Diko : en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C2749698

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:deep foot creases

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:milium cyst

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:white dermatographism

•

en:atrophy

•

en:chronic candidiasis

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:eczema (in some patients)

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

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en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:onset birth-newborn period

•

en:cafe au lait spot

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en:seborrhea (35% of adults)

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en:milky white skin

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en:prominent superficial veins

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en:subcutaneous lipoma

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:varicose vein

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en:erythema, cold-induced

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en:facial trichilemmomas

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en:flares of erythema, scaling, and pustules

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en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:no eczema

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en:systematized epidermal nevus

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en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:acne

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:small nodular skin-tags

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:blistering erythematous rash

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:pruritis, intense

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:reduced skin elasticity

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en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:nodular skin lesions

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:planar xanthomas in homozygotes

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en:jaundice (harderoporphyria)

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en:hemorrhagic blisters

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en:facial pallor

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en:episodic hyperhidrosis

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en:neck skin

•

en:other infectious skin disease

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en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:maceration of palms and soles

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

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en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:skin atrophy

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:epidermal inclusion cyst

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en:cutaneous mastocytosis

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en:connective tissue dysplasia

•

en:spotty hypopigmentation

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en:white ash leaf-shaped macules

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:erythroderma

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en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:papillomatosis

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:skin photosensitivity

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:cicatrization

•

en:impaired would healing

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:sebaceous gland

•

en:dermis

•

en:eyelid

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:dry, rough skin

•

en:derived from hair matrix cells

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en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

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en:finger subcutaneous nodule

•

en:increased chloride levels in sweat

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en:plantar hyperkeratosis

•

en:rough, thick palmar skin

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en:seborrheic dermatitis in infancy

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en:slight erythema of face

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en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

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en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:psoriasis

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:dermatitis

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:pseudoainhum

•

en:cellulitis over affected area

•

en:collodion skin

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en:darkly pigmented skin

•

en:hard scaly skin

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:soft, doughy skin

•

en:most evident on lower legs

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en:papules, keratotic follicular

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:no hemorrhage

•

en:no abnormalities of sweating

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en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:neurofibroma

•

en:multiple pterygia

•

en:mild eczema

•

en:mild tissue fragility

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:lichenified skin

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:plantar blistering

•

en:pigmentation

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:severe photosensitivity

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:subcutaneous calcification

•

en:streaks and whorls

•

en:spiny follicular plugging

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin tags on chest

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:juvenile colloid milium

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:purpuric rash

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:'orange peel' skin

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:albinism

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en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:skin of the extremity

•

en:chronic eczematoid rash

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en:seborrheic dermatitis

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

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en:impetigo

•

en:fear of having other skin disease

•

en:skin of the face

•

en:sweat gland

•

en:skin appendage structure

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:candidiasis

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:hypertrichosis

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:folliculitis

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fine white scales

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:discoid rash

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:glabellar hemangioma

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:occurs in linear distribution

•

en:progression of skin lesions -

•

en:premature aging, mild

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

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en:piebaldism

•

en:perianal erythema

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en:peau d'orange

•

en:panniculitis

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:normal skin

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:neonatal collodion skin

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:loose skin at birth

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:prominent fingertip pads

•

en:psoriasiform plaques

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:taunt skin

•

en:stretched skin

•

en:spiradenoma

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin infection

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

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en:sebaceous hyperplasia

•

en:scalp defect

•

en:purpura

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en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:punch-like skin defects

•

en:lipofibroma

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:keloid

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:chronic folliculitis

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:blue nevus

•

en:blistering, recurrent

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:decreased flexion creases

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en:actinic (solar) keratosis

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en:absence of dermopathy

•

en:scabies and other acariases

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en:other injury to skin

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en:fear of cancer of skin

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en:atopic dermatitis/eczema

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en:skin of female human body

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en:xanthoma

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en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

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en:dark skin pigmentation

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en:infected finger/toe/paronychia

•

en:decreased sweating of palms and soles

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en:generalized darkening of the skin

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

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en:generalized skin wrinkling

•

en:ichthyosis

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en:frostbitten hands

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en:edema, generalized

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en:dry, scaly skin

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en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:follicular papule

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en:eczema (rare)

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en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

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en:extreme skin fragility

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en:edema of dorsum of hands and feet

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en:erythrokeratodermia

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en:loose volor skin of hands

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en:pretibial pigmented granulomatous plaques

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en:port wine stain

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en:patchy vitiligo

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en:papillomatosis of affected area

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

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en:palmar keratosis

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en:numerous congenital melanocytic nevi

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en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:progeric skin changes

•

en:no tanning

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:multiple gingival papules

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:prominent venous pattern

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:unprovoked bruising

•

en:large dark plate-like scales

•

en:ulcers, plantar

•

en:ulceration

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

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en:telangiectatic lesions

•

en:subcutaneous nodule

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:sacral dimple

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:pustular lesion

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:calcification may occur

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:acrocyanosis

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

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en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

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en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

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en:other symptom/complaint skin

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en:other dermatologic congenital anomalies

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en:skin absorption

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en:skin of left upper limb

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:dimple overlying knee

•

en:lack of chilblain lesions

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en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:fissures of soles (in some patients)

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en:fades in adolescence

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:edema

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

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en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:skin structure of back

•

en:pachyderma

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en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:prominent venous markings

