Le Diko - en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

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Langue:anglais

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umls:C1839946

Inhib

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:scalp

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:skin of the face

•

en:fear of having other skin disease

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:skin absorption

•

en:skin appendage structure

•

en:baldness/losing hair

•

en:eyelid

•

en:skin of male human body

•

en:skin of the trunk

•

en:animal/human bite

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:scarring (late complication)

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:pallor during episodes

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:redundant connective tissue

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:lack of scarring

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:deep skin creases in toes

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:facial hemangioma

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:prominent veins

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:glabellar hemangioma

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:malar rash

•

en:skin ulcer

•

en:keratosis pilaris

•

en:hemangioma

•

en:corns and callus

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:erythema marginatum

•

en:blistering at acral sites

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:eschar formation

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:fibroma

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:moderate scarring

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:punctate keratitis

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:no hyperhidrosis

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

Vörner (kératodermie épidermolytique de)

•

albinoïdisme

•

une/la

peau

•

varice

•

en:angiocavernoma

•

en:verruca

•

en:scytitis

•

en:skin cancer

•

en:phlebectasia

•

veine variqueuse

•

bran de Judas

•

en:hyperkeratosis

•

en:neurinoma

•

tumeur cutanée maligne

•

en:epidermoid cyst

•

ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie

•

fibrome molluscum

•

dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire

•

dysplasie ectodermique

•

épidermolyse bulleuse simple

•

dermatitis

•

lichenification

•

en:Flushing

•

en:leucoplakia

•

en:deafness

•

en:patchy, reticular stains

•

absorption cutanée

•

en:feebleness

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:poroma

•

eczema

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:thick facial skin

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:velvety skin

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:decreased sweating (1 patient)

•

desquamation cutanée

•

en:thin translucent skin with prominent venous patterning

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:linear porokeratosis (rare)

•

en:generalized dry skin with fine scaling and sparing of face (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, with honeycomb pattern (in most patients)

•

en:focal keratoderma of soles

•

en:easy bruising

•

atrophie de la peau

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:no tanning

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:prominent venous markings

•

en:freckling may or may not be present

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:dermal translucency

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:frostbitten hands

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:collodion skin

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:decreased histidase activity

•

en:dermis thinning

•

en:keratinocyte

•

en:sweat gland

•

en:fragile skin

•

en:xanthoma

•

en:acrogeria

•

en:eczema

•

en:transplanted skin

•

en:prurigo

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin foreign body

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:other localized skin infection

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:lentigines may be absent

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:infra-orbital crease

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:mild eczema

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:mild scarring

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:redundant palmar skin

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:macular hemangioma

•

stries

•

en:less pressure required to lift skin

•

en:verrucous proliferation (in some patients)

•

dermatomycoses

•

en:a cavernous angioma

•

acrogeria

•

albinisme

•

atrophodermie

•

en:developmental odontogenic cyst

•

Oedème

•

kyste dentigère

•

neurinome

•

ichthyose congénitale

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

en:keratosis palmaris

•

en:neck skin

•

en:dermitis

•

glande sébacée

•

phacomatose congenitale

•

érythrodermie

•

en:gingival kyst

•

en:seborrhoeic dermatitis

•

phénomène de raynaud

•

tylose

•

en:Kobner's disease

•

en:wen

•

en:atrophoderma

•

en:simplex bullosa epidermolysis

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:irregular annular keratotic lesions with slightly elevated borders, located primarily on the face but also distributed on the chest and forearms

•

neurinome de l'acoustique

•

en:progressive cutaneous atrophy

•

en:wrinkly skin

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:striae

•

en:pseudoainhum

•

en:palmar nevi

•

en:skin rough

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:sharp midline demarcation

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:multiple nevi

•

en:pits of palms and soles

•

en:skin atrophy

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

en:affects limbs and trunk

•

en:redundant folds

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:white dermatographism

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin of left upper limb

•

en:skin part

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

verrue plantaire

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:minimal or absent scarring

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:scleroderma-like change

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:entire skin

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:scalp erosions

•

en:plantar blistering

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:velvety, smooth skin

•

en:erythematous plaque

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:punch-like skin defects

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:skin blisters

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:pterygium

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:generalized rash

•

en:ear skin

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:xerosis

•

en:leukoplakia

•

en:tylosis

•

en:juvenile colloid milium

•

en:jaundice

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:anhidrosis

•

en:trichilemmal cyst

•

en:blister

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

peau

(anatomie)

•

en:dermatophytosis

•

en:nevus araneus

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:deep foot creases

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cyanosis (25%)

•

en:easy bruising (in some patients)

•

xérodermie

•

en:bald area on scalp (in some patients)

•

en:tenderness in areas of eroded skin (in some patients)

