Diko : en:prominent palmar flexion creases

(id=6831964)

en:prominent palmar flexion creases

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Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1865131

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

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peau

(cuir)

•

doigt

(dimension)

•

doigt

(pièce mécanique)

•

doigt

(forme)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:swelling of finger

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:partial cutaneous syndactyly

•

en:no erythema

•

en:limited extension of terminal joints

•

en:joint restrictions of fingers, mild

•

en:erythema in affected areas

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:eczema, severe

•

en:deep creases on palms, with pillowing in between

•

en:crowded carpal bones

•

en:congenital finger flexion contractures

•

en:clinodactyly (31%)

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:brachydactyly in the distal phalanx of the first and third digits

•

en:aplasia/hypoplasia involving the metacarpal bones

•

en:acral keratosis

•

en:absent skin pigmentation

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:trident hand

•

en:small hypothenar eminence

•

en:normal phalanges

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:deviation of the thumb

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:bony synostosis

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:acral ulceration and osteomyelitis leading to autoamputation of digits

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:generalized rash

•

en:skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration, lethal

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:tapered fingers (in some patients)

•

en:syndactyly

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:irregular metacarpal metaphyses

•

en:hypoplastic fifth metacarpal

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:acrogeria

•

en:transient eczema

•

en:symphalangism of the thumb

•

en:subcutaneous calcification

•

en:spatulated distal phalanges (in some patients)

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:long hands

•

en:limited wrist mobility

•

en:keratosis palmaris

•

en:increased pigmented nevi

•

en:erythematous skin blotching

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:thin hands with long fingers (1 patient)

•

en:stippled calcification in carpal bones

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:radial polydactyly

•

en:oligosyndactyly

•

en:no bony syndactyly

•

en:large triquetrum

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:flexion limitation of fingers, progressive, permanent

•

en:flared metaphyses (distal femurs and distal tibiae)

•

en:fetal pads of digits

•

en:dry, thick skin

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:congenital anomaly of finger

•

en:cavernous hemangioma

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:thumb aplasia

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:syndactyly (rare)

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:proximal placement of thumb

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:hypoplastic distal digital creases

•

en:hypopigmentation spots

•

en:generalized bruising tendency

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:bilateral postaxial polydactyly

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:absent triquetrum and navicular bones

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:pallor of skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:fusion of midphalangeal joints

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:facial hemangioma

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cone-shaped epiphyses (metacarpals, thumbs, middle and distal phalanges)

•

en:clinodactyly (2nd, 3rd, 4th fingers)

•

en:wide and elongated phalanges

•

en:short proximal first phalanx

•

en:severe carpal ossification delay

•

en:scleroderma

•

en:pseudoepiphysis of the thumb

•

en:prominent scalp veins

•

en:metaphyseal cupping

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:creamy white skin

•

en:atrophic skin over ears

•

en:dermis

•

en:thumb aplasia (in some patients)

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:metacarpophalangeal calcification

•

en:metacarpal periosteal thickening

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:digital clubbing due to chronic hypoxia

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:brachytelephalangy

•

en:aplasia/hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger

•

en:absent distal and absent/hypoplastic middle phalanges

•

en:'chubby' proximal phalanges

•

en:skin absorption

•

en:short finger

•

en:short 4th-5th fingers

•

en:short/broad middle phalanges

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:pretibial dimples

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:melanocytic nevus

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:excessive skin folds

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cafe au lait spot

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:aplastic/hypoplastic middle phalanges (fingers 2-5)

•

en:acral ulcers

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:small hands (<25th percentile for height age)

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:pseudoepiphyses

•

en:prominent venous markings

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:hand muscle atrophy

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:terminal symphalangism of hands

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:mitten deformity

•

en:metacarpal synostosis (4th and 5th digits)

•

en:large dark plate-like scales

•

en:joint space narrowing

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:disorganization of articular cartilage

•

en:dermal translucency

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:club hand

•

en:pseudoepiphyses of the metacarpals

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice, episodic

•

en:ivory epiphyses of the phalanges of the hand

•

en:hitch-hiker thumb

•

en:hand deformities

•

en:brachydactyly (uncommon)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:aplastic/hypoplastic first metacarpal

•

en:aplasia of the 5th metacarpal

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:molluscum contagiosum

•

en:pseudoepiphyses (1st and 5th metacarpals)

•

en:neonatal collodion skin

•

en:joint hyperextensibility, especially hands, wrist, and feet

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hexadactyly

•

en:fetal fat pads

•

en:cone-shaped epiphyses (metacarpals and proximal phalanges)

