Diko : en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

en:photosensitivity (harderoporphyria and hcp)

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Langue:anglais

Liens externes

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umls:C1969985

Inhib

⊗

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

•

peau

(pellicule)

•

peau

(vie)

•

peau

(cuir)

•

peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:prominent superficial veins

•

en:progressive vitiligo

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:onset birth-newborn period

•

en:poor healing with abnormal scarring (in some patients)

•

en:coccygeal skin tags

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:localised rash

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:jaundice (1 patient)

•

en:jaundice (in some)

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:skin of the trunk

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

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en:foot callus

•

en:lamellar ichthyosis

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:nodule

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

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en:wrinkly skin

•

en:congenital erythrokeratodermia

•

en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:soft, velvety skin

•

en:confetti-like hypopigmented macules

•

en:peau d'orange

•

en:reticulate hyperpigmented macules which darken over time and appear initially on dorsa of hands and feet but progress to flexor aspects of proximal extremities

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:dark skin pigmentation

•

en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:depigmented spots

•

en:'orange peel' skin

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:pale, sensitive skin

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:non-glabrous skin

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:subcutaneous lipomatous tissue

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:fair skin

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:multiple facial papules

•

en:lesions appear on the trunk and limbs but the face, palms, soles, and mucosa are spared

•

en:keratosis palmaris

•

en:sweat gland

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:discoid rash

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:pseudoxanthomatous skin lesions (in some patients)

•

en:recurrent skin infections

•

en:skin of the lip

•

en:aberrant skin dimples (elbows and knees)

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:wrinkling of skin on limbs

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:generalized erythema (inflammatory type b)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:hyperpigmented 2 to 5-mm macules mainly on the extremities

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:pitted, perioral acneiform scars

•

en:pruritus secondary to liver disease

•

en:small nodular skin-tags

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:axillary freckling

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:hyperelasticity (in some patients)

•

en:hyperkeratosis over edematous areas

•

en:poroma

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:spontaneous hematomas

•

en:sweating, episodic

•

en:vasculitis rash

•

en:white dermatographism

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:steatocystoma multiplex

•

en:varicose vein

•

en:facial hyperpigmentation

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:acrocyanosis

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

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en:diaphoresis

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:harlequin ichthyosis

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:psoriasiform skin lesions

•

en:tinea capitis, severe or recurrent

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:no abnormal skin pigmentation

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:lipohypoplasia

•

en:normal skin (no palmoplantar keratoderma)

•

en:pseudoainhum

•

en:granulomatous dermatitis

•

en:venous angiectasia

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:wide, thin scars

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en:candida diaper dermatitis

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:no abnormalities of sweating

•

en:nevus flammus

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mild tissue fragility

•

en:lymphatic vessels present at the periphery of lesion

•

en:most evident on lower legs

•

en:minimal or absent scarring

•

en:mild scarring

•

en:mild cutaneous changes

•

en:mast cell degranulation

•

en:palmoplantar keratoderma

•

en:numerous pigmented freckles

•

en:pustular lesion

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:subcutaneous papules in infancy

•

en:stevens-johnson syndrome

•

en:skin pigmentation - finding

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:skin cyst

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en:sacral dimple

•

en:rare skin cancers

•

en:keloid formation

•

en:pebbly skin lesions on back, upper arms, and thigh

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:pruritus (major feature)

•

en:prominent superficial blood vessels due to thin skin

•

en:proliferation of spindle cells

•

en:pretibial dimples

•

en:poikiloderma

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:large dark plate-like scales

•

en:follicular hyperkeratosis of occipital scalp, nape of neck, and extensor surfaces of upper limbs

•

en:jaundice, green

•

en:blistering, mild (occurs mainly on ankles and feet and in response to trauma)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:circumscribed transparent membrane on the scalp vertex may be ulcerated (other areas of the body are rarely involved)

•

en:calcification may occur

•

en:brown macules in a reticulate pattern (rare)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:atrophic scar

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:acrokeratosis verruciformis-like lesions on dorsum of hands

•

en:skin of the extremity

•

en:abrasion/scratch/blister

•

en:skin of the face

•

en:scalp

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:increased pigmented nevi

•

en:folliculitis of the scalp, trunk, and extensor surfaces of the extremities

•

en:ichthyosis (rare)

