:skin rash

•

en:poikiloderma

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:spiradenoma

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:stiff skin

•

en:taunt skin

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:poor wound healing

•

en:plantar pits

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:jaundice, episodic

•

en:lack of scarring

•

en:patchy, reticular stains

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:lymphangioma

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:numerous nevi

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:papillomatosis

•

en:tight, rigid skin

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Génériques

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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