Diko : en:jaundice (harderoporphyria)

(id=6831635)

en:jaundice (harderoporphyria)

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Langue:anglais

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umls:C1969986

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peau

(couleur)

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(vie)

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(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:sacral striae

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:erosion

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en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:follicular atrophoderma

•

en:dry, thick skin

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:soft, thin skin (1 family)

•

en:scleroderma

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmar nevi

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:mild atrophic scarring

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:diminished sweating

•

en:deep skin ulcers

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:prominent venous markings

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:dependent acrocyanosis

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en:deep fissures of skin creases

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en:bilateral palmar simian creases

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:thick facial skin

•

en:prominent scalp veins

•

en:neonatal jaundice

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en:multiple palmar creases

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:ingrown toenail/other disease of nail

•

en:urticaria due to cold

•

en:spiradenoma

•

en:plantar softness

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:erysipelas (in some patients)

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:chronic candidiasis

•

en:skin derivative

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:panniculitis

•

en:pallor (in some patients)

•

en:intracytoplasmic vacuoles in basal keratinocytes (with negative oil red o-staining)

•

en:inguinal freckling

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:skin of the face

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:hemorrhagic palmar and plantar macules (uncommon)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutaneous leiomyosarcoma (rare)

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:fear of cancer of skin

•

en:white dermatographism

•

en:moderate to severe acne

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:cutis marmorata

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:blistering at acral sites

•

en:scalp erosions

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:palmar wrinkling

•

en:keratosis pilaris

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:candida diaper dermatitis

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:thin, translucent skin

•

en:severe photosensitivity

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:dry, rough skin

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:eruptive xanthoma

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:dermatitis acidemica

•

en:depigmented spots

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:telangiectasias in both sun-exposed and sun-protected areas

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:pseudoainhum

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:keratosis plantaris

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:dermatophytosis

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:transgressive keratosis

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:popliteal pterygium

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:normal sweating capacity

•

en:milia (rare)

•

en:mild scarring

•

en:keratoatrophoderma

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:primarily affects trunk

•

en:poikiloderma

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:erythematous plaque

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cavernous hemangioma

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:tendency to overheat

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:stretched skin

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin necrosis

•

en:skin may redden during episodes

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pterygia of axillae (in some patients)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:prolonged capillary refill

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:plantar blistering

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

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en:palmoplantar cutis gyrata

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no eczema

•

en:neonatal cyanosis

•

en:mild cutaneous changes

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:linear hyperpigmentation

•

en:leukoplakia

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:itching ( in some patients)

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypoplastic pilosebaceous units

•

en:hypermelanotic macule

•

en:hyperkeratotic papules, dark brown, on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hard scaly skin

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular papule

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:extreme skin fragility

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:edema, generalized

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:dermatomycoses

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:acanthosis nigricans

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:other injury to skin

•

en:other changes in skin color

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:skin structure of back

•

en:head skin

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:wound healing normal

•

en:tuberous xanthoma

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin hypopigmentation

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:scalp sinus formation

•

en:sacral dimple

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent fingertip pads

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:peau d'orange

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:nodular skin lesions

•

en:netherton syndrome

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:milky white skin

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:lipofibroma

•

en:large cafe au lait spots with irregular margins

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:impaired would healing

•

en:hypoplastic fingertip epidermal ridges

•

en:hypopigmented patches (in some patients)

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:gilbert syndrome

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:generalized bruising tendency

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fissures of soles (in some patients)

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:erythema

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:desquamation

•

en:dark pigmentation of knees and dorsum of hands and feet

•

en:cylindromas usually occur on the scalp may coalesce into large 'turban tumors'

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:calcinosis cutis

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:albinism

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:acrocyanosis

•

en:acral ulcers

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:scalding burn

•

en:nevus/mole

•

en:skin of the trunk

•

en:eyelid

•

en:keratinocyte

•

en:wrinkly skin (13 of 22)

•

en:white at birth

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:thick skin (66%)

•

en:tanning possible

•

en:sweat pore aplasia

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:stasis ulcers

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin rash

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pustular eruption

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:prurigo

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:petechia

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:pallor during episodes

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:no ichthyosis

•

en:no hemorrhage

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:migratory rashes, painful

•

en:mechanically fragile skin

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:loose, elastic skin

•

en:light complexion

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypohidrosis and/or heat intolerance

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:follows blaschko's lines

•

en:finger subcutaneous nodule

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:excessive salt in sweat

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:eczema (rare)

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:dimples over large joints

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:chronic folliculitis

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:blistering erythematous rash

