Diko : en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

Catégories

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C2751964

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:fibroma

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:pityriasis alba

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:soft, doughy skin

•

en:streaks and whorls

•

en:creamy white skin

•

en:cyanosis during episodes

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:purpuric rash

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en:reduced skin elasticity

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:small areas of alopecia

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:edema, generalized

•

en:fistula formation (late complication)

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en:palmar hyperlinearity

•

en:prolonged capillary refill

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:dry, stiff skin

•

en:erythema, residual painless

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:normal scarring

•

en:deep skin ulcers

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:corns and callus

•

en:follows blaschko's lines

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:hypopigmented streaks

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:langerhans cell

•

en:erosion, generalized

•

en:herpes simplex infections

•

en:urticaria

•

en:absent dermal ridges

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:mechanically fragile skin

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:no eczema

•

en:chronic folliculitis

•

en:hypopigmented macules

•

en:pigmented nevus

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:white at birth

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:redundant folds

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:xerosis

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:follicular papule

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:scalp

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:diminished sweating

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:follicular atrophoderma

•

en:multiple lentigines

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:animal/human bite

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:bluish skin nodules

•

en:external ear

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:freckles

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

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en:fat pad

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en:lighter skin color

•

en:palmar erythema

•

en:perianal skin tags

•

en:nevus flammus

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:pale, sensitive skin

•

en:orthostatic acrocyanosis

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en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

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en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

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en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple pterygia

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

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en:mild cutaneous changes

•

en:migratory rashes, painful

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:perianal erythema

•

en:severe photosensitivity

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:single palmar crease

•

en:prominent veins

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:scleroderma

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:redundant skin

•

en:recurrent cellulitis

•

en:rare skin cancers

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:blistering at acral sites

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:acrocyanosis

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:neck skin

•

en:scalding burn

•

en:pediculosis/other skin infestation

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en:lipoma

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en:laceration/cut

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en:dermatophytosis

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en:skin of the lower limb and hip

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:jaundice, green

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:infra-orbital crease

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:flushing attacks

•

en:excessive skin folds

•

en:erythema

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:epidermal nevus

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:skin cell

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:punch-like skin defects

•

en:prominent venous markings

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:petechia

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:occurs in linear distribution

•

en:numerous nevi

•

en:no erythema

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:neonatal collodion skin

•

en:neonatal acral blistering

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:tanning possible

•

en:skin of the lip

•

en:velvety texture

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:stasis ulcers

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin tag

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin may redden during episodes

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:rash, episodic

•

en:malar flush

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:dry, bumpy skin

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:dermal melanocytosis

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:coarse skin

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:chronic skin ulcer

•

en:episodic urticaria

•

en:cyanosis (25%)

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:intercrural pterygium

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:prominent fingertip pads

•

en:progressive vitiligo

•

en:poor wound healing

•

en:pits of palms and soles

•

en:pigmentary change in skin

•

en:patchy, reticular stains

•

en:normal sweating capacity

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:palmar pit

•

en:palmar keratosis

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:most evident on lower legs

•

en:minimal or absent scarring

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:tumors are locally invasive

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:mild eczema

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thick skin (74%)

•

en:telangiectatic lesions

•

en:subcutaneous nodule

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:steatocystomas

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin ulcer

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:skin cyst

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:milium cyst

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:malar rash

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:congenital ichthyosis

•

en:coccygeal skin tags

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blister

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:skin of the extremity

•

en:glabrous skin

•

en:sebaceous gland

•

en:skin of the face

•

en:darier disease

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:juvenile colloid milium

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:hirsutism

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:facial milia

•

en:erythematous malar rash

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:normal skin

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:lipofibroma

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:keratoacanthoma

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:jaundice (in some)

•

en:intolerant of heat

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin of left lower limb

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:scarring (late complication)

•

en:scalp defect

•

en:sacral striae

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:atopy

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blue nevus

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:affects limbs and trunk

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:non-glabrous skin

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:diaper dermatitis

•

en:skin structure of back

•

en:hyperkeratosis

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:hyperextensible skin

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:flushing

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:erosion

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dimples over large joints

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:pyoderma

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:pruritus, episodic

•

en:prominent scalp veins

•

en:premature aging, mild

•

en:petechiae (less common)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:perineal intertrigo

•

en:peau d'orange

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:no hemorrhage

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:normal sweat glands

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:recurrent skin infections

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:venous angiectasia

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:acne

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:skin derivative

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:white dermatographism

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:unprovoked bruising

•

en:scalp dryness

•

en:thick facial skin

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:limited dermatologic function

