Diko : en:hyperkeratotic plaques

en:hyperkeratotic plaques

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Langue:anglais

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umls:C1969198

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

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[F]

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1000

en:xanthomas (in some patients)

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:white at birth

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en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:impaired healing

•

en:multiple facial papules

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:recurrent cellulitis

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:langerhans cell

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:atopy

•

en:flushing

•

en:mild tissue fragility

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:varicose vein

•

en:rhytide of forehead

•

en:erythema, cold-induced

•

en:erythematous malar rash

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:streaks and whorls

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:spheroids

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:freckling may or may not be present

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:doughy skin

•

en:depigmented spots

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:multiple nevi

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:verruca plantaris

•

en:decreased histidase activity

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:erythematous plaque

•

en:striae

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:calcinosis cutis

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:absent phalangeal crease

•

en:red mucosa

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:patchy vitiligo

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:erysipelas

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hypertrophic scar

•

en:rash, episodic

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:eschar formation

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:keratoacanthoma

•

en:no mucosal vesicles

•

en:redundant palmar skin

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:tenting - skin

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:perineal intertrigo

•

en:normal skin

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:dermatitis

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:absence of dermopathy

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:multiple palmar creases

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:tanning possible

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:soft thin skin

•

en:skin fissure

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:high sweat electrolyte

•

en:frostbitten hands

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering erythematous rash

•

en:axillary pterygia

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:albinoidism

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:small nodular skin-tags

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:panniculitis

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:poikiloderma

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en:plexiform neurofibroma

•

en:pits of palms and soles

•

en:petechiae (less common)

•

en:perianal erythema

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:orthokeratosis

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:mucosal lesions

•

en:moderate erythroderma

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:prominent venous pattern

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:acne

•

en:skin of the scalp and neck

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en:skin of female human body

•

en:epidermis

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en:transplanted skin

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en:wound healing normal

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en:white skin

•

en:ulceration

•

en:lymphedema

•

en:telangiectatic lesions

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:telangiectasia

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:sweating, episodic

•

en:soft, doughy skin

•

en:skin cyst

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:rash scaly

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en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:pyoderma

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:burning sensation

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:acrocyanosis

•

en:acral ulcers

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:scrotum

•

en:ear skin

•

en:pediculosis/other skin infestation

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en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:baldness/losing hair

•

en:eyelid

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en:fear of cancer of skin

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:lichenoid plaques

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:intolerant of heat

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:fibroma

•

en:excessive skin folds

•

en:deep plantar creases

•

en:erythema

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:dry palmar skin

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:chronic skin ulcer

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:limited dermatologic function

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:port wine stain

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:onset birth-newborn period

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no eczema

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en:skin part

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en:no abnormalities of sweating

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:nodule

•

en:nevus flammus

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:wide, thin scars

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:velvety, smooth skin

•

en:urticaria due to cold

•

en:tylosis

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:stretched skin

•

en:sterile pustules

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:self-injury

•

en:scalp defect

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:minimal or absent scarring

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

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en:malar rash

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:atrophy

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:absent fingerprints

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:skin foreign body

•

en:sebaceous cyst

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:erythema in affected areas

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:erythrokeratodermia

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:follows blaschko's lines

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:punctate keratitis

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pilomatricoma

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:pallor (in some patients)

•

en:nodular skin lesions

•

en:pachyderma

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:no increased bruisability

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:mild atrophic scarring

•

en:vasculitis rash

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:ulcers, plantar

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:thin, translucent skin

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:milky white skin

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:localized cellulitis

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:dry, rough skin

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:atrophic scar

•

en:facial pallor

•

en:neck skin

•

en:sebaceous gland

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

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en:impetigo

•

en:skin of the trunk

•

en:skin of the face

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en:pain/tenderness of skin

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:keratosis plantaris

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:jaundice (in some)

•

en:jaundice, episodic

•

en:itching ( in some patients)

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:fingerprints, absence of

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hirsutism

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:gilbert syndrome

•

en:furrowed facial skin

•

en:frontal hirsutism

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:scabies and other acariases

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmentation

•

en:perioral erythema

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:no hemorrhage

•

en:normal sweat glands

•

en:neurofibroma

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:loose volor skin of hands

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:keratoatrophoderma

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:flexural skin

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:thick skin (66%)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:spiradenoma

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:scleroderma-like change

•

en:scaly skin

•

en:recurrent shingles

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deep skin creases in toes

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:coarse skin

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:anhidrosis

•

en:acneform facial lesions

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:increased pigmented nevi

•

en:dry, scaly skin

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:increased mast cells

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperextensible skin

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:eczema (rare)

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:no scarring

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:neonatal collodion skin

•

en:mutilating skin deformity

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:mature adipocytes

•

en:loose skin at birth

•

en:lichenification

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:purpuric rash

•

en:pigmentary change in skin

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin erosion

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:plantar pits

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent scalp veins

•

en:progressive vitiligo

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:poroma

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:epidermal nevus

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:deep foot creases

•

en:cutaneous melanoma

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:autoamputation of digits

•

en:dimples overlying contractures

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:lipoma

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:dermatophytosis

•

en:skin absorption

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:erythematous skin blotching

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:hemangioma

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:flushing attacks

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar keratosis

•

en:pallor during episodes

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:porokeratosis

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:mildly extensible skin

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:popliteal pterygium

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:large dark plate-like scales

