Diko : en:punch-like skin defects

en:punch-like skin defects

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Langue:anglais

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umls:C1834071

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peau

(couleur)

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peau

(fruit)

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peau

(pellicule)

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peau

(vie)

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peau

(cuir)

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peau

(informatique)

Associations d'idées

[F]

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1000

en:pits of palms and soles

•

en:skin atrophy (over nose and scalp sutural areas)

•

en:papillomatosis

•

en:bright copper-red coloration of skin (in darker-skinned individuals)

•

en:pterygium (elbows and knees)

•

en:reticulate hyperpigmentation (periocular, perioral, chest, neck, abdomen)

•

en:pigmentary changes on the shins (1 patient)

•

en:wound healing normal

•

en:arborescent papillomas (axillae, periumbilical area, anus, vulva)

•

en:episodic cold-triggered erythrocyanosis of toes and fingers

•

en:jaundice (in some patients), resolved postpartum

•

en:normal sweat electrolytes

•

en:pilonidal cyst

•

en:skin absorption

•

en:other benign neoplasm of skin, unspecified

•

en:cysts over wrist and ankle joints

•

en:discoid rash

•

en:erythema marginatum

•

en:hyperextensible skin (in some patients)

•

en:papular lesion

•

en:hyperpigmented/hypopigmented macules (dorsum hands and feet, face)

•

en:skin basal cell carcinoma

•

en:transient eczema

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en:freckled skin (in some less dark-skinned individuals)

•

en:increased chloride levels in sweat

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en:poor wound healing

•

en:rash, episodic

•

en:sclerosis of digits (in some patients)

•

en:skin rash

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en:yellow, papular lesions of the lip, soft palate, pharynx

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en:'orange peel' skin (large pores)

•

en:congenital ichthyosis

•

en:erythematous blotching, episodic

•

en:numerous congenital melanocytic nevi

•

en:skin nodules - fingers, elbows, nose, ears (onset infancy-childhood)

•

en:congenital localized absence of skin

•

en:annular lesions (3 mm to 1 cm in diameter) located on the face, neck, trunk and limbs

•

en:dermis thinning

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en:gingival hyperkeratosis

•

en:self-injury

•

en:skin flushing, episodic, associated with pain

•

en:poorly developed palmar creases

•

en:cafe-au-lait spots may or may not be present

•

en:draining sinuses (late complication)

•

en:keratoderma of soles at pressure points

•

en:partial anhidrosis

•

en:photosensitivity bullous dermatitis (1 patient)

•

en:ecchymoses common

•

en:port wine stain

•

en:smooth, thin, dry skin

•

en:diffuse hyperkeratosis (in some patients)

•

en:blood vessel structure of skin

•

en:edema, generalized

•

en:pigmentation abnormalities (1 family)

•

en:rash scaly

•

en:impaired would healing

•

en:reticulate ichthyosis (in some patients)

•

en:progeric skin changes

•

en:plexiform neurofibroma (76%)

•

en:angiomatous lesions on the fingers, persistent

•

en:hyperlinearity of palms (in some patients)

•

en:erythroderma (in some patients)

•

en:atrophic scarring (less common)

•

en:telangiectases (palms, soles, scalp, scrotum, legs)

•

en:spheroids

•

en:skin of the extremity

•

en:blistering, generalized, neonatal onset

•

en:lighter skin color

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en:pyoderma gangrenosum

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en:psoriasis (in some patients)

•

en:nevus araneus

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en:rough, thick palmar skin

•

en:intercrural pterygium

•

en:hyperpigmented skin patches (face, neck, trunk, limbs, lip, oral mucosa, palms, and soles)

•

en:epidermolytic hyperkeratosis, mild

•

en:dermatitis ichthyosiform

•

en:cutaneous syndactyly

•

en:decreased flexion creases

•

en:bilateral single palmar creases

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en:cutaneous vascular malformation

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en:mechanically fragile skin

•

en:most evident on lower legs

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en:red, cracking, peeling skin at birth

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en:skin blisters and erosions (neck, perianal, submaxillary, groin, axilla, popliteal fossa)

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en:stage 1 - skin erythema, vesicles, pustules

•

en:cyanosis (25%)

•

en:diffuse telangiectasis

•

en:dermatitis acidemica

•

en:poikiloderma

•

en:finely wrinkled palms

•

en:skin tags on genitalia (in some patients)

•

en:uric acid tophi

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en:numerous 'confetti-like' scattered patches of normal skin

•

en:milia (less common)

•

en:localized cellulitis

•

en:generalized bronze hyperpigmentation (present at birth)

•

en:skin of left upper limb

•

en:acanthosis nigricans, axillary (in male patient)

•

en:collodion membrane, self-healing (in some patients)

•

en:facial pallor

•

en:follicular hyperkeratosis

•

en:linear porokeratosis (1 patient)

•

en:scleroderma

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en:verruca vulgaris

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en:dermal ossification (osteoma cutis)

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en:skin of the axilla

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en:cutaneous 0.5 to 1.0 cm bluish and flesh-colored papules (rarely reported)

•

en:thickened skin over flexor surface of proximal phalanges

•

en:normal skin

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en:sclerodactyly

•

en:light skin pigmentation compared to unaffected sibs

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en:exophytic, red lesion

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en:erythrokeratodermia

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en:derived from hair matrix cells

•

en:purpuric rash

•

en:scalp

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en:eyelid

•

en:acanthosis

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en:hyperkeratosis of skin at nipples and umbilicus