•

en:coarse skin

•

en:skin of the trunk

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:swan-neck deformities of the distal phalanges

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:short, wide phalanges

•

en:relatively large hands

•

en:preaxial polysyndactyly

•

en:papular lesion

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:hypoplastic, irregular metacarpals

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:chronic candidiasis

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:broad finger

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:thin, velvety skin

•

en:small hands (deletion patients)

•

en:skin necrosis

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:minimal or absent scarring

•

en:migratory rashes, painful

•

en:mesoaxial polydactyly

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:facial milia

•

en:erythroderma

•

en:blistering, recurrent

•

en:hand digit 4

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:wrinkled face

•

en:white dermatographism

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vitiligo

•

en:variable shortening of terminal phalanges (brachytelephalangy)

•

en:variable cutaneous syndactyly involving fingers 3, 4, and 5

•

en:ulnar deviation of the 2nd finger

•

en:ulnar deviation of 1st, 3rd fingers

•

en:tumors are locally invasive

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:tombstone-shaped proximal phalanges

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:thin, tapering fingers

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:telangiectatic lesions

•

en:telangiectasia

•

en:synpolydactyly (3rd or 4th digits)

•

en:syndactyly of 2-3, 3-4, and 4-5 fingers

•

en:syndactyly (in some)

•

en:syndactyly, distal

•

en:symphalangism of the dip joint

•

en:supernumerary carpal ossification centers

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:sterile pustules

•

en:steatocystomas

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spiny follicular plugging

•

en:soft, doughy skin

•

en:small or absent distal phalanges

•

en:small joint laxity

•

en:small hands (84%)

•

en:small, slender palms

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin erosion

•

en:skin cyst

•

en:simple syndactyly of fingers - first web

•

en:short proximal and middle phalanges

•

en:short, broad phalanges

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:redundant palmar skin

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pseudoainhum

•

en:prominent proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:progressive arthropathy of the interphalangeal and metacarpophalangeal joints

•

en:postaxial polydactyly, bilateral (in some patients)

•

en:polydactyly (in some patients)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:perianal skin tags

•

en:pedunculated postminimi, bilateral

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palm thickening

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmar nevi

•

en:organic writer's cramp

•

en:numbness of the little finger and ulnar half of the ring finger

•

en:no mucosal vesicles

•

en:nine carpal bones

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:mild syndactyly (often 2nd-3rd fingers)

•

en:metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis

•

en:marked brachydactyly

•

en:long finger flexion contractures of the last four fingers

•

en:long fingers (rare)

•

en:lipofibroma

•

en:lichenification of palms

•

en:keratosis pilaris

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:joint stiffness

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:intrinsic hand muscle atrophy

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypothenar muscle atrophy

•

en:hypoplastic phalanges (fingers 2-5)

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypoplastic distal phalanges (fingers ii-v, mild phenotype)

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:hand anomalies, complex (in some patients)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:gilbert syndrome

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:flexion deformity of fifth finger distal interphalangeal joint

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:fifth finger duplication, well-formed

•

en:fibroma

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:distal interphalangeal (dip) joint synostoses (occasional)

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:deep palmar creases (1 patient)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutaneous syndactyly (digits 2nd-5th)

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:cone-shaped epiphyses of middle and proximal phalanges (2nd, 3rd, 4th fingers)

•

en:complete syndactyly/synostosis of 3rd-4th fingers

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:chronic folliculitis

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:bulbous fingertips (in some patients)

•

en:brachydactyly (in some patients)

•

en:brachydactyly (60%)

•

en:brachydactyly, type a1 (disorder)

•

en:brachydactyly, mild (rare)

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:bifid digit

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atrophy

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:angular scaphoid and trapezium bones (in some patients)

•

en:angiokeratoma

•

en:accessory carpal bones

•

en:absent middle phalanx of 5th finger

•

en:absent/hypoplastic distal phalanges of hands

•

en:absence or hypoplastic middle phalanges

•

en:abscess formation

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:bridged palmar crease

•

en:sweat gland

•

en:palmar surface

•

en:skin of right upper limb

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:widened metacarpal shaft

•

en:well-ossified distal phalanges

•

en:uric acid tophi

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en:ulnar deviated club hands

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:transgressive keratosis

•

en:thin, gracile metacarpals

•

en:thick facial skin

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:swelling over proximal part of middle phalanx of second, third, and fourth fingers

•

en:swelling (in some patients)

•

en:square distal fingertips

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:small hands (87%)

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:small, irregular carpals

•

en:slender hands

•

en:skin tags on chest

•

en:skin fissure

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:short metacarpals (especially 4th and 5th)

