1. Encéphalopathie progressive grave, souvent confondue avec l'autisme infantile, observée presque exclusivement chez la petite fille après un développement en général normal et qui se manifeste habituellement entre 6 et 18 mois [Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine]
2. Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, exclusivement chez la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Des cas sporadiques ont été notifiés sur des individus de sexe masculin, létale avant la naissance ou dans la petite enfance .
3. Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères.