Diko : en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

(id=6831246)

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

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Langue:anglais

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umls:C1855459

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peau

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(informatique)

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[F]

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1000

en:vesiculopustular lesions

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en:small pterygia (axillary, popliteal)

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en:rough, thick palmar skin

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en:prurigo

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en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

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en:nevus flammus

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en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:facial trichilemmomas

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en:deep plantar creases

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en:abnormal blistering of the skin

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en:ulceration

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en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

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en:granulomatous dermatitis (in some patients)

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en:dermis thinning

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en:cysts may disappear on their own (10%)

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en:corns and callus

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en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

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en:suppurative scalp nodules

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en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

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en:infra-orbital crease

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en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

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en:cutis marmorata telangiectatica congenita

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en:cutis laxa (especially hands and feet)

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en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

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en:no mucosal vesicles

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en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:honeycomb keratoderma

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en:generalized skin wrinkling

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en:facial hemangioma

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en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

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en:eczema (face and flexural areas)

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en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

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en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

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en:well-defined erythematous border

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en:stiff skin

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en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

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en:psoriasiform plaques

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en:lamellar ichthyosis

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en:jaundice (harderoporphyria)

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en:hypertrophy of skin of soles

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en:seborrheic dermatitis

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en:laceration/cut

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en:recurrent skin abscesses

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en:plexiform neurofibroma

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en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

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en:itching ( in some patients)

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en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:fistula formation (late complication)

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en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

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en:anhidrosis over skin lesions (rare)

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en:dermis

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en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

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en:sterile pustules

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

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en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

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en:patchy vitiligo

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en:no hemorrhage

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en:mucocutaneous candidiasis

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en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

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en:anhydrotic ectodermal dysplasias

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en:absent fingerprints

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en:popliteal pterygium, bilateral

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en:morbilliform eruption

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en:marbled skin due to telangiectasia

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en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

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en:focal hyperkeratosis (in some patients)

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en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

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en:'orange peel' skin

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en:telangiectasia (soles)

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en:fibrous nodule

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en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

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en:congenital localized absence of skin

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en:cafe au lait spots, multiple

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en:basaloid follicular harmartomas

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en:baldness/losing hair

•

en:usually occurs in the head and neck area

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en:flexural lichenification in adults (major feature)

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en:petechia

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en:hemangioma

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en:cutaneous candidiasis

•

en:local swelling/papules/lump/mass

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en:verrucae (warts), multiple

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en:subepidermal capillary ectasia

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en:reticulate skin pigmentation

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en:nipple dermatitis

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en:mutilating skin deformity

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en:lesions predominantly on face and limbs

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en:calluses on weight-bearing areas of soles

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en:white at birth

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en:thin, hypotrophic skin

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en:plantar softness

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en:palmoplantar keratoderma

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en:multiple nevi (up to hundreds)

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en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

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en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

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en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

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en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

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en:bilateral palmar simian creases

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en:congenital palmoplantar keratodermia

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en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

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en:severe cystic acne

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en:freckles in sun-exposed areas

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:bilateral transverse palmar creases

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en:reticulate pigmented skin abnormalities

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en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

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en:symptom/complaint nails

•

en:skin of the trunk

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en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:pterygium

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en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:nodular skin lesions

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en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

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en:increased chloride levels in sweat

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

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en:dry, bumpy skin

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en:cafe au lait spot

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en:blistering, recurrent, of the palms and soles

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en:tylosis

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en:skin of the face

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en:limited dermatologic function

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

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en:warts, generalized (in some patients)

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en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:verruca plantaris

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en:velvety, smooth skin

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:thin, wrinkled skin

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en:thick calluses on soles of feet

•

en:tanning possible

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

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en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

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en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

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en:punch-like skin defects

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en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:porokeratosis

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:perioral erythema

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:most evident on lower legs

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:marked bruisability

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:loose, elastic skin

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:lentigines may be absent

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:lack of perspiration

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:freckling may or may not be present

•

en:foot callus

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:facial erythema

•

en:erythematous skin blotching

•

en:erythematous plaque

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:dry, stiff skin

•

en:dry, rough skin

•

en:diminished sweating

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutis marmorata

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cellulitis over affected area

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:atopy

•

en:albinoidism

•

en:acanthosis nigricans

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

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en:scalding burn

•

en:pityriasis rosea

•

en:other infectious skin disease

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en:generalized swelling/papules/lumps/masses

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en:neck skin

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en:skin part

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:wound healing normal

•

en:thick skin

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:telangiectasia

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin ulcer

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin atrophy

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:pruritis, intense

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:poor wound healing

•

en:poikiloderma

•

en:plaque-like facial hemangioma

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en:pilomatricoma

•

en:palmar nevi

•

en:orthokeratosis

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no increased bruisability

•

en:no erythema

•

en:neonatal collodion skin

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lichenification

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

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en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis palmaris

•

en:keratoacanthoma

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:jaundice, episodic

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en:intercrural pterygium

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hard scaly skin

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en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

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en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:finger subcutaneous nodule

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en:fibrosis over affected area

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

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en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

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en:ectodermal dystrophy

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en:dry skin

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en:dry, scaly skin

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en:dimples over large joints

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en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

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en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

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en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

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en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:candidiasis

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en:calcification may occur

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

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en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

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en:aplasia cutis congenita

•

en:papillon-lefevre syndrome

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en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

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en:other changes in skin color

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en:skin of the scalp and neck

•

en:overlapping lesion of skin

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en:patchy palmoplantar keratoderma

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en:skin structure of back

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en:pilo-sebaceous apparatus

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en:wrinkled abdominal skin

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en:wide, thin scars

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en:vitiligo

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

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en:tumors appear most often on sun-exposed regions

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en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:transient eczema

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:sweat pore aplasia

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

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en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:scaly skin

•

en:scalp erosions

•

en:scalp defect

•

en:sacral striae

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:reduced axillary apocrine secretion

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en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:pustular eruption

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en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pterygium (elbows and knees)

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en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:prominent superficial veins

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en:port wine stain

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en:plantar keratoderma (in some patients)

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en:papules, keratotic follicular

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en:palmoplantar cutis gyrata

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en:palmar keratosis

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en:pale, sensitive skin

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

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en:normal sweating capacity

•

en:nodular lesion

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en:migratory rashes, painful

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en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

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en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

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en:light complexion

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en:keratoderma, striated, on palms

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en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

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en:increased pigmented nevi

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en:hypohidrosis may be present

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en:hypertrichosis

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en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

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en:hyperpigmentation in flexure areas

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en:hyperkeratotic plaques

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en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

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en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

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en:hyperhidrosis (hands and feet)

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en:furrowed facial skin

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en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

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en:follicular hyperkeratosis

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en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

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en:erythema, cold-induced

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en:erosion, generalized

•

en:desquamation

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en:dermatitis (in some patients)

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en:deep foot creases

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en:decreased number of sweat pores

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en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

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en:cutis marmorata (in some patients)

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en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

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en:congenital erythrokeratodermia

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en:collodion skin

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en:coarse skin

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en:centrofacial/mucosal lentigines

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en:capillary hemangioma (forehead)

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en:bluish skin nodules

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en:blue nevus

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en:blisters in sun-exposed areas

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en:blistering (fingers, toes, pinnae)

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en:angiokeratoma

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en:actinic (solar) keratosis

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en:acneform facial lesions

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en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

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en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

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en:absence of normal rete ridge pattern

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en:suprapubic skin

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en:other symptom/complaint skin

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en:carbuncle/furuncle

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en:animal/human bite

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en:abrasion/scratch/blister

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en:diffuse palmoplantar hyperkeratosis

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en:skin cell

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en:blood vessel structure of skin

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en:wrinkled skin over fingers

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en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:vasculitis rash

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en:variable involvement of palms and soles

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en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:thickened nuchal skin fold

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en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

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en:steatocystomas

•

en:spheroids

•

en:skin mottling due to poor perfusion

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en:skin blistering, intermittent

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en:skin basal cell carcinoma

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en:simian crease (in some patients)

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en:sensitivity to cold with paresthesias

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en:scleroderma

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en:scalp sinus formation

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en:rhytide of forehead

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:recurrent skin infections

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en:pyoderma

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en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:pityriasis alba

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:perianal erythema

•

en:parakeratosis

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:pallor (in some patients)

•

en:normal skin

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:moderate to severe acne

•

en:moderate erythroderma

•

en:melanocytic nevus

•

en:malar flush

•

en:lymphedema

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:lighter skin color

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:jaundice (in some)

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperkeratosis

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fibrofolliculoma

•

en:fair skin

•

en:facial midline hemangioma

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:eruptive xanthoma

•

en:episodic urticaria

•

en:eczema (rare)

•

en:eczema

•

en:ecchymosis

•

en:dry, thick skin

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absent dermal ridges

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

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en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:other injury to skin

•

en:localised rash

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en:diaper dermatitis

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en:atopic dermatitis/eczema

•

en:acne

•

en:palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:vasculitis

•

en:urticaria due to cold

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tendency to overheat

•

en:stasis ulcers

•

en:skin tag

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:recurrent shingles

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:popliteal pterygium

•

en:poor sweating in response to heat

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en:papillomatosis over edematous areas

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

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en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar pit

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en:orthostatic acrocyanosis

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en:no pruritis

•

en:non pruritic

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:mild eczema

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:lichenification of palms

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en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:knee dimple

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:jaundice, green

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:frontal hirsutism

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:erythema

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:decreased histidase activity