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:tight, rigid skin

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:vasculitis

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:scalp erosions

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:prominent venous markings

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:thin, dry skin

•

en:lack of perspiration

•

en:pruritus

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:affects limbs and trunk

•

en:acral keratosis

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:'ice-pick marks'

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:diaper dermatitis

•

en:skin cell

•

en:skin of right upper limb

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:verruca vulgaris

•

en:unprovoked bruising

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:cellulitis

•

en:xanthoma

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutis gyrata

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:numerous nevi

•

en:no erythema

•

en:normal sweating

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:multiple lentigines

•

en:morbilliform eruption

•

en:moderate to severe acne

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:marked skin pallor

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:skin hypopigmentation

•

en:pityriasis alba

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:ichthyosis

•

en:thin, velvety skin

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:redundant skin

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:primarily affects trunk

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:cutis marmorata

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:venous angiectasia

•

en:keratinocyte

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:herpes simplex infections

•

en:abscess formation

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:antecubial webbing

•

en:atrophic skin over ears

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:congenital ichthyosis

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:facial erythema

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:fragile skin

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fades in adolescence

•

en:facial milia

•

en:erosion, generalized

•

en:desquamation

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:elbow dimples

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:entire skin

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:perianal skin tags

•

en:papular lesion

•

en:normal scarring

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:migratory rashes, painful

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:juvenile colloid milium

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:uric acid tophi

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:tendency to overheat

•

en:stiff skin

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:purpura

•

en:jaundice

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:erosion

•

en:verrucous lesion

•

en:inguinal freckling

•

en:non-glabrous skin

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:blue nevus

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:creamy white skin

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cyanosis during episodes

•

en:dark skin pigmentation

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:eruptive xanthoma

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypopigmentation spots

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:follicular atrophoderma

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:extreme skin fragility

•

en:erythema nodosum

•

en:pseudoainhum

•

en:pruritus (major feature)

•

en:parakeratosis

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritis, intense

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:pretibial dimples

•

en:premature aging, mild

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:neonatal jaundice

•

en:palmar nevi

•

en:pallor of skin

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:netherton syndrome

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:milia (less common)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:macular hemangioma

•

en:lymphangioma

•

en:rare skin cancers

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:scalp sinus formation

•

en:thick, calloused skin

•

en:lipofibroma

•

en:insect bites

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:skin of the lip

•

en:skin derivative

•

en:skin structure of back

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:thick skin (74%)

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:scleroderma

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:steatocystomas

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin tags on chest

•

en:skin rough

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:livedo

•

en:candidiasis

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:darier disease

•

en:cyanosis

•

en:cutis laxa

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:connective tissue nevus

•

en:calcification may occur

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:discoid rash

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:skin of the extremity

•

en:glabrous skin

•

en:symptom/complaint nails

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:molluscum contagiosum

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:other changes in skin color

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:glabellar hemangioma

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hidrocystoma

•

en:freckles

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:edema

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:ecchymoses common

•

en:localised rash

•

dysplasie ectodermique

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

exéma

•

en:follicular keratosis on elbows and knees

•

en:lymphedema (in some patients)

•

en:widespread keratinized plaques (in some patients)

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:less pressure required to lift skin

•

en:hair may not be present on the nevus

•

en:psoriasis (rare)

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

en:prepuce

•

porome

•

en:linear skin defects on face and neck (in both patients)

•

en:skin of right lower limb

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:vitiligo

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:transgressive keratosis

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:pterygium of elbow (rare)

•

skin tag

•

en:severe acne (23% of adults)

•

peau blanche

•

en:deafness

•

en:psora

•

automutilation

•

angiokératome

•

erythema

•

lichenification

•

angiokeratoma

•

kératose pilaire

•

en:atheromatous cyst

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

en:epidermal cyst

•

dermatomycoses

•

en:shingles

•

en:cavernous angioma

•

en:plantar wart

•

une/la

peau

•

névrome

•

en:sacral dimple (mks)

•

en:photosensitivity of skin

•

schwannogliome

•

péliose

•

blister

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:recurrent infections due to painless trauma and ulceration

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:hyperkeratosis

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:finely wrinkled palms

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:sclerodactyly

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:deep palmar crease

•

en:decreased flexion creases

•

en:cigarette-paper scars

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:chronic folliculitis

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:non pruritic

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:prurigo

•

en:plantar blistering

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:petechia

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:moderate scarring

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:keratosis pilaris

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:lichenified skin

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:mild eczema

•

schwannome bénin

•

albinisme

•

kyste périodontal latéral

•

malformation caverneuse cérébrale

•

Oedème

•

en:henoch-schönlein purpura

•

skin

•

kératinocyte

•

livédo

•

herpes zoster

•

livedo

•

exfoliation cutanée

•

dermite

•

en:zoster

•

angiome caverneux familial

•

élastome perforant verruciforme

•

peau claire

•

érythème

•

en:venous varicosity

•

hyperacanthose

•

en:seborrhoeic dermatitis

•

épidermolyse bulleuse simple

•

Neurinome de l'acoustique

•

Kératose pilaire

•

kératoacanthome

•

dermatitis

•

en:nettlerash

•

en:hives

•

en:acrochordon

•

en:no telangiectasis

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:hyperkeratotic

Spécifiques

›

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area

•

en:hyperkeratotic plaques (well demarcated, symmetric with irregular borders)

•

en:hyperkeratotic plaques (well demarcated symmetric geographic)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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