Diko : en:pruritus of skin lesions, severe

en:pruritus of skin lesions, severe

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Langue:anglais

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umls:C3281275

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peau

(couleur)

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peau

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:scleroderma-like change

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:blister

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:hemangioma

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:other injury to skin

•

en:nevus/mole

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:generalized ichthyosis

•

en:jaundice

•

en:rash erythematous

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:prominent venous pattern

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:skin necrosis

•

en:skin photosensitivity

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:multiple gingival papules

•

en:no tanning

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:livedo

•

en:patchy, reticular stains

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:varicose vein

•

en:hypertrophic scar

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:absent phalangeal crease

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:fades in adolescence

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:light complexion

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:pseudoainhum

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:skin part

•

en:palmar keratosis

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:jaundice, episodic

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:scalp

•

en:inguinal freckling

•

en:pallor during episodes

•

en:leukoplakia

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:diaphoresis

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:autoamputation of digits

•

en:plantar softness

•

en:laceration/cut

•

en:pustular lesion

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:prominent fingertip pads

•

en:panniculitis

•

en:malar flush

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:clavus formation (rare)

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:edema

•

en:elbow dimples

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:verruca vulgaris

•

en:dry skin

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:pale-gray skin

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmar pit

•

en:pale, sensitive skin

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:keratosis pilaris

•

en:mild eczema

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:migratory rashes, painful

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:lipohypoplasia

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:pilonidal cyst

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:scalp dryness

•

en:thick skin (74%)

•

en:sweating, episodic

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:striae

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:rhytide of forehead

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:recurrent skin infections

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:rare skin cancers

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:jaundice (less common)

•

en:fibrous nodule

•

en:increased mast cells

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:neck skin

•

en:sebaceous gland

•

en:symptom/complaint nails

•

en:sweat gland

•

en:skin absorption

•

en:epidermal derivative

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:folliculitis

•

en:fingerprints, absence of

•

en:darier disease

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:fetal pads of digits

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:dry, stiff skin

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:dimple overlying knee

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:pits of palms and soles

•

en:pigmentary change in skin

•

en:olmsted syndrome

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:peau d'orange

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmoplantar pits

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no easy bruisability

•

en:normal sweating

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:pretibial dimples

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:external ear

•

en:skin of right lower limb

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:wide, thin scars

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:purpura

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin blisters

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pustular eruption

•

en:lichenoid plaques

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:albinoidism

•

en:cyanosis (25%)

•

en:affects limbs and trunk

•

en:acrogeria

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:absent fingerprints

•

en:absence of dermopathy

•

en:other changes in skin color

•

en:ichthyosis

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:darkly pigmented skin

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:depigmented spots

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:dimples over large joints

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:dermatomycoses

•

en:dermal translucency

•

en:erythema in affected areas

•

en:prolonged capillary refill

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:port wine stain

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:periorbital wrinkles

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:papular lesion

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:no hemorrhage

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:non pruritic

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:most evident on lower legs

•

en:milia (rare)

•

en:prominent venous markings

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:spiny follicular plugging

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin atrophy

•

en:pruritus of scalp

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:schwannoma

•

en:sacral dimple

•

en:red mucosa

•

en:redundant skin

•

en:rash scaly

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:cyanosis

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:axillary freckling

•

en:antecubial webbing

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:scrotum

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:dermis

•

en:animal/human bite

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:skin of the trunk

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:eyelid

•

en:ulcers, plantar

•

en:comedo

•

en:cutaneous melanoma

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:knee dimple

•

en:keratoatrophoderma

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:freckles

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:excessive skin folds

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:vasculitis rash

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:sacral striae

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:punch-like skin defects

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:palmar xanthomas

•

en:oily skin

•

en:no increased bruisability

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:nipple dermatitis

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:skin rash

•

en:netherton syndrome

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:vitiligo

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:uric acid tophi

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:thin, dry skin

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:nevus araneus

•

en:skin hyperpigmentation

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en:multiple lentigines

•

en:cellulitis over affected area

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:eczema

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:basal cell nevus

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:insect bites

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:fear of cancer of skin

•

en:facial midline hemangioma

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:fair skin

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:mottled pigmentation

•

en:mast cell degranulation

•

en:marked bruisability

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:mechanically fragile skin

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:milium cyst

•

en:lentigines may be absent

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:keloid formation

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:nodular lesion

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:spheroids

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin erosion

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:scalp sinus formation

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pigmentation

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:perianal skin tags

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:acrocyanosis

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:candidiasis

•

en:calcification may occur

•

en:cafe au lait spot

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:abscess formation

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:peristomal skin

•

en:ear skin

•

en:urticaria

•

en:fear of having other skin disease

•

en:baldness/losing hair

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:glabellar hemangioma

•

en:gilbert syndrome

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:foot callus

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:deep skin ulcers

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:facial pallor

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erythema marginatum

•

en:erythema

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:thick facial skin

•

en:livedo reticularis

•

en:no erythema

•

en:normal skin

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:moderate to severe acne

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:macular hemangioma

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:palmar erythema

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:lack of scarring

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:intercrural pterygium

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:numerous nevi

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:skin infection

•

en:thin skin

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:tanning possible

•

en:sweat pore aplasia

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:parakeratosis

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:premature aging, mild

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:petechiae (less common)

