Diko : en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

(id=6753746)

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

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Langue:anglais

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source:wiki

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umls:C0265319

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[F]

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1000

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:rash, urticarial, episodic

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:decreased histidase activity

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutis laxa

•

en:seborrheic keratosis

•

en:nevus lipomatosus cutaneous superficialis

•

en:fear of having other skin disease

•

en:baldness/losing hair

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:cutaneous lipoma

•

en:xerosis

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en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:neck skin

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en:cutaneous smooth muscle neoplasm

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en:cutaneous neural neoplasm

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:popliteal pterygium

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:keloid formation

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:dry skin

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:angiomatosis

•

en:localised rash

•

en:papilloma

•

en:sweat gland

•

en:premature aging, mild

•

en:petechiae (less common)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:calcification may occur

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:scalding burn

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:tendency to overheat

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:progression of skin lesions -

•

en:pallor (in some patients)

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:atrophic skin over ears

•

en:facial papilloma

•

en:benign epithelial skin neoplasm

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:dermis thinning

•

en:dermatitis, atopic

•

en:albinoidism

•

en:wound healing normal

•

en:velvety skin

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:jaundice (in some)

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en:deep skin ulcers

•

en:head skin

•

en:thick skin (66%)

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en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:migratory rashes, painful

•

en:generalized ichthyosis

•

en:freckling may or may not be present

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:fibrosis over affected area

•

en:doughy skin

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:affects limbs and trunk

•

en:prepuce

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:pallor of skin

•

en:no easy bruisability

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:hypohidrosis

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:ear skin

•

en:benign neoplasm of skin of head and neck

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:cutaneous hyperpigmentation (in some patients)

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:dimple overlying knee

•

en:autoamputation of digits

•

en:absent phalangeal crease

•

en:subungual fibroma

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:rash, episodic

•

en:prominent superficial veins

•

en:mild tissue fragility

•

en:hypertrophic scar

•

en:cutaneous and mucosal skin tags

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:chronic skin ulcer

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:poor wound healing

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

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en:neonatal jaundice

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:dry, stiff skin

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:skin basosquamous cell carcinoma

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:normal sweat glands

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:suprapubic skin

•

en:sebaceous epithelioma

•

en:hobnail hemangioma

•

en:benign neoplasm of blood vessel of trunk

•

en:benign eccrine neoplasm

•

en:benign cutaneous fibrohistiocytic neoplasm

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:white skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:thin, translucent skin

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:steatocystomas

•

en:spontaneous hematomas

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:sharp midline demarcation

•

en:scalp sinus formation

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:prominent venous pattern

•

en:plantar pits

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:perineal intertrigo

•

en:perianal erythema

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no scarring

•

en:no hyperhidrosis

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:neonatal acral blistering

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:mild/severe skin hypopigmentation

•

en:marked skin pallor

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:localized cellulitis

•

en:livedo

•

en:lentigenes

•

en:keratosis plantaris

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hypermelanotic macule

•

en:high sweat electrolyte

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:follows blaschko's lines

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:follicular atrophoderma

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:fibrous nodule

•

en:facial trichilemmomas

•

en:facial milia

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en:eschar formation

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en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erythematous malar rash

•

en:erythema, cold-induced

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dry palmar skin

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:distal painless ulcers

•

en:discoid rash

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:deep plantar creases

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:comedo

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:chin dimples

•

en:candidiasis

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:other localized skin infection

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

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en:lipoma

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en:laceration/cut

•

en:contact dermatitis and other eczema

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en:multiple cutaneous malignancies

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en:skin papilloma

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en:skin cell

•

en:angiofibroma

•

en:glomangiomyoma of skin

•

en:cutaneous granular cell tumor

•

en:angiomyoma of skin

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vasculitis

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:soft thin skin

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin rash

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:self-injury

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

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en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

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en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:prurigo

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en:prominent venous markings

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

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en:prominent superficial blood vessels

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en:progeric skin changes

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en:poor sweating in response to heat

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en:plantar softness

•

en:pigmentation

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en:papules, keratotic follicular

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en:neurofibroma

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en:neonatal cyanosis

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en:multiple small nevi (rare)

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en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple nevi

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en:mucocutaneous candidiasis

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en:mast cell degranulation

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en:loose volor skin of hands

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en:loose, elastic skin

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

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en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

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en:juvenile colloid milium

•

en:jaundice, green

•

en:inguinal freckling

•

en:infra-orbital crease

•

en:impaired would healing

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:erythematous nodular skin lesions

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cutis laxa (infancy)

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en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

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en:coarse skin

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

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en:candida diaper dermatitis

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:skin hemangioendothelioma

•

en:silicon granuloma

•

en:benign neoplasm of scalp and skin of neck

•

en:sebaceous cyst

•

en:other changes in skin color

•

en:limited dermatologic function

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en:skin of the lip

•

en:fibrofolliculoma

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en:skin basal cell carcinoma

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en:melanocytic nevus

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en:epidermal derivative

•

en:skin of left lower limb

•

en:pyogenic granuloma of skin

•

en:myopericytoma of skin

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en:cutaneous vascular neoplasm

