Diko : en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C3805948

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:skin dimple (lower back)

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:increased head circumference (in some patients)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:pits of palms and soles

•

en:porokeratosis

•

en:pruritus in affected areas

•

en:skin of right upper limb

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:head circumference normal

•

en:hypopigmented streaks

•

en:itching ( in some patients)

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:microcephaly, profound (at least 10 sd below mean)

•

en:neonatal cyanosis

•

en:prominent forehead (33%)

•

en:fear of cancer of skin

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:microcephaly, severe (-5+ sd), progressive

•

en:microcephaly (-2 to -3 sd) (in some patients)

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:taunt skin

•

en:wrinkly skin

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:erosion

•

en:erythema nodosum

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:dry, bumpy skin

•

en:high, prominent forehead

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:jaundice, green

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:absent fingerprints

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:moderate to severe acne

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:onset birth-newborn period

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:dry skin

•

en:erythema, residual painless

•

en:mechanically fragile skin

•

en:microcephaly, progressive (-3 to -10 sd)

•

en:milium cyst

•

en:no pruritis

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:panniculitis

•

en:anterior fontanelle open in adults

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:candidiasis

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:langerhans cell

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:maceration of palms and soles

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:small fronto-temporal diameter

•

en:face

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:macrocephaly (less common)

•

en:recurrent shingles

•

en:pilonidal cyst

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:diaphoresis

•

en:creamy white skin

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:macrocephaly (+3-5 sd)

•

en:microcephaly, postnatal, progressive (-2 to -3.5 sd)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:severe cystic acne

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:small head (-1.5 to 2 sd)

•

en:no mucosal vesicles

•

en:uric acid tophi

•

en:calcinosis cutis

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:congenital macrocephaly

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:macrocephaly (39%)

•

en:red mucosa

•

en:sterile pustules

•

en:skin structure of back

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:partial anhidrosis

•

en:microcephaly (up to -6 sd)

•

en:microcephaly, progressive (-3 to 6 sd)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:diaper dermatitis

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:darkly pigmented skin

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:xerosis

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:skin erosion

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:varicose veins (reported in 1 family)

•

en:platybasia

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:dolichocephaly (in some patients)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:head tremor (in some patients)

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:skin absorption

•

en:non-glabrous skin

•

en:biparietal narrowing

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:decreased histidase activity

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:microcephaly (male and female)

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:microcephaly, variable

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:facial trichilemmomas

•

en:glabrous skin

•

en:thick skin (66%)

•

en:open anterior fontanel

•

en:large fontanel with delayed closure

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:dermal melanocytosis

•

en:characteristic backward head tilt

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:mild cutaneous changes

•

en:palmar nevi

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:moderate scarring

•

en:milia (rare)

•

en:mild scarring

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:migratory rashes, painful

•

en:microcephaly (3/4 patients)

•

en:macrocephaly (half of cases)

•

en:macrocephaly (64%)

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:pityriasis alba

•

en:papillomatosis

•

en:subocciptal indentation

•

en:postnatal macrocephaly

•

en:skin tag

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thick facial skin

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:hyperkeratosis

•

en:streaks and whorls

•

en:skull softening

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin rash

•

en:premature posterior fontanelle closure

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin blisters

•

en:sinusitis (in some patients)

•

en:self-injury

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:progeric skin changes

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:dermatitis

•

en:head circumference in third centile

•

en:atrophic scar

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:brachycephaly (in some patients)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:asymmetric occiput

•

en:collodion membrane at birth

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:absent skin pigmentation

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:head skin

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:localised rash

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:clover leaf head

•

en:compensatory chin elevation

•

en:headache

•

en:enlarged head circumference (97th percentile)

•

en:frontal bossing (in 1/4 patients)

•

en:frontal bossing

•

en:foot callus

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:flat face

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:erysipelas

•

en:encephalocele

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:eczema (in some patients)

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:craniosynostosis, sagittal (in some patients)

•

en:congenital microcephaly

•

en:verruca plantaris

•

en:episodic urticaria

•

en:woolly scalp hair

•

en:nodule

•

en:perianal skin tags

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:papular lesion

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:occipital skull defect

•

en:numerous nevi

•

en:normal to increased head circumference

•

en:narrow bifrontal diameter

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:microcephaly (head circumference -7 to -17 s.d.)

