Diko : en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

(id=6831960)

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

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Langue:anglais

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1000

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

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en:focal dermal aplasia/hypoplasia

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en:fat pad

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en:erythroderma, psoriasiform

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en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:basal cell nevus

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:multiple pigmented moles

•

en:lymphedema

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:telangiectatic lesions

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:skin hypopigmentation

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:dimples overlying contractures

•

en:diminished sweating

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

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en:focal scalp defects with alopecia

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:atopy

•

en:skin of left upper limb

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:numerous pigmented freckles

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en:keratotic plaque, periorificial

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en:keratosis pilaris

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:no erythema

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:decreased palmar creases

•

en:corns and callus

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:skin tags on chest

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pityriasis alba

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:striae

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:excessive skin folds

•

en:eczema, severe

•

en:distal painless ulcers

•

en:darier disease

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:wide, thin scars

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:diaper dermatitis

•

en:pustular lesion

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:plantar softness

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en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:papular lesion

•

en:fine white scales

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en:skin part

•

en:sweat pore aplasia

•

en:poor wound healing

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:normal scarring

•

en:mild eczema

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en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:epidermal nevus

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en:anhidrosis, patchy

•

en:skin of male human body

•

en:soft thin skin

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en:sacral dimple (2 patients)

•

en:no palmoplantar keratosis

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en:netherton syndrome

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:erythematous rash (in some patients)

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en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermis thinning

•

en:chronic folliculitis

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:generalized rash

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en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:pseudoainhum

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

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en:ectodermal dysplasia

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en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vitiligo

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en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:urticaria due to cold

•

en:tylosis

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:soft, velvety skin

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin photosensitivity

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sclerodactyly

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en:rough, thick palmar skin

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:piebaldism

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:palmar erythema

•

en:normal sweating

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:milia (less common)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

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en:lymphangioma

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:lichenification

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperextensible skin

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:excessive salt in sweat

•

en:edema, generalized

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:clavus formation (rare)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:angiokeratoma

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:prepuce

•

en:scabies and other acariases

•

en:pruritus

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:skin derivative

•

en:skin cell

•

en:skin of right upper limb

•

en:wrinkly skin

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:subepidermal capillary ectasia

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en:streaks and whorls

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en:spheroids

•

en:soft skin

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:severe cystic acne

•

en:severe atopic dermatitis

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en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:scalp dryness

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:red mucosa

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pterygium

•

en:pilonidal cyst

•

en:perioral erythema

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:pallor during episodes

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en:no skin hyperelasticity

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en:no hemorrhage

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en:multiple small nevi (rare)

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:mechanically fragile skin

•

en:livedo reticularis (1 patient)

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en:lichenified skin

•

en:lichenification of palms

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperelasticity (in some patients)

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en:granulomatous dermatitis

•

en:freckling may or may not be present

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:dry palmar skin

•

en:discoid rash

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

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en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

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en:cutaneous candidiasis

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

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en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:albinism

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:impetigo

•

en:dermatophytosis

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:white at birth

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:transgressive keratosis

•

en:thick skin (66%)

•

en:tendency to overheat

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:stretched skin

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin fissure

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:scalp defect

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:pruritus of scalp

•

en:progressive vitiligo

•

en:poikiloderma

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:parakeratosis

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:orthokeratosis

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:no ability to tan

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:lipofibroma

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lichenified lesions

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:lesions become purpuric

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:infantile hemangioma

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fibrofolliculoma

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:dermatomycoses

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:deep skin creases in toes

•

en:decreased flexion creases

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

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en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:congenital erythrokeratodermia

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en:cleavage within basal keratinocytes

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en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:atrophic scarring (rare)

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en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:absent skin pigmentation

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

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en:herpes zoster

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en:bruise/contusion intact skin

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en:xanthoma

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en:white skin

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en:white ash leaf-shaped macules

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en:unprovoked bruising

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en:ulcers, plantar

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en:tumors are locally invasive

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

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en:tight, rigid skin

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en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thick facial skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:sweating, episodic

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en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:skin atrophy

•

en:severe photosensitivity

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:recurrent cellulitis

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:prominent fingertip pads

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:plantar blistering

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

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en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no eczema

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:moderate scarring

•

en:mildly extensible skin

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:mast cell degranulation

•

en:marked bruisability

•

en:malar rash

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:jaundice

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:fades in adolescence

•

en:facial erythema

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:desquamation

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cicatrization

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:atrophic skin over ears

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:absent phalangeal crease

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:scalding burn

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:taunt skin

•

en:tanning possible

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin rash

•

en:skin infection

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

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en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:punch-like skin defects

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:progression of skin lesions -

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmar nevi

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:no increased bruisability

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:nodular skin lesions

•

en:multiple facial papules

•

en:moderate to severe acne

•

en:milky white skin

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:marked skin pallor

•

en:malar flush

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:follicular papule

•

en:follicular atrophoderma

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fibrosis over affected area

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:dry, thick skin

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:dermatitis, atopic

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:cellulitis over affected area

•

en:cellulitis

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:non-glabrous skin

•

en:skin foreign body

•

en:fear of cancer of skin

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:external ear

•

en:skin structure of back

•

en:entire skin

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:wrinkled face

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:ulceration

•

en:thin, velvety skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:telangiectasia

