Diko : en:forehead hyperpigmentation

en:forehead hyperpigmentation

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Langue:anglais

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umls:C1969673

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peau

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peau

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(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:recurrent sinusitis

•

en:stretched skin

•

en:pruritus in affected areas

•

en:'fishlike' facies

•

en:blistering erythematous rash

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en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:hemifacial palsy

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:large jaw

•

en:potter-like facies

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:blister

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:pale, sensitive skin

•

en:broad, flat facies

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:erythema

•

en:dependent acrocyanosis

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en:cutaneous candidiasis

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en:buccal tags

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en:round face

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:bilateral temporal marks

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:high, broad forehead

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:livedo

•

en:long philtrum (39%)

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hypoplasia of midface

•

en:keratoacanthoma

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:hypoplastic malar area

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:poikiloderma

•

en:mild dysmorphic features

•

en:glabrous skin

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:horizontal groove on chin

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:burning sensation

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:xerosis

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:piebaldism

•

en:periorbital fullness

•

en:oily skin

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:lack of facial fat

•

en:facial dysmorphism (in up to 90%)

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:bluish skin nodules

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:heavy supraorbital ridges

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:frostbitten hands

•

en:facial dysmorphism, mild, nonspecific

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:broad philtrum

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:ear skin

•

en:epidermis

•

en:psoriasis

•

en:vertical dysgnathia (some)

•

en:frontal upsweep (in some patients)

•

en:axillary pterygia

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:mild coarse facies

•

en:malar hypoplasia (in one family)

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:pustular lesion

•

en:frontal bossing (79%)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:doll-like facies

•

en:round face in infancy

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:connective tissue nevus

•

en:facial asymmetry due to facial nerve palsy

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:large forehead

•

en:multiple facial papules

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:skin may redden during episodes

•

en:asymmetric face (1/4 patients)

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hypoplastic zygoma

•

en:micrognathism

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:patchy, reticular stains

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin of right lower limb

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:skin of the face

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:generalized rash

•

en:prominent or protruding philtrum

•

en:progeroid facial appearance

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:atopy

•

en:severe contractions of the facial muscles

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:pigmentation

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:venous angiectasia

•

en:retrognathia (1 patient)

•

en:protruding jaw from adolescence

•

en:prominent supraorbital arches in adult

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:orofacial dystonia

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en:normal or decreased facial adipose tissue

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:light complexion

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en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:multiple lentigines

•

en:mildly dysmorphic facies

•

en:long, thin face

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:facial swelling, episodic

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:drooling

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:multiple palmar creases

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:parakeratosis

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:deep foot creases

•

en:acromegaly

•

en:tall forehead

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:chilblains

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:vertical forehead creases

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:long chin (rare)

•

en:petechiae (less common)

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:prominence of the premaxilla

•

en:rash (erythematous macules or papules)

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en:plexiform neurofibroma

•

en:port wine stain

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:prominent fingertip pads

•

en:prominent forehead (1 patient)

•

en:pruritus of scalp

•

en:pustular eruption

•

en:papular lesion

•

en:partial anhidrosis

•

en:normal assessment finding

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:oromedial-canthal clefting

•

en:oromandibular dystonia

•

en:open anterior fontanel

•

en:occipital bossing

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:normal skin

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple skin tags

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:recurrent shingles

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:receding, short forehead

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:sweat pore aplasia

•

en:right side of face

•

en:left eustachian canal structure

•

en:structure of infraorbital region of face

•

en:marginal mandibular branch of the facial nerve

•

en:forehead

•

en:wide, flat, broad forehead

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:velvety texture

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thin, translucent skin

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:taut facial skin

•

en:sunken face

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:maxillary prognathism, mild

•

en:square forehead

•

en:spiradenoma

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:round, broad face

•

en:retrognathia (37%)

•

en:retrognathia, mild

•

en:micrognathia (1 patient)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:malar underdevelopment

•

en:broad cheeks due to facial swelling

•

en:dimple overlying knee

•

en:deviation of maxilla, slight (rare)

