Diko : en:decreased intraepithelial nerve fiber density

(id=6832662)

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

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Langue:anglais

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umls:C3276708

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peau

(couleur)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(fruit)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:steatocystoma multiplex

•

en:plantar blistering

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en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

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en:no ichthyosis

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en:marked bruisability

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en:juvenile colloid milium

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en:hidrocystoma

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en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

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en:dry palmar skin

•

en:chronic folliculitis

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en:atrophic scarring (rare)

•

en:absence of subcutaneous fat

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en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:piebaldism

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:sebaceous gland

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:facial trichilemmomas

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:telangiectasia

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en:subcutaneous calcification

•

en:rare skin cancers

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en:no systemic vascular lesions

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en:moderate erythroderma

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en:absent dorsal skin creases over affected joints

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en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

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en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:acanthosis nigricans

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en:abnormal blistering of the skin

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en:skin of the lip

•

en:skin structure of back

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:ulceration

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:skin ulcer

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:perianal erythema

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:symptom/complaint nails

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:neonatal cyanosis

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:skin foreign body

•

en:wrinkly skin

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:lesions become purpuric

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:calcification may occur

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:freckles

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:chronic candidiasis

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:peristomal skin

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:inguinal freckling

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:purpuric rash

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:pallor (in some patients)

•

en:normal skin

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:stasis ulcers

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:redundant connective tissue

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:recurrent cellulitis

•

en:papillomatosis

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:scrotum

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:skin necrosis

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:keloid formation

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:burning sensation

•

en:axillary freckling

•

en:primary erythromelalgia

•

en:skin part

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vitiligo

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:velvety texture

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:thin, dry skin

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:tenting - skin

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:small nodular skin-tags

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin rash

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin may redden during episodes

•

en:scalp defect

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:purpura

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:prolonged capillary refill

•

en:progeric skin changes

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:popliteal pterygium

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:pigmentation

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:periorbital wrinkles

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:palmar pit

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:no hemorrhage

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lipohypoplasia

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lichenified skin

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:fetal pads of digits

•

en:facial erythema

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythroderma

•

en:erythematous plaque

•

en:erythema, cold-induced

•

en:erysipelas

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:deep skin ulcers

•

en:cyst occur most often on the scalp (89%)

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:cellulitis over affected area

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:angiokeratoma

•

en:acneform facial lesions

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:'ice-pick marks'

•

en:scabies and other acariases

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:fear of cancer of skin

•

en:skin cell

•

en:skin of left upper limb

•

en:transplanted skin

•

en:white dermatographism

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thick skin (74%)

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:sacral dimple

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:rash erythematous

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:poikiloderma

•

en:plantar pits

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:palmar nevi

•

en:pale-gray skin

•

en:no ability to tan

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:neonatal collodion skin

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:livedo

•

en:lichenoid plaques

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:ichthyosis

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:doughy skin

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:decreased palmar creases

•

en:decreased histidase activity

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cyanosis

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:cutis marmorata

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cavernous hemangioma

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:albinism

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:skin of the extremity

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:molluscum contagiosum

•

en:laceration/cut

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:vitiligo (rare)

•

en:velvety, smooth skin

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:soft, velvety skin

•

en:slight erythema of face

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin blisters

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:recurrent shingles

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:palmar wrinkling

•

en:pallor

•

en:onset birth-newborn period

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:normal sweat glands

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:multiple gingival papules

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:keratoatrophoderma

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:jaundice (less common)

•

en:hyperpigmented patches (in some patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:flushing attacks

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythema marginatum

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythema

•

en:erdheim-chester disease

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:edema

•

en:eczema (in 1 patient)

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en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:distal painless ulcers

•

en:dimple overlying knee

•

en:diminished sweating

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

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en:dermatitis herpetiformis

•

en:dermatitis

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en:deep plantar creases

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:coarse skin

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:blistering erythematous rash

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:basal cell nevus

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:absent fingerprints

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:prepuce

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:herpes zoster

•

en:corns and callus

•

en:overlapping lesion of skin

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en:skin of female human body

•

en:langerhans cell

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:white skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:vertical crease in fourth interdigital space

•

en:venous angiectasia

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:thick, waxy skin of palms and soles with well-defined erythematous border

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:shagreen patch

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent venous pattern

•

en:progressive vitiligo

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:perineal intertrigo

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:orthokeratosis

•

en:no hyperhidrosis

•

en:neonatal jaundice

•

en:morbilliform eruption

•

en:milia (less common)

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:marked skin pallor

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:loose skin at birth

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:keratosis palmaris

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:exophytic, red lesion

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:edema, generalized

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:dermis thinning

•

en:dermatitis acidemica

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:calcinosis cutis

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:blister

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:absent phalangeal crease

•

en:neck skin

•

en:pityriasis rosea

•

en:impetigo

•

en:fear of having other skin disease

•

en:baldness/losing hair

•

en:sweat gland

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:thick, indurated skin over entire body

•

en:taunt skin

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:stretched skin

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pustular eruption

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:punch-like skin defects

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:prurigo

•

en:prominent superficial veins

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:partial anhidrosis

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:multiple nevi

•

en:mildly extensible skin

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:malar rash

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:leukoplakia

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:gilbert syndrome

•

en:generalized ichthyosis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:fragile skin

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:facial pallor

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:cutis gyrata

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:albinoidism

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:absent skin pigmentation

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:diaper dermatitis

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:tumors are locally invasive

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:trichilemmal cyst

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thin, velvety skin

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:spiny follicular plugging

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:severe cystic acne

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:schwannoma

•

en:scalp dryness

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:pyoderma

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pruritus (major feature)