•

en:hypoplastic flexion creases dorsum of hand

•

en:mucocutaneous candidiasis

•

en:normal sweating capacity

•

en:deposition of calcium phosphate crystals in skin and subcutaneous tissues

•

en:collagen-rich connective tissue nevi (dermatofibrosis lenticularis disseminata)

•

en:keratoderma, mutilating, of palms and soles

•

en:collodion skin

•

en:spotty hypopigmentation

•

en:spiky hyperkeratosis

•

en:thin, wrinkled skin

•

en:hyperpigmented macules of variable size and shape located in a symmetrical pattern primarily on face, neck, trunk, and dorsa of hands and feet

•

en:generalized darkening of the skin

•

en:fragile skin with atrophic scarring

•

en:palmar wrinkling

•

en:mildly extensible skin

•

en:palmar pit

•

en:orthostatic acrocyanosis

•

en:no eczema

•

en:multiple papules (milium-like, comedo-like)

•

en:moderate scarring

•

en:mild eczema

•

en:hyperkeratotic plaques on trunk and limbs

•

en:knee dimple

•

en:midfrontal capillary hemangioma

•

en:localized symmetric fixed, yellow- or red-brown hyperkeratotic plaques (extensor surface of extremities, buttocks, and lateral trunk)

•

en:linear or reticular hyperpigmentation

•

en:light-sensitive dermatitis

•

en:jaundice due to hemolytic anemia

•

en:jaundice, neonatal (in some patients)

•

en:islands of uninvolved skin

•

en:hypohidrosis (in most patients)

•

en:papillomatosis, confluent centrally, erythematous turning brown later

•

en:papillomas (perioral, nasal, and anal regions)

•

en:skin cyst

•

en:plantar softness

•

en:size variation (1 x 1 to 6 x 4 cm)

•

en:thin skin

•

en:thick skin (74%)

•

en:thickened skin over the elbows and along the fingers

•

en:subcutaneous nodule

•

en:soft skin

•

en:small areas of alopecia

•

en:skin lesions follow the lines of blaschko

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en:skin lacks elastic recoil

•

en:freckling may or may not be present

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en:sharp midline demarcation

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en:poor sweating in response to heat

•

en:severe cystic acne

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en:seborrheic dermatitis (1 family)

•

en:scaly skin rash over the perineum

•

en:reticulate skin pigmentation

•

en:residual postinflammatory hyperpigmentation, moderate

•

en:reddish or purplish skin discoloration, episodic, associated with pain

•

en:psoriasiform plaques

•

en:pruritus

•

en:prominent venous markings

•

en:hemangiomatous branchial clefts (extend along sternocleidomastoid muscle)

•

en:de- or hypo-pigmented macules (less common)

•

en:flares of erythema, scaling, and pustules

•

en:abscess formation

•

en:basal cell layer contains clumped keratin filaments

•

en:asymptomatic soft white spongy mucosal plaques with thick folded surfaces

•

en:areas of hypopigmentation and hyperpigmentation that do not follow blaschko lines (in some patients)

•

en:aplasia cutis congenita over posterior parietal area

•

en:anhidrosis, patchy

•

en:angiokeratomas (soles)

•

en:absent phalangeal crease

•

en:absence of interphalangeal creases

•

en:aberrant melanosome maturation

•

en:blistering, generalized, recurrent, severe (occurs after mild physical trauma)

•

en:scrotum

•

en:dermis

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en:other localized skin infection

•

en:impetigo

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en:herpes simplex infections

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en:baldness/losing hair

•

en:animal/human bite

•

en:skin of male human body

•

en:usually occurs in the head and neck area

•

en:bathing suit distribution of ichthyosis (in some patients)

•

en:bluish-red border demarcating transition to normal skin

•

en:erythematous palmoplantar hyperkeratosis, progressive extending onto dorsum of hands and achilles tendon area

•

en:dermatitis (in some patients)

•

en:elbow dimples

•

en:eczema (8 of 23)

•

en:dysseborrheic dermatitis

•

en:distal painless ulcers

•

en:dimple overlying knee

•

en:dimples overlying contractures

•

en:diffuse erythematous maculopapular rash

•

en:diaphoresis

•

en:dermal contractures (late complication)

•

en:cafe au lait spot

•

en:decreased urocanic acid in stratum corneum

•

en:darier disease

•

en:cutis marmorata

•

en:cutaneous syndactyly (less common)

•

en:crusting erythematous dermatitis

•

en:congenital symmetrical palmoplantar keratosis

•

en:cicatrization

•

en:cerebriform connective tissue nevus

•

en:cavernous hemangioma

•

en:transitional zone of cells with gradual loss of nuclei

•

en:diminished sweating

•

en:white skin

•

en:no increased bruisability

•

en:piebaldism

•

en:periorificial hyperkeratotic lesions

•

en:patchy, reticular stains

•

en:papulosquamous erythematous plaques

•

en:palmoplantar pits

•

en:palmoplantar hyperlinearity, marked

•

en:palmar erythema

•

en:pale-gray skin

•

en:no ability to tan

•

en:progressive vitiligo

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en:nonscarring blisters (hand, feet, forearms)

•

en:multiple, flat, skin-colored warty papules (2-4mm in diameter on dorsum hands, feet, knees, and elbows)

•

en:oculocerebrocutaneous syndrome

•

en:mottled pigmentation of the trunk and proximal extremities

•

en:moderate erythroderma

•

en:mild-moderate bruisability

•

en:loss of subcutaneous fat

•

en:longitudinal hyperkeratotic lesions along flexor surface of each finger, extending to palm

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en:lesions predominantly on face and limbs

