Diko : en:mild localized pigmentation abnormalities

en:mild localized pigmentation abnormalities

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Langue:anglais

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umls:C1844614

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peau

(couleur)

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(informatique)

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[F]

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1000

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

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en:cutaneous vascular malformation

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en:pustular eruption

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en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

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en:burning sensation

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en:chin dimples

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en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:furrowed facial skin

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:lack of perspiration

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:neonatal acral blistering

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:mucosal lesions

•

en:skin absorption

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en:congenital ichthyosis

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:progressive vitiligo

•

en:albinoidism

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

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en:dimples (chin, buttocks)

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en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:keratosis pilaris

•

en:other localized skin infection

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en:epidermoid inclusion cysts

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en:fingerprints, absence of

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en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

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en:blisters in sun-exposed areas

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en:multiple pterygia

•

en:postoperative hemorrhage

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en:prominent vasculature (nose and forehead)

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en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

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en:diaphoresis

•

en:livedo reticularis (1 patient)

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en:neonatal jaundice

•

en:reduced skin elasticity

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:thick skin (74%)

•

en:absence of dermopathy

•

en:eczema (face and flexural areas)

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en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:vitiligo (rare)

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

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en:cysts may become infected (15%)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

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en:netherton syndrome

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en:sclerotic soft tissue over affected bones

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en:skin cyst

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en:white skin

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en:candida diaper dermatitis

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en:dark skin pigmentation

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en:eczema

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en:eczema (rare)

•

en:follicular hyperkeratotic papules

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en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:nevus flammus

•

en:soft thin skin

•

en:sharp midline demarcation

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:granulomatous dermatitis

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en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

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en:pale-gray skin

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en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:progression of skin lesions -

•

en:red mucosa

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en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:skin ulcer

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en:insect bites

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en:decreased flexion creases

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en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

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en:periorbital wrinkles

•

en:skin fissure

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en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:acneform facial lesions

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en:symptom/complaint nails

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en:cutaneous candidiasis

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en:fistula, enterocutaneous

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en:impetigo-like eruptions

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en:scaly skin rash over the perineum

•

en:primarily affects trunk

•

en:acrogeria

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en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

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en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

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en:sclerodactyly

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en:spiky hyperkeratosis

•

en:hemangioma (neck and forehead)

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en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:episodic urticaria

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en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

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en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

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en:oily skin

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en:striae

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en:erythematous rash (in some patients)

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en:erythematous skin lesions in infancy

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en:follicular papule

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en:generalized erythema (inflammatory type b)

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en:nodular lesion

•

en:multiple lentigines

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en:normal numbers of sweat glands

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en:nodular skin lesions

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en:nevus araneus

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en:neonatal collodion skin

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en:no abnormal skin pigmentation

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en:multiple pigmented moles

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en:loose, elastic skin

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en:mild lamellar ichthyosis

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en:mild eczema

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en:mild cutaneous changes

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en:marked bruisability

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en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

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en:lichenification of palms

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en:palmar erythema

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en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

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en:orthokeratosis

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en:self-healing collodion baby (in some patients)

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en:periorificial hyperkeratotic lesions

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en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

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en:tight, rigid skin

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en:thickened skin over the elbows and along the fingers

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en:streaks and whorls

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en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

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en:soft tissue calcinosis

•

en:skin rough

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en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

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en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

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en:sacral dimple (in some patients)

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en:pyoderma

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en:pustular lesion

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:psoriasiform lesions (rare)

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en:pruritis, intense

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:comedo

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:cafe au lait spot

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:acrocyanosis

•

en:acanthosis

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:peristomal skin

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en:herpes simplex infections

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en:wrinkled skin over fingers

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en:congenital palmoplantar keratosis

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en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

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en:hypopigmented skin patch

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en:fetal pads of digits

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

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en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

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en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:facial hyperpigmentation

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en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erythematous plaque

•

en:erosion, generalized

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en:edema, generalized perinatal (in some patients)

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en:eczema (8 of 23)

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en:draining sinuses (late complication)

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en:discoid rash

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en:decreased number of sweat pores

•

en:vitiligo (1 patient)

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en:dermatophytosis

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en:transplanted skin

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en:livedo reticularis

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en:palmoplantar cutis gyrata