•

en:shortening of middle phalanges of digits 2 to 5

•

en:short, broad tubular bones

•

en:short, broad metacarpals

•

en:short, broad distal phalanges

•

en:separate triphalangeal thumb (in some patients)

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:ring-like finger constrictions

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:radially deviated wrists

•

en:punctate keratitis

•

en:proximal symphalangism (2nd-5th fingers)

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:prominent fingertip pads

•

en:prominent distal phalangeal tufts

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:premature epiphyseal fusion

•

en:preaxial polydactyly, partial (rare)

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:polydactyly type a

•

en:pits of palms and soles

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:piebaldism

•

en:perianal erythema

•

en:partial syndactyly of fingers and toes

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:no ichthyosis

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:nerve entrapment, ulnar

•

en:nail bed telangiectasia

•

en:muscle atrophy

•

en:monodactyly

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:mild atrophic scarring

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:keratoacanthoma

•

en:ivory and cone-shaped epiphyses (in some patients - disappears with age)

•

en:interphalangeal joint laxity

•

en:infra-orbital crease

•

en:increased laxity of fingers

•

en:hypoplastic phalanges (1st)

•

en:hypoplasia of terminal phalanges

•

en:hypoplasia, fusion, and contractures of post-axial fingers

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:hemangioma

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:fused fourth and fifth metacarpals

•

en:flexion contracture - wrist

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fetal pads

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:erythematous plaque

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythema, residual painless

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:eczema

•

en:ectopic finger creases

•

en:dry palmar skin

•

en:distal/middle symphalangism of 5th finger

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutaneous syndactyly (2,3,4)

•

en:contractures of the fingers (especially fifth finger)

•

en:congenital ichthyosis

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:congenital camptodactyly

•

en:cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5

•

en:cone-shaped epiphyses (childhood)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:clenched hands (rare)

•

en:claw-like volar curve

•

en:circular constrictions of digits (pseudoainhum)

•

en:camptodactyly of 2nd-5th fingers

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:burning sensation

•

en:bullet-shaped middle phalanges

•

en:bulbous swelling of the fingertips

•

en:broad middle and proximal phalanges

•

en:broad distal phalanx of the thumb

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:brachymetacarpalia

•

en:brachydactyly, type d

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:aplasia of the 1st metacarpal

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:albinoidism

•

en:acrocyanosis

•

en:accessory carpal ossification centers

•

en:accentuated palmar creases

•

en:absent distal phalanges (rare)

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:abnormal carpal bones (in some patients)

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:peristomal skin

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:insect bites

•

en:diaper dermatitis

•

en:skin appendage structure

•

en:skin of right lower limb

•

en:hand proper

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:venous angiectasia

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:tenting - skin

•

en:synostosis of distal interphalangeal joint of fifth finger

•

en:syndactyly of fingers

•

en:symphalangism, distal

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:stiff 5th proximal interphalangeal (pip) joint (birth)

•

en:steinberg thumb sign

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:spade-like hand

•

en:soft thin skin

•

en:small hand

•

en:slender finger

•

en:slender, long digits

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:single flexion crease in the fifth fingers

•

en:short phalanges (rare)

•

en:short middle phalanx of the 5th finger

•

en:short distal phalanx of finger

•

en:shortened digits

•

en:short, clubbed fingers

•

en:short, broad distal phalanges, especially thumbs

•

en:short, abducted thumbs

•

en:severe brachydactyly

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:second phalanx hypoplasia

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:rudimentary phalanges (distal phalanges present)

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:radially deviated thumb

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:proximal phalangeal periosteal thickening

•

en:prominent distal phalanges

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:premature fusion of phalangeal epiphyses

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:poor wound healing

•

en:polysyndactyly

•

en:periorbital wrinkles

•

en:partial third and fourth finger syndactyly (in some patients)

•

en:partial-complete absence of 5th phalanges

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:palmar erythema

•

en:overriding fingers (neonate)

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:nodule

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:netherton syndrome

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:narrow hands (28%)

•

en:multiple carpal ossification centers

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:moderate to severe acne

•

en:mild finger contractures

•

en:metacarpophalangeal joint hyperextensibility (in one patient)

•

en:metacarpal/phalangeal joint contractures, severe

•

en:malaligned carpal bone

•

en:long thumbs

•

en:long hyperextensible fingers (in some patients)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:hypoplastic/aplastic distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hypertrophic scar