•

en:pilomatricoma

•

en:prominent veins

•

en:jaundice (sometimes onset in the neonatal period)

•

en:stiff skin

•

en:dermo-epidermal junction

•

en:yellow-orange colored skin

•

en:xerosis (buttocks, extensor surfaces of extremities)

•

en:xanthomas (in some patients)

•

en:ulcerations of distal extremities

•

en:transient painful erysipelas-like lesions on lower leg and ankle

•

en:telangiectases in sun-exposed and nonexposed skin

•

en:subcutaneous scalp cysts

•

en:subcutaneous ossifications

•

en:squamous pityriasiform appearance of scalp

•

en:prominent veins on scalp, trunk, and/or extremities

•

en:spiradenoma

•

en:sparse axillary and facial hair

•

en:skin over joint surfaces of hands and feet is thick, red, and edematous

•

en:severe progressive ulceration of lower extremities

•

en:severe facial acne (in female patient)

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en:redundant skin in infancy

•

en:reddish discoloration, episodic, associated with pain

•

en:raised, firm, hairless posterior scalp nodules

•

en:pustular eruption

•

en:keratosis pilaris (in some patients)

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en:tylosis

•

en:jaundice (1 patient)

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en:blanching of the fingers in response to cold

•

en:depigmented spots

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en:cyanosis during episodes

•

en:cutaneous laxity (rare)

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en:congenital absence of skin in some areas (aplasia cutis)

•

en:cafe-au-lait spots (93%)

•

en:blue nevus

•

en:blisters in sun-exposed areas

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en:blistering, generalized, recurrent (occurs after mild physical trauma)

•

en:axillary pterygia

•

en:discoid lupus in carriers or adults with mild disease

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en:anhydrotic ectodermal dysplasias

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en:acanthosis nigricans

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en:absent skin pigmentation

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en:malignant skin neoplasm

•

en:infected finger/toe/paronychia

•

en:skin cell

•

en:skin structure of back

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en:skin of right upper limb

•

en:ichthyosis (1 family)

•

en:dilated scalp veins radiating from periphery of scalp defect

•

en:corns and callus

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en:distinct odor of palms and soles

•

en:high sweat electrolyte

•

en:dry, thick skin

•

en:hypoplastic dermal ridges

•

en:hypohidrosis or anhidrosis (in some patients)

•

en:ichthyosis, generalized, including flexures

•

en:hyperpigmented streaks

•

en:hyperkeratotic yellowish papules and plaques arranged linearly on palms and fingers

•

en:hyperkeratotic plaques on anterolateral ankle area (in some patients)

•

en:hyperkeratosis of the palms (seen in recessive form)

•

en:hyperhidrosis of plantar surface (in some patients)

•

en:hypertrichosis (scalp, arms, legs, back)

•

en:hemangiomas (facial, glabellar)

•

en:eruptive xanthoma

•

en:eczema (in some patients)

•

en:healed areas are atrophic and hypopigmented

•

en:eczema (face and flexural areas)

•

en:epidermal inclusion cyst

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en:erythematous, irregular netlike pattern of vessels

•

en:fat pad

•

en:fibrous skin tumor of tuberous sclerosis

•

en:fine whitish scales (rare)

•

en:reticular hyperpigmentation

•

en:reticulated pigmentation (seen in recessive form)

•

en:redundant folds

•

en:recurrent skin abscesses

•

en:pterygia of elbows (in some patients)

•

en:pruritus of scalp

•

en:pruritus during pregnancy, resolves postpartum

•

en:progressive reticulate hyperpigmentation (axillae, groin, perineal, perianal)

•

en:paradoxical sweating response (sweating induced by cold exposure, inability to sweat in hot weather)

•

en:plaques, erythematous, covered with fine powdery scales

•

en:petechia

•

en:perianal skin tags

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular peripheral keratotic ridge

•

en:onset birth-newborn period

•

en:no skin hyperelasticity

•

en:normal scarring

•

en:multiple pterygia

•

en:mottled pigmentation of photoexposed areas

•

en:sacral dimple (in some patients)

•

en:telangiectasia on lips and oral mucosa

•

en:sclerodermatous skin changes

•

en:transgression of hyperkeratosis to dorsum of hands and feet (in some patients)

•

en:limited dermatologic function

•

en:lower limb lymphedema (variable onset, age four to teens)

•

en:bruise/contusion intact skin

•

en:overlapping lesion of skin

•

en:variable skin syndactyly fingers and toes

•

en:umbilical bleeding after birth

•

en:tumors undergo spontaneous resolution over a period of months

•

en:thickening of the skin over the palms and soles (nola3 patient)

•

en:severe atopic dermatitis

•

en:thickened nuchal skin fold

•

en:subcutaneous nontender firm nodules

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en:steatocystomas

•

en:split anchoring plaques of desmosomes in the granular layer (transmission electron microscopy (tem))

•

en:sparing of flexure areas, palms, and soles

•

en:soft tissue calcinosis

•

en:skin blistering, intermittent

•

en:skin atrophy

•

en:migratory ichthyosiform dermatosis

•

en:dry, stiff skin

•

en:lipoma of skin and subcutaneous tissue of scalp

•

en:acrodermatitis enteropathica, transient, seen in breastfed offspring of affected mothers

•

en:decreased sweating due to autonomic dysfunction

•

en:decreased histidase activity

•

en:cutis marmorata telangiectatica congenita

•

en:cutis laxa (especially hands and feet)

•

en:cutaneous dimples (knees, elbows, shoulders)