•

en:microcephaly (50% of patients)

•

en:microcephaly (-5 sd)

•

en:microcephaly, postnatal (up to -6.4 sd)

•

en:melanocytic nevus

•

en:macroencephaly

•

en:macrocephaly

•

en:periorbital wrinkles

•

en:progressive microcephaly

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:thin, translucent skin

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin rough

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin hypopigmentation

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:redundant skin

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:lichenification of palms

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermatomycoses

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:craniosynostosis

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:bitemporal narrowing (53%)

•

en:dry, rough skin

•

en:bathrocephaly

•

en:atrophy

•

en:anhidrosis

•

en:albinoidism

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:abscess formation

•

en:epidermal derivative

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:keloid

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hypotrichosis or alopecia

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperostoses of calvaria, facial bones, and mandible

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hydrocephalus (variable)

•

en:head circumference at birth >97th percentile

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:frontal bossing (in some patients)

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:fibroma

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:frostbitten hands

•

en:elbow dimples

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:perineal intertrigo

•

en:pilomatricoma

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:piebaldism

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:occipitofrontal circumference less than third centile

•

en:microcephaly, borderline, acquired (in some patients)

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:normocephaly

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:narrow forehead

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:mildly extensible skin

•

en:micrognathism

•

en:microcephaly (1 patient)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:prominent venous pattern

•

en:macrocephaly may develop in those who survive past age 2 years

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:pseudohydrocephalic appearance

•

en:small anterior fontanelle

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:livedo

•

en:thick, calloused skin

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:soft, velvety skin

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:scarring (late complication)

•

en:scalp sinus formation

•

en:scalp defect

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:redundant palmar skin

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:livedo reticularis

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:deep plantar creases

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:darier disease

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:broad skull

•

en:broad forehead

•

en:blistering erythematous rash

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:acral ulcers

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:skin foreign body

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:skin of female human body

•

en:hostility

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:dimples over large joints

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:lichenoid plaques

•

en:lichenified lesions

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:lentigenes

•

en:lack of scarring

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hypertrophic scar

•

en:hypermelanotic macule

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:head is flexed forward

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erosion, generalized

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:edema, generalized

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:turricephaly (1 patient)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:poor wound healing

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:pallor

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:normal skin

•

en:neurofibroma

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:midline skin dimples over anterior/posterior fontanelles

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:microcephaly (occipitofrontal head circumference, ofc, at or below 3rd centile)

•

en:microcephaly (less common)

•

en:microcephaly (<3.5 sd below the mean)

•

en:microcephaly, progressive (-3 to -5 sd)

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:prominent forehead (in some patients)

•

en:lymphangioma

•

en:tenting - skin

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:entire head

•

en:widened sutures

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:verruca vulgaris

•

en:venous angiectasia

•

en:velvety skin

•

en:vasculitis rash

•

en:transgressive keratosis

•

en:thin, velvety skin

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:soft skin

•

en:sloping or flat forehead

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:sacral striae

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:mastoiditis

•

en:unprovoked bruising

•

en:loose skin at birth

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:cyanosis during episodes

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:brachycephaly (females and mosaic males)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:axillary freckling

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:skin of the extremity

•

en:herpes simplex infections

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:skin appendage structure

•

en:head

•

en:entire skin

•

en:white at birth

•

en:long narrow head

•

en:dermatitis acidemica

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:diminished sweating

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:lipohypoplasia

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:lichenified skin

•

en:leukoplakia

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:increased pigmented nevi

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:hirsutism

•

en:flat occiput (in some patients)

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:high forehead

•

en:ethmoidal encephalocele

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:furrowed facial skin

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:frontal and occipital prominence

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:neonatal collodion skin

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:midface hypoplasia (in some patients)

•

en:microcephaly (some)

•

en:microcephaly (in some patients)

•

en:microcephaly, 5 to 7 sd below the mean

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:metopic suture extends to nasal root

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:low posterior hairline

•

en:large head circumference (+2.5 sd)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:lack of head control

•

en:keratosis pilaris

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:infra-orbital crease

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:sclerodactyly

•

en:trigonocephaly

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:tanning possible

•

en:spontaneous hematomas

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin fissure

•

en:sacral dimple

•

en:parakeratosis

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:poor head control

•

en:plantar softness

•

en:pigmentary change in skin

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:brachyturricephaly

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:axillary pterygia

•

en:autoamputation of digits

•

en:acrocephaly

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:'ice-pick marks'

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:skin of the axilla

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:sebaceous cyst

•

en:other changes in skin color

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:skin cell

•

en:skin

•

en:vitiligo (rare)

•

en:craniofacial hyperostosis

•

en:cutaneous melanoma

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:extra frontal hair whorl

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hidrocystoma

•

en:hemangioma

•

en:head titubations

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:facial hemangioma

•

en:exophytic, red lesion

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:easy bruising

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:dry, thick skin

•

en:dry, scaly skin

•

en:desquamation

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutis laxa

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:acquired microcephaly (in severe cases)

•

en:skin of left upper limb

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:progression of skin lesions -

•

en:primarily affects trunk

•

en:pretibial dimples

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:punctate keratitis

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:non pruritic

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:morbilliform eruption

•

en:microcephaly (-7 to -9 sd)

