Diko : en:soft thin skin

en:soft thin skin

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Langue:anglais

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umls:C1864982

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umls:C3549511

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

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peau

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peau

(vie)

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peau

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:spiky hyperkeratosis

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en:stage 3 - skin hyperpigmentation

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en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

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en:cicatrization

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en:florid red complexion (finding)

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en:skin rash

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en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

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en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:acral keratosis

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en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

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en:neonatal acral blistering

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en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

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en:accumulation of melanosomes in melanocytes

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en:calluses on weight-bearing areas of soles

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en:diaphoresis

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en:draining sinuses (late complication)

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en:recurrent bacterial skin infections

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en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

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en:generalized skin wrinkling

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en:cyanosis (25%)

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en:lichenified lesions

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en:mottled pigmentation

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en:periorbital hyperpigmentation

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en:punctate vasculitis skin lesions

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en:single palmar crease

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en:thin, transparent skin (hands and feet)

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en:numerous pigmented freckles

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en:tuberous xanthoma

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en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

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en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

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en:generalized swelling/papules/lumps/masses

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en:jaundice due to hemolytic anemia

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en:coccygeal skin tags

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en:'orange peel' skin

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en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

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en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

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en:milky white skin

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en:ehlers-danlos syndrome, type vi

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en:lesions become purpuric

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en:skin ulcer

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en:chronic mucocutaneous candidiasis

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en:milia of upper face and ears (infancy)

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en:seborrheic dermatitis of scalp

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en:freckles in sun-exposed areas

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en:flushing

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

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en:episodic urticaria

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en:deep skin creases in toes

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en:no palmoplantar hyperkeratosis

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en:symptom/complaint nails

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en:atrophic scarring (less common)

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en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

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en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

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en:decreased urocanic acid in stratum corneum

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en:dermatitis (in some patients)

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en:lesions become soft and paler with age

•

en:self-injury

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en:palmoplantar keratoderma

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en:blistering, recurrent

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en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

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en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

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en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

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en:hypohidrosis

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en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

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en:sebaceous cyst

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en:skin appendage structure

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en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

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en:diffuse erythematous maculopapular rash

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en:milium cyst

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en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

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en:skin photosensitivity

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en:spontaneous hematomas

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en:absent dermal ridges

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en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

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en:slow-healing wounds due to painless injuries

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en:vesicles, congenital, on fingers and soles

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en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:thick, indurated skin over entire body

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en:tumors appear most often on sun-exposed regions

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en:skin peeling/scaling (newborn)

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en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

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en:high sweat electrolyte

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en:ecchymosis

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en:anhidrosis over skin lesions (rare)

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en:facial trichilemmomas

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en:jaundice, neonatal (in some patients)

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en:telangiectasia on lips and oral mucosa

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en:skin of female human body

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en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

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en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:multiple skin tags

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en:marbled skin due to telangiectasia

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en:panniculitis

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en:pigmentary change in skin

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en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

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en:severe cystic acne

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en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

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en:soft, doughy skin

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en:anhidrotic ectodermal dysplasia 1

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en:skin of the upper limb and shoulder

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en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

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en:distorted triradii of palmar skin

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en:hyperlinearity of palms (in some patients)

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en:plantar keratoderma (in some patients)

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en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

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en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:skin derivative

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en:white dermatographism

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en:decreased flexion creases

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:no easy bruisability

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en:malar flush

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:intolerant of heat

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en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hypermelanotic macule

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en:deep fissures of skin creases

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en:raynaud phenomenon

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en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:cerebriform connective tissue nevus

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en:ectodermal symptoms

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:knee dimple

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en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:well-defined erythematous border

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en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:elastosis perforans serpiginosa

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en:distinct odor of palms and soles

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en:chronic candidiasis

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:mild cutaneous changes

•

en:normal scarring

•

en:nodular lesion

•

en:multiple pterygia

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:loose, elastic skin

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:keratosis pilaris

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no pruritis

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:onset birth-newborn period

•

en:redundant skin in infancy

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

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en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:severe bullous blistering lesions

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en:hypertrophic scar

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

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en:orthostatic acrocyanosis

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

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en:prominent superficial blood vessels

•

en:progeric skin changes

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:pallor during episodes

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en:hypertrophy of skin of soles

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en:dysseborrheic dermatitis

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

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en:ear skin

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

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en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:acanthosis

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

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en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

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en:abscess formation

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en:pediculosis/other skin infestation

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en:atrophic scar

•

en:other infectious skin disease

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en:dermatophytosis

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en:contact dermatitis and other eczema

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en:carbuncle/furuncle

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en:baldness/losing hair

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en:animal/human bite

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en:keratinocyte

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en:subcutaneous nontender firm nodules

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en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

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en:blister

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en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

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en:erythema

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en:hemangioma

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en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

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en:generalized bruising tendency

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en:frequent staphylococcus aureus infections

