Diko : en:prominent fingertip pads

en:prominent fingertip pads

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1835807

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

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peau

(cuir)

•

doigt

(dimension)

•

doigt

(pièce mécanique)

•

doigt

(forme)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:skin of left lower limb

•

en:disharmonious carpal bone

•

en:spheroids

•

en:darier disease

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:thumb hypoplasia

•

en:variable shortening 4th-5th metacarpals

•

en:6 metacarpals

•

en:axillary pterygia

•

en:perianal erythema

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:mildly short hands

•

en:occasional neurofibromas

•

en:pedunculated postminimi, bilateral

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:hand posture resembling carpopedal spasm, episodic

•

en:panniculitis

•

en:metacarpal cone-shaped epiphyses

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:increased laxity of fingers

•

en:absent distal flexion creases

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5

•

en:herpes zoster

•

en:slight erythema of face

•

en:proximal and middle phalanges

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:thumb absent

•

en:hypoplastic distal and middle phalanges

•

en:radial deviation of hand

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:metacarpal/phalangeal joint contractures, severe

•

en:unilateral oligodactyly

•

en:symphalangism, proximal and distal

•

en:hypohidrosis

•

en:abnormality of digit

•

en:hand deformities

•

en:trident hand

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:distal interphalangeal (dip) joint synostoses (occasional)

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:absent proximal phalanges (finger 2)

•

en:accentuated palmar creases

•

en:acrocyanosis

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:clasped thumb

•

en:digital clubbing

•

en:hand deformities (61%)

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:long, slim fingers

•

en:palmar wrinkling

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:triangular shaped distal phalanges

•

en:skin blisters

•

en:malar rash

•

en:symmetric, bilateral malformations

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:pterygium

•

en:peau d'orange

•

en:short proximal and middle phalanges

•

en:joint stiffness

•

en:finger contractures, severe

•

en:erythema in affected areas

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:congenital abnormal synostosis

•

en:single interphalangeal crease of fifth finger

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:calcinosis cutis

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:deviation of the thumb

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:hyperphalangism

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:short proximal and medial phalanges

•

en:cone-shaped epiphyses (childhood)

•

en:small nodular skin-tags

•

en:digital nerve of hand

•

en:skin of right upper limb

•

en:bifid terminal phalanges digits 2 and 3

•

en:excessive hand creases

•

en:no pruritis

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:short, thick distal phalanges

•

en:short 1st metacarpal

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:lichenified lesions

•

en:patchy vitiligo

•

en:no hemorrhage

•

en:nail bed telangiectasia

•

en:lighter skin color

•

en:3-4 finger syndactyly

•

en:large hands (in patients with pdgfra mutations)

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:absent 3rd, 4th, and 5th ulnar rays

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:poikiloderma

•

en:dermatophytosis

•

en:autoamputation

•

en:progressive arthropathy of the interphalangeal and metacarpophalangeal joints

•

en:hand proper

•

en:broad thumbs (in some patients)

•

en:short, wide phalanges

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:small hands (<25th percentile for height age)

•

en:osteoarthritis of the first carpometacarpal joint (cmc1)

•

en:long, tapering digits

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:fingerpad telangiectases

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:facial milia

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:psoriasiform plaques

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:short 1st, 4th, 5th metacarpals

•

en:single palmar crease

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:symphalangism of middle and distal phalanges of fifth finger

•

en:oligosyndactyly

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:polydactyly (in 1 patient)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:small hand

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:joint contracture of the 5th finger

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypoplastic distal phalanges (fingers ii-v, mild phenotype)

•

en:cortical thumbing

•

en:broad middle and proximal phalanges

•

en:expanded metacarpals with widened medullary cavities

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:phalangeal abnormalities (in some patients)

•

en:small hypothenar eminence

•

en:stasis ulcers

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:carpal osteolysis

•

en:clinodactyly (70%)

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:hypermobility of small joints

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:no mucosal vesicles

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:lichenification of palms

•

en:hypoplastic fingernail

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:diminished sweating

•

en:generalized ichthyosis

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:epiphyseal changes in the proximal phalanges, mild

•

en:distal/middle symphalangism of 5th finger

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:blistering, recurrent

•

en:aplasia of metacarpal bones

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:short, broad metacarpals and phalanges

•

en:ectrodactyly

•

en:short 5th finger

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:fair skin

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:hand digit 5

•

en:taunt skin

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:slightly shorter metacarpal bones ii, iii, and iv

•

en:parakeratosis

•

en:normal skin

•

en:osteoarthritis of the distal interphalangeal joint (dip)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:polydactyly type a