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:hyperkeratosis, focal, on the palms and soles (in adulthood in some)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:giant pigmented hairy nevus, often in lumbosacral distribution hair may not be present

•

en:generalized ichthyosis

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:cutaneous vascular malformation

•

en:fine whitish scales over entire surface of skin

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythematous malar rash

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:dermatographism (dermatographic urticaria)

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:thick facial skin

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:progressive cutis verticis gyrata

•

en:pigmented nevus

•

en:parakeratosis

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:palmar hyperlinearity

•

en:mild hypopigmentation (in light-skinned individuals)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:marked skin pallor

•

en:lymphedema

•

en:livedo reticularis

•

en:lichenoid plaques

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:hypopigmented streaks

•

en:psoriasiform dermatitis (in some patients)

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:tenting - skin

•

en:sterile pustules

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:skin infection

•

en:skin fissure

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:single transverse palmar crease (in some patients)

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:scleroderma-like change

•

en:reduced axillary apocrine secretion

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:pruritis, cold-induced

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:cafe au lait spots on trunk and extremities

•

en:cafe-au-lait spots on chest and abdomen (rare)

•

en:axillary apocrine gland hypoplasia

•

en:atrophy

•

en:anhydrotic ectodermal dysplasias

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:acral keratosis

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:skin foreign body

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:xerosis

•

en:hyperpigmented erythematous lesions

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:blue nevus

•

en:dermal melanocytosis

•

en:facial xanthomatous eruptions (rare)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (trunk, extremities, occasionally face)

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:fistula formation (late complication)

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:fibrosis over affected area

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:facial midline hemangioma

•

en:excessive salt in sweat

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:ecchymosis

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:progression of skin lesions -

•

en:petechia

•

en:perianal skin tags

•

en:palmoplantar keratoderma, mild

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:numbness, pain, and tingling of the fingers in response to cold

•

en:neurofibroma

•

en:no ichthyosis

•

en:nodular lesion

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:multiple, asymptomatic dermal cysts (trunk, proximal extremities, neck, axillae, inguinal region, scalp)

•

en:migratory rashes, painful

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:melanocytic skin tumors/papules, skin-colored to reddish-brown, dome-shaped or pedunculated, well circumscribed with an average size of 5 mm (in 2 families)

•

en:pterygium of bilateral (in some patients)

•

en:pruritus, episodic

•

en:thick, loose, doughy skin

•

en:pyoderma

•

en:skin erosion

•

en:lichenification of palms

•

en:systematized epidermal nevus

•

en:subcutaneous calcification

•

en:stage 3 - skin hyperpigmentation

•

en:skin ulcer

•

en:skin hyperlaxity (males)

•

en:skin fissures (groin, axilla, neck)

•

en:severe photosensitivity

•

en:reduced sweating of palms and soles

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:seborrhea (35% of adults)

•

en:scleroderma

•

en:schwannoma

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:scalp sinus formation

•

en:linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:autoamputation of digits

•

en:atypical nevi (>5mm with irregular edge and pigmentation)

•

en:aplasia cutis congenita

•

en:antecubial webbing

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:cutis marmorata (in some patients)

•

en:acanthosis

•

en:glabrous skin

•

en:pityriasis rosea

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:nevus/mole

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en:molluscum contagiosum

•

en:velvety skin

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:decreased histidase activity

•

en:leiomyomas are sensitive to light touch

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:lack of perspiration

•

en:keratosis pilaris

•

en:keratoderma, striated, on palms

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en:keratinized, purple, nodular skin lesions (in 2 of 4 patients)

•

en:inguinal freckling

•

en:hypopigmented spots (less common)

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:histology shows exterior zone of densely packed, small basophilic cells

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:facial milia

•

en:erythroderma

•

en:erosion, generalized

•

en:eczema (in 1 patient)

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en:ectodermal dysplasia

•

en:draining sinuses (late complication)

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en:dermatitis herpetiformis

•

en:urticaria pigmentosa/maculopapular cutaneous mastocytosis

•

en:acne

•

en:xanthoma

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en:pretibial pigmented granulomatous plaques