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:spontaneous hematomas

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:scleroderma

•

en:sacral dimple

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:popliteal pterygium

•

en:pigmented nevus

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:patchy vitiligo

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:no pruritis

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:multiple gingival papules

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:inguinal freckling

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hidrocystoma

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:furrowed facial skin

•

en:frontal hirsutism

•

en:foot callus

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:flushing attacks

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:erythema marginatum

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dry, rough skin

•

en:diaphoresis

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutis laxa

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:congenital ichthyosis

•

en:burning sensation

•

en:blistering at acral sites

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:acrocyanosis

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:scrotum

•

en:peristomal skin

•

en:ear skin

•

en:sebaceous gland

•

en:other localized skin infection

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin tag

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:scarring (late complication)

•

en:scaly skin

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:recurrent shingles

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:prolonged capillary refill

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:petechiae (less common)

•

en:pallor of skin

•

en:pale-gray skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:multiple skin tags

•

en:multiple lentigines

•

en:morbilliform eruption

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:lichenoid plaques

•

en:keratosis palmaris

•

en:intercrural pterygium

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:frostbitten hands

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:flushing

•

en:easy bruising

•

en:dry skin

•

en:dimples over large joints

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:anhidrosis

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:verrucous lesion

•

en:limited dermatologic function

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:tuberous xanthoma

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin cyst

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:single palmar crease

•

en:shagreen patch

•

en:scalp sinus formation

•

en:rhytide of forehead

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:rare skin cancers

•

en:pruritus (major feature)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:perianal skin tags

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:pale, sensitive skin

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:nodule

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:mild cutaneous changes

•

en:migratory rashes, painful

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:light complexion

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hemangioma

•

en:fragile skin

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:fetal pads of digits

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:dry, stiff skin

•

en:dimple overlying knee

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:dermatitis

•

en:deep plantar creases

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:chin dimples

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:calcinosis cutis

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:acral ulcers

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:abscess formation

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:dermis

•

en:fear of having other skin disease

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:baldness/losing hair

•

en:peripheral glioma

•

en:hives

•

angiokératome

•

xeroderma

•

lichenification

•

ichthyose

•

en:neurilemmoma

•

en:feebleness

•

peau blanche

•

en:mature hemangioma

•

peau sèche

•

en:atrophia

•

en:macies

•

zona

•

névrome

•

cutis marmorata

•

kyste épidermique

•

kyste gingival

•

absorption percutanée

•

pachydermie

•

hémangiome caverneux

•

cancer de la peau

•

en:pilar cyst

•

scalp

•

exfoliation cutanée

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:sunburn after short exposure to sun

•

en:decreased sweating (1 patient)

•

en:scalp defect (aplasia cutis congenita)

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

urticaire

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:skin of right lower limb

•

en:skin of left lower limb

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin necrosis

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:scalp erosions

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:primarily affects trunk

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:pilomatricoma

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:pachyderma

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:no scarring

•

en:no mucosal vesicles

•

en:normal skin

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mucosal lesions

•

en:localized cellulitis

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:episodic urticaria

•

en:eczema

•

en:dry, scaly skin

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cutis gyrata

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:chilblains

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:albinoidism

•

en:affects limbs and trunk

•

en:absence of dermopathy

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:flexural skin

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:velvety skin

•

en:vasculitis rash

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:thick skin (74%)

•

en:thick skin

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:spiny follicular plugging

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:schwannoma

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:redundant skin

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:prominent veins

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:porokeratosis

•

en:petechia

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar keratosis

•

en:no ichthyosis

•

en:normal sweating capacity

•

en:neurofibroma

•

en:neonatal cyanosis

•

en:milium cyst

•

en:milia (rare)

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:keratoatrophoderma

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:generalized bruising tendency

•

en:freckles

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:fibrous nodule

•

en:facial pallor

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:eschar formation

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythematous skin blotching

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:erythematous malar rash

•

en:edema

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:decreased histidase activity

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:cafe au lait spot

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:axillary freckling

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:symptom/complaint nails

•

en:other infectious skin disease

•

en:molluscum contagiosum

•

en:laceration/cut

•

en:animal/human bite

•

en:abrasion/scratch/blister

•

Flushing

•

un angiome caverneux

•

en:atrophoderma

•

syndrome cachectique dû au vih

•

acrochordon

•

cachexie maligne

•

keratosis pilaris

•

Kératose pilaire

•

Verrue plantaire

•

naevus bleu

•

en:glandula sebacea

•

hyperacanthose

•

kérato-acanthome

•

en:gingival kyst

•

en:venous varicosity

•

glande sébacée

•

dermite

•

verrue vulgaire

•

schwannome ancien

•

schwannome pigmenté

•

pénétration percutanée

•

affections atrophiques de la peau

•

en:photosensitivity of skin

•

albinoïdisme

•

kyste dentigère

•

kyste trichilemmal

•

kyste pilaire

•

Oedème

•

en:malignant neoplasm of skin

•

en:epithelial cyst

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

pyoderma gangrenosum

•

en:pigmentary abnormalities along the lines of blaschko

•

en:thin translucent skin with prominent venous patterning

•

en:irregular annular keratotic lesions with slightly elevated borders, located primarily on the face but also distributed on the chest and forearms

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

atrophie

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:well-defined erythematous border

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:uric acid tophi

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:scleroderma-like change

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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