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:petechiae (less common)

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:polydactyly (rare)

•

en:nodular skin lesions

•

en:porokeratosis

•

en:normal phalanges

•

en:mild atrophic scarring

•

en:multiple facial papules

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:lipohypoplasia

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:long, slender middle and proximal phalanges

•

en:long phalanges

•

en:long thin hands (rare)

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:mechanically fragile skin

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:migratory rashes, painful

•

en:pre- or postaxial polydactyly

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild shortening of digits (in some patients)

•

en:minimal or absent scarring

•

en:mobility restriction of hands and fingers

•

en:postaxial oligodactyly (absent 4-5 fingers)

•

en:sacral striae

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:small, irregular carpals

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:streaks and whorls

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:symmetric osseous and/or cutaneous syndactyly of hands

•

en:tapered distal phalanges of finger

•

en:tenosynovitis

•

en:terminal symphalangism of hands

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:slender, tapering fingers

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:prominent scalp veins

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:radially deviated wrists

•

en:radioulnar synostosis (rare)

•

en:reduction deficits of thumbs (in some patients)

•

en:relative sparing of index finger (in some patients)

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:schwannoma

•

en:severe carpal ossification delay

•

en:single thumb creases

•

en:short, broad distal phalanges

•

en:short, broad phalanges (progressive shortening in first year)

•

en:short, stubby metacarpals

•

en:short, tapered metacarpals

•

en:shortened distal phalanges

•

en:short palms

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:limited flexion in distal interphalangeal joints

•

en:hypotrophy of the small hand muscles

•

en:large hands (1 patient)

•

en:congenital camptodactyly

•

en:chin dimples

•

en:clinodactyly, fifth finger (rare)

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en:clubbed digits

•

en:collodion membrane at birth

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:contracture of wrist joint

•

en:carpal tunnel syndrome

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en:creamy white skin

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en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:cutaneous syndactyly (fingers 2,3,4,5)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:decreased histidase activity

•

en:chess-pawn distal phalanges

•

en:broad metacarpals

•

en:decreased volume of articular cartilage

•

en:skin of the extremity

•

en:tuberous xanthoma

•

en:epidermal derivative

•

en:skin derivative

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:other injury to skin

•

en:verrucous lesion

•

en:abnormally shaped carpal bones

•

en:brachymetacarpalia

•

en:adactyly

•

en:anhidrosis

•

en:aplasia/hypoplasia of the middle phalanges of the hand

•

en:aplasia/hypoplasia of the middle phalanx of the 5th finger

•

en:aplasia of the middle phalanx of the hand

•

en:areas of periosteal reaction

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:gracile metacarpals

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hypoplasia of the hand muscles

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences

•

en:hypoplastic to absent terminal phalanges (especially fifth finger)

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:increased number of carpal ossification centers

•

en:interphalangeal joint laxity

•

en:joint hyperextensibility, especially hands, wrist, and feet

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:foot callus

•

en:dermal translucency

•

en:eczema

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:digital fusion

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:dimples overlying contractures

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:finger laxity

•

en:erdheim-chester disease

•

en:erosion, generalized

•

en:erythematous plaque

•

en:extra ossification (rare)

•

en:facial trichilemmomas

•

en:fetal fat pads

•

en:finger contractures (in some)

•

en:thin, velvety skin

•

en:blistering at acral sites

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:no hyperhidrosis

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:osteolysis of distal phalanges

•

en:palmar xanthomas

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:normal sweating capacity

•

en:polydactyly, usually postaxial (major)

•

en:premature fusion of phalangeal epiphyses

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:prominent distal phalanges

•

en:prominent superficial veins

•

en:proximal phalangeal periosteal thickening

•

en:normal sweat glands

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:pruritus in affected areas

•

en:microbrachydactyly

•

en:long second metacarpal

•

en:mature adipocytes

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis

•

en:metacarpophalangeal joint hyperextensibility (in one patient)

•

en:metaphyseal cupping of phalanges

•

en:mild brachydactyly

•

en:multiple nevi

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:milia (less common)

•

en:missing digital phalanges (less common)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:mucosal lesions

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en:pruritis, intense

•

en:rash, episodic

•

en:limited wrist extension

•

en:unprovoked bruising

•

en:swelling of finger

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:thick, calloused skin

•

en:tombstone-shaped proximal phalanges

•

en:triquetro-pisiform fusion

•

en:ulnar deviation of the 2nd finger

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en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

