Diko : en:petechiae and purpura do not occur

en:petechiae and purpura do not occur

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Langue:anglais

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umls:C1844371

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peau

(couleur)

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peau

(pellicule)

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(vie)

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(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:papules, keratotic follicular

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en:psoriasiform plaques

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en:skin of male human body

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

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en:cutis marmorata

•

en:normal sweating capacity

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:transplanted skin

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en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:unprovoked bruising

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:prominent venous pattern

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:pruritus

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:localized cellulitis

•

en:prominent superficial veins

•

en:fine greyish-white scales

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:epidermal derivative

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:urticaria

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:distal painless ulcers

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:entire skin

•

en:sweat gland

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:furrowed facial skin

•

en:mild scarring

•

en:no hemorrhage

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:fair skin

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:palmar erythema

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:deep foot creases

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:tuberous xanthoma

•

en:suprapubic skin

•

en:skin derivative

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:skin infection

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:dry, scaly skin

•

en:clavus formation (rare)

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:xanthoma

•

en:baldness/losing hair

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:sweating, episodic

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:dermal melanocytosis

•

en:'ice-pick marks'

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:erythema in affected areas

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:hard scaly skin

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:itching ( in some patients)

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:pruritis, intense

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:cyanosis

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:skin atrophy

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:purpuric rash

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:patchy vitiligo

•

en:pruritus, episodic

•

en:ectodermal symptoms

•

en:chronic folliculitis

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:plantar softness

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:lesions become purpuric

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:rare skin cancers

•

en:papular lesion

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent veins

•

en:poor wound healing

•

en:perioral erythema

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:rash scaly

•

en:acne

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:skin cell

•

en:atopy

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:non-glabrous skin

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en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:impetigo-like eruptions

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en:skin

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en:sacral dimple

•

en:tumors are locally invasive

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en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:skin rough

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:single palmar crease

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:increased mast cells

•

en:erythema, residual painless

•

en:impaired would healing

•

en:scalding burn

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:abscess formation

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:ear skin

•

en:psoriasis

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en:candidiasis

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:impetigo

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:skin of the trunk

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:skin absorption

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en:skin appendage structure

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:coccygeal skin tags

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:fragile skin

•

en:comedo

•

en:facial pallor

•

en:blistering, recurrent

•

en:erythema

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:decreased histidase activity

•

en:cutis laxa

•

en:congenital ichthyosis

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:pachyderma

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:parakeratosis

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:palmar xanthomas

•

en:pallor of skin

•

en:no increased bruisability

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:normal skin

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:neonatal jaundice

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:moderate erythroderma

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:vitiligo

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:tylosis

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:prominent venous markings

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin blisters

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:sclerodactyly

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en:scaly skin

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

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en:pruritis, cold-induced

•

en:morbilliform eruption

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en:uric acid tophi

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

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en:darkly pigmented skin

•

en:edema, generalized

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:dermis thinning

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dermal translucency

•

en:deep palmar crease

•

en:cutis laxa (infancy)

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en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:cutaneous mastocytosis

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en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

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en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:congenital erythrokeratodermia

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en:collodion membrane at birth

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en:cellulitis over affected area

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en:cafe au lait spots on trunk and extremities

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en:mild-moderate bruisability

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en:edema of dorsum of hands and feet

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en:blisters in sun-exposed areas

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:gingival hyperkeratosis

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en:keratoacanthoma

•

en:follicular papule

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fat pad

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en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

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en:facial hemangioma

•

en:flushing

•

en:extreme skin fragility

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en:mild eczema

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en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:mild tissue fragility

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:migratory rashes, painful

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en:mechanically fragile skin

•

en:loose, elastic skin

•

en:lichenified skin

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:jaundice

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:redundant folds

•

en:partial anhidrosis

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en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:spiny follicular plugging

•

en:soft, thin skin (1 family)

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en:soft, doughy skin

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en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin tags on chest

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin hypopigmentation

•

en:shagreen patch

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en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:severe photosensitivity

•

en:hypopigmented spots (less common)

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en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:pyoderma

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en:progression of skin lesions -

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en:pityriasis alba

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en:pilomatricoma

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en:pigmentary change in skin

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

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en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

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en:crusting erythematous dermatitis

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en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:cicatrization

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en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:axillary freckling

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en:atrophic skin over ears

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

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en:acrocyanosis

•

en:glabrous skin

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

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en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:hemangioma

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en:gilbert syndrome

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en:generalized ichthyosis

•

en:generalized hyperkeratosis

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en:fetal pads of digits

•

en:deep skin ulcers

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en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

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en:eschar formation

•

en:erythematous plaque

•

en:erysipelas

•

en:discoid rash

•

en:dermatitis

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en:dermal contractures (late complication)

•

en:deep plantar creases

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:subcutaneous calcification

•

en:milia (less common)

•

en:papillomatosis

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en:panniculitis

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en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

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en:numerous nevi

•

en:no palmoplantar keratosis

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en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:moderate to severe acne

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:poorly developed palmar creases

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en:mild diffuse ichthyosis

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:maculopapular eruption, diffuse

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en:loss of subcutaneous fat

•

en:lichenified lesions

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en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

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en:irregular hyperpigmentation

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en:pigmented nevus

•

en:port wine stain

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en:hyperpigmented whorls

•

en:taunt skin

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en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

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en:white at birth

•

en:velvety, smooth skin

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en:varicose vein

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en:tumors leave pitting scars

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en:transverse distal crease across palm

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en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:sweat pore aplasia

•

en:redundant palmar skin

•

en:subungual fibroma

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

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en:skin fissure

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:localised rash

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:acral keratosis

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:flexural skin

•

en:scabies and other acariases

•

en:chronic skin ulcer

•

en:deep skin creases in toes

•

en:skin of right upper limb

•

en:white skin

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:creamy white skin

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en:abnormal blistering of the skin