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:urticaria due to cold

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:prepuce

•

en:axillary pterygia

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acneform facial lesions

•

en:absent skin pigmentation

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:verrucous lesion

•

en:blue nevus

•

en:localised rash

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:head skin

•

en:entire skin

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:ulceration

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:follows blaschko's lines

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:doughy skin

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:deep skin creases in toes

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:cigarette-paper scars

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:chronic folliculitis

•

en:cellulitis

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:prominent superficial veins

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:redundant folds

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:loose volor skin of hands

•

en:porokeratosis

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:moderate scarring

•

en:mild tissue fragility

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:subcutaneous calcification

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:skin of right upper limb

•

en:lichenified skin

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:xerosis

•

en:wrinkled face

•

en:white dermatographism

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:telangiectasia

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:streaks and whorls

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:single palmar crease

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:atrophic skin over ears

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:glabrous skin

•

en:psoriasis

•

en:herpes simplex infections

•

en:skin of male human body

•

en:skin appendage structure

•

en:diaper dermatitis

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:lack of perspiration

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:increased pigmented nevi

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:hidrocystoma

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythroderma

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erythema, residual painless

•

en:skin structure of back

•

en:corns and callus

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:no hyperhidrosis

•

en:progression of skin lesions -

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:perianal erythema

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:neonatal acral blistering

•

en:mutilating skin deformity

•

en:morbilliform eruption

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:pruritis, intense

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:velvety, smooth skin

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:stasis ulcers

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:small nodular skin-tags

•

en:redundant skin in infancy

•

en:skin fissure

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:sclerodactyly

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:dermatitis, atopic

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:decreased palmar creases

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:bluish skin nodules

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:atrophy

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:keratoacanthoma

•

en:'ice-pick marks'

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:frostbitten hands

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperextensible skin

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:follicular atrophoderma

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fibrosis over affected area

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:pigmented nevus

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:multiple pterygia

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:occasional neurofibromas

•

en:normal scarring

•

en:nodule

•

en:neurofibroma

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:skin of left upper limb

•

en:sharp midline demarcation

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:skin of the lip

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:transplanted skin

•

en:xanthoma

•

en:venous angiectasia

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:tumors are locally invasive

•

en:thick, calloused skin

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:minimal or absent scarring

•

en:impetigo

•

en:mild cutaneous changes

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:diminished sweating

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:acanthosis

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:keratinocyte

•

en:skin foreign body

•

en:dry, rough skin

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:jaundice, green

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:epidermal nevus

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:generalized bruising tendency

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:fibroma

•

en:erythematous plaque

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:taunt skin

•

en:flexural skin

•

en:pachyderma

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:poroma

•

en:plantar pits

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:papillomatosis

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:no ability to tan

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:neonatal jaundice

•

en:multiple skin tags

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:white at birth

•

en:well-defined erythematous border

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:acral keratosis

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:sterile pustules

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:soft, velvety skin

•

en:slight erythema of face

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:scaly skin

•

en:milia (less common)

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:collodion skin

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:deep palmar crease

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutis gyrata

•

en:creamy white skin

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:eruptive xanthoma

•

en:chilblains

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:blistering, recurrent

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:angiokeratoma

•

en:mature adipocytes

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:erythrokeratodermia

•

en:localized cellulitis

•

en:lymphangioma

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:high sweat electrolyte

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:follicular papule

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:facial hemangioma

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypopigmented streaks

•

en:impaired healing

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:lentigenes

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:fat pad

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:exophytic, red lesion

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:ecchymosis

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:erythema nodosum

•

en:mucosal lesions

•

en:soft thin skin

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:stretched skin

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:thick skin (66%)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:vasculitis

•

en:verruca plantaris

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:yellow-orange colored skin

•

atrophie

•

en:stiff skin

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:occurs in linear distribution

•

en:prominent veins

•

en:pallor of skin

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:perineal intertrigo

•

en:piebaldism

•

en:poikiloderma

•

en:poor wound healing

•

en:progressive vitiligo

•

en:pruritus, episodic

•

en:self-injury

•

en:pruritus (major feature)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:scalp defect

•

en:scarring (late complication)

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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