Diko : en:abnormal blistering of the skin

en:abnormal blistering of the skin

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Langue:anglais

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umls:C2132198

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(informatique)

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[F]

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1000

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:localized cellulitis

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:baldness/losing hair

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:poor wound healing

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:trichilemmal cyst

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin cell

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:no easy bruisability

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:excessive skin folds

•

en:nodular lesion

•

en:migratory rashes, painful

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:connective tissue nevus

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:pilonidal cyst

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:laceration/cut

•

en:symptom/complaint nails

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:thick facial skin

•

en:pruritus, episodic

•

en:purpuric rash

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:sweating, episodic

•

en:lipoma

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:peristomal skin

•

en:follicular atrophoderma

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:thick skin (74%)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:wide, thin scars

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:lentigenes

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:antecubial webbing

•

en:generalized ichthyosis

•

en:hypopigmentation spots

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:redundant palmar skin

•

en:vitiligo

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperextensible skin

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:milky white skin

•

en:perineal intertrigo

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:cicatrization

•

en:dry, stiff skin

•

en:erdheim-chester disease

•

en:normal scarring

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:hirsutism

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:ulceration

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:papular lesion

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:prurigo

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:loose volor skin of hands

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:nevus flammus

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:milium cyst

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en:sclerodactyly

•

en:sacral striae

•

en:dermis

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:skin part

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:ear skin

•

en:nevus/mole

•

en:herpes simplex infections

•

en:eyelid

•

en:large dark plate-like scales

•

en:white at birth

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin tag

•

en:skin rash

•

en:skin necrosis

•

en:light complexion

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:lack of perspiration

•

en:verrucous lesion

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:chin dimples

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en:candidiasis

•

en:blistering at acral sites

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

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en:aplasia of the sweat glands

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en:skin foreign body

•

en:cutis marmorata

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en:pruritus

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en:malignant skin neoplasm

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en:acne

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en:skin of male human body

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en:scalp

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en:skin

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

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en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:increased pigmented nevi

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:folliculitis

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:cyanosis

•

en:fades in adolescence

•

en:facial trichilemmomas

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:angiokeratoma

•

en:autoamputation of digits

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:pilomatricoma

•

en:pustular lesion

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:progression of skin lesions -

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pityriasis alba

•

en:pits of palms and soles

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:palmar xanthomas

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:palmar erythema

•

en:pallor of skin

•

en:recurrent skin infections

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:vasculitis rash

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:wrinkled face

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:verruca vulgaris

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:unprovoked bruising

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

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en:no uv-induced skin tumors

•

en:scalp sinus formation

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en:no abnormal skin pigmentation

•

en:deep skin creases in toes

•

en:fistula formation (late complication)

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:dermatomycoses

•

en:dermatitis, atopic

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

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en:collodion skin

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:cigarette-paper scars

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en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

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en:horny papules (face, leg, buttocks)

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en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

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en:multiple nevi (face and torso)

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en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mottled pigmentation

•

en:mild atrophic scarring

•

en:mild-moderate bruisability

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en:lymphangioma

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

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en:lymphedema

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:itching ( in some patients)

•

en:impaired healing

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:prominent superficial veins

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:psoriasis

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en:rash, episodic

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en:porokeratosis

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:pallor

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no ichthyosis

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

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en:multiple nevi

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en:scalp erosions

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en:redundant skin in infancy

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:tendency to overheat

•

en:mast cell degranulation

•

en:blistering eruption

•

en:skin bullae

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:spiradenoma

•

en:soft thin skin

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en:skin blisters

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

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en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:loose, elastic skin

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en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:elbow dimples

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en:edema

•

en:dry, rough skin

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:fetal pads of digits

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:angiokeratomas (soles)

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en:prepuce

•

en:pain/tenderness of skin

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en:skin of the scalp and neck

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en:abnormal elasticity of skin

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en:skin appendage structure

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en:erosion, generalized

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en:focal skin hypoplasia in face

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en:lichenified skin

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en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

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en:lesions are often brownish colored

•

en:keratoatrophoderma

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:infra-orbital crease

•

en:increased mast cells

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hypohidrosis (in most patients)

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en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

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en:granulomatous dermatitis

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en:glabellar hemangioma

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en:freckles

•

en:sebaceous gland

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en:abrasion/scratch/blister

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

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en:plaque-like facial hemangioma

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en:petechiae (less common)

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en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:oily skin

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en:normal sweating

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

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en:neonatal collodion skin

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:pretibial dimples

•

en:loss of subcutaneous fat

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en:loose, redundant skin on fingers

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

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en:livedo reticularis

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en:lichenoid plaques

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en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

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en:lack of epidermal ridges on palms and soles

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en:poroma

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en:prominent scalp veins

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en:keratosis plantaris

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en:soft skin

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en:skin of right upper limb

•

en:transplanted skin

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en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:wrinkly skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:subcutaneous calcification

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:spontaneous hematomas

•

en:soft, doughy skin

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin cyst

•

en:scalp dryness

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:redundant folds

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:prominent venous pattern

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:keratosis palmaris

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:dermatitis acidemica

•

en:dermal melanocytosis

•

en:cyanosis during episodes

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:creamy white skin

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:chronic folliculitis

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:eczema (rare)