•

en:calluses on weight-bearing areas of soles

•

en:cafe au lait spots (in some patients)

•

en:acanthosis nigricans (uncommon)

•

en:distorted triradii of palmar skin

•

en:absence of all distal creases of second to fifth digits

•

en:2. yellowish, flat plaques

•

en:glabrous skin

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en:local swelling/papules/lump/mass

•

en:generalized swelling/papules/lumps/masses

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en:skin of the face

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en:epidermal derivative

•

en:prepuce

•

en:dimples (medial and lateral aspect of lower leg)

•

en:dry, rough skin

•

en:lesions occur mainly on extremities, scalp, neck, and trunk

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en:hemangiomata, especially thorax and upper abdomen

•

en:lentigines may be absent

•

en:large dark plate-like scales

•

en:keratoderma, striated, on palms

•

en:jaundice (in some patients)

•

en:inner zone of enucleated 'shadow' cells

•

en:hypohidrosis, localized, often on face

•

en:hyperkeratotic cutaneous vascular lesions

•

en:hyperhidrosis (hands and feet)

•

en:fragile skin

•

en:eczema (in 1 patient)

•

en:follicular keratosis, generalized (in some patients)

•

en:fistula, enterocutaneous

•

en:fine, reticulate skin pigmentation (trunk, palm, and soles)

•

en:fades in adolescence

•

en:extensive cutaneous involvement rarely occurs

•

en:eschar formation

•

en:erythroderma, patchy, on cheeks and chin (1/4 patients)

•

en:erythematous skin blotching

•

en:skin foreign body

•

en:chronic mucocutaneous candidiasis

•

en:abnormal blistering of the skin

•

en:recurrent skin ulcerations (face, trunk, limbs)

•

en:sebaceous hyperplasia

•

en:sebaceous cysts (buttocks and perineum)

•

en:sacral dimple (2 patients)

•

en:s. epidermidis only microorganism isolated

•

en:reticulate hyperpigmentation (primarily trunk)

•

en:residual slightly atrophic scarring

•

en:red, raised, scaly skin patches (elbows, knees, scalp)

•

en:recurrent bacterial skin infections

•

en:severe bullous blistering lesions

•

en:raynaud phenomenon

•

en:purpura

•

en:pseudoainhum

•

en:pruritic eczematous lesions

•

en:prominent venous pattern

•

en:plaque-like facial hemangioma

•

en:periorbital hyperpigmentation

•

en:papules, firm, flat or dome-shaped, skin-colored some with a hair at or just outside the periphery and/or telangiectatic surface

•

en:severe acne (23% of adults)

•

en:shallow indolent cutaneous ulcers (in some patients)

•

en:palmar telangiectasias (described in 1 family)

•

en:sweat pore aplasia

•

en:wrinkled skin over dorsa of fingers

•

en:well-circumscribed areas of nontender denuded skin on extremities

•

en:vitiligo (rare)

•

en:vertical creases of plantar surface between first and second toes

•

en:acral violaceous plaques and nodules

•

en:tight, shiny skin over the forearms and hands

•

en:telangiectasia, particularly of the fingerpads and lips

•

en:taunt skin

•

en:spotted and reticulate pigmentation of flexural areas of skin

•

en:single, bilateral, symmetric papular/nodular lesion in the midline plantar region of the heel (0.5 - 1 cm diameter)

•

en:soft with easy bruising (in some patients)

•

en:skin tag

•

en:skin necrosis

•

en:skin lesions are usually symmetrical

•

en:skin fissure

•

en:skin changes worse in areas of lower skin temperature

•

en:skin atrophy over affected bones

•

en:skin atrophy (especially over hands and feet)

•

en:palmoplantar keratoderma (in some patients)

•

en:unilateral erythema and scaling (present at birth or soon after birth, face is spared)

•

en:no easy bruisability

•

en:cylindromas, multiple (usually occur on the scalp, but may also occur on the face, trunk, and extremities)

•

en:erythema, mild to moderate (in some patients)

•

en:epidermal ridges absent from palms and soles

•

en:early freckle-like lesions in exposed areas

•

en:desquamation of skin soon after birth

•

en:dermal melanocytosis

•

en:darkly pigmented skin

•

en:cysts occur less commonly on any part of the body where hair grows

•

en:cutis marmorata (rare)

•

en:flexural lichenification in adults (major feature)

•

en:cutaneous telangiectases of face, upper chest, upper mid-back, upper extremities, and hands

•

en:chilblains

•

en:calcified, ulcerating nodules

•

en:blistering (fingers, toes, pinnae)

•

en:atrophic scarring (rare)

•

en:angiokeratoma

•

en:affects limbs and trunk

•

en:non-scarring skin blistering (hands, feet, elbow, knee - onset in adolescence)

•

en:fine white or light brown scales on scalp, face, trunk, and limbs

•

en:atrophic scarring, severe

•

en:focal hyperkeratosis (in some patients)

•

en:lichenified lesions

•

en:generalized hypopigmentation

•

en:neurofibromas may or may not be present

•

en:migratory plaques of thickened, sharply demarcated erythema and hyperkeratosis

•

en:melanocytic nevus

•

en:marked skin pallor

•

en:lymphedema

•

en:loose, redundant skin on fingers

•

en:necrosis leading to amputation (in some patients)

•

en:leukoplakia (in some patients)

•

en:hyperkeratosis, particularly on palms and soles of feet

•

en:generalized skin wrinkling

•

en:irregular hyperpigmentation

•

en:hyperextensible skin

•

en:nipple dermatitis

•

en:hyperkeratosis pilaris may occur

•

en:hypopigmented streaks

•

en:hyperkeratotic dark-brown papules

•

en:hypertrophic scarring (rare)

