Diko : en:episodic hyperhidrosis

en:episodic hyperhidrosis

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Langue:anglais

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umls:C1857171

Inhib

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:sweating easily

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:atopy

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:eyelid

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:deep plantar creases

•

en:calcification may occur

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin necrosis

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:palmar pit

•

en:sudoresis

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:anhidrosis

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:pruritus of scalp

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:no easy bruisability

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:moderate erythroderma

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:no hemorrhage

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en:lipoma

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:freckles

•

en:furrowed facial skin

•

en:harlequin ichthyosis

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en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:warfarin-induced skin necrosis

•

en:skin infection

•

en:eczema, severe

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:impaired would healing

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hypopigmented streaks

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:poroma

•

en:recurrent skin infections

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en:reduced skin elasticity

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:keratinocyte

•

en:sweating problem

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:light complexion

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:ear skin

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:pyoderma

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:skin absorption

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:infra-orbital crease

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:uric acid tophi

•

en:freckling may or may not be present

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:progression of skin lesions -

•

en:ulceration

•

en:prominent fingertip pads

•

en:ecchymoses common

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:pachyderma

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:basal cell nevus

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:chilblains

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:facial milia

•

en:gilbert syndrome

•

en:keratoatrophoderma

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:spiradenoma

•

en:suprapubic skin

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:intercrural pterygium

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:rhytide of forehead

•

en:scalp dryness

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:skin may redden during episodes

•

en:episodic urticaria

•

en:asymmetrical hyperhidrosis

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:perianal erythema

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:verruca vulgaris

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:prominent superficial veins

•

en:popliteal pterygium

•

en:papular lesion

•

en:perioral erythema

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mild tissue fragility

•

en:redundant connective tissue

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:urticaria due to cold

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:skin cell

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:sclerodactyly

•

en:thick skin (66%)

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:tendency to overheat

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:night sweats

•

en:mild scarring

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en:ectodermal dystrophy

•

en:migratory rashes, painful

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:cyanosis during episodes

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:axillary pterygia

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:skin of the trunk

•

en:skin of the face

•

en:skin of male human body

•

en:skin appendage structure

•

en:sweating, gustatory

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:increased pigmented nevi

•

en:mechanically fragile skin

•

en:malar rash

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:keratosis pilaris

•

en:jaundice (less common)

•

en:jaundice, green

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:erythematous skin blotching

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:fine white scales

•

en:fibroma

•

en:eschar formation

•

en:plantar hyperhidrosis

•

en:dermatomycoses

•

en:neck skin

•

en:pruritus (major feature)

•

en:redundant folds

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:pterygium

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:severe photosensitivity

•

en:progressive vitiligo

•

en:peau d'orange

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:thin skin

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:white dermatographism

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:vasculitis rash

•

en:tumors are locally invasive

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:telangiectatic lesions

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:striae

•

en:streaks and whorls

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:normal sweating

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fine greyish-white scales

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:angiokeratomas (soles)

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en:nevus araneus

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en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:dysseborrheic dermatitis

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en:frontal cutaneous lipoma

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:netherton syndrome

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:lymphangioma

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:frostbitten hands

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:knee dimple

•

en:normal sweating capacity

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild eczema

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:jaundice

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:scarring (late complication)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:scalp erosions

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:scalp defect

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:prurigo

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:pigmented nevus

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:'ice-pick marks'

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:deep palmar crease

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:collodion membrane at birth

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:dermal translucency

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:palmar sweating increase

•

en:symptom/complaint nails

•

en:other localized skin infection

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:sweat gland

•

en:skin

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

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en:dermatitis ichthyosiform

•

en:fragile skin

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en:erythroderma

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en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

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en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:facial pallor

•

en:facial erythema

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythematous malar rash

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:erosion, generalized

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en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

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en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

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en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:eczema (in some patients)

•

en:eczema

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:small nodular skin-tags

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:pretibial dimples

•

en:pallor (in some patients)

•

en:pale-gray skin

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:numerous nevi

•

en:multiple palmar creases

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:pustular lesion

•

en:milia (less common)

•

en:marked skin pallor

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:lichenoid plaques

•

en:lichenified lesions

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:intolerant of heat

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:venous angiectasia

•

en:velvety, smooth skin

•

en:tuberous xanthoma

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:tight, rigid skin

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:rash scaly

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:sharp midline demarcation

•

en:scalp sinus formation

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:keratoacanthoma

•

en:ulcers, plantar

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:comedo

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:abscess formation

•

en:peristomal skin

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:glabrous skin

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:diaper dermatitis

•

en:langerhans cell

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:vitiligo (rare)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:cutis laxa

•

en:facial midline hemangioma

•

en:cutis marmorata

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:follicular atrophoderma

•

en:fair skin

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:desquamation

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:pigmentation

•

en:petechia

•

en:perianal skin tags

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:pale, sensitive skin

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:normal sweat glands

•

en:milia (rare)

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:multiple nevi

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:lipohypoplasia

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:soft thin skin

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:stretched skin

•

en:lentigines may be absent

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tenting - skin

•

en:tanning possible

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:soft, velvety skin

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:rash, episodic

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:deep skin creases in toes

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:acral keratosis

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:coarse skin

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering erythematous rash

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:acanthosis nigricans

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:flexural skin

•

en:sebaceous gland

•

en:sweaty hands

•

en:molluscum contagiosum

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:laceration/cut

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:dermal melanocytosis

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic lesions of neck, elbows, knees, groin, genitalia, and buttocks