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperhidrosis

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:finger joint laxity

•

en:fingerpad telangiectases

•

en:fair skin

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:ecchymoses common

•

en:duplicate phalanges

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:difficulty forming a fist

•

en:deviation of the distal phalanges

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:delayed ossification of carpal bones

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:deep foot creases

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cutis marmorata

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:cone-shaped epiphyses (proximal and middle phalanges)

•

en:comedo

•

en:clinodactyly of fifth fingers (in some patients)

•

en:clinodactyly (in some patients)

•

en:clenched fists

•

en:carpal coalition (fusion of carpal bones)

•

en:camptodactyly (progressive)

•

en:camptodactyly, proximal interphalangeal, of fifth fingers

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:broad distal phalanx of finger

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:brachydactyly (91%)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:bilateral postaxial oligodactyly/oligosyndactyly (right side affected greater than left)

•

en:autoamputation of fingers (in some patients)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:aplasia/hypoplasia of the phalanges of the hand

•

en:absent thumbs (1 patient)

•

en:absent first metatarsal

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:'tree-frog' hands

•

en:metacarpus

•

en:pityriasis rosea

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:dermatophytosis

•

en:scalp

•

en:skin

•

en:wide hands (most cases)

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:white at birth

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:ulceration

•

en:third to fifth metacarpals less shortened

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:tapered distal phalanges of finger

•

en:synostosis of carpal bones

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:streaks and whorls

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:spiradenoma

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:soft, fleshy hands

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin blisters

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:single thumb creases

•

en:single flexion crease fingers 2, 3, +/-5

•

en:short metacarpal

•

en:short distal phalanx of the 5th finger

•

en:shortening of first distal phalanx

•

en:severe delay in phalangeal epiphyseal bone maturation

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:scalp erosions

•

en:scalp defect

•

en:sacral striae

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reduction deficits of thumbs (in some patients)

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:recurrent cellulitis

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pyoderma

•

en:purpuric rash

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pseudoclubbing

•

en:pruritus of scalp

•

en:proximally placed thumbs (in some patients)

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:polydactyly (in some)

•

en:pointed phalanx (5th finger)

•

en:poikiloderma

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:phalangeal dislocation

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:perineal intertrigo

•

en:partial anhidrosis

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:palmar wrinkling

•

en:pachyderma

•

en:orthokeratosis

•

en:onset birth-newborn period

•

en:numerous nevi

•

en:no tanning

•

en:nodular skin lesions

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:necrotic fingertips

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mild shortening of digits (in some patients)

•

en:mild scarring

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild eczema

•

en:metaphyseal cupping of proximal phalanges

•

en:metaphyseal cupping of metacarpals

•

en:marked bruisability

•

en:madelung wrist deformity (74% of lwd patients)

•

en:loose, elastic skin

•

en:long phalanges

•

en:long, thin fingers (rare)

•

en:long, slender fingers (61%)

•

en:limited flexion in distal interphalangeal joints

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:lack of scarring

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:keloid

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hitch-hiker appearance of the thumb

•

en:hemihyperplasia of hands

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:hand posture resembling carpopedal spasm, episodic

•

en:hand enlargement

•

en:hand clenching

•

en:generalized ichthyosis

•

en:fusion of triquetrum and hamate

•

en:fusion of fourth and fifth metacarpals

•

en:freckles

•

en:foot callus

•

en:flushing attacks

•

en:flexion deformity of finger

•

en:finger contracture

•

en:fingers cylindrical

•

en:fine greyish-white scales

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:enlarged mcp joints

•

en:enlarged epiphyses

•

en:eczema (rare)

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dry, rough skin

•

en:doughy skin

•

en:distal painless ulcers

•

en:disharmonic maturation of phalanges and carpal bones

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:decreased flexion creases

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cortical thickening of metacarpals and proximal and middle phalanges

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:clinodactyly (2nd, 4th, 4th fingers)

•

en:central translucency of distal phalanges of thumbs

•

en:candidiasis

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:broad thumbs with radial angulation

•

en:brachydactyly (81%)

•

en:brachydactyly (2nd-5th fingers)

•

en:brachydactyly, relative

•

en:blue nevus

•

en:blistering erythematous rash

•

en:bifid distal phalanx of the thumb

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:arthralgia/arthritis (wrist, interphalangeal joints)

•

en:affects limbs and trunk

•

en:advanced ossification of carpal bones

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absent thumbs, bilaterally

•

en:absent second finger

•

en:absence of dermopathy

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:scrotum

•

en:verrucous lesion

•

en:scabies and other acariases

•

en:pruritus

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:herpes zoster

•

en:fear of cancer of skin

•

en:structure of left hand

•

en:set of extrinsic muscles of hand

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:ulnar deviation of the fingers