•

en:palmoplantar keratoderma, patchy (>50%)

•

en:palmoplantar epidermolytic hyperkeratosis along blaschko lines (rare)

•

en:palmar keratosis

•

en:no inflammatory or bullous skin lesions

•

en:nevus flammus

•

en:necrotic skin ulcers (in 1 patient)

•

en:myxedema (untreated hypothyroidism)

•

en:mast cell degranulation

•

en:multiple asymptomatic papules with atrophic white scar-like centers surrounded by telangiectatic borders

•

en:intermittent generalized erythematous papular rash

•

en:macular hypopigmented whorls, streaks, and patches

•

en:livedo reticularis (1 patient)

•

en:large brownish scales on lower extremities (in some patients)

•

en:larger brownish scaling on neck, buttocks, and legs

•

en:jaundice

•

en:papules, keratotic follicular

•

en:lichenified skin

•

en:skin mottling due to poor perfusion

•

en:pigmentation

•

en:spiny follicular plugging

•

en:ichthyosis, diffuse lamellar

•

en:skin of the scalp and neck

•

en:xerosis

•

en:warty thickening of flexural skin

•

en:thick facial skin

•

en:subcutaneous infections, recurrent, with fistula formation

•

en:skin wrinkling (limited to dorsum of hands and feet and abdomen)

•

en:plantar keratoderma (in some patients)

•

en:skin tags on palms (in some patients)

•

en:sensitivity to cold with paresthesias

•

en:reticulate hyperpigmentation composed of 1- to 5-mm light brown spots with clearly defined borders that may coalesce

•

en:reduced skin elasticity

•

en:pyramidal skinfold of halluces

•

en:pyoderma

•

en:prominent palmar flexion creases

•

en:impetigo-like eruptions

•

en:dermatitis

•

en:hypoplastic sweat glands

•

en:albinism

•

en:cyanosis due to methemoglobinemia

•

en:congenital absence of skin on some areas (aplasia cutis)

•

en:collodion membrane at birth (in some patients)

•

en:brownish-black macules on dorsa of hands and feet (in some patients)

•

en:blistering skin lesions, recurrent

•

en:anhidrosis over skin lesions (rare)

•

en:acrocyanosis

•

en:fear of cancer of skin

•

en:accumulation of melanosomes in melanocytes

•

en:peristomal skin

•

en:sebaceous gland

•

en:psoriasis

•

en:other dermatologic congenital anomalies

•

en:carbuncle/furuncle

•

en:skin of the trunk

•

en:deep plantar creases

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency

•

en:hypohidrosis (in some patients)

•

en:hyperhidrosis occurs during pain episodes

•

en:hyperpigmented streaks following lines of blaschko

•

en:hyperpigmented spots on hands (especially palms), arms, feet (especially plantar areas), legs, and lips

•

en:hyperpigmented skin lesions (in some patients)

•

en:hyperkeratosis (palms, soles, elbows, knees)

•

en:hyperkeratosis (especially extensor surfaces)

•

en:hyperhidrosis palmaris et plantaris

•

en:hidrocystoma

•

en:easy bruising (1 family)

•

en:hemorrhagic blisters

•

en:focal keratoderma of soles (in some patients)

•

en:florid red complexion (finding)

•

en:fine white or greyish-white scales

•

en:extrusion of calcium deposits ('perforating pxe')

•

en:erosion, generalized

•

en:epidermolytic palmoplantar keratoderma

•

en:skin of the upper limb and shoulder

•

en:seborrheic dermatitis in infancy

•

en:other/unspecified neoplasm skin

•

en:plantar hyperkeratosis

•

en:recurrent skin abscesses (1 patient)

•

en:pustulosis or pustular psoriasis, generalized

•

en:pterygium

•

en:pterygia of groin (in some patients)

•

en:pruritic ichthyosis (onset birth to first several months)

•

en:pretibial dimples

•

en:pigmentary abnormalities (in some patients)

•

en:scleroderma-like change

•

en:perianal erythema

•

en:papillomatosis, reticular on the periphery, 1 to 2-mm growing to 4-5-mm and coalescing

•

en:no mucosal vesicles

•

en:normal numbers of sweat glands

•

en:neonatal jaundice

•

en:milia of upper face and ears (infancy)

•

en:mild diffuse ichthyosis

•

en:scalp erosions

•

en:seborrheic keratosis-like papules

•

en:linear epidermal nevus (in some patients)

•

en:trichoepithelioma (brown, flat-topped papules) (rare)

•

en:other changes in skin color

•

en:white at birth

•

en:well-defined erythematous border

•

en:warts, generalized (in some patients)

•

en:velvety texture

•

en:ulcers often lead to infection and amputation

•

en:transverse distal crease across palm

•

en:skin photosensitivity

•

en:thickening of skin on the plantar and palmar surfaces

•

en:tendency to overheat

•

en:superficial generalized lifelong skin peeling (sparing palms and soles)

•

en:subcutaneous connective tissue nevi

•

en:small conically shaped papules (1 to 3 mm in diameter) located on face, neck, trunk, and limbs

•

en:small, yellow papules (mouth, neck, axilla, elbows, groin, periumbilical region)

•

en:skin vessels with inversion of the usual osmiophilic pattern on electron microscopy

•

en:mature adipocytes

•

en:skin part

•

en:lesions follow the lines of blaschko

•

en:blistering of palms in hot weather (in some patients)