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

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en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:recurrent shingles

•

en:raynaud phenomenon

•

en:punctate keratoses (palms and soles)

•

en:pterygia of neck (in some patients)

•

en:postauricular crescent-shaped hypoplastic skin lesion

•

en:skin appendages (periorbital, face, thorax, rarely on trunk)

•

en:port wine stain

•

en:popliteal pterygium

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:petechiae (less common)

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:orthokeratosis

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:skin dimple over apex of long bone angulation

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:transient eczema

•

en:skin of right lower limb

•

en:white at birth

•

en:vesicular lesions, congenital bilateral, between ear and corner of mouth

•

en:verruca plantaris

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:transplanted skin

•

en:tumors appear most often on sun-exposed regions

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:skin photosensitivity

•

en:thick, relatively tight skin

•

en:tendency to overheat

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subungual fibroma

•

en:spontaneous, non-scarring healing

•

en:spiradenoma

•

en:small pterygia (axillary, popliteal)

•

en:numerous nevi

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:no easy bruisability

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:bilateral single transverse palmar creases

•

en:axillary pterygia

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:albinoidism

•

en:affects limbs and trunk

•

en:absence of normal rete ridge pattern

•

en:cutaneous nevi flammei (limbs)

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:other changes in skin color

•

en:diaper dermatitis

•

en:corns and callus

•

en:skin derivative

•

en:skin

•

en:nevus araneus

•

en:cellulitis

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:cyanosis (25%)

•

en:dry skin

•

en:cyanosis during episodes

•

en:moderate to severe acne

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:honeycomb keratoderma

•

en:erythroderma, psoriasiform

•

en:eruptive xanthoma

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:dry, bumpy skin

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:discrete 2 to 5-mm hyper- and hypopigmented macules

•

en:multiple skin tags

•

en:decreased palmar creases

•

en:dermal translucency

•

en:deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist

•

en:derived from hair matrix cells

•

en:papillomatosis of affected area

•

en:palmoplantar keratosis with erythema and scale

•

en:palmoplantar hyperlinearity

•

en:palmar keratosis

•

en:odoriferous,, hypertrophic plaques

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:non pruritic

•

en:normal sweat glands

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:nevus flammeus (eyelids and nape of neck)

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild-to-severe pterygia

•

en:maceration of palms and soles

•

en:patchy vitiligo

•

en:neonatal cyanosis

•

en:red, cracking, peeling skin at birth

•

en:planar xanthomas in homozygotes

•

en:plantar pits

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:progressive generalized skin erosions

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:rash scaly

•

en:recurrent cellulitis

•

en:self-healing collodion baby (in some patients)

•

en:simian crease (in some patients)

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:soft, doughy skin

•

en:steatocystomas

•

en:keratotic plaque, periorificial

•

en:lesions are often brownish colored

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:keratoatrophoderma

•

en:dry, stiff skin

•

en:neck skin

•

en:abnormal finger flexion creases

•

en:absence of pretibial myxedema

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:blotching pigmentation of the skin (in older children)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:congenital palmoplantar keratosis

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:cutis marmorata

•

en:cysts may become infected (15%)

•

en:dermatitis

•

en:dermatophytosis, chronic deep dermatophytosis (in some patients)

•

en:edema, generalized perinatal (in some patients)

•

en:jaundice (harderoporphyria)

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:fibrous nodule

•

en:fine white scales

•

en:fingerprints, absence of

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:generalized bruising tendency

•

en:gilbert syndrome

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hyperkeratosis on dorsal surface of fingers and toes (knuckle pads, in some patients)

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:ichthyosis (in contiguous gene syndrome patients)

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, face, conjunctiva, trunk, nail beds, fingers, and finger pads)

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:rough, thick palmar skin

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:midline facial capillary hemangioma

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:milky white skin

•

en:nevus flammeus of the forehead

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, severe

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:pigmentary abnormalities

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:prolonged capillary refill

•

en:pruritus (inflammatory type b)

•

en:reduced subcutaneous adipose tissue

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:lighter skin color

•

en:skin blisters

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:skin rash

•

en:small, annular, anhidrotic keratotic lesions located predominantly on sun-exposed areas

