Diko : en:cyanosis during episodes

en:cyanosis during episodes

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C1843576

Inhib

⊗

›

peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:punch-like skin defects

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:plantar softness

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:fine white scales

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:poikiloderma

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:eczema

•

en:stretched skin

•

en:skin may redden during episodes

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:perianal skin tags

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:light complexion

•

en:juvenile colloid milium

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:creamy white skin

•

en:acne

•

en:tuberous xanthoma

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:soft, doughy skin

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:keratosis plantaris

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:psoriasis

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:leukoplakia

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:multiple skin tags

•

en:localized cellulitis

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:neonatal cyanosis

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:collodion skin

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:herpes zoster

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:subcutaneous calcification

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:other localized skin infection

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:milia (rare)

•

en:distal painless ulcers

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:tanning possible

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:insect bites

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:recurrent skin infections

•

en:progression of skin lesions -

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:doughy skin

•

en:coccygeal skin tags

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:pretibial dimples

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:acral keratosis

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:skin part

•

en:sweat pore aplasia

•

en:stasis ulcers

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:scarring (late complication)

•

en:sacral striae

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:port wine stain

•

en:porokeratosis

•

en:pigmented nevus

•

en:pigmentation

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:pallor

•

en:no tanning

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:normal sweating capacity

•

en:minimal or absent scarring

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lentigines may be absent

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:inguinal freckling

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:glabellar hemangioma

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:fibrous nodule

•

en:fibroma

•

en:erythroderma

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erosion, generalized

•

en:edema

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:deep skin ulcers

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutis gyrata

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:chilblains

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:acanthosis nigricans

•

en:absent fingerprints

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:skin of the axilla

•

en:verrucous lesion

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:generalized rash

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:langerhans cell

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:velvety skin

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:thin, translucent skin

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:skin rough

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:shagreen patch

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:pseudoainhum

•

en:premature aging, mild

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:perianal erythema

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:no ability to tan

•

en:normal skin

•

en:multiple facial papules

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:macular hemangioma

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:livedo

•

en:lighter skin color

•

en:lichenification

•

en:lesions become purpuric

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:hard scaly skin

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:calcification may occur

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:symptom/complaint nails

•

en:scalding burn

•

en:molluscum contagiosum

•

en:skin of male human body

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:uric acid tophi

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:tylosis

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:sterile pustules

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:soft, velvety skin

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:scleroderma-like change

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:prolonged capillary refill

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:pilonidal cyst

•

en:petechia

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:no eczema

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple nevi

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mildly extensible skin

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:large dark plate-like scales

•

en:keratosis pilaris

•

en:jaundice, green

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:increased pigmented nevi

•

en:increased mast cells

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hemangioma

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:foot callus

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:facial erythema

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythema, residual painless

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:dry, stiff skin

•

en:dimples overlying contractures

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:dermatitis

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:collodion membrane at birth

•

en:clavus formation (rare)

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:basal cell nevus

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:acneform facial lesions

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:pruritus

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:skin cell

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:transplanted skin

•

en:xanthoma

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:vasculitis rash

•

en:tumors are locally invasive

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thin, velvety skin

•

en:thick skin

•

en:thick, calloused skin

•

en:telangiectatic lesions

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:scleroderma

•

en:sacral dimple

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pustular lesion

•

en:punctate keratitis

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:pruritus (major feature)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent venous pattern

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:poor wound healing

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:pigmentary change in skin

•

en:petechiae (less common)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:parakeratosis

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmar xanthomas

•

en:pachyderma

•

en:orthokeratosis

•

en:occurs in linear distribution

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no erythema

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:nevus araneus

•

en:neonatal collodion skin

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:multiple palmar creases

•

en:morbilliform eruption

•

en:lymphangioma

•

en:lipofibroma

•

en:lichenoid plaques

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fair skin

•

en:eczema (rare)

•

en:eczema (in some patients)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermis thinning

•

en:dermal translucency

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:decreased palmar creases

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutis marmorata

•

en:congenital ichthyosis

•

en:comedo

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:absent dermal ridges

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:peristomal skin

•

en:urticaria

•

en:pityriasis rosea

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:impetigo

•

en:skin of right lower limb

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:verruca plantaris

•

en:urticaria due to cold

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:thick skin (66%)

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:taunt skin

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:slight erythema of face

•

en:skin infection

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:scalp erosions

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:rash, episodic

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:perioral erythema

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmar wrinkling

•

en:pallor during episodes

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no ichthyosis

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:normal scarring

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:multiple gingival papules

•

en:mast cell degranulation

•

en:knee dimple

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fades in adolescence

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:erythema marginatum

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:erysipelas

•

en:epidermal nevus

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cigarette-paper scars

•

en:chronic folliculitis

•

en:cellulitis over affected area

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:anhidrosis

•

en:non-glabrous skin

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:skin

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:white skin

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:ulcers, plantar

•

en:trichilemmal cyst

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thick skin (74%)