•

en:axillary pterygia

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:3. lax, wrinkled skin

•

en:prepuce

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:epidermis

•

en:transplanted skin

•

en:velvety skin

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:tight, rigid skin

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:shagreen patch

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:redundant folds

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:purpuric rash

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:pallor of skin

•

en:oily skin

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:nipple dermatitis

•

en:mutilating skin deformity

•

en:multiple skin tags

•

en:livedo reticularis

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:furrowed facial skin

•

en:freckling may or may not be present

•

en:flushing attacks

•

en:facial pallor

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:edema

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:dermatitis

•

en:deep foot creases

•

en:cysts may gradually increase in size

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:comedo

•

en:cicatrization

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:atrophic scar

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:neck skin

•

en:glabrous skin

•

en:ear skin

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:molluscum contagiosum

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:herpes simplex infections

•

en:fear of having other skin disease

•

en:baldness/losing hair

•

en:skin of male human body

•

en:skin absorption

•

en:scalp

•

en:skin appendage structure

•

en:skin of right lower limb

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:well-defined erythematous border

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:sterile pustules

•

en:soft thin skin

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin blisters

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:scleroderma-like skin, especially of face and distal extremities

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:redundant skin in infancy

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:pigmented nevus

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:pale, sensitive skin

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no pruritis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:normal sweat glands

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:nodular lesion

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:neurofibroma

•

en:multiple pterygia

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:mild eczema

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:increased chloride levels in sweat

•

en:ichthyosis

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:focal scalp defects with alopecia

•

en:finely wrinkled palms

•

en:fat pad

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:facial hemangioma

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:dry, scaly skin

•

en:dry, bumpy skin

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:dermatitis (chronic or chronically relapsing, major feature)

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dermatitis, atopic

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:cutis laxa, hands and feet (present at birth)

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:collodion skin

•

en:coarse skin

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:capillary hemangioma (forehead)

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:basal cell nevus

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absence of dermopathy

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:insect bites

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:acne

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:skin

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:verruca vulgaris

•

en:ulcers, plantar

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:thick, calloused skin

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:superficial, firm, circumscribed nodule

•

en:striae

•

en:streaks and whorls

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:small, red lesion, may increase in size with age

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin rough

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:reduced skin elasticity

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:psoriasis (in some patients)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:pretibial dimples

•

en:poroma

•

en:poor wound healing

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:petechiae (less common)

•

en:perineal intertrigo

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmar erythema

•

en:pale-gray skin

•

en:neonatal acral blistering

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:marked skin pallor

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lighter skin color

•

en:lesions become purpuric

•

en:jaundice

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hirsutism

•

en:folliculitis

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:facial milia

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:congenital ichthyosis

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:autoamputation of digits

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:pityriasis rosea

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:other localized skin infection

•

en:lipoma

•

en:wide, thin scars

•

en:vitiligo (rare)

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:taunt skin

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:stiff skin

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:purpura

•

en:punch-like skin defects

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:progeric skin changes

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:periorbital wrinkles

•

en:perioral erythema

•

en:perinasal or perioral nonhealing crusting of the skin

•

en:perianal skin tags

•

en:palmar pit

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:mast cell degranulation

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:lack of perspiration

•

en:intolerant of heat

•

en:impaired healing

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hypopigmented skin patches on arms (vitiligo)

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fine greyish-white scales

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:erythrokeratodermia

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:easy bruising

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:dermal melanocytosis

•

en:deep palmar crease

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:bluish skin nodules

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atopy

•

en:anhidrosis

•

en:albinoidism

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:flexural skin

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:wrinkled skin over fingers

•

en:white skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thin, hyperpigmented skin

•

en:telangiectatic lesions

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

•

en:steatocystomas

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:spontaneous hematomas

•

en:spiny follicular plugging

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin lacks elastic recoil

•

en:skin erosion

•

en:skin cyst

•

en:severe cystic acne

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:schwannoma

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:recurrent cellulitis

•

en:pyoderma

•

en:pterygium

•

en:pruritus, episodic

•

en:pruritis, intense

•

en:prominent veins

•

en:premature aging, mild

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:plantar pits

•

en:pityriasis alba

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:numerous nevi

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:no erythema

•

en:no ability to tan

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:moderate erythroderma

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:jaundice, green

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:infra-orbital crease

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:frontal hirsutism

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:fibroma

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erythroderma

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:erdheim-chester disease

•

en:ecchymoses common

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:distal painless ulcers

•

en:dimples overlying contractures

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cutaneous melanoma

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:chronic eczematoid rash

•

en:burning sensation

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:atrophic skin over ears

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:absent dermal ridges

•

en:absent-mild skin hyperextensibility

•

en:dermis

•

en:symptom/complaint nails

•

en:hand and foot deformity

•

anhidrose

•

rouge pâle

•

en:pale skin

•

en:steatoma

•

Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de)