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:parakeratosis

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmar nevi

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:rash, episodic

•

en:no scarring

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no hyperhidrosis

•

en:no easy bruisability

•

en:multiple lentigines

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:livedo reticularis

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en:subungual fibroma

•

en:de barsy syndrome

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en:skin derivative

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:transient eczema

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:tanning possible

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:skin blisters

•

en:lymphangioma

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:lichenified lesions

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:dry, thick skin

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:axillary pterygia

•

en:eczema

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:'ice-pick marks'

•

en:non-glabrous skin

•

en:verrucous lesion

•

en:skin foreign body

•

en:keratosis palmaris

•

en:ecchymosis

•

en:chronic skin ulcer

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:intolerant of heat

•

en:intercrural pterygium

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:impaired healing

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:fibrosis over affected area

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:facial hemangioma

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no pruritis

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:keratosis pilaris

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:increased pigmented nevi

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:rash erythematous

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:spontaneous hematomas

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:scleroderma

•

en:scalp dryness

•

en:recurrent skin infections

•

en:plantar softness

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pterygium

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:porokeratosis

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:gilbert syndrome

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:coccygeal skin tags

•

en:burning sensation

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:suprapubic skin

•

en:ear skin

•

en:nevus/mole

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:baldness/losing hair

•

en:keratinocyte

•

en:deep plantar creases

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:frontal hirsutism

•

en:freckling may or may not be present

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erosion, generalized

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:epidermal nevus

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:dimples overlying contractures

•

en:thin, translucent skin

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:numerous nevi

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:poroma

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:no ability to tan

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:multiple facial papules

•

en:livedo

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:lighter skin color

•

en:lichenification

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:recurrent shingles

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:skin of right lower limb

•

en:white at birth

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:sterile pustules

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:acral keratosis

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:cyanosis (25%)

•

en:prepuce

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:external ear

•

en:hypohidrosis

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:hyperkeratosis

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:migratory rashes, painful

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:mild cutaneous changes

•

en:mild scarring

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratoatrophoderma

•

en:increased mast cells

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:multiple nevi

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thick skin

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:rhytide of forehead

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:popliteal pterygium

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:congenital ichthyosis

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering at acral sites

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:blister

•

en:autoamputation of digits

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:atrophic skin over ears

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:acral ulcers

•

en:velvety skin

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:abscess formation

•

en:scrotum

•

en:skin of the trunk

•

en:cutis laxa

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:generalized ichthyosis

•

en:furrowed facial skin

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:flushing attacks

•

en:darier disease

•

en:fingerprints, absence of

•

en:erythematous malar rash

•

en:erysipelas

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:ecchymoses common

•

en:dry, stiff skin

•

en:distal painless ulcers

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:atrophic scar

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:macular hemangioma

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:primarily affects trunk

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:neonatal jaundice

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:lack of scarring

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis plantaris

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:itching ( in some patients)

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:verruca plantaris

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:stiff skin

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:scleroderma-like change

•

en:redundant connective tissue

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:creamy white skin

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:deep palmar crease

•

en:acrogeria

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:insect bites

•

en:skin of the lip

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:decreased palmar creases

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:dermatitis acidemica

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:dermis thinning

•

en:erythema nodosum

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:eruptive xanthoma

•

en:episodic urticaria

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmented nevus

•

en:petechia

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no ichthyosis

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:nodule

•

en:nevus flammus

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:prominent veins

•

en:severe cystic acne

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:skin cyst

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:spheroids

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:red mucosa

•

en:redundant skin

•

en:redundant folds

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:mast cell degranulation

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:animal/human bite

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:lipoma

•

en:symptom/complaint nails

•

en:peristomal skin

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:loose, elastic skin

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:lichenification of palms

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hirsutism

•

en:desquamation

•

en:foot callus

•

en:fetal pads of digits

•

en:erythematous plaque

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:dry palmar skin

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:multiple skin tags

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:palmar erythema

•

en:palmar xanthomas

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:perineal intertrigo

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:lesions become purpuric

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:vitiligo

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:transgressive keratosis

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:tenting - skin

•

en:scaly skin

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:stasis ulcers

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:lentigenes

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:collodion membrane at birth

•

en:chilblains

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:langerhans cell

•

en:transplanted skin

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:erosion

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:depigmented spots

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:fine greyish-white scales

•

en:flushing

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:follicular atrophoderma

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hypopigmented streaks

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:cyanosis during episodes

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:deep skin creases in toes

•

en:other changes in skin color

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:acneform facial lesions

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:skin cell

•

en:generalized rash

•

en:localised rash

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:affects limbs and trunk

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:albinoidism

•

en:angiokeratoma

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:coarse skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:skin necrosis

•

en:marked skin pallor

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:redundant skin in infancy

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:sacral striae

•

en:scalp erosions

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:urticaria due to cold

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:vitiligo (rare)

•

hémangiome

•

en:pustular eruption

•

en:prominent scalp veins

•

en:mature adipocytes

•

en:nipple dermatitis

•

en:mild atrophic scarring

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:milia (less common)

•

en:moderate to severe acne

•

en:mucosal lesions

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:multiple pigmented moles

•

en:netherton syndrome

•

en:normal sweating

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:patchy, reticular stains

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:pityriasis alba

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:poikiloderma

•

en:poor wound healing

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:epidermis

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Génériques

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en:prominent

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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