•

en:benign neoplasm of skin of lower limb

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en:white dermatographism

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:ulceration

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en:thin skin

•

en:thin, velvety skin

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en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:spiny follicular plugging

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

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en:skin fissures (groin, axilla, neck)

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en:skin cyst

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en:seborrhea (35% of adults)

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en:schwannoma

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en:scaly skin rash over the perineum

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en:redundant skin

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

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en:primarily affects trunk

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en:pretibial dimples

•

en:poorly defined palmar creases

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en:pigmentary abnormalities (in some patients)

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en:periarticular subcutaneous nodules

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en:panniculitis

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en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

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en:palmar erythema

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

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en:no systemic vascular lesions

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en:no abnormal skin pigmentation

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en:neonatal collodion skin

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en:milia (less common)

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en:mild skin hyperextensibility

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

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en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:loose skin at birth

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

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en:lesions follow the lines of blaschko

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en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:jaundice, episodic

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:freckles in sun-exposed areas

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en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:forehead hyperpigmentation

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en:follicular papule

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

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en:finger subcutaneous nodule

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

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en:facial pallor

•

en:erythroderma (in some patients)

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en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

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en:erythematous skin blotching

•

en:erythema, residual painless

•

en:erosion, generalized

•

en:epidermal nevus

•

en:ecchymoses common

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en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

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en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

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en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:deep foot creases

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en:decreased number of sweat pores

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

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en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

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en:absent dermal ridges

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en:abnormal alignment of collagen bundles

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en:other symptom/complaint skin

•

en:dermatophytosis

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en:animal/human bite

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en:epidermis

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en:sebaceous adenoma of skin

•

en:periungual fibroma

•

en:myerson's nevus

•

en:dermal nerve sheath myxoma

•

en:benign tumor of skin with pilar differentiation

•

en:benign neoplasm of blood vessel of upper limb

•

en:benign hemangioendothelioma

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en:benign cutaneous fibroblastic neoplasm

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en:wrinkled abdominal skin

•

en:wide, thin scars

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:well-defined erythematous border

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en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:stretched skin

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:soft, velvety skin

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:scaly skin

•

en:sacral striae

•

en:redundant connective tissue

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:pilonidal cyst

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:no pruritis

•

en:normal sweating capacity

•

en:nevus flammus

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:milium cyst

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mildly extensible skin

•

en:marked bruisability

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:lack of perspiration

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:jaundice (less common)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypertrichosis

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:generalized bruising tendency

•

en:freckles

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en:folliculitis

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:episodic urticaria

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:eczema

•

en:ecchymosis

•

en:dry, bumpy skin

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dermal translucency

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:collodion skin

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe au lait spots, multiple

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en:bluish skin nodules

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:basaloid follicular harmartomas

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en:axillary pterygia

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en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

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en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:sebaceous gland

•

en:skin tag

•

en:skin hemangioma

•

en:neoplasm of uncertain or unknown behavior of skin

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:scabies and other acariases

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:herpes zoster

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:cutaneous leiomyoma

•

en:burnett schwartz berberian syndrome

•

en:skin of female human body

•

en:skin

•

adénomes sébacés symétriques de la face

•

en:multiple endocrine neoplasia type 1

•

en:transplanted skin

•

en:skin epithelioid hemangioma

•

en:malignant skin hemangiopericytoma

•

en:glomus tumor of the skin

•

en:fibrohistiocytic neoplasm

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:venous angiectasia

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:skin ulcer

•

en:skin rough

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:redundant folds

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:prominent veins

•

en:prominent superficial venous pattern

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:parakeratosis

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:pale-gray skin

•

en:no erythema

•

en:multiple pigmented moles

•

en:mucosal lesions

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:mature adipocytes

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:keloid

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:intolerant of heat

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:flushing

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fades in adolescence

•

en:facial erythema

•

en:erythema marginatum

•

en:erdheim-chester disease

•

en:elbow dimples

•

en:dimples overlying contractures

•

en:depigmentation/hyperpigmentation

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:connective tissue nevus

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:calcinosis cutis

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blistering at acral sites

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:blister

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:abscess formation

•

en:flexural skin

•

en:benign fibrous histiocytoma

•

en:urticaria

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin granuloma

•

en:inflamed seborrheic keratosis

•

en:cutaneous ganglioneuroma

•

en:acquired tufted hemangioma

•

en:sebaceous carcinoma

•

en:cutaneous lymphoma

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:velvety, smooth skin

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:thin, dry skin

•

en:taunt skin

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:skin blisters

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:sclerodactyly

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:pustular eruption

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:papular lesion

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:milia (rare)

•

en:mild cutaneous changes

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:maceration of palms and soles

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:leukoplakia

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:large hard compact painful masses of keratin at sites of recurrent friction on palms and soles

•

en:increased pigmented nevi

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:fair skin

•

en:extreme skin fragility

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:dermatomycoses

•

en:deep palmar crease

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:chronic candidiasis

•

en:chilblains

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:blistering erythematous rash