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en:stretched skin

•

en:wrinkled face

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:wrist joint dislocation (in some patients)

•

en:xanthoma

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:superficial fascia of hand

•

en:supernumerary carpal ossification centers

•

en:stiff 5th proximal interphalangeal (pip) joint (birth)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:short hands and fingers

•

en:redundant palmar skin

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:rudimentary phalanges (distal phalanges present)

•

en:severe brachydactyly

•

en:shortening of all middle phalanges of the fingers

•

en:short 3rd metacarpal

•

en:short metacarpals (2nd, 3rd, 4th, 5th)

•

en:steatocystomas

•

en:single phalanx of the thumb

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin tag

•

en:slender and/or cylindrical fingers

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:longitudinal splitting of the proximal phalanx of forefinger

•

en:set of extrinsic muscles of hand

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:aplastic/hypoplastic first metacarpal

•

en:bilateral cutaneous syndactyly of third and fourth fingers

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:brachydactyly, type a1 (disorder)

•

en:brachydactyly (60%)

•

en:brachymetacarpy rays 3-5

•

en:broad, short hands

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:clavus formation (rare)

•

en:clinodactyly (31%)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:cone-shaped epiphysis

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:aplasia of the 5th metacarpal

•

en:aplasia/hypoplasia of the phalanges of the hand

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:skin part

•

en:keratoatrophoderma

•

en:varicose vein

•

en:very short tubular bones

•

en:well-ossified distal phalanges

•

en:wide, thin scars

•

en:wrist deformity

•

en:skin of left upper limb

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:absent/hypoplastic distal phalanges of hands

•

en:absent thumbs (1 patient)

•

en:accelerated carpal bone age

•

en:albinism

•

en:congenital finger flexion contractures

•

en:very short digits

•

en:constricting digital bands

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:furrowed facial skin

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hypoplasia of the hand muscles (29%)

•

en:hypoplastic thenar, hypothenar, and interdigital eminences

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:ischemic digital necrosis

•

en:fine white scales

•

en:keloid formation

•

en:fibroma

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:exophytic, red lesion

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:darkly pigmented skin

•

en:decreased movement range in interphalangeal joints

•

en:deep palmar creases (1 patient)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:deviation of the distal phalanges

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:duplication of the distal phalanx of hand

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:partial anhidrosis

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:polydactyly (homozygote)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:progression of skin lesions -

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:pustular lesion

•

en:recurrent cellulitis

•

en:palmar overgrowth

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:moderate scarring

•

en:osteolysis of scaphoids (bone loss and fragmentation of scaphoid)

•

en:mesoaxial polydactyly

•

en:limited mobility of proximal interphalangeal joint

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:low-set thumbs

•

en:macrodactyly (in some patients)

•

en:madelung wrist deformity (74% of lwd patients)

•

en:marked bruisability

•

en:metaphyseal cupping

•

en:oily skin

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:mild tissue fragility

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:non pruritic

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:no scarring

•

en:occurs in linear distribution

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:synostosis of carpal bones

•

en:severe photosensitivity

•

en:carpal region

•

en:variable fifth finger clinodactyly

•

en:structure of right hand

•

en:hand skin

•

en:laceration/cut

•

en:molluscum contagiosum

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:'chubby' proximal phalanges

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:abnormality of the carpal bones

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:absent dermal ridges

•

en:keratosis palmaris

•

en:absent scaphoid bone

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:tightly clenched fists (neonate)

•

en:short, wide metacarpals (wider distally than proximally)

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:short phalanges (middle phalanges)

•

en:short phalanx of finger

•

en:short proximal first phalanx

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:slender digits

•

en:small areas of alopecia

•

en:thin metacarpals with broad epiphyses

•

en:small hands (deletion patients)

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:soft, fleshy hands

•

en:subluxation

•

en:symphalangism, proximal

•

en:thin, translucent skin

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:decreased mobility 3rd-5th fingers

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:carpal bone aplasia

•

en:areas of deficient ossification

•

en:arthralgia/arthritis (wrist, interphalangeal joints)

•

en:atrophic scar

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:broadening of the first rays

•

en:bullet-shaped phalanges of the hand

•

en:cellulitis over affected area

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:clinodactyly of isolated digits

•

en:complete duplication of thumb phalanx

•

en:cone-shaped epiphyses (metacarpals and proximal phalanges)

•

en:cone-shaped epiphyses (proximal phalanges)

•

en:connective tissue nevus

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:aplastic/hypoplastic distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:skin