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en:non pruritic

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en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

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en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:mild scarring

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en:midline facial capillary hemangioma

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en:malar flush

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

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en:petechia

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en:lack of scarring

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en:lack of epidermal ridges on palms and soles

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en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

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en:keratosis palmaris

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en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

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en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

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en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

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en:head skin

•

en:skin of right lower limb

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

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en:transgressive keratosis

•

en:thin, wrinkled skin

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en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:steatocystoma multiplex

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en:poorly developed palmar creases

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en:sparse axillary and facial hair

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en:skin infection

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en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

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en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

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en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

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en:scalp erosions

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:bluish skin nodules

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:basal cell nevus

•

en:acral keratosis

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:clavus formation (rare)

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en:non-glabrous skin

•

en:skin of the scalp and neck

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en:skin of female human body

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en:skin cell

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en:epidermis

•

en:skin structure of back

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en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:erythrokeratodermia

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

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en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:gingival hyperkeratosis

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en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

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en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:dermatomycoses

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en:cutis laxa (infancy)

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en:dermatitis, atopic

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en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

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en:distinct odor of palms and soles

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en:dry skin

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en:edema, generalized

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en:moderate erythroderma

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en:no uv-induced skin tumors

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en:pachyderma

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en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

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en:nodule show lipid-laden macrophages

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en:neurofibromas may or may not be present

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en:multiple palmar creases

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en:multiple nevi (face and torso)

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en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

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en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

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en:keratoderma, striated, on palms

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en:loose volor skin of hands

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en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

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en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

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en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:lentigines may be absent

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:papillomatosis

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en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

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en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

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en:thin, translucent skin

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en:peau d'orange

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thick facial skin

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:telangiectasia

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en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:petechiae (less common)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:severe cystic acne

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en:rhytide of forehead

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en:purpuric rash

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en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent fingertip pads

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en:pityriasis alba

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:urticaria

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

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en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:axillary freckling

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:albinism

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:'orange peel' skin

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:scrotum

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:seborrheic dermatitis

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en:scalding burn

•

en:pityriasis rosea

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

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en:nevus/mole

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en:laceration/cut

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en:impetigo

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en:baldness/losing hair

•

en:cavernous hemangioma

•

en:coccygeal skin tags

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

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en:erythematous skin blotching

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hemangioma

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:folliculitis

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:erythematous malar rash

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:dimples overlying contractures

•

en:diminished sweating

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en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:dermatitis

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:deep skin ulcers

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:diaper dermatitis

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:nodule

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:progeric skin changes

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

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en:poor sweating in response to heat

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:plantar softness

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en:pallor during episodes

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en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:normal sweating capacity

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

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en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

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en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:maculopapular eruption, diffuse

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en:lipofibroma

•

en:lichenoid plaques

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:ichthyosis

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en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

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en:recurrent bacterial skin infections

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en:hypoplastic dermal ridges

•

en:tylosis

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:white at birth

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

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en:vasculitis

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:uric acid tophi

•

en:thick skin (66%)

•

en:residual hyperpigmentation

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en:tendency to overheat

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:scarring (late complication)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:tanning possible

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:collodion skin

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:darkly pigmented skin

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:scabies and other acariases

•

en:localised rash

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:skin of the lip

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:follows blaschko's lines

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:dermal translucency

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperextensible skin

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythema nodosum

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:fat pad

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:shagreen patch

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:rash erythematous

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pruritus (major feature)

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:poroma

•

en:entire skin

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:thick, calloused skin

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:perianal erythema

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:venous angiectasia

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:thick skin

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:steatocystomas

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:spiny follicular plugging

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:soft, doughy skin

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:pigmentary change in skin

•

en:decreased histidase activity

•

en:occurs in linear distribution

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:connective tissue nevus

•

en:candidiasis

•

en:dry, stiff skin

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:neck skin

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:dry, rough skin

•

en:erdheim-chester disease

•

en:no ability to tan

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:multiple facial papules

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:facial trichilemmomas

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hidrocystoma

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:frontal hirsutism

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:fades in adolescence

•

en:wrinkly skin

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:no ichthyosis

•

en:plantar blistering

•

en:perianal skin tags

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:prurigo

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple gingival papules

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:milia (rare)