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en:fissures of soles (in some patients)

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en:fades in adolescence

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en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

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en:erythema, cold-induced

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en:eczema (8 of 23)

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en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:easy bruising (1 family)

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en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:deep foot creases

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutis marmorata

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en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:subcutaneous nodule

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

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en:palmar xanthomas

•

en:palmar erythema

•

en:no palmoplantar keratosis

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en:normal skin

•

en:normal numbers of sweat glands

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en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nipple dermatitis

•

en:milia (less common)

•

en:lymphangioma

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en:progressive generalized skin erosions

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

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en:linear epidermal nevus (in some patients)

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en:lichenoid plaques

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

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en:lentigenes

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en:large adherent dark pigmented scales

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

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en:jaundice, episodic

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en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

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en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

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en:pruritus in affected areas

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en:impaired healing

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en:soft skin

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en:vesiculopustular lesions

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en:varicose veins (reported in 1 family)

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en:tylosis

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en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

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en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

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en:tanning possible

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en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

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en:spotty hypopigmentation

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en:smooth, thin, dry skin

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en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

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en:small hemorrhagic blisters on hands

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en:skin mottling due to poor perfusion

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en:skin lesions follow the lines of blaschko

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en:skin cyst

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en:skin atrophy

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en:sensitivity to cold with paresthesias

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en:scaly skin rash over the perineum

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en:reticular pigmentation pattern

•

en:redundant skin

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:petechiae (less common)

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en:ichthyosis hystrix

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en:'ice-pick marks'

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en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:anhidrosis

•

en:albinoidism

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:skin foreign body

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en:coarse skin

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en:pilonidal cyst/fistula

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en:pain/tenderness of skin

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en:localised rash

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en:external ear

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en:xerosis

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en:wound healing normal

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en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

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en:ichthyosiform areas of skin (rare)

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en:vasculitis rash

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en:candida diaper dermatitis

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en:vesicular lesions (inflammatory type b)

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en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:facial hemangioma

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en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

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en:hyperhidrosis

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en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

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en:hard scaly skin

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:follicular hyperkeratotic papules

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en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

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en:fair skin

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en:fat pad

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en:erysipelas (in some patients)

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en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:dry, thick skin

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en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

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en:darkly pigmented skin

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en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:pruritus

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en:palmar creases, fine to acrogeria-like

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en:prominent venous markings

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en:palmoplantar hyperlinearity

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en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

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en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

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en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

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en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

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en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

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en:multiple nevi (up to hundreds)

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en:loose volor skin of hands

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en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

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en:light complexion

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en:leukoplakia

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en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

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en:jaundice (in some patients)

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en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

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en:inguinal freckling

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en:increased pigmented nevi

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en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

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en:skin tag

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en:pyoderma gangrenosum

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en:spheroids

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en:hypoplastic sweat glands

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en:skin

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en:dermo-epidermal junction

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en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

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en:trichilemmal cyst

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en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

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en:striae

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en:streaks and whorls

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en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

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en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

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en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin may redden during episodes

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en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

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en:seborrheic dermatitis in infancy

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en:scleroderma-like change

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en:scalp erosions

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en:sacral dimple (2 patients)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

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en:rough, thick palmar skin

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en:ichthyosis, diffuse lamellar

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en:skin of male human body

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en:hypopigmented spots (less common)

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:cysts may become infected (15%)

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en:cyanosis

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en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

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en:connective tissue nevus

•

en:congenital ichthyosis

•

en:chin dimples

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

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en:bilateral transverse palmar creases

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en:decreased histidase activity

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en:axillary freckling

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

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en:aplasia cutis congenita

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en:acral ulcers

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en:scrotum

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en:laceration/cut

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en:fear of having other skin disease

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en:skin absorption

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en:overlapping lesion of skin

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en:darier disease

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

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en:facial erythema

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en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hirsutism

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:gilbert syndrome

•

en:freckling may or may not be present

•

en:fragile skin

•

en:foot callus

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:erosion, generalized

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:dry palmar skin

•

en:distal painless ulcers

•

en:discoid rash

•

en:dimple overlying knee

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:desquamation

•

en:skin cell

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:schwannoma

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:recurrent cellulitis

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en:rash, urticarial, episodic

•

en:pustular lesion

•

en:purpuric rash

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:pterygium

•

en:peau d'orange

•

en:shagreen patch

•

en:patchy, reticular stains

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:pallor (in some patients)

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no increased bruisability

•

en:no erythema

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:scleroderma

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:multiple palmar creases

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en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:generalized rash

•

en:skin part

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:velvety texture

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:skin erosion

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:taunt skin

•

en:sweat pore aplasia

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:macular hemangioma

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:collodion skin

•

en:collodion membrane at birth

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:cellulitis

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:axillary pterygia

•

en:acrogeria

•

en:absence of dermopathy

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:other injury to skin

•

en:limited dermatologic function

•

en:lymphedema

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en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:hyperextensible skin