•

nævus nævocellulaire

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

en:oedema

•

en:epidermal cyst

•

en:mature hemangioma

•

en:acute posterior ganglionitis

•

en:plantar wart

•

névrome palissadique encapsulé

•

Cancer de la peau

•

kyste lié à l'éruption dentaire

•

kyste tapissé d'épithélium

•

absorption percutanée

•

absorption cutanée

•

malformation caverneuse cérébrale

•

hémangiome caverneux

•

en:developmental odontogenic cyst

•

en:henoch-schönlein purpura

•

acanthosis nigricans

•

herpes zoster

•

psoriasis

•

prurigo

•

scalp

•

en:generalized dry skin with fine scaling and sparing of face (in some patients)

•

en:less pressure required to lift skin

•

en:decreased sweating (1 patient)

•

en:popliteal webbing

•

en:dystrophic epidermolysis bullosa (predominantly but not restricted to the pretibial area)

•

porome

•

dermatite séborrhéique

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:thin, dry skin

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:pilonidal cyst

•

en:pigmentation

•

en:patchy vitiligo

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:occasional neurofibromas

•

en:nevus flammus

•

en:multiple nevi

•

en:most evident on lower legs

•

en:mildly extensible skin

•

en:lichenified skin

•

en:large dark plate-like scales

•

en:jaundice (less common)

•

en:jaundice, intermittent (in some patients)

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:hyperkeratosis

•

en:hyperhidrosis

•

en:frostbitten hands

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythema in affected areas

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:epidermal inclusion cyst

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:doughy skin

•

en:distinct odor of palms and soles

•

en:deep skin creases in toes

•

en:decreased palmar creases

•

en:decreased flexion creases

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:cutaneous capillary malformation

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:affects limbs and trunk

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:skin foreign body

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:localised rash

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:generalized rash

•

en:corns and callus

•

en:xanthoma

•

en:wrinkled face

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:sweating, episodic

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:soft, doughy skin

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:sharp midline demarcation

•

en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:rare skin cancers

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:progressive vitiligo

•

en:progression of skin lesions -

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:piebaldism

•

en:perianal erythema

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:pachyderma

•

en:orthokeratosis

•

en:no hyperhidrosis

•

en:no easy bruisability

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:milia (less common)

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:mature adipocytes

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:lichenoid plaques

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratoacanthoma

•

en:keloid

•

en:increased pigmented nevi

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyperkeratosis of the palms and soles and esophageal papillomas

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:generalized ichthyosis

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:fine white scales

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:fetal pads of digits

•

en:elbow dimples

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:ectodermal symptoms

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:diaphoresis

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:decreased histidase activity

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutis laxa

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:cutaneous candidiasis

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:coccygeal skin tags

•

en:cafe au lait spot

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:acanthosis

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:abscess formation

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:animal/human bite

•

en:leucoplasia

•

xeroderma

•

ichthyose

•

dysplasie ectodermique

•

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

•

en:cavernous haemangioma

•

ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

kérato-acanthome

•

kératose pilaire

•

en:follicular cyst

•

en:Tièche-Jadassohn's nevus

•

urticaire-surdité-amylose rénale

•

en:verruca plantae

•

érythrodermie

•

peau de pièce

•

en:varicosity

•

en:atrophia

•

neurilemmome

•

neurinome acoustique

•

cutis marmorata

•

affections atrophiques de la peau

•

neurinome

•

kyste de kératine

•

kyste primordial

•

Erdheim-Chester

•

schwannogliome

•

en:proliferating pilar tumor

•

en:pilar cyst

•

herpès zoster

•

dermatomycoses

•

skin

•

en:thin translucent skin with prominent venous patterning

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:linear skin defects on face and neck (in both patients)

•

en:widespread keratinized plaques (in some patients)

•

en:irregular annular keratotic lesions with slightly elevated borders, located primarily on the face but also distributed on the chest and forearms

•

en:palmoplantar keratoderma, with honeycomb pattern (in most patients)

•

en:pustular psoriasis (in some patients)

•

épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

hémangiome

•

en:wrinkled abdominal skin

◀

Génériques

[F] [H]

›

en:jaundice

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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