Diko : en:mild lamellar ichthyosis

(id=6831753)

en:mild lamellar ichthyosis

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Langue:anglais

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umls:C1835689

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peau

(couleur)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(fruit)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:velvety texture

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:small nodular skin-tags

•

en:malar flush

•

en:axillary pterygia

•

en:tendinous xanthomas presenting after age 20 years in heterozygotes, during first 4 years of life in homozygotes

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:keratoatrophoderma

•

en:infra-orbital crease

•

en:erosion, generalized

•

en:dry palmar skin

•

en:cutis marmorata

•

en:cicatrization

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:varicose vein

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:prolonged capillary refill

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:oily skin

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:atrophic skin over ears

•

en:fear of having other skin disease

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:lesions become purpuric

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:dermatitis, atopic

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:trichilemmal cyst

•

en:prominent fingertip pads

•

en:malar rash

•

en:fingerprints, absence of

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:1-5mm dark lentigines (especially neck and trunk)

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:sacral striae

•

en:redundant skin in infancy

•

en:periorbital wrinkles

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:chilblains

•

en:blistering, recurrent

•

en:affects limbs and trunk

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:multiple pigmented moles

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:dermatitis, symmetric pattern

•

en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:macular hemangioma

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:limited dermatologic function

•

en:skin of the lip

•

en:vesicles on scalp and skin filled with clear fluid and less than 1cm in diameter

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:edema

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:pigmented nevus

•

en:non pruritic

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:hyperpigmentation (knuckles, elbows, axillae, areolae, pubic area)

•

en:hyperkeratosis

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:absent distal interphalangeal creases

•

en:rash erythematous

•

en:prominent venous pattern

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:erythema, cold-induced

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:skin of the trunk

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:sclerodactyly

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:chronic skin ulcer

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:light complexion

•

en:desquamation

•

en:comedo

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:prominent vasculature (nose and forehead)

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypopigmented macules

•

en:frequent bleeding may occur with trauma

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:epidermolysis bullosa dystrophica

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:white skin

•

en:rhytide of forehead

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:psoriasis

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:vasculitis

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:tylosis

•

en:tumors leave pitting scars

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:thickened, furrowed skin

•

en:telangiectasia (soles)

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:stiff skin

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:skin tags on the upper part of the auricle

•

en:skin fissure

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:scleroderma-like change

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:progeric skin changes

•

en:porokeratosis

•

en:plantar blistering

•

en:pilonidal cyst

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:palmar pit

•

en:palmar creases, fine to acrogeria-like

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:normal sweating capacity

•

en:nonmelanoma skin cancer (in some patients)

•

en:nodular lesion

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:marked skin pallor

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:loose skin at birth

•

en:livedo

•

en:lichenified lesions

•

en:lentigenes

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:intercrural pterygium

•

en:impaired healing

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis

•

en:hyperextensible skin

•

en:giant pigmented nevi, often in lumbosacral region

•

en:frostbitten hands

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:fibrofolliculoma

•

en:facial midline hemangioma

•

en:exophytic, red lesion

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:episodic urticaria

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:eczema (in some patients)

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en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:cutaneous dimpling over bowed tibia

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:cleavage within basal keratinocytes

•

en:capillary malformations, small, multiple, diffuse

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:bullous, pustular dermatitis of extremities, oral, anal, and genital areas

•

en:bluish skin nodules

•

en:acanthosis nigricans

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:acne

•

en:skin structure of back

•

en:skin of right upper limb

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:thick skin (74%)

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:sweating, episodic

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:skin peeling/scaling (newborn)

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:skin erosion

•

en:skin dimple (lower back)

•

en:skin cyst

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:redundant folds

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:progressive vitiligo

•

en:poikiloderma

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:petechiae (less common)

•

en:patchy, reticular stains

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:palmar nevi

•

en:pachyderma

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:no erythema

•

en:normal sweating

•

en:normal skin

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:nodular skin lesions

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:multiple palmar creases

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:loose volor skin of hands

•

en:loose, elastic skin

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:lichenified skin

•

en:lichenification of palms

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:lack of chilblain lesions

•

en:jaundice

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:hypopigmentation spots

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:hidrocystoma

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:fragile skin

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:facial erythema

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:eczema, severe

•

en:ecchymoses common

•

en:early onset skin cancer (basal cell, squamous cell and malignant melanoma)

•

en:dry, stiff skin

•

en:doughy or puffy skin (in some patients)

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:dermatitis

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:deep skin ulcers

•

en:deep plantar creases

•

en:deep foot creases

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:coarse, thick skin (especially upper face and scalp)

•

en:chin dimples

•

en:burning sensation

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:acrocyanosis

•

en:acanthosis

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:molluscum contagiosum

•

en:dyshidrosis [pompholyx]

•

en:skin of male human body

•

en:vitiligo

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:tenting - skin

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:sweat pore aplasia

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:skin tag

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin blisters

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:scalp defect

•

en:reticulated skin pigmentation, predominantly on face, neck, chest, arms (94% male patients)

