Diko : en:pigmentation abnormalities (1 family)

(id=6833287)

en:pigmentation abnormalities (1 family)

Catégories

Nom

Informations lexicales

Langue:anglais

Liens externes

›

umls:C4012364

Inhib

⊗

›

peau

(couleur)

•

peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

›

1000

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple palmar creases

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acanthosis nigricans

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:mild scarring

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:decreased histidase activity

•

en:psoriasis

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:moderate erythroderma

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:cyanosis during episodes

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:lentigines may be absent

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:erythema

•

en:cutis laxa

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:acral ulcers

•

en:abscess formation

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:hyperextensible skin

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:absence of dermopathy

•

en:pruritus

•

en:verruca vulgaris

•

en:venous angiectasia

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:psoriasiform plaques

•

en:neonatal collodion skin

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:spontaneous hematomas

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:minimal or absent scarring

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:albinism

•

en:tylosis

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:purpura

•

en:pigmentary change in skin

•

en:palmoplantar pits

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:affects limbs and trunk

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:red mucosa

•

en:pruritus (major feature)

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:pale, sensitive skin

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:stasis ulcers

•

en:mild atrophic scarring

•

en:livedo reticularis

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:skin of the axilla

•

en:wrinkly skin

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:'orange peel' skin

•

en:darkly pigmented skin

•

en:langerhans cell

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:burning sensation

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:follicular papule

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:creamy white skin

•

en:other changes in skin color

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:keloid formation

•

en:inguinal freckling

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:symptom/complaint nails

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vitiligo

•

en:varicose vein

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thin, dry skin

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:self-injury

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:scleroderma-like change

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:porokeratosis

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:petechiae (less common)

•

en:perianal erythema

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:palmar nevi

•

en:no increased bruisability

•

en:normal skin

•

en:nipple dermatitis

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:milia (less common)

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:mature adipocytes

•

en:marked skin pallor

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:lentigenes

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:lack of scarring

•

en:keratosis plantaris

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema (rare)

•

en:dermis thinning

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dermatitis, atopic

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:deep palmar crease

•

en:decreased palmar creases

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:collodion skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:chronic folliculitis

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:axillary pterygia

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:acral keratosis

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:acne

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:wound healing normal

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:thick skin (74%)

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pretibial dimples

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:patchy vitiligo

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:nodule

•

en:neurofibroma

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:mechanically fragile skin

•

en:malar rash

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:juvenile colloid milium

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:freckles

•

en:foot callus

•

en:folliculitis

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:facial trichilemmomas

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:excessive skin folds

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:darier disease

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:peristomal skin

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:skin of right lower limb

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:velvety texture

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:spiradenoma

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin tag

•

en:skin rash

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:popliteal pterygium

•

en:plantar softness

•

en:plantar blistering

•

en:piebaldism

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:palmar erythema

•

en:pallor (in some patients)

•

en:pachyderma

•

en:oily skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no erythema

•

en:normal sweating

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:localized cellulitis

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:lighter skin color

•

en:lichenification

•

en:keratosis palmaris

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:fair skin

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythrokeratodermia

•

en:eruptive xanthoma

•

en:dimples over large joints

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:dermal melanocytosis

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:collodion membrane at birth

•

en:cellulitis

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:bluish skin nodules

•

en:atrophy

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:albinoidism

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:other injury to skin

•

en:limited dermatologic function

•

en:skin cell

•

en:epidermis

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:skin ulcer

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:skin cyst

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:scleroderma

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:pustular lesion

•

en:pseudoainhum

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:poikiloderma

•

en:plantar pits

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:no pruritis

•

en:no hemorrhage

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:nodular lesion

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:multiple pterygia

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:loose volor skin of hands

•

en:loose, elastic skin

•

en:lipohypoplasia

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:impaired would healing

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:erythema marginatum

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples overlying contractures

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:diaphoresis

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:deep skin ulcers

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:calcinosis cutis

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:pityriasis rosea

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:lipoma

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:skin of left lower limb

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:uric acid tophi

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:stretched skin

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:scalp defect

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:redundant palmar skin

•

en:redundant connective tissue

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:patchy, reticular stains

•

en:panniculitis

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:nodular skin lesions

•

en:multiple pigmented moles

•

en:multiple facial papules

•

en:lymphedema

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:livedo

•

en:lipofibroma

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:intercrural pterygium

•

en:impaired healing

•

en:hypohidrosis

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:follows blaschko's lines

•

en:facial midline hemangioma

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:dry skin

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:cigarette-paper scars

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atopy

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:angiokeratoma

•

en:absent fingerprints

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:scabies and other acariases

•

en:localised rash

•

en:generalized rash

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:skin derivative

•

en:skin

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thick skin

•

en:thick facial skin

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:streaks and whorls

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:purpuric rash

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:pruritis, intense

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:pigmentation

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:pallor during episodes

•

en:non pruritic

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:milium cyst

•

en:marked bruisability

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:maceration of palms and soles

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:light complexion

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:leukoplakia

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:furrowed facial skin

•

en:fragile skin

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:fingerprints, absence of

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:fades in adolescence

•

en:facial erythema

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erdheim-chester disease

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:congenital ichthyosis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:chin dimples

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:scrotum

•

en:ear skin

•

en:laceration/cut

•

en:sweat gland

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pilonidal cyst

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no easy bruisability

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:loose skin at birth

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:keloid

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hard scaly skin

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:fibrofolliculoma

•

en:facial hemangioma

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:doughy skin

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermatitis acidemica

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cellulitis over affected area

