Diko : en:keloid formation

en:keloid formation

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Langue:anglais

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umls:C3149494

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peau

(couleur)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(fruit)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:urticaria due to cold

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

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en:fibrous nodule

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:mucosal lesions

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:palmoplantar pits

•

en:other injury to skin

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:no tanning

•

en:occasional neurofibromas

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:cyanosis

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:skin of female human body

•

en:pruritus

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:depigmented spots

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:skin infection

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:lymphedema

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:pruritis, intense

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:sebaceous cyst

•

en:pilomatricoma

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:eczema, severe

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:no pruritis

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:fair skin

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:mild tissue fragility

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:connective tissue dysplasia

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en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:pruritus (major feature)

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:lentigines may be absent

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:thin, dry skin

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:stretched skin

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en:no ability to tan

•

en:livedo

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en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:erythematous malar rash

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en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:prepuce

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en:corns and callus

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

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en:dependent acrocyanosis

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:most evident on lower legs

•

en:perianal skin tags

•

en:prominent venous markings

•

en:sebaceous hyperplasia

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en:skin may redden during episodes

•

en:thick, relatively tight skin

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en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:scalding burn

•

en:facial trichilemmomas

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:no hyperhidrosis

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en:recurrent cellulitis

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:dermal translucency

•

en:fibrosis over affected area

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:scleroderma-like change

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:numerous nevi

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:pits of palms and soles

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:palmar xanthomas

•

en:palmar nevi

•

en:pachyderma

•

en:localized cellulitis

•

en:no erythema

•

en:no easy bruisability

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:moderate erythroderma

•

en:mature adipocytes

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:rare skin cancers

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:white skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:ulceration

•

en:tight, rigid skin

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:reduced skin elasticity

•

en:spiny follicular plugging

•

en:soft skin

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:skin erosion

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en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

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en:shagreen patch

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:lesions become purpuric

•

en:generalized ichthyosis

•

en:lack of scarring

•

en:albinism

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:calcification may occur

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:glabrous skin

•

en:dermis

•

en:lipoma

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:entire skin

•

en:cutis laxa

•

en:deep skin ulcers

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:increased mast cells

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hirsutism

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erosion, generalized

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:distal painless ulcers

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:skin cell

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:progeric skin changes

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:petechia

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:moderate scarring

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:mild cutaneous changes

•

en:skin part

•

en:malar rash

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:large dark plate-like scales

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:intolerant of heat

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:langerhans cell

•

en:yellow-orange colored skin

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en:vesiculopustular lesions

•

en:velvety, smooth skin

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en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

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en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

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en:thickened, furrowed skin

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en:tenting - skin

•

en:taunt skin

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en:rough, thick palmar skin

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en:tanning possible

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en:sweat pore aplasia

•

en:subcutaneous tumors, recurring

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en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:stasis ulcers

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en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:soft thin skin

•

en:soft, velvety skin

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:jaundice, episodic

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en:vitiligo

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en:infantile hemangioma

•

en:chronic folliculitis

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en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:ectodermal dystrophy

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en:easy bruising (in some patients)

•

en:decreased palmar creases

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:creamy white skin

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:erythema nodosum

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:basal cell nevus

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en:acneform facial lesions

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:other/unspecified neoplasm skin

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en:insect bites

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en:generalized rash

•

en:external ear

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

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en:cutaneous syndactyly

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en:erythrokeratodermia

•

en:high sweat electrolyte

•

en:impaired healing

•

en:fibrofolliculoma

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

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en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

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en:flexural lichenification in adults (major feature)

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en:fistula formation (late complication)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:hard scaly skin

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en:no increased bruisability

•

en:loose, redundant skin on fingers

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en:nodular skin lesions

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en:nipple dermatitis

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:marked skin pallor

•

en:lichenification

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

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en:lichenoid plaques

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:jaundice, green

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:subcutaneous nodule

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en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:infra-orbital crease

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

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en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin hypopigmentation

•

en:single palmar crease

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:reticulate skin pigmentation

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en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:pustular lesion

•

en:psoriasiform lesions (rare)

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en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:piebaldism

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en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

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en:islands of uninvolved skin

•

en:dermal contractures (late complication)

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en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:blistering may be generalized or localized

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en:cutaneous vascular malformation

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en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

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en:connective tissue nevus

•

en:congenital ichthyosis

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en:comedo

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:cysts may be solitary (30%)

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en:acanthosis

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:symptom/complaint nails

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:dermatophytosis

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en:baldness/losing hair

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en:skin of male human body

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:gilbert syndrome

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:folliculitis

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

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en:discoid rash

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en:erythematous skin blotching

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en:erythema, residual painless