•

en:microcephaly (-3 to -4 sd)

•

en:macrocephaly due to hydrocephalus

•

en:macrocephaly (8%)

•

en:prominent forehead

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:skin derivative

•

en:white skin

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:turricephaly (in some patients)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:thin scalp hair

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:skin atrophy

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:scaly scalp (in some patients)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:increased mast cells

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:cranium bifidum, anterior

•

en:burning sensation

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:aplasia cutis congenita over parietal area

•

en:angiokeratoma

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:'orange peel' skin

•

en:ear skin

•

en:scalding burn

•

en:laceration/cut

•

en:skin of the trunk

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:skin of male human body

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:discoid rash

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:head titubation

•

en:head jerking

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:fontanelle open

•

en:follows blaschko's lines

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:flushing attacks

•

en:folliculitis decalvans

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:facial pallor

•

en:dolichocephaly (hcs)

•

en:facial milia

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:dry, stiff skin

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:normal scarring

•

en:normal sweat glands

•

en:palmar xanthomas

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:multiple nevi

•

en:neonatal acral blistering

•

en:macrocephaly (25%)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:microcephaly (-6 s.d.)

•

en:microcephaly, extreme

•

en:microcephaly

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:macrocephaly (in some patients)

•

en:loose, elastic skin

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:severe photosensitivity

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:thin skin

•

en:thick skin

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:shagreen patch

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:redundant skin in infancy

•

en:rash erythematous

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritis, intense

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:lipoma

•

en:keratinocyte

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:flexural skin

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:brachycephaly (1 patient)

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:acrocyanosis

•

en:absent frontal sinuses

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:pruritus

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:insect bites

•

en:acne

•

en:face edema

•

en:sweat gland

•

en:tylosis

•

en:epidermis

•

en:dermis

•

en:cyanosis

•

en:development of small head that was not present at birth

•

en:large anterior fontanels

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:fine greyish-white scales

•

en:eschar formation

•

en:erythematous skin blotching

•

en:erdheim-chester disease

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:dolichocephaly (in 2/4 patients)

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:urticaria due to cold

•

en:normal sweating

•

en:poorly aerated mastoids

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:plantar pits

•

en:petechia

•

en:partial frontal alopecia

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no hyperhidrosis

•

en:no erythema

•

en:nevus flammus

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild frontal bossing

•

en:mild atrophic scarring

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:microcephaly (-4 to -5 sd)

•

en:microcephaly, mild (-2 sd)

•

en:mature adipocytes

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:lentigines may be absent

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:prominent supraorbital ridges

•

en:keratoacanthoma

•

en:tall forehead

•

en:head proper

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:tumors are locally invasive

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thick vermilion border

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:sweating, episodic

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:subcutaneous calcification

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:sinusitis

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:pustular lesion

•

en:pruritus of scalp

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:infantile hemangioma

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:decreased palmar creases

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:congenital ichthyosis

•

en:comedo

•

en:class iii malocclusion

•

en:broad forehead (in some patients)

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:blister

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:dermis thinning

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:affects limbs and trunk

•

en:scrotum

•

en:other localized skin infection

•

en:molluscum contagiosum

•

en:eyelid

•

en:cranial cavity

•

en:widely patent fontanelles and sutures

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:deep palmar crease

•

en:suprapubic skin

•

en:dimple overlying knee

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:ecchymoses common

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:glabellar hemangioma

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:frontal bossing (33%)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:erythema in affected areas

•

en:facial erythema

•

en:fetal pads of digits

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:lymphedema

•

en:microcephaly, severe (-9 s.d.)

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:metopic ridge

•

en:microcephaly, progressive (up to -9 sd)

•

en:microcephaly, severe (-4 to -8 sds)

•

en:normal fontanels

•

en:microcephaly (in 1 family)

•

en:microcephaly (in patients with 'cvs-plus,' cvs+)

•

en:microcephaly (rare)

•

en:no ability to tan

•

en:no increased bruisability

•

en:light complexion

•

en:no scarring

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:intercrural pterygium

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:orthokeratosis

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:jaundice (in some)

•

en:large forehead (in 1 family)

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:keratosis palmaris

•

en:keratosis plantaris

•

en:lack of perspiration

•

en:large anterior and posterior fontanels

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:small areas of alopecia

•

en:parietal bossing

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:skin part

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:ulceration

•

en:tuberous xanthoma

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:stasis ulcers

•

en:soft, doughy skin

•

en:small head (rare)

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:scleroderma

•

en:patchy vitiligo

•

en:prominent venous markings

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:pigmentation

•

en:plagiocephaly

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:progressive vitiligo

•

en:prominent back of the head

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:pterygium

•

en:purpuric rash

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:reduced skin elasticity

•

en:rounded and heavy facial features

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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