•

en:pretibial dimples

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:patchy, reticular stains

•

en:parakeratosis

•

en:oily skin

•

en:numerous nevi

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:neonatal acral blistering

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:lymphangioma

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:livedo reticularis

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lighter skin color

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:lentigenes

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:keratosis plantaris

•

en:jaundice (in some)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:jaundice, episodic

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hypopigmented macules

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular atrophoderma

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:erosion

•

en:eczema (rare)

•

en:dimples over large joints

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:comedo

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:acrocyanosis

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:'orange peel' skin

•

en:glabrous skin

•

en:ear skin

•

en:other infectious skin disease

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of the trunk

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:white at birth

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:transgressive keratosis

•

en:tanning possible

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:stiff skin

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:sclerodactyly

•

en:scaly skin

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus of scalp

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:prominent venous markings

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:pigmented nevus

•

en:petechia

•

en:perianal skin tags

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:nevus flammus

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:lichenification of palms

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:keratosis pilaris

•

en:jaundice

•

en:increased mast cells

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:erythematous skin blotching

•

en:ectodermal dysplasia

•

en:ecchymoses common

•

en:dry, stiff skin

•

en:diaphoresis

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:cyanosis during episodes

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:cellulitis

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:anhidrosis

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:acral keratosis

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:other injury to skin

•

en:generalized rash

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:external ear

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:wrinkled face

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:steatocystomas

•

en:spontaneous hematomas

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin rough

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin cyst

•

en:scleroderma

•

en:scalp sinus formation

•

en:redundant folds

•

en:pustular lesion

•

en:pterygium

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:primarily affects trunk

•

en:premature aging, mild

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:pigmentary change in skin

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:petechiae (less common)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:peau d'orange

•

en:palmar xanthomas

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:no erythema

•

en:normal sweating

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:milky white skin

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:melanocytic nevus

•

en:macular hemangioma

•

en:lichenified lesions

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:keratoacanthoma

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hard scaly skin

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fibrofolliculoma

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:dermal translucency

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:chin dimples

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:atrophic scar

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:acanthosis

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:herpes simplex infections

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:skin of the face

•

en:skin of male human body

•

éruption cutanée

•

en:erythrodermia

•

en:erythrodermatitis

•

acrochordon

•

en:annular plaque

•

dysplasie ectodermique

•

en:keratinous cyst

•

en:verruca plantae

•

ichtyose

•

phacomatose congenitale

•

veine variqueuse

•

en:folliculaire cyst

•

en:varicosity

•

xanthoma

•

en:plantar wart

•

lemmome

•

neurinome acoustique

•

névrome

•

en:sacral dimple (mks)

•

ichthyose congénitale

•

en:deep palmar creases (in some patients)

•

pachydermie

•

hémangiome caverneux

•

kyste épidermoïde

•

purpura

•

psoriasis

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:hyperkeratosis in the area of joints

•

en:lichenoid lesions

•

en:scarring of blistered skin

•

en:antecubital webbing (in some patients)

•

en:hair may not be present on the nevus

•

atrophie cutanée

•

rugosité de la peau

•

kératose en rayon de miel

•

hémangiome

•

peau

(anatomie)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:vasculitis

•

en:varicose vein

•

en:thick skin (66%)

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin tag

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:skin fissure

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no pruritis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:non pruritic

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:milia (rare)

•

en:mild scarring

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:large dark plate-like scales

•

en:lack of perspiration

•

en:infra-orbital crease

•

en:increased pigmented nevi

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:fibrous nodule

•

en:epidermal nevus

•

en:eczema, severe

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:desquamation

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:creamy white skin

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:blistering, recurrent

•

en:flexural skin

•

en:sebaceous cyst

•

en:acne

•

en:skin of right upper limb

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:verruca vulgaris

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:tuberous xanthoma

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:telangiectatic lesions

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:subcutaneous nodule

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:spheroids

•

en:soft skin

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin tags on chest

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:severe photosensitivity

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:rash scaly

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:pruritis, intense

•

en:prominent scalp veins

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:pits of palms and soles

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:multiple palmar creases

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:intolerant of heat

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:high sweat electrolyte

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:erythema nodosum

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:eruptive xanthoma

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:deep palmar crease

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutis laxa

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:cicatrization

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:abnormal sweating due to autonomic dysfunction

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:scalding burn

•

en:other localized skin infection

•

en:animal/human bite

•

en:keratinocyte

•

en:epidermal derivative

•

Flushing

•

grignotage

•

en:pterygion

•

corne cutanée de la paupière

•

en:steatocystoma

•

keratosis pilaris

•

en:pale skin

•

épidermolyse bulleuse simple

•

kératoacanthome conjonctival

•

en:neurilemmoma

•

en:venous varicosity

•

xanthome

•

érythrokératodermie congénitale

•

en:zoster

•

neurinome de l'acoustique

•

névrome, sai

•

névrome palissadique encapsulé

•

schwannome pigmenté

•

en:photosensitivity of skin

•

kyste trichilemmal

•

Oedème

•

lipome

•

livedo

•

pterygium

•

pyoderma gangrenosum

•

scalp

•

peau

•

exfoliation cutanée

•

en:verrucous proliferation (in some patients)

•

en:linear skin defects on face and neck (in both patients)

•

en:pterygium of elbow (rare)

•

en:doughy skin (in some patients)

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:patchy desquamation

•

en:circumferential skin creases on neck (in some patients)

•

en:popliteal webbing

•

en:progressive cutaneous atrophy

•

en:flaky skin

•

en:blood vessel neoplasm

•

en:wide, thin scars

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:verruca plantaris

•

en:urticaria due to cold

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

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Génériques

[F] [H]

›

en:decreased

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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