•

en:connective tissue dysplasia

•

en:clavus formation (rare)

•

en:chronic folliculitis

•

en:cafe au lait spots, multiple

•

en:increased number of skin folds (neck, abdomen, axillae)

•

en:bluish skin nodules

•

en:anhidrosis of the trunk and limbs 100% of the time

•

en:cutaneous vasculitis

•

en:anhidrosis, patchy, in some patients

•

en:acneform facial lesions

•

en:acanthosis nigricans in patients with diabetes

•

en:absence of skin creases over distal interphalangeal (dip) joints

•

en:absence of dermopathy

•

en:pain/tenderness of skin

•

en:other injury to skin

•

en:creamy white skin

•

en:cafe-noir spots (trunk)

•

en:deep palmar crease

•

en:fine greyish-white scales

•

en:ichthyosiform areas of skin (rare)

•

en:dependent acrocyanosis

•

en:hypopigmented macules

•

en:hyperpigmented whorls

•

en:hyperkeratotic plaques (face, elbow, knees)

•

en:hyperhidrosis

•

en:fine whitish scaling on face and trunk

•

en:flexion contractures of hands due to severe hyperkeratosis

•

en:fibrosis over affected area

•

en:fibrofolliculoma

•

en:facial hemangioma

•

en:erythematous ichthyotic skin with reticulate pattern

•

en:eczema

•

en:easy bruising

•

en:dermatomycoses

•

en:dermal translucency

•

en:neurofibromas, subcutaneous (76%)

•

en:no tanning

•

en:no palmoplantar hyperkeratosis

•

en:no cutaneous photosensitivity

•

en:normal sweat glands

•

en:non pruritic

•

en:nevi flammei (philtrum, nape of neck, forehead)

•

en:livedo racemosa (usually on trunk and/or lower extremities)

•

en:neonatal cyanosis

•

en:multiple, red-blue, soft, compressible vascular papules or macules (especially on trunk or upper arms)

•

en:mild cutaneous changes

•

en:marked bruisability

•

en:malar rash

•

en:loose redundant skin (especially of dorsum of hands and feet and anterior abdominal wall)

•

en:loose, elastic skin

•

en:pallor during episodes

•

en:transient erysipelas-like erythematous rash

•

en:palmar hyperhidrosis

•

en:skin erosion

•

en:keratosis pilaris of arms and legs

•

en:thick, calloused skin

•

en:tan macules on glans penis and penile shaft

•

en:streaks and whorls

•

en:slow-healing wounds due to painless injuries

•

en:skin tags on chest

•

en:skin folds or creases (neck or forearm)

•

en:single palmar crease

•

en:palms, soles, and oral mucosa are not involved

•

en:scleroderma-like secondary cutaneous sclerosis

•

en:red mucosa

•

en:redundant skin

•

en:pseudoainhum of fifth toes

•

en:premature aging (in some patients)

•

en:popliteal pterygium

•

en:planar xanthomas (detroit type 107680.0011)

•

en:lesions become soft and paler with age

•

en:cutaneous piloleiomyomas (may be single or multiple)

•

en:infra-orbital crease

•

en:anhidrosis (in patients with hsan2d)

•

en:breaks in epidermal ridges of palms and fingers

•

en:blister

•

en:axillary pterygium, bilateral (in some patients)

•

en:aplasia of the sweat glands

•

en:antecubial webbing

•

en:annular erythematous edematous plaques

•

en:affects distal limb and scalp

•

en:collodion membrane at birth (1 patient)

•

en:acneiform lesions (rare)

•

en:abnormal alignment of collagen bundles

•

en:pediculosis/other skin infestation

•

en:lipoma

•

en:skin of the lower limb and hip

•

en:sweat gland

•

en:velvety skin

•

en:clear gelatinous pterygia-like plaques of the nasal and temporal perilimbal bulbar conjunctiva

•

en:cutaneous leiomyomata (heterozygote carriers)

•

en:increased mast cells

•

en:fragility with blistering (neonatal onset)

•

en:ichthyosis of scalp and flexural areas

•

en:hypopigmented skin patch

•

en:hypohidrosis may be present

•

en:hyperpigmentation associated with increased adrenocorticotropic hormone (acth)

•

en:hand dermatitis (non-allergic, irritant)

•

en:generalized dry skin with fine scaling but without erythema or blisters. (sparing of face)

•

en:fine erythrodermic scales, generalized

•

en:cyanosis

•

en:facial angiofibroma (adenoma sebaceum)

•

en:excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers

•

en:erythema, cold-induced

•

en:epidermolysis bullosa simplex

•

en:elastin-rich connective tissue nevi (elastoma)

•

en:diffuse pigmentary skin mottling, mild, on trunk and proximal limbs

•

en:degeneration of basal epidermal cells

•

en:ulceration

•

en:other symptom/complaint skin

•

en:pilo-sebaceous apparatus

•

en:palmoplantar keratoderma, diffuse (in some patients)

•

en:positive skin test reaction to seminal fluid

•

en:popliteal pterygium, bilateral

•

en:pigmentary change in skin

•

en:periarticular subcutaneous nodules

•

en:papules enlarge centrifugally to form central atrophic area with an irregular keratotic ridge

•

en:panniculitis

•

en:palmoplantar hyperhidrosis (in some patients)

•

en:psoriasiform lesions (rare)

•

en:oily skin

•

en:neurofibromas, cutaneous (86%)

•

en:marbled skin due to telangiectasia

•

en:lymphangioma

•

en:larger and darker scales on neck, elbows, and knees (in some patients)