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en:erythema, cold-induced

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en:episodic hyperhidrosis

•

en:edema

•

en:dry palmar skin

•

en:dry, rough skin

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:venous angiectasia

•

en:no eczema

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmar keratosis

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:no hemorrhage

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:migratory rashes, painful

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:lipohypoplasia

•

en:lichenification of palms

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:keloid

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:prurigo

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:skin fissure

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:verruca vulgaris

•

en:skin tag

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sacral striae

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:pustular eruption

•

en:punch-like skin defects

•

en:pruritus of scalp

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering erythematous rash

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:atopy

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:skin structure of back

•

en:skin of left upper limb

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:dermatitis acidemica

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:follows blaschko's lines

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:flushing

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:erosion

•

en:eruptive xanthoma

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:parakeratosis

•

en:panniculitis

•

en:palmar erythema

•

en:normal sweating

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:multiple lentigines

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:keratosis palmaris

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:keratoacanthoma

•

en:scleroderma

•

en:pigmentary change in skin

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:scalp dryness

•

en:sacral dimple

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:purpuric rash

•

en:pruritus in affected areas

•

en:prominent venous pattern

•

en:poikiloderma

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:cavernous hemangioma

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:psoriasis

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:molluscum contagiosum

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:excessive skin folds

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:fine white scales

•

en:facial pallor

•

en:facial milia

•

en:facial erythema

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:desquamation

•

en:darier disease

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:unprovoked bruising

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:perioral erythema

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:pallor during episodes

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:neonatal cyanosis

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:milia (rare)

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:thick skin (66%)

•

en:acne

•

en:skin of left lower limb

•

en:verruca plantaris

•

en:velvety texture

•

en:transgressive keratosis

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:tendency to overheat

•

en:scalp erosions

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:sterile pustules

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:scarring (late complication)

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:light complexion

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:coarse skin

•

en:clavus formation (rare)

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:atrophy

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:acral keratosis

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:skin of the axilla

•

en:skin foreign body

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:chronic skin ulcer

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:fear of cancer of skin

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:keratoatrophoderma

•

en:knee dimple

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperextensible skin

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:frostbitten hands

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:facial hemangioma

•

en:extreme skin fragility

•

en:episodic urticaria

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:eczema (rare)

•

en:eczema

•

en:darkly pigmented skin

•

en:petechiae (less common)

•

en:prominent veins

•

en:prominent fingertip pads

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:poor wound healing

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:multiple skin tags

•

en:perineal intertrigo

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:normal skin

•

en:netherton syndrome

•

en:mutilating skin deformity

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:pseudoainhum

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:pyoderma

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:other changes in skin color

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:localised rash

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:wound healing normal

•

en:vasculitis rash

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:red mucosa

•

en:sweating, episodic

•

en:striae

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:soft, doughy skin

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:severe cystic acne

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:moderate to severe acne

•

en:erythroderma

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:abscess formation

•

en:diminished sweating

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:antecubial webbing

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:skin of the extremity

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:other infectious skin disease

•

en:impetigo

•

en:fear of having other skin disease

•

en:skin of the face

•

en:skin appendage structure

•

en:absent fingerprints

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:elbow dimples

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:loose skin at birth

•

en:livedo reticularis

•

en:lichenified lesions

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:juvenile colloid milium

•

en:increased pigmented nevi

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:glabellar hemangioma

•

en:'ice-pick marks'

•

en:diaper dermatitis

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:pilonidal cyst

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar wrinkling

•

en:pale, sensitive skin

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mechanically fragile skin

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratosis pilaris

•

en:prominent superficial veins

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:albinoidism

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:varicose vein

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:redundant connective tissue

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:hypopigmented macules

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:dry, thick skin

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:eczema (in some patients)

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperhidrosis

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent scalp veins

•

en:primarily affects trunk

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:multiple palmar creases

•

en:pale-gray skin

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:nevus araneus

•

en:neonatal jaundice

•

en:neonatal collodion skin

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:milia (less common)

•

en:mild atrophic scarring

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:punctate keratitis

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:lipofibroma

•

en:tumors are locally invasive

•

en:thick skin

•

en:thick facial skin

•

en:streaks and whorls

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:spheroids

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:skin atrophy

•

en:sharp midline demarcation

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:redundant folds

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:sebaceous gland

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blister

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:atrophic scar

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:absent dermal ridges

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:peristomal skin

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:animal/human bite

•

en:skin of the trunk

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:fades in adolescence

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:eschar formation

•

en:dimples overlying contractures

•

en:dermatitis

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:decreased histidase activity

•

en:ulcers, plantar

•

en:uric acid tophi

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:neurofibroma

•

en:multiple gingival papules

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:mildly extensible skin

•

en:mast cell degranulation

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:leukoplakia

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:lack of perspiration

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:intercrural pterygium

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:ichthyosis

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:skin necrosis

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:spiradenoma

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:skin of the lip

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:popliteal pterygium

•

en:plantar softness

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:bluish skin nodules

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion skin

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:chronic candidiasis

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:blistering, recurrent

•

en:decreased flexion creases

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:flexural skin

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:excessive salt in sweat

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:finely wrinkled palms

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:dimples over large joints

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:ecchymosis

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:doughy skin

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:loose volor skin of hands

•

en:marked bruisability

•

en:multiple nevi

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:mild scarring

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple pterygia

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:non pruritic

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:easy bruising

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:deep skin creases in toes

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:no ichthyosis

•

en:normal scarring

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:skin blisters

•

eczéma

•

en:lateral meningocele syndrome

•

en:wide, thin scars

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:vasculitis

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin rash

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:self-injury

•

en:onset birth-newborn period

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:raynaud phenomenon

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:prolonged capillary refill

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:congenital localized absence of skin

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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