•

en:bluish skin nodules

•

en:axillary pterygia

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acral keratosis

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:infantile hemangioma

•

en:easy bruising

•

en:absent skin pigmentation

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:eruptive xanthoma

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:frostbitten hands

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:flushing

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:extreme skin fragility

•

en:facial midline hemangioma

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:normal sweat glands

•

en:non pruritic

•

en:neurofibroma

•

en:neonatal cyanosis

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:minimal or absent scarring

•

en:malar rash

•

en:mild scarring

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mechanically fragile skin

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:lichenification of palms

•

en:leukoplakia

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin fissure

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:scalp defect

•

en:perianal skin tags

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:redundant connective tissue

•

en:pustular eruption

•

en:purpura

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent venous markings

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:juvenile colloid milium

•

en:calcification may occur

•

en:diminished sweating

•

en:diaphoresis

•

en:desquamation

•

en:dermatitis

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:calcinosis cutis

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:atrophic scar

•

en:acrocyanosis

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:erythema

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:inguinal freckling

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hidrocystoma

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:fibrous nodule

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:multiple facial papules

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:palmar nevi

•

en:redundant skin

•

en:primarily affects trunk

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:peau d'orange

•

en:papillomatosis

•

en:pallor (in some patients)

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:no hyperhidrosis

•

en:multiple lentigines

•

en:moderate erythroderma

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:lesions become purpuric

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:striae

•

en:sweat pore aplasia

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:thin, velvety skin

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:telangiectasia

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:spheroids

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:sharp midline demarcation

•

en:severe photosensitivity

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:telangiectatic lesions

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:acanthosis nigricans

•

en:skin of the extremity

•

en:dermis thinning

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:animal/human bite

•

en:langerhans cell

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:tenting - skin

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:urticaria due to cold

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:dry, bumpy skin

•

en:fair skin

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:erosion

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:fibrofolliculoma

•

en:eczema

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:recurrent shingles

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:plantar blistering

•

en:pigmented nevus

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple pterygia

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:thin, dry skin

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:uric acid tophi

•

en:friction blister

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:vitiligo (rare)

•

en:verruca plantaris

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:slight erythema of face

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:deep skin ulcers

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:scabies and other acariases

•

en:diaper dermatitis

•

en:corns and callus

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:poikiloderma

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:eczema, severe

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:keloid formation

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:foot callus

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:facial pallor

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:epidermal nevus

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:lichenification

•

en:'ice-pick marks'

•

en:dermatophytosis

•

en:multiple palmar creases

•

en:pruritis, intense

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:no ability to tan

•

en:multiple pigmented moles

•

en:milia (less common)

•

en:pseudoainhum

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:jaundice (in some)

•

en:intolerant of heat

•

en:pruritus (major feature)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:thin skin

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of left upper limb

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:white dermatographism

•

en:tumors are locally invasive

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:punctate keratitis

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin atrophy

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:sacral dimple

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:rash scaly

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:prominent veins

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:chilblains

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:coarse skin

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:albinoidism

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:acneform facial lesions

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:glabrous skin

•

en:deep palmar crease

•

en:absence of dermopathy

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:fine greyish-white scales

•

en:excessive salt in sweat

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:ecchymosis

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:occasional neurofibromas

•

en:pale, sensitive skin

•

en:no tanning

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:nodule

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:mild tissue fragility

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:pallor during episodes

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:progeric skin changes

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:stretched skin

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin may redden during episodes

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:scleroderma-like change

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:epidermal derivative

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:skin of the face

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:albinism

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:skin of the axilla

•

en:burning sensation

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:sebaceous cyst

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:dry skin

•

en:sweat gland

•

en:keratinocyte

•

en:well-defined erythematous border

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:fine white scales

•

en:fibroma

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cutis laxa

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:skin of female human body

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:premature aging, mild

•

en:rash erythematous

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pyoderma

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:normal skin

•

en:mucosal lesions

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:macular hemangioma

•

en:lack of scarring

•

en:recurrent cellulitis

•

en:schwannoma

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:blister dose form

•

en:skin structure of back

•

en:neck skin

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:tuberous xanthoma

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:thick, calloused skin

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:streaks and whorls

•

en:spiny follicular plugging

•

en:skin hypopigmentation

•

en:shagreen patch

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:intercrural pterygium

•

en:entire skin

•

en:hypopigmented streaks

•

en:affects limbs and trunk

•

en:blistering, recurrent

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:anhidrosis

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:scrotum

•

en:pityriasis rosea

•

en:other infectious skin disease

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:epidermolysis bullosa with pyloric atresia

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:hyperkeratosis

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:follows blaschko's lines

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:cellulitis

•

en:doughy skin

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:dimples over large joints

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:clavus formation (rare)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:keloid

•

en:keratoacanthoma

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:hard scaly skin

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:malar flush

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:decreased palmar creases

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dry, thick skin

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:loose skin at birth

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:marked skin pallor

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:xanthoma

•

en:xerosis

•

en:scleroderma

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:melanocytic nevus

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:multiple skin tags

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:no mucosal vesicles

•

en:numerous nevi

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:occurs in linear distribution

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:panniculitis

•

en:plantar pits

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

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Génériques

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en:abnormal

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons) •

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