•

en:atopy

•

en:acneform facial lesions

•

en:glabrous skin

•

en:benign scrotal neoplasm

•

en:dermis

•

en:sebaceous adenoma

•

en:verrucous lesion

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:other disorders of the skin and subcutaneous tissue

•

en:cutaneous myxoma

•

en:benign tumor of dermis

•

en:benign great vessel neoplasm

•

en:benign apocrine neoplasm

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:thick skin (74%)

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:streaks and whorls

•

en:spheroids

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:single palmar crease

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:scalp dryness

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:pyoderma

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:peau d'orange

•

en:patchy, reticular stains

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmar xanthomas

•

en:normal sweating

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:multiple palmar creases

•

en:multiple facial papules

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:lighter skin color

•

en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:keratosis palmaris

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:ichthyosis

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:erythema

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:diminished sweating

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:cicatrization

•

en:burning sensation

•

en:antecubial webbing

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:cellular angiofibroma

•

en:congenital melanocytic nevus

•

en:pityriasis rosea

•

en:molluscum contagiosum

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:eyelid

•

en:benign neoplasm of eyelid including canthus

•

en:hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer

•

en:subcutaneous nodule

•

en:cutaneous melanoma

•

en:skin absorption

•

en:congenital abnormality

•

en:skin of right upper limb

•

en:junctional nevus

•

en:elastofibroma of skin

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:scarring (late complication)

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:port wine stain

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:periorbital wrinkles

•

en:perianal skin tags

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar keratosis

•

en:pallor

•

en:occasional neurofibromas

•

en:nodular lesion

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:mild eczema

•

en:mechanically fragile skin

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lichenification of palms

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:jaundice

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmented macules, primarily on extremities

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:foot callus

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:facial midline hemangioma

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:deep skin creases in toes

•

en:decreased flexion creases

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutis gyrata

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:creamy white skin

•

en:basal cell nevus

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:atrophy

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:'ice-pick marks'

•

en:non-glabrous skin

•

en:naevus haemorrhage

•

en:skin foreign body

•

en:insect bites

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:skin carcinoma

•

en:skin derivative

•

en:sebaceous gland neoplasm

•

en:scruff of the neck

•

en:a cavernous angioma

•

en:sebaceous tumor

•

angiokératome

•

xeroderma

•

Kératose pilaire

•

hémangiomatose

•

hyperacanthose

•

kératoacanthome conjonctival

•

kératose pilaire

•

en:steatoma

•

neurofibromatose

•

neurofibromatose de type périphérique

•

nævus de Sutton

•

Tièche-Jadassohn (nævus de)

•

xérose

•

érythrodermie

•

ichtyose

•

peau du cou

•

en:dermitis

•

cavernome cérébral

•

en:atrophia

•

en:congenital malformation

•

varice

•

une/la

peau

•

neurilemmome

•

histiocytofibrome bénin

•

neurinome

•

en:reactive angioendotheliomatosis

•

en:malignant neoplasm of skin

•

en:linear skin defects on face and neck (in both patients)

•

en:pterygium of elbow (rare)

•

en:reduced distal interphalangeal creases

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

en:atrophic hyperpigmented streaks on face and neck

•

épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:congenital anomaly

•

dermatite séborrhéique

•

kératose en rayon de miel

•

oedème facial

•

peau

(anatomie)

•

tumeur fibreuse cutanée de la sclérose tubéreuse

•

en:spindle cell nevus

•

en:skin lymphangiosarcoma

•

en:skin hemangiopericytoma

•

en:papillary endothelial hyperplasia

•

en:neoplasm of skin region

•

en:intradermal nevus

•

en:benign hemangiopericytoma

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:wrinkled face

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:tumors are locally invasive

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:telangiectasia

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:small papules on sun-exposed areas

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin erosion

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:severe photosensitivity

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:red mucosa

•

en:purpuric rash

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:pits of palms and soles

•

en:pilomatricoma

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:no ability to tan

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:morbilliform eruption

•

en:malar flush

•

en:lichenoid plaques

•

en:lichenified lesions

•

en:lichenification

•

en:lack of epidermal ridges on palms and soles

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:intercrural pterygium

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperhidrosis

•

en:frostbitten hands

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:fine greyish-white scales

•

en:fibroma

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:desquamation

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:cellulitis, recurrent (rare)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:axillary freckling

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:albinism

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:benign skin appendage neoplasm

•

en:trichoblastoma

•

en:skin tumor-like condition (nos)

•

en:birt-hogg-dube syndrome

•

en:other infectious skin disease

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:neurofibromatosis

•

en:cutaneous angiolipomas

•

en:skin part

•

en:skin lymphangioleiomyomatosis

•

en:skin - benign mole and nevus

•

en:benign neoplasm of skin of trunk

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:white at birth

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:uric acid tophi

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:small nodular skin-tags

•

en:skin photosensitivity

•

en:skin fissure

•

en:scleroderma-like change

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:plantar blistering

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:palmar wrinkling

•

en:pale, sensitive skin

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:normal scarring

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en:multiple nevi (up to hundreds)

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