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:rash, episodic

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:popliteal pterygium

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:palmar wrinkling

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:pallor

•

en:nodule

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:most evident on lower legs

•

en:moderate scarring

•

en:milium cyst

•

en:mild scarring

•

en:lipofibroma

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:large nevus (greater than 10 cm)

•

en:keratotic plaques (palms)

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:jaundice, episodic

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular papule

•

en:focal dermal aplasia/hypoplasia

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:finely wrinkled palms

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:dry, scaly skin

•

en:doughy skin

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:dermatomycoses

•

en:dermal translucency

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:collodion skin

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:'orange peel' skin (large pores)

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en:'ice-pick marks'

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en:pilonidal cyst/fistula

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en:corns and callus

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en:wrinkly skin

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en:warty thickening of flexural skin

•

en:vesicular lesions (inflammatory type b)

•

en:verruca vulgaris

•

en:ulceration

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en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:striae

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:spheroids

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:soft skin

•

en:skin rough

•

en:skin hypopigmentation

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:sacral dimple

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:prominent scalp veins

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:poroma

•

en:plantar pits

•

en:pityriasis alba

•

en:pigmentary change in skin

•

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:papillomatosis

•

en:panniculitis

•

en:pale-gray skin

•

en:occurs in linear distribution

•

en:no hyperhidrosis

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:moderate to severe acne

•

en:mildly extensible skin

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:lesions often follow blaschko lines

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:juvenile colloid milium

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:increased mast cells

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:hypoplastic-absent sebaceous glands

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hemangioma

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:frequent staphylococcus aureus infections

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:fine white scales

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:fetal pads of digits

•

en:facial milia tend to disappear in adulthood

•

en:erythroderma

•

en:erythematous squamous skin lesions

•

en:erdheim-chester disease

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:diminished sweating

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:blistering may be generalized or localized

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:blister

•

en:axillary freckling

•

en:albinism

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:absent dorsal skin creases over affected joints

•

en:suprapubic skin

•

en:urticaria

•

en:seborrheic dermatitis

•

en:pityriasis rosea

•

en:dermatophytosis

•

en:animal/human bite

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:keratitis-ichthyosis-deafness syndrome

•

en:skin part

•

en:verruca plantaris

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:urticaria due to cold

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:transgressive keratosis

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:thick skin (66%)

•

en:subungual fibroma

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:stretched skin

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:skin rash

•

en:skin photosensitivity

•

en:scarring (late complication)

•

en:scalp erosions

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:redundant palmar skin

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:raynaud phenomenon

•

en:pustular eruption

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:pigmentation

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no pruritis

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:mild atrophic scarring

•

en:midface capillary hemangioma

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:lymphangioma

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:large diamond-shaped plaques

•

en:intolerant of heat

•

en:infantile hemangioma

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:follows blaschko's lines

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythema, blisters, pustules (cyclical, explosive episodes)

•

en:eruptive xanthoma

•

en:eczema

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:deep palmar crease

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:atopy

•

en:albinoidism

•

en:absent fingerprints

•

en:abscesses (in skin folds that carry terminal hairs and apocrine glands including axillae, groin, anal fold, mons pubis, and scalp, but not face)

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:generalized rash

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:atopic dermatitis/eczema

•

en:skin cell

•

en:skin of left upper limb

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:velvety skin

•

en:tumors are locally invasive

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:steatocystomas

•

en:squamous epitheliomas, multiple

•

en:spontaneous hematomas

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:sclerotic soft tissue over affected bones

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:redundant skin

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:purpuric rash

•

en:pruritus of skin lesions, severe

•

en:pruritis, intense

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:pallor (in some patients)

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:no ability to tan

•

en:nevus araneus

•

en:neonatal jaundice

•

en:mottled pigmentation

•

en:migratory rashes, painful

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:large dark plate-like scales

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:keratosis pilaris

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on anterior knee area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic plaques

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:folliculitis

•

en:follicular atrophoderma (in some patients)

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:excessive skin folds

•

en:erythema marginatum

•

en:erythematous plaque

•

en:erythematous malar rash

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:epidermal nevus

•

en:dry, rough skin

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:diffuse skin wrinkling (especially dorsa of hands and feet)

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cyanosis

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:cutaneous infections (staphylococcus aureus, herpes simplex)

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:calcinosis cutis

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:antecubial webbing

•

en:ear skin

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:impetigo

•

en:epidermal derivative

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:tone does not appreciably change with age

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subcutaneous nodules (interphalangeal joints, knees, feet, elbows, pretibial)

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:soft thin skin

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:prurigo

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:perioral erythema

•

en:patchy vitiligo

•

en:partial anhidrosis

•

en:pallor during episodes

•

en:painful, fleshy papules or nodules (hands, scalp, ears, perinasal area)

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratosis palmaris

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:hidradenitis suppurativa (rare)

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:dry skin

•

en:dry, thick skin

•

en:dimples over large joints

•

en:dermal melanocytosis

•

en:cysts are firm and smooth

•

en:cyanosis (25%)

•

en:cutis marmorata (in some)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:creamy white skin

•

en:collodion membrane at birth (in most patients)

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:blistering erythematous rash