•

en:sensitive skin

•

en:no telangiectasis

•

psoriasis

•

en:lipoma

•

kyste de kératine

•

schwannome

•

névrome palissadique encapsulé

•

en:neuroma

•

peau sèche

•

en:folliculaire cyst

•

peau claire

•

en:harlequin ichthyosis

•

xanthome

•

en:blood vessel neoplasm

•

angiokeratoma

•

eczéma marginé

•

en:steatocystoma

•

en:fish skin disease

•

en:extreme skin fragility

•

acrochordon

•

kératoacanthome

•

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

•

urticaire-surdité-amylose rénale

•

hypohidrose

•

kératoacanthome conjonctival

•

en:follicular cyst

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

en:cutaneous fibrous polyp

•

télangiectasie

•

en:pustular psoriasis (in some patients)

•

angiome caverneux familial

•

dermatite

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:primarily affects trunk

•

en:exophytic, red lesion

•

en:lesions become purpuric

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:head skin

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:thin skin

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:epidermal derivative

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:redundant skin

•

en:hypohidrosis

•

en:purpura

•

en:chilblains

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:desquamation

•

en:erosion

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:ecchymoses common

•

en:distal painless ulcers

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:mild cutaneous changes

•

en:dimples overlying contractures

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:multiple gingival papules

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:epidermal nevus

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:mottled pigmentation

•

en:facial trichilemmomas

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

kyste sébacé

•

en:widespread keratinized plaques (in some patients)

•

en:follicular keratosis on elbows and knees

•

en:pseudoainhum of fingers, primarily of fifth digit (in most patients)

•

en:pigmentary abnormalities along the lines of blaschko

•

en:ichthyosiform erythroderma sparing the palms

•

prurigo

•

pterygium

•

piébaldisme

•

kyste épidermoïde

•

en:parakeratosis

•

kyste tapissé d'épithélium

•

kyste lié à l'éruption dentaire

•

kyste folliculaire

•

en:deep palmar creases (in some patients)

•

en:prominent knuckle pads (in some patients)

•

schwannome malin

•

en:zoster

•

en:varicosity

•

en:sebaceous cyst

•

érythème

•

vascularite cutanée

•

en:steatoma

•

en:atheromatous cyst

•

Verrue plantaire

•

angiokératome

•

en:skin carcinoma

•

en:phlebectasis

•

en:acrochordon

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:psoriasiform keratoses on knees, extensor surfaces of legs, and dorsum of feet (in some patients)

•

kyste pilaire

•

en:circumferential skin creases on neck (in some patients)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:transient pruritic vesicles on trunk, abdomen, and limbs (in some patients)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:livedo

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:no easy bruisability

•

en:milky white skin

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:finely wrinkled palms

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:dermatitis acidemica

•

en:milia (less common)

•

en:red mucosa

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:nipple dermatitis

•

en:decreased flexion creases

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

dermatite séborrhéique

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:tumors are locally invasive

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:prominent superficial veins

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:keloid formation

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:thick skin (66%)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:chin dimples

•

en:normal sweating capacity

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:mildly extensible skin

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:fair skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:soft thin skin

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:atrophy

•

en:normal sweat glands

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:erythema, cold-induced

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:skin of female human body

•

en:basal cell nevus

•

en:pustular lesion

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:albinism

•

en:foot callus

•

en:angiokeratoma

•

en:dermatitis

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:herpes zoster

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:coccygeal skin tags

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:freckles

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:fine greyish-white scales

•

en:no eczema

•

en:large diamond-shaped plaques

•

acanthosis nigricans

•

tumeur maligne de la peau

•

angiome caverneux

•

en:hemangioma, cavernous

•

en:congenital ichthyosis

•

livédo

•

herpès zoster

•

tylosis

•

gliome périphérique

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:linear skin defects on face and neck (in both patients)

•

en:lymphedema (in some patients)

•

en:hyperkeratosis in the area of joints

•

en:scarring of blistered skin

•

en:patchy desquamation

•

schwannome plexiforme

•

en:shingles

•

en:hair may not be present on the nevus

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

en:cleft lip and palate

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:hand and foot deformity

•

en:cutaneous absorption

•

en:alligator skin

•

erythema

•

kérato-acanthome

•

en:cutaneous vasculitis

•

kératodermie palmoplantaire

•

névrome cutané

•

en:neurilemmoma

•

en:xeroderma

•

xérose

•

ichtyose

•

peau du cou

•

en:antecubital webbing (in some patients)

•

cavernome

•

en:sunburn after short exposure to sun

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:pruritus, episodic

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:blistering erythematous rash

•

en:'ice-pick marks'

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:multiple palmar creases

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:focal hyperkeratosis of dorsum of hands and feet

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:no scarring

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:spheroids

•

en:urticaria

•

en:hyperkeratotic porokeratosis

•

en:woolly hair nevus (in some patients)

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

en:abnormally pigmented macules

•

urticaire

•

en:scalp defect (aplasia cutis congenita)

•

en:skin of right upper limb

•

peau

•

atrophie cutanée

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

oedème

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:transgressive keratosis

•

en:keratoatrophoderma

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:inguinal freckling

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:non pruritic

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pale, sensitive skin

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:milia (rare)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:partial anhidrosis