•

en:keratoacanthoma

•

en:itching ( in some patients)

•

en:profuse sweating of the upper body induced by cold exposure

•

en:rash (erythematous macules or papules)

•

en:hypopigmentation in a reticular pattern primarily on flexural skin

•

en:ulcers, distal, painless, due to sensory neuropathy

•

en:pilonidal cyst/fistula

•

en:white scaling skin, most prominent over upper and lower extremities

•

en:vitiligo

•

en:vesiculopustular lesions

•

en:vasculitis

•

en:urticaria pigmentosa or cutaneous mastocytosis (in patients with kit mutations)

•

en:thin, transparent skin (hands and feet)

•

en:reticular skin pigmentation (classic feature, nola3 patient)

•

en:suppurative scalp nodules

•

en:subungual fibroma

•

en:striated keratoderma of palms (in some patients)

•

en:smooth, waxy, thick skin over palms and soles, desquamating in large flakes

•

en:slight erythema of face

•

en:skin fragility with non-scarring blistering

•

en:shiny, taut, erythematous skin

•

en:infantile hemangioma

•

en:residual hyperpigmentation

•

en:hyperkeratosis of weight-bearing areas of soles

•

en:atrophy

•

en:cutis gyrata

•

en:congenital poikiloderma on face and exposed skin

•

en:collodion membrane at birth

•

en:chronic candidiasis

•

en:calcinosis cutis metastatica

•

en:bridge between vertical and transverse proximal palmar flexion creases

•

en:aplasia cutis congenita on trunk or limbs

•

en:deep skin creases in toes

•

en:anhidrosis

•

en:absent axonal flare response after intradermal histamine injection

•

en:absence of subcutaneous fat

•

en:abscess of skin and/or subcutaneous tissue

•

en:abnormal subcutaneous fat tissue distribution

•

en:hyperkeratosis of pressure sites of palms and soles

•

en:abnormal granulation tissue

•

en:decreased intraepithelial nerve fiber density

•

en:brownish macular and lentiginous lesions, disseminated, present on extremities, trunk, and neck

•

en:dermatitis, atopic

•

en:erythematous rash (in some patients)

•

en:histology shows 'cannonball' distribution of capillary-sized vessels in the dermis

•

en:diffuse skin atrophy (especially dorsa of hands and feet)

•

en:hemangioma (neck and forehead)

•

en:granular layer hyperplasia

•

en:folliculitis (back, axilla, pubic region)

•

en:follicular papule

•

en:facial or extensor involvement in infants and children (major feature)

•

en:flushing

•

en:enhanced secondary hyperalgesia and flare response on mustard oil application

•

en:horny papules (face, leg, buttocks)

•

en:edema of dorsum of hands and feet

•

en:ecchymosis

•

en:easy bruising (in some patients)

•

en:dry, scaly skin

•

en:dorsal hand wrinkling

•

en:dimples (over bowed limbs)

•

en:reticular pigmentation pattern

•

en:subcutaneous spheroids

•

en:subcutaneous lipomas, well-circumscribed and painful

•

en:superficial skin peeling (limited to dorsa of hands and feet)

•

en:shagreen patch

•

en:seborrheic dermatitis of scalp

•

en:scalp sinus formation

•

en:sacral dimple

•

en:pallor

•

en:raynaud phenomenon (in some patients)

•

en:punctate vasculitis skin lesions

•

en:prolonged capillary refill

•

en:profuse pigmented skin lesions

•

en:poikiloderma (atrophic plaques with telangiectasia)

•

en:perioral erythema

•

en:papillomatosis over edematous areas

•

en:occasional neurofibromas

•

en:thin, translucent skin

•

en:no pruritis

•

en:telangiectasia

•

en:atopy

•

en:ulcers, distal, due to sensory neuropathy

•

en:acral keratosis

•

en:nodular lesion

•

en:blistering, recurrent

•

en:basaloid follicular harmartomas

•

en:atypical nevi often present in non-sun exposed areas

•

en:aplasia/hypoplastia of the eccrine sweat glands

•

en:angiokeratoma corporis diffusum

•

en:actinic (solar) keratosis

•

en:acrocyanosis of the feet (in some patients)

•

en:symptom/complaint of skin texture

•

en:variable involvement of palms and soles

•

en:hemangiomas and lymphangiomas of any site

•

en:chronic skin ulcer

•

en:acne

•

en:skin derivative

•

en:head skin

•

en:entire skin

•

en:yellow subcutaneous tissue covered by thin, scaly skin

•

en:white ash leaf-shaped macules

•

en:vessels may form rounded nodules ('tufts')

•

en:non-purpuric punctate and linear erythematous rash

•

en:blistering, recurrent, of the palms and soles

•

en:neonatal purpura fulminans

•

en:cutaneous lichen amyloidosis

•

en:episodic hyperhidrosis

•

en:epidermoid inclusion cysts

•

en:epidermal nevus

•

en:edema

•

en:ectodermal symptoms

•

en:dry palmar skin

•

en:dermatitis herpetiformis

•

en:cutis aplasia, occipital

•

en:congenital absence of skin in areas

•

en:erythroderma

•

en:chronic granulomatous nodules (rare)

•

en:centrofacial/mucosal lentigines

•

en:bilateral transverse palmar creases

•

en:atrophic scar

•

en:acne, severe comedogenic

•

en:suprapubic skin

•

en:urticaria

•

en:scalding burn

•

en:contact dermatitis and other eczema

•

en:erythematous plaque

•

en:facial erythema

•

en:milium cyst

•

en:ichthyosiform erythroderma, congenital

•

en:mild lamellar ichthyosis

•

en:mild hyperkeratosis of palms

•

en:maculopapular rash, episodic

•

en:localized cutaneous deposits of superficial fat

•

en:lipohypoplasia

•

en:light complexion

•

en:lentiginosis, generalized (in some patients)