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:anhidrosis

•

en:angiokeratoma

•

en:absence of dermopathy

•

en:scabies and other acariases

•

en:other changes in skin color

•

en:insect bites

•

en:xanthoma

•

en:white dermatographism

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:tuberous xanthoma

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:subcutaneous nodule

•

en:streaks and whorls

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:skin ulcer

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:red mucosa

•

en:recurrent cellulitis

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:punctate palmoplantar hyperkeratosis (later onset)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:primarily affects trunk

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:palmar xanthomas

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:numerous nevi

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:milky white skin

•

en:mild skin hyperextensibility

•

en:mild cutaneous changes

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:maceration of palms and soles

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:generalized ichthyosis

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:freckles

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:fades in adolescence

•

en:facial trichilemmomas

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:eschar formation

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:erythematous skin blotching

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:elbow dimples

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:decreased histidase activity

•

en:cylindromas, multiple (face, trunk and extremities)

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutis laxa

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:calcification may occur

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:cafe-au-lait spot (in 1/4 patients)

•

en:atrophic scar

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:scrotum

•

en:neck skin

•

en:scalding burn

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:baldness/losing hair

•

en:eyelid

•

en:scalp

•

en:keratinocyte

•

grignotage

•

albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception

•

en:generalized exfoliative dermatitis

•

en:erythrodermatitis

•

en:Anderson-Fabry's disease

•

acrochordon

•

lichenification

•

Épidermolyse bulleuse simple

•

keratosis pilaris

•

Neurinome de l'acoustique

•

en:seborrhoeic dermatitis

•

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

•

hyperplasie sébacée

•

kératodermie palmoplantaire

•

en:gingival kyst

•

en:steatoma

•

xanthome

•

xérose

•

peau claire

•

kyste sébacé

•

kyste périodontal latéral

•

pachydermie

•

tumeur cutanée maligne

•

en:lymphedema (lower limb)

•

albinisme

•

herpes zoster

•

prurigo

•

skin tag

•

skin

•

en:generalized skin thickening (particularly over the trunk)

•

en:widespread keratinized plaques (in some patients)

•

en:hyperkeratotic papules in blistered areas

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

rugosité de la peau

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

hémangiome

•

en:skin of right lower limb

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:wide, thin scars

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:transient eczema

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:stasis ulcers

•

en:slight erythema of face

•

en:skin infection

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:punch-like skin defects

•

en:pterygium of elbow, bilateral (in some patients)

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:prominent veins (especially over scalp and limbs)

•

en:prominent superficial veins

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmar keratosis

•

en:no tanning

•

en:no hemorrhage

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:nevus flammus

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:multiple nevi

•

en:multiple gingival papules

•

en:molluscoid pseudotumors

•

en:mild tissue fragility

•

en:lichenification

•

en:keratosis plantaris

•

en:junctional epidermolysis bullosa

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hyperpigmented nevi and streak

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:hyperkeratosis (in some patients)

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:hemangiomata in at least first branch (ophthalmic) of trigeminal nerve distribution, unilateral, occasionally bilateral

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:edema, generalized

•

en:eczema (rare)

•

en:ecchymosis

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:diaphoresis (with pheochromocytoma)

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:decreased palmar creases

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane at birth

•

en:cigarette-paper scars

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:cellulitis

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:blistering occurs in clusters ('herpetiform', 'arcuate')

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:skin of the axilla

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:skin of female human body

•

en:skin derivative

•

en:head skin

•

en:entire skin

•

en:wrinkled face

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:thin skin

•

en:thin, velvety skin

•

en:thick facial skin

•

en:subcutaneous calcification

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

•

en:single palmar crease

•

en:shagreen patch

•

en:scleroderma

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pseudoainhum

•

en:pruritus in affected areas

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:nipple dermatitis

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:lentigines may be absent

•

en:lack of perspiration

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:increased pigmented nevi

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:gilbert syndrome

•

en:freckling may or may not be present

•

en:foot callus

•

en:flexural acanthosis nigricans (females, childhood-early adolescence)

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythema, residual painless

•

en:erythema

•

en:erysipelas

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:eczema (perifollicular accentuation)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:cutaneous melanoma

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:cafe au lait spot

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:bilateral single palmar creases

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:skin of the extremity

•

en:sebaceous gland

•

en:other infectious skin disease

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:sweat gland

•

en:phlebectasis

•

dermatitis

•

varicosité

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

Vörner (kératodermie épidermolytique de)

•

peau du cou

•

peau de pièce

•

une/la

peau

•

schwannome cellulaire

•

névrome, sai

•

neurinome malin

•

ichthyose congénitale

•

albinoïdisme

•

kyste folliculaire

•

kyste primordial

•

en:verrucous proliferation (in some patients)

•

en:generalized dry skin with fine scaling and sparing of face (in some patients)

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:bald area on scalp (in some patients)

•

en:woolly hair nevus (in some patients)

•

en:flaky skin

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

verrue plantaire

•

atrophie

•

en:skin of left lower limb

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:well-defined erythematous border

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:soft, velvety skin

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:skin necrosis

◀

Génériques

[F] [H]

›

* en:mild

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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