•

en:darier disease

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:chronic candidiasis

•

en:chilblains

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:absent skin pigmentation

•

en:absence of dermopathy

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:psoriasis

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:herpes simplex infections

•

en:skin of female human body

•

en:epidermis

•

en:white skin

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:thin skin

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:striae

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:skin erosion

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:schwannoma

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:red mucosa

•

en:redundant folds

•

en:rash scaly

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:peau d'orange

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:no easy bruisability

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:neonatal jaundice

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:multiple facial papules

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:mild atrophic scarring

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:loose skin at birth

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lack of scarring

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:infantile hemangioma

•

en:impetigo

•

en:impaired healing

•

en:ichthyosis

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:erosion

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:depigmented spots

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:albinism

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:skin of the lip

•

en:spinous keratoses of palms and soles

•

en:skin of right upper limb

•

en:acquired palmoplantar keratoderma

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:spiradenoma

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin infection

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:purpura

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:progeric skin changes

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:plantar blistering

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:pallor

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:no tanning

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no eczema

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:normal scarring

•

en:nodule

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:leukoplakia

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:fragile skin

•

en:folliculitis

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:fingerprints, absence of

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:eschar formation

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples overlying contractures

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:acrogeria

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:peristomal skin

•

en:fear of having other skin disease

•

en:dermatophytosis

•

en:eyelid

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis

•

en:langerhans cell

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:unprovoked bruising

•

en:thin, translucent skin

•

en:thick facial skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:skin rough

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:purpuric rash

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:primarily affects trunk

•

en:poroma

•

en:papillomatosis

•

en:pachyderma

•

en:no scarring

•

en:no hyperhidrosis

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:netherton syndrome

•

en:multiple palmar creases

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:marked skin pallor

•

en:localized cellulitis

•

en:lipoma

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:intolerant of heat

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:dermatitis, atopic

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:deep palmar crease

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:autoamputation of digits

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:acrocyanosis

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:skin foreign body

•

en:herpes zoster

•

en:generalized rash

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:sweat gland

•

en:skin absorption

•

en:simplex bullosa epidermolysis

•

en:cavernous tumor

•

en:ichthyosis vera

•

en:leucoplakia

•

erythema

•

hyperkeratosis

•

épidermolyse bulleuse simple

•

hypohidrose

•

en:keratinous cyst

•

leucoplasie

•

en:common wart

•

vascularite cutanée

•

ichtyose

•

en:fibroid tumor

•

en:varicosity

•

en:cavernous angioma

•

fibrome

•

schwannome cellulaire

•

lemmome

•

schwannome pigmenté

•

affections atrophiques de la peau

•

kyste sébacé

•

tumeur maligne de la peau

•

kyste périodontal latéral

•

kyste tapissé d'épithélium

•

lipome

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

acanthosis nigricans

•

acrogeria

•

psoriasis

•

prurigo

•

en:verrucous proliferation (in some patients)

•

en:lymphedema (in some patients)

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:vitiligo (rare)

•

en:varicose vein

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thin, dry skin

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:stretched skin

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:soft thin skin

•

en:slight erythema of face

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:scleroderma-like change

•

en:sclerodactyly

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:pilonidal cyst

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:partial anhidrosis

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:normal sweat glands

•

en:neurofibroma

•

en:neonatal cyanosis

•

en:multiple pterygia

•

en:multiple nevi

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:minimal or absent scarring

•

en:milium cyst

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:keratoatrophoderma

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:flushing attacks

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fibroma

•

en:fades in adolescence

•

en:excessive skin folds

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:distal painless ulcers

•

en:discoid rash

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:cellulitis

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:anhidrosis

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:molluscum contagiosum

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:sebaceous gland

•

en:skin of left lower limb

•

en:wrinkled face

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:urticaria

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:sacral dimple

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:redundant skin

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:pretibial dimples

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmoplantar pits

•

en:multiple lentigines

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:livedo

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperhidrosis

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:decreased palmar creases

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:congenital ichthyosis

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:calcinosis cutis

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:abscess formation

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:prepuce

•

en:head skin

•

en:keratosis plantaris

•

en:sebaceous cyst

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:external ear

•

en:scalp

•

en:skin appendage structure

•

éruption cutanée

•

albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception

•

en:xerodermia

•

tumeur vasculaire

•

automutilation

•

keratosis pilaris

•

rouge pâle

•

phénomène de Raynaud

•

en:seborrhoeic dermatitis

•

kératodermie palmoplantaire

•

lichénisation

•

parakératose

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

télangiectasie

•

phacomatose congenitale

•

en:phlebectasia

•

dermite

•

en:epithelial inclusion cyst

•

en:zoster

•

en:atrophia

•

varice

•

neurinome de l'acoustique

•

en:sacral dimple (mks)

•

pénétration percutanée

•

ichthyose congénitale

•

kyste dentigère

•

kyste pilaire

•

Erdheim-Chester

•

pachydermie

•

kératinocyte

•

livédo

•

skin

•

en:thin translucent skin with prominent venous patterning

•

en:sensitive skin

•

en:flaky skin

•

exéma

•

en:dermo-epidermal junction

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Génériques

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›

en:congenital

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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