•

en:skin of female human body

•

en:other changes in skin color

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:absence of hand

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:absent digital triradius c and/or d

•

en:absent distal and middle phalanges

•

en:absent pisiform bone

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:keratoacanthoma

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:fusion of the capitate and hamate bones

•

en:hands normal

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:inguinal freckling

•

en:interphalangeal webbing

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:functional symphalangism

•

en:flushing attacks

•

en:deep palmar crease

•

en:eczema (in some patients)

•

en:dermatitis, atopic

•

en:dermatomycoses

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:duplication of the thumb

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:enlarged hands

•

en:finger contracture

•

en:erysipelas

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:fifth finger clinodactyly/camptodactyly

•

en:fifth finger clinodactyly (females and mosaic males)

•

en:finger and wrist contractures

•

en:absent trapezoid bone

•

en:short metacarpals (especially first metacarpal)

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:relatively large hands

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:recurrent shingles

•

en:raynaud phenomenon

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:purpura

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:pseudoepiphyses (middle phalanges)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:prominent proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:mild finger contractures

•

en:mobile wrist

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:muscle contracture

•

en:no easy bruisability

•

en:perioral erythema

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:organic writer's cramp

•

en:osteolytic defects of the distal phalanges of the hand

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:palm thickening

•

en:patchy sclerosis of finger phalanx

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:scalp sinus formation

•

en:livedo reticularis

•

en:thumbs always present

•

en:subluxation of thumb

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:swan neck defect of the finger

•

en:syndactyly

•

en:syndactyly, distal

•

en:tapered, pointed distal phalanges

•

en:triphalangeal thumb, hypoplastic (in 1 patient)

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:ulceration of digits

•

en:variable terminal deficiency of fingers

•

en:white skin

•

en:wide distal phalanges

•

en:hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features

•

en:acrogeria

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:spiny follicular plugging

•

en:second phalanx hypoplasia

•

en:shortening of the fifth metacarpal

•

en:self-injury

•

en:severe camptodactyly

•

en:sharp midline demarcation

•

en:short, broad metacarpals (progressive shortening in first year)

•

en:shortened digits

•

en:shortening of first metacarpal

•

en:short proximal phalanx of finger

•

en:spatulate terminal phalanges (especially thumbs)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:small, broad hands

•

en:small hands (84%)

•

en:spatulate distal phalanges

•

en:metacarpal periosteal thickening

•

en:sweat pore aplasia

•

en:leukoplakia

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:clinodactyly (in some patients)

•

en:clinodactyly of the 1st finger

•

en:congenital clinodactyly

•

en:contractures of the hands, mild

•

en:contractures of third to fifth fingers

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:cutaneous syndactyly (digits 2nd-5th)

•

en:central y-shaped metacarpal

•

en:cylindric fingers

•

en:decreased finger mobility

•

en:desquamation

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dimples over large joints

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:enlarged interphalangeal joints

•

en:brachydactyly

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:brachydactyly (91%)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:brachymesophalangy of hands and feet

•

en:broad thumbs (30%)

•

en:camptodactyly, all fingers

•

en:camptodactyly (2nd-5th)

•

en:camptodactyly (adult)

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:brachydactyly, mild (rare)

•

en:enlarged pip and dip joints

•

en:intercrural pterygium

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypoplasia of terminal phalanges (in some patients)

•

en:hypoplastic/aplastic distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypoplastic phalanges (fingers 2-5)

•

en:infantile hemangioma

•

en:intolerant of heat

•

en:hypertrophic scar

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:erosion

•

en:large hands (46%)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:expanded phalanges with widened medullary cavities

•

en:hyperphalangy of index finger (accessory bone between 2nd-3rd proximal phalanges)

•

en:fifth finger duplication, well-formed

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:follicular atrophoderma

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:hyperextensible fingers

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:hyperconvex thumb nails

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:short metacarpal

•

en:short metacarpals (3rd-5th)

•

en:skin infection

•

en:skin necrosis

•

en:small hands (87%)

•

en:slender hands

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:swelling of hands (finding)

•

en:subcutaneous nodule

•

en:short 2nd metacarpal

•

en:recurrent skin infections

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:second metacarpal notched proximally on radial side

•

en:scalp defect

•

en:rudimentary carpal bones

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:punctate keratitis

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pseudoepiphysis of the thumb

•

en:tapering digits

•

en:proximal/middle symphalangism of 5th finger

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:x-ray shows irregular pattern of radiolucency and/or spicule-like formation in metacarpals and phalanges