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:hirsutism

•

en:glabellar hemangioma

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:folliculitis

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:excessive skin folds

•

en:erythema, cold-induced

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:dry skin

•

en:dry, scaly skin

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:well-defined erythematous border

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:emotional sweating affecting palms and soles

•

en:lesions become purpuric

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:pallor of skin

•

en:nodular skin lesions

•

en:nipple dermatitis

•

en:mucosal lesions

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:localized cellulitis

•

en:lentigenes

•

en:parakeratosis

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:keratosis plantaris

•

en:infantile hemangioma

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:piebaldism

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:transplanted skin

•

en:craniofacial hyperhidrosis

•

en:wound healing normal

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:unprovoked bruising

•

en:trichilemmal cyst

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:pruritus, episodic

•

en:prominent veins

•

en:primarily affects trunk

•

en:hypermelanotic macule

•

en:wrinkly skin

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:sweaty plams

•

en:antecubial webbing

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absent dermal ridges

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:skin of the extremity

•

en:feels hot and sweaty

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:sebaceous cyst

•

en:other injury to skin

•

en:other changes in skin color

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:skin of the lip

•

en:external ear

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:skin structure of back

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:hyperkeratosis

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:flushing

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:erythrokeratodermia

•

en:facial hemangioma

•

en:eruptive xanthoma

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cicatrization

•

en:elbow dimples

•

en:cutaneous melanoma

•

en:coccygeal skin tags

•

en:decreased histidase activity

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:discoid rash

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:multiple gingival papules

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:pallor during episodes

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:nodule

•

en:multiple pterygia

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:inguinal freckling

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keloid formation

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:pustular eruption

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:stasis ulcers

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:scleroderma-like change

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:hypopigmentation spots

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:prominent venous markings

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:progeric skin changes

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:clavus formation (rare)

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:absent fingerprints

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:non-glabrous skin

•

en:urticaria

•

en:impetigo

•

en:scalp

•

en:epidermal derivative

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:hypertrichosis

•

en:fades in adolescence

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:erdheim-chester disease

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:dry, bumpy skin

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:decreased flexion creases

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:poikiloderma

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:pits of palms and soles

•

en:perineal intertrigo

•

en:oily skin

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:no scarring

•

en:no ability to tan

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:multiple facial papules

•

en:mottled pigmentation

•

en:rash erythematous

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type iib

•

en:hyperhidrosis associated with aids

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:velvety skin

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thick skin (74%)

•

en:telangiectasia

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:sweating, episodic

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous calcification

•

en:steatocystomas

•

en:soft, doughy skin

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin cyst

•

en:morbilliform eruption

•

en:wrinkled face

•

en:mild atrophic scarring

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:candidiasis

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:burning sensation

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:dry, stiff skin

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:skin foreign body

•

en:herpes zoster

•

en:fear of cancer of skin

•

en:skin part

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:malar flush

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:skin of female human body

•

en:dry palmar skin

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:lymphedema

•

en:itching ( in some patients)

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:finely wrinkled palms

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:erythema nodosum

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:patchy vitiligo

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:onset birth-newborn period

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:moderate scarring

•

en:minimal or absent scarring

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:port wine stain

•

en:sacral striae

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:punch-like skin defects

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:dark skin pigmentation

•

en:lack of perspiration

•

en:acne

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:affects limbs and trunk

•

en:head skin

•

en:cyanosis (25%)

•

en:sudation increased

•

en:pityriasis rosea

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:dermatophytosis

•

en:animal/human bite

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:creamy white skin

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:foot callus

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:hemangioma

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:frontal hirsutism

•

en:fingerprints, absence of

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:facial trichilemmomas

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erysipelas

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:dermatitis acidemica

•

en:decreased palmar creases

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:verruca plantaris

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:pilomatricoma

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:pigmentary change in skin

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:papillomatosis

•

en:pruritis, intense

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:multiple pigmented moles

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:prominent scalp veins

•

en:red mucosa

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

eczéma

•

en:entire skin

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:white skin

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:soft skin

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:single palmar crease

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:small areas of alopecia

•

en:ichthyosis

•

en:autoamputation of digits

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:calcinosis cutis

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cafe au lait spot

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:atrophic skin over ears

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:insect bites

•

en:corns and callus

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:wide, thin scars

•

en:hypopigmented macules

•

en:congenital ichthyosis

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:dermatitis

•

en:deep skin ulcers

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:melanocytic nevus

•

en:lighter skin color

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:macular hemangioma

•

en:mutilating skin deformity

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:mulitple papules (1-2 mm skin colored and hyperpigmented)

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:neonatal jaundice

•

en:keratosis palmaris

•

en:lack of scarring

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:keloid

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:follows blaschko's lines

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:orthokeratosis

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:skin of right lower limb

•

en:segmental hyperhidrosis

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:thick facial skin

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:spiny follicular plugging

•

en:skin rough

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:redundant skin

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pseudoainhum

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:petechiae (less common)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:focal scalp defects with alopecia

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Génériques

[F] [H]

›

en:episodic

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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