•

en:soft, redundant skin (especially facial)

•

en:stage 4 - skin pallor, atrophy, and scarring

•

en:sweat pore aplasia

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:tight, glistening facial skin

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in thenasolabial folds, the nose, and upper lip)

•

en:usually present on skin of neck, shoulders, or trunk

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:wrinkled abdominal skin

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:lipofibroma

•

en:punch-like skin defects

•

en:keloid

•

en:bilateral palmar simian creases

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:decreased flexion creases

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:cutis gyrata

•

en:cutaneous laxity (rare)

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:dimples (chin, buttocks)

•

en:aplasia cutis of the scalp

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:malignant skin neoplasm

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:herpes zoster

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:dermatitis, atopic

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:dry, scaly skin

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:impaired healing

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperpigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:intercrural pterygium

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:fat pad

•

en:facial telangiectasia in butterfly midface distribution (exacerbated by sun)

•

en:erosion

•

en:eczema (rare)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:petechiae and purpura do not occur

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:prominent venous pattern

•

en:primarily affects trunk

•

en:premature aging, mild

•

en:pigmentary change in skin

•

en:multiple small nevi (rare)

•

en:occasional neurofibromas

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:mucosal lesions affecting all regions (i.e., oral, nasal, vaginal, anal, bladder, conjunctival regions)

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:milium cyst

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:redundant folds

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:rubbery feel of the nose and chin

•

en:streaks and whorls

•

en:verrucae (warts), multiple

•

en:ulcers, plantar

•

en:thin skin

•

en:thick skin (74%)

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:spotty hyperpigmentation

•

en:scales on scalp (in some patients)

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:soft skin

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:sebaceous gland tumors

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:symptom/complaint nails

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:decreased number of sweat pores

•

en:cutaneous albinism, tyrosinase-positive

•

en:connective tissue nevus

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:capillary hemangioma (in 1 patient)

•

en:candidiasis

•

en:blistering of hands, elbows, feet, knees

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:albopapuloid lesions may occur

•

en:dermis

•

en:urticaria

•

en:white skin

•

en:dermatophytosis

•

en:dermal ossification (osteoma cutis)

•

en:diffuse yellow-orange non-epidermolytic hyperkeratosis on palms and soles (palmoplantar keratoderma)

•

en:leukoplakia (seen in recessive form)

•

en:glabellar hemangioma

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmentation in flexure areas

•

en:honeycomb palmoplantar keratoderma

•

en:hirsutism

•

en:hemangioma

•

en:generalized hyperkeratosis

•

en:dimples overlying contractures

•

en:freckles

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:fragile skin

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fetal pads of digits

•

en:facial erythema

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:vitiligo (1 patient)

•

en:red-violet macular atrophy

•

en:skin of left upper limb

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:occasional cafe-au-lait spots

•

en:no systemic vascular lesions

•

en:normal sweating

•

en:neonatal acral blistering

•

en:multiple lentigines

•

en:multiple, small punctate keratoses (palms and soles)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:painful bluish-red papules or nodules (fingers, toes, nose, cheek, ears)

•

en:linear plaque-like scales (1 family)

•

en:lentigenes

•

en:keratoacanthoma

•

en:inguinal pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:hypohidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:pachyderma

•

en:palmar erythema

•

en:hyperkeratosis over affected area

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:hereditary coproporphyria

•

en:skin cell

•

en:well-defined erythematous border

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:soft thin skin

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:reticular hyperpigmentation (neck)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:redundant palmar skin

•

en:pruritus of scalp

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:postoperative hemorrhage

•

en:hyperpigmentation in sun-exposed areas

•

en:rash may or may not be pruritic

•

en:hyperkeratosis

•

en:acanthosis nigricans (in some patients)

•

en:brown, warty keratotic papules (trunk, scalp, forehead, flexural areas)

•

en:blisters in sun-exposed areas

•

en:blistering erythematous rash

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:acneform facial lesions

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:acanthosis nigricans

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:absence of dermopathy

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:moniliasis/candida (excluding x72 y75)

•

en:langerhans cell

•

en:hyperhidrosis (in some patients)