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:herpes simplex infections

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:soft, velvety skin

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:varicose vein

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:edema

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:skin of the lip

•

en:episodic urticaria

•

en:localised rash

•

en:verruca plantaris

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:netherton syndrome

•

en:acanthosis

•

eczéma

•

en:erythroderma

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:erythema

•

en:telangiectasia

•

en:stage

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:deep plantar creases

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:occasional neurofibromas

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:generalized ichthyosis

•

en:marked bruisability

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:fingerprints, absence of

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:acral ulcers

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:antecubial webbing

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:frontal hirsutism

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:pterygium of elbow (rare)

•

en:henoch-schönlein purpura

•

péliose

•

livedo

•

purpura

•

pyoderma gangrenosum

•

scalp

•

en:hypopigmentation of surgical scars

•

kyste primordial

•

en:popliteal webbing

•

en:psoriasis (rare)

•

en:flaky skin

•

en:verruca vulgaris

•

en:recurrent infections due to painless trauma and ulceration

•

rugosité de la peau

•

en:pachyderma

•

en:melanocytic nevus

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

lichénisation

•

empourpré

•

en:water thesaurismosis

•

en:acantholysis bullosa

•

Neurinome de l'acoustique

•

phénomène de Raynaud

•

en:cavernous haemangioma

•

en:oedema

•

affections atrophiques de la peau

•

autres affections de la peau et du tissu sous-cutané

•

cavernome cérébral

•

schwannome mélanocytaire

•

lemmome

•

neurilemmome

•

schwannome ancien

•

en:sacral dimple (mks)

•

en:soft skin

•

nævus nævocellulaire

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:prolonged capillary refill

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:dry, scaly skin

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:doughy skin

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:eczema (in some patients)

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:lentigenes

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:plantar pits

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:non-glabrous skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:palmoplantar pits

•

en:decreased palmar creases

•

en:prominent fingertip pads

•

en:progression of skin lesions -

•

kératose en rayon de miel

•

en:pruritus (major feature)

•

en:prominent venous pattern

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:calcification may occur

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:nevus/mole

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:sebaceous gland

•

en:dermal melanocytosis

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:thin, dry skin

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:dry palmar skin

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:keratoacanthoma

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:skin cyst

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:acanthosis nigricans

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:erosion, generalized

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:mild tissue fragility

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:maceration of palms and soles

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:spiradenoma

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:occurs in linear distribution

•

en:pityriasis rosea

•

herpes zoster

•

blister

•

en:skin necrosis

•

lipome

•

en:lymphedema (lower limb)

•

en:epithelial cyst

•

hémangiome caverneux

•

pachydermie

•

Erdheim-Chester

•

kyste trichilemmal

•

en:photosensitivity of skin

•

pénétration percutanée

•

névrome, sai

•

exfoliation cutanée

•

neurinome acoustique

•

en:atrophia

•

xanthoma

•

élastome perforant verruciforme

•

en:verruca plantae

•

en:venous varicosity

•

orthokératose

•

Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de)

•

leucoplasie

•

Kératose pilaire

•

xeroderma

•

en:self-healing epithelioma

•

en:multiple lentigines

•

exfoliation de la peau

•

en:plantar wart

•

en:transgradient palmoplantar keratoderma on dorsal hands and feet

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:self-injury

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:neonatal collodion skin

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:severe cystic acne

•

en:creamy white skin

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:venous angiectasia

•

en:poor wound healing

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:hyperkeratotic papules in blistered areas

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:normal skin

•

exéma

•

en:skin of the extremity

•

en:skin atrophy, diffuse, in older patients

•

dermite séborrhéique de la tête

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:mast cell degranulation

•

en:orthokeratosis

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:perineal intertrigo

•

en:jaundice, episodic

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:pallor (in some patients)

•

en:small areas of alopecia

•

en:recurrent skin infections

•

en:ulcers, plantar

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:skin tags on chest

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:shagreen patch

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:follows blaschko's lines

•

en:petechiae (less common)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:pretibial dimples

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:tendency to overheat

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:no increased bruisability

•

en:normal sweating

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:itching ( in some patients)

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

hyperkératose

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

hyperplasie sébacée

•

en:cavernous angioma

•

en:acute posterior ganglionitis

•

en:mature hemangioma

•

dermite

•

peau de pièce

•

en:common wart

•

parakératose

•

hyperacanthose

•

verrue vulgaire

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

schwannome psammomateux

•

keratosis pilaris

•

hyperkeratosis

•

exanthème

•

albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception

•

en:pterygion

•

en:macies

•

cutis marmorata

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:purple-red skin lesions (in some patients)

•

en:loose skin at birth

•

porome

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:hyperhidrosis

•

en:redundant skin folds on upper and lower limbs

•

en:lichenoid lesions

•

kyste épidermique

•

en:erythroderma, moderate to severe

•

skin

•

lichénification

•

piebaldisme

•

en:pilar cyst

•

cancer cutané

•

en:cutis marmorata

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

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Génériques

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en:stage

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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