•

en:mild atrophic scarring

•

en:melanocytic nevus

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:other injury to skin

•

en:skin of left lower limb

•

en:skin part

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:sterile pustules

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:lymphedema

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering, recurrent

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:deep palmar crease

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:sebaceous cyst

•

en:pruritus

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:cyanosis during episodes

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:fibrosis over affected area

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:eruptive xanthoma

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:numerous nevi

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no mucosal vesicles

•

en:no easy bruisability

•

en:juvenile colloid milium

•

en:normal sweating

•

en:nipple dermatitis

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mildly extensible skin

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:knee dimple

•

en:infra-orbital crease

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:perineal intertrigo

•

en:telangiectatic lesions

•

en:poikiloderma

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:verruca vulgaris

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:subcutaneous calcification

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin tags on chest

•

en:skin atrophy

•

en:poor wound healing

•

en:severe photosensitivity

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:scalp sinus formation

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:increased mast cells

•

en:fear of having other skin disease

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:autoamputation of digits

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:sebaceous gland

•

en:dermis

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:skin of left upper limb

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:eyelid

•

en:scalp

•

en:epidermal derivative

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:excessive skin folds

•

en:cyanosis

•

en:eschar formation

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:eczema, severe

•

en:ectodermal symptoms

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:white dermatographism

•

en:skin of the face

•

en:skin

•

en:no tanning

•

en:prominent venous markings

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:perioral erythema

•

en:partial anhidrosis

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:rash, episodic

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:milium cyst

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:macular hemangioma

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:lentigenes

•

en:pruritus of scalp

•

en:recurrent shingles

•

en:jaundice (in some)

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:external ear

•

en:well-defined erythematous border

•

en:velvety texture

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:tenting - skin

•

en:stiff skin

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:small nodular skin-tags

•

en:slight erythema of face

•

en:skin necrosis

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:soft, velvety skin

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:acanthosis nigricans

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:absent fingerprints

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:verrucous lesion

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:herpes zoster

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:acne

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:cigarette-paper scars

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:cutis gyrata

•

en:flushing

•

en:hypopigmented macules

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:high sweat electrolyte

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:doughy skin

•

en:dermis thinning

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deep skin creases in toes

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:moderate to severe acne

•

en:migratory rashes, painful

•

en:light complexion

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:leukoplakia

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:piebaldism

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypertrophic scar

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:panniculitis

•

en:pseudoainhum

•

en:pretibial dimples

•

en:prominent veins

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:soft skin

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:atrophic skin over ears

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:thin skin

•

en:skin of male human body

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:ear skin

•

en:glabrous skin

•

en:abscess formation

•

en:absent phalangeal crease

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:freckling may or may not be present

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:dry palmar skin

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:erythroderma

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:freckles

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:keratosis plantaris

•

en:lesions become purpuric

•

en:lighter skin color

•

en:localized cellulitis

•

en:loose skin at birth

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:normal sweat glands

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:no hemorrhage

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:patchy vitiligo

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:popliteal pterygium

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:redundant palmar skin

•

en:redundant skin in infancy

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:thin, dry skin

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:velvety skin

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:corns and callus

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:'ice-pick marks'

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:blue nevus

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:coarse skin

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:depigmented spots

•

en:hypermelanotic macule

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:excessive salt in sweat

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:easy bruising

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatitis acidemica

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:atrophy

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:cellulitis

•

en:chronic candidiasis

•

en:collodion membrane at birth

•

en:dry, scaly skin

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dry, bumpy skin

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:extreme skin fragility

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:scalp dryness

•

en:fear of cancer of skin

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:prominent scalp veins

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:sacral dimple

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:chronic skin ulcer

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:spheroids

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:wound healing normal

•

en:xanthoma

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:stretched skin

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:spiradenoma

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:transient eczema

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:scalp defect

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:impaired healing

•

en:intercrural pterygium

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:livedo

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:marked skin pallor

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:neonatal cyanosis

•

en:normal scarring

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:sacral striae

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:pigmentation

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:prominent superficial veins

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

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Génériques

[F] [H]

›

* en:mild

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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