•

en:sweating, episodic

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin erosion

•

en:skin cyst

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:purpuric rash

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pterygium

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:patchy, reticular stains

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmar erythema

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no scarring

•

en:normal sweating

•

en:nipple dermatitis

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:mild atrophic scarring

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:marked skin pallor

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:lichenified lesions

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:keloid

•

en:ichthyosis

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperkeratosis

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:frostbitten hands

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:follicular atrophoderma

•

en:flushing

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythema nodosum

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erosion

•

en:edema, generalized

•

en:easy bruising

•

en:dry skin

•

en:dry, scaly skin

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:decreased flexion creases

•

en:cyanosis

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:calcinosis cutis

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:scrotum

•

en:other infectious skin disease

•

en:lipoma

•

en:laceration/cut

•

en:skin of left lower limb

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:skin blisters

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:sclerodactyly

•

en:redundant skin in infancy

•

en:recurrent shingles

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:prurigo

•

en:prominent venous markings

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:prominent superficial veins

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:onset birth-newborn period

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:milium cyst

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:maceration of palms and soles

•

en:loose volor skin of hands

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:impaired would healing

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hypertrophic scar

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:folliculitis

•

en:flushing attacks

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:facial milia

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:dry, rough skin

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering, recurrent

•

en:axillary pterygia

•

en:atrophy

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:acrogeria

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:sebaceous cyst

•

en:scabies and other acariases

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:epidermis

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:xerosis

•

en:wrinkled face

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:scalp sinus formation

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reduced skin elasticity

•

en:pruritus, episodic

•

en:primarily affects trunk

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:papillomatosis

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mucosal lesions

•

en:milia (less common)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:infantile hemangioma

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:deep palmar crease

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:cavernous hemangioma

•

en:candidiasis

•

en:cafe au lait spot

•

en:burning sensation

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:autoamputation of digits

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:atrophic scar

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:nevus/mole

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:skin of the trunk

•

en:skin of the face

•

en:ichthyosis vera

•

automutilation

•

ichthyose

•

en:pale skin

•

naevus bleu

•

en:follicular cyst

•

en:gingival kyst

•

en:steatoma

•

en:common wart

•

en:cutaneous fibrous polyp

•

en:epithelial inclusion cyst

•

peau sèche

•

en:zoster

•

en:shingles

•

zona

•

schwannome bénin

•

schwannome mélanocytaire

•

neurinome de l'acoustique

•

neurinome malin

•

schwannome pigmenté

•

cutis marmorata

•

ichthyose congénitale

•

albinoïdisme

•

kyste épidermique

•

livedo

•

psoriasis

•

skin

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:tenderness in areas of eroded skin (in some patients)

•

en:redundant skin folds on upper and lower limbs

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

oedème

•

en:velvety texture

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:tendency to overheat

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spiradenoma

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:skin rash

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:patchy vitiligo

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:no pruritis

•

en:nodule

•

en:nodular lesion

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:mild cutaneous changes

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:mechanically fragile skin

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:jaundice (less common)

•

en:jaundice

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:hidrocystoma

•

en:furrowed facial skin

•

en:frontal hirsutism

•

en:erythematous plaque

•

en:erythema, cold-induced

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:discoid rash

•

en:diminished sweating

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:decreased histidase activity

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:prepuce

•

en:flexural skin

•

en:localised rash

•

en:limited dermatologic function

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:skin of right upper limb

•

en:skin of left upper limb

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:verruca vulgaris

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:telangiectasia

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:streaks and whorls

•

en:single palmar crease

•

en:schwannoma

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:rhytide of forehead

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:rash scaly

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:poroma

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:panniculitis

•

en:pallor of skin

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:no easy bruisability

•

en:mottled pigmentation

•

en:milky white skin

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:lentigenes

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:intercrural pterygium

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fibrosis over affected area

•

en:fat pad

•

en:facial hemangioma

•

en:extreme skin fragility

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:dermatitis, atopic

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:dark skin pigmentation

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:axillary freckling

•

en:atrophic skin over ears

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:skin of the extremity

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:dermatophytosis

•

en:keratinocyte

•

en:nettle rash

•

en:simplex bullosa epidermolysis

•

corne cutanée de la paupière

•

en:self-healing epithelioma

•

angiokératome

•

acrochordon

•

Épidermolyse bulleuse simple

•

dermite séborrhéique

•

hyperkératose

•

hyperplasie sébacée

•

ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie

•

Tièche-Jadassohn (nævus de)

•

xanthome

•

ichtyose

•

en:dermitis

•

en:verruca

•

en:macies

•

Cancer de la peau

•

en:photosensitivity of skin

•

kyste lié à l'éruption dentaire

•

angiome caverneux

•

Oedème

•

kyste épidermoïde

•

atrophodermie

•

piebaldisme

•

herpes zoster

•

en:verrucous proliferation (in some patients)

•

en:hyperkeratosis in the area of joints

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:scarring of blistered skin

•

en:patchy desquamation

•

en:less pressure required to lift skin

•

en:irregular annular keratotic lesions with slightly elevated borders, located primarily on the face but also distributed on the chest and forearms

•

en:hyperkeratotic papules in blistered areas

•

en:hypopigmentation of surgical scars

•

en:transient pruritic vesicles on trunk, abdomen, and limbs (in some patients)

•

en:scalp defect (aplasia cutis congenita)

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

exéma

•

en:blood vessel neoplasm

•

porome

•

en:breath-holding spell

•

en:white at birth

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:tenting - skin

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

• This page link : https://www.jeuxdemots.org/diko.php?gotermid=6832642 • caches: c1=10 c2=1008 c3=1

+/-

♥

po

la

ti

le

as

ku

co

lo

to

ta

ta

xe

po

li

?!

!?

[Vider le cache]