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:acneform facial lesions

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:flexural skin

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:diaper dermatitis

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:ulcers, plantar

•

en:tumors are locally invasive

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:striae

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:shagreen patch

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:redundant skin

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pyoderma

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:pruritus, episodic

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:premature aging, mild

•

en:poor wound healing

•

en:petechia

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:papular lesion

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:palmar keratosis

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no ichthyosis

•

en:normal sweating capacity

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:migratory rashes, painful

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lichenified skin

•

en:lichenification of palms

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hidrocystoma

•

en:frontal hirsutism

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:distal painless ulcers

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:desquamation

•

en:dermatitis

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:cafe au lait spot

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:autoamputation of digits

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:other localized skin infection

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:impetigo

•

en:skin of the face

•

en:skin absorption

•

en:skin appendage structure

•

éruption cutanée

•

en:leucoplasia

•

en:cutaneous atrophy

•

albinisme oculocutané de type mutant jaune

•

en:cutaneous absorption

•

œdème

•

en:Flushing

•

angiome caverneux familial

•

acrochordon

•

lichenification

•

ichthyose

•

Neurinome de l'acoustique

•

Glande sébacée

•

naevus bleu

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

hyperplasie sébacée

•

hypohidrose

•

en:atheromatous cyst

•

en:epidermoid cyst

•

en:venous varicosity

•

xérodermie

•

en:skin cancer

•

xanthoma

•

ichthyose congénitale

•

cavernome

•

Oedème

•

atrophodermie

•

péliose

•

prurigo

•

en:reduced distal interphalangeal creases

•

en:patchy desquamation

•

en:irregular annular keratotic lesions with slightly elevated borders, located primarily on the face but also distributed on the chest and forearms

•

en:sunburn after short exposure to sun

•

en:decreased sweating (1 patient)

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

dermatite

•

en:skin part

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:verruca plantaris

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:transient eczema

•

en:thick skin (66%)

•

en:tanning possible

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:sacral striae

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:prurigo

•

en:prominent venous markings

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:perineal intertrigo

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:pale-gray skin

•

en:no ability to tan

•

en:multiple lentigines

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lichenoid plaques

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperhidrosis

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:high sweat electrolyte

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:erythema nodosum

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:dry, thick skin

•

en:dry, bumpy skin

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:decreased flexion creases

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:clavus formation (rare)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absent skin pigmentation

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:non-glabrous skin

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:herpes zoster

•

en:external ear

•

en:skin structure of back

•

en:skin of right upper limb

•

en:skin of left upper limb

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:xerosis

•

en:xanthoma

•

en:wrinkled face

•

en:white skin

•

en:white dermatographism

•

en:unprovoked bruising

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:telangiectatic lesions

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:telangiectasia

•

en:subcutaneous calcification

•

en:spiny follicular plugging

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:single palmar crease

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:prominent venous pattern

•

en:prominent fingertip pads

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:pilomatricoma

•

en:partial anhidrosis

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:normal sweat glands

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:moderate scarring

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:knee dimple

•

en:jaundice (less common)

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:glabellar hemangioma

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:generalized bruising tendency

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fetal pads of digits

•

en:facial milia

•

en:erosion, generalized

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:epidermal nevus

•

en:elbow dimples

•

en:dry palmar skin

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:deep plantar creases

•

en:deep foot creases

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cyanosis

•

en:cutis marmorata

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:comedo

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:glabrous skin

•

en:dermis

•

en:urticaria

•

en:scalding burn

•

en:nevus/mole

•

en:herpes simplex infections

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:water thesaurismosis

•

en:skin carcinoma

•

syndrome cachectique dû au vih

•

altération de l'état général

•

angiokeratoma

•

phénomène de raynaud

•

en:follicular cyst

•

Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de)

•

en:Tièche-Jadassohn's nevus

•

Tièche-Jadassohn (nævus de)

•

urticaire-surdité-amylose rénale

•

peau du cou

•

élastome perforant verruciforme

•

en:acute posterior ganglionitis

•

schwannome mélanocytaire

•

lemmome

•

tumeur maligne de gaine nerveuse périphérique

•

neurinome

•

kyste épidermique

•

Erdheim-Chester

•

angiome caverneux

•

malformation caverneuse cérébrale

•

en:developmental odontogenic cyst

•

kératinocyte

•

lichénification

•

en:thin translucent skin with prominent venous patterning

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:follicular keratosis on elbows and knees

•

en:antecubital webbing (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, with honeycomb pattern (in most patients)

•

en:erosions, congenital, on dorsal and/or plantar surface of hands and feet

•

en:flaky skin

•

en:dystrophic epidermolysis bullosa (predominantly but not restricted to the pretibial area)

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:wide, thin scars

•

en:well-defined erythematous border

•

en:urticaria due to cold

•

en:transgressive keratosis

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:subungual fibroma

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin infection

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pustular eruption

•

en:pruritus of scalp

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:port wine stain

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:netherton syndrome

•

en:neonatal jaundice

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple skin tags

•

en:moderate to severe acne

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:lymphangioma

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:jaundice, episodic

•

en:intolerant of heat

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:infantile hemangioma

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

◀

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

• This page link : https://www.jeuxdemots.org/diko.php?gotermid=6833287 • caches: c1=10 c2=1008 c3=1

+/-

♥

po

la

ti

le

as

ku

co

lo

to

ta

ta

xe

po

li

?!

!?

[Vider le cache]