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:eruptive xanthoma

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema (rare)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:doughy skin

•

en:episodic urticaria

•

en:pustular lesion

•

en:skin erosion

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:redundant skin

•

en:reduced skin elasticity

•

en:recurrent cellulitis

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pallor

•

en:pterygium

•

en:prominent scalp veins

•

en:palmar pit

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en:no cutaneous photosensitivity

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en:no abnormalities of sweating

•

en:normal sweat glands

•

en:nodular lesion

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:trichilemmal cyst

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:corns and callus

•

en:external ear

•

en:skin structure of back

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:white dermatographism

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:tight, rigid skin

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en:smooth, thin, dry skin

•

en:thick skin (74%)

•

en:thick facial skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:telangiectasia

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:streaks and whorls

•

en:other injury to skin

•

en:nevus/mole

•

en:molluscoid pseudotumors

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en:connective tissue nevus

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:dimples overlying contractures

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cavernous hemangioma

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en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:peristomal skin

•

en:symptom/complaint nails

•

en:dermatophytosis

•

en:erythema marginatum

•

en:flushing attacks

•

en:mild cutaneous changes

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:mildly extensible skin

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:maceration of palms and soles

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:keratosis pilaris

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:increased pigmented nevi

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:macular hemangioma

•

en:absent fingerprints

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:rash, episodic

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:purpura

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:plantar blistering

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:petechiae (less common)

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:palmar nevi

•

en:pale-gray skin

•

en:no mucosal vesicles

•

en:redundant skin in infancy

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:acanthosis nigricans

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:thick skin (66%)

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:tanning possible

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:sacral striae

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin rash

•

en:skin photosensitivity

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:multiple palmar creases

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:decreased flexion creases

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:coarse skin

•

en:dimples over large joints

•

en:cigarette-paper scars

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:basal cell nevus

•

en:affects limbs and trunk

•

en:malar flush

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:erosion

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:lentigenes

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperhidrosis

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:piebaldism

•

en:periorbital wrinkles

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:pale, sensitive skin

•

en:non pruritic

•

en:minimal or absent scarring

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:malar rash

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:poroma

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:thin, velvety skin

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:telangiectatic lesions

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:premature aging, mild

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pruritus (major feature)

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:primarily affects trunk

•

en:pretibial dimples

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:chin dimples

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:antecubial webbing

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:'orange peel' skin

•

en:scalp

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:generalized bruising tendency

•

en:desquamation

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:epidermal nevus

•

en:dimple overlying knee

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:thin skin

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:vasculitis rash

•

en:netherton syndrome

•

en:porokeratosis

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:no scarring

•

en:no hyperhidrosis

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:neonatal acral blistering

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:marked skin pallor

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:venous angiectasia

•

en:hemophilia a

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:velvety texture

•

en:transgressive keratosis

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:scalp defect

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:pustular eruption

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:cellulitis

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:acrogeria

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:herpes zoster

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:langerhans cell

•

en:skin of left upper limb

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:ichthyosis

•

en:verruca vulgaris

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:anhidrosis

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:eczema (in some patients)

•

en:eczema

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dry, bumpy skin

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:moderate scarring

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lichenification of palms

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:lentigines may be absent

•

en:jaundice (less common)

•

en:knee dimple

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:keratoatrophoderma

•

en:jaundice, green

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:inguinal freckling

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:ulcers, plantar

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thin, translucent skin

•

en:thick, calloused skin

•

en:subcutaneous nodule

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:plantar pits

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:pseudoainhum

•

en:pruritus in affected areas

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:herpes simplex infections

•

en:hypertrichosis

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:calcinosis cutis

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blister

•

en:autoamputation of digits

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:acral ulcers

•

en:dermis

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:other localized skin infection

•

en:other infectious skin disease

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:head skin

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:keratinocyte

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:frontal hirsutism

•

en:foot callus

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:excessive skin folds

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:darier disease

•

en:wound healing normal

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:epidermis

•

en:peau d'orange

•

en:progeric skin changes

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:perineal intertrigo

•

en:perianal erythema

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:oily skin

•

en:nodular skin lesions

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:mild atrophic scarring

•

en:lymphedema

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:pruritus of scalp

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:skin of female human body

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:verruca plantaris

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:tenting - skin

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:recurrent shingles

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:slight erythema of face

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:lack of scarring

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:bluish skin nodules

•

en:blue nevus

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:angiokeratoma

•

en:albinoidism

•

en:sebaceous cyst

•

en:generalized rash

•

en:fear of cancer of skin

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:absence of dermopathy

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperextensible skin

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:frostbitten hands

•

en:decreased palmar creases

•

en:fibrosis over affected area

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:cutis gyrata

•

en:erythema nodosum

•

en:dry skin

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:impaired healing

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:lipofibroma

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:keratosis plantaris

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:loose skin at birth

•

en:lymphangioma

•

en:hypohidrosis

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:facial midline hemangioma

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythrokeratodermia

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:dermatomycoses

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:cyanosis during episodes

•

en:multiple facial papules

•

en:mottled pigmentation

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:neonatal collodion skin

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

peau

(anatomie)

•

en:skin of right lower limb

•

en:vasculitis

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:sterile pustules

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:soft, velvety skin

•

en:skin tag

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:no ability to tan

•

en:redundant connective tissue

•

en:raynaud phenomenon

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:punch-like skin defects

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:prurigo

•

en:popliteal pterygium

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:pilonidal cyst

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:palmoplantar pits

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:cutis marmorata (in some)

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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