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:thumb adduction

•

en:thin skin

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:syndactyly (75%)

•

en:stretched skin

•

en:small hands (in some patients)

•

en:small, irregular carpal bones

•

en:slender hands and digits

•

en:slender and/or cylindrical fingers

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin atrophy

•

en:short square nails

•

en:short middle phalanges of second and fifth fingers

•

en:short hands and fingers

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:radial deviation of distal phalanx

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:purpura

•

en:pruritus (major feature)

•

en:proximal implantation of thumb

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:progeric skin changes

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:pilonidal cyst

•

en:overlapping fingers (1 patient)

•

en:osteolytic defects of the distal phalanges of the hand

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:normal sweating capacity

•

en:nodular lesion

•

en:narrowed distal phalanges

•

en:mobile wrist

•

en:mildly short hands

•

en:macular hemangioma

•

en:loose volor skin of hands

•

en:loose skin at birth

•

en:long, slender metacarpals

•

en:limited flexion of the interphalangeal joint of the thumb

•

en:lichenified skin

•

en:ivory epiphyses

•

en:intercrural pterygium

•

en:increased mast cells

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hypoplastic or absent interphalangeal creases

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypoplastic distal and middle phalanges

•

en:hypoplasia of distal phalanges of second to fourth digits

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hyperphalangy of index finger (accessory bone between 2nd-3rd proximal phalanges)

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hidrocystoma

•

en:hand contractures, severe

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:four fingers on each hand

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:flexion contracture of digit

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:fingertip rounding

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:fifth finger clinodactyly (female)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:extreme skin fragility

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:enlarged interphalangeal joints

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:dupuytren contractures (1 patient)

•

en:dorsiflexion of fingers

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:disproportionate shortening of 2nd and 3rd fingers

•

en:dimples over large joints

•

en:digital abnormalities, variable

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutaneous syndactyly of fingers, usually 3rd and 4th fingers

•

en:cortical thumbing

•

en:contractures of the digits due to skin tightening

•

en:constricting digital bands

•

en:clubbing of fingers

•

en:clinodactyly, 5th finger (rare)

•

en:camptodactyly, all fingers

•

en:bullet-shaped phalanges

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:broad, short hands

•

en:brachymetacarpy rays 3-5

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:blister

•

en:bilateral cutaneous syndactyly of third and fourth fingers

•

en:bilateral clinodactyly

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:arachnodactyly

•

en:ankylosis of the thumb metacarpophalangeal joint

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:amputation resulting from acral necrosis (in some patients)

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acral ulceration leading to autoamputation of digits

•

en:accelerated carpal bone age

•

en:absent proximal finger flexion creases

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:abnormal positioning of the thumbs

•

en:laceration/cut

•

en:baldness/losing hair

•

en:epidermis

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:very short tubular bones

•

en:velvety, smooth skin

•

en:varicose vein

•

en:variable shortening 4th-5th metacarpals

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tightly clenched fists (neonate)

•

en:thin hands

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:tapering digits

•

en:syndactyly (1 family)

•

en:swan neck-like deformities of the fingers

•

en:subluxed hand joints

•

en:stiff skin

•

en:stasis ulcers

•

en:soft skin

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:slight erythema of face

•

en:slender, tapering fingers

•

en:short proximal and medial phalanges

•

en:short phalanges (middle phalanges)

•

en:short hands (rare)

•

en:short distal phalanges (fingers 2-5)

•

en:short, tapering fingers

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:second metacarpal notched proximally on radial side

•

en:scaphoid-lunate fusion

•

en:relative sparing of index finger (in some patients)

•

en:redundant skin

•

en:radial deviation of finger

•

en:puffiness of hands

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:proximal/middle symphalangism of 5th finger

•

en:primarily affects trunk

•

en:porokeratosis

•

en:popliteal pterygium

•

en:polydactyly, preaxial or postaxial (rare)

•

en:plantar pits

•

en:pityriasis alba

•

en:pigmentary change in skin

•

en:petechiae (less common)

•

en:patchy vitiligo

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:overlapping fingers

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:metacarpal cone-shaped epiphyses

•

en:malformed phalanges

•

en:malar flush

•

en:lunate-triquetral fusion

•

en:loss of normal tabulation of metacarpals and phalanges

•

en:long fingers (in some patients)

•

en:long digits

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:long, slender middle and proximal phalanges

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:lichenoid plaques

•

en:lichenification

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

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Génériques

[F] [H]

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en:prominent

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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