•

en:soft skin

•

en:skin tags on chest

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:mast cell degranulation

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:calcinosis cutis

•

en:burning sensation

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:axillary freckling

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:'orange peel' skin

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:lipohypoplasia

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:keratosis pilaris

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:dimple overlying knee

•

en:gilbert syndrome

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erysipelas

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:discoid rash

•

en:insect bites

•

en:collodion membrane at birth

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:oily skin

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:prominent superficial veins

•

en:plantar softness

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmar wrinkling

•

en:neonatal jaundice

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:moderate erythroderma

•

en:melanocytic nevus

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:redundant skin in infancy

•

en:sclerodactyly

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:varicose vein

•

en:pruritus

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vitiligo

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:uric acid tophi

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:stiff skin

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin necrosis

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:livedo

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:jaundice, episodic

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:decreased palmar creases

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:dermatitis acidemica

•

en:anhidrosis

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:acrogeria

•

en:absent fingerprints

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:skin of the axilla

•

en:infantile hemangioma

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:easy bruising

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:poroma

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:papillomatosis

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:onset birth-newborn period

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no ichthyosis

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:loose, elastic skin

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:thin skin

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:lichenification of palms

•

en:entire skin

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:scalp sinus formation

•

en:sacral dimple

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:lentigines may be absent

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:cyanosis

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:candidiasis

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:dimples overlying contractures

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:other infectious skin disease

•

en:impetigo

•

en:sweat gland

•

en:skin absorption

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:increased pigmented nevi

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:facial erythema

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erythema marginatum

•

en:scabies and other acariases

•

en:skin of right upper limb

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:pale-gray skin

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:pachyderma

•

en:progeric skin changes

•

en:no scarring

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:netherton syndrome

•

en:moderate to severe acne

•

en:milia (less common)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:lymphedema

•

en:port wine stain

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:cerebral cavernous malformations 2

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:tylosis

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:transient eczema

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:tenting - skin

•

en:soft thin skin

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:livedo reticularis

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:chronic candidiasis

•

en:doughy skin

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dermatomycoses

•

en:dermal translucency

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:dry, thick skin

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:blistering erythematous rash

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:basal cell nevus

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:dry, scaly skin

•

en:collodion skin

•

en:eczema (rare)

•

en:high sweat electrolyte

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:finely wrinkled palms

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:erythema nodosum

•

en:erythema in affected areas

•

en:punctate keratitis

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:pallor during episodes

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no pruritis

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:nodular lesion

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:mild scarring

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:sweating, episodic

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:spheroids

•

en:light complexion

•

en:vasculitis rash

•

en:thin, translucent skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:subcutaneous calcification

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin atrophy

•

en:sharp midline demarcation

•

en:severe cystic acne

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:marked bruisability

•

en:albinism

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:atrophic scar

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:chin dimples

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acral ulcers

•

en:suprapubic skin

•

en:scrotum

•

en:symptom/complaint nails

•

en:nevus/mole

•

en:wound healing normal

•

en:cutaneous melanoma

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:keloid formation

•

en:inguinal freckling

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:generalized bruising tendency

•

en:deep plantar creases

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:fine white scales

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:facial pallor

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:eschar formation

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:wrinkled face

•

en:perioral erythema

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no increased bruisability

•

en:no easy bruisability

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:normal sweating

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:pustular eruption

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:mucosal lesions

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:vasculitis

•

en:urticaria due to cold

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:thin, dry skin

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:sterile pustules

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:soft, velvety skin

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:morbilliform eruption

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:ecchymosis

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:cutis gyrata

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cellulitis

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:albinoidism

•

en:acral keratosis

•

en:acanthosis nigricans

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:other changes in skin color

•

en:localised rash

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:frostbitten hands

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:mature adipocytes

•

en:lymphangioma

•

en:loose skin at birth

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:hypohidrosis

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:lack of scarring

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:deep palmar crease

•

en:deep skin creases in toes

•

en:dermis thinning

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:extreme skin fragility

•

en:facial hemangioma

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:flexural skin

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:sebaceous cyst

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:ulceration

•

en:verruca vulgaris

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:transplanted skin

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:skin foreign body

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:verrucous lesion

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:axillary pterygia

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:stretched skin

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:scaly skin

•

en:scleroderma-like change

•

en:self-injury

•

en:skin rash

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:small nodular skin-tags

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subungual fibroma

•

en:taunt skin

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:transgressive keratosis

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

eczéma

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:purpura

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:milky white skin

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:itching ( in some patients)

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:multiple skin tags

•

en:pallor (in some patients)

•

en:palmar nevi

•

en:papular lesion

•

en:patchy vitiligo

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:popliteal pterygium

•

en:prurigo

•

en:telangiectasia

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Génériques

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en:palmar

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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