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:cigarette-paper scars

•

en:absent skin pigmentation

•

en:cysts may be multiple (70%)

•

en:excessive skin wrinkling of palms and soles (in one patient)

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:follicular hyperkeratosis (trunk and limbs)

•

en:follicular atrophoderma affecting the dorsa of the hands and feet, the face, and extensor surfaces of the elbows and knees

•

en:facial milia, congenital, especially on chin

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:elastosis perforans serpiginosa

•

en:dermis thinning

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:eczema

•

en:deep fissures of skin creases

•

en:dry, thick skin

•

en:eczema (in some patients)

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:rhytide of forehead

•

en:shagreen patch

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:skin tags on chest

•

en:reduced skin elasticity

•

en:skin hypopigmentation

•

en:red mucosa

•

en:posterior midline scalp defects

•

en:pterygium of wrist, bilateral (in some patients)

•

en:pterygium

•

en:pterygia of digits, neck, axillae, antecubital, popliteal, intercrural areas

•

en:prominent veins

•

en:prominent fingertip pads

•

en:neonatal blisters and erosions

•

en:piebaldism

•

en:periorbital wrinkles

•

en:palmoplantar hyperkeratosis, mild (in some patients)

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:starfish-like acral keratoses (knuckles)

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:small hemorrhagic blisters on hands

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:sterile abscesses at site of parenteral injection

•

en:head skin

•

en:bluish skin nodules

•

en:mildly extensible skin

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:asymmetric, linear skin defects (anterior face and neck)

•

en:angiokeratoma

•

en:1. yellowish, flat papules (neck, antecubital and popliteal fossae, axillae, inguinal, and periumbilical areas)

•

en:skin of the axilla

•

en:verrucous lesion

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:pruritus

•

en:other injury to skin

•

en:entire skin

•

en:subepidermal capillary ectasia

•

en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

•

en:well-circumscribed peeling of the skin on the hands, feet and neck (easily elicited by moisture and minor trauma)

•

en:unprovoked bruising

•

en:ulceration

•

en:tuberous xanthoma

•

en:trichoepitheliomas, multiple (usually occur in the nasolabial folds, nose, or face)

•

en:trichilemmal cyst

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:transient, migratory sharply outlined erythema (in some patients)

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:telangiectatic lesions

•

en:multiple nevi (up to hundreds)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:suprapubic skin

•

en:cutaneous folliculitis

•

en:central atrophic area has a peripheral keratotic ridge

•

en:cavernous hemangioma

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:absent phalangeal crease

•

en:absent dermal ridges

•

en:absence of skin creases over proximal interphalangeal (pip) joints

•

en:abnormal sensitivity to uvb wavelengths by radiation monochromator skin testing

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:peristomal skin

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:scalding burn

•

en:other localized skin infection

•

en:other infectious skin disease

•

en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:baldness/losing hair

•

en:animal/human bite

•

en:skin absorption

•

en:keratinocyte

•

en:skin appendage structure

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:cysts may be solitary (30%)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:lichenified skin

•

en:leukoplakia

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:impaired would healing

•

en:hypopigmentation (seen only in deletion cases)

•

en:hyperpigmented lesions, 0.2-0.5 cm

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:dimple overlying knee

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:frontal hirsutism

•

en:freckling may or may not be present

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation

•

en:facial trichilemmomas

•

en:erythema marginatum

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:erythema

•

en:epidermal hyperkeratosis

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:collodion skin

•

en:thin, hypotrophic skin

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:vernix-like skin covering, present at birth, shed during first month of life (in some patients)

•

en:generalized dry skin with fine scaling and sparing of face (in some patients)

•

en:decreased sweating (1 patient)

•

en:focal hyperkeratosis of dorsum of hands and feet

•

en:hyperkeratotic papules in blistered areas

•

en:aplasia cutis congenita of the abdomen (in some patients)

•

atrophie de la peau

•

hémangiome

•

en:skin part

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:velvety, smooth skin

•

herpès zoster

•

en:urticaria due to cold

•

en:tylosis

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:telangiectases (especially on tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips)