•

en:keloid formation

•

en:ichthyosis, generalized, with involvement of flexural folds

•

en:hypertrophy of skin of soles

•

en:facial milia

•

en:hyperpigmented nevi

•

en:hyperpigmentation (in patients with kit mutations)

•

en:hyaline deposition in dermis

•

en:gilbert syndrome

•

en:generalized bruising tendency

•

en:frontal hirsutism

•

en:focal skin hypoplasia in face

•

en:focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis

•

en:fetal pads of digits

•

en:cellulitis

•

en:hypopigmented macules on neck, chest, and back (in some patients)

•

en:cutaneous mastocytosis

•

en:progressive cutaneous atrophy

•

en:painless, ulcerating lesions of distal extremities, tongue, and lips

•

en:widespread keratinized plaques (in some patients)

•

en:reduced digital creases (rare)

•

en:linear porokeratosis (rare)

•

en:cutis verticis gyrata (onset age 40)

•

en:hypopigmentation of surgical scars

•

en:focal keratoderma of soles

•

en:erosions, congenital, on dorsal and/or plantar surface of hands and feet

•

en:flaky skin

•

pterygium

•

en:excessive bruising and scarring after injuries and scratching

•

atrophie cutanée

•

hémangiome

•

en:vesicles, congenital, on fingers and soles

•

en:variable number of lesions (1 to greater than 10)

•

en:thick calluses on soles of feet

•

en:telangiectasia on the cheeks

•

en:sterile pustules

•

en:stage 2 - skin papules, verrucous lesions, hyperkeratosis

•

exfoliation cutanée

•

livédo

•

en:skin hyperpigmentation

•

en:dermitis

•

cachexie maligne

•

kératoacanthome

•

angiokeratoma

•

syndrome cachectique

•

hyperacanthose

•

en:fibrocellular tumor

•

en:varicosity

•

dermite

•

en:shingles

•

kyste épidermoïde

•

en:acute posterior ganglionitis

•

varice

•

schwannome mélanocytaire

•

neurinome acoustique

•

cavernome

•

absorption percutanée

•

Oedème

•

tumeur cutanée maligne

•

cancer de la peau

•

en:soft thin skin

•

en:prominent knuckle pads (in some patients)

•

en:skin biopsy shows noncaseating granulomas

•

en:facial capillary hemangioma

•

en:ichthyosis (in some patients)

•

en:hypohidrosis/hyperhidrosis

•

en:hypohidrosis

•

en:hyperpigmented rim with long fine hairs encircling the lesions (in some patients)

•

en:hyperalgesia to pressure

•

en:follicular hyperkeratotic papules

•

en:fissuring of palms and/or soles in hot or cold weather

•

en:facial midline hemangioma

•

en:eyelid margin cysts (apocrine hidrocystoma)

•

en:large adherent dark pigmented scales

•

en:erythroderma, generalized congenital

•

en:erythematous skin lesions in infancy

•

en:erythematous papular skin eruption (infancy)

•

en:ectodermal dystrophy

•

en:scalp defect

•

en:dermatitis, infectious, due to immunodeficiency impetigo

•

en:decreased sweating of palms and soles

•

en:dark skin pigmentation

•

en:cysts may disappear on their own (10%)

•

en:keratosis palmaris

•

en:dry, bumpy skin

•

en:lentigines may be congenital or develop in first months to years of life

•

en:palmoplantar keratoderma, mild (in homozygous patients)

•

en:lesions occur on the trunk, back, arms, legs, abdomen, buttocks

•

en:sacral striae

•

en:reticulolinear skin defects over face and neck (4/4 patients)

•

en:premature aging, mild

•

en:poroma

•

en:poorly defined palmar creases

•

en:plexiform neurofibroma

•

en:parakeratosis

•

en:papillomatosis over affected area

•

en:punctate palmoplantar keratoderma

•

en:palmar nevi

•

en:mild hyperkeratosis

•

en:no uv-induced skin tumors

•

en:livedo reticularis

•

en:macular hemangioma

•

en:mild localized pigmentation abnormalities

•

en:multiple nevi (face and torso)

•

en:no hyperhidrosis

•

en:no palmoplantar keratosis

•

en:linear nevus sebaceous, often in midfacial area

•

en:verruca

•

herpès zoster

•

schwannome bénin

•

schwannome malin

•

névrome, sai

•

kyste périodontal latéral

•

en:epithelial cyst

•

en:patchy desquamation

•

herpes zoster

•

pyoderma gangrenosum

•

en:sensitive skin

•

en:antecubital webbing (in some patients)

•

en:porokeratoma

•

en:circumferential skin creases on neck (in some patients)

•

peau blanche

•

peau de pièce

•

lichenification

•

en:fibroid tumor

•

ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie

•

éruption cutanée

•

angiome

•

?dème

•

en:hives

•

en:acantholysis bullosa

•

syndrome de dépérissement

•

kérato-acanthome

•

ichtyose

•

kératodermie palmoplantaire

•

kératose pilaire

•

en:epidermoid cyst

•

névrome cutané

•

parakératose

•

peau du membre inférieur et de la hanche

•

xanthome

•

en:psoriasis (rare)

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• Mathieu Lafourcade • LIRMM (données libres en Creative Commons - C0 domaine public) •

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