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:skin of male human body

•

en:aplasia/hypoplasia involving the metacarpal bones

•

en:pretibial dimples

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:absent phalangeal crease

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:abnormal calcification of the carpal bones

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:flexural skin

•

en:other localized skin infection

•

en:baldness/losing hair

•

en:skin of the face

•

en:rubinstein-taybi syndrome

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:wide space between the thumbs and the 2nd fingers

•

en:widened metacarpal shaft

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:velvety texture

•

en:triphalangeal thumbs (in some patients)

•

en:triphalangeal thumb

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:transient eczema

•

en:third to fifth metacarpals less shortened

•

en:thick, dyskeratotic palms

•

en:thenar muscle atrophy

•

en:progressive vitiligo

•

en:fusion of fourth and fifth metacarpals

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:eburnated epiphyses of distal phalanges (2-4-5)

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:flexion of thumbs

•

en:flexion deformity of finger

•

en:flexion contracture of finger

•

en:finger hypermobility

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:excessive number of fingerprint arches (female)

•

en:eschar formation

•

en:erythema, residual painless

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:ecchymosis

•

en:doughy skin

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:dimple overlying knee

•

en:deep skin ulcers

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:decreased flexion creases

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:club hand

•

en:clinodactyly of fifth fingers (1/4 patients)

•

en:clinodactyly (rare)

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:malformed phalanges

•

en:polydactyly, preaxial or postaxial (rare)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:neonatal collodion skin

•

en:necrotic fingertips

•

en:narrow hands with straight ulnar border

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:monodactyly

•

en:melanocytic nevus

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:long tapered fingers

•

en:long fingers with squared tips

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:limited wrist mobility

•

en:large doughy hands

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:increased pigmented nevi

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hypoplastic thenar/hypothenar region

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypoplasia of terminal phalanges

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:bilateral clinodactyly

•

en:proximal interphalangeal joint fusion (symphalangism)

•

en:short terminal phalanx of the fifth finger

•

en:short pointed phalanges

•

en:short middle phalanges of second and fifth fingers

•

en:short, tapered phalanges

•

en:short, clubbed fingers

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:radial polydactyly

•

en:radial deviation of distal phalanx

•

en:radially deviated thumb

•

en:pustular eruption

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:single flexion crease in the fifth fingers

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:preaxial or postaxial polydactyly

•

en:postaxial polydactyly (rare)

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:polysyndactyly

•

en:plantar softness

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:overriding fingers (neonate)

•

en:oligodactyly

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:single finger flexion crease on 2nd, 4th and 5th fingers (rare)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:no erythema

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:hand part

•

en:xerosis

•

en:wrist contractures (in some)

•

en:well-defined erythematous border

•

en:weakness of the intrinsic hand muscles

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:velvety skin

•

en:variable shortening of terminal phalanges (brachytelephalangy)

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:tylosis

•

en:trigger deformity of the fingers

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thin, dry skin

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:tapered distal phalanges (in some patients)

•

en:synostosis of distal interphalangeal joint of fifth finger

•

en:syndactyly of 2-3, 3-4, and 4-5 fingers

•

en:symphalangism of the dip joint

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:sterile pustules

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:no increased bruisability

•

en:normal carpals

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:flexion deformity of fifth finger distal interphalangeal joint

•

en:flexion contracture of proximal interphalangeal joint

•

en:flexion contracture of digit

•

en:finger fractures after minor trauma

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:dorsalization of palms (in some patients)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:decreased palmar creases

•

en:frostbitten hands

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cutaneous syndactyly (in some patients)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:cone-shaped epiphyses of the middle phalanges of the hand

•

en:claw hand

•

en:chilblains

•

en:carpal coalition (fusion of carpal bones)

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:bullet-shaped phalanges

•

en:broad finger

•

en:bony syndactyly of digits

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:fusion of fourth and fifth metacarpal bones (rare)

•

en:netherton syndrome

•

en:long, hyperextensible fingers

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:narrowed distal phalanges

•

en:multiple gingival papules

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:moderate to severe acne

•

en:mild shortened metacarpals

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:marked brachydactyly

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:lymphangioma

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:long, tapering fingers (in some patients)

•

en:localized cellulitis

•

en:fusion of the fifth middle and distal phalanges

•

en:lichenified skin

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:large triquetrum

•

en:large hand

•

en:irregular metacarpal metaphyses

•

en:interphalangeal joint swelling

•

en:increased mast cells

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypoplastic fifth metacarpal

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:heberden's node

•

en:clenched hands (rare)

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Génériques

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en:prominent

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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