•

en:taunt skin

•

en:subcutaneous tumors, recurring

•

en:subcutaneous lipoma

•

en:stretched skin

•

en:stasis ulcers

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

exfoliation de la peau

•

albinisme

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

en:hand and foot deformity

•

angiome

•

en:cavernous tumor

•

dystrophie papillaire et pigmentaire

•

amaigrissement pathologique

•

en:wasting syndrome

•

syndrome cachectique

•

kyste d'inclusion épidermique

•

Verrue plantaire

•

phénomène de Raynaud

•

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie)

•

glande sébacée

•

en:henoch-schönlein purpura

•

peau de pièce

•

en:scytitis

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:plantar wart

•

tumeur maligne de la peau

•

kyste primordial

•

angiome caverneux

•

tumeur cutanée maligne

•

cancer cutané

•

en:pilar cyst

•

kyste épidermoïde

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:angiocavernoma

•

en:severe facial acne (in female patient)

•

en:frontal cutaneous lipoma

•

en:lichenification

•

en:knuckle pads on dorsal finger and toe joints

•

en:keratosis plantaris

•

en:infraorbital fold (dennie-morgan lines)

•

en:ichthyosis hystrix

•

en:hypoplastic flexion creases

•

en:hypopigmented skin lesions

•

en:hypermelanotic macule

•

en:high sweat electrolyte

•

en:granulomatous dermatitis (in some patients)

•

en:gingival hyperkeratosis

•

en:freckles in sun-exposed areas

•

en:localized cellulitis

•

en:forehead hyperpigmentation

•

en:follicular papule

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:eczema-like lesions (in some patients)

•

en:easy bruising

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:doughy skin

•

en:dimples over large joints

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:cutis laxa (infancy)

•

en:scarring (late complication)

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:localized cutaneous necrobiosis lipoidica

•

en:poor sweating in response to heat

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:moderate erythroderma

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:redundant skin in infancy

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:pyoderma gangrenosum

•

en:purpura

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:psoriasiform plaques

•

en:proliferating cells show nuclear expression of lymphoid enhancer binding factor-1 (lef1, 153245)

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:pustular eruption

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:morbilliform eruption

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:nodule show lipid-laden macrophages

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:pallor (in some patients)

•

en:palmar xanthomas

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:perineal intertrigo

•

en:pigmentation

•

en:papular keratoderma, mild

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:prominent superficial blood vessels

•

en:pruritic hyperkeratotic scars (in some patients)

•

en:rash, episodic

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:reticulate pigmented skin abnormalities

•

en:palmoplantar cutis laxa

•

en:skin dimples on upper thighs (1 patient)

•

en:panniculitis

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:no mucosal vesicles

•

en:loose skin at birth

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:keloid formation in surgical scars

•

en:keratoderma (palms and soles)

•

en:lack of scarring

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:lichenified lesions

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

•

en:macular hemangioma

•

en:no increased bruisability

•

en:maculopapular eruption, diffuse

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:netherton syndrome

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:nodular skin lesions

•

en:no erythema

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

névrome cutané

•

en:subcutaneous ossifications

•

acanthosis

•

zona

•

peau blanche

•

xanthome

•

en:venous varicosity

•

orthokératose

•

Neurinome de l'acoustique

•

ichthyose

•

dermatitis

•

schwannome dégénéré

•

atrophie généralisée

•

cachexie maligne

•

angiome caverneux familial

•

en:xerodermia

•

en:leucoplakia

•

eczéma marginé

•

en:and amyloidosis

•

neurilemmome

•

neurinome malin

•

en:thick skin (66%)

•

en:hyperkeratotic porokeratosis

•

en:thin, dry skin

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:tumors leave pitting scars

•

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

•

en:focal keratoderma of soles

•

en:psoriasis (rare)

•

en:palmoplantar keratoderma, with honeycomb pattern (in most patients)

•

schwannome plexiforme

•

en:porokeratoma

•

en:pigmentary abnormalities along the lines of blaschko

•

skin

•

maladie d'Erdheim-Chester

•

en:developmental odontogenic cyst

•

pachydermie

•

kyste périodontal latéral

•

en:infantile hemangioma

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Génériques

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›

en:photosensitivity

• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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