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous telangiectases

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:collodion skin

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:chronic folliculitis

•

en:calcification may occur

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:dry palmar skin

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acrocyanosis

•

en:absent dermal ridges

•

en:'pear-shaped' face

•

en:skin of the extremity

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:acne

•

en:scalp

•

en:baldness/losing hair

•

en:dry, stiff skin

•

en:elongated philtrum

•

en:long prominent philtrum (in some patients)

•

en:high forehead (in one family)

•

en:livedo reticularis

•

en:large philtrum

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:juvenile colloid milium

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:increased pigmented nevi

•

en:hypoplastic maxilla (uncommon)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:full cheeks

•

en:fragile skin

•

en:follicular atrophoderma

•

en:first branchial arch anomalies

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en:fades in adolescence

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en:facial paresis, congenital bilateral

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en:facial myoclonus

•

en:facial hypomimia

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en:facial dysostosis

•

en:erythrokeratodermia

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:eyelid

•

en:erythema, residual painless

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:prominent glabella

•

en:potter's facies

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:poor wound healing

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:plantar blistering

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmented nevus

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:rash scaly

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en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:normal scarring

•

en:normal facies

•

en:normal adipose tissue on the face

•

en:neonatal acral blistering

•

en:mild frontal bossing

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:mask-like facies

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:macrocephaly (1 patient)

•

en:thin, dry skin

•

en:structure of hair of face

•

en:laceration/cut

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:white dermatographism

•

en:wasting of one side of face

•

en:velvety skin

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:unexpressive facies

•

en:twitching facial

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:triangular facies (in some patients)

•

en:triangular face (male)

•

en:symmetric, hard, painless, swelling of the jaw region

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:sunken cheeks

•

en:square face

•

en:soft thin skin

•

en:small chin (1 patient)

•

en:skin ulcer

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin atrophy

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:scalp erosions

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:mandibular osteolysis

•

en:punctate keratitis

•

en:loose volor skin of hands

•

en:cutaneous melanoma

•

en:facial asymmetry from adolescence

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:eczema

•

en:dysmorphic features described in 1 patient

•

en:dysmorphic features, variable, nonspecific

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:deep, prominent philtrum

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:facial weakness (in some)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:congenital anomaly of face

•

en:congenital absence of jaw

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en:candida diaper dermatitis

•

en:blue nevus

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:acneform facial lesions

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:'droopy' face

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:facial diplegia

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:fair skin

•

en:large dark plate-like scales

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypoplasia of facial musculature

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:horizontal smile

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en:follicular hyperkeratosis

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:horizontal chin cleft

•

en:flat, small face

•

en:flattened midface

•

en:flat cheeks (in some patients)

•

en:full forehead

•

en:hairy forehead

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:palmar xanthomas

•

en:palmoplantar pits

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:peau d'orange

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:pilomatricoma

•

en:pallor of skin

•

en:palmar erythema

•

en:long face (74%)

•

en:numbness of face

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:no facial weakness

•

en:no eczema

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:normal or increased facial adipose tissue

•

en:narrow maxilla

•

en:moderate to severe acne

•

en:moderate erythroderma

•

en:micrognathia (27%)

•

en:micrognathia, mild (in some patients)

•

en:mandibular retrognathism

•

en:maceration of palms and soles

•

en:loss of facial subcutaneous fat

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:porokeratosis

•

en:skin necrosis

•

en:lichenified lesions

•

en:trapezoid philtrum

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:small face

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:rothmund-thomson syndrome

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:punch-like skin defects

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:prominent nasolabial fold

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:chronic skin ulcer

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:broad, prominent forehead

•

en:broad, flat forehead

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:atrophic scar

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:cigarette-paper scars

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:'hourglass' midface

•

en:other injury to skin

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:localised rash

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:external ear

•

en:sloping forehead

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:skin appendage structure

•

en:right eustachian canal structure

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:keratosis plantaris

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:impetigo

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:hirsutism

•

en:high malar bones

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:flat face

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:cushingoid

•

en:edema

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:decreased palmar creases

•

en:decreased flexion creases

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cyanosis

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:abnormality of frontalis muscle belly