•

en:localized cellulitis

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en:doughy skin

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:intercrural pterygium

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:follows blaschko's lines

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fibrosis over affected area

•

en:dry, bumpy skin

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erosion

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:impaired would healing

•

en:pigmented nevus

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:plantar softness

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:lack of perspiration

•

en:pale, sensitive skin

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:keratoatrophoderma

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:porokeratosis

•

en:increased mast cells

•

en:popliteal pterygium

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:port wine stain

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin fissure

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:scalp defect

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:punch-like skin defects

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:cutis laxa

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:calcification may occur

•

en:cafe au lait spot

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:autoamputation of digits

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:peristomal skin

•

en:pityriasis rosea

•

en:lipoma

•

en:eyelid

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:fingerprints, absence of

•

en:erythematous malar rash

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:edema

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:transplanted skin

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:neonatal jaundice

•

en:papillomatosis

•

en:orthokeratosis

•

en:oily skin

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:no ability to tan

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:poikiloderma

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:livedo reticularis

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis palmaris

•

en:itching ( in some patients)

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:prominent veins

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:skin of right lower limb

•

en:thick facial skin

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:sacral dimple

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:blistering erythematous rash

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:atrophy

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:other changes in skin color

•

en:fear of cancer of skin

•

en:epidermis

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:entire skin

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:xanthoma

•

en:white skin

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:thick skin

•

en:bluish skin nodules

•

en:thin, velvety skin

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:frostbitten hands

•

en:follicular papule

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:edema, generalized

•

en:dry skin

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:no ichthyosis

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmar wrinkling

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:palmar pit

•

en:no tanning

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:neurofibroma

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:lichenified skin

•

en:mild scarring

•

en:mildly extensible skin

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:petechia

•

en:papular lesion

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:velvety skin

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:thin, translucent skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:pustular eruption

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:sweat gland

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:calcinosis cutis

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:scalding burn

•

en:herpes simplex infections

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:skin of the face

•

en:langerhans cell

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:fibroma

•

en:hidrocystoma

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:frontal hirsutism

•

en:folliculitis

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:excessive skin folds

•

en:dermatitis

•

en:erythroderma

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erythematous skin blotching

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:dry, rough skin

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:wrinkled face

•

en:facial midline hemangioma

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:piebaldism

•

en:rash erythematous

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:prominent scalp veins

•

en:prominent fingertip pads

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:pityriasis alba

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:scalp dryness

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:perianal erythema

•

en:palmar nevi

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no mucosal vesicles

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:redundant folds

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:multiple pigmented moles

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:verrucous lesion

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:velvety, smooth skin

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:tenting - skin

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:severe photosensitivity

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:skin rough

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:nevus araneus

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:multiple lentigines

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:dermal melanocytosis

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:morbilliform eruption

•

en:dermis thinning

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:keloid

•

en:infantile hemangioma

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythema nodosum

•

en:skin of the axilla

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:prolonged capillary refill

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:pallor

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no eczema

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:tumors are locally invasive

•

en:multiple nevi

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:venous angiectasia

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:unprovoked bruising

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:ulceration

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:thick, calloused skin

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin necrosis

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:normal sweat glands

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:multiple gingival papules

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:elbow dimples

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:atrophic skin over ears

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:antecubial webbing

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:scalp

•

en:erythema marginatum

•

en:facial milia

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:large dark plate-like scales

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:most evident on lower legs

•

en:mild tissue fragility

•

en:marked bruisability

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:lichenification of palms

•

en:lentigines may be absent

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:facial pallor

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:infra-orbital crease

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:eruptive xanthoma

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:rash scaly

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pruritis, intense

•

en:prominent venous pattern

•

en:progressive vitiligo

•

en:reduced skin elasticity

•

en:progression of skin lesions -

•

en:pretibial dimples

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:normal sweating

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:absent skin pigmentation

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:moderate to severe acne

•

en:thin, dry skin

•

peau

(anatomie)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:white at birth

•

en:vitiligo (rare)

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:urticaria due to cold

•

en:transgressive keratosis

•

en:thick skin (66%)

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin tags on chest

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:easy bruising

•

en:dry, scaly skin

•

en:dermal translucency

•

en:decreased palmar creases

•

en:cyanosis during episodes

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:extreme skin fragility

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:affects limbs and trunk

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:melanocytic nevus

•

en:mature adipocytes

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:follicular atrophoderma

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:pallor of skin

•

en:pale-gray skin

•

en:no hyperhidrosis

•

en:neonatal collodion skin

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:loose skin at birth

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:lack of scarring

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:plantar pits

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:primarily affects trunk

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:varicose vein

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:pruritus (major feature)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:rare skin cancers

•

en:punctate keratitis

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

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Génériques

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en:soft

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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