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:premature aged appearance

•

en:poroma

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:papillomatosis

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:orthokeratosis

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no pruritis

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:netherton syndrome

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:prolonged capillary refill

•

en:mild mandibular prognathism

•

en:mild facial anomalies

•

en:micrognathia, mild

•

en:maxillary enlargement

•

en:mandibular agenesis

•

en:loose, elastic skin

•

en:long philtrum (in some patients)

•

en:long philtrum (1/4 patients)

•

en:long, smooth philtrum

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:knee dimple

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:protruding midface

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:spontaneous hematomas

•

en:animal/human bite

•

en:left temple

•

en:transplanted skin

•

en:ulceration

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:tight, rigid skin

•

en:thick facial skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:thickening of perioral tissues

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:telangiectatic lesions

•

en:stasis ulcers

•

en:square outline

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:psoriasiform plaques

•

en:spiny follicular plugging

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:scaly skin

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:purpuric rash

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:keratosis pilaris

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:jaundice, episodic

•

en:broad, flat philtrum

•

en:dermal melanocytosis

•

en:depigmented spots

•

en:deep philtrum (rare)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:curved linear dimple below the lower lip

•

en:craniofacial dysplasia

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:coarse facies (type ii, all types)

•

en:choanal atresia or choanal stenosis

•

en:cherubism (fibrous dysplasia of maxillae and mandible)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:cellulitis

•

en:bulbar weakness

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:dysmorphic facies, variable

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:abnormal facies

•

en:'ice-pick marks'

•

en:flexural skin

•

en:urticaria

•

en:herpes simplex infections

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:abnormality of the temporomandibular joint

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:increased mast cells

•

en:erythematous malar rash

•

en:hypoplastic midface

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hypertelorism

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hirsute face

•

en:high, narrow forehead

•

en:high, broad forehead (68%)

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:facial paresis, usually bilateral

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:facial hirsutism

•

en:facial milia

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythema marginatum

•

en:facial paralysis

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:fat pad

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:flushing attacks

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:frontal bossing (3 patients)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mild malar hypoplasia

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:mild frontonasal hyperplasia in adult

•

en:mild atrophic scarring

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:midface hypoplasia (in some patients)

•

en:micrognathia (uncommon)

•

en:melanocytic nevus

•

en:mechanically fragile skin

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:malar prominence

•

en:low hairline

•

en:lipoma

•

en:lipofibroma

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:large anterior fontanels

•

en:lack of scarring

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:no increased bruisability

•

en:keratoatrophoderma

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:narrow, elongated face

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:no mucosal vesicles

•

en:severe cystic acne

•

en:xanthoma

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:wrinkly skin

•

en:varicose vein

•

en:triangular face (rare)

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:steatocystomas

•

en:soft skin

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:shagreen patch

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:oral motor dysfunction (juvenile form)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent forehead (major feature)

•

en:prominent chin crease

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:periorbital edema

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:abnormal facial expression upon smiling, laughing, or crying

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:chronic candidiasis

•

en:cavernous hemangioma

•

en:autoamputation of digits

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:abscess formation

•

en:peristomal skin

•

en:dimples overlying contractures

•

en:nose

•

en:eye

•

en:scabies and other acariases

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:prominent forehead

•

en:frontal hirsutism

•

en:flat forehead

•

en:keratinocyte

•

en:face

•

en:desquamation

•

en:dysmorphic features (in some patients)

•

en:hypoplasia of the malar bones

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis

•

en:high forehead

•

en:grimaces

•

en:furrowed facial skin

•

en:frontal prominence

•

en:frontal bossing (rare)

•

en:frontal bossing (78%)

•

en:facial weakness (less common)

•

en:ecchymoses common

•

en:facial myokymias

•

en:facial muscle weakness, mild

•

en:facial dysmorphism, mild (in some patients)

•

en:facial asymmetry

•

en:expressionless facial appearance

•

en:exophytic, red lesion

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:erosion

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:facial muscle

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:skin cell

•

en:neonatal jaundice

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:periorbital swelling due to violaceous plaques on the eyelids

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar pit

•

en:oval face

•

en:oromandibular dyskinesia

•

en:oral hypotonia

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no hemorrhage

•

en:normal sweat glands

•

en:narrow chin

•

en:prognathism (in some patients)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:minor facial dysmorphism

•

en:mild facial dysmorphism may occur

•

en:mildly coarse facies

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:microretrognathia (in some patients)

•

en:mature adipocytes

•

en:lymphedematous facies

•

en:loss of facial expression

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:primarily affects trunk

•

en:prominent cheeks

•

en:impaired would healing

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:small forehead

•

en:right temple

•

en:zygomatic arches absent

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:widow's peak

•

en:white skin

•

en:well-grooved philtrum

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:taunt skin

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:subcutaneous nodule

•

en:prominent superficial veins

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:single palmar crease

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:scalp defect

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:rigid, expressionless face

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:pugilistic facies

•

en:pseudobulbar signs

•

en:prominent venous markings

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cicatrization

•

en:chronic sinusitis

•

en:chin dimples

•

en:bulging midface (in some patients)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:broad chin (42%)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:aged appearance

•

en:acral keratosis

•

en:absent skin pigmentation

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:'flat smile'

•

en:head skin

•

en:pityriasis rosea

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:fear of having other skin disease

•

en:decreased histidase activity

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:dry, bumpy skin

•

en:hypertrichosis of upper lip (rare)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:high anterior hairline

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:folliculitis

•

en:fistula of philtrum (rare)

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:fibrofolliculoma

•

en:erysipelas

•

en:dysmorphic facial features, variable (in some patients)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:eczema (in some patients)

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:facial myotonia

•

en:facial nerve paralysis (10% of patients)

•

en:facial tic disorder

•

en:erythematous plaque

•

en:hemifacial spasm

•

en:facial sweating ipsilateral

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:forehead sweating, ipsilateral

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:facial hypotonia

•

en:face deformity due to enlarged jaw bones

•

en:facial pallor

•

en:facial edema (type ii, congenital)

•

en:facial dysmorphism (68%)

•

en:facial asymmetry, mild (rare)

•

en:erythroderma

•

en:facial dysmorphism, variable

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hypoplastic maxilla (in some patients)

•

en:infantile hemangioma

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lipohypoplasia

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:long, hypoplastic philtrum

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:abnormality of the glabella

•

en:edema, generalized

•

en:acanthosis nigricans

•

en:mandibular enlargement

•

en:upturned philtrum

•

en:vasculitis

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:white at birth

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:structure of center of face

•

en:structure of soft tissues of face

•

en:frontal bossing

•

en:molluscum contagiosum

•

en:'pleasant, happy-nature' appearance

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:eczema (rare)

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:deep skin creases in toes

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:dysmorphic facies

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:thick skin (66%)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:sweating, episodic

•

en:sclerodactyly

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:short columella

•

en:short philtrum (18%)

•

en:short philtrum (female)

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:smooth philtrum (rare)

•

en:spheroids

•

en:square, prognathic jaw

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:streaks and whorls

•

en:subcutaneous calcification

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:round facial fullness

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:unprovoked bruising

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:vasculitis rash

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:mentolabial sulcus structure

•

en:paranasal sinus

•

en:left eye

•

en:skin of right upper limb

•

en:scarring (late complication)

•

en:retrognathia, mild (in 1 of 2 patients)

•

en:micrognathia (1 family)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:midface retrusion (in some patients)

•

en:mild prognathism

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:myopathic facies

•

en:neonatal collodion skin

•

en:nipple dermatitis

•

en:no ability to tan

•

en:no easy bruisability

•

en:no ichthyosis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:orofacial clefting, oblique

•

en:oromandibular dystonia (in some patients)

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:retrognathia

•

en:parotid gland dysfunction (in some patients)

•

en:paucity of facial expression

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:prominent mandible

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:rash erythematous

•

en:recurrent mandibular subluxations

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:underdeveloped supraorbital ridges

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